Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (17)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ЖИЛЬБЕРА СИНДРОМ<.>

Общее количество найденных документов : 22
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-22

    Филлипова, Т. В.
    Значение медико-генетического консультирования при заболеваниях органов пищеварения [] / Т. В. Филлипова // Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. - 2014. - Том 24, N 1. - С. 56-61. - Библиогр.: с. 61 . - ISSN 1382-4376
Рубрики: ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ
   ЖИЛЬБЕРА СИНДРОМ
   КРОНА БОЛЕЗНЬ
   ОБОДОЧНОЙ КИШКИ НОВООБРАЗОВАНИЯ
   КОЛОРЕКТАЛЬНЫЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Экз-ры:
Найти похожие

    Влияние антигеликобактерной терапии на глюкуронилтрансферазную систему печени подростков с синдромом Жильбера [] / O. K. Ботвиньев [и др.] // Клиническая медицина : ежемесячный научно-практический журнал. - 2014. - Том 92, N 12. - С. 55-58 . - ISSN 0023-2149
Рубрики: ЖИЛЬБЕРА СИНДРОМ
   ПЕЧЕНЬ
   ГЛЮКУРОНОЗИЛТРАНСФЕРАЗА
   ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИЯ
   БИЛИРУБИН
   АМОКСИЦИЛЛИН
   ФУРАЗОЛИДОН
   ОМЕПРАЗОЛ
Аннотация: Биотрансформация билирубина происходит при участии глюкуронилтрансферазной (ГТФ) системы печени и мембран гепатоцитов. Поломки этих систем могут приводить к повышению уровня билирубина в крови, а также к нарушению соотношения фракций прямого и непрямого билирубина, что клинически может проявляться желтухой. Синдром Жильбера (СЖ) является генетически обусловленным заболеванием, при котором в связи с недостаточностью ГТФ-системы печени происходит повышение уровня непрямого билирубина. В исследование включены подростки с СЖ в сочетании с хроническими гастродуоденальными заболеваниями (средний возраст 13,4 ± 0,42 года). Больные были разделены на 2 группы в зависимости от назначения им антигеликобактерной терапии (АГБТ). Определяли уровень непрямого и прямого билирубина в крови, анализировали коэффициенты соотношения прямого и непрямого билирубина, а также процент прямого билирубина от общего при поступлении больных и при выписке, рассчитывали коэффициент повышения уровня прямого и непрямого билирубина в сутки. Детальный анализ выявил отрицательное влияние антигеликобактерной терапии (АГБТ) на ГТФ-систему печени у больных с СЖ. Это может быть объяснено пониженной устойчивостью ГТФ-системы печени с аномальным генотипам. У больных с СЖ был повышен уровень непрямого бипирубина, а также значительно увеличено содержание прямого билирубина.

Доп.точки доступа:
Ботвиньев, O.K.; Колотилина, А.И.; Турина, И.Е.; Дубровина, Г. М.
Экз-ры:
Найти похожие

    Ботвиньев, О. К.
    Поражение отделов желудочно-кишечного тракта у детей с синдромом Жильбера / О. К. Ботвиньев, Г. М. Дубровина, А. И. Колотилина // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 3. - С. 104-107
Рубрики: Жильбера синдром
   Желудочно-кишечные болезни

Доп.точки доступа:
Дубровина, Г. М.; Колотилина, А. И.
Экз-ры:
Найти похожие

Щербинина, М. Б.
Заболевания печени с холестатическим синдромом, болезни желчного пузыря и урсодезоксихолевая кислота: новые акценты [] / М. Б. Щербинина // Сучасна гастроентерологія. - 2016. - N 2. - С. 78-86
MeSH-главная:
ХОЛЕСТАЗ -- CHOLESTASIS (диагностика, классификация, лекарственная терапия)
ЦИРРОЗ ПЕЧЕНИ БИЛИАРНЫЙ -- LIVER CIRRHOSIS, BILIARY (лекарственная терапия)
УРСОДЕЗОКСИХОЛЕВАЯ КИСЛОТА -- URSODEOXYCHOLIC ACID (прием и дозировка, терапевтическое применение)
ХОЛАНГИТ СКЛЕРОЗИРУЮЩИЙ -- CHOLANGITIS, SCLEROSING (лекарственная терапия)
ЖЕЛЧЬ -- BILE
ЖИЛЬБЕРА СИНДРОМ -- GILBERT DISEASE (лекарственная терапия)
Кл.слова (ненормированные):
урсохол

Экз-ры:
Найти похожие

Клінічний випадок поєднання декількох генетичних захворювань у одного пацієнта (гомоцистинурія, синдром Елерса-Данлоса, синдром Жильбера) / Н. М. Захарова [та ін.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 185
MeSH-главная:
ГОМОЦИСТИНУРИЯ -- HOMOCYSTINURIA (генетика, патофизиология)
ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА СИНДРОМ -- EHLERS-DANLOS SYNDROME (генетика, патофизиология)
ЖИЛЬБЕРА СИНДРОМ -- GILBERT DISEASE (генетика, патофизиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Захарова, Н.М.; Рябова, Ю.В.; Здрілько, Н.В.; Сірик, М.М.
Экз-ры:
Найти похожие

Сорокман, Т. В.
Синдром Жильбера: термінологія, епідеміологія, генетика, патогенез (частина І) [] / Т. В. Сорокман, О.-М. В. Попелюк, О. В. Макарова // Здоровье ребенка. - 2016. - № 8. - С. 82-86. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
ЖИЛЬБЕРА СИНДРОМ -- GILBERT DISEASE (генетика, патофизиология, эпидемиология, этиология)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (генетика, патофизиология, эпидемиология, этиология)
ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИЯ -- HYPERBILIRUBINEMIA (генетика, патофизиология, эпидемиология, этиология)
ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ КАК ТЕМА -- REVIEW LITERATURE AS TOPIC

Доп.точки доступа:
Попелюк, О.-М. В.; Макарова, О. В.
Экз-ры:
Найти похожие

Кіржнер, Г. Д.
Психосоматична маніфестація синдрому Жильбера [] / Г. Д. Кіржнер, В. В. Лотушко // Мистецтво лікування. - 2017. - № 1/2. - С. 24
MeSH-главная:
ЖИЛЬБЕРА СИНДРОМ -- GILBERT DISEASE (диагностика, лекарственная терапия, патофизиология, психология)
ПСИХОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА -- PSYCHOPHYSIOLOGIC DISORDERS (патофизиология)
СОМАТОФОРМНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- SOMATOFORM DISORDERS (патофизиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Лотушко, В. В.
Экз-ры:
Найти похожие

Сорокман, Т. В.
Синдром Жильбера: клініка, діагностика, диференціальна діагностика та лікування (частина 2) [] / Т. В. ЧСорокман, О.-М. В. Попелюк, О. В. Макарова // Здоровье ребенка. - 2017. - № 1. - С. 103-111. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
ЖИЛЬБЕРА СИНДРОМ -- GILBERT DISEASE (диагностика, диетотерапия, лекарственная терапия, патофизиология)
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Попелюк, О.-М. В.; Макарова, О. В.
Экз-ры:
Найти похожие

Дубровина, Г. М.
Особенности поражения пищевода у детей с синдромом Жильбера [] / Г. М. Дубровина, А. И. Колотилина, О. К. Ботвиньев // Клинические перспективы гастроэнтерологии, гепатологии. - 2015. - N 6. - С. 52-55
MeSH-главная:
ЖИЛЬБЕРА СИНДРОМ -- GILBERT DISEASE (осложнения, патофизиология)
ЖЕЛУДОЧНО-ПИЩЕВОДНЫЙ РЕФЛЮКС -- GASTROESOPHAGEAL REFLUX (осложнения)
ЭЗОФАГИТ -- ESOPHAGITIS (осложнения)
Аннотация: Цель исследования: Выявить особенности поражения пищевода у детей с синдромом Жильбера (СЖ). В отделении гастроэнтерологии ДГКБ № 9 им. Г.Н. Сперанского (Москва) обследованы 323 ребенка в связи с жалобами на наличие симптомов различных заболеваний пищевода и желудка, из них были 155 детей с СЖ: в возрасте 6-11 лет 41 ребенок, 12-17 лет 114 детей. В группу сравнения вошли дети с нормальным уровнем билирубина: в возрасте 6-11 лет 58 детей, 12-17 лет 110. В результате гастроэзофагеольная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) выявлена у 31,7% детей с СЖ в возрасте 6-11 лет и 58,8% — в возрасте 12-17 лет, в группе сравнения — у 31,0 и 50,9% детей соответственно, т. е. частота развития ГЭРБ у детей с СЖ и в группе сравнения была одинаковой. С возрастом число больных с ГЭРБ в обеих группах увеличивалось (р0,05). У больных с СЖ ГЭРБ чаще протекала с развитием эрозивного эзофагита: у 38,5% детей в возрасте 6-11 лет и у 31,3% — старше 12 лет, тогда как в группе сравнения — у 5,6 и 14,3% детей соответственно. Особенностью поражения пищевода у детей с СЖ и ГЭРБ является высокая вероятность эрозивного поражения его слизистой оболочки. Частота развития ГЭРБ у детей с СЖ не отличалась от таковой в группе сравнения. В обеих группах число больных с ГЭРБ возрастало с увеличением возраста.

Доп.точки доступа:
Колотилина, А. И.; Ботвиньев, О. К.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

Конаследование HbD-Punjab/?+-талассемии (IVSI+5 G-C) у пациента с синдромом Жильбера [] / А. А. Петренко [и др.] // Терапевтический архив. - 2018. - Т. 90, № 7. - С. 105-109. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ЖИЛЬБЕРА СИНДРОМ -- GILBERT DISEASE
БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ -- BETA-THALASSEMIA (терапия)

Доп.точки доступа:
Петренко, А. А.; Пивник, А. В.; Ким, П. П.; Демидова, Е. Ю.; Сурин, В. Л.; Абдуллаев, А. О.; Судариков, А. Б.; Петрова, Н. А.; Марьина, С. А.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

Манифестация патологии печени при хроническом описторхозе, вопросы диагностики и профилактики [] / Н. В. Карбышева [и др.] // Эпидемиология и инфекционные болезни. - 2018. - Том 23, N 1. - С. 40-43. - Библиогр.: с. 43
MeSH-главная:
ОПИСТОРХОЗ -- OPISTHORCHIASIS (диагностика, эпидемиология)
ПЕЧЕНИ БОЛЕЗНИ -- LIVER DISEASES (диагностика, профилактика и контроль, этиология)
ЖИЛЬБЕРА СИНДРОМ -- GILBERT DISEASE (диагностика, профилактика и контроль, этиология)

Доп.точки доступа:
Карбышева, Н.В.; Бобровский, Е.А.; Салдан, И.П.; Волчкова, Е.В.; Никонорова, М.А.; Немилостива, Е.А.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

Диагностика и лечение синдрома Жильбера [] / П. Д. Пашков [и др.] // Мед. сестра. - 2019. - N 7. - С. 22-24
MeSH-главная:
ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- HYPERBILIRUBINEMIA, HEREDITARY (диагностика, этиология)
ЖИЛЬБЕРА СИНДРОМ -- GILBERT DISEASE (диагностика, профилактика и контроль, терапия, этиология)
ФЕНОБАРБИТАЛ -- PHENOBARBITAL (терапевтическое применение)

Доп.точки доступа:
Пашков, П. Д.; Скворцов, В. В.; Тумаренко, А. В.; Мухтаров, Т. А.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

Рябушко, О. Б.
Епонімічні терміни в медичній генетиці [] / О. Б. Рябушко // Актуал. пробл. сучасн. мед. : Вісн. Укр. мед. стомат. акад. - 2020. - Т. 20, № 1. - С. 172-176. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
ГЕНЕТИКА -- GENETICS
ЭПОНИМЫ -- EPONYMS
ЖИЛЬБЕРА СИНДРОМ -- GILBERT DISEASE
ТЕРНЕРА СИНДРОМ -- TURNER SYNDROME
МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА -- MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE
Аннотация: Реформирование высшего медицинского образования в Украине требует создания современных и усовершенствования уже имеющихся средств обучения с целью построения такой материально-технической образовательной базы, которая позволит готовить специалистов высокой квалификации, способных конкурировать на мировом рынке медицинских услуг. Медицинская биология является одной из фундаментальных медико-биологических дисциплин и направлена на формирование понятий об основных закономерностях функционирования живого на всех уровнях его организации. Знания, которые получают студенты при изучении данной науки, имеют большое практическое значение, поскольку теоретический материал связан со многими клиническими дисциплинами. В современных учебниках, учебных пособиях, словарях научных терминов по медицинской биологии встречается много терминов-эпонимов. Эти термины также используются в иностранных изданиях и публикациях. Эпонимические термины широко применяются при изучении биологии, анатомии, гистологии, цитологии, эмбриологии, физиологии, что дает возможность развивать междисциплинарные интегральные связи и способствует формированию научного мировоззрения. Знание этих названий и уместное их использование уже вначале специальной подготовки будущих медиков приводит к повышению интеллектуального уровня, более глубокому усвоению научных основ учебных дисциплин, осмысленному овладению профессиональной терминологией и языком специалистов. Усвоение эпонимических названий из разных отраслей медицины важно для врача любой специальности. Это будет способствовать его профессиональному росту через общение с коллегами, помогать в работе со специальной научной литературой, стимулировать потребность в самообразовании и самосовершенствовании. Эпонимические термины достаточно трудно запоминать, их сложно транскрибировать и транслитерировать, но они помогают сохранить традиции и историю, почтить имена ученых и врачей, которые внесли неоценимый вклад в развитие медицины. Целью публикации является анализ и освещение роли эпонимических терминов, которые используются при изучении медицинской биологии, в частности, раздела медицинская генетика, изучению особенностей структуры этих терминологических единиц.

Экз-ры:
Найти похожие

14.

Частота асоційованого з синдромом Жильбера низько функціонального алелю 7(ТА) гена UGT1A1 (rs8175347) в Україні [] / І. Є. Гайбонюк [та ін.] // Вісн. пробл. біол. і медицини. - 2020. - № 2. - С. 91-96
MeSH-главная:
ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИЯ -- HYPERBILIRUBINEMIA
ЖИЛЬБЕРА СИНДРОМ -- GILBERT DISEASE
ГЕНЕТИКА -- GENETICS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
Аннотация: Цель. Установить распространенность низко функционального аллеля A (TA) 7TAA гена UGT1A1 среди практически здоровых жителей Украины и в группе лиц с идиопатическими гепатобилиарными нарушениями и синдромом Жильбера. Методы. Проводили выделение ДНК методом высоливания. Амплификацию специфических последовательностей проведено методом ПЦР. Анализ амплифицированных фрагментов проводили в 10% ПААГ геле, методом фрагментного анализа флуоресцентно меченых продуктов ПЦР и HRM (анализ кривых плавления). Результаты. Проведенный сравнительный анализ аллельного полиморфизма локуса rs8175347 гена UGTА1 не выявил достоверной разницы в распределении частот аллелей и генотипов этого локуса между выборками из Западного и Центрального регионов Украины. Не выявлено значимого различия в распределении аллелей и генотипов между лицами мужского и женского пола, однако клинически синдром Жильбера значительно чаще обнаруживали у молодых мужчин. Частота низко функціонального аллеля A(TA)7 TAA гена UGT1A1 в Украине составляет 33,8%. Ассоциированный с синдромом Жильбера гомозиготный генотип A (TA) 7TAA гена UGT1A1 характерен для 10,7% лиц общей выборки жителей Украины. У 84,1% пациентов с клиническими проявлениями синдрома Жильбера обнаружено аллель A(TA)7TAA гена UGT1A1 в гомозиготном состоянии, позволяющем генетически верифицировать диагноз. Данные исследования указывают на высокую информативность генетического тестирования аллеля A (TA)7TAA гена UGT1A1 среди лиц с гипербилирубинемией для исключения синдрома Жильбера. Генетически верифицированный диагноз позволяет назначить корректное лечение, учесть данную особенность при назначении терапии определенными препаратами, повысить настороженность по развитию других сопутствующих заболеваний. Генетически верифицированный диагноз позволяет назначить корректное лечение, учесть данную особенность при назначении терапии определенными препаратами, повысить настороженность по развитию других сопутствующих заболеваний. Выводы. Частота ассоциированного с синдромом Жильбера гомозиготного генотипа A(TA)7TAA гена UGT1A1 в Украине составляет 10,7%. Генетическое тестирование аллеля A (TA) 7TAA гена UGT1A1 среди лиц с гипербилирубинемией верифицировало диагноз синдром Жильбера у 84,1% пациентов.

Доп.точки доступа:
Гайбонюк, І. Є.; Кравченко, С. А.; Макух, Г. В.; Дац-Опока, М. І.; Пампуха, В. М.; Третяк, Б. І.; Кіселик, І. О.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

Генодиагностика мутаций UGT1А1 в практике современной медицины [] / А. Н. Волков [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика. - 2018. - № 3. - С. 186-192. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИЯ -- HYPERBILIRUBINEMIA (генетика, диагностика)
ЖИЛЬБЕРА СИНДРОМ -- GILBERT DISEASE (генетика, диагностика)
ГЕНОТИП -- GENOTYPE
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES (использование)

Доп.точки доступа:
Волков, А. Н.; Хабиева, С. М.; Смирнова, Е. Ю.; Ларионов, А. В.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

Попович, Т. В.
Клінічний випадок синдрому взаємного обтяження при синдромі Жильбера / Т. В. Попович // Укр. наук.-мед. молодіжний журнал. - 2020. - N 2 спецвип. - С. 59
MeSH-главная:
ЖИЛЬБЕРА СИНДРОМ -- GILBERT DISEASE (осложнения)
ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИЯ -- HYPERBILIRUBINEMIA (осложнения)
ДЕТИ -- CHILD

Экз-ры:
Найти похожие

17.

Gunina, L. M.
Physiological and hereditary hyperbilirubinemia in athletes: role in reducing efficiency and correction methodology [Text] / L. M. Gunina, M. Kazys, V. L. Voitenko // Український журнал медицини, біології та спорту. - 2020. - Т. 5, № 5. - P386-393. - Bibliogr. at the end of the art.
MeSH-главная:
БИЛИРУБИН -- BILIRUBIN (аналоги и дериваты, кровь, метаболизм, стандарты, химический синтез)
ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- HYPERBILIRUBINEMIA, HEREDITARY (генетика, кровь, метаболизм, реабилитация, химически вызванный)
ЖИЛЬБЕРА СИНДРОМ -- GILBERT DISEASE (генетика, кровь, метаболизм, реабилитация, химически вызванный)
ГЕМОЛИЗ -- HEMOLYSIS (воздействие облучения, генетика, действие лекарственных препаратов, иммунология, физиология)
ЭРИТРОЦИТЫ -- ERYTHROCYTES (действие лекарственных препаратов, иммунология, метаболизм, патология, химия)
ТРУДОСПОСОБНОСТИ ОЦЕНКА -- WORK CAPACITY EVALUATION
ЛАБОРАТОРНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ -- CLINICAL LABORATORY TECHNIQUES (использование, методы, оборудование, тенденции, экономика)

Доп.точки доступа:
Kazys, M.; Voitenko, V. L.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

Синдром Абернетти в сочетании с синдромом Жильбера / Н. Б. Губергриц [и др.] // Рос. журн. гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. - 2020. - Том 30, N 5. - С. 49-57
MeSH-главная:
ПОРТАЛЬНАЯ ВЕНА -- PORTAL VEIN (аномалии)
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ЖИЛЬБЕРА СИНДРОМ -- GILBERT DISEASE (диагностика, терапия)

Доп.точки доступа:
Губергриц, Н. Б.; Бондарь, Э. Л.; Дядык, Е. А.; Бережная, Э. В.; Чирков, Ю. Э.; Беляева, Н. В.; Лукашевич, Г. М.; Можина, Т. Л.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

Синдром Жильбера в новонародженої дитини (клінічний випадок) [] / М. Є. Фесенко [та ін.] // Сучасна педіатрія. Україна. - 2021. - N 3. - С. 79-82. - Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-главная:
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES
ЖИЛЬБЕРА СИНДРОМ -- GILBERT DISEASE (диагностика, терапия)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Фесенко, М. Є.; Цвіренко, С. М.; Щербань, О. А.; Козакевич, В. К.; Лебєдєва, Т. М.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

Клинический случай сочетанной генетической патологии (семейная гиперхолестеринемия - синдром Жильбера) [] / Е. А. Лосик [и др.] // Терапевт. арх. - 2020. - Том 92, N 12 Ч.2. - С. 79-83
MeSH-главная:
ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ II ТИПА -- HYPERLIPOPROTEINEMIA TYPE II (генетика, осложнения, патофизиология)
ЖИЛЬБЕРА СИНДРОМ -- GILBERT DISEASE (генетика, осложнения, патофизиология)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
Аннотация: Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) является формой генетически детерминированного повышения уровня липидов в крови, ассоциированной с высоким риском сердечно-сосудистых заболеваний, как правило, в молодом возрасте. СГХС - распространенное моногенное заболевание, встречающееся в гетерозиготной форме в общей популяции большинства стран у 1:500 человек, что делает его важной проблемой общественного здравоохранения. Клинически у пациентов обнаруживаются ксантомы в области ахиллова сухожилия и разгибателей кисти, ксантелазмы, липоидная дуга роговицы, концентрация общего холестерина и липопротеинов низкой плотности составляет 4,9-11,6 ммоль/л. Синдром Жильбера - наследственная доброкачественная гипербилирубинемия, связанная со снижением уровня функциональной активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронозилтрансферазы. Клинически данный синдром проявляется интермиттирующей желтухой, которая провоцируется физической нагрузкой, употреблением алкогольных напитков, инсоляцией и повышением уровня непрямого билирубина в пределах 20-100 мкмоль/мл. Распространенность синдрома Жильбера составляет около 5-10% населения, а число носителей достигает 40%. В статье представлен редкий клинический случай генетического сочетания СГХС и синдрома Жильбера у молодого пациента и обсуждена протективная роль повышенного уровня билирубина в прогрессировании атеросклероза при синдроме Жильбера.

Доп.точки доступа:
Лосик, Е. А.; Якушина, И. И.; Схиртладзе, М. Р.; Балахонова, Н. П.; Керчев, В. В.; Гаранина, И. А.
Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-22

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)