Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (33)

Книг та авторефератів дисертацій (4)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ -- GENETICS, POPULATION<.>

Общее количество найденных документов : 25
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-25

    Генетичні процеси в популяціях та здоров'я населення України [] / О.І. Тимченко, О.В. Линчак, Н.В. Брезицька та ін. // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 253
Рубрики: ЗДОРОВЬЯ СОСТОЯНИЕ--HEALTH STATUS
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   УКРАИНА--UKRAINE

Доп.точки доступа:
Тимченко, О.І.; Линчак, О.В.; Брезицька, Н.В.; Омельченко, Е.М.; Полька, О.О.; Поканєвич, Т.М.; Процюк, О.В.; Микитенко, Д.О.
Экз-ры:
Найти похожие

    EPHA1 gene SNPs analysis in population of Ukraine [Text] / R.V. Gulkovskyi, S.Y. Chernushyn, S.A. Kravchenko, G.M. Bychkova, L.A. Livshits // Biopolymers & Cell. - 2013. - Том29, N6. - P506-510
Рубрики: ИНТЕЛЛЕКТ--INTELLIGENCE
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION

Доп.точки доступа:
Gulkovskyi, R.V.; Chernushyn, S.Y.; Kravchenko, S.A.; Bychkova, G.M; Livshits, L.A.
Экз-ры:
Найти похожие

    Костенко, С. О.
    Мікропопуляційні процеси в родинах різних порід SUS SCROFA за ESR [] / С. О. Костенко // ВІСНИК ПРОБЛЕМ БІОЛОГІЇ І МЕДИЦИНИ : Український науково-практичний журнал. - 2014. - N 1. - С. 57-60. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ГЕНЫ--Genes
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--Genetics, Population
Кл.слова (ненормированные):
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА -- ПОПУЛЯЦИИ -- ГЕНЫ

Экз-ры:
Найти похожие

    Федота, А. М.
    Анализ генетико-демографических параметров населения Харьковской области [] / А. М. Федота // Вісник проблем біології і медицини : Український науково-практичний журнал. - 2014. - Том 2, N 4. - С. 283-286. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--Genetics, Population
   ИНБРИДИНГ--Inbreeding
Кл.слова (ненормированные):
ПОПУЛЯЦИИ -- ГЕНЕТИКО-ДЕМОГРАФИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ -- МИГРАЦИИ

Экз-ры:
Найти похожие

    Популяційний ризик виникнення порушень фібрилогенезу у дітей [] / Т. В. Фролова, О. В. Охапкіна, Ю. В. Сороколат, К. Г. Коліушко // Експериментальна і клінічна медицина. - 2013. - N 1. - С. 131-135
Рубрики: СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ--CONNECTIVE TISSUE DISEASES
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ--GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
   ДЕТИ--CHILD
   ФАКТОРЫ РИСКА--RISK FACTORS
   БОЛЕЗНЬ ПРОВОЦИРУЮЩИЕ ФАКТОРЫ--PRECIPITATING FACTORS
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
Аннотация: Наведені результати визначення найбільш інформативних факторів ризику, що сприяють схильності та розвитку порушень фібрилогенезу і диспластикозалежної патології у дітей. Встановлено, що накопичення в популяції відхилень у фізичному розвитку та процесі накопичення кісткової маси створює умови для виникнення в майбутніх поколіннях нових випадків неповноцінності сполучної тканини. Обтяженість на хронічну патологію в популяції, несприятливі соціально-побутові та екологічні чинники на 40 % обумовлюють порушення фібрилогенезу

Доп.точки доступа:
Фролова, Тетяна Володимирівна (Професор, зав. кафедрой ; 1967); Охапкіна, Ольга Володимирівна (Професор, доцент ; 1968); Сороколат, Ю.В.; Коліушко, К. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

    Гречаніна, Ю. Б.
    Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій [] / Ю. Б. Гречаніна // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 112-142
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   ГЕНОМ--GENOME
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ЭПИГЕНОМИКА--EPIGENOMICS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ--DATA INTERPRETATION, STATISTICAL

Экз-ры:
Найти похожие

    Коряки Камчатки: биодемографические данные, генетические маркеры, медико-генетические исследования [] / A. H. Петрин, Н. Х. Спицына, С. В. Макаров [и др.] // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 8. - С. 3-12
Рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ГЕПАТИТ B--HEPATITIS B
   ЛАКТОИЛГЛУТАТИОН-ЛИАЗА--LACTOYLGLUTATHIONE LYASE
   ТУБЕРКУЛЕЗ ЛЕГКИХ--TUBERCULOSIS, PULMONARY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ПРИЧИННАЯ СВЯЗЬ--CAUSALITY
   НАСЕЛЕНИЯ ГРУПП ИЗУЧЕНИЕ--COHORT STUDIES
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ--ETHNIC GROUPS
   РЕТРОСПЕКТИВНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--RETROSPECTIVE STUDIES
Аннотация: Представлены ретроспективные данные комплексного биодемографического, популяционно-генетического (структура генофонда) и медико-генетического исследования коряков западного побережья Камчатки. Биодемографические характеристики коряков исследованы в сравнении с эвенами Камчатки. Показан переход в группах от естественного и смешанного характера процессов воспроизводства к регулируемой рождаемости. Анализ составляющих индексов максимально возможного потенциального отбора (1_m, l_t выявил значительное возрастание вклада небиологических факторов в тотальную величину коэффициента отбора (I_t). Структура генофонда коряков охарактеризована по системам АВО, АСР1, PGM1, GL01 ,ESD, HP, TF, GC, Pl, AHSG и F13B. Выявленные особенности корякского генофонда отражают давление климатогеографических условий локализации рассматриваемой популяции и сближают их с эскимосами и индейцами Северной Америки, а также с сопредельными и более удаленными популяциями чукчей, ительменов, нивхов и айнов. Относительно низкая частота аллеля AHSG*2 свидетельствует о более поздних во времени генных потоках с юга на север в пределах Тихоокеанского побережья. Общее число обследованных в отношении наследственной и врожденной патологии составило 2642 чел. При этом выявлены 23 нозологические формы. Средние значения распространенности наследственных и врожденных заболеваний составили в расчете на 1000 чел.: аутосомно-доминантные - 3,41; аутосомно-рецессивные - 2,27; Х-сцепленные рецессивные и доминантные - 0,76; мультифакториальные — 5,68. Выборка коряков больных туберкулезом отличается от контрольной возрастанием частоты аллеля GC*1F при одновременном падении доли GC*2. У больных гепатитом В наблюдали возрастание доли аллеля F13B*2 при отсутствии аллеля F13B*3 системы субъединицы В фактора 13 коагуляции. В группе больных гепатитом В отмечено также увеличение частоты аллеля GL0*2

Доп.точки доступа:
Петрин, A.H.; Спицына, Н.Х.; Макаров, С.В.; Бычковская, Л. С.; Пай, Г. В.; Краузе, Д.; Куххайзер, В.; Спицын, В. А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Сорокина, И. Н.
    Проверка адекватности частотного подхода к отбору фамилий при популяционно-генетическом исследовании населения Юга Центральной России методом Нея [] / И. Н. Сорокина, Е. Н. Крикун, М. И. Чурносов // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 8. - С. 13-19
Рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--GENETICS, MEDICAL
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
   ГЕНА ЧАСТОТНОСТЬ--GENE FREQUENCY
   РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ--RUSSIA
   НАСЕЛЕНИЯ ГРУПП ИЗУЧЕНИЕ--COHORT STUDIES
Аннотация: Предложен новый метод использования «частотного» критерия отбора фамилий для описания популяционно-генетической структуры населения крупной областной популяции Юга Центральной России. Установлено, что «частотный» критерий (фамилия встречается с частотой 0,1%) может быть использован для корректной оценки уровня подразделенности (f_r) населения, однако не позволяет описывать «генетический ландшафт» между элементарными популяциями (районами) при оценке генетических расстояний по Нею с использованием иерархической процедуры кластеризации по Wards. Репрезентативные данные по генетическим соотношениям районных популяций Центрального Черноземья обнаруживаются при использовании частых фамилий, встречающихся с частотой 0,00001, однако при этом как такового отбора распространенных фамилий не происходит, так как в анализ включается все население

Доп.точки доступа:
Крикун, Е.Н.; Чурносов, М.И.
Экз-ры:
Найти похожие

    Ассоциация VNTR-полиморфизма генов дофаминергической системы с враждебностью среди мужчин 25-64 лет в открытой популяции мегаполиса Западной Сибири (г. Новосибирск) [] / В. В. Гафаров, Е. А. Громова, В. Н. Максимов [и др.] // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 8. - С. 37-42
Рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC ASSOCIATION STUDIES
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   ВРАЖДЕБНОСТЬ--HOSTILITY
   ПОВЕДЕНИЕ АГОНИСТИЧЕСКОЕ--AGONISTIC BEHAVIOR
   МУЖЧИНЫ--MEN
   НОВОСИБИРСКАЯ ОБЛАСТЬ--NOVOSIBIRSK REGION
Аннотация: Цель: изучить ассоциацию VNTR-полиморфизма генов DRD4, DAT c враждебностью у мужчин 25-64 лет из г.Новосибирска. В рамках программы ВОЗ «MONICA» в 1994 г. обследована случайная репрезентативная выборка мужчин в возрасте 25-64 лет (657 мужчин). Для оценки уровня враждебности использовался тест «MONICA — психосоциальная (MOPSY)». Ее распространенность высока (76,9%), причем преобладает враждебность высокого уровня (32,5%). С высоким уровнем враждебности достоверно ассоциированы генотипы 4/6, 4/7 гена DRD4; со средним и ниже уровнем враждебности ассоциирован генотип 4/4 гена DRD4. Ассоциативной связи отдельных генотипов и аллелей VNTR-полиморфизма гена DAT c различными уровнями враждебности выявлено не было

Доп.точки доступа:
Гафаров, В.В.; Громова, Е.А.; Максимов, В.Н.; Юдин, Н. С.; Мишакова, Т. М.; Гагулин, И. В.; Воевода, М. И.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Ильина, Е. Г.
    Клинико-генеалогический анализ омфалоцеле [] / Е. Г. Ильина, А. А. Ершова-Павлова, М. Г. Дувакина // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 8. - С. 43-47
Рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ПЛОД--FETUS
   ЭМБРИОНАЛЬНЫЕ СТРУКТУРЫ--EMBRYONIC STRUCTURES
   ГРЫЖА ПУПОЧНАЯ--HERNIA, UMBILICAL
   ГЕНЕАЛОГИЯ--PEDIGREE
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   РЕСПУБЛИКА БЕЛАРУСЬ--REPUBLIC OF BELARUS
Кл.слова (ненормированные):
ОМФАЛОЦЕЛЕ (этиология, генетика)
Аннотация: Регистра врожденных пороков развития (ВПР) и данным из 665 генетических карт из архива РНПЦ «Мать и дитя». Установлена популяционная частота (5,7:10000) в Беларуси. Показана низкая частота встречаемости этого ВПР в составе наследственных синдромов хромосомной и моногенной этиологии (7,2% пробандов). Сопутствующие ВПР других органов и систем отмечены в 69,9% случаев. Средний возраст родителей пробандов с неклассифицированными множественными ВПР (НК МВПР), включающих ОЦ, не отличался от популяционного. Наличие разницы в подверженности полов, морфологического континуума проявлений и характер семейного накопления позволили предположить мультифакториальную природу большей части случаев ОЦ с «низким» риском повторения для сибсов, составившим 1,6%

Доп.точки доступа:
Ершова-Павлова, А.А.; Дувакина, М.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. Сообщение II. Разнообразие моногенной наследственной патологии в трех районах проживания казанских татар [] / Р. А. Зинченко, В. А. Галкина, Л. А. Бессонова [и др.] // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 9. - С. 31-40
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ--ETHNIC GROUPS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ДНК--DNA
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ--GENETIC HETEROGENEITY
   СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ--HEARING LOSS, SENSORINEURAL
   СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК--SEQUENCE ANALYSIS, DNA
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
Аннотация: В результате медико-генетического обследования населения трёх районов Республики Татарстан (Арского, Атнинского и Кукморского), заселённых на 85,42% этнографической группой «казанские татары» оценено разнообразие моногенной наследственной патологии (МНП). Нозологический спектр наследственных болезней составил 148 заболеваний: 80 с аутосомно-доминантным типом наследования (АД), 55 с аутосомно-рецессивным (АР) и 13 с Х-сцепленным (Х-сц.). Определены распространённость заболеваний, частые и редкие нозологические формы. Проведено сравнение разнообразия МНП с ранее опубликованными данными по генетико-эпидемиологическим исследованиям европейской части России: Кировской, Костромской, Тверской, Брянская, Ростовской областей. Краснодарского края и республик Адыгеи, Башкортостана, Марий Эл, Удмуртии и Чувашии. Для ряда МНП проведена подтверждающая ДНК-диагностика.

Доп.точки доступа:
Зинченко, Р.А.; Галкина, В.А.; Бессонова, Л.А.; Дадали, Е. Л.; Хлебникова, О. В.; Михайлова, Л. К.; Кадышев, В. В.; Петрин, А. Н.; Шаронова, Е. И.; Вафина, З. И.; Эльканова, Л. А.; Гаврилина, С. Г.; Болотов, В. А.; Поляков, А. В.; Стрельников, В. В.; Залетаев, Д. В.; Захарова, Е. Ю.; Гинтер, Е. К.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Медико-генетическое изучение населения Татарстана. Сообщение 3. Популяционно-генетическая характеристика [] / Г. И. Ельчинова, П. С. Игумнов, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 9. - С. 41-48
Рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ--ETHNIC GROUPS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   АНКЕТИРОВАНИЕ--QUESTIONNAIRES
   РЕПРОДУКТИВНОСТИ АНАЛИЗ--REPRODUCTIVE HISTORY
   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ--DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
Аннотация: Представлены результаты популяцинно-генетического изучения населения Татарстана — значения случайного и локального инбридинга, индекса эндогамии, витальных статистик и индекса Кроу, схемы фамильных ландшафтов и картографической экстраполяции.

Доп.точки доступа:
Ельчинова, Г.И.; Игумнов, П.С.; Зинченко, Р.А.; Гинтер, Е. К.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Ассоциация генотипа СС по полиморфизму LCT-13910C/T в регуляторном участке гена лактазы с возрастным снижением минеральной плотности кости [] / С. А. Боринская, А. Н. Петрин, С. Д. Арутюнов [и др.] // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 10. - С. 17-23
Рубрики: ОСТЕОПОРОЗ--OSTEOPOROSIS
   КАЛЬЦИЙ--CALCIUM
   ЛАКТАЗА--LACTASE
   ДНК--DNA
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   МОЛОКО--MILK
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
Аннотация: Остеопороз — широко распространенное заболевание, которое характеризуется снижением минеральной плотности костной ткани (МПК), является важной проблемой здравоохранения. Недостаточное потребление кальция - один из важнейших средовых факторов риска развития этой пат странах и России основным источником кальция являются молоко и молочные продукты. Возможность усвоения цельного молока взрослыми определяется аллельным состоянием гена лактазы. В представленной работе при обследовании группы 270 мужчин выявлена ассоциация генотипа С/С по полиморфизму в регуляторном участке гена лактазы LCT*C/T-13910 с частотой потребления молочных продуктов и связь потребления молочных продуктов с МПК у носителей различных генотипов старше 22 лет. В возрастной группе 22 лет и младше различия по частоте потребления молока и МПК у носителей разных генотипов не обнаружены. Необходимо подтверждение выявленной ассоциации на этнически гомогенных выборках большего размера и разного половозрастного состава, так как носители генотипа С/С по полиморфизму LCT*C/T-13910 (потенциальная группа риска) встречаются среди русских различных регионов с частотой от 35 до 50%

Доп.точки доступа:
Боринская, С.А.; Петрин, А.Н.; Арутюнов, С.Д.; Царев, В. Н.; Акуленко, Л. В.; Тарлычева, Л. В.; Хусаинова, Р. И.; Хуснутдинова, Э. К.; Сафонова, А. В.; Ребриков, Д. В.; Янковский, Н. К.; Козлов, А. И.; Рубанович, А. В.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Молекулярно-генетическое исследование фокальной/сегментарной первичной дистопии в России. Сообщение I: Анализ ассоциаций с геном TOR1A [] / С. Л. Тимербаева, С. Н. Иллариошкин, Н. Ю. Абрамычева, О. Ю. Реброва // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 10. - С. 24-29
Рубрики: ДИСТОНИЯ--DYSTONIA
   ДИСТОНИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА--DYSTONIC DISORDERS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНЫ--GENES
   ДНК--DNA
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ--ETHNIC GROUPS
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
Аннотация: Первичная дистония - клинически и генетически гетерогенное двигательное расстройство, которое представлено как семейными (генерализованные формы с ранним началом симптомов), так и спорадическими случаями (чаще всего фокальные или сегментарные фенотипы с поздним началом). Нами проведен анализ ассоциации фокальной/сегментарной дистонии (254 пациента) с полиморфизмами rs3842225 и rs1182 гена TOR1А, мутации которого обусловливают наиболее частую форму торсионной дистонии с аутосомно-доминантным наследованием. Стратификация больных по возрасту начала заболевания (?30 лет и 30 лет) выявила у больных славянского происхождения с более ранним дебютом статистическизначимое преобладание частоты del-аллеля rs3842225 (36,96% против 21,39% в группе с поздним дебютом, р=0,002), а также преобладание Т-аллеля rs1182 (36,96% против 21,69%, р=0,003). У больных-славян выявлено преобладание генотипов Т/Т (общая группа - 9,17%, фокальная дистония - 10,29%) и G/G (общая группа - 60,55%, фокальная дистония - 58,86%) против 4,27% и 55,49% соответственно в группе контроля. У пациентов неславянского происхождения не выявлено значимых ассоциаций по изучаемым параметрам (фенотипы дистопии, семейный анамнез, пол, возраст дебюта и т.д.), Полученные результаты подтверждают вклад гена TОR1А в формирование риска фокальной и сегментарной дистонии в изученной российской (восточнославянской) популяции

Доп.точки доступа:
Тимербаева, С.Л.; Иллариошкин, С.Н.; Абрамычева, Н.Ю.; Реброва, О. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Молекулярно-генетическое исследование фокальной и сегментарной первичной дистопии в России. Сообщение II: Анализ ассоциаций с геном DRD5 [] / С. Л. Тимербаева, С. Н. Иллариошкин, Н. Ю. Абрамычева, О. Ю. Реброва // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 10. - С. 30-35
Рубрики: ДИСТОНИЯ--DYSTONIA
   ДИСТОНИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА--DYSTONIC DISORDERS
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   ГЕНЫ--GENES
   ДНК--DNA
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ--ETHNIC GROUPS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
Аннотация: Первичная дистония - распространенное двигательное расстройство с четкой генетической предрасположенностью, в развитии которого играет роль дисфункция дофаминергической трансмиссии в базальных ганглиях головного мозга. Нами проведен анализ ассоциаций фокальной/сегментарной дистонии (270 пациентов) с микросателлитным полиморфизмом (CT/GT/GA)_n, локализованным в 5'-нетранслируемой области гена дофаминового рецептора DYT5. В группе больных-славян (n=233) было выявлено преобладание аллеля 3 (9,87% против 5,79% в контроле, р=0,035 по критерию ?² метод максимального правдоподобия), тогда как в группе контроля преобладал аллель 8 (7,93% против 4,51% у больных дистонией, р=0,046, критерий ?²). Выявленная статистическая тенденция подтвердилась и при стратификации пациентов по гендерному признаку. У больных дистонией неславянского происхождения выявлено преобладание аллеля 2 при фокальной дистонии (5,0%, р=0,035, точный критерий Фишера), блефароспазме (7,5%, р=0,014) и дистонии, вовлекающей мышцы лица (5,6%, р=0,028, точный критерий Фишера) при отсутствии данного аллеля в контроле. Полученные данные указывают на роль гена DRD5 в формировании риска и модификации клинического фенотипа фокальной и сегментарной дистонии

Доп.точки доступа:
Тимербаева, С.Л.; Иллариошкин, С.Н.; Абрамычева, Н.Ю.; Реброва, О. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Руденская, Г. Е.
    Синдром Олгроува (синдром "трех А") [] / Г. Е. Руденская, Е. Ю. Захарова, М. А. Карева // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 10. - С. 36-42
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--HEREDITY
   ПИЩЕВОДА АХАЛАЗИЯ--ESOPHAGEAL ACHALASIA
   НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ--NERVOUS SYSTEM DISEASES
   ДНК--DNA
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
Кл.слова (ненормированные):
СИНДРОМ ОЛГРОУВА / генетика, диагноз, патофизиология -- АЛАКРИМИЯ / генетика, диагноз, патофизиология -- АДДИСОНИЗМ / генетика, диагноз, патофизиология
Аннотация: Синдром Олгроува (СО), или синдром «трех А», OMIM 231550, - редкая аутосомнорецессивная болезнь с поражением нескольких органов и систем, обусловленная мутациями в гене AAAS. Помимо «трех А» - алакримии, ахалазии пищевода и адцисонизма - типичны разнообразные неврологические симптомы (полинейропатия, поражение мотонейронов, спастичность, атаксия, вегетативные и другие расстройства), возникающие в разном возрасте, часто через многие годы после первых симптомов. Клиническое разнообразие затрудняет диагностику. Представлены два случая СО, один из них семейный. Пробанды, женщина 47 лет и 15-летний юноша, обратились по поводу прогрессирующих неврологических расстройств, появившихся в 30-32 года и 8-10 лет соответственно. Другие симптомы СО ранее либо не были выявлены (ахалазия, алакримия и тяжелая недостаточность надпочечников у юноши), либо не учтены в диагностике (алакримия и ахалазия у женщины). В гене AААS y обоих больных, а также у ребенка из третьей семьи, обследованного нами только лабораторно, найдена гомозиготность по мутации с.787Т>С (p.Ser263Pro). Мутация является самой частой в славянских популяциях; у русских она найдена впервые. Отсроченность диагноза; особенно у женщины, указывает на недоучет СО в практике и важность междисциплинарного подхода к его выявлению. Анализ ДНК позволяет подтвердить диагноз и проводить дородовую ДНК-диагностику в семьях больных

Доп.точки доступа:
Захарова, Е.Ю.; Карева, М.А.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Баканова, М. Л.
    Ассоциации полиморфных вариантов генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков и рака легкого у человека (обзор литературы) [] / М. Л. Баканова, В.И Минина, Я. А. Савченко // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 11. - С. 13-20
Рубрики: ЛЕГКИХ НОВООБРАЗОВАНИЯ--LUNG NEOPLASMS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   РАНДОМИЗИРОВАННОЕ КОНТРОЛИРУЕМОЕ КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ--RANDOMIZED CONTROLLED TRIAL
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
   КСЕНОБИОТИКИ--XENOBIOTICS
   БИОТРАНСФОРМАЦИЯ--BIOTRANSFORMATION
   IN VITRO--IN VITRO
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
Аннотация: Представлен обзор исследований ассоциаций между полиморфными вариантами генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков (СУР1А1, CYP1A2, GSTM1, GSTT1) и раком легкого у человека, проведенных в период с 2000 по 2011 гг. Показана противоречивость данных литературы по этому вопросу. Проанализировано влияние таких факторов, как курение, пол, национальность, точный диагноз на патогенетическую значимость генотипов CYP1A1, CYP1A2, GSTM1, GSTT1

Доп.точки доступа:
Минина, В.И; Савченко, Я.А.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Анализ полиморфизма генов подверженности к многофакторным заболеваниям человека в онтогенетическом аспекте [] / Н. П. Бабушкина, С. В. Буйкин, О. Ю. Боткина [и др.] // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 11. - С. 21-31
Рубрики: ОНТОГЕНЕЗ--ONTOGENY
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ--DNA, MITOCHONDRIAL
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ПЛОД АБОРТИВНЫЙ--ABORTED FETUS
   ДНК--DNA
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   ГАПЛОТИПЫ--HAPLOTYPES
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   СРЕДНИЙ ВОЗРАСТ--MIDDLE AGED
   ДОЛГОЛЕТИЕ--LONGEVITY
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
Аннотация: В группах лиц среднего возраста, долгожителей и спонтанных абортусов изучен полиморфизм генов подверженности к некоторым многофакторным заболеваниям (IL4, IL4RA, IL12A, IL12B, IL12RB1, TNFB(LTA), TNFA и TNFRSF1B, ADRB2, NОS3, АСЕ, AGTR1, GNB3 и мтДНК); в выборке спонтанных абортусов такое исследование было проведено впервые. Выявлена ассоциация полиморфизма гена IL4RA (rs1801275) с фенотипом долгожительства, причем при сравнении как частот аллелей, так и генотипов, сочетаний генотипов и гаплотипов (с rs2074570 гена IL4RA). С долгожительством так же показана ассоциация для rs1799983 (G894T) гена NОS3 по частотам аллелей. Связи других изученных полиморфных вариантов с долгожительством, а также со спонтанным абортированием выявлено не было. Обсуждаются возможные биохимические пути вовлечения генов IL4RA и NОS3 в формирование фенотипа долгожительства и концепция антагонистической плейотропии

Доп.точки доступа:
Бабушкина, Н.П.; Буйкин, С.В.; Боткина, О.Ю.; Маркова, В. В.; Жейкова, Т. В.; Голубенко, М. В.; Брагина, Е. Ю.; Назаренко, М. С.; Макеева, О. А.; Тарасенко, Н. В.; Чепа, М. В.; Гончарова, И. В.; Кучер, А. Н.; Пузырев, В. П.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Каримов, X. Я.
    Анализ генотипических вариантов полиморфизма гена CYP2C9 в узбекской популяции [] / X. Я. Каримов, С. Б. Азимова, К. Т. Бобоев // Міжнародний медичний журнал = Международный медицинский журнал = International Medical Journal. - 2012. - Том 18, N 4. - С. 106-109
Рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   ГЕПАТИТ ХРОНИЧЕСКИЙ--HEPATITIS, CHRONIC
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   УЗБЕКИСТАН--UZBEKISTAN
Аннотация: Проведен анализ генотипических комбинаций полиморфных вариантов 430СТ и 1075АС гена цитохрома Р450 CYP2C9 у больных хроническим гепатитом В и условно здоровых лиц узбекской популяции. Показано, что полиморфные варианты 430СТ (Argl44Cys) и 1075АС (Ile359Leu) гена CYP2C9 в Узбекистане имеют популяционные особенности. По частоте распространенности полученные нами данные ближе к данным азиатской популяции, достоверно отличаясь при этом от данных европейской популяции

Доп.точки доступа:
Азимова, С.Б.; Бобоев, К.Т.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Макеева, В. М.
    Геноурбанология как основа устойчивого сохранения биоразнообразия и экосистем в условиях глобальной урбанизации [] / В. М. Макеева, М. М. Белоконь, А. В. Смуров // Успехи совр. биологии. - 2013. - Том 133, N 1. - С. 19-34 . - ISSN 0042-1324
Рубрики: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   УЛИТКИ--SNAILS
Аннотация: Дано методологическое, теоретическое и практическое обоснование самостоятельного перспективного научно-практического направления - геноурбанологии (синтез популяционной генетики и системной экологии). Определены три условия, необходимые и достаточные для выделения нового направления в науке. Задача геноурбанологии состоит в познании генетических параметров и закономерностей сохранения устойчивости и восстановления экосистем антропогенных и, особенно, урбанизированных ландшафтов. Предмет - генофонд популяций комплекса видов живых организмов (биоразнообразия) городских и эталонных природных экосистем. Главным методом определения параметров устойчивости генетического фундамента экосистем является сравнительная оценка состояния генофонда городских и эталонных природных популяций по одним и тем же локусам различных полиморфных признаков. Геноурбанология использует комплексный эколого-генетический подход к охране биоразнообразия (методология, концепция, стратегия, технология), апробированный в системе городских ООПТ г. Москвы. Опыт использования подхода свидетельствует об эффективности поддержания и восстановления популяционного генетического разнообразия антропогенно измененных экосистем.

Доп.точки доступа:
Белоконь, М. М.; Смуров, А. В.
Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-25

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)