Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (66)

Книг та авторефератів дисертацій (8)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ДАУНА СИНДРОМ -- DOWN SYNDROME<.>

Общее количество найденных документов : 34
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-34

    Редкий цитогенетический вариант синдрома Дауна [] / Л.А. Хлевная, Т.В. Лысенко, Е.Б. Казначеева, Н.З. Малыхина // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 254-255
Рубрики: ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Хлевная, Л.А.; Лысенко, Т.В.; Казначеева, Е.Б.; Малыхина, Н.З.
Экз-ры:
Найти похожие

    ГТФазо-активуючий білок олігофренін 1 - новий партнер багатофункціонального адапторного білка інтерсектину 1 [] / О.С. Губар, С.Уї, П. Білюарт та ін. // Biopolymers & Cell. - 2012. - Том28, N5. - С. 357-362
Рубрики: ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
   АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ--ALZHEIMER DISEASE
   ЭКЗОЦИТОЗ--EXOCYTOSIS
   ГТФ-СВЯЗЫВАЮЩИХ БЕЛКОВ РЕГУЛЯТОРЫ--GTP-BINDING PROTEIN REGULATORS

Доп.точки доступа:
Губар, О.С.; Уї , С.; Білюарт, П.; Кропивко С.В.; Циба, Л.О.; Гасман, С.; Риндич, А.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Особенности клинических проявлений синдрома Дауна в стоматологической практике (обзор литературы) [] / О. В. Искоростенская [и др.] // ВІСНИК ПРОБЛЕМ БІОЛОГІЇ І МЕДИЦИНИ : Український науково-практичний журнал. - 2014. - Том 3, N 2. - С. 20-28. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ДАУНА СИНДРОМ--Down Syndrome
   ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА--Chromosome Disorders
   ПСИХИЧЕСКОГО СТАТУСА ШКАЛА--Mental Status Schedule
Кл.слова (ненормированные):
ДАУНА СИНДРОМ -- ВРАЧИ СТОМАТОЛОГИ -- ПСИХИЧЕСКИЙ СТАТУС -- СТОМАТОЛОГИЧЕСКИЙ СТАТУС

Доп.точки доступа:
Искоростенская, О.В.; Микулинская-Рудич, Ю.Н.; Мысь, В.А.; Олейник, Е. С.
Экз-ры:
Найти похожие

    Косаковський, А. Л.
    Порушення слуху у дітей з синдромом Дауна [] / А. Л. Косаковський // Журн. вуш. нос. і горл. хвороб : Наук.-практ. журн. - 2014. - N 5. - С. 85-91
Рубрики: ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
   СЛУХА РАССТРОЙСТВА--HEARING DISORDERS
   ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ОТОЛОГИЧЕСКИЕ--DIAGNOSTIC TECHNIQUES, OTOLOGICAL

Экз-ры:
Найти похожие

    Артеменко, В. В.
    Современные аспекты прогнозирования синдрома Дауна с использованием наиболее информативных маркеров [] / В. В. Артеменко // Здоровье женщины : Всеукраинский научно-практический журнал. - 2012. - N 10. - С. 26-28
Рубрики: ПРОГНОЗИРОВАНИЕ--FORECASTING
   ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
   МАССОВЫЙ СКРИНИНГ--MASS SCREENING
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   КРОВИ ХИМИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--BLOOD CHEMICAL ANALYSIS
   АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕИНЫ--ALPHA-FETOPROTEINS
   ХОРИОНИЧЕСКИЙ ГОНАДОТРОПИН--CHORIONIC GONADOTROPIN
   ХОРИОНИЧЕСКИЙ ГОНАДОТРОПИН ЧЕЛОВЕКА, БЕТА СУБЪЕДИНИЦА--CHORIONIC GONADOTROPIN, BETA SUBUNIT, HUMAN
   БЕЛОК-A ПЛАЗМЫ, АССОЦИИРОВАННЫЙ С БЕРЕМЕННОСТЬЮ--PREGNANCY-ASSOCIATED PLASMA PROTEIN-A

Экз-ры:
Найти похожие

    Авраменко, І. Ю.
    Результати лікування дітей із вродженими вадами серця і синдромом Дауна [] / І. Ю. Авраменко, Р. Я. Ковальський, В. Ф. Гусак // Здоровье ребенка : научно-практический журнал. - 2012. - N 7. - С. 76-79
Рубрики: ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
   ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ--HEART DEFECTS, CONGENITAL
   ЛЕЧЕНИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ АНАЛИЗ--TREATMENT OUTCOME
   Львовская область

Доп.точки доступа:
Ковальський, Р.Я.; Гусак, В.Ф.
Экз-ры:
Найти похожие

    Нагорная, Н. В.
    Доктор Даун [] / Н. В. Нагорная, Е. В. Бордюгова, Н. А. Усенко // Здоровье ребенка : научно-практический журнал. - 2013. - N 6. - С. 159-162
Рубрики: ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ--HISTORY OF MEDICINE
   ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME

Доп.точки доступа:
Бордюгова, Е.В.; Усенко, Н.А.; Даун, Джон Лэнгдон (доктор ; 1828-1896) \о нем\
Экз-ры:
Найти похожие

    Кашіна-Ярмак, В. Л.
    Стан соматичного здоров'я дітей раннього віку із синдромом Дауна [] / В. Л. Кашіна-Ярмак // Здоровье ребенка : научно-практический журнал. - 2013. - N 8. - С. 48-51
Рубрики: ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
   ЗДОРОВЬЯ СОСТОЯНИЕ--HEALTH STATUS
   ДЕТИ--CHILD

Экз-ры:
Найти похожие

    Випадок інфекційного ендокардиту у дитини з множинними уродженими вадами розвитку: клініко-ехокардіографічні і патоморфологічні зіставлення [] / В. О. Кондратьєв [та ін.] // Здоровье ребенка : научно-практический журнал. - 2014. - N 4. - С. 139-142
Рубрики: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
   ДЕТИ--CHILD
   ЭНДОКАРДИТ ИНФЕКЦИОННЫЙ--ENDOCARDITIS, BACTERIAL
   ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ--HEART DEFECTS, CONGENITAL
   ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
   ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ--GASTROINTESTINAL TRACT

Доп.точки доступа:
Кондратьєв, В.О.; Абатурова, Н.І.; Порохня, Н.Г.; Фініті, С. А.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с умственной отсталостью и задержкой полового развития: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования [] / А. Д. Колотий, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 55-66
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ--MENTAL RETARDATION, X-LINKED
   ДЕТИ--CHILD
   АНЕУПЛОИДИЯ--ANEUPLOIDY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   МОЗАИЦИЗМ--MOSAICISM
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
   ТРИСОМИЯ--TRISOMY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
Кл.слова (ненормированные):
ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА СИНДРОМ / генетика, диагноз -- КЛАЙНФЕЛЬТЕРА СИНДРОМ / генетика, диагноз
Аннотация: Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с задержкой развития, врожденными пороками и/или микроаномалиями развития в настоящее время малоизучены. Удельный вес в данной группе детей не определен. Наиболее эффективным методом для выявления мозаицизма низкого уровня является флуоресцентная гибридизация нуклеиновых кислот in situ (FISH), позволяющая за короткое время проанализировать большое число клеток (1000 и более), что весьма сложно сделать при стандартном кариотипировании. Мы провели ретроспективный анализ цитогенетических и молекулярно-цитогенетических (FISH) исследований 1328 детей с симптомокомплексом хромосомного заболевания. Хромосомные аномалии цитогенетическим методом были обнаружены у 181 ребенка (13,5 %). Хромосомный мозаицизм цитогенетическим методом был обнаружен в 23 случаях (12,7% от всех аномалий). Дополнительная FISH диагностика позволила выявить еще 32 случая хромосомного мозаицизма. После молекулярно-цитогенетического исследования частота мозаичных форм хромосомных аномалий составила 30,4 % от всей хромосомной патологии или 4,1 % в общей группе детей. Хромосомный мозаицизм наблюдался в большинстве случаев при численной хромосомной патологии — 93 % всех мозаичных случаев. Мозаичные формы хромосомных аномалий чаще встречались у девочек (соотношение полов мужской/женский 20/35 (0,57). В результате исследований было показано, что выявление возможного мозаицизма молекулярно-цитогенетическими методами требуется пациентам со стертой клинической картиной хромосомных синдромов, связанных с численными аномалиями хромосом, а такж:е детям, имеющим единичные анеуплоидные клетки после цитогенетического исследования.

Доп.точки доступа:
Колотий, А.Д.; Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Демидова, И. А.; Куринная, О. С.; Кравец, B. C.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Міжнародний день людини із синдромом Дауна: здоров'я і благополуччя для всіх /підгот. В. Фазлєєва [] // Ліки України. - 2014. - N3/4. - С. 71-72
Рубрики: ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
   КОНГРЕССЫ--CONGRESSES

Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Морозова, Н. Б.
    Сестринский процесс при синдроме Дауна у новорожденных [] / Н. Б. Морозова, И. А. Серова, А. Ю. Ягодина // Мед. сестра. - 2013. - N 7. - С. 8-17.
Рубрики: ДАУНА СИНДРОМ--Down Syndrome
   МЕДСЕСТРИНСКИЙ УХОД ЗА НОВОРОЖДЕННЫМИ--Neonatal Nursing

Доп.точки доступа:
Серова, И.А.; Ягодина, А.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Реальные возможности эхографии в ранней пренатальной диагностике синдрома Дауна в Мурманском областном консультативно-диагностическом центре [] / О. Л. Галкина [и др.] // Пренатальная диагностика : Ежеквартальний научно-практический журнал. - 2012. - Том 11, N 3. - С. 271-272
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
   ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
   ПЛОДА БОЛЕЗНИ--FETAL DISEASES

Доп.точки доступа:
Галкина, О.Л.; Кондрат, Е.В.; Арефьева, Н.Е.; Сахар, О. В.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Оценка эффективности пренатального скрининга и инвазивной диагностики в Ростовской области в 2010-2011 гг. [] / Л. В. Кох [и др.] // Пренатальная диагностика : Ежеквартальний научно-практический журнал. - 2012. - Том 11, N 3. - С. 275
Рубрики: ПЛОДА БОЛЕЗНИ--FETAL DISEASES
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ--RUSSIA
   ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME

Доп.точки доступа:
Кох, Л.В.; Кривенцова, Н.В.; Авруцкая, В.В.; Шокарев, Р. А. ; Линде, В. А.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Струпенева, У. А.
    Нормативные значения толщины преназальных тканей у плода во втором триместре беременности [] / У. А. Струпенева, М. В. Медведев // Пренатальная диагностика : Ежеквартальний научно-практический журнал. - 2012. - Том 11, N 3. - С. 282
Рубрики: БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ВТОРОЙ--PREGNANCY TRIMESTER, SECOND
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
   ПЛОДА БОЛЕЗНИ--FETAL DISEASES
   ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME

Доп.точки доступа:
Медведев, М.В.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Камалидинова, Ш. М.
    Особое мнение о зависимости рождения детей с синдромом Дауна от возраста родителей [] / Ш. М. Камалидинова // Пренатальная диагностика : Ежеквартальний научно-практический журнал. - 2012. - Том 11, N 4. - С. 338-341
Рубрики: ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
   РИСКА ОЦЕНКА--RISK ASSESSMENT
   МАТЕРИНСКИЙ ВОЗРАСТ--MATERNAL AGE

Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Совершенствование пренатальной диагностики синдрома Дауна во II триместре беременности [] / М. В. Медведев [и др.] // Пренат. диагностика : научно-практический журнал. - 2013. - Том 12, N 1. - С. 83-87
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
   ПЛОДА БОЛЕЗНИ--FETAL DISEASES
   ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
   БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ВТОРОЙ--PREGNANCY TRIMESTER, SECOND

Доп.точки доступа:
Медведев, М.В.; Струпенева, У.А.; Плотко, И.С.; Шевченко, Е. А.; Багидова, Е. А.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Прибушеня, О. В.
    Диагностика синдрома Дауна в I триместре беременности при многоплодии [] / О. В. Прибушеня, Н. Б. Гусина // Пренат. диагностика : научно-практический журнал. - 2013. - Том 12, N 2. - С. 103-110
Рубрики: БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ--PREGNANCY TRIMESTER, FIRST
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
   БЕРЕМЕННОСТЬ МНОГОПЛОДНАЯ--PREGNANCY, MULTIPLE
   ПЛОДА БОЛЕЗНИ--FETAL DISEASES
   ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME

Доп.точки доступа:
Гусина, Н.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Головатая, Е. И.
    Ретроспективный анализ выявления робертсоновских транслокаций у плода [] / Е. И. Головатая, О. В. Прибушеня, А. С. Бойша // Пренат. диагностика : научно-практический журнал. - 2013. - Том 12, N 3. - С. 207-210
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ--TRANSLOCATION, GENETIC
   ПЛОДА БОЛЕЗНИ--FETAL DISEASES
   ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME

Доп.точки доступа:
Прибушеня, О.В.; Бойша, А.С.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Галкина, О. Л.
    Аномалии развития дуги аорты у плодов с пренатально диагностированным синдромом Дауна [] / О. Л. Галкина, И. В. Поддубная, Л. П. Старченкова // Пренат. диагностика : научно-практический журнал. - 2013. - Том 12, N 4. - С. 324-328
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
   ПЛОДА БОЛЕЗНИ--FETAL DISEASES
   ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
   ПЛОДА СЕРДЦЕ--FETAL HEART
   ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ--HEART DEFECTS, CONGENITAL
   АОРТА ГРУДНАЯ--AORTA, THORACIC

Доп.точки доступа:
Поддубная, И.В.; Старченкова, Л.П.
Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-34

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)