Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Періодичних видань (3)

Предметні рубрики (2)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕТЕРОЗИГОТА<.>

Общее количество найденных документов : 9
Показаны документы с 1 по 9

    Анализ гена коннексина 50 (GJA8) у больных с наследственной врожденной катарактой из Республики Башкортостан [] / И. И. Хидиятова [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 9. - С. 37-41
Рубрики: КАТАРАКТА
   МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
   КОННЕКСИНЫ
   ФЕНОТИП
   ГЕТЕРОЗИГОТА
   БАШКИРИЯ
Аннотация: Мутации в гене коннексина 50 (GJA8) —одна из частых причин развития наследственной врождённой катаракты (НВК). Определены спектр мутаций гена GJA8 и фенотипические особенности катаракты у больных с НВК из Республики Башкортостан (РБ). Три мутации в гетерозиготном состоянии обнаружены у четырёх из 40 неродственных пациентов: c.68G › T (p.Arg23Thr), 179G › A (p.Gly60Asp) и c.133-142delTGGGGGGATG (p.Trp45SerfsX72), из которых две последние ранее не описаны. В целом, вклад НВК, обусловленной мутациями в гене GJA8, в структуру данного заболевания в РБ составляет, приблизительно, 10%. В семьях с выявленными мутациями установлен доминантный тип наследования катаракты. При мутации p.Arg23Thr у двух неродственных больных диагностированы, соответственно, передняя полярная и ядерная формы катаракты, при мутации p.Gly60Asp — зонулярная катаракта в сочетании с микрофтальмом и микрокорнеа, при мутации c.133-142del-TGGGGGGATG (p.Trp45SerfsX72) - передняя полярная катаракта

Доп.точки доступа:
Хидиятова, И.И.; Азнабаев, М.Т.; Хидиятова, И.М.; Авхадеева, С. Р.; Джемилева, Л. У.; Зинченко, Р. А.; Хуснутдинова, Э. К.
Экз-ры:
Найти похожие

    Связь полиморфизмов гена секреторной фосфолипазы A2-ІІA и уровня фермента у больных стабильной ИБС [] / Ю. А. Шувалова [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 10. - С. 29-34
Рубрики: ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЕНОТИП
   АЛЛЕЛИ
   ГЕТЕРОЗИГОТА
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   КЛИНИЧЕСКИЕ БИОХИМИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ
   ФОСФОЛИПАЗЫ A2 СЕКРЕТОРНЫЕ
   ДНК
   АНТИТЕЛА МОНОКЛОНАЛЬНЫЕ
Аннотация: В крупных клинических исследованиях секреторная фосфолипаза А2 тип IIА (sPLA-lla) была определена как маркёр ишемической болезни сердца (ИБС). Целью нашей работы было изучить влияние ряда полиморфных сайтов PLA2G2A на уровень и активность sPLA-lla у больных со стабильной ИБС. В исследование было включено 198 пациентов (женщины - 30%). У всех больных были определены 6 однонуклеотидных полиморфизмов (SNPs) PLA2G2A: -655Т/С (rs1774131), 763C/G (rs11573156), 1022G/Т (rs3753827), 1982G/A (rs2236771), 4982T/A (rs876018), 5128T/G (rs3767221), которые составляют 92% изменчивости гена, а также уровень и активность sPLA-lla. По данным нашего исследования изученные SNPs у пациентов со стабильной ИБС оказывают большее влияние на уровень sPLA-lla и в меньшей степени на её активность. Вероятно, влияние изученных SNPs на уровень sPLA-lla обусловлено сцеплением с SNP 763C/G, носительство минорных аллелей которого ассоциировано с более высоким уровнем sPLA-lla. При этом доминирующий в нашей выборке гаплотип по изученным сайтам (CGGGTT) несет минорный аллель SNP 763C/G и ассоциирован с самым высоким уровнем sPLA-lla.

Доп.точки доступа:
Шувалова, Ю.А.; Каминная, В.И.; Хасанова, З.Х.; Самойлова, Е.В.; Коротаева, А.А.; Каминный, А.И.
Экз-ры:
Найти похожие

    Изучение наследственных форм тугоухости / глухоты в Республике Тыва. Сообщение II. Оценка спектра мутаций в гене GJB2 (Сх26) и их вклада в этиологию потери слуха [] / М. С. Бады-Хоо [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 11. - С. 30-40
Рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
   ГЛУХОТА
   СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   АЛЛЕЛИ
   МУТАЦИЯ
   НУКЛЕОТИДНЫХ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ РЕПЛИКАЦИЯ САМОПОДДЕРЖИВАЕМАЯ
   НУКЛЕИНОВОЙ КИСЛОТЫ АМПЛИФИКАЦИИ МЕТОДЫ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ГЕНОТИП
   ГЕТЕРОЗИГОТА
   ТУВА
Аннотация: Представлены результаты изучения генетической компоненты потери слуха, обусловленной мутациями в гене GJB2 (Сх26), у 201 больного из Республики Тыва с врождённой или возникшей в раннем детском возрасте нейросенсорной тугоухостью III-IV степени/глухотой. Рецессивные мутации в гене GJB2 p.W172C (c.516G › C), IVS1+1G › A (c.-23+1G › A), c.235delC, p.V37I (c.109G › A), c.299_300delAT, c.35delG) в гомозиготном, компаунд-гетерозиготном или гетерозиготном состояниях были выявлены у 70 больных (34,8% обследованных), у 38 из которых (18,9%) обнаружено две GJB2-мутации, а у 32 (15,9%) — только одна мутация в гене GJB2. Мутационный спектр гена GJB2 в обследованной выборке тувинских больных характеризуется наличием пяти мутаций (p.W172C, IVS1 + 1G › A, c.235delC, p.V37l, c.299_300delAT) и полиморфных вариантов этого гена p.V27l (c.79G › A), p.E114G (c.341A › G), p.V153l (c.457G › A), p.F191L (c.571T › C), p.l203T (c.608T › C), часто встречающихся в азиатском регионе, а у русских больных выявлена только одна мутация c.35delG, характерная для европейцев. Частота аллелей с мутациями p.W172C, IVS1 + 1G › A, c.235delC, p.V37l и c.299_300delAT среди всех мутантных хромосом обследованных пациентов-тувинцев — 51,49%, 38,61%, 4,95%, 2,97% и 1,98% соответственно. Суммарная частота гетерозиготного носительства рецессивных мутаций в гене GJB2 в популяционной выборке тувинцев (n = 121) составила 11,57% (p.W172C - 4,96%, IVS1+1G › A - 4,13%, p.V37l - 2,48%). Обнаружение мутаций в гене GJB2 в группе пациентов, в анамнезе которых имеются указания на средовые этиологические факторы, предположительно приведшие к потере слуха, свидетельствует о необходимости проведения генетического тестирования и в группе больных с отягощенным анамнезом. Выявленные нами семейные (наследуемые) случаи «Сх26-негативной» потери слуха в Республике Тыва свидетельствуют о наличии других, пока не установленных, генов, ассоциированных с этой патологией. Доля больных с потерей слуха, обусловленной наличием двух рецессивных мутаций в гене GJB2 (18,9%), является минимальной оценкой доли наследственной тугоухости у населения Тывы.

Доп.точки доступа:
Бады-Хоо, М.С.; Бондарь, А.А.; Морозов, И.В.; Зыцарь, М.В.; Михальская, В.Ю.; Скиданова, О.В.; Барашков, Н.А.; Монгуш, Р.Ш.; Омзар, О.С.; Тукар, В.М.; Посух, О.Л.
Экз-ры:
Найти похожие

    Распределение полиморфных вариантов генов факторов свертывания крови и генов фолатного метаболизма у подростков Алтайского края [] / Л. А. Строзенко [и др.] // Российский педиатрический журнал. - 2015. - Том 18, N 4. - С. 19-25
Рубрики: ТРОМБОЗ
   СВЕРТЫВАНИЯ КРОВИ ФАКТОРЫ
   ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ ПЕРЕНОСЧИКИ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЕТЕРОЗИГОТА
   АЛТАЙСКИЙ КРАЙ
   ПОДРОСТКИ
Аннотация: Склонность к возникновению артериальных и венозных тромбозов — распространенная, но малоизученная в педиатрии проблема. Цель исследования - установить распределение полиморфных вариантов генов факторов свертывания крови и генов фолатного метаболизма у подростков Барнаула. Материалом послужили образцы ДНК 1306 подростков (580 мальчиков и 726 девочек) в возрасте 15-16 лет. Кроме того, обследовано 29 семей подростков с высоким тромбогенным риском. Основу анализа составил метод полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (Real-Time PCR) с использованием конкурирующих TagMan-зондов. Установлено, что частоты минорных аллелей А 20210 гена FII и аллеля С 1565 GPIIIa были выше у девочек, доля аллеля 4G гена PAI-I фиксировалась чаще у мальчиков. Установлено отклонение от канонического равновесия по частотам генотипов генов факторов свертывания крови и по генотипам генов фолатного метаболизма. Популяция подростков характеризуется высокой гетерозиготностью по полиморфным вариантам генов фолатного метаболизма и трем генам факторов свертывания крови: G (-455)A гена FGB, G226A гена FXIII и 4G (-675)5G гена РАI-I. Таким образом, частоты генотипов фолатного метаболизма в популяции подростков Алтайского края отличаются от европейских. Наблюдается высокий процент гомозиготного генотипа 66GG гена MTRR (41,8%) и частоты минорного аллеля G 66 гена MTRR (56,9%). Полиморфные варианты генов повышенного риска развития тромбоза выявлены у 94,3% подростков. Протромботические аллельные полиморфизмы достоверно чаще встречаются в младшем поколении в сравнении с родственниками I и II степени родства.

Доп.точки доступа:
Строзенко, Л.А.; Гордеев, В.В.; Лобанов, Ю.Ф.; Момот, А.П.
Экз-ры:
Найти похожие

    Любчич, Н. И.
    Изучение роли полиморфизма генов свёртывающей системы в возникновении преждевременных родов у женщин узбекской популяции [] / Н. И. Любчич, К. Т. Бобоев // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 5. - С. 37-41
Рубрики: ТРОМБОФИЛИЯ
   ТРОМБОЗ
   ТРОМБОЭМБОЛИЯ
   БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ
   РОДЫ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫЕ (29-38 НЕДЕЛЬ)
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
   СВЕРТЫВАНИЯ КРОВИ НАРУШЕНИЯ
   ПРОТРОМБИН
   ГОМОЦИСТЕИН
   МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛЯТ-РЕДУКТАЗА (НАДФH2)
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   МУТАЦИЯ
   АЛЛЕЛИ
   ГЕНОТИП
   ГЕТЕРОЗИГОТА
   БЕРЕМЕННОСТЬ
   УЗБЕКИСТАН
Аннотация: Проведён анализ частоты встречаемости мутантного аллеля «1691А» гена FVLeiden и С677Т гена MTHFR среди женщин узбекской популяции с преждевременными родами (ПР). Носительниц мутантного аллеля «1691 А» в гетеро- либо гомозиготном состоянии среди женщин с ПР оказалось 8,5%, в контрольной группе - 2,0% (OR = 4,64; 95% CI 0,98-22,02). Различия в частоте встречаемости гетерозиготного варианта полиморфизма С677Т гена MTHFRB группе женщин с ПР и у пациенток контрольной группы статистически не достоверны. Частота носительства гомозиготного генотипа в группе с ПР была выше, чем в контрольной группе (7,5% и 1,96% соответственно), что свидетельствует о вовлечённости данного маркёра в развитие ПР.

Доп.точки доступа:
Бобоев, К.Т.
Экз-ры:
Найти похожие

Фараджева, С. С.
Ассоциация полиморфизма гена FTO (fat mass and obesity associated) c некоторыми показателями жирового обмена у пациентов с сахарным диабетом типа 2 азербайджанской популяции [] / С. С. Фараджева // Вісник проблем біології і медицини. - 2019. - Т. 1, № 4. - С. 177-181. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
АЗЕРБАЙДЖАН -- AZERBAIJAN
ГЕТЕРОЗИГОТА -- HETEROZYGOTE
Аннотация: Нами проведено исследование ассоциации полиморфных вариантов гена, ассоциированного с жировой массой (FTO) проживающих в различных географических регионах Азербайджанской Республики. Отмечено преобладание мутантного варианта в гетерозиготной форме (AT) гена FTO. Несмотря на то, что в результате наших исследований не удалось установить этнические различия полиморфизма гена FTO в азербайджанской популяции, однако отчетливо прослеживалась ассоциация мутантного варианта в гетерозиготной форме (AT) гена FTO с развитием СД 2 и ожирения.

Экз-ры:
Найти похожие

Ассортативное скрещивание в гибридных зонах обыкновенной бурозубки, Sorex araneus L. (Soricidae, Soricomorpha) [] / В. Н. Орлов [и др.] // Успехи совр. биологии. - 2019. - Том 139, N 4. - С. 315-325
MeSH-главная:
ГЕТЕРОЗИГОТА -- HETEROZYGOTE
СКРЕЩИВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- CROSSES, GENETIC
ГИБРИДИЗАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- HYBRIDIZATION, GENETIC (генетика, физиология)
Аннотация: Приводится количественная оценка ассортативности скрещиваний (R) как показателя “reinforcement” в 12 гибридных зонах между хромосомными расами обыкновенной бурозубки Sorex araneus L. Рассматривается эффект Валунда в гибридной популяции и возможности его уменьшения. В гибридных зонах с гетерозиготами CIV, CV и RIV индекс R изменяется в пределах 0.23–0.59, а в гибридных зонах с более сложными гетерозиготами (RVI, СIХ–СХI) превышает 0.82. Поток генов в гибридной зоне прерывается при R 0.99. Ассортативное скрещивание не только уменьшает поток генов, но и поддерживает стабильность генотипов в гибридных популяциях. The article is devoted to the quantitative assessment of assortative mating (R) as the indicator of “reinforcement” in 12 hybrid zones between chromosome races of the common shrew, Sorexaraneus L. The effect of Wahlund in the hybrid population and the possibility of its reduction are considered. In hybrid zones with heterozygotes CIV, CV and RIV index R varies within 0.23–0.59, and in hybrid zones with more complex heterozygotes (RVI, CIX–CXI) exceeds 0.82. Gene flow in the hybrid zone is interrupted at R 0.99. Assortative mating not only reduces gene flow, but also maintains genotype stability in hybrid populations.

Доп.точки доступа:
Орлов, В. Н.; Кривоногов, Д. М.; Черепанова, Е. В.; Щегольков, А. В.; Григорьева, О. О.
Экз-ры:
Найти похожие

Клиническое наблюдение Нунан-подобного синдрома с ослабленными анагенными волосами, обусловленного гетерозиготной мутацией c.4AG (p.Ser2Gly) в гене SHOC2 [] / Н. А. Семенова [и др.] // Вопросы практической педиатрии. - 2020. - Т. 15, № 2. - С. 93-98. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ОСЛАБЛЕННЫХ АНАГЕННЫХ ВОЛОС СИНДРОМ -- LOOSE ANAGEN HAIR SYNDROME
ГЕТЕРОЗИГОТА -- HETEROZYGOTE
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION
СИГНАЛА ПЕРЕДАЧА -- SIGNAL TRANSDUCTION (генетика)
НУНАН СИНДРОМ -- NOONAN SYNDROME
ДЕТИ -- CHILD
Аннотация: Нунан-подобный синдром с ослабленными анагенными волосами (OMIM: 607721) представляет собой дизморфологический синдром, клинически сходный с синдромом Нунан, для которого характерны постнатальная задержка роста, лицевые дисморфии, пороки сердца, вариабельные нарушения моторного и речевого развития, а также признаки эктодермальной дисплазии. Отличительной чертой этого синдрома являются медленно растущие, ломкие и тонкие волосы скальпа (ослабленные анагенные области роста волос). Заболевание обусловлено мутациями в гене SHOC2 – преимущественно миссенс-вариантом c.4AG (p.Ser2Gly). Ген SHOC2, как и другие гены, ассоциированные с синдромом Нунан, кодирует регуляторный белок, участвующий в RAS-сигнальном пути, что объясняет клиническое сходство синдромов, обусловленных мутациями в генах этого пути. В статье приведены клинические симптомы трех пациентов с Нунан-подобным синдромом с ослабленными анагенными волосами в сравнении с литературными данными.

Доп.точки доступа:
Семенова, Н. А.; Анисимова, И. В.; Дёмина, Н. А.; Орлова, А. А.; Щагина, О. А.; Якупова, Г. М.; Латыпова, З. И.; Таран, Н. Н.; Строкова, Т. В.
Экз-ры:
Найти похожие

Dorofieieva, V.
Diagnosis of Liver Cirrhosis on the Background of Mutations H63D of the HFE Gene and H1069Q of the ATP7B Gene in associated with Hemochromatosis and Wilson's Disease (Clinical Case) [Text] / V. Dorofieieva, T. Borysenko, O. Fedota // Український журнал медицини, біології та спорту. - 2022. - Т. 7, № 3. - P120-126. - Bibliogr.: p. 124-125
MeSH-главная:
ЦИРРОЗЫ ПЕЧЕНИ -- LIVER CIRRHOSIS (диагностика, лекарственная терапия, метаболизм, химически вызванный, энзимология)
ГЕПАТОМЕГАЛИЯ -- HEPATOMEGALY (диагностика, классификация, лекарственная терапия, химически вызванный)
СПЛЕНОМЕГАЛИЯ -- SPLENOMEGALY (диагностика, классификация, лекарственная терапия, химически вызванный)
ГЕМОХРОМАТОЗ -- HEMOCHROMATOSIS (генетика, диагностика, кровь, химически вызванный, энзимология)
ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ -- HEPATOLENTICULAR DEGENERATION (классификация, кровь, метаболизм, реабилитация, химически вызванный)
ГЕТЕРОЗИГОТА -- HETEROZYGOTE

Доп.точки доступа:
Borysenko, T.; Fedota, O.
Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)