Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (161)

Книг та авторефератів дисертацій (17)

Польських медичних книг (1)

Предметні рубрики (1)

Інформаційні листи (1)

Польські медичні книги (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ<.>

Общее количество найденных документов : 166
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

    Боровкова, А. С.
    Результаты аллогенной неродственной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток с режимом кондиционирования со сниженной интенсивностью доз у детей с наследственными заболеваниями. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. [] / А. С. Боровкова, Н. В. Станчева, Е. В. Семенова // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. - 2013. - Том 12, N 1. - С. 51
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   КРОВЕТВОРНЫХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК ТРАНСПЛАНТАЦИЯ
   ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Станчева, Н.В.; Семенова, Е.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Клинико-генетическая характеристика недифференцированной умственной отсталости на основе матричной сравнительной геномной гибридизации [] / А. А. Кашеварова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Том 113, N 9. - С. 70-74. - Библиогр.: с. 74 . - ISSN 0044-4588
Рубрики: ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА
   ГИБРИДИЗАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ

Доп.точки доступа:
Кашеварова, А.А.; Скрябин, Н.А.; Черемных, А.Д.; Толмачева, Е.Н.; Саженова, Е.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Исследование ассоциации полиморфизма ряда генов-кандидатов с развитием туберкулеза легких в русской популяции [] / Е. А. Полякова [и др.] // Иммунология. - 2012. - Том 33, N 5. - С. 228-231. - Библиогр.: с. 230-231 . - ISSN 0206-4952
Рубрики: ТУБЕРКУЛЕЗ ЛЕГКИХ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ

Доп.точки доступа:
Полякова, Е.А.; Абрамов, Д.Д.; Хаитов, Р.М.; Трофимов, Д.Ю.; Алексеев, Л.П.
Экз-ры:
Найти похожие

    Гречанина , Юлия Борисовна.
    Аутизм как поликаузальное расстройство [] / Ю. Б. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 3-18
Рубрики: АУТИЗМ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ФАКТОРЫ РИСКА
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
   МУТАЦИЯ
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
Аннотация: В работе рассмотрены основные вопросы этиологии, патогенеза, диагностики и лечения аутизма и аутичного расстройства поведения, основанные на персонализированном подходе. Опубликованы современные мировые данные, касающиеся проблемы аутизма. Большое внимание уделено рассмотрению генетической составляющей аутизма. Разработан алгоритм обследования пациента с аутичным спектром нарушения поведения

Экз-ры:
Найти похожие

    Чернушин, С. Ю.
    Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні [] / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 36-39
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ
   МУТАЦИЯ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   IN VITRO
   ДНК
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
Аннотация: Мета нашої роботи розробити методику аналізу мутацій гена CYP21A2 в родинах хворих на АГС придатну для пре- і постнатальної діагностики різних типів захворювання та встановлення гетерозиготного но-сііїства вродинах високого ризику. Нами проведено дизайн і синтез специфічних праймерів і оптимізовані умови ПЛР для аналізу протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій P30L, I2G, I172N, E6cluster, R356W методом алель специфічної ПЛР, а також мутації V281L, Q318X методом аналізу поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів. З використанням розробленої методики проведено аналіз мутацій 5-ом хворим на адреногенітальний синдром та їх батькам. Діагноз АТС було підтверджено 4-м хворим. У одного хворого виявлено делецію гена CYP21A2 в гетерозиготному стані в компаунді з неідентифікованою мутацією. Пренатальна діагностика була проведена на матеріалі ДНК з некультивованих клітин амніотичної рідини жінки у якої дитина є гомозиготою за делецією послідовності гена CYP21A2. В результаті проведеного аналізу у плода виявлено гетерозиготне носійство делеції гена CYP21A2. За допомогою розробленої методики було проведено аналіз протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій I2G, 1172N, E6cluster, R356W, Q318X, які призводять до вірільної та сільвтрачаючої форм АГС. Та мутацій P30L та V281L, які призводять до некласичної форми АГС. У подальшому планується розширювати спектр досліджуваних мутацій гена CYP21A2, що призводять до різних форм захворювання АГС

Доп.точки доступа:
Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Грищенко, Н. В.
    Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана [] / Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 40-43
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
   ГЕНОМ
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ДНК
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ
   АЛЛЕЛИ
Кл.слова (ненормированные):
АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ (генетика, диагностика, этиология)
Аннотация: Синдром Прадера-Віллі (СПВ) та Ангельмана (СА) — це генетичні захворювання, що пов'язані зі зниженням або припиненням експресії генів ділянки 15g11-g13. Метою дослідження була розробка та апробація простої та ефективної методики аналізу генетичних та епігенетичних змін геному при досліджуваних патологіях. Методика ДНК-діагностики даних патологій заснована на диференційній ампліфікації за допомогою метилспецифічної ПЛР фрагментів батькового та материнського алелів двох генів із локуса 15g11-g13, які є неметильованими лише на батьковому гомолозі. ДНК-матриця для ПЛР попередньо оброблена бісульфітом натрію. Із застосуванням розробленої методики проведено аналіз генів SNRPN ma PW71 у пацієнтів із попереднім діагнозом синдром Прадера-Віллі. У 5 из 15 обстежених пацієнтів виявлено відсутність неметильованого батькового гомолога, при наявності метильованого материнського, на хромосомній ділянці 15g11—g13, що підтвердило наявність у них СПВ. За результатами роботи можна зробити висновок, що методика може використовуватись для ранньої диференційної ДНК-діагностики пацієнтів з клінічним діагнозом СПВ або СА, а також для скринінгу в групі хворих із розумовою відсталістю неясної етіології

Доп.точки доступа:
Котенко, О.В.; Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Double blind placebo control trial of large neutral amino acids in treatment of PKU: effect on blood phenylalanine [Text] / R. Matalon [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - P44-49
Рубрики: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ФЕНИЛАЛАНИНГИДРОКСИЛАЗА
   АМИНОКИСЛОТЫ НЕЙТРАЛЬНЫЕ
   ПЛАЦЕБО
   КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ КОНТРОЛИРУЕМОЕ
Аннотация: Large neutral amino acids (LNAA) have been used on a limited number of patients with phenylketonuria (PKU) with the purpose of decreasing the influx of phenylalanine (Phe) to the brain. In an open-label study using LNAA, a surprising decline of blood Phe concentration was found inpatients with PKUin metabolic treatment centres in Russia, the Ukraine, and the United States. To validate the data obtained from this trial, a short-term double-blind placebo control study was done using LNAA inpatients with PKU, with the participation of three additional metabolic centres — Milan, Padua and Rio de Janeiro. The results of the short trial showed significant lowering of blood Phe concentration by an average of 39% from baseline. The data from the doubleblind placebo control are encouraging, establishing proof of principle of the role of orally administeredL-NAAin lowering blood Phe concentrations in patients with PKU. Long-term studies will be needed to validate the acceptability, efficacy and safety of such treatment

Доп.точки доступа:
Matalon, R.; Michals-Matalon, K.; Bhatia, G.; Burlina, A. B.; Burlina, A. P.; Braga, C.; Fiori, L.; Giovannini, M.; Grechanina, E.; Giovannini, O.; Novikov, P.; Grady, J.; Tyring, S. K.; Guttler, F.
Экз-ры:
Найти похожие

    Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патологии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями [] / С. Г. Ворcанова [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 50-53
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
   НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ
   ГЕНОМ
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
   МУТАЦИЯ
   ДНК
   ГЕНОТИП
   ФЕНОТИП
Аннотация: В настоящей работе проведено исследование ассоциации геномных перестроек с широким спектром глазной патологии в группе детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Полногеномное сканирование 100 пациентов с применением высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий позволило выявить специфические изменения генома в виде вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) и хромосомных аномалий, приводящих к дисбалансу генов, которые участвуют в развитии глазной патологии. Полученные данные позволяют сделать вывод о том, что использование полногеномного сканирования с биоинформатическим анализом позволяют выделять специфические генные/геномные сети (pathways), нарушение которых связанно не только с заболеванием, в целом, но и с отдельными фенотипическими проявлениями, в частности (корреляция генотип-фенотип)

Доп.точки доступа:
Ворcанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.; Куринная О.С, О.С,; Зеленова, М. А.; Воинова, В. Ю.; Юрова, М. Ю.; Демидова, И. А.; Колотий, А. Д.; Кравец, B. C.; Коростелев, С. А.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

    Юров, И. Ю.
    Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний [] / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 54-57
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
   МУТАЦИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Аннотация: Развитие молекулярных и клеточных технологий привело к тому, что в настоящее время стало возможным охарактеризовать практически полностью весь спектр вариабельности последовательностей ДНК индивидуального генома человека в норме и при наследственной патологии. В результате этих достижений были разработаны новые подходы к молекулярной диагностике и терапии многих редких наследственных заболеваний, диагностика которых ранее была невозможна. Практическое использование постгеномных технологий обеспечил научно-технический прорыв в области персонифицированной медицины. Тем не менее, внедрение высокоразрешающих методов сканирования генома в практическую медицину связан с рядом сложностей, в первую очередь с интерпретацией массива геномных данных и координацией последовательных действий научно-исследовательского и медицинского персонала для обеспечения высокотехнологичной медицинской помощи. В настоящем сообщении описываются современные достижения геномной медицины в контексте их использования для пациентов с редкими наследственными (моногенными и хромосомными) заболеваниями. На основе собственного опыта практического использования постгеномных технологий были найдены оптимальные технологические и организационные решения для внедрения технологий сканирования генома в медицинскую практику. Благодаря разработке «дорожных карт» ведения пациента, основанных на использовании геномных и биоинформатических технологий, можно наладить взаимодействие различных учреждений медико-биологического и клинического профиля для эффективной диагностики и поиска оптимальных алгоритмов лечения для улучшения качества жизни пациентов

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Механизмы нейродегенерации и эндогенной нейропротекции при атаксии-телеангиэктазии [] / Ю. Б. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 61-63
Рубрики: АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНОМ
   МУТАЦИЯ
   ИММУНОГИСТОХИМИЯ
Аннотация: Атаксия-телеангиэктазия (AT) — редкое моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся хромосомной нестабильностью, которое является прототипом для изучения генетически обусловленных форм нейродегенерации, иммунодефицита и онкологических болезней. С помощью высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов, позволяющих исследовать структурные и численные аномалии интерфазных хромосом в неделящихся клетках, и биоинформатических технологий, были исследованы аутопсийные образцы головного мозга индивидуумов с данным заболеванием. В результате было показано, что при AT нейродегенерация обусловлена специфическими формами геномной нестабильности в клетках головного мозга (преимущественно глии), ограниченной клетками мозжечка. Особый интерес представлял тот факт, что увеличение числа клеток с хромосомной нестабильностью соответствовало менее тяжелому течению болезни и большей продолжительности жизни больных с AT. Данные молекулярно-нейроцитогенетических исследований свидетельствуют о том, что хромосомная нестабильность в тканях головного мозга приводят не к малигнизации, а к нейродегенерации. Более того, феномен восполнения числа клеток в дегенерирующем мозжечке за счет увеличение числа аномальных глиальных клеток является ранее не известным механизмом эндогенной нейропротекции при АТ

Доп.точки доступа:
Юров, Ю.Б.; Ворсанова, С.Г.; Колотий, А.Д.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом [] / О. Я. Гречаніна [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 64-67
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ФЕНОТИП
   ГЕТЕРОХРОМАТИН
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
Аннотация: У роботі відображені результати цитогенетичних досліджень і клініко-генеалогічного аналізу пацієнтів — носіїв одного з варіантів хромосомного поліморфізму. Отримані дані підкреслюють доцільність відокремлення в групу ризику носіїв хромосомного поліморфізму

Доп.точки доступа:
Гречаніна, Олена Яківна (Доктор мед. наук, професор, зав. кафедрою ; 1935); Рубінська, Н.В.; Ткачова, Т.М.; Дворніченко, Н. С; Іванова, І. Б.; Квітчата, Н. М.; Молодан, Людмила Володимирівна (Доцент ; 1961)
Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Цитогенетический полиморфизм синдрома Дауна [] / Л. А. Хлевная [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 69-73
Рубрики: ДАУНА СИНДРОМ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
Аннотация: В статье описаны редкие хромосомные перестройки при синдроме Дауна, диагностированные пре-и постнатально в Донецком областном специализированном центре медицинской генетики и пренатальной диагностики. Обсуждаются возможные механизмы формирования выявленных хромосомных аномалий

Доп.точки доступа:
Хлевная, Л.А.; Арбузова, С.Б.; Николенко, М.И.; Митусова, Л. И.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Роль медико-генетичного консультування в роботі спеціалізованого багатопрофільного дитячого закладу [] / В. О. Галаган [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 90-94
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ДЕТИ
   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ
Аннотация: В статті проведений аналіз основних показників роботи (НДСЛ «ОХМАТДИТ»), а також дана характеристика структури вроджених вад розвитку серед стаціонарно пролікованих дітей. Питома вага генної патології склала 3,8 %, хромосомної — в межах 1 % від загальної кількості пролікованих. Показанням для медико-генетичного консультування є кожен випадок ВВР, МВВР

Доп.точки доступа:
Галаган, В.О.; Козелкова, М.Б.; Кульбалаєва, Ш.А.; Іванова, Т. П.; Мешкова, О. М.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Гребенщикова, Ю. А.
    Обзор диагностических исследований детей с расстройствами аутистического спектра [] / Ю. А. Гребенщикова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 95-98
Рубрики: АУТИЗМ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
   ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ
   ПСИХИЧЕСКОГО СТАТУСА ШКАЛЫ ОЦЕНКИ
   ПОВЕДЕНИЯ ИЗУЧЕНИЕ
   АДАПТАЦИЯ ПСИХОЛОГИЧЕСКАЯ
   СОЦИАЛЬНАЯ АДАПТАЦИЯ
   ДЕТИ
Аннотация: В статье анализируется проблематика ранней диагностики расстройств аутистического спектра. Предоставляется обзор диагностических исследований - краткое описание методов диагностирования (методик, опросников, диагностических интервью)

Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Рання діагностика та лікування вроджених вад розвитку у дітей [] / В. Б. Давиденко [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 99-102
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ
   МОЧЕВАЯ СИСТЕМА
   ДЕТИ
   ПОСЛЕОПЕРАЦИОННЫЕ ОСЛОЖНЕНИЯ
Аннотация: Розроблені лікувально-діагностичні критерії вроджених вад розвитку підвищили ефективність лікування дітей цієї категорії. При цьому скорочені строки надходження новонароджених з вродженими вадами розвитку шлунково-кишкового тракту на 20,05 годин та знижена післяопераційна летальність на 31 %. У дітей з вадами розвитку сечовидільної системи зменшені строки початку лікування з 5-6 років до 1,5-2 місяців

Доп.точки доступа:
Давиденко, Вячеслав Борисович (Професор, зав. кафедрою ; 1947); Гречаніна, Олена Яківна (Доктор мед. наук, професор, зав. кафедрою ; 1935); Пащенко, Юрій Володимирович (Доцент, професор ; 1958); В'юн, Валерій Васильович (Доцент, декан факультету післядипломної освіти ; 1964); Лапшин, Вячеслав Васильович (Доцент ; 1948); Басілайшвілі, Юрій Валентинович (Доцент ; 1959)
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Джавелова, О. Т.
    Анализ развития сенсорной системы ребенка с аутизмом [] / О. Т. Джавелова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 103-108
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АУТИЗМ
   ВОСПРИЯТИЕ
   ВЕСТИБУЛЯРНЫЙ АППАРАТ ЛАБИРИНТА
   ОСЯЗАТЕЛЬНОЕ ВОСПРИЯТИЕ
   КОММУНИКАЦИОННЫЕ РАССТРОЙСТВА
   ПОВЕДЕНИЕ СТЕРЕОТИПНОЕ
   ДЕТИ
Аннотация: В данной статье описываются основные понятия теории сенсорной интеграции. Дается её практическое применение специалиста, ведущего прием детей с нарушениями в развитии. Кратко описываются основные сенсорные нарушения, предлагается перечень факторов, по которым можно определить наличие или отсутствие у ребенка особенностей работы его нервной системы, а именно её воспринимающей, сенсорной функции

Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Жукова, Л. В.
    Особенности социальной адаптации детей с аутизмом [] / Л. В. Жукова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 113-115
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АУТИЗМ
   СОЦИАЛЬНАЯ АДАПТАЦИЯ
   СОЦИАЛЬНОЕ ПОВЕДЕНИЕ
   СОЦИАЛЬНАЯ ДЕЗОРГАНИЗАЦИЯ
   КОММУНИКАЦИОННЫЕ РАССТРОЙСТВА
Аннотация: В настоящей работе выделены основные факторы, влияющие на процесс адаптации детей с аутистическими расстройствами. Описаны основные задачи коррекционной работы в зависимости от актуального уровня адаптированности

Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Пішак, В. П.
    Аналіз чинників ризику множинних вад розвитку на прикладі Північної Буковини [] / В. П. Пішак, М. О. Ризничук // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 128-130
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ
   ФАКТОРЫ РИСКА
   ПЛОД
Аннотация: Вивчено чинники ризику розвитку множинних аномалій у вагітних Північної Буковини. За поширеністю ці аномалії займають четверте місце (2,6 %о). Найчастіше множинні уроджені вади розвитку (МУВР) виявлялися пренатальним скринінгом у вагітних із передгірських районів (OR = 8,2; 95 % СІ 1,7-38,4; р‹0,05). Ризик розвитку МУВР підвищувався за наявності у вагітної багатоводдя (OR -1,6; 95 % СІ 0,8-3,5), фетоплацентарної недостатності (OR -1,4; 95 % СІ 0,8-2,5), загрози викидня (OR -1,3; 95 % СI 0,7-1,3), та після 35 років (OR - 1,9; 95 % СІ 1,0-3,6; р‹0,05). Чоловіча стать плода достовірно підвищувала ризик розвитку МУВР (OR - 1,8; 95% СІ 1,0-3,3; р‹0,05)

Доп.точки доступа:
Ризничук, М.О.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Синдром Франческетті-Тричера-Коллінза у прикарпатській популяції [] / Н. М. Фоменко [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 171-175
Рубрики: ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ДИЗОСТОЗ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ЛИЦА КОСТИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ДЕТИ
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
Кл.слова (ненормированные):
ФРАНЧЕСКЕТТИ-ТРИЧЕРА-КОЛЛИНЗА СИНДРОМ (генетика, диагностика, патофизиология) -- НАГЕРА СИНДРОМ (генетика, диагностика, патофизиология)
Аннотация: Наведені стислі сучасні літературні дані щодо досліджуваної патології. Проаналізовані клініко-фенотипові особливості синдрому Франческетті-Трічера-Коллінза у Прикарпатській популяції, розрахована популяційна частота захворювання з повною клініко-фенотиповою картиною. Описаний випадок даного синдрому у поєднанні з тяжкою перинатальною патологією та випадок синдрому Нагера, який окремими авторами описується як варіант синдрому Франческетті. В обох випадках відмічався несприятливий наслідок

Доп.точки доступа:
Фоменко, Н.М.; Синоверська, О.Б.; Березна, Т.Г.; Маслєннікова, О. В.; Шкандрій, С. Б.; Іщук, Я. Д.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Школьніков, B. C.
    Порівняльна характеристика структури і морфометричних параметрів утворів спинного мозку плодів людини із плодом з гідроцефалією та спинномозковою грижею (мієломенінгоцелє) [] / B. C. Школьніков, Ю. Й. Гумінський, В. О. Тихолаз // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 176-181
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ПЛОД
   ГИДРОЦЕФАЛИЯ
   МИЕЛОМЕНИНГОЦЕЛЕ
   МОЗГ СПИННОЙ
   ГИСТОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
Аннотация: В роботі представлені результати дослідження морфометричних параметрів та структури сегментів спинного мозку плодів людини без аномалії розвитку ЦНС у порівнянні із плодом людини з гідроцефалією та мієломенінгоцелє. Встановлені відмінності, не тільки у величинах морфометричних параметрів, а й у внутрішній структурі окремих сегментів спинного мозку

Доп.точки доступа:
Гумінський, Ю.Й.; Тихолаз, В.О.
Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)