Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (21)

Книг та авторефератів дисертацій (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНОМ<.>

Общее количество найденных документов : 26
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-26

    Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: возможности молекулярно-цитогенетической и цитогенетической диагностики [] / И. Ю. Юров [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. - Том 114, N 1. - С. 49-52. - Библиогр.: с. 52-53 . - ISSN 0044-4588
Рубрики: ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ
   ГЕНОМ
   ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА
Кл.слова (ненормированные):
АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ

Доп.точки доступа:
Юров, И.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Куринная, О.С.; Колотий, А.Д.; Демидова, И.А.; Кравец, В.С.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

    Грищенко, Н. В.
    Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана [] / Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 40-43
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
   ГЕНОМ
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ДНК
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ
   АЛЛЕЛИ
Кл.слова (ненормированные):
АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ (генетика, диагностика, этиология)
Аннотация: Синдром Прадера-Віллі (СПВ) та Ангельмана (СА) — це генетичні захворювання, що пов'язані зі зниженням або припиненням експресії генів ділянки 15g11-g13. Метою дослідження була розробка та апробація простої та ефективної методики аналізу генетичних та епігенетичних змін геному при досліджуваних патологіях. Методика ДНК-діагностики даних патологій заснована на диференційній ампліфікації за допомогою метилспецифічної ПЛР фрагментів батькового та материнського алелів двох генів із локуса 15g11-g13, які є неметильованими лише на батьковому гомолозі. ДНК-матриця для ПЛР попередньо оброблена бісульфітом натрію. Із застосуванням розробленої методики проведено аналіз генів SNRPN ma PW71 у пацієнтів із попереднім діагнозом синдром Прадера-Віллі. У 5 из 15 обстежених пацієнтів виявлено відсутність неметильованого батькового гомолога, при наявності метильованого материнського, на хромосомній ділянці 15g11—g13, що підтвердило наявність у них СПВ. За результатами роботи можна зробити висновок, що методика може використовуватись для ранньої диференційної ДНК-діагностики пацієнтів з клінічним діагнозом СПВ або СА, а також для скринінгу в групі хворих із розумовою відсталістю неясної етіології

Доп.точки доступа:
Котенко, О.В.; Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патологии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями [] / С. Г. Ворcанова [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 50-53
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
   НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ
   ГЕНОМ
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
   МУТАЦИЯ
   ДНК
   ГЕНОТИП
   ФЕНОТИП
Аннотация: В настоящей работе проведено исследование ассоциации геномных перестроек с широким спектром глазной патологии в группе детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Полногеномное сканирование 100 пациентов с применением высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий позволило выявить специфические изменения генома в виде вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) и хромосомных аномалий, приводящих к дисбалансу генов, которые участвуют в развитии глазной патологии. Полученные данные позволяют сделать вывод о том, что использование полногеномного сканирования с биоинформатическим анализом позволяют выделять специфические генные/геномные сети (pathways), нарушение которых связанно не только с заболеванием, в целом, но и с отдельными фенотипическими проявлениями, в частности (корреляция генотип-фенотип)

Доп.точки доступа:
Ворcанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.; Куринная О.С, О.С,; Зеленова, М. А.; Воинова, В. Ю.; Юрова, М. Ю.; Демидова, И. А.; Колотий, А. Д.; Кравец, B. C.; Коростелев, С. А.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

    Механизмы нейродегенерации и эндогенной нейропротекции при атаксии-телеангиэктазии [] / Ю. Б. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 61-63
Рубрики: АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНОМ
   МУТАЦИЯ
   ИММУНОГИСТОХИМИЯ
Аннотация: Атаксия-телеангиэктазия (AT) — редкое моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся хромосомной нестабильностью, которое является прототипом для изучения генетически обусловленных форм нейродегенерации, иммунодефицита и онкологических болезней. С помощью высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов, позволяющих исследовать структурные и численные аномалии интерфазных хромосом в неделящихся клетках, и биоинформатических технологий, были исследованы аутопсийные образцы головного мозга индивидуумов с данным заболеванием. В результате было показано, что при AT нейродегенерация обусловлена специфическими формами геномной нестабильности в клетках головного мозга (преимущественно глии), ограниченной клетками мозжечка. Особый интерес представлял тот факт, что увеличение числа клеток с хромосомной нестабильностью соответствовало менее тяжелому течению болезни и большей продолжительности жизни больных с AT. Данные молекулярно-нейроцитогенетических исследований свидетельствуют о том, что хромосомная нестабильность в тканях головного мозга приводят не к малигнизации, а к нейродегенерации. Более того, феномен восполнения числа клеток в дегенерирующем мозжечке за счет увеличение числа аномальных глиальных клеток является ранее не известным механизмом эндогенной нейропротекции при АТ

Доп.точки доступа:
Юров, Ю.Б.; Ворсанова, С.Г.; Колотий, А.Д.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

    Оценка нестабильности генома у больных ювенильным ревматоидным артритом [Текст] / Т. П. Макарова [и др.] // Практическая медицина. - 2013. - N 1. - С. 132-135. - Библиогр.: с. 135
Рубрики: АРТРИТ РЕВМАТОИДНЫЙ ЮВЕНИЛЬНЫЙ
   ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ
   ГЕНОМ

Доп.точки доступа:
Макарова, Т.П.; Ильина, М.С.; Семенов, В.В.; Сенек, С.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Брєєва, О. В.
    Використання технології Comet assay для оцінки генетичної нестабільності лімфоцитів периферичної крові онкологічних хворих [] / О. В. Брєєва // Клініч. онкологія = Клиническая онкология. - 2015. - N 1. - С. 91
Рубрики: ГЕНОМ
   ЛИМФОЦИТЫ

Экз-ры:
Найти похожие

    Новые маркёры аномального метилирования ДНК при остром миелоидном лейкозе у детей, идентифицированные непредвзятым скринингом дифференциального метилирования геномов [] / В. В. Руденко [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 1. - С. 36-44
Рубрики: ЛЕЙКОЗ МИЕЛОИДНЫЙ
   НОВООБРАЗОВАНИЕ ОСТАТОЧНОЕ
   КОСТНЫЙ МОЗГ
   ДЕТИ
   ГЕНОМ
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
   МУТАЦИЯ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ДНК
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
Аннотация: Методом непредвзятого скрининга дифференциального метилирования ДНК выявлены 16 новых геномных локусов, аномально метилированных при остром миелоидном лейкозе у детей. Практически все они принадлежат промоторным CpG-островкам генов, за исключением одного, принадлежащего межгенному CpG-островку на хромосоме 7р21.1. Два гена, аномальное метилирование которых при детском ОМЛ выявлено в работе, кодируют белки, вовлечённые в процессы эпигенетической регуляции экспрессии: рецептор ретиноидов RXRA, вовлечённый в посттрансляционную модификацию гистонов, и KHSRP/KSRP, связывающий аденин/урацил-богатые последовательности и регулирующий посттранскрипционную стабильность мРНК. Предложена система из 13 маркёров метилирования ДНК, соответствующих промоторным областям генов EGFLAM, RXRA, MAFA, TMEM176A/TMEM176B, KHSRP, TMEM200B, ABCG4, GSG1L, CLDN7, CXCL14, DLK2, AIFM3v и SOX8, для определения минимальной остаточной болезни при детском остром миелоидном лейкозе.

Доп.точки доступа:
Руденко, В.В.; Немировченко, B.C.; Танас, А.С.; Попа, А. В.; Казакова, С. А.; Кузнецова, Е. Б.; Залетаев, Д. В.; Стрельников, В. В.
Экз-ры:
Найти похожие

Инструменты геномной инженерии, предназначенные для создания изогенной клеточной модели бокового амиотрофического склероза [] / К. Р. Валетдинова [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 6. - С. 3-9
MeSH-главная:
ГЕНОМ -- GENOME (генетика)
ПЛАЗМИДЫ -- PLASMIDS (генетика)
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION (методы)
ТРАНСФЕКЦИЯ -- TRANSFECTION (методы)
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA (методы)
ДНК -- DNA (диагностическое применение)
ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ -- GENE AMPLIFICATION (генетика)
НУКЛЕОТИДНЫЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ, ВЫЗЫВАЮЩИЕ ГЕННЫЙ ОТВЕТ -- RESPONSE ELEMENTS (генетика)
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ -- GENE EXPRESSION (генетика)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
Аннотация: Системы редактирования генома TALEN и CRISPR/Cas9 являются мощными инструментами для решения таких актуальных задач биомедицины, как создание клеточных моделей наследственных заболеваний человека и поиск средств их терапии. В данной работе нами были созданы и оптимизированы инструменты, которые предназначены для получения панели изогенных линий клеток, несущих мутации в гене SOD1, моделирующих наследственную форму бокового амиотрофического склероза (БАС). Для внесения двухцепочечных разрывов в восьми точках нуклеотидной последовательности гена SOD1 было создано 7 пар векторов, которые экспрессируют нуклеазы TALEN, и 8 векторов, экспрессирующих компоненты системы CRISPR/Cas9. Для внесения 11 однонуклеотидных замен, локализующихся вблизи двухцепочечных разрывов, был проведен дизайн донорных молекул - одноцепочечных ДНК-олигонукдеотидов. Показано, что все полученные системы проявляют активность в пределах этого гена, при этом CRISPR/Cas9 имеет более высокую активность по сравнению с TALEN во всех проанализированных точках. Для мутации Ala89Val показано, что использование одноцепочечного олигонуклеотида, модифицированного по концам фосфотиоатными связями, в качестве донорной молекулы повышает частоту гомологичной рекомбинации в месте разрыва.

Доп.точки доступа:
Валетдинова, К.Р.; Устьянцева, Е.И.; Елисафенко, Е.А.; Жарков, Д.О.; Тупикин, А.Е.; Кабилов, М.Р.; Медведев, С.П.; Закиян, С.М.
Экз-ры:
Найти похожие

Изучение взаимосвязи состава микробиома пародонта и кишечника в норме и при патологии методами глубокого секвенирования [] = Study of mutual dependence of periodontal and colonic microbiome in health and pathology using using NSG-sequencing / Н. Б. Петрухина [и др.] // Стоматология. - 2016. - Том 95, N 2. - С. 8-13. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ПЕРИОДОНТА БОЛЕЗНИ -- PERIODONTAL DISEASES
ПЕРИОДОНТИТ -- PERIODONTITIS
КИШЕЧНИК -- INTESTINES
ГЕНОМ -- GENOME
РРНК ОПЕРОН -- RRNA OPERON (генетика)
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS (методы)

Доп.точки доступа:
Петрухина, Н. Б.; Зорина, О.А.; Ших, Е. В.; Шибаева, А. В.; Шевелев, А. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

Талалаєв, К. О.
Предиктивна медицина - виклики і досягнення [] / К. О. Талалаєв // Одеський медичний журнал. - 2016. - N 4. - С. 69-74. - Бібліогр.:с. 73-74
MeSH-главная:
ГЕНОМ -- GENOME
ДИАГНОСТИКА -- DIAGNOSIS
ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ -- MORBIDITY
КАЧЕСТВО ЖИЗНИ -- QUALITY OF LIFE

Экз-ры:
Найти похожие

11.

Klochko, V. V.
Ecology, Systematics and Antibiotic Activity of Pseudomonas batumici and Alteromonas macleodii in Connection with Analysis of their Genome Structure [] = Екологія, систематика та антибіотична активність Pseudomonas batumicі і Аlteromonas macleоdii та їх зв'язок з структурою геномів / V. V. Klochko // Мікробіологічний журнал. - 2016. - Том 78, N 6. - С. 50-59
MeSH-главная:
СТАФИЛОКОККИ -- STAPHYLOCOCCUS (действие лекарственных препаратов)
ALTEROMONAS -- ALTEROMONAS (генетика, ультраструктура)
ОПЕРОН -- OPERON (генетика)
ГЕНОМ -- GENOME (генетика)

Экз-ры:
Найти похожие

12.

Сравнительные особенности больных раком эндометрия со "стандартным" и "метаболически здоровым" ожирением: генетический и генотоксический аспект [] / Л. М. Берштейн [и др.] // Вопросы онкологии. - 2017. - Т. 63, № 1. - С. 69-75. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ЭНДОМЕТРИЯ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- ENDOMETRIAL NEOPLASMS (генетика, патофизиология, этиология)
ОЖИРЕНИЕ -- OBESITY (генетика, осложнения)
ФЕНОТИП -- PHENOTYPE
ГЕНОМ -- GENOME
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS

Доп.точки доступа:
Берштейн, Л. М.; Иевлева, А. Г.; Порошина, Т. Е.; Коваленко, И. М.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

Стегний, В. Н.
Реорганизация видовых геномов при эволюционной специализации таксонов [] / В. Н. Стегний // Успехи совр. биологии. - 2017. - Том 137, N 3. - С. 227-236
MeSH-главная:
ГЕНОМ -- GENOME
ГЕТЕРОХРОМАТИН -- HETEROCHROMATIN
ПЛОИДНОСТЬ
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
Аннотация: Рассматриваются параметры структурной и функциональной организации геномов видов с точки зрения геномных характеристик эволюционно-лабильных (малоспециализированных) и эволюционно-консервативных (высокоспециализированных) видов. Показано, что при эволюционном развитии таксона в горизонтальном направлении (кладогенез или адаптивная радиация) признаки малой специализации геномов при каждом шаге видообразования постепенно замещаются в процессе прогрессирующей специализации на альтернативные признаки (эволюционно-консервативные), достигающие своего максимального выражения у терминальных видов. При специализации происходит сокращение количества акроцентрических хромосом (робертсоновские слияния); полиплоидизация, возникновение фиксированных хромосомных перестроек и увеличение их количества; “диспергирование” гетерохроматина и мобильных генетических элементов из локализованного в хромоцентрах и центромерных районах в латеральные области хромосом; ограничение рекомбинации, формирование хромосомного (инверсионного) полиморфизма; расширение зон прикрепления хромосом к ядерной оболочке. Выявленные параметры структурно-функциональной организации генома у видов “генераторов” видообразования и видов инертных (консервативных) с точки зрения видообразования характеризуют эволюционную гетеропотенцию видовых геномов и неравнозначность видов по отношению к естественному отбору. Предполагается, что первые виды генерируют кластеры дочерних видов, вторые - создают собственную систему генетической адаптации (хромосомный полиморфизм) и обычно становятся эврибионтными видами, которые и терминируют филетические линии.

Экз-ры:
Найти похожие

14.

Кривомаз, Т.
Одомашненные эндогенные ретровирусы [] / Т. Кривомаз // Фармацевт практик. - 2017. - № 10. - С. 40-42
MeSH-главная:
РЕТРОВИРУСЫ ЭНДОГЕННЫЕ -- ENDOGENOUS RETROVIRUSES (генетика, иммунология, ультраструктура)
ГЕНОМ -- GENOME (генетика, иммунология)
Аннотация: Основной биологической информацией, необходимой для построения и поддержания организма, является геном. В связи с этим особенно пугающим кажется тот факт, что в наших генах содержится 100 тыс. фрагментов ДНК эндогенных ретровирусов (ЭРВ), которые составляют 5–8% человеческого генома. Насколько это существенно, можно судить хотя бы потому, что в кодировании основных белков нашего организма участвует 20 тыс. генов, что составляет только 1,2% нашей ДНК

Экз-ры:
Найти похожие

15.

Кривомаз, Т.
Революция в редактировании генома (часть 2) [] / Т. Кривомаз // Фармацевт практик. - 2018. - № 2. - С. 10-11
MeSH-главная:
РНК РЕДАКТИРОВАНИЕ -- RNA EDITING (действие лекарственных препаратов, иммунология)
ГЕНОМ -- GENOME (действие лекарственных препаратов, иммунология)
Аннотация: Обнаруженная у архей и бактерий система адаптивного иммунитета CRISPR-Cas произвела сенсацию в научном мире. Благодаря этому открытию была разработана новая методика редактирования генома, которая может изменить будущее человечества

Экз-ры:
Найти похожие

16.

Транскриптомика отдельных нейронов / А. А. Благирев [и др.] // Журнал высшей нервной деятельности им. И.П. Павлова. - 2018. - Том 68, N 6. - С. 675-702
MeSH-главная:
КЛЕТКИ ФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ФЕНОМЕНЫ -- CELL PHYSIOLOGICAL PHENOMENA (генетика, физиология)
ДИПЛОИДИЯ -- DIPLOIDY
ГЕНОМ -- GENOME (генетика, физиология)
ЦИТОФЛЮОРОМЕТРИЯ -- FLOW CYTOMETRY (использование, методы, стандарты, тенденции)
НЕЙРОНЫ -- NEURONS (физиология)

Доп.точки доступа:
Благирев, А. А.; Чеснокова, Е. А.; Баль, Н. В.; Колосов, П. М.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

Фрагментации ядер в диплоидно-полиплоидных популяциях щиповок рода Cobitis [] / С. В. Межжерин [и др.] // Цитология и генетика. - 2018. - Том 52, N 6. - С. 38-45
MeSH-главная:
РЫБЫ -- FISHES (генетика)
ПЛОИДНОСТЬ
ГЕНОМ -- GENOME (генетика)

Доп.точки доступа:
Межжерин, С. В.; Циба, А. А.; Салий, Т. В.; Павленко, Л. И.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

Редактирование генома при помощи "хромосомных ножниц" // Участковый врач. - 2019. - N 1. - С. 40
MeSH-главная:
ГЕНОМ -- GENOME
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (профилактика и контроль)
ИЗОБРЕТЕНИЯ -- INVENTIONS
Кл.слова (ненормированные):
ХРОМОСОМНЫЕ НОЖНИЦЫ

Экз-ры:
Найти похожие

19.

Олексик, О. Т.
Повногеномний пошук асоціацій у пацієнтів української популяції з акромегалією [] = Genome wide search for associations in patients with acromegaly in the Ukrainian population / О. Т. Олексик, Х. М. Щубелка, В. В. Волфсбергер // Ендокринологія. - 2019. - Т. 24, № 2. - С. 146-152. - Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-главная:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (генетика, иммунология, метаболизм, патофизиология)
ГЕНОМ -- GENOME (генетика, иммунология)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика, иммунология)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ -- GENETICS, POPULATION (методы)
ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- ENDOCRINE SYSTEM DISEASES (генетика, диагностика, иммунология, метаболизм, терапия)
УКРАИНА -- UKRAINE
Аннотация: Гіпофіз-залежний надлишок СТГ може бути генетичним захворюванням (у літературі описано низку мутацій, які призводять до ізольованого надлишку гормону росту) або як симптом у складі синдромного захворювання. Мета — провести повногеномний пошук асоціацій геному пацієнтів з акромегалією для виявлення відомих мутацій у генах, асоційованих із даним захворюванням, і суміжних ділянках. Створити першу референтну геномну базу пацієнтів з акромегалією української популяції для подальшого вивчення причин виникнення цієї хвороби та впровадження персоніфікованого лікування згідно з генетичним профілем. Результати. Проведено повногеномний пошук асоціацій у геномі 5 хворих на акромегалію. Використана панель генотипування дозволила ідентифікувати 154 однонуклеотидні поліморфізми в генах, які були описані раніше як асоційовані з акромегалією. Один пацієнт виявився гетерозиготним за альтернативною алеллю (AG) ОНП rs33927012 гена SDHB. Дана альтернативна алель є надзвичайно рідкісною у світовій популяції (0,9%, в європейській популяції — 2%). Її описано як шкідливу двома аналітичними системами. Мутації гена SDHB призводять до структурних змін у білку SDH (сукцинілзалежна дегідрогеназа), який відіграє ключову роль у циклі Кребса та окисному фосфорилюванні. Даний ген є тумор-супресор геном, і його мутації спричиняють 3Р синдром (акромегалія, феохромоцитома, парагангліома). Також знайдено мутації в генах SDHC, CDKN1B, унікальні для деяких пацієнтів даної вибірки. Висновки. Знайдено три екзонні загрозливі та потенційно шкідливі мутації в генах CDKN1B і SHDB, які виявляються в пацієнтів з ендокринними синдромами
Pituitary-dependent excess of GH may be a genetic disease, the literature describes a number of mutations that lead to an isolated excess of growth hormone, or as a symptom in a syndromic disease. The goal is to conduct a genome-wide search for associations of the patients with acromegaly genome to identify known mutations in the genes associated with this disease in adjacent sites. Create the first reference genomic base of Ukrainian patients with acromegaly to further study the causes of this disease and the introduction of personalized treatment in accordance with the genetic profile. Results. This article presents the results of a genome-wide search of the genome of 5 patients with acromegaly. The genotyping panel we used allowed us to identify 154 single-nucleotide polymorphisms in the genes that were previously described as associated with acromegaly. One patient is heterozygous for the alternative allele (AG) of SNPs rs33927012 of SDHB gene. This alternative allele is extremely rare in the world population (0.9%, in the European population — 2%). It is described as harmful by two analytical systems. Mutations in the SDHB gene lead to structural changes in the SDH protein (succinyl-dependent dehydrogenase), which plays a key role in the Krebs cycle and oxidative phosphorylation. This gene is a tumor suppressor gene and its mutations cause 3P syndrome (acromegaly, heochromocytoma, paraganglioma). We also found mutations in the genes SDHC, CDKN1B unique to some patients from this sample. Conclusion. Three exon threatening and potentially harmful mutations were found in the genes CDKN1B and SHDB, which are detected in patients with endocrine syndromes

Доп.точки доступа:
Щубелка, Х. М.; Волфсбергер, В. В.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

Бельская, Л. В.
Возможности применения слюны для диагностики онкологических заболеваний [] / Л. В. Бельская // Клин. лаб. диагностика. - 2019. - Т. 64, № 6. - С. 333-336
MeSH-главная:
СЛЮНА -- SALIVA
ЛАБОРАТОРНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ -- CLINICAL LABORATORY TECHNIQUES (использование)
ГЕНОМ -- GENOME
ПРОТЕОМ -- PROTEOME
МЕТАБОЛОМ -- METABOLOME
ТРАНСКРИПТОМ -- TRANSCRIPTOME
МИКРОБИОТА -- MICROBIOTA
Аннотация: Применение слюны в клинической лабораторной диагностике является перспективным, а также неинвазивным, простым и недорогим метод для выявления ряда заболеваний. Интеграция комплекса методов, включая исследование генома, эпигенома, транскриптома, протеома, метаболома и микробиома, позволяет обнаружить и количественно определить ряд биомаркеров в слюне. Исследование слюны относится к неинвазивным методам и проводится для оценки возрастного и физиологического статуса, выявления соматических заболеваний, патологии слюнных желёз и тканей полости рта, генетических маркёров, мониторинга лекарственных средств и др. В настоящем обзоре рассмотрены последние данные по применению слюны для диагностики онкологических заболеваний.

Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-26

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)