Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (79)

Книг та авторефератів дисертацій (7)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- Genetic Diseases, Inborn<.>

Общее количество найденных документов : 65
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-65

    Веропотвелян, М. П.
    До питання організації медико-генетичної допомоги в умовах модернізації системи охорони здоров'я [] / М.П. Веропотвелян, О.М. Авксентьєв, П.М. Веропотвелян // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 216-217
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING
   ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ИННОВАЦИИ И УСОВЕРШЕНСТВОВАНИЕ--HEALTH CARE REFORM

Доп.точки доступа:
Авксентьєв, О.М.; Веропотвелян, П.М.
Экз-ры:
Найти похожие

    Медико-генетическое консультирование при синдроме Лежена [] / О.М. Кравцова, Л.В. Клипова, Т.А. Нетребко и др. // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 235
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 18--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 18
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Кравцова, О.М.; Клипова, Л.В.; Нетребко, Т.А.; Авксентьев, О.Н.; Жильцова, И.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Случай синдрома Ангельмана в практике врача-генетика [] / О.М. Кравцова, Л.Г. Шаповаленко, Л.В. Клипова, Ю.В. Авксентьева // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 236
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ДЕТЕЙ РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ ПЕРВАЗИВНЫЕ--CHILD DEVELOPMENT DISORDERS, PERVASIVE
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Кравцова, О.М.; Шаповаленко, Л.Г.; Клипова, Л.В.; Авксентьева, Ю.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Мурзіна, Е. О.
    Хвороби з порушенням процесів репарації ДНК у практиці лікаря-дерматовенеролога [] / Е. О. Мурзіна // Клінічна імунологія. Алергологія. Інфектологія. - 2012. - N 8. - С. 32-35
Рубрики: ДНК РЕПАРАЦИЯ--DNA Repair
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--Genetic Diseases, Inborn
   КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ--Skin Diseases, Genetic

Экз-ры:
Найти похожие

    Казанцева, А. А.
    Современные методы диагностики предрасположенности к злокачественной гипертермии [] / А. А. Казанцева, К. М. Лебединский // Анестезиология и реаниматология. - 2014. - N 4. - С. 64-68. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ГИПЕРТЕРМИЯ ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ--Malignant Hyperthermia
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--Genetic Diseases, Inborn
   ФАРМАКОГЕНЕТИКА--Pharmacogenetics
Кл.слова (ненормированные):
ГИПЕРТЕРМИЯ -- КОНТРАКТУРНЫЙ ТЕСТ -- ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА

Доп.точки доступа:
Лебединский, К.М.
Экз-ры:
Найти похожие

    Генетические синдромы с нарушениями развития органов половой системы [] / Л. Ф. Курило [и др.] // Андрология и генит. хирургия : научно-практический ежеквартальный рецензируемый журнал. - 2013. - N 4. - С. 17-27
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ--GENITALIA
   АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ--ABNORMALITIES, MULTIPLE

Доп.точки доступа:
Курило, Л.Ф.; Андреева, М.В.; Коломиец, О.Л.; Сорокина, Т. М. ; Черных, В. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

    Токсико-гигиеническое моделирование воздействия факторов риска на развитие метаболических нарушений у потомства [] / О. А. Абеуова [и др.] // Аллергология и иммунология : научно-практический журнал. - 2013. - Том 14, N 1. - С. 59
Рубрики: ФАКТОРЫ РИСКА--RISK FACTORS
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ БОЛЕЗНИ--METABOLIC DISEASES
   ЖИВОТНЫЕ--ANIMALS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Доп.точки доступа:
Абеуова, О.А.; Садыков, К.И.; Божиг, Ж.; Омирбаева, С. М. ; Турганбаева, Ж. Ж.
Экз-ры:
Найти похожие

    Гонтарев, С. Н.
    Ситуационно-статистический подход в реабилитации и восстановительном лечении наследственно-обусловленных патологий в ортодонтической практике [] / С. Н. Гонтарев, Ю. А. Чернышева, И. С. Гонтарева // Вестн. новых мед. технологий : период. теор. и науч.-практ. журн. - 2013. - Т. 20, N 1. - С. 94-95 . - ISSN 1609-2163
Рубрики: ЗУБОВ АНОМАЛИИ--TOOTH ABNORMALITIES
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Доп.точки доступа:
Чернышева, Ю. А.; Гонтарева, И. С.
Экз-ры:
Найти похожие

    Руденко, К. В.
    Транскатетерна алкогольна абляція в лікуванні обструктивної форми гіпертрофічної кардіоміопатії (ГКМП) [] / К. В. Руденко // ВІСНИК ПРОБЛЕМ БІОЛОГІЇ І МЕДИЦИНИ : Український науково-практичний журнал. - 2012. - Том 2, N 2. - С. 148-151. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ--Cardiomyopathy, Hypertrophic
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--Genetic Diseases, Inborn
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--Genetic Diseases, Inborn

Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Руденская, Г. Е.
    Атаксии с окуломоторной апраксией: клинико-генетические характеристика и ДНК-диагностика [] / Г. Е. Руденская, М. В. Куркина, Е. Ю. Захарова // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. - 2012. - Том 112, N 10. - С. 58-63
Рубрики: АТАКСИЯ--Ataxia
   АПРАКСИИ--Apraxias
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--Genetic Diseases, Inborn

Доп.точки доступа:
Куркина, М.В.; Захарова, Е.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Микитенко, Д. О.
    Генетичний тягар в українських популяціях: вроджена та спадкова патологія [] / Д. О. Микитенко, О. В. Линчак, О. І. Тимченко // Здоровье женщины : Всеукраинский научно-практический журнал. - 2012. - N 10. - С. 17-21
Рубрики: УКРАИНА--UKRAINE
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING

Доп.точки доступа:
Линчак, О.В.; Тимченко, О.І.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Чернова, А. А.
    Прирост семейной отягощенности наследственных нарушений проводимости сердца (10-летнее наблюдение) [] / А.А. Чернова, С.Ю. Никулина, И.И. Малюткина // Кардиология. - 2013. - Том53, N1. - С. 33-38
Рубрики: СЕРДЦА ПРОВОДЯЩАЯ СИСТЕМА--HEART CONDUCTION SYSTEM
   АРИТМИИ СЕРДЕЧНЫЕ--ARRHYTHMIAS, CARDIAC
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Доп.точки доступа:
Никулина, С.Ю.; Малюткина, И.И.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Шагам, Л. И.
    Подходы к диагностике наследственных заболеваний методом высокопроизводительного секвенирования [] / Л. И. Шагам, А. В. Полякова, В. С. Сухоруков // Клин. лаб. диагностика : научно-практический журнал. - 2014. - N 9. - С. 30
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   НУКЛЕОТИДНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ ВЫСОКОЭФФЕКТИВНОЕ--HIGH-THROUGHPUT NUCLEOTIDE SEQUENCING
   НЕФРИТ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ--NEPHRITIS, HEREDITARY
   КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ СЕМЕЙНАЯ--CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC, FAMILIAL
   ДЕТИ--CHILD

Доп.точки доступа:
Полякова, А.В.; Сухоруков, В.С.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Онофрійчук, О. С.
    Клініко-морфологічні особливості синдрому Незелофа [] / О. С. Онофрійчук // Клінічна імунологія. Алергологія. Інфектологія. - 2013. - N 4. - С. 47-50
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ИММУНОЛОГИЧЕСКОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ СИНДРОМЫ--IMMUNOLOGIC DEFICIENCY SYNDROMES
Кл.слова (ненормированные):
НЕЗЕЛОФА

Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Калюжная, Л. Д.
    Наследственные буллезные заболевания у новорожденных [] / Л. Д. Калюжная // Клінічна імунологія. Алергологія. Інфектологія. - 2013. - N 8. - С. 30-33
Рубрики: ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ--EPIDERMOLYSIS BULLOSA
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ--INFANT, NEWBORN, DISEASES

Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Саванович, В. А.
    Врожденный ихтиоз [] / В. А. Саванович // Клінічна імунологія. Алергологія. Інфектологія. - 2013. - N 8. - С. 48-50
Рубрики: ИХТИОЗ--ICHTHYOSIS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Гречанина, Ю. Б.
    Современные проблемы аутизма [] / Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 84-92
Рубрики: АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER
   ДЕТИ--CHILD
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
Аннотация: Аутизм — сложное нейробиологическое нарушение, тяжелое психическое расстройство, крайняя форма самоизоляции, возникающее вследствие нарушения развития мозга. Проведена оценка молекулярно-генетических, цитогенетических, биохимических и метаболических особенностей пациентов с диагнозом аутизм, результатов проводимой адекватной этиопатогенетической терапии с учетом молекулярных и биохимических изменений.

Доп.точки доступа:
Гречанина, Е.Я.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Гречаніна, Ю. Б.
    Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій [] / Ю. Б. Гречаніна // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 112-142
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   ГЕНОМ--GENOME
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ЭПИГЕНОМИКА--EPIGENOMICS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ--DATA INTERPRETATION, STATISTICAL

Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Диагностика раритетного синдрома "грима Кабуки" [] / И. И. Гуленко, Ю. Б. Гречанина, Е. П. Здыбская [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 136-138
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
Кл.слова (ненормированные):
СИНДРОМ КАБУКИ (генетика, диагностика)

Доп.точки доступа:
Гуленко, И.И.; Гречанина, Ю.Б.; Здыбская, Е.П.; Молодан, Л. В.; Федосеева, Н. П.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Хмызов, С. А.
    Ортопедические аспекты в лечении детей с генетическими синдромами [] / С. А. Хмызов, А. И. Корольков, И. Н. Гарбузняк // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 172-173
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   КОСТНО-МЫШЕЧНЫЕ АНОМАЛИИ--MUSCULOSKELETAL ABNORMALITIES
   ОРТОПЕДИЧЕСКИЕ УСТРОЙСТВА--ORTHOTIC DEVICES
   СОЦИАЛЬНАЯ АДАПТАЦИЯ--SOCIAL ADJUSTMENT
   ДЕТИ--CHILD

Доп.точки доступа:
Корольков, А.И.; Гарбузняк, И.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-65

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)