Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Періодичних видань (6)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС<.>

Общее количество найденных документов : 12
Показаны документы с 1 по 12

    Гречанина , Юлия Борисовна.
    Аутизм как поликаузальное расстройство [] / Ю. Б. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 3-18
Рубрики: АУТИЗМ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ФАКТОРЫ РИСКА
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
   МУТАЦИЯ
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
Аннотация: В работе рассмотрены основные вопросы этиологии, патогенеза, диагностики и лечения аутизма и аутичного расстройства поведения, основанные на персонализированном подходе. Опубликованы современные мировые данные, касающиеся проблемы аутизма. Большое внимание уделено рассмотрению генетической составляющей аутизма. Разработан алгоритм обследования пациента с аутичным спектром нарушения поведения

Экз-ры:
Найти похожие

    Поиск ассоциаций полиморфных вариантов гена рецептора витамина D (VDR) с остеоартритом и дисплазией соединительной ткани [] / А. В. Тюрин [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 9. - С. 18-27
Рубрики: ОСТЕОАРТРИТ
   СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
   РЕЦЕПТОРЫ КАЛЬЦИТРИОЛА
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ДНК
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС
   ГЕНОТИП
   ГАПЛОТИПЫ
   АЛЛЕЛИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ СЦЕПЛЕНИЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
Аннотация: Проведено изучение полиморфных вариантов rs2228570 (C.2T/A/C/G, Met1Lys/Arg/Thr, Fokl, rs10735810), rsl544410 (с. 1024+283GA; Bsml), rs7975232 (c. 1025-49G › T, Араl), rs731236 (c. 1056T › C, Taql) гена рецептора витамина D (VDR) у жен¬щин, страдающих остеоартритом (ОА) и имеющих признаки дисплазии соединительной ткани. Обнаружена значимость аллеля VDR*G генотипа VDR*G*G локуса rs1544410 в развитии ОА в сочетании с дисплазией соединительной ткани (ДСТ), генотипа VDR*G*Т локуса rs7975232 c риском возникновения изолированного полиостеоартрита (ПОА) и сочетанной патологии. Гаплотип *CTG ассоциирован с повышенным риском развития ПОА, гаплотип *CGG - с повышенным риском развития ДСТ, гаплотип *СТА снижает риск развития ОА в сочетании с ДСТ

Доп.точки доступа:
Тюрин, А.В.; Хусаинова, Р.И.; Хуснутдинова, Н.Н.; Давлетшин, Р. А.; Хуснутдинова, Э. К.
Экз-ры:
Найти похожие

    Новые возможности прогнозирования эффективности противовирусной терапии хронического гепатита С [] / A. M. Рюмин [и др.] // Эпидемиология и инфекционные болезни. - 2015. - Том 20, N 2. - С. 25-29
Рубрики: ГЕПАТИТ C ХРОНИЧЕСКИЙ
   HEPACIVIRUS
   ПРОТИВОВИРУСНЫЕ СРЕДСТВА
   ИНТЕРЛЕЙКИНЫ
   ПОЛИМОРФИЗМ МОНОНУКЛЕОТИДНЫЙ
   ГЕНОТИП
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС
Кл.слова (ненормированные):
интерлейкин-B28
Аннотация: Несмотря на многочисленные исследования, проблема прогнозирования эффективности противовирусной терапии хронического гепатита С остается актуальной. Как показали недавние исследования, полиморфизм гена ILB28 в значительной мере определяет достижение устойчивого вирусологического ответа. В настоящем исследовании у 70 больных хроническим гепатитам С оценены факторы, влияющие на результаты лечения, их распространенность в популяции и использование контроля над ними в качестве предиктора эффективности терапии. Обсуждается возможность коррекции некоторых из них. Это позволяет прогнозировать достижение устойчивого вирусологического ответа. Подтверждена необходимость учета полиморфизма гена ILB28 в связи с широким распространением в популяции нормальных генотипов локусов rs12979860 и rs80999l7.

Доп.точки доступа:
Рюмин, A.M.; Корочкина, О.В.; Собчак, Д.М.; Соболевская, О.Л.; Бутина, Т.Ю.; Кузнецова, И.В.; Корейво, Е.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

    Ассоциации полиморфных вариантов генов подверженности бронхиальной астме [] / Н. П. Бабушкина [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 5. - С. 28-36
Рубрики: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС
   ГЕНОТИП
   АЛЛЕЛИ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
   ЭНДОФЕНОТИПЫ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
   МЕТА-АНАЛИЗ
   ФАКТОРЫ РИСКА
Аннотация: Бронхиальная астма (БА) является клинически гетерогенной многофакторной патологией с существенной наследственной компонентой в этиологии, которая до конца не установлена. Целью настоящего исследования было изучение ассоциаций полиморфизма плейотропных генов с БА и её эндофенотипами. Проанализировано 23 полиморфных варианта 17 генов. Выявлены ассоциации с астмой и её эндофенотипами девяти генов (IL12A, LTA, TNF, TNFRSF1B, IFNGR2, NOS3, AGTR1, GNB3, PPP3R1); показано, что в развитие изолированной БА и её сочетаний с сопутствующими заболеваниями ассоциированные гены вовлечены в различной степени. Продукты большинства генов, для которых установлены ассоциации с БА и её эндофенотипами, участвуют в реализации двух основных механизмов патогенеза БА : воспаления и бронхоспазма. Установлено, что клинические фенотипы лёгкой, средней и тяжёлой форм БА имеют свои отличительные генетические особенности. Для генов PPP3R1, TNFRSF1B, GNB3, AGTR1 ассоциативное исследование с БА проведено впервые.

Доп.точки доступа:
Бабушкина, Н.П.; Брагина, Е.Ю.; Буйкин, С.В.; Салтыкова, И. В.; Назаренко, М. С.; Тарасенко, Н. В.; Кулиш, Е. В.; Маркова, В. В.; Половкова, О. Г.; Кучер, А. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

Связь полиморфизмов локусов G-1082A и С-592А гена IL10 с мультифокальным атеросклерозом у больных с острым коронарным синдромом без подъема сегмента ST [] / С. А. Бернс [и др.] // Клиническая медицина. - 2015. - Том 93, N 11. - С. 28-34
MeSH-главная:
КОРОНАРНЫЙ СИНДРОМ ОСТРЫЙ -- ACUTE CORONARY SYNDROME (этиология)
АТЕРОСКЛЕРОЗ -- ATHEROSCLEROSIS (генетика, диагностика)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС -- GENETIC LOCI
ГЕНОТИП -- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ЛИПОПРОТЕИНЫ ВЫСОКОЙ ПЛОТНОСТИ -- LIPOPROTEINS, HDL (анализ)
ИММУНОФЕРМЕНТНЫЙ ТВЕРДОФАЗНЫЙ АНАЛИЗ -- ENZYME-LINKED IMMUNOSORBENT ASSAY (методы)
Аннотация: Цель. Изучение ассоциации полиморфных вариантов G-1082A (rs3024491) и С-592А (rs1800872) гена IL10 с мультифокальным атеросклерозом (МФА) у больных с острым коронарным синдромом без подъема сегмента ST (ОКСбnST). Материал и методы. У 178 пациентов определены генотипы полиморфизмов С-592A (rs 1800872) и G-1082A (rs3024491) гена IL10; кроме того, у 93 больных оценен уровень интерлейкина-10 (IL-10) количественным методом твердофазного иммуноферментного анализа. У всех пациентов проведена визуализация коронарных и периферических артерий. Результаты. Для полиморфизма rs1800872 (C-592A) гена IL10 у носителей генотипа СС (gg) выявлена тенденциям ассоциации с сахарным диабетом 2-го типа, а носители генотипа АА (tt) имели более высокую концентрацию липопротеинов высокой плотности и меньшую толщину комплекса интима—медиа. Частота МФА у носителей разных генотипов полиморфизма rs1800872 IL10 практически не различалась, однако генотип CA(gt) ассоциирован с более тяжелым проявлением атеросклероза, в то время как генотип AA(tt) указанного полиморфизма гена IL10 ассоциирован с низкой частотой стеноза периферических артерий. Установлено, что носители генотипа AA(tt) полиморфизма rs1800872 характеризовались более высоким уровнем IL-10. Связи полиморфизма rs3024491 гена IL10 с концентрацией IL-10 в крови, клиническими факторами риска и МФА не выявлено. Заключение. У пациентов с ОKCбnST генотип CC(gg) полиморфизма rs 1800872 (С-592А) гена IL10 ассоциирован с сахарным диабетом 2-го типа, в то время как генотип AA(tt) полиморфизма rsl800872 (С-592А) гена IL10 сочетается с уменьшением толщины комплекса интима—медиа, низкой частотой выявления стеноза периферических артерий, повышением концентрации липопротеинов высокой плотности и продукции IL-10 у пациентов с OKCбnST. Генотип CA(gt) полиморфизма rsl800872 гена IL10 ассоциирован с наличием МФА у больных с OKCбnST.

Доп.точки доступа:
Бернс, С.А.; Шмидт, Е.А.; Макеева, О.А.; Голикова, А.А.; Иванова, Т.Б.; Нагирняк, О.А.; Барбараш, О.Л.
Экз-ры:
Найти похожие

Молекулярная биология семейных случаев меланомы человека [] / О. И. Кит [и др.] // Вопросы онкологии. - 2015. - Том 61, N 6. - С. 889-897
MeSH-главная:
МЕЛАНОМА -- MELANOMA (генетика, диагностика, смертность, эпидемиология)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE (генетика, этиология)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика)
ГЕНЫ P16 -- GENES, P16
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS (генетика)
ОНКОГЕНЫ -- ONCOGENES (генетика)
ГЕНЫ СУПРЕССОРЫ ОПУХОЛЕВОГО РОСТА -- GENES, TUMOR SUPPRESSOR
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС -- GENETIC LOCI (генетика)
ЦИКЛИН-ЗАВИСИМАЯ КИНАЗА 4 -- CYCLIN-DEPENDENT KINASE 4 (анализ, генетика)
ГЕНЫ РЕТИНОБЛАСТОМЫ -- GENES, RETINOBLASTOMA (генетика)
РЕЦЕПТОР МЕЛАНОКОРТИНА ТИПА 1 -- RECEPTOR, MELANOCORTIN, TYPE 1 (анализ, генетика)
МИКРОФТАЛЬМ-АССОЦИИРОВАННЫЙ ТРАНСКРИПЦИИ ФАКТОР -- MICROPHTHALMIA-ASSOCIATED TRANSCRIPTION FACTOR (анализ, генетика)
ПРОТООНКОГЕНА БЕЛКИ C-RAF -- PROTO-ONCOGENE PROTEINS C-RAF (анализ, генетика)
КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ -- XERODERMA PIGMENTOSUM (генетика, диагностика)
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS
ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ -- AGE FACTORS
ЭКСПЕРИМЕНТЫ НА ЖИВОТНЫХ -- ANIMAL EXPERIMENTATION
Аннотация: Меланома кожи — этиологически гетерогенное заболевание, развитие которого связано со сложным взаимодействием факторов окружающей среды и индивидуальных генетических особенностей. Исследование семейных составляющих приблизительно 5-10% случаев меланомы, привело к идентификации предполагаемых генов предрасположенности к развитию меланомы кожи (например, CDKN2A, CDK4, MC1R, РОТ1и др.), большая часть которых ассоциирована с полиморфизмами различной степени пенетрантности. В обзоре представлены современные данные исследований молекулярной генетики семейных случаев меланомы, которые необходимы для понимания общих механизмов предрасположенности к онкотрансформации и решения таких прикладных задач, как выявление с высоким риском заболевания или выбор схем лечения опухолей с наследственной предрасположенностью. Представлены актуальные молекулярно-генетические аспекты семейных случаев меланомы и полиморфизма генов, имеющие непосредственное отношение к рискам развития этого наследственного заболевания. Исследования наследственных случаев онкологических заболеваний дополняют о механизмах онкотрансформации, генетических изменениях в сигнальных путях, ответственных за инвазивность, метастазирование и лекарственную устойчивость клеток меланомы кожи.

Доп.точки доступа:
Кит, О.И.; Водолажский, Д.И.; Тимошкина, Н.Н.; Пржедецкий, Ю.В.; Хохлова, О.В.
Экз-ры:
Найти похожие

Прогностическая значимость микроделеций локусов AZF и синдрома Клайнфельтера у мужчин с азооспермией в отношении результативности биопсии яичка и исходов вспомогательных репродуктивных технологий (обзор литературы) [Текст] / С. Х. Аль-Шукри [и др.] // Нефрология. - 2016. - Т. 20, № 4. - С. 40-46. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
КЛАЙНФЕЛТЕРА СИНДРОМ -- KLINEFELTER SYNDROME (генетика, диагностика, терапия)
БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ -- INFERTILITY, MALE (диагностика)
АЗООСПЕРМИЯ -- AZOOSPERMIA (диагностика)
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС -- GENETIC LOCI

Доп.точки доступа:
Аль-Шукри, С. Х.; Гзгзян, А. М.; Боровец, С. Ю.; Белоусов, В. Я.; Торопов, В. А.
Экз-ры:
Найти похожие

Забненкова, В. В.
Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии "Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА" [] / В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков // Медицинская генетика. - 2016. - Т. 15, № 2. - С. 18-23. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (диагностика)
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС -- GENETIC LOCI

Доп.точки доступа:
Щагина, О. А.; Поляков, А. В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Анализ стабильности генотипа Vibrio cholerae в условиях низкой температуры и дефицита питательных веществ [] / Л. В. Миронова [и др.] // Проблемы особо опасных инфекций. - 2016. - N 3. - С. 52-56. - Библиогр.: с. 56
Рубрики: ГЕНОТИП
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС
   ГЕНОТИПИРОВАНИЯ МЕТОДЫ
   ХОЛЕРНЫЕ ВИБРИОНЫ
   МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ

Доп.точки доступа:
Миронова, Л.В.; Хунхеева, Ж.Ю.; Басов, Е.А.; Пономарева, А.С.; Миткеева, С.К.; Балахонов, С.В.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

Зіміна, О. В.
Втрата гетерозіготності окремих локусів в регенерантах Arabidopsis thaliana, культивованих на середовищі з пара-фтор-фенілаланіном [] / О. В. Зіміна, М. Ф. Парій, О. Г. Алхімова // Цитология и генетика. - 2016. - Том 50, N 5. - С. 17-24
MeSH-главная:
ХРОМОСОМ СЕГРЕГАЦИЯ -- CHROMOSOME SEGREGATION
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС -- GENETIC LOCI
ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ ПОТЕРЯ -- LOSS OF HETEROZYGOSITY

Доп.точки доступа:
Парій, М.Ф.; Алхімова, О.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

Молекулярная эпидемиология мутаций в локусах антибиотикоустойчивости штаммов Pseudomonas aeruginosa, выделенных из дыхательных путей больных муковисцидозом // Антибиотики и химиотерапия. - 2017. - Том 62, N 1/2. - С. 53-54
MeSH-главная:
КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ -- CYSTIC FIBROSIS (лекарственная терапия)
ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ У БАКТЕРИЙ -- DRUG RESISTANCE, BACTERIAL (действие лекарственных препаратов)
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС -- GENETIC LOCI

Экз-ры:
Найти похожие

12.

Полиморфизм гена UG2B4 как фактор развития эндометриоза [] / И. В. Пономаренко [и др.] // Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. - 2019. - Том 18, N 3. - С. 15-20. - Библиогр.: с.19-20
MeSH-главная:
ЭНДОМЕТРИОЗ -- ENDOMETRIOSIS (генетика)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС -- GENETIC LOCI

Доп.точки доступа:
Пономаренко, И. В.; Полоников, А. В.; Верзилина, И. Н.; Сорокина, И. Н. ; Орлова, В. С. ; Чурносов, М. И.
Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)