Національна наукова медична бібліотека України

    Свободная эмбриональная ДНК в прогнозировании исхода беременности при акушерской патологии [] / Н. Г. Парсаданян [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2014. - N 6. - С. 10-13. - Библиогр.: с.12-13 . - ISSN 0300-9092
Рубрики:
   БЕРЕМЕННОСТИ ИСХОД
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
   ДНК
   АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ
   АНЕУПЛОИДИЯ
   ПЛАЦЕНТАРНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
   РОДЫ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫЕ (29-38 НЕДЕЛЬ)

Доп.точки доступа:
Парсаданян, Н.Г.; Шубина, Е.С.; Трофимов, Д.Ю.; Тетруашвили, Н.К.
Экз-ры:
Найти похожие

    Лыкина, О.
    Периодическая болезнь: возможности диагностики [] / О. Лыкина, О. Ветчинникова, И. Крейк // Врач : ежемесячный научно-практический и публицистический журнал. - 2014. - N 9. - С. 27-29 . - ISSN 0236-3054
Рубрики: СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА
   ПОЧЕК БОЛЕЗНИ
   АМИЛОИДОЗ
   ДНК
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ
   МУТАЦИЯ
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
Аннотация: Периодическая болезнь (ПБ) относится к числу наиболее частых врожденных периодических (аутовоспалительных) патологий. Представлено клиническое наблюдение, в котором диагноз ПБ поставлен при первом обращении пациента в лечебно-профилактическое учреждение по результатам молекулярно-генетического анализа

Доп.точки доступа:
Ветчинникова, О.; Крейк, И.
Экз-ры:
Найти похожие

    Особенности течения инфекции, вызванной вирусом герпеса человека 6 типа, у детей раннего возраста на фоне острой респираторной вирусной инфекции [] / Н. В. Околышева [и др.] // Детские инфекции : научно-практический журнал. - 2014. - Том 13, N 3. - С. 19-23
Рубрики: ГЕРПЕСВИРУС 6 ЧЕЛОВЕКА
   HERPESVIRIDAE ИНФЕКЦИИ
   РЕСПИРАТОРНЫЕ ИНФЕКЦИИ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ДНК
   БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
   ДЕТИ
Аннотация: Обследовано 95 детей в возрасте от 5 месяцев до 3-х лет (средний возраст 1,7 ± 1,1 года), поступавших в детское инфекционное отделение КИБ № 1 с диагнозом ОРВИ в разгаре заболевания. Изучены антигены острых респираторных вирусов методом нИФ, маркеры ВГЧ-6 типа, а также цитомегаловируса человека (ЦМВ) и вируса Эпштейна-Барр (ВЭБ) методами ИФА и ПЦР-рв. У госпитализированных детей в 46,3% случаев обнаружены респираторные вирусы, из них статистически значимо чаще выявлен парагрипп (32,6%) по сравнению с гриппом (9,5%) и респираторно-синцитиальным вирусом (4,2%), р ‹ 0,05. Маркеры ГВИ выявлены у 73,7% детей. При смешанной инфекции у подавляющего большинства детей (79,4%) обнаружены маркеры ВГЧ-6 в сочетании с тем или иным представителем Herpesviridae, чаще — с ЦМВ (1 6,8%), р ‹ 0,05.

Доп.точки доступа:
Околышева, Н.В.; Климова, Р.Р.; Чичев, Е.В.; Кистенева, Л. Б.; Малышев, Н. А.; Кущ, А. А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Молекулярно-генетические методы диагностики опухолевого роста [] / Н. А. Плотникова [и др.] // Клиническая медицина : ежемесячный научно-практический журнал. - 2014. - Том 92, N 7. - С. 53-56 . - ISSN 0023-2149
Рубрики: МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ
   ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
   НОВООБРАЗОВАНИЯ
   НОВООБРАЗОВАНИЙ МАРКЕРЫ БИОЛОГИЧЕСКИЕ
   БЕЛКИ ЯДЕРНЫЕ
   БЕЛКИ НОВООБРАЗОВАНИЙ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   СЛЕПОГО ОТБОРА МЕТОД АМПЛИФИЦИРОВАННОЙ ПОЛИМОРФНОЙ ДНК
   ЦИТОФЛЮОРОМЕТРИЯ
   ИММУНОГИСТОХИМИЯ
   ДНК
Аннотация: В последнее время достигнут значительный прогресс в понимании молекулярной медицины в целом и молекулярной биологии клетки в частности. Молекулярная медицина — это направление науки, изучающее нормальное состояние человека и патологические нарушения на клеточно-молекулярном уровне: с точки зрения работы генов, функционирования белков-посредников, отвечающих за доставку информации к различным органам и системам нашего организма, взаимодействия клеток между собой

Доп.точки доступа:
Плотникова, Н.А.; Сабиров, А.Х.; Мырксин, С.А.; Сингх, Р.Б.; Казани, Зулбеар; Харитонов, С.В.; Канаев, П.М.; Албегова, Ж.К.
Экз-ры:
Найти похожие

    Чернушин, С. Ю.
    Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні [] / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 36-39
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ
   МУТАЦИЯ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   IN VITRO
   ДНК
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
Аннотация: Мета нашої роботи розробити методику аналізу мутацій гена CYP21A2 в родинах хворих на АГС придатну для пре- і постнатальної діагностики різних типів захворювання та встановлення гетерозиготного но-сііїства вродинах високого ризику. Нами проведено дизайн і синтез специфічних праймерів і оптимізовані умови ПЛР для аналізу протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій P30L, I2G, I172N, E6cluster, R356W методом алель специфічної ПЛР, а також мутації V281L, Q318X методом аналізу поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів. З використанням розробленої методики проведено аналіз мутацій 5-ом хворим на адреногенітальний синдром та їх батькам. Діагноз АТС було підтверджено 4-м хворим. У одного хворого виявлено делецію гена CYP21A2 в гетерозиготному стані в компаунді з неідентифікованою мутацією. Пренатальна діагностика була проведена на матеріалі ДНК з некультивованих клітин амніотичної рідини жінки у якої дитина є гомозиготою за делецією послідовності гена CYP21A2. В результаті проведеного аналізу у плода виявлено гетерозиготне носійство делеції гена CYP21A2. За допомогою розробленої методики було проведено аналіз протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій I2G, 1172N, E6cluster, R356W, Q318X, які призводять до вірільної та сільвтрачаючої форм АГС. Та мутацій P30L та V281L, які призводять до некласичної форми АГС. У подальшому планується розширювати спектр досліджуваних мутацій гена CYP21A2, що призводять до різних форм захворювання АГС

Доп.точки доступа:
Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Грищенко, Н. В.
    Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана [] / Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 40-43
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
   ГЕНОМ
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ДНК
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ
   АЛЛЕЛИ
Кл.слова (ненормированные):
АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ (генетика, диагностика, этиология)
Аннотация: Синдром Прадера-Віллі (СПВ) та Ангельмана (СА) — це генетичні захворювання, що пов'язані зі зниженням або припиненням експресії генів ділянки 15g11-g13. Метою дослідження була розробка та апробація простої та ефективної методики аналізу генетичних та епігенетичних змін геному при досліджуваних патологіях. Методика ДНК-діагностики даних патологій заснована на диференційній ампліфікації за допомогою метилспецифічної ПЛР фрагментів батькового та материнського алелів двох генів із локуса 15g11-g13, які є неметильованими лише на батьковому гомолозі. ДНК-матриця для ПЛР попередньо оброблена бісульфітом натрію. Із застосуванням розробленої методики проведено аналіз генів SNRPN ma PW71 у пацієнтів із попереднім діагнозом синдром Прадера-Віллі. У 5 из 15 обстежених пацієнтів виявлено відсутність неметильованого батькового гомолога, при наявності метильованого материнського, на хромосомній ділянці 15g11—g13, що підтвердило наявність у них СПВ. За результатами роботи можна зробити висновок, що методика може використовуватись для ранньої диференційної ДНК-діагностики пацієнтів з клінічним діагнозом СПВ або СА, а також для скринінгу в групі хворих із розумовою відсталістю неясної етіології

Доп.точки доступа:
Котенко, О.В.; Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патологии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями [] / С. Г. Ворcанова [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 50-53
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
   НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ
   ГЕНОМ
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
   МУТАЦИЯ
   ДНК
   ГЕНОТИП
   ФЕНОТИП
Аннотация: В настоящей работе проведено исследование ассоциации геномных перестроек с широким спектром глазной патологии в группе детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Полногеномное сканирование 100 пациентов с применением высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий позволило выявить специфические изменения генома в виде вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) и хромосомных аномалий, приводящих к дисбалансу генов, которые участвуют в развитии глазной патологии. Полученные данные позволяют сделать вывод о том, что использование полногеномного сканирования с биоинформатическим анализом позволяют выделять специфические генные/геномные сети (pathways), нарушение которых связанно не только с заболеванием, в целом, но и с отдельными фенотипическими проявлениями, в частности (корреляция генотип-фенотип)

Доп.точки доступа:
Ворcанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.; Куринная О.С, О.С,; Зеленова, М. А.; Воинова, В. Ю.; Юрова, М. Ю.; Демидова, И. А.; Колотий, А. Д.; Кравец, B. C.; Коростелев, С. А.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

    Бучинская, Л. Г.
    Чувствительность ДНК эпителиальных клеток яичника к генотоксическим воздействиям в зависимости от генетической предрасположенности к раку [] / Л. Г. Бучинская, Е. А. Билык, Т. Пеёвич // Онкология. - 2012. - Том 14, N 3. - С. 197-201. - Библиогр.: с. 200-201 . - ISSN 1562-1774
Рубрики: ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
   ПАПИЛЛОМАВИРУС ЧЕЛОВЕКА
   ДНК
   ЭПИТЕЛИАЛЬНЫЕ КЛЕТКИ

Доп.точки доступа:
Билык, Е.А.; Пеёвич, Т.
Экз-ры:
Найти похожие

    Параметры клеточной и внеклеточной ДНК у новорожденных различного гестационного возраста [] / Д. И. Шегурова [и др.] // Педиатрия. - 2013. - Том 92, N 2. - С. 11-16. - Библиогр.: с. 15-16 . - ISSN 0031-403Х
Рубрики: НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ
   АДАПТАЦИЯ ФИЗИОЛОГИЧЕСКАЯ
   ЛИМФОЦИТЫ
   ДНК

Доп.точки доступа:
Шегурова, Д.И.; Софронов, В.В.; Марапов, Д.И.; Мустафин, И.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Гейдарова, Н. Ф.
    Особенности клинических проявлений персистирующих вирусных инфекций у женщин. Дифференциальная диагностика [] / Н. Ф. Гейдарова // Клиническая медицина : ежемесячный научно-практический журнал. - 2014. - Том 92, N 9. - С. 60-64 . - ISSN 0023-2149
Рубрики: МОЧЕПОЛОВОЙ СИСТЕМЫ ЖЕНСКОЙ БОЛЕЗНИ
   БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ ИНФЕКЦИОННЫЕ
   ВИРУСНЫЕ БОЛЕЗНИ
   ВАГИНАЛЬНЫЕ ВЫДЕЛЕНИЯ
   ДНК
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   БЕРЕМЕННОСТЬ
Аннотация: Работа проведена среди 325 .женщин с ПВИ, выявленной при обследовании 1119 .женщин. Из 325 женщин с верифицированным диагнозом ПВИ у 151 была беременность, у 64 — невынашивание беременности, у 81 — преждевременные роды и у 29 — бесплодие, соответственно 635, 74, 33 и 52 женщины были без них. У наблюдаемых женщин фиксировали разнообразные клинические симптомы: патологические выделения из половых путей, гнилостный запах выделений, раздражение, зуд, жжение половых органов, болезненный половой акт, нарушение менструальной функции, дизурические явления, тянущая боль внизу живота. Результаты. Анализ клинического материала позволяет ведущей клинической симптоматикой при ПВИ считать патологические выделения из половых путей, сопровождающиеся гнилостным запахом, раздражением, зудом и жжением половых органов, так как эти симптомы имелись у от 59,4±2,7 до 76,9±2,3% женщин. По крайней мере, у каждой женщины с ПВИ имеет место 2 из 3 этих клинических симптомов, что можно считать дифференциально-диагностическим показателем этого заболевания. Четко выделяются 4 клинические формы заболевания: бессимптомная (в среднем 14,5±2,0%), легкая (34,8±2,1%), среднетяжелая (32,6±2,6%) и тяжелая (18,2±2,1%). Бессимптомная форма наиболее часто встречается у больных, не использовавших антибиотикотерапию (47,7±6,2%). Среди подобных больных высока доля и тяжелой формы заболевания (34,4±6,1%). При наличии вурогенитальном тракте патогенной микрофлоры, хламидий и трихомонад повышается частота среднетяжелых и тяжелых клинических форм ПВИ, которая варьирует от 23,6±4,1 до 32,2±6,1%, что свидетельствует о необходимости подбора и использования лечебных средств, одновременно эффективных против всех этих патогенов. ПВИ у беременных и женщин с репродуктивной патологией присуща специфичная клиническая картина, имеющая клинико-диагностическую значимость

Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Поиск ассоциаций полиморфных вариантов гена рецептора витамина D (VDR) с остеоартритом и дисплазией соединительной ткани [] / А. В. Тюрин [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 9. - С. 18-27
Рубрики: ОСТЕОАРТРИТ
   СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
   РЕЦЕПТОРЫ КАЛЬЦИТРИОЛА
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ДНК
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС
   ГЕНОТИП
   ГАПЛОТИПЫ
   АЛЛЕЛИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ СЦЕПЛЕНИЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
Аннотация: Проведено изучение полиморфных вариантов rs2228570 (C.2T/A/C/G, Met1Lys/Arg/Thr, Fokl, rs10735810), rsl544410 (с. 1024+283GA; Bsml), rs7975232 (c. 1025-49G › T, Араl), rs731236 (c. 1056T › C, Taql) гена рецептора витамина D (VDR) у жен¬щин, страдающих остеоартритом (ОА) и имеющих признаки дисплазии соединительной ткани. Обнаружена значимость аллеля VDR*G генотипа VDR*G*G локуса rs1544410 в развитии ОА в сочетании с дисплазией соединительной ткани (ДСТ), генотипа VDR*G*Т локуса rs7975232 c риском возникновения изолированного полиостеоартрита (ПОА) и сочетанной патологии. Гаплотип *CTG ассоциирован с повышенным риском развития ПОА, гаплотип *CGG - с повышенным риском развития ДСТ, гаплотип *СТА снижает риск развития ОА в сочетании с ДСТ

Доп.точки доступа:
Тюрин, А.В.; Хусаинова, Р.И.; Хуснутдинова, Н.Н.; Давлетшин, Р. А.; Хуснутдинова, Э. К.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Феномен парадоминантного наследования при атеросклерозе [] / В. П. Пузырев [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 10. - С. 10-17
Рубрики: АТЕРОСКЛЕРОЗ
   МЕЗОДЕРМА
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
   ДНК
   ЭПИГЕНОМИКА
   ФЕНОТИП
   МОЗАИЦИЗМ
   МИКРОМАТРИЧНЫЕ АНАЛИЗЫ
   МИКРОЧИПЫ, АНАЛИТИЧЕСКИЕ ПРОЦЕДУРЫ
Аннотация: В настоящей работе методом микрочипового анализа на платформе Infinium Human Methylation27 BeadChip (lllumina, США) охарактеризован уровень метилирования 27 578 CpG-сайтов, локализованных в 14 475 генах, в тканях сосудистого русла больных атеросклерозом, экстраэмбриональной мезодерме спонтанных и медицинских абортусов I триместра с нормальным кариотипом. В результате установлены различия в профиле метилирования ДНК тканей, выявлены дифференциально метилированные гены, в том числе и те, эпигенетический статус которых при развитии атеросклероза изменяется в соответствии с гипотезой парадоминантного наследования.

Доп.точки доступа:
Пузырев, В.П.; Назаренко, М.С.; Лебедев, И.Н.; Марков, А.В.; Слепцов, А.А.; Кашеварова, А.А.; Толмачёва, Е.Н.; Фролов, А.В.; Попов, В.А.; Барбараш, О.Л.; Барбараш, Л.С.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса: молекулярно-генетические, фенотипические характеристики и дифференциальная диагностика [] / Т. А. Адян [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 10. - С. 18-28
Рубрики: МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЭМЕРИ-ДРЕЙФУСА
   КАРДИОМИОПАТИИ
   КОНТРАКТУРА
   ФЕНОТИП
   МУТАЦИЯ
   ДНК
   СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ
   ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ
   КРЕАТИНКИНАЗА
   ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАФИЯ
   ЭХОКАРДИОГРАФИЯ
   СЕРДЕЧНЫХ СОКРАЩЕНИЙ ЧАСТОТА
Аннотация: Мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса (ЭДМД) имеет ряд генетических форм, общими типичными признаками которых являются ранние контрактуры суставов, медленно прогрессирующая миопатия лопаточно-плечевой и тазово-перонеальной локализации и кардиомиопатия (КМП) с нарушениями ритма и внутрисердечной проводимости, вызывающая тяжёлые, часто фатальные осложнения. Известно 6 генов, вызывающих ЭДМД, однако более чем у 50% больных с фенотипом ЭДМД мутаций в этих генах не находят. В группе 104 неродственных семей с подозрением на ЭДМД проведён поиск мутаций в трёх основных генах EMD, LMNA и FHL1, - связанных с ЭДМД типов 1, 2 и 6 соответственно. Мутации выявлены в 40 семьях (38,5%): в 17 семьях (16,3%) — 16 разных мутаций в гене EMD(10 описаны впервые), в 22 (21,2%) — 17 разных мутаций в гене LMNA (7 описаны впервые), в одной (1%) — ранее описанная мутация FHL1. Сравнение клинических характеристик ЭДМД типов 1 и 2 выявило некоторые качественные различия КМП. При клинико-генелогическом анализе отмечено фенотипическое разнообразие всех типов ЭДМД, в том числе внутрисемейное. У 64 больных без мутаций в трёх генах ЭДМД проведён поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, SGCA, ANO5, DYSF, ответственных за основные формы аутосомно-рецессивной конечностно-поясной мышечной дистрофии (МД). У четырёх больных найдены мутации в гене CAPN3, у одного — в гене ANO5. С учётом этих больных доля верифицированных диагнозов в исходной выборке составила 43,3%. Очевидно, большая доля молекулярно не расшифрованных случаев при фенотипах ЭДМД частично связана с фенокопиями ЭДМД среди других МД, в частности конечностно-поясничных.

Доп.точки доступа:
Адян, Т.А.; Руденская, Г.Е.; Дадали, Е.Л.; Грознова, О.С.; Влодавец, Д.В.; Федотов, В.П.; Рыжкова, О.П.; Поляков, А.В.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Связь полиморфизмов гена секреторной фосфолипазы A2-ІІA и уровня фермента у больных стабильной ИБС [] / Ю. А. Шувалова [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 10. - С. 29-34
Рубрики: ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЕНОТИП
   АЛЛЕЛИ
   ГЕТЕРОЗИГОТА
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   КЛИНИЧЕСКИЕ БИОХИМИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ
   ФОСФОЛИПАЗЫ A2 СЕКРЕТОРНЫЕ
   ДНК
   АНТИТЕЛА МОНОКЛОНАЛЬНЫЕ
Аннотация: В крупных клинических исследованиях секреторная фосфолипаза А2 тип IIА (sPLA-lla) была определена как маркёр ишемической болезни сердца (ИБС). Целью нашей работы было изучить влияние ряда полиморфных сайтов PLA2G2A на уровень и активность sPLA-lla у больных со стабильной ИБС. В исследование было включено 198 пациентов (женщины - 30%). У всех больных были определены 6 однонуклеотидных полиморфизмов (SNPs) PLA2G2A: -655Т/С (rs1774131), 763C/G (rs11573156), 1022G/Т (rs3753827), 1982G/A (rs2236771), 4982T/A (rs876018), 5128T/G (rs3767221), которые составляют 92% изменчивости гена, а также уровень и активность sPLA-lla. По данным нашего исследования изученные SNPs у пациентов со стабильной ИБС оказывают большее влияние на уровень sPLA-lla и в меньшей степени на её активность. Вероятно, влияние изученных SNPs на уровень sPLA-lla обусловлено сцеплением с SNP 763C/G, носительство минорных аллелей которого ассоциировано с более высоким уровнем sPLA-lla. При этом доминирующий в нашей выборке гаплотип по изученным сайтам (CGGGTT) несет минорный аллель SNP 763C/G и ассоциирован с самым высоким уровнем sPLA-lla.

Доп.точки доступа:
Шувалова, Ю.А.; Каминная, В.И.; Хасанова, З.Х.; Самойлова, Е.В.; Коротаева, А.А.; Каминный, А.И.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. VII. Разнообразие наследственной патологии в восьми районах [] / Р. А. Зинченко [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 11. - С. 15-29
Рубрики: ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ДНК
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   КЛАСТЕРНЫЙ АНАЛИЗ
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ
   ТАТАРСТАН
Аннотация: Оценено разнообразие моногенных наследственных болезней (МНБ) у населения восьми районов Республики Татарстан (РТ). Численность обследованного населения составила 264 310 чел. Анализ проведен для всего населения районов и отдельно для представителей титульной нации (татары). Татарское население (209 265 чел.) представлено тремя основными этнографическими группами — казанские татары (Арский, Атнинский, Кукморский районы), мишари (Буинский, Дрожжановский) и тептяри (Актанышский, Муслюмовский и Мензелинский). Нозологический спектр наследственных болезней включал 256 заболеваний: 135 с аутосомно-доминантным типом наследования (АД), 97 с аутосомно-рецессивным (АР) и 24 с Х-сцепленным (Х-сц.). Определены распространенность МНБ, частые и редкие нозологические формы, накопление отдельных заболеваний по субпопуляциям. Подтверждающая ДНК-диагностика проведена для 38 МНБ (211 больных). Проведено сравнение разнообразия МНБ с ранее полученными данными по генетико-эпидемиологическим исследованиям европейской части России: Кировской, Костромской, Тверской, Брянской, Ростовской областей, Краснодарского края и Республик Адыгеи, Башкортостана, Марий Эл, Удмуртии и Чувашии.

Доп.точки доступа:
Зинченко, Р.А.; Галкина, В.А.; Дадали, Е.Л.; Хлебникова, О.В.; Михайлова, Л.К.; Кадышев, В.В.; Гаврилина, С.Г.; Петрин, А.Н.; Ельчинова, Г.И.; Поляков, А.В.; Стрельников, В.В.; Залетаев, Д.В.; Васильева, Т.А.; Петрова, Н.В.; Петрина, Н.Е.; Захарова, Е.Ю.; Бессонова, Л.А.; Гинтер, Е.К.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Разработка простого метода получения высокоочищенной ДНК, связанной с клетками крови [] / В. Л. Ситько [и др.] // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. - 2014. - Том 13, N 4. - С. 50-55. - Библиогр.: с.54-55
Рубрики: ДНК
   КРОВИ КЛЕТКИ

Доп.точки доступа:
Ситько, В.Л.; Куксова, А.Н.; Евдокимова, И.И.; Нетесова, Н.А.; Дегтярев, С.Х.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Прямое повреждающее воздействие на ДНК человека неблагоприятных экологических и климатических факторов [] / Н. А. Дорощук [и др.] // Терапевтический архив. - 2014. - Том 86, N 12. - С. 72-76. - Библиогр.: с. 76-77
Рубрики: ТЕЛОМЕР
   ДНК
   ОКСИДАТИВНЫЙ СТРЕСС
   КЛИМАТ
   ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ ФАКТОРЫ ВОЗДЕЙСТВИЯ
   ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ

Доп.точки доступа:
Дорощук, Н.А.; Постнов, А.Ю.; Дорощук, А.Д.; Хасанова, З.Б.; Коновалова, Н.В.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Клинические и генетические корреляции при периодической болезни у детей в Армении [] / Г. Г. Амарян [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 12. - С. 16-21
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
   СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
   ДЕТИ
   ФЕНОТИП
   ГЕНОТИП
   МУТАЦИЯ
   ДНК
   АЛЛЕЛИ
   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ
   АРМЕНИЯ
Аннотация: Аутосомно-рецессивная периодическая болезнь (ПБ) или семейная средиземноморская лихорадка характеризуется спонтанными возвратными приступами лихорадки и асептического полисерозита, а также тяжёлыми осложнениями — амилоидозом почек (АП) и спаечной болезнью. ПБ распространена среди популяций средиземноморского происхождения (евреи, арабы, армяне, турки, греки и др.). Нами изучены фенотипические (клинические) и генотипические корреляции у 715 детей с диагнозом ПБ в Армении. Полученные данные свидетельствуют о том, что в армянской популяции у детей, больных ПБ преобладают тяжёлые формы с полисерозитом, ассоциированные с мутациями в 10-м экзоне гена MEFV: M694V, V726A, M680I. Чаще, чем в других популяциях (евреи-сефарды, турки, арабы), у них ПБ сопровождается плевритом, миалгией, перикардитом, реже поражением кожи. Показано, что риск развития серозитов, РЭ, спленомегалии, васкулитов ассоциирован с М694\/-гомозиготным и компаунд-гетерозиготным генотипами. М694\/-гомозиготный и М694\/-гетерозиготный генотипы рассматриваются как фактор риска развития артритов при ПБ. Наряду с васкулитами у детей с ПБ чаще, чем предполагалось, встречаются другие иммуновоспалительные заболевания: ювенильный идиопатический артрит, неамилодные поражения почек, воспалительные заболевания кишечника, а также спаечная кишечная непроходимость, в ряде случаев являясь первой, ранней и единственной манифестацией болезни. Учитывая большую распространённость ПБ и высокую частоту носительства мутаций в гене MEFV y армян для ранней диагностики ПБ, лечения и предупреждения осложнений необходимо тестирование мутаций в гене MEFV как при типичных, так и атипичных формах ПБ у детей.

Доп.точки доступа:
Амарян, Г.Г.; Саркисян, Т.Ф.; Айрапетян, А.С.; Тадевосян, А. Э.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Селективный скрининг на болезнь Фабри [] / Л. Т. Голивец [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 12. - С. 29-34
Рубрики: ВЫСОКОТЕХНОЛОГИЧНЫЙ СКРИНИНГОВЫЙ АНАЛИЗ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
   КЛИНИЧЕСКИЕ БИОХИМИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА
   ДНК
   МУТАЦИЯ
   ПОЛОВЫЕ ФАКТОРЫ
Аннотация: С целью улучшения диагностики болезни Фабри (БФ) в РФ проведён селективный скрининг среди пациентов групп высокого клинического риска. Биохимическая диагностика БФ — измерение активности альфа-галактозидазы, альфа-галактозидазы А — проводилась в пятнах высушенной крови. С целью оптимизации данного метода в лаборатории наследственных болезней обмена веществ активности данных ферментов были измерены в пятнах высушенной крови 25 пациентам мужского пола с установленным диагнозом «болезнь Фабри», 14 женщинам - гетерозиготным носительницам заболевания и 200 чел. группы контроля. Определена чувствительность и специфичность теста и оптимальные отрезные точки активности ферментов альфа-галактозидазы, альфа-галактозидазы А. На скрининг было направлено 612 пациентов из нефрологических отделений, включающих отделения гемодиализа, неврологических и кардиологических отделений. БФ выявлена у трех пациентов группы скрининга — у двух мужчин и одной женщины. Разработан алгоритм лабораторной диагностики БФ.

Доп.точки доступа:
Голивец, Л.Т.; Круглова, О.В.; Гусарова, Е.А.; Цыганкова, П. Г.; Захарова, Е. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Роль оценки полиморфизма гена UGT1A1 в прогнозировании иринотекан-индуцированной токсичности при проведении химиотерапии колоректального рака [] / О. И. Кит [и др.] // Вопросы онкологии. - 2015. - Том 61, N 2. - С. 266-269
Рубрики: КОЛОРЕКТАЛЬНЫЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ЦИТОСТАТИЧЕСКИЕ СРЕДСТВА
   ПРОТИВООПУХОЛЕВОЙ КОМБИНИРОВАННОЙ ХИМИОТЕРАПИИ ПРОТОКОЛЫ
   ЛЕКАРСТВ ТОКСИЧНОСТЬ
   МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ
   ДНК
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ
   ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИЯ
Кл.слова (ненормированные):
ИРИНОТЕКАН (терапевтическое применение)
Аннотация: Проведено молекулярно-генетическое исследование полиморфизма аллельных вариантов гена UGT1A1 у пациентов с колоректальным раком, которым проводилась химиотерапия иринотекан-содержащим режимом FOLFIRI. Сопоставление данных о токсичности и результатов исследования полиморфизма UGT1A1 показало, что дозолимитирующие гематологические и негематологические осложнения у пациентов из умеренного и высокого риска токсичности имеют выраженную тенденцию к росту (р=0,050 — 0,061), а частота тромбоцитопении (р=0,0257) и гипербилирубинемии (р=0.0439) достоверно выше по сравнении с группой низкого риска. Включение молекулярно-генетического анализа в комплекс обследования пациентов, которым планируется лечение иринотеканом, целесообразно для подбора оптимальной дозы препарата и снижения риска токсических проявлений химиотерапии.

Доп.точки доступа:
Кит, О.И.; Владимирова, Л.Ю.; Водолажский, Д.И.; Абрамова, Н. А.; Двадненко, К. В.
Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-80 81-88

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)