Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (44)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=АЛЛЕЛИ<.>

Общее количество найденных документов : 65
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-65

    Молекулярно-генетические предикторы эффективности токолитической терапии в пролонгировании беременности при угрожающих преждевременных родах [] / Г. Т. Сухих [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2014. - N 2. - С. 27-34. - Библиогр.: с.34 . - ISSN 0300-9092
Рубрики: РОДЫ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫЕ (29-38 НЕДЕЛЬ)
   ТОКОЛИЗ
   РЕЦЕПТОРЫ АДРЕНЕРГИЧЕСКИЕ БЕТА
   ЦИТОКИНЫ
   ГЕНОТИП
   АЛЛЕЛИ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

Доп.точки доступа:
Сухих, Г.Т.; Ходжаева, З.С.; Донников, А.Е.; Трофимов, Д.Ю.; Оленев, А.С.; Федотовская, О.И.
Экз-ры:
Найти похожие

    Влияние полиморфизма гена ITGB3 на частоту развития артериальной гипертензии у больных с острым коронарным синдромом [] / Т. Ю. Зотова [и др.] // Клиническая медицина. - 2013. - Том 91, N 8. - С. 22-24. - Библиогр.: с. 24 . - ISSN 0023-2149
Рубрики: ГИПЕРТЕНЗИЯ
   ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ
   АЛЛЕЛИ

Доп.точки доступа:
Зотова, Т.Ю.; Мяндина, Г.И.; Фролов, В.А.; Комарова, А.Г.; Зотов, А.К.
Экз-ры:
Найти похожие

    Грищенко, Н. В.
    Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана [] / Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 40-43
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
   ГЕНОМ
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ДНК
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ
   АЛЛЕЛИ
Кл.слова (ненормированные):
АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ (генетика, диагностика, этиология)
Аннотация: Синдром Прадера-Віллі (СПВ) та Ангельмана (СА) — це генетичні захворювання, що пов'язані зі зниженням або припиненням експресії генів ділянки 15g11-g13. Метою дослідження була розробка та апробація простої та ефективної методики аналізу генетичних та епігенетичних змін геному при досліджуваних патологіях. Методика ДНК-діагностики даних патологій заснована на диференційній ампліфікації за допомогою метилспецифічної ПЛР фрагментів батькового та материнського алелів двох генів із локуса 15g11-g13, які є неметильованими лише на батьковому гомолозі. ДНК-матриця для ПЛР попередньо оброблена бісульфітом натрію. Із застосуванням розробленої методики проведено аналіз генів SNRPN ma PW71 у пацієнтів із попереднім діагнозом синдром Прадера-Віллі. У 5 из 15 обстежених пацієнтів виявлено відсутність неметильованого батькового гомолога, при наявності метильованого материнського, на хромосомній ділянці 15g11—g13, що підтвердило наявність у них СПВ. За результатами роботи можна зробити висновок, що методика може використовуватись для ранньої диференційної ДНК-діагностики пацієнтів з клінічним діагнозом СПВ або СА, а також для скринінгу в групі хворих із розумовою відсталістю неясної етіології

Доп.точки доступа:
Котенко, О.В.; Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Євдокимова, В. В.
    Поліморфізм генів GSTM1 та TNF-? у хворих на міому матки та зовнішній генітальний ендометріоз [] / В. В. Євдокимова, Є. В. Попов // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 109-112
Рубрики: ЭНДОМЕТРИОЗ
   МИОМА
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЛУТАТИОНТРАНСФЕРАЗА
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ
   АЛЛЕЛИ
   ГЕНОТИП
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
Аннотация: Метою дослідження була оцінка поширеності поліморфізму гену GSTM1, TNF-? у жінок з міомою матки та зовнішнім генітальним ендометріозом. На прикладі випадкової вибірки показано, що частота делеційного поліморфізму гена GSTM1 і TNF-? відповідає среднепопуляціонному рівню, при цьому істотних відмінностей по тяжкості клінічного перебігу і відповіддю на лікування згідно з протоколом у пацієнток з різними алельними варіантами гена GSTM1 і TNF-? (-308 G/A) виявлено не було

Доп.точки доступа:
Попов, Є.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Характеристика частоты встречаемости полиморфных аллелей HLA-DQ генов у больных сахарным диабетом 1-го типа славянской популяции, проживающих в Краснодарском крае. Материалы УІ Всероссийского конгресса эндокринологов с международным участием "Современные технологии в эндокринологии" [] / Е. И. Кондратьева [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2012. - Том 58, N №4 выпуск 2. - С. 28 . - ISSN 0375-9660
Рубрики: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 1
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   АЛЛЕЛИ

Доп.точки доступа:
Кондратьева, Е.И.; Тарасенко, Н.В.; Черняк, И.Ю.; Тлиф, А.И.; Головенко, И.М.
Экз-ры:
Найти похожие

    Беляева, Н. В.
    Частота генетических мутаций и полиморфизм генов метаболизма этанола при хроническом алкогольном панкреатите [] / Н. В. Беляева // Сучасна гастроентерологія. - 2014. - N 4. - С. 8-14. - Библиогр.: с. 14
Рубрики: ПАНКРЕАТИТ АЛКОГОЛЬНЫЙ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   АЛЛЕЛИ
   ЭТАНОЛ

Экз-ры:
Найти похожие

    Поиск ассоциаций полиморфных вариантов гена рецептора витамина D (VDR) с остеоартритом и дисплазией соединительной ткани [] / А. В. Тюрин [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 9. - С. 18-27
Рубрики: ОСТЕОАРТРИТ
   СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
   РЕЦЕПТОРЫ КАЛЬЦИТРИОЛА
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ДНК
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС
   ГЕНОТИП
   ГАПЛОТИПЫ
   АЛЛЕЛИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ СЦЕПЛЕНИЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
Аннотация: Проведено изучение полиморфных вариантов rs2228570 (C.2T/A/C/G, Met1Lys/Arg/Thr, Fokl, rs10735810), rsl544410 (с. 1024+283GA; Bsml), rs7975232 (c. 1025-49G › T, Араl), rs731236 (c. 1056T › C, Taql) гена рецептора витамина D (VDR) у жен¬щин, страдающих остеоартритом (ОА) и имеющих признаки дисплазии соединительной ткани. Обнаружена значимость аллеля VDR*G генотипа VDR*G*G локуса rs1544410 в развитии ОА в сочетании с дисплазией соединительной ткани (ДСТ), генотипа VDR*G*Т локуса rs7975232 c риском возникновения изолированного полиостеоартрита (ПОА) и сочетанной патологии. Гаплотип *CTG ассоциирован с повышенным риском развития ПОА, гаплотип *CGG - с повышенным риском развития ДСТ, гаплотип *СТА снижает риск развития ОА в сочетании с ДСТ

Доп.точки доступа:
Тюрин, А.В.; Хусаинова, Р.И.; Хуснутдинова, Н.Н.; Давлетшин, Р. А.; Хуснутдинова, Э. К.
Экз-ры:
Найти похожие

    Связь полиморфизмов гена секреторной фосфолипазы A2-ІІA и уровня фермента у больных стабильной ИБС [] / Ю. А. Шувалова [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 10. - С. 29-34
Рубрики: ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЕНОТИП
   АЛЛЕЛИ
   ГЕТЕРОЗИГОТА
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   КЛИНИЧЕСКИЕ БИОХИМИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ
   ФОСФОЛИПАЗЫ A2 СЕКРЕТОРНЫЕ
   ДНК
   АНТИТЕЛА МОНОКЛОНАЛЬНЫЕ
Аннотация: В крупных клинических исследованиях секреторная фосфолипаза А2 тип IIА (sPLA-lla) была определена как маркёр ишемической болезни сердца (ИБС). Целью нашей работы было изучить влияние ряда полиморфных сайтов PLA2G2A на уровень и активность sPLA-lla у больных со стабильной ИБС. В исследование было включено 198 пациентов (женщины - 30%). У всех больных были определены 6 однонуклеотидных полиморфизмов (SNPs) PLA2G2A: -655Т/С (rs1774131), 763C/G (rs11573156), 1022G/Т (rs3753827), 1982G/A (rs2236771), 4982T/A (rs876018), 5128T/G (rs3767221), которые составляют 92% изменчивости гена, а также уровень и активность sPLA-lla. По данным нашего исследования изученные SNPs у пациентов со стабильной ИБС оказывают большее влияние на уровень sPLA-lla и в меньшей степени на её активность. Вероятно, влияние изученных SNPs на уровень sPLA-lla обусловлено сцеплением с SNP 763C/G, носительство минорных аллелей которого ассоциировано с более высоким уровнем sPLA-lla. При этом доминирующий в нашей выборке гаплотип по изученным сайтам (CGGGTT) несет минорный аллель SNP 763C/G и ассоциирован с самым высоким уровнем sPLA-lla.

Доп.точки доступа:
Шувалова, Ю.А.; Каминная, В.И.; Хасанова, З.Х.; Самойлова, Е.В.; Коротаева, А.А.; Каминный, А.И.
Экз-ры:
Найти похожие

    Изучение наследственных форм тугоухости / глухоты в Республике Тыва. Сообщение II. Оценка спектра мутаций в гене GJB2 (Сх26) и их вклада в этиологию потери слуха [] / М. С. Бады-Хоо [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 11. - С. 30-40
Рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
   ГЛУХОТА
   СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   АЛЛЕЛИ
   МУТАЦИЯ
   НУКЛЕОТИДНЫХ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ РЕПЛИКАЦИЯ САМОПОДДЕРЖИВАЕМАЯ
   НУКЛЕИНОВОЙ КИСЛОТЫ АМПЛИФИКАЦИИ МЕТОДЫ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ГЕНОТИП
   ГЕТЕРОЗИГОТА
   ТУВА
Аннотация: Представлены результаты изучения генетической компоненты потери слуха, обусловленной мутациями в гене GJB2 (Сх26), у 201 больного из Республики Тыва с врождённой или возникшей в раннем детском возрасте нейросенсорной тугоухостью III-IV степени/глухотой. Рецессивные мутации в гене GJB2 p.W172C (c.516G › C), IVS1+1G › A (c.-23+1G › A), c.235delC, p.V37I (c.109G › A), c.299_300delAT, c.35delG) в гомозиготном, компаунд-гетерозиготном или гетерозиготном состояниях были выявлены у 70 больных (34,8% обследованных), у 38 из которых (18,9%) обнаружено две GJB2-мутации, а у 32 (15,9%) — только одна мутация в гене GJB2. Мутационный спектр гена GJB2 в обследованной выборке тувинских больных характеризуется наличием пяти мутаций (p.W172C, IVS1 + 1G › A, c.235delC, p.V37l, c.299_300delAT) и полиморфных вариантов этого гена p.V27l (c.79G › A), p.E114G (c.341A › G), p.V153l (c.457G › A), p.F191L (c.571T › C), p.l203T (c.608T › C), часто встречающихся в азиатском регионе, а у русских больных выявлена только одна мутация c.35delG, характерная для европейцев. Частота аллелей с мутациями p.W172C, IVS1 + 1G › A, c.235delC, p.V37l и c.299_300delAT среди всех мутантных хромосом обследованных пациентов-тувинцев — 51,49%, 38,61%, 4,95%, 2,97% и 1,98% соответственно. Суммарная частота гетерозиготного носительства рецессивных мутаций в гене GJB2 в популяционной выборке тувинцев (n = 121) составила 11,57% (p.W172C - 4,96%, IVS1+1G › A - 4,13%, p.V37l - 2,48%). Обнаружение мутаций в гене GJB2 в группе пациентов, в анамнезе которых имеются указания на средовые этиологические факторы, предположительно приведшие к потере слуха, свидетельствует о необходимости проведения генетического тестирования и в группе больных с отягощенным анамнезом. Выявленные нами семейные (наследуемые) случаи «Сх26-негативной» потери слуха в Республике Тыва свидетельствуют о наличии других, пока не установленных, генов, ассоциированных с этой патологией. Доля больных с потерей слуха, обусловленной наличием двух рецессивных мутаций в гене GJB2 (18,9%), является минимальной оценкой доли наследственной тугоухости у населения Тывы.

Доп.точки доступа:
Бады-Хоо, М.С.; Бондарь, А.А.; Морозов, И.В.; Зыцарь, М.В.; Михальская, В.Ю.; Скиданова, О.В.; Барашков, Н.А.; Монгуш, Р.Ш.; Омзар, О.С.; Тукар, В.М.; Посух, О.Л.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Метаболические нарушения и полиморфизмы генов ?₂-адренергического рецептора и аполипопротеинов В при хроническом гепатите С и неалкогольной жировой болезни печени [] / И. А. Булатова [и др.] // Клиническая медицина. - 2015. - Том 93, N 1. - С. 35-41
Рубрики: ГЕПАТИТ C ХРОНИЧЕСКИЙ
   ПЕЧЕНЬ
   ПЕЧЕНИ ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ТЕСТЫ
   РЕЦЕПТОРЫ АДРЕНЕРГИЧЕСКИЕ БЕТА-2
   АПОЛИПОПРОТЕИНЫ B
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЕНОТИП
   АЛЛЕЛИ
   ПОЛОВЫЕ ФАКТОРЫ
   ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ
Аннотация: Цель исследования — оценить взаимосвязь метаболических нарушений и полиморфных вариантов генов ?₂-адренергического рецептора — ADRB2 (rs1042713) и аполипопротеина В — АроВ (rs5742904) у больных хроническим гепатитом С (ХГС) в зависимости от генотипа вируса и у пациентов с неалкогольной жировой болезнью печени (НАЖБП) на фоне метаболического синдрома (МС).Материал и методы. Обследовано 96 больных ХГС — 51 пациент с генотипам 1 и 2 вируса гепатита С (HCV) и 45 пациентов с генотипом 3, 70 пациентов с НАЖБП на фоне МС и 51 здоровый донор (контрольная группа). Полиморфизм генов исследовали методом полимеразной цепной реакции (ЗАО «Синтол», Москва) на амплификаторе Real-time CFX-96 Bio-Rad Laboratories, Inc. (США). Результаты. У больных ХГС независимо от генотипа выявлены гипертриглицеридемия, повышение индекса атерогенности и уровня С-пептида. Гиперлептинемия наблюдалась преимущественно при генотипе 3, гиперинсулинемия и инсулинорезистентность — при генотипе 1 и 2. У больных ХГС показатель виремии положительно коррелировал с уровнем лептина (р = 0,021) и индексом HOMA-IR (р = 0,022), что указывает на вирусную активацию механизмов стеатогенеза и инсулинорезистентности. Выработка лептина при ХГС взаимосвязана с активацией фиброза печени по индексу эластичности печени при фиброэластографии (р = 0,22). Практически у всех пациентов с НАЖБП выявлены нарушения липидного и углеводного обмена. Поражение печени при МС в 30% наблюдений сопровождалось лабораторными признаками стеатогепатита. У больных ХГС выявлено достоверное повышение частоты минорного аллеля А гена ADRB2 (rs1042713) до 40% (р = 0,04) по сравнению с показателем в контрольной группе, а патологической гомозиготы А/А — до 22% (р = 0,04). Аллель А при ХГС имел связь с гиперлептинемией (р = 0,019). У больных НАЖБП также чаще встречается аллель А — у 41% по сравнению с показателем в контрольной группе (р = 0,02); при этом в 55% наблюдений преобладают гетерозиготы A/G (р = 0,005). Выявлена взаимосвязь аллеля А и гиперинсулинемии (р = 0,036), индекса массы тела (р = 0,033) и выработки С-пептида (р = 0,038) у больных НАЖБП. Различий частоты генотипов и аллелей гена АроВ (rs5742904) у больных обеих групп и здоровых доноров не обнаружено. Заключение. Таким образом, полиморфизм гена ADRB2 (rs1042713) ассоциирован с повышенным риском развития метаболических нарушений как при ХГС, так и в большей степени при НАЖБП на фоне МС, что усугубляет тяжесть поражения печени. Дислипидемия и инсулинорезистентность у больных ХГС стимулируются вирусной инфекцией.

Доп.точки доступа:
Булатова, И.А.; Щекотова, А.П.; Кривцов, А.В.; Щекотов, В.В.; Насибуллина, Н.И.; Суздальцева, К.Н.; Жижилев, Е.В.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Анализ ассоциации полиморфного маркёра -308G › A гена TNF с развитием эссенциальной артериальной гипертензии у жителей Карелии [] / Л. В. Топчиева [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 12. - С. 11-15
Рубрики: НОВООБРАЗОВАНИЙ НЕКРОЗА ФАКТОР-АЛЬФА
   ЦИТОКИНЫ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
   ГИПЕРТЕНЗИЯ
   ГЕНОТИП
   АЛЛЕЛИ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ИММУНОФЕРМЕНТНЫЕ МЕТОДЫ
   КАРЕЛИЯ
Аннотация: Исследовано содержание фактора некроза опухоли альфа TNF? в плазме здоровых и больных эссенциальной артериальной гипертензией людей в зависимости от генотипа по полиморфному маркёру -308GА гена TNF. Показано значительное повышение в плазме крови этого цитокина у пациентов с ЭАГ. Уровень TNF? у доноров контрольной группы, имеющих разные генотипы по исследуемому маркёру, не отличался. У больных ЭАГ, имеющих GG генотип, содержание этого белка было выше, чем у носителей других генотипов. Ассоциация полиморфного маркёра -308GА гена TNFc развитием ЭАГ (I-II стадии) у русских жителей Республики Карелии не обнаружена.

Доп.точки доступа:
Топчиева, Л.В.; Малышева, И.Е.; Курбатова, И.В.; Корнева, В. А.; Степанова, А. И.; Немова, Н. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Клинические и генетические корреляции при периодической болезни у детей в Армении [] / Г. Г. Амарян [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 12. - С. 16-21
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
   СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
   ДЕТИ
   ФЕНОТИП
   ГЕНОТИП
   МУТАЦИЯ
   ДНК
   АЛЛЕЛИ
   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ
   АРМЕНИЯ
Аннотация: Аутосомно-рецессивная периодическая болезнь (ПБ) или семейная средиземноморская лихорадка характеризуется спонтанными возвратными приступами лихорадки и асептического полисерозита, а также тяжёлыми осложнениями — амилоидозом почек (АП) и спаечной болезнью. ПБ распространена среди популяций средиземноморского происхождения (евреи, арабы, армяне, турки, греки и др.). Нами изучены фенотипические (клинические) и генотипические корреляции у 715 детей с диагнозом ПБ в Армении. Полученные данные свидетельствуют о том, что в армянской популяции у детей, больных ПБ преобладают тяжёлые формы с полисерозитом, ассоциированные с мутациями в 10-м экзоне гена MEFV: M694V, V726A, M680I. Чаще, чем в других популяциях (евреи-сефарды, турки, арабы), у них ПБ сопровождается плевритом, миалгией, перикардитом, реже поражением кожи. Показано, что риск развития серозитов, РЭ, спленомегалии, васкулитов ассоциирован с М694\/-гомозиготным и компаунд-гетерозиготным генотипами. М694\/-гомозиготный и М694\/-гетерозиготный генотипы рассматриваются как фактор риска развития артритов при ПБ. Наряду с васкулитами у детей с ПБ чаще, чем предполагалось, встречаются другие иммуновоспалительные заболевания: ювенильный идиопатический артрит, неамилодные поражения почек, воспалительные заболевания кишечника, а также спаечная кишечная непроходимость, в ряде случаев являясь первой, ранней и единственной манифестацией болезни. Учитывая большую распространённость ПБ и высокую частоту носительства мутаций в гене MEFV y армян для ранней диагностики ПБ, лечения и предупреждения осложнений необходимо тестирование мутаций в гене MEFV как при типичных, так и атипичных формах ПБ у детей.

Доп.точки доступа:
Амарян, Г.Г.; Саркисян, Т.Ф.; Айрапетян, А.С.; Тадевосян, А. Э.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    К генетическому исследованию феномена долгожительства на примере анализа абхазской популяции; полиморфизм АРОЕ [] / В. А. Спицын [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 1. - С. 32-35
Рубрики: ДОЛГОЛЕТИЕ
   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   АЛЛЕЛИ
   ГЕНОТИП
   ГАПЛОТИПЫ
   ДНК
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ
Аннотация: Представлены результаты анализа образцов ДНК из буккального эпителия от жителей различных регионов Абхазии. Собранный в 2013 г. материал по программе генетического исследования феномена долгожительства был сгруппирован в две выборки: лица старшей возрастной группы (от 75 лет до 101 года) и контрольная выборка средней по возрасту когорты (от 16 до 33 лет). Был исследован полиморфизм гена аполипопротеина Е (АРОЕ) (OMIM +107241), ассоциирующийся с эффектом продолжительности жизни в других популяциях ойкумены. Среди многих заболеваний, связанных с определёнными генотипами АРОЕ, носители аллеля АРОЕ*4 характеризуются повышенным риском развития сердечно-сосудистой патологии. Для абхазских долгожителей установлены частоты аллелей АРОЕ*3 и АРОЕ*4 как 0,9359 и 0,0128 соответственно, а в контроле — 0,8315 и 0,0815 соответственно. Различия между сопоставляемыми когортами исследуемых как по частотам генотипов, так и по концентрациям аллелей оказались достоверными (при ?² › 10 и 8 соответственно и р ‹ 0,05). Доли аллеля АРОЕ*2 оказываются статистически подобными для обеих выборок. Результаты подтверждают ранее наблюдавшийся факт ещё большего возрастания частоты среди долгожителей наиболее распространённого (в популяции) аллеля и снижения долей самых редких аллелей. Показано, что генотип АРОЕ 4-4 и, соответственно, аллель АРОЕ*4 представляются неблагоприятными для достижения индивидами возраста долгожительства. Напротив, для увеличения продолжительности жизни благоприятными представляются аллель АРОЕ*3 и генотипы, определяемые этим аллелем.

Доп.точки доступа:
Спицын, В.А.; Макаров, С.В.; Квеквескири, К.Б.; Самохин, А. С.; Бец, Л. В.; Бычковская, Л. С.; Спицына, Н. Х.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Курение как провоцирующий фактор в развитии диабетической ангиопатии нижних конечностей у мужчин с генотипом 677ТТ гена метилентетрагидрофолатредуктазы [] / Ю. И. Васильева [и др.] // Клиническая медицина. - 2015. - Том 93, N 7. - С. 45-49
Рубрики: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 2
   ДИАБЕТИЧЕСКИЕ АНГИОПАТИИ
   КОНЕЧНОСТЬ НИЖНЯЯ
   КУРЕНИЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЕНОТИП
   ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ
   АЛЛЕЛИ
   МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛЯТ-РЕДУКТАЗА (НАДФH2)
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   НАСЕЛЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Васильева, Ю.И.; Бушуева, О.Ю.; Жабин, С.Н.; Иванов, С.В.; Полоников, А.В.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Кочерова, В. В.
    Задержка внутриутробного развития плода: факторы риска, диагностика, отдаленные последствия [] / В. В. Кочерова, В. А. Щербак // Российский педиатрический журнал. - 2015. - Том 18, N 2. - С. 36-42
Рубрики: ПЛОДА РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА
   ПЕРИНАТОЛОГИЯ
   ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД, НАБЛЮДЕНИЕ
   БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ
   ПЛОД
   МЛАДЕНЕЦ
   НОВОРОЖДЕННЫЙ
   ФАКТОРЫ РИСКА
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   МУТАЦИЯ
   АЛЛЕЛИ
Аннотация: Изучение причин формирования и особенностей течения задержки внутриутробного развития (ЗВУР) плода остается актуальной проблемой педиатрии. Внутриутробная гипотрофия полиэтиологична. Нарушения состояния здоровья матери, курение, дефицит фолатов, влияние ионов металлов приводят к обменно-метаболическим нарушениям плода. Патологически влияют преэклампсия, плацентарная недостаточность. Исследуют плацентарный гормон роста, сосудисто-эндотелиальный гормон роста, инсулиноподобный фактор роста, факторы свертывания крови, антифосфолипидные антитела как критерий формирования ЗВУР. Диагностируются генетические предпосылки рождения ребенка с малой массой тела. Анализу известных в настоящее время научных данных посвящен этот обзор. Авторы делают вывод о там, что генетическим факторам уделяется гораздо меньшее внимание. Полиморфизм генов гормонов, отвечающих за рост ребенка, в том числе плода, недостаточно изучен. Выявление мутантных аллелей данных гормонов у матери позволит прогнозировать неблагоприятное течение беременности, сформировать группы риска и тем самым улучшить исходы перинатального периода.

Доп.точки доступа:
Щербак, В.А.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Особенности распределения полиморфизма генов АСЕ, CHIT1, PON1, SIRT1 и NOS3 у больных вибрационной болезнью [] / В. А. Спицын [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 5. - С. 23-27
Рубрики: ПРОФЕССИОНАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
   ПРОФЕССИОНАЛЬНЫХ ВРЕДНОСТЕЙ ВОЗДЕЙСТВИЕ
   ВИБРАЦИЯ
   СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ
   ГЕНОТИП
   АЛЛЕЛИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
   БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
Аннотация: Представлены результаты молекулярно-генетического исследования полиморфизма в генах АСЕ, CHIT1, SIRT1, NOS3 и PON1 в группе больных вибрационной болезнью (ВБ) в сравнении с контрольной выборкой лиц преимущественно русской национальности. Среди больных ВБ установлено подобие в распределении частот генов АСЕ, CHIT1, NOS3 c распространением таковых у больных с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Получена информация о статистически значимых различиях в частотах полиморфных вариантов генов АСЕ и NOS3 между когортами больных ВБ и контролем. Замечено своеобразие в частотах генотипов CHIT1 у пациентов с ВБ. Не подтверждена ранее установленная связь между ВБ и генотипами SIRT1.

Доп.точки доступа:
Спицын, В.А.; Кузьмина, Л.П.; Макаров, С.В.; Карапетян, М. К.; Попова, М. В.; Бычковская, Л. С.; Самохин, А. С.; Спицына, Н. Х.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Ассоциации полиморфных вариантов генов подверженности бронхиальной астме [] / Н. П. Бабушкина [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 5. - С. 28-36
Рубрики: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС
   ГЕНОТИП
   АЛЛЕЛИ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
   ЭНДОФЕНОТИПЫ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
   МЕТА-АНАЛИЗ
   ФАКТОРЫ РИСКА
Аннотация: Бронхиальная астма (БА) является клинически гетерогенной многофакторной патологией с существенной наследственной компонентой в этиологии, которая до конца не установлена. Целью настоящего исследования было изучение ассоциаций полиморфизма плейотропных генов с БА и её эндофенотипами. Проанализировано 23 полиморфных варианта 17 генов. Выявлены ассоциации с астмой и её эндофенотипами девяти генов (IL12A, LTA, TNF, TNFRSF1B, IFNGR2, NOS3, AGTR1, GNB3, PPP3R1); показано, что в развитие изолированной БА и её сочетаний с сопутствующими заболеваниями ассоциированные гены вовлечены в различной степени. Продукты большинства генов, для которых установлены ассоциации с БА и её эндофенотипами, участвуют в реализации двух основных механизмов патогенеза БА : воспаления и бронхоспазма. Установлено, что клинические фенотипы лёгкой, средней и тяжёлой форм БА имеют свои отличительные генетические особенности. Для генов PPP3R1, TNFRSF1B, GNB3, AGTR1 ассоциативное исследование с БА проведено впервые.

Доп.точки доступа:
Бабушкина, Н.П.; Брагина, Е.Ю.; Буйкин, С.В.; Салтыкова, И. В.; Назаренко, М. С.; Тарасенко, Н. В.; Кулиш, Е. В.; Маркова, В. В.; Половкова, О. Г.; Кучер, А. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Любчич, Н. И.
    Изучение роли полиморфизма генов свёртывающей системы в возникновении преждевременных родов у женщин узбекской популяции [] / Н. И. Любчич, К. Т. Бобоев // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 5. - С. 37-41
Рубрики: ТРОМБОФИЛИЯ
   ТРОМБОЗ
   ТРОМБОЭМБОЛИЯ
   БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ
   РОДЫ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫЕ (29-38 НЕДЕЛЬ)
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
   СВЕРТЫВАНИЯ КРОВИ НАРУШЕНИЯ
   ПРОТРОМБИН
   ГОМОЦИСТЕИН
   МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛЯТ-РЕДУКТАЗА (НАДФH2)
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   МУТАЦИЯ
   АЛЛЕЛИ
   ГЕНОТИП
   ГЕТЕРОЗИГОТА
   БЕРЕМЕННОСТЬ
   УЗБЕКИСТАН
Аннотация: Проведён анализ частоты встречаемости мутантного аллеля «1691А» гена FVLeiden и С677Т гена MTHFR среди женщин узбекской популяции с преждевременными родами (ПР). Носительниц мутантного аллеля «1691 А» в гетеро- либо гомозиготном состоянии среди женщин с ПР оказалось 8,5%, в контрольной группе - 2,0% (OR = 4,64; 95% CI 0,98-22,02). Различия в частоте встречаемости гетерозиготного варианта полиморфизма С677Т гена MTHFRB группе женщин с ПР и у пациенток контрольной группы статистически не достоверны. Частота носительства гомозиготного генотипа в группе с ПР была выше, чем в контрольной группе (7,5% и 1,96% соответственно), что свидетельствует о вовлечённости данного маркёра в развитие ПР.

Доп.точки доступа:
Бобоев, К.Т.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

Анализ спектра и частоты GJB2-мутаций у пациентов с врождёнными нарушениями слуха в Республике Саха (Якутия) [] / В. Г. Пшенникова [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 6. - С. 10-22
MeSH-главная:
СЛУХА РАССТРОЙСТВА -- HEARING DISORDERS (генетика, диагностика, эпидемиология, этнология)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
ГЛУХОТА -- DEAFNESS (генетика, диагностика, эпидемиология, этиология)
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (генетика, диагностика, эпидемиология, этнология)
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ -- ETHNIC GROUPS (генетика)
ДНК -- DNA (диагностическое применение)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
Аннотация: Мутации в гене GJB2, кодирующем белок коннексин 26 (Сх26), признаны основной причиной врождённых нарушений слуха. В гене GJB2 известно более 300 различных аллельных вариантов, при этом спектр и частота наиболее частых рецессивных мутаций этого гена существенно различается в разных этнических группах. До настоящего времени территория Восточной Сибири (Республика Саха) не была полностью охарактеризована по спектру и частотам мутаций в экзонах 1 и 2 гена GJB2 на представительных выборках. Впервые было проведено полное ресеквенирование промоторной и белок-кодирующей областей гена GJB2 у 580 человек, проживающих в Якутии, из которых 393 — пациенты с врождёнными нарушениями слуха (363 неродственных) и 187 - индивиды с нормальным слухом. В исследованной выборке (n = 580) было выявлено 12 аллельных вариантов гена GJB2, из которых 8 являются рецессивными мутациями, 4 — вариантами не имеющими клинического значения. Всего в выборке пациентов был выявлен 21 различный GJB2-генотип, из которых 10 с двумя рецессивными мутациями были обнаружены у 192 пациентов (48,85%). Вклад мутаций в гене GJB2 в этиологию потери слуха у населения Якутии (48,85%), является максимальным среди всех ранее изученных регионов Азии. В общей выборке пациентов с нарушениями слуха наиболее распространены три мутации: c.-23+1GA, c.35delG и c.109GA. Детекция только этих трёх мутаций гена GJB2 позволяет обнаружить до 99% мутантных хромосом, встречающихся в Якутии, что может являться основой для разработки эффективных регионально-адаптированных методов рутинной ДНК-диагностики врождённых нарушений слуха. Средняя территориальная распространённость врождённой потери слуха, обусловленной двумя рецессивными GJB2-мутациями, в Якутии составила 2,00±0,14 на 10 000 населения с локальными «очагами накопления» в Нюрбинском(9,50±1,94 на 10 000) и Чурапчинском (7,84±1,96 на 10 000) районах (улусах). Таким образом, полученные результаты являются актуальными для проведения медико-профилактических мероприятий по предупреждению и снижению частоты врождённых нарушений слуха в Республике Саха (Якутия).

Доп.точки доступа:
Пшенникова, В.Г.; Барашков, Н.А.; Терютин, Ф.М.; Соловьев, А.В.; Кларов, Л.А.; Романов, Г.П.; Готовцев, Н.Н.; Саввинова, К.Е.; Кожевников, А.А.; Сидорова, О.Г.; Васильева, Л.М.; Федотова, Э.Е.; Морозов, И.В.; Бондарь, А.А.; Соловьева, Н.А.; Кононова, С.К.; Рафаилов, A.M.; Сазонов, Н.Н.; Алексеев, А.Н.; Посух, О.Л.; Джемилева, Л.У.; Хуснутдинова, Э.К.; Федорова, С.А.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

Анализ ассоциации полиморфных вариантов генов АРОВ-100, LRPAP1, ABCG5 и ABCG8 с развитием желчнокаменной болезни в Республике Башкортостан [] / А. Х. Нургалиева [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 6. - С. 35-42
MeSH-главная:
ЖЕЛЧНОКАМЕННАЯ БОЛЕЗНЬ -- CHOLELITHIASIS (генетика, диагностика, патофизиология, эпидемиология)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНОТИП -- GENOTYPE
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
БАШКИРИЯ -- BASHKIRIA
Аннотация: Желчнокаменная болезнь (ЖКБ) — обменное заболевание билиарной системы, характеризующееся образованием конкрементов в просвете жёлчного пузыря и желчевыводящих путей. Среди болезней органов пищеварения ЖКБ встречается достаточно часто. Клинически данная патология может протекать в виде острого калькулезного холецистита (ОКХ) и хронического калькулезного холецистита (ХКХ). Проведен анализ полиморфных локусов rs693 гена АРОВ-100, rs11267919 гена LRPAP1, rs4131229 гена ABCG5 и rs11887534 гена ABCG8 у 195 больных желчнокаменной болезнью (ЖКБ), а также у 172 неродственных здоровых индивидов, проживающих на территории Республики Башкортостан. Обнаружены ассоциации аллеля *Х- полиморфного варианта rs693 гена АРОВ-100 и аллеля *С однонуклеотидной замены rs4131229 в гене ABCG5c риском развития ЖКБ у татар. Показано, что для развития ЖКБ, клинически протекающей в виде хронического калькулезного холецистита (ХКХ), маркёрами повышенного риска являются аллель *Х+ и гетерозиготный генотип *Х+Х- полиморфного варианта rs693 гена АРОВ-100, а в виде острого калькулезного холецистита (ОКХ) - аллель *С полиморфного локуса rs4131229 гена ABCG5.

Доп.точки доступа:
Нургалиева, А.Х.; Сагдатова, А.А.; Загидуллин, Ш.З.; Хуснутдинова, Э.К.
Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-65

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)