Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Періодичних видань (17)

Книг та авторефератів дисертацій (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- DNA, MITOCHONDRIAL<.>

Общее количество найденных документов : 8
Показаны документы с 1 по 8

    Воронкова, А. С.
    Особенности секвенирования митохондриальной ДНК в клинической диагностике болезней энергообмена [] / А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова, В. С. Сухоруков // Клин. лаб. диагностика : научно-практический журнал. - 2014. - N 9. - С. 31-32
Рубрики: ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ ОБМЕН--ENERGY METABOLISM
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ БОЛЕЗНИ--METABOLIC DISEASES
   ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ--DNA, MITOCHONDRIAL
   СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК--SEQUENCE ANALYSIS, DNA

Доп.точки доступа:
Литвинова, Н.А.; Сухоруков, В.С.
Экз-ры:
Найти похожие

    Гречаніна, Ю. Б.
    Клініко-генетична характеристика хворих із мітохондріальною дисфункцією [] / Ю. Б. Гречаніна, Л. В. Молодан // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 37-51
Рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ--DNA, MITOCHONDRIAL
   ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА--FOLIC ACID
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ ОБМЕН--ENERGY METABOLISM
Аннотация: Дослідження вивчило клініко-генетичну характеристику хворих із мітохондріальною дисфункцією (МТХД). В уражених індивідів знайдені різні комбінації нервово-м'язових та інших симптомів, які втягували різні незалежні системи органів, що можливо пояснити тканино-специфічною експресією визначеного генетичного дефекту, у всіх випадках відмічені прогредієнтний перебіг. Дефект дихального ланцюга був порушений у будь-якому віці. Внутрішньоутробний розвиток був порушений, що призводило до тяжкої внутрішньоутробної гіпотрофії і вад розвитку мозку. У 87 % дітей проявлялась енцефаломієлопатія, у дорослих міопатія. Найбільш значущі зміни відмічені в м'язовій та нервових системах. МТХД були притаманні зміни з боку скелету, серцево-судинної системи, очей, серця, ендокринної системи. Побудований мітохондріальний континуум патологічних змін. Встановлено порушення епігенетичного статусу у значної кількості пацієнтів із МТХД

Доп.точки доступа:
Молодан, Л.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Николаева, Е. А.
    Дифференциальная диагностика и лечение митохондриальных заболеваний: основные трудности и перспективы [] / Е. А. Николаева // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 52-60
Рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ--DNA, MITOCHONDRIAL
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   ДЕТИ--CHILD
Кл.слова (ненормированные):
ЛЕВОКАРНИТИН (прием и дозировка, терапевтическое применение)
Аннотация: Рассмотрены характерные особенности митохондриальных заболеваний — группы патологических состояний, обусловленных генетически детерминированными нарушениями клеточной биоэнергетики. Актуальность изучения данной патологии в значительной степени определяется тяжестью клинических проявлений, ведущих к инвалидности и повышенной смертности как детей, так и взрослых. Трудности дифференциальной диагностики связаны с генетической гетерогенностью заболеваний, выраженным межсемейным и внутрисемейным полиморфизмом, широким спектром проявлений, сходством с другими заболеваниями, имеющими иное происхождение. Представлены критерии установления диагноза митохондриального заболевания: клинические, генеалогические, метаболические, морфологические, молекулярно-генетические. Обращено внимание на недостаточную эффективность лечения больных и необходимость разработки новых способов терапии

Экз-ры:
Найти похожие

    Технология STED - возможность проникновения в суть биологии старения [] / подгот. С.В.Немова // Лаборатор. діагностика : Науково-практичний журнал. - 2013. - N 1. - С. 57-60
Рубрики: СТАРЕНИЕ--AGING
   ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ--DNA, MITOCHONDRIAL
   МИТОХОНДРИИ--MITOCHONDRIA
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES

Экз-ры:
Найти похожие

    Анализ полиморфизма генов подверженности к многофакторным заболеваниям человека в онтогенетическом аспекте [] / Н. П. Бабушкина, С. В. Буйкин, О. Ю. Боткина [и др.] // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 11. - С. 21-31
Рубрики: ОНТОГЕНЕЗ--ONTOGENY
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ--DNA, MITOCHONDRIAL
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ПЛОД АБОРТИВНЫЙ--ABORTED FETUS
   ДНК--DNA
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   ГАПЛОТИПЫ--HAPLOTYPES
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   СРЕДНИЙ ВОЗРАСТ--MIDDLE AGED
   ДОЛГОЛЕТИЕ--LONGEVITY
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
Аннотация: В группах лиц среднего возраста, долгожителей и спонтанных абортусов изучен полиморфизм генов подверженности к некоторым многофакторным заболеваниям (IL4, IL4RA, IL12A, IL12B, IL12RB1, TNFB(LTA), TNFA и TNFRSF1B, ADRB2, NОS3, АСЕ, AGTR1, GNB3 и мтДНК); в выборке спонтанных абортусов такое исследование было проведено впервые. Выявлена ассоциация полиморфизма гена IL4RA (rs1801275) с фенотипом долгожительства, причем при сравнении как частот аллелей, так и генотипов, сочетаний генотипов и гаплотипов (с rs2074570 гена IL4RA). С долгожительством так же показана ассоциация для rs1799983 (G894T) гена NОS3 по частотам аллелей. Связи других изученных полиморфных вариантов с долгожительством, а также со спонтанным абортированием выявлено не было. Обсуждаются возможные биохимические пути вовлечения генов IL4RA и NОS3 в формирование фенотипа долгожительства и концепция антагонистической плейотропии

Доп.точки доступа:
Бабушкина, Н.П.; Буйкин, С.В.; Боткина, О.Ю.; Маркова, В. В.; Жейкова, Т. В.; Голубенко, М. В.; Брагина, Е. Ю.; Назаренко, М. С.; Макеева, О. А.; Тарасенко, Н. В.; Чепа, М. В.; Гончарова, И. В.; Кучер, А. Н.; Пузырев, В. П.
Экз-ры:
Найти похожие

    Koulintchenko, M. V.
    Mitochondrial genetic transformation via biotechnological approaches or natural competence mechanism: do we have a choice? [Text] / M.V. Koulintchenko, A. Dietrich, Yu.M. Konstantinov // Biopolymers & Cell. - 2012. - Том28, N4. - P261-266
Рубрики: ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ--DNA, MITOCHONDRIAL
   ГЕНА ПЕРЕНОС ГОРИЗОНТАЛЬНЫЙ--GENE TRANSFER, HORIZONTAL
   ПЛАЗМИДЫ--PLASMIDS

Доп.точки доступа:
Dietrich, A.; Konstantinov, Yu.M.
Экз-ры:
Найти похожие

    The level of blood plasma mitochondrial DNA upon acute myocardium damage in experiment [Text] / N.P. Sudakov, T.P. Popkova, M.A. Novikova et al. // Biopolymers & Cell. - 2012. - Том28, N4. - P322-325
Рубрики: МИОКАРД--MYOCARDIUM
   ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ--DNA, MITOCHONDRIAL
   ЖИВОТНЫЕ--ANIMALS

Доп.точки доступа:
Sudakov, N.P.; Popkova, T.P.; Novikova, M.A.; Katyshev, A.I.; Nikiforov, S.B.
Экз-ры:
Найти похожие

    Вплив ангіоліну, ірбесартину, квінаприлу та їх комбінацій на вміст аденілових нуклеотидів, білків теплового шоку та мітохондріальну функцію [] / О. О. Нагорна, І. С. Чекман, І. Ф. Бєленічев // Актуал. пробл. сучасн. мед. : Вісн. Укр. мед. стомат. акад. - 2015. - Т. 15, № 3 ч.2. - С. 240-246. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: АДЕНИНОВЫЕ НУКЛЕОТИДЫ--Adenine Nucleotides
   ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ--DNA, Mitochondrial
Кл.слова (ненормированные):
НУКЛЕОТИДЫ -- ШОК ТЕПЛОВОЙ -- МИТОХОНДРИИ

Доп.точки доступа:
Нагорна, О.О.; Чекман, І.С.; Бєленічев, І.Ф.
Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)