Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Періодичних видань (7)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ<.>

Общее количество найденных документов : 13
Показаны документы с 1 по 13

    Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патологии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями [] / С. Г. Ворcанова [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 50-53
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
   НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ
   ГЕНОМ
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
   МУТАЦИЯ
   ДНК
   ГЕНОТИП
   ФЕНОТИП
Аннотация: В настоящей работе проведено исследование ассоциации геномных перестроек с широким спектром глазной патологии в группе детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Полногеномное сканирование 100 пациентов с применением высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий позволило выявить специфические изменения генома в виде вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) и хромосомных аномалий, приводящих к дисбалансу генов, которые участвуют в развитии глазной патологии. Полученные данные позволяют сделать вывод о том, что использование полногеномного сканирования с биоинформатическим анализом позволяют выделять специфические генные/геномные сети (pathways), нарушение которых связанно не только с заболеванием, в целом, но и с отдельными фенотипическими проявлениями, в частности (корреляция генотип-фенотип)

Доп.точки доступа:
Ворcанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.; Куринная О.С, О.С,; Зеленова, М. А.; Воинова, В. Ю.; Юрова, М. Ю.; Демидова, И. А.; Колотий, А. Д.; Кравец, B. C.; Коростелев, С. А.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

    Интрагенная делеция STL как фактор предрасположенности к ожирению у детей при редких заболеваниях, связанных с геномными аномалиями [] / И. Ю. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 58-60
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ОЖИРЕНИЕ
   ТЕЛА МАССЫ ИНДЕКС
   ДЕТИ
Аннотация: В ходе исследования 75 детей с умственной отсталостью, аутизмом, эпилепсией и/или врожденными пороками развития с использованием высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий у двух детей с ожирением были обнаружены делеции гена STL. Биоинформатический анализ показал, что в делетированном участке локализовано однонуклеотидное полиморфное изменение последовательности ДНК (SNP) — rs812995 (геномная локализация — chr6:125239797), ассоциированное с вариабельностью индекса массы тела и окружностью талии. Учитывая корреляции генотип-фенотип, полученные с помощью оригинального биоинформатического алгоритма анализа, был сделан вывод о том, что интрагенные делеции STL связаны с фактором предрасположенности к ооюирению у детей при редких (орфанных) заболеваниях, связанных с геномной патологией

Доп.точки доступа:
Юров, И.Ю.; Зеленова, М.А.; Куринная О.С, О.С,; Коростелев, С. А.; Юров, Ю. Б.; Вореанова, С. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

    Анализ аллельного дисбаланса при глиобластоме: новые хромосомные участки потери гетерозиготности и новые гены-кандидаты [] / Е. А. Алексеева [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 11. - С. 41-47
Рубрики: ГЛИОБЛАСТОМА
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ГЕНЫ СУПРЕССОРЫ
   ГЕНЫ СУПРЕССОРЫ ОПУХОЛЕВОГО РОСТА
   АЛЛЕЛЕЙ ДИСБАЛАНС
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ
   МИКРОСАТЕЛЛИТНЫЕ ПОВТОРЫ
Аннотация: Путем микросателлитного анализа исследовано одиннадцать хромосомных локусов, в которых прежде не было описано случаев аллельного дисбаланса при глиобластоме. В двух локусах из одиннадцати — 18q11.2 и 21q21.1 — не выявлено случаев аллельного дисбаланса в выборке из 108 образцов глиобластомы. Однако в большинстве исследованных участков — 2q31.2, 3p25.1, 5q14.3, 6p21.1, 7q21.2, 9q21.33, 12q21.33, 16р13.12 и 19р13.2 — выявлены случаи аллельного дисбаланса с частотами 5,0%, 19,0%, 11,1%, 3,8%, 28,6%, 3,6%, 5,9%, 9,6% и 17,0% соответственно, что говорит об актуальности продолжения изучения глиобластомы на молекулярно-генетическом уровне. Для контроля репрезентативности выборки исследованы два хромосомных локуса: 8q21.3 и 14q13.3, для которых ранее было описано явление потери гетерозиготности при глиобластоме. Частоты аллельного дисбаланса по 8q21.3 и 14q13.3 в настоящем исследовании составили 15,8% и 42,3% соответственно, что совпадает с результатами других авторов. В работе рассматриваются потенциальные гены-кандидаты, расположенные в новых хромосомных локусах, для которых выявлен аллельный дисбаланс при глиобластоме.

Доп.точки доступа:
Алексеева, Е.А.; Танас, А.С.; Прозоренко, Е.В.; Зайцев, A.M.; Кирсанова, О.Н.; Самарин, А.Е.; Залетаев, Д.В.; Стрельников, В.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Опыт использования комплекса современных методов исследования в конституциональной цитогенетике [] / Т. В. Золотухина [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 12. - С. 22-28
Рубрики: ЦИТОГЕНЕТИКА
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   МИКРОМАТРИЧНЫЕ АНАЛИЗЫ
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ЯКОБСЕНА СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ ДЛИННОГО ПЛЕЧА 11 ХРОМОСОМЫ
   ХРОМОСОМНАЯ ДУПЛИКАЦИЯ
   ДНК-ЗОНДЫ
   ФЕНОТИП
   ДЕТИ
   ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ
Аннотация: С развитием молекулярных методов анализа кариотипа иногда обсуждается целесообразность использования традиционной (conventional) цитогенетической технологии. В то же время исследование хромосом GTG и/или FISH-методами остаются повсеместно востребованными в клинической практике при обследованиях детей с подозрением на наличие у них хромосомных аберраций. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА), т.е. сравнительная геномная гибридизация на чипах, является молекулярным кариотипированием, позволяющим выявить изменения числа копий (CNV) в виде микроделеций или микродупликаций, которые невозможно выявить ни FISH, ни GTG-методами. В качестве недостатка метода ХМА отмечается невозможность выявления сбалансированных хромосомных перестроек, полиплоидии и мозаицизма при низком уровне патологического клона. Высокая чувствительность ХМА порой затрудняет интерпретацию выявленных CNV, так как не все из них являются патогенными. Их интерпретация осуществляется при использовании баз данных (OMIM, ISCA, DECIPHER, DGV). В данной работе представлены 3 наблюдения, в которых у всех пациентов выявлен комплекс врождённых пороков развития и значительное отставание в физическом и психомоторном развитии. Однако при стандартном GTG-анализе кариотипы всех пациентов были определены как нормальные. Учитывая наличие патологических признаков у пациентов, для постановки диагноза и поиска возможных микроперестроек во всех представленных случаях был использован метод ХМА с верификацией их FISH-методом.

Доп.точки доступа:
Золотухина, Т.В.; Канивец, И.В.; Коростелев, С.А.; Шилова, Н. В.; Миньженкова, М. Е.; Козлова, Ю. О.; Демина, Н. А.; Бессонова, Л. А.; Галкина, В. А.; Маркова, Ж. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

Микродупликация 12g24.12 у пациента с фармакорезистентной эпилепсией и задержкой развития [] / Е. О. Беляева [и др.] // Медицинская генетика. - 2016. - Т. 15, № 4. - С. 6-9. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ЭПИЛЕПСИЯ -- EPILEPSY
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
Кл.слова (ненормированные):
МИКРОДУПЛИКАЦИЯ

Доп.точки доступа:
Беляева, Е. О.; Назаренко, Л. П.; Кашеварова, А. А.; Скрябин, Н. Н.; Лебедев, И. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов [] / А. А. Кашеварова [и др.] // Медицинская генетика. - 2016. - Т. 15, № 4. - С. 46-49. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
МЫШЛЕНИЕ -- THINKING
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY (генетика, диагностика)
ДЕТИ -- CHILD
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION

Доп.точки доступа:
Кашеварова, А. А.; Скрябин, Н. А.; Лопаткина, М. Е.; Салюкова, О. А.; Филимонова, М. Н.; Лежнина, О. В.; Шорина, А. Р.; Масленников, А. Б.; Назаренко, Л. П.; Culic, V.; Лебедев, И. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 4 у мальчика 13 лет с дефицитом веса и трудностями в обучении [] / В. Г. Антоненко [и др.] // Медицинская генетика. - 2016. - Т. 15, № 6. - С. 44-48. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ДЕФИЦИТ МАССЫ ТЕЛА -- THINNESS
ОБУЧЕНИЕ ДЕТЕЙ С РАЗЛИЧНЫМИ УРОВНЯМИ РАЗВИТИЯ -- EARLY INTERVENTION (EDUCATION)
ЦИТОГЕНЕТИКА -- CYTOGENETICS
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION

Доп.точки доступа:
Антоненко, В. Г.; Маркова, Т. В.; Маркова, Ж. Г.; Мусатова, Е. В.; Козлова, Ю. О.; Шилова, Н. В.
Экз-ры:
Найти похожие

Передімплантаційний генетичний скринінг ембріонів за допомогою порівняльної гібридизації геномів у жінок з багаторазовою невдачею імплантації в програмах допоміжних репродуктивних технологій [Текст] / Ю. В. Маслій [и др.] // Лікарська справа. Врачебное дело. - 2016. - № 5/6. - С. 111-115
MeSH-главная:
РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ -- REPRODUCTIVE TECHNIQUES, ASSISTED
ПРЕДИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА -- PREIMPLANTATION DIAGNOSIS (методы)
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN

Доп.точки доступа:
Маслій, Ю. В.; Судома, І. О.; Мазур, П. С.; Микитенко, Д. О. ; Осадчук, С. В.
Экз-ры:
Найти похожие

Результаты преимплантационного генетического скрининга эмбрионов у супружеских пар с фрагментацией ДНК сперматозоидов [] / Ю. Ю. Киселева [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2017. - № 8. - С. 104-108. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (использование, методы)
СПЕРМАТОЗОИДЫ -- SPERMATOZOA (иммунология)
ДНК ФРАГМЕНТАЦИЯ -- DNA FRAGMENTATION
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION (использование, методы)
КАРИОТИП -- KARYOTYPE

Доп.точки доступа:
Киселева, Ю. Ю.; Азова, М. М.; Кодылева, Т. А.; Ушакова, И. В.; Кириллова, А. О.; Екимов, А. Н.; Ракитько, А. С.; Володяева, Т. О.; Мишиева, Н. Г.; Абубакиров, А. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

Современные методы селекции эмбрионов при проведении программ вспомогательных репродуктивных технологий [] / А. И. Королькова [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2018. - № 2. - С. 13-18. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ -- REPRODUCTIVE TECHNIQUES, ASSISTED
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION
ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- DNA, MITOCHONDRIAL
АНЕУПЛОИДИЯ -- ANEUPLOIDY
МОЗАИЦИЗМ -- MOSAICISM

Доп.точки доступа:
Королькова, А. И.; Мишиева, Н. Г.; Бурменская, О. В.; Екимов, А. Н.; Абубакиров, А. Н.; Богатырева, Х. А.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

Роль преимплантационного генетического скрининга в повышении эффективности программ вспомогательных репродуктивных технологий у пациенток позднего репродуктивного возраста [] / Е. П. Бейк [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2018. - № 4. - С. 78-84. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
БЕСПЛОДИЕ -- INFERTILITY
РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ -- REPRODUCTIVE TECHNIQUES, ASSISTED
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ -- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
МАТЕРИНСКИЙ ВОЗРАСТ -- MATERNAL AGE

Доп.точки доступа:
Бейк, Е. П.; Коротченко, О. Е.; Гвоздева, А. Д.; Сыркашева, А. Г.; Долгушина, Н. В.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

Преимплантационная генетическая диагностика для носителей сбалансированных структурных перестроек [] / О. А. Якуц [и др.] // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа = Reproductive health. Eastern Europe. - 2017. - Том 7, N 6. - С. 1271-1279
MeSH-главная:
РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ -- REPRODUCTIVE TECHNIQUES, ASSISTED (использование)
БЛАСТОЦИСТА -- BLASTOCYST (цитология)
ТРОФОБЛАСТЫ -- TROPHOBLASTS (цитология)
ПРЕДИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА -- PREIMPLANTATION DIAGNOSIS (методы)
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION (методы)
ЭМБРИОНА ПЕРЕНОС -- EMBRYO TRANSFER
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
Аннотация: Впервые в Беларуси проведена преимплантационная генетическая диагностика для носителей сбалансированных хромосомных перестроек (робертсоновских и реципрокных транслокаций, инверсий) методом сравнительной геномной гибридизации на микрочипах. Протестировано 48 эмбрионов, полученных в 13 циклах ЭКО+ИКСИ.

Доп.точки доступа:
Якуц, О.А.; Цукерман, Ю.В.; Голубева, С.В.; Жабинская, А.Б.; Алексеева, Е.В.; Волоханович, С.М.; Тишкевич, О.Л.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

Ідентифікація генотипів з рекомбінантним плечем 1RS у гібридних популяціях F5 пшениці м'якої від схрещення носіїв 1BL. 1RS і 1AL. 1RS / Н. О. Козуб [та ін.] // Цитологія і генетика = Cytology and genetics. - 2022. - Т. 56, № 5. - С. 52-60
MeSH-главная:
ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- TRANSLOCATION, GENETIC
ЭЛЕКТРОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- ELECTROCHEMICAL TECHNIQUES (использование)
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION (использование, методы)
ПШЕНИЦА -- TRITICUM (генетика, рост и развитие, химия, цитология)

Доп.точки доступа:
Козуб, Н. О.; Созінов, І. О.; Бідник, Г. Я.; Дем'янова, Н. О.; Созінова, О. І.; Карелов, А. В.; Борзих, О. І.; Блюм, Я. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)