Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Періодичних видань (11)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ -- Gene Deletion<.>

Общее количество найденных документов : 13
Показаны документы с 1 по 13

    Мироненко, Л. Г.
    Изучение желатиназной активности на генетическом и фенотипическом уровне у ENTEROCOCCUS, выделенных из разных экотопов [] / Л. Г. Мироненко, Е. Г. Перетятько // ВІСНИК ПРОБЛЕМ БІОЛОГІЇ І МЕДИЦИНИ : Український науково-практичний журнал. - 2013. - Том 1, N 4. - С. 239-242. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ЭНТЕРОКОККИ--Enterococcus
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--Gene Deletion
Кл.слова (ненормированные):
ЭНТЕРОКОККИ -- МИКРОФЛОРА -- ГЕНА ДЕТЕКЦИЯ

Доп.точки доступа:
Перетятько, Е.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

    Роль аллельного полиморфизма гена GSTM1 в развитии рефрактерных форм множественной миеломы [] / Н. И. Костюкова, З. И. Россоха, С. В. Выдыборец, Н. Г. Горовенко // Експериментальна і клінічна медицина. - 2013. - N 1. - С. 97-102
Рубрики: МИЕЛОМА МНОЖЕСТВЕННАЯ--MULTIPLE MYELOMA
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЛУТАТИОНТРАНСФЕРАЗА--GLUTATHIONE TRANSFERASE
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
   ЦИТОСТАТИЧЕСКИЕ СРЕДСТВА--CYTOSTATIC AGENTS
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
Аннотация: Рассмотрено влияние полиморфных вариантов генов GSTT1, GSTM1, GSTP1, MDR1 на риск развития рефрактерных форм множественной миеломы. Выявлено, что аллельный полиморфизм гена GSTM1 ассоциирован с повышенным риском развития рефрактерных форм множественной миеломы, а делеционный полиморфизм гена GSTM1 оказывает протективный эффект, снижает риск развития рефрактерных форм

Доп.точки доступа:
Костюкова, Н.И.; Россоха, З.И.; Выдыборец, С.В.; Горовенко, Н. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

    Диагностика геномных нарушений у детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH и HRCGH) [] / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, О. С. Курииная [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 50-54
Рубрики: АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER
   ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА--MENTAL RETARDATION
   ДЕТИ--CHILD
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ОЛИГОНУКЛЕОТИДНОЙ СОВОКУПНОСТИ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ--OLIGONUCLEOTIDE ARRAY SEQUENCE ANALYSIS
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ--COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
   ГЕНА ДУПЛИКАЦИЯ--GENE DUPLICATION
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
Аннотация: Генетические нарушения встречаются с высокой частотой у детей с умственной отсталостью и аутистическими расстройствами. Расстройства аутистического спектра предполагают нарушения в трех областях: в сфере социальных взаимодействий, в коммуникативной сфере, в крайне ограниченных, повторяющихся и стереотипных паттернах поведения, интересах и видов занятий. Эти дети нуждаются в проведении генетической диагностики для определения возможных этиологических факторов и патогенетических механизмов заболевания с последующей коррекцией психологических и поведенческих нарушений. Молекулярное кариотипирование с использованием ДНК-микрочипов — одна из наиболее современных технологий диагностики геномных и хромосомных нарушений при аутизме. В практике медицинской генетики и клинической психологии мы применяем методы высокоразрешающей сравнительной геномной гибридизации на хромосомных препаратах (HRCGH) и молекулярное кариотипирование (array CGH) на ДНК микрочипах. При обследовании 100 детей с аутизмом, трудностями в обучении и врожденными пороками развития выявлены перестройки генома в 46 % случаев. При помощи молекулярного кариотипирования (array CGH) обследовано 50 детей с аутизмом, ассоциированным с умственной отсталостью. В 44 случаях из 50 (88 %) были выявлены различные аномалии и вариации генома (CNV— сору number variations). В 23 случаях из 44 (52 %) имелись несбалансированные геномные перестройки. Они включали делеции, дупликации, субтеломерные перестройки, а также сочетанные геномные нарушения. Эти данные позволяют предположить, что нарушения генома, не выявляемые обычными методами анализа хромосом, часто встречаются у детей с аутизмом. Кроме того, были исследованы 54 ребенка с идиопатической умственной отсталостью и врожденными пороками развития (31 мальчик и 23 девочки) без расстройств аутистического спектра с использованием молекулярного кариотипирования и биочипов, содержащих увеличенное число ДНК проб на геномные локусы хромосомы X. Делеции и дупликации различных участков хромосомы Х были выявлены у 11-ти из 54 больных детей (20,4%). Наши данные демонстрируют то, что метод HRCGH может быть использован для прескрининга перед проведением молекулярного кариотипирования. Насколько нам известно, данное исследование микроаномалий генома детей с аутизмом неясной этиологии является первым в России. Исследования геномных и хромосомных нарушений у детей с аутистическими расстройствами и трудностями в обучении необходимы для проведения дифференциальной нейробиологической диагностики и научно-обоснованной медицинской и психологической коррекции нарушений психики.

Доп.точки доступа:
Юров, И.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Курииная, О.С.; Сильванович, А. П.; Воинова, В. Ю.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

    Чернушин, С. Ю.
    Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні [] / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 61-64
Рубрики: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ--ADRENOGENITAL SYNDROME
   ДНК--DNA
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ПОЛИМОРФИЗМ ДЛИНЫ РЕСТРИКЦИОННЫХ ФРАГМЕНТОВ--POLYMORPHISM, RESTRICTION FRAGMENT LENGTH
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   УКРАИНА--UKRAINE
Аннотация: Проведено дизайн і синтез специфічних праймерів і оптимізовані умови ПЛР для аналізу протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій P30L, I2G, І172N, E6cluster, R356W методом алель специфічної ПЛР, а також мутації V281L, Q318X методом аналізу поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів. З використанням розробленої методики проведено аналіз мутацій 5-ом хворим на адреногенітальний синдром та їх батькам. 4-м хворим було підтверджено діагноз АГС. У одного хворого виявлено делецію гена CYP21A2 в гетерозиготному стані в компаунді з неідентифікованою мeтацією. Пренатальна діагностика була проведена на матеріалі ДНК з некультивованих клітин амніотичної рідини жінки у якої дитина є гомозиготою за делецією послідовності гена CYP21A2. В результаті проведеного аналізу у плода виявлено гетерозиготне носійство делеції гена CYP21A2. За допомогою розробленої методики було проведено аналіз протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій I2G, 1172N, E6cluster, R356W, Q318Х, які призводять до вірільної та сільвтрачаючої форм АГС. Та мутацій P30L та V281L, які призводять до некласичної форми АГС. У подальшому планується розширювати спектр досліджуваних мутацій гена CYP21A2, що призводять до різних форм захворювання АГС

Доп.точки доступа:
Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Юров, Ю. Б.
    Синдром Николаидес-Барайцера: первый случай делеции гена SMARCA2 [] / Ю. Б. Юров, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 174
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
Кл.слова (ненормированные):
СИНДРОМ НИКОЛАИДЕС-БАРАЙЦЕРА (диагностика)

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

    Баканова, М. Л.
    Ассоциации полиморфных вариантов генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков и рака легкого у человека (обзор литературы) [] / М. Л. Баканова, В.И Минина, Я. А. Савченко // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 11. - С. 13-20
Рубрики: ЛЕГКИХ НОВООБРАЗОВАНИЯ--LUNG NEOPLASMS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   РАНДОМИЗИРОВАННОЕ КОНТРОЛИРУЕМОЕ КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ--RANDOMIZED CONTROLLED TRIAL
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
   КСЕНОБИОТИКИ--XENOBIOTICS
   БИОТРАНСФОРМАЦИЯ--BIOTRANSFORMATION
   IN VITRO--IN VITRO
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
Аннотация: Представлен обзор исследований ассоциаций между полиморфными вариантами генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков (СУР1А1, CYP1A2, GSTM1, GSTT1) и раком легкого у человека, проведенных в период с 2000 по 2011 гг. Показана противоречивость данных литературы по этому вопросу. Проанализировано влияние таких факторов, как курение, пол, национальность, точный диагноз на патогенетическую значимость генотипов CYP1A1, CYP1A2, GSTM1, GSTT1

Доп.точки доступа:
Минина, В.И; Савченко, Я.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Ассоциация гена ССR5 с сахарным диабетом 1-го типа [] / О. И. Копылова [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2013. - Т. 59, № 2. - С. 3-6. - Библиогр.: с. 5-6
Рубрики: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 1--DIABETES MELLITUS, TYPE 1
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS

Доп.точки доступа:
Копылова, О. И.; Кураева, Т. Л.; Лаврикова, Е. Ю.; Титович, Е. В.; Никитин, А. Г.; Смирнова, Г. Е.; Петеркова, В. А.; Дедов, И. И.; Носиков, В. В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Довгалюк, А. І.
    Гістологічний стан тимуса мишей з відсутністю гена PTTG1 [] / А.І. Довгалюк // Клініч. та експерим. патологія. - 2013. - Том12, N3. - С. 66-69
Рубрики: ТИМУС--THYMUS GLAND
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
   ЖИВОТНЫЕ--ANIMALS

Экз-ры:
Найти похожие

    Дослідження активності канонічного Wnt-сигналінгу у тварин різного віку за умов ембріональної кардіоспецифічної делеції бета-катеніну [] / О. Л. Пальчевська [и др.] // Цитология и генетика. - 2015. - Том 49, N 1. - С. 10-17
Рубрики: СЕРДЦЕ--HEART
   БЕТА-КАТЕНИН--BETA CATENIN
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION

Доп.точки доступа:
Пальчевська, О.Л.; Балацький, В.В.; Андрєєва, А.О.; Мацевич, Л.Л.; Півень, О.О.; Лукаш, Л.Л.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    PPM1M and PRICKLE2 are potential tumor suppressor genes in human clear-cell renal cell carcinoma / E. E. Rudenko [et al.] // Biopolymers & Cell. - 2014. - Том 30, N 3. - P229-233 : табл. - 11 ref.
Рубрики: КАРЦИНОМА ПОЧЕЧНО-КЛЕТОЧНАЯ--CARCINOMA, RENAL CELL
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
   МЕТИЛИРОВАНИЕ--METHYLATION
Кл.слова (ненормированные):
Генетическая и єпигенетическая регуляция

Доп.точки доступа:
Rudenko, E.E.; Gerashchenko, G.V.; Lapska, Y.V.; Vozianov, S.O.; Zgonnyk, Y.M.; Kashuba, V.I.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Рекомендации по выявлению и ведению пациентов с синдромом делеции 22Q11.2 [] / В. Г. Антоненко, Н. П. Котлукова, Ю. О. Козлова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2015. - Том 94, № 4. - С. 63-68 : ил. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--Gene Deletion
   ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ--Heart Defects, Congenital
Кл.слова (ненормированные):
СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ -- ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- СИНДРОМ ДИ ДЖОРДЖИ

Доп.точки доступа:
Антоненко, В.Г.; Котлукова, Н.П.; Козлова, Ю.О.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Роль транслокації t(4; 14) та делецій 13q в діагностиці та прогнозі перебігу злоякісних В-клітинних новоутворень [] / Ж. А. Мішаріна, В. В. Сітько, Ж. М. Мінченко // Вісник проблем біології і медицини. - 2015. - Том 1, N 3. - С. 157-160. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ--Translocation, Genetic
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--Gene Deletion
   НОВООБРАЗОВАНИЯ--Neoplasms
Кл.слова (ненормированные):
ТРАНСЛОКАЦИИ -- НОВООБРАЗОВАНИЯ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ -- ДЕЛЕЦИИ

Доп.точки доступа:
Мішаріна, Ж.А.; Сітько, В.В.; Мінченко, Ж.М.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Молекулярно-генетическая диагностика и клиническая характеристика наследственной нейропатии с предрасположенностью к параличам от давления [] / Т. В. Осадчук [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2016. - Том 116, N 1. - С. 64-69. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: НЕВРОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕНСОРНАЯ И ДВИГАТЕЛЬНАЯ--HEREDITARY SENSORY AND MOTOR NEUROPATHY
   ПАРАЛИЧ--PARALYSIS
   СДАВЛЕНИЯ СИНДРОМЫ--COMPARTMENT SYNDROMES
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION

Доп.точки доступа:
Осадчук, Т.В.; Румянцева, Н.В.; Наумчик, И.В.; Лихачев, С.А.; Плешко, И.В.; Шалькевич, Л.В.; Жевнеронок, И.В.; Качан, Ю. П.
Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)