Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Періодичних видань (10)

Предметні рубрики (4)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=КАДГЕРИНЫ<.>

Общее количество найденных документов : 15
Показаны документы с 1 по 15

    Нарушение экспрессии белков межклеточных контактов и адгезии при гиперплазии эндометрия, эндометриальной интраэпителиальной неоплазии, высокодифференцированной эндометриоидной аденокарциноме [] / Е. А. Коган [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2014. - N 11. - С. 68-73. - Библиогр.: с.73 . - ISSN 0300-9092
Рубрики: ЭНДОМЕТРИЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ
   АДЕНОКАРЦИНОМА
   ИММУНОГИСТОХИМИЯ
   КЛЕТОК АДГЕЗИИ МОЛЕКУЛЫ
   КАДГЕРИНЫ

Доп.точки доступа:
Коган, Е.А.; Аскольская, С.И.; Сагиндыкова, Р.Р.; Файзуллина, Н.М.
Экз-ры:
Найти похожие

    Современные биомаркеры острого повреждения почек [Текст] / А. В. Алексеев [и др.] // Практическая медицина. - 2014. - N 3. - С. 22-27. - Библиогр.: с.27 . - ISSN 2072-1757
Рубрики: ПОЧКИ
   ПОЧЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
   БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
   КРЕАТИН
   ЦИСТАТИНЫ
   ИНТЕРЛЕЙКИН-18
   КАДГЕРИНЫ
   БЕТА 2-МИКРОГЛОБУЛИН
   БЕЛКИ ТЕПЛОВОГО ШОКА
   БЕЛКИ РЕТИНОЛ-СВЯЗЫВАЮЩИЕ
   АЛЬБУМИНЫ
   ГЛУТАТИОНТРАНСФЕРАЗА
Кл.слова (ненормированные):
УРОМОДУЛИН -- КЛАСТЕРИН -- ВАНИН

Доп.точки доступа:
Алексеев, А.В.; Гильманов, А.Ж.; Гатиятуллина, Р.С.; Ракипов, И.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

Рецептивность эндометрия у женщин с нарушениями репродуктивной функции [] / С. С. Аганезов [и др.] // Журнал акушерства и женских болезней. - 2017. - Т. 66, № 3. - С. 135-142. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
РЕПРОДУКТИВНОЕ ЗДОРОВЬЕ -- REPRODUCTIVE HEALTH
ЛЕЙКОЗ-ИНГИБИРУЮЩИЙ ФАКТОР -- LEUKEMIA INHIBITORY FACTOR (анализ)
КАДГЕРИНЫ -- CADHERINS (анализ)
ИНТЕГРИН АЛЬФА-V БЕТА-3 -- INTEGRIN ALPHAVBETA3 (анализ)
ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ КАК ТЕМА -- REVIEW LITERATURE AS TOPIC

Доп.точки доступа:
Аганезов, С. С.; Аганезова, Н. В.; Мороцкая, А. В.; Пономаренко, К. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

Ивина, А. А.
Морфологические основы эпителиально-мезенхимальной трансформации эпителия слизистой оболочки рта при неоплазии [] = Morphology of epithelial-mesenchymal transformation in neoplasias of oral mucosa / А. А. Ивина, В. А. Семкин, И. И. Бабиченко // Стоматология. - 2017. - Том 96, N 5. - С. 11-13. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ИММУНОГИСТОХИМИЯ -- IMMUNOHISTOCHEMISTRY
РОТОВОЙ ПОЛОСТИ СЛИЗИСТАЯ ОБОЛОЧКА -- MOUTH MUCOSA
НОВООБРАЗОВАНИЯ -- NEOPLASMS
KI-67 АНТИГЕН -- KI-67 ANTIGEN
КАДГЕРИНЫ -- CADHERINS

Доп.точки доступа:
Семкин, В.А.; Бабиченко, И.И.
Экз-ры:
Найти похожие

Новые флюоресцентные репортерные системы для оценки экспрессии E- и N-кадгеринов [] / О. А. Бурмистрова [и др.] // Бюл. эксперим. биологии и медицины. - 2018. - Т. 165, № 1. - С. 104-109 : диаграмма. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
КАДГЕРИНЫ -- CADHERINS
НОВООБРАЗОВАНИЙ МЕТАСТАЗЫ -- NEOPLASM METASTASIS

Доп.точки доступа:
Бурмистрова, О.А.; Никулин, С.В.; Захарова, Г.С.; Фомичева, К. А.; Алексеев, Б. Я.; Шкурников, М. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

Роль Е-кадгерина в формировании задержки роста плода [] / А. М. Красный [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2018. - № 6. - С. 38-43. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ПЛОДА БОЛЕЗНИ -- FETAL DISEASES
ПЛОДА РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- FETAL GROWTH RETARDATION
ПЛАЦЕНТА -- PLACENTA
ПЛАЦЕНТАРНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- PLACENTAL INSUFFICIENCY
КЛЕТОК АДГЕЗИИ МОЛЕКУЛЫ -- CELL ADHESION MOLECULES
КАДГЕРИНЫ -- CADHERINS

Доп.точки доступа:
Красный, А. М.; Хачатурян, А. А.; Кан, Н. Е.; Хачатрян, З. В.; Тютюнник, В. Л.; Волгина, Н. Е.; Ганичкина, М. Б.; Мантрова, Д. А.; Садекова, А. А.
Экз-ры:
Найти похожие

Nesina, I. P.
Markers of the epithelial-mesenchymal transition in cells of endometrial carcinoma / I. P. Nesina, N. P. Iurchenko, L. G. Buchynska. // Experimental Oncology. - 2018. - Том 40, N 3. - P218-222. - 33 ref.
MeSH-главная:
ЭНДОМЕТРИЯ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- ENDOMETRIAL NEOPLASMS (диагностика)
КЛЕТКИ ПРОЛИФЕРАЦИЯ -- CELL PROLIFERATION
КАДГЕРИНЫ -- CADHERINS
БЕТА-КАТЕНИН -- BETA CATENIN
ВИМЕНТИН -- VIMENTIN

Доп.точки доступа:
Iurchenko, N. P.; Buchynska., L. G.
Экз-ры:
Найти похожие

Механизмы регуляции направленного роста нервов и сосудов компонентами фибринолитической системы и GPI-заякоренными навигационными рецепторами [] / К. А. Рубина [и др.] // Рос. физиол. журн. им. И.М. Сеченова. - 2018. - Том 104, N 9. - С. 1001-1026
MeSH-главная:
РЕЦЕПТОРЫ ФАКТОРА РОСТА НЕРВОВ -- RECEPTORS, NERVE GROWTH FACTOR
КАДГЕРИНЫ -- CADHERINS (физиология)
УРОКИНАЗА -- UROKINASE-TYPE PLASMINOGEN ACTIVATOR (физиология)
ЛИПОПРОТЕИНЫ НИЗКОЙ ПЛОТНОСТИ -- LIPOPROTEINS, LDL
Аннотация: Направленный рост нервов и сосудов регулируется навигационными рецепторами, некоторые из которых относятся к числу белков с гликозилфосфатидилинозитидным «якорем». В настоящем обзоре на примере Т-кадгерина и урокиназного рецептора рассмотрены основные молекулярные механизмы этого процесса. Т-кадгерин функционирует как навигационная молекула негативного регулирования роста аксонов и кровеносных сосудов. Он участвует в регуляции физиологического и опухолевого неоангиогенеза. В основе этих эффектов лежит гомофильное взаимодействие между молекулами Т-кадгерина на контактирующих клетках. Т-кадгерин является также рецептором липопротеидов низкой плотности и адипонектина. Обнаруженная нами конкуренция между этими лигандами на уровне Т-кадгерин-зависимой внутриклеточной сигнализации может быть новым регуляторным механизмом. Помимо ранее известной способности урокиназной системы (урокиназа и ее рецептор и ингибиторы) стимулировать миграцию клеток, осуществлять ограниченный протеолиз внеклеточного матрикса, процессы роста и ремоделирования сосудов в обзоре представлены данные о ее роли в процессах роста и ветвления аксонов и восстановления нервов после повреждения. Данные последних лет свидетельствуют о способности урокиназного рецептора к взаимодействию с другими лигандами. Это взаимодействие имеет большое физиологическое значение для формирования и функционирования структур нервной системы как в норме, так и при патологии.

Доп.точки доступа:
Рубина, К. А.; Семина, Е. А.; Балацкая, М. Н.; Плеханова, О. С.; Ткачук, В. А.
Экз-ры:
Найти похожие

Шишкін, М. А.
Особливості транскрипційної активності генів CDH1, CTNNB1 та експресії кодованих ними молекул Е-кадгерину, ?-катеніну на I, II, III, IV стадіях розвитку колоректальної аденокарциноми [] / М. А. Шишкін, В. О. Туманський // Патологія. - 2018. - Том 15, N 2. - С. 221-228
MeSH-главная:
АДЕНОКАРЦИНОМА -- ADENOCARCINOMA (генетика)
ОБОДОЧНОЙ КИШКИ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- COLONIC NEOPLASMS (генетика)
КАДГЕРИНЫ -- CADHERINS
Аннотация: Мета роботи – аналіз рівнів експресії мРНК генів CDH1, CTNNB1 і кодованих ними молекул Е-кадгерину, ?-катеніну та їхніх зв’язків із рівнем транскрипційної активності гена KRAS на I, II, III, IV стадіях (pTNM) розвитку колоректальної аденокарциноми (КРА). Матеріали та методи. Виконали паралельне імуногістохімічне та молекулярно-генетичне, патогістологічне дослідження операційного матеріалу КРА 40 пацієнтів (4 групи спостереження – I, II, III, IV стадії за градацією pTNM, 10 спостережень у кожній групі), а також секційного матеріалу 10 фрагментів стінки дистальних відділів товстої кишки звичайної гістологічної будови (група контролю). Результати. КРА порівняно з незміненою слизовою оболонкою дистальних відділів товстої кишки характеризується зниженою транскрипційною активністю гена CDH1. Є тенденція до зниження рівня експресії мРНК гена CDH1 у групах спостереження – від I до IV стадії розвитку пухлини. КРА характеризується низьким рівнем експресії Е-кадгерину, що також прогресивно знижується в групах спостереження. КРА порівняно з незміненою слизовою оболонкою дистальних відділів товстої кишки характеризується підвищеною транскрипційною активністю гена CTNNB1 і високим рівнем експресії ?-катеніну. Статистично значущу різницю за рівнями експресії мРНК гена CTNNB1, ?-катеніну у групах спостереження не виявили. Наявні прямі кореляційні зв’язки між рівнями експресії досліджуваних генів і кодованих ними молекул, зворотні кореляції між рівнями експресії мРНК генів KRAS і CDH1, мРНК гена KRAS та експресії Е-кадгерину, а також прямий зв’язок між рівнями експресії мРНК гена KRAS та експресії ?-катеніну. Висновки. КРА характеризується зниженим рівнем транскрипційної активності гена CDH1, який корелює з низьким рівнем експресії Е-кадгерину, а також підвищеним рівнем транскрипційної активності гена CTNNB1, що корелює з високим рівнем експресії ?-катеніну. При прогресії КРА від I до IV стадії знижується транскрипційна активність гена CDH1 та експресія кодованого ним Е-кадгерину. Для КРА характерні зворотні кореляції між рівнями експресії мРНК генів KRAS і CDH1, мРНК гена KRASта експресії Е-кадгерину, а також прямий зв’язок між рівнями експресії мРНК гена KRAS та експресії ?-катеніну.

Доп.точки доступа:
Туманський, В. О.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

Шелкович, Ю. Я.
Роль Е-кадгерина в оценке повреждения слизистой оболочки пищевода у пациентов с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью, ассоциированной с синдромом обструктивного апноэ/гипопноэ сна / Ю. Я. Шелкович // Рос. журн. гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. - 2019. - Том 29, N 3. - С. 25-32
MeSH-главная:
ЖЕЛУДОЧНО-ПИЩЕВОДНЫЙ РЕФЛЮКС -- GASTROESOPHAGEAL REFLUX (диагностика, патофизиология)
АПНОЭ ОБСТРУКТИВНОЕ ВО СНЕ -- SLEEP APNEA, OBSTRUCTIVE (диагностика, патофизиология)
КАДГЕРИНЫ -- CADHERINS (анализ, кровь)

Экз-ры:
Найти похожие

11.

Содержание растворимой формы Е-кадгерина и фактора роста кератиноцитов в плазме крови при задержке роста плода [] / А. М. Красный [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2020. - № 6. - С. 37-42. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS
ПЛОДА БОЛЕЗНИ -- FETAL DISEASES
ПЛОДА РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- FETAL GROWTH RETARDATION
ПЛАЗМА -- PLASMA
КЕРАТИНОЦИТЫ -- KERATINOCYTES
КАДГЕРИНЫ -- CADHERINS
РЕЦЕПТОРЫ ФАКТОРОВ РОСТА -- RECEPTORS, GROWTH FACTOR
КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ -- CLINICAL TRIAL

Доп.точки доступа:
Красный, А. М.; Хачатурян, А. А.; Вторушина, В. В.; Кречетова, Л. В.; Кан, Н. Е.; Тютюнник, В. Л.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

Громова, О. Л.
Віддалені результати лікування неатипової гіперплазії ендометрію з застосуванням дидрогестерону у жінок в пременопаузі [] / О. Л. Громова // Вісн. пробл. біол. і медицини. - 2021. - № 1. - С. 38-43 : табл. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
ЭНДОМЕТРИЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ -- ENDOMETRIAL HYPERPLASIA
ДИДРОГЕСТЕРОН -- DYDROGESTERONE
РЕЦЕПТОРЫ ПРОГЕСТЕРОНА -- RECEPTORS, PROGESTERONE
КАДГЕРИНЫ -- CADHERINS
ПРЕМЕНОПАУЗА -- PREMENOPAUSE
ХИРУРГИЧЕСКИЕ ОПЕРАЦИИ -- SURGICAL PROCEDURES, OPERATIVE
Аннотация: Нетипова гіперплазія ендометрію (НГЕ) є досить широко розповсюдженою патологією жінок пременопаузального віку. Рутинна практика передбачає використання прогестинів, які мають достатньо високу безпосередню ефективність. Але остаточно не з’ясовані ні частота та найбільш вірогідний час рецидивування НГЕ, ні фактори, що передбачають несприятливий прогноз щодо відсутності ефекту та рецидиву. Метою роботи було вивчення віддалених результатів застосування в терапії НГЕ пероральної форми одного з похідних прогестерона – дидрогестерону у жінок пременопаузального віку. Об’єкт і методи дослідження. Ми дослідили як безпосередні, так і віддалені результати лікування НГЕ дидрогестероном 20 мг/добу протягом 6 місяців в 161 жінки. Контроль здійснювали за гістологічним дослідженням зразків ендометрію через 6 місяців (одразу після завершення лікування), 12 та 24 місяці спостереження. Також було досліджено експресію рецепторів до прогестерону (PGR) у 36 жінок з позитивним відгуком на терапію дидрогестероном (НГЕ+) та 30 жінок з відсутністю ефекту (НГЕ-), а також антиген клітинної проліферації Кі67 та білок клітинної адгезії Е-кадгерин в цій виборці жінок до та після лікування. Результати роботи. На 6 місяці спостереження, одразу після закінчення нашої терапії дидрогестероном, нормальну структуру ендометрію (НЕ) отримано у 131 (81,4%) жінки (тобто ті, що чутливі до дидрогестерону – НГЕ+,), нечутливими до дидрогестерону виявились 30 (18,6%) жінок (НГЕ-) і їм було призначено агоніст ЛГ-РГ. Прогресії НГЕ до атипії на цьому етапі не було в жодної жінки. На 12 місяці спостереження з 131 жінки НГЕ+ у 125 (95,4%) зберігався позитивний результат, але в 4 (3,0%) виявлено рецидив НГЕ, а в 2 (1,5%) прогрес до атипової гіперплазії (АГЕ). Зразки ендометрію всіх 30 НГЕ- жінок після лікування агоністом ЛГ-РГ також показали НЕ. Кумулятивна результативність гормонотерапії на 12 міс склала 77,6%. На 24 місяці терапії з 131 НГЕ+ жінок у 94 (71,7%) зберігався НЕ, а 26 (19,8%) зазнали рецидиву НГЕ. Також рецидив отримано у 2 (6,6%) жінок з НГЕ-. Прогрес до АГЕ виявлено у 3 (2,2%) НГЕ+ жінок, до аденокарциноми – у 2 (1,5%). При порівнянні експресії PGR та антигену Кі67 і протеїну клітинної адгезії Е-кадгерину знайдено значні розбіжності в НГЕ+ та НГЕ- зразках ендометрію. При НГЕ+ у 97,2% жінок відмічали позитивну експресію PGR, при НГЕ- вона була негативною 73,3% та низькою в останніх 22,7%. При НГЕ+ індекс проліферації Кі-67 зменшувався після лікування у порівняні з його значенням перед терапією (відповідно 22,6±1,2% і 8,2±0,5%; р0,05). При НГЕ+ відбувалось зменшення кількісті клітин, що негативні на Е-кадгерин з 16,4% до 3,7%, із слабким ІГХ-забарвленням – з 49,2% до 13,1%. Кількість клітин з помірною ІГХ-реакцією збільшилась з 34,4% до 55,7%, та з’явились до 27,5% клітин з значною ІГХ-реакцією на Е-кадгерин. При НГЕ- серед більшості досліджуваних зразків ендометрія (86,4%) повністю була відсутня експресія Е-кадгерина, а останні (13,6%) мали слабку реакцію. Висновки. Дидрогестерон в дозі 20 мг/добу при безперервному прийомі протягом 6 місяців забезпечує позитивний результат при лікуванні НГЕ у жінок в пременопаузі з PGR-позитивним статусом ендометрія. В той же час, використання дидрогестерону в терапії НГЕ у жінок з низькою експресією PGR в клітинах ендометрія є недоцільним. Значний ризик рецидиву НГЕ наприкінці другому року після завершення нашого лікування вимагає обов’язкового диспансерного спостереження з використанням пайпель-біопсії ендометрію та профілактики рецидиву з використанням більш тривалих курсів дидрогестерону або пролонгованих форм вивільнення прогестину. Методом першого вибору для жінок з негативною чи слабкою експресією прогестеронових рецепторів в ендометрії на початку лікування слід вважати агоністи ЛГ-РГ, при рецидиві НГЕ або прогресії до атипії – оперативне лікування.

Экз-ры:
Найти похожие

13.

Волос, Л. І.
Особливості експресії молекул клітинної адгезії E-кадгерину в різних молекулярних підтипах інвазивного протокового раку грудної залози [] / Л. І. Волос, А. П. Дудаш // Український журнал медицини, біології та спорту. - 2022. - Т. 7, № 3. - С. 52-64. - Бібліогр.: с. 61-63
MeSH-главная:
МОЛОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА -- BREAST (анатомия и гистология, иннервация, кровоснабжение, патология, эмбриология)
НОВООБРАЗОВАНИЙ ИНВАЗИВНОСТЬ -- NEOPLASM INVASIVENESS (генетика, диагностика, патология, профилактика и контроль, радиоизотопные изображения)
КАДГЕРИНЫ -- CADHERINS (антагонисты и ингибиторы, биосинтез, стандарты, ультраструктура, фармакокинетика)

Доп.точки доступа:
Дудаш, А. П.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

Спектр генетических вариантов в десмосомных генах у пациентов с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка [] / А. Г. Шестак [и др.] // Рос. кардиол. журн = Russian Journal of Cardiology. - 2021. - N 10. - С. 16-23
MeSH-главная:
КАРДИОМИОПАТИИ -- CARDIOMYOPATHIES (генетика)
СЕРДЦА ЖЕЛУДОЧКА ПРАВОГО ДИСПЛАЗИЯ АРИТМОГЕННАЯ -- ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA (генетика)
ДЕСМОСОМЫ -- DESMOSOMES (генетика)
КАДГЕРИНЫ -- CADHERINS (анализ)
НАТРИЕВЫЕ КАНАЛЫ -- SODIUM CHANNELS (анализ)
Аннотация: Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (АКПЖ) - генетически детерминированное заболевание миокарда с высоким риском внезапной сердечной смерти. Наиболее частые генетические формы заболевания ассоциированы с мутациями в генах десмосом. Цель. Изучение представленности десмосомных форм заболевания и анализ спектра генетических вариантов в генах PKP2, DSG2, DSP, DSC2 и JUP в выборке российских больных с АКПЖ. Материал и методы. Клиническое обследование и установление диагноза АКПЖ включало электрокардиограмму покоя, 24-ч мониторирование электрокардиограммы по Холтеру, эхокардиографию, рентгенографию органов грудной клетки, биопсию миокарда (по показаниям), магнитно-резонансную томографию сердца с контрастным усилением. Всем пациентам было проведено медико-генетическое консультирование. Поиск мутаций в генах PKP2, DSG2, DSP, DSC2 и JUP был выполнен методом высокопроизводительного секвенирования на платформе IonTorrent с последующим прямым капиллярным секвенированием по Сенгеру непокрытых областей генов. Патогенность выявленных генетических вариантов была оценена согласно современным руководствам по интерпретации генетических вариантов. Результаты. Диагноз АКПЖ был установлен 80 российским неродственным пациентам. Более половины пробандов (57%) в исследуемой выборке составили пробанды с достоверным диагнозом АКПЖ, пробанды с вероятным и возможным диагнозами АКПЖ - 30% и 13% выборки, соответственно. Семейный анамнез, отягощенный по заболеваниям сердца и/или случаям внезапной сердечной смерти, был отмечен в 30% семей. Варианты IV-V классов патогенности были выявлены у 15 (18,75%) пробандов в генах PKP2, DSG2, DSP. Выявляемость генетических вариантов IV-V классов патогенности различалась в подгруппах больных с различной степенью достоверности диагноза: 13 пробандов (28,3%) в подгруппе с достоверным и 2 пробанда (8,3%) в подгруппе с вероятным диагнозом АКПЖ. В подгруппе с возможным диагнозом генотип-позитивных пробандов выявлено не было. Варианты с неизвестным клиническим значением были обнаружены у 13 (16,25%) пробандов. Заключение. При молекулярно-генетическом исследовании десмосомных генов PKP2, DSG2, DSP, DSC2 и JUP у пациентов с направляющим диагнозом АКПЖ диагностический выход составил 19%. Выявляемость мутаций была наибольшей среди пациентов с достоверным диагнозом АКПЖ и выраженными клиническими признаками заболевания.
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is a hereditary myocardial disease with a high risk of sudden cardiac death. The most common genetic forms of the disease are associated with desmosomal gene mutations. Aim. To study the prevalence of desmosomal forms of ARVC and to analyze variations in the PKP2, DSG2, DSP, DSC2 and JUP genes in a sample of Russian patients with ARVC. Material and methods. Included patients with ARVC underwent resting electrocardiography (ECG), 24-hour Holter ECG monitoring, echocardiography, chest x-ray, myocardial biopsy (if indicated), contrast-enhanced cardiac magnetic resonance imaging. All patients underwent medical genetic counseling. Mutations in the PKP2, DSG2, DSP, DSC2, and JUP genes was detected using high-throughput sequencing on the IonTorrent platform, followed by Sanger sequencing of uncovered gene regions. The pathogenicity of identified genetic variations was assessed according to modern guidelines. Results. ARVC was established in 80 Russian unrelated patients. More than half of the probands (57%) in the study sample had definite diagnosis of ARVC, while 30% and 13% - borderline and possible ARVC, respectively. A positive family history of heart disease and/or SCD was noted in 30%. Genetic variants of pathogenicity class IV-V were detected in 15 (18,75%) probands in the PKP2, DSG2, DSP genes. The detection of genetic variants of pathogenicity class IV-V was different in the subgroups of patients with varying degrees of diagnosis reliability: 13 probands (28,3%) in the subgroup with definite ARVC and 2 probands (8,3%) in the subgroup with borderline ARVC. No genotype-positive probands were found in the subgroup with possible ARVC. Variations of unknown clinical significance were found in 13 (16,25%) probands. Conclusion. The diagnostic yield of the desmosomal genes PKP2, DSG2, DSP, DSC2, and JUP was 19% with initial diagnosis of ARVC. The detection of mutations was significantly higher in patients with definite ARVC and severe disease manifestations.

Доп.точки доступа:
Шестак, А. Г.; Благова, О. В.; Лутохина, Ю. А.; Дземешкевич, С. Л.; Заклязьминская, Е. В.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

Pathological significance of CDH1/E-cadherin germline sequence variants in breast cancer patients / S. Tabassum [et al.] // Experimental Oncology. - 2023. - Том 45, N 2. - P170-179
MeSH-главная:
МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS (генетика)
КАДГЕРИНЫ -- CADHERINS (генетика)
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS (использование)

Доп.точки доступа:
Tabassum, S.; Munir, F.; Al, Awadh A. A.; Anwar, Z.
Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)