Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
 

Базы данных


Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
 Найдено в других БД:Періодичних видань (4)Предметні рубрики (1)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: <.>S=КАРЕЛИЯ<.>
Общее количество найденных документов : 6
Показаны документы с 1 по 6
1.


   
    Семейная гиперхолестеринемия, обусловленная новой мутацией гена рецептора липопротеинов низкой плотности человека [] / В. А. Корнева [и др.] // Клиническая медицина : ежемесячный научно-практический журнал. - 2014. - Том 92, N 7. - С. 49-53 . - ISSN 0023-2149
Рубрики: ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ II ТИПА
   МУТАЦИЯ

   ЛИПОПРОТЕИНЫ НИЗКОЙ ПЛОТНОСТИ

   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ

   ФЕНОТИП

   КАРЕЛИЯ

Аннотация: Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — генетическое заболевание, проявляющееся выраженной гиперхолестерине-мией и приводящее к повышенному риску развития сердечно-сосудистых заболеваний. Обследовано 196 пациентов с СГХС (124 семьи), генетическое обследование выполнено у 109 пациентов. Выполняли оценку показателей липидного спектра, глюкозы, ЭКГ, холтеровское мониторирование ЭКГ, эхокардиографию, триплексное сканирование брахиоцефальных артерий и сосудов нижних конечностей, нагрузочные тесты. Диагноз СГХС устанавливали по критериям Simon Broom. Определенная СГХС диагностирована у 136 (69,4%) пациентов, вероятная —у 30,6%. У 109 (55,6%) пациентов исследована вся кодирующая область гена рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и осуществлен поиск мажорных мутаций в генах АРОВ и PCSK9. В гене рецептора ЛПНП было идентифицировано 13 мутаций, 7 из которых — впервые в мире. Мажорных мутаций в генах АРОВ и PCSK9 не выявлено ни у одного обследованного. Охарактеризована новая мутация рецептора ЛПНП человека c.2191delG, показана сегрегация этой мутации с дислипидемией в семье пациентки. Особенностью описанного клинического случая являются отсутствие клинической картины ишемической болезни сердца, отягощенный семейный анамнез по поражению церебрального бассейна. Требуется дальнейшее изучение особенностей фенотипических проявлений атеросклероза при СГХС при различных мутациях


Доп.точки доступа:
Корнева, В.А.; Богословская, Т.Ю.; Кузнецова, Т.Ю.; Мандельштам, М.Ю.; Васильев, В. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

2.


   
    Особенности клинических проявлений атеросклероза при семейной гиперхолестеринемии [] / В. А. Корнева [и др.] // Терапевтический архив. - 2014. - Том 86, N 1. - С. 18-22. - Библиогр.: с. 21-22 . - ISSN 0040-3660
Рубрики: АРТЕРИОСКЛЕРОЗ
   ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ СЕМЕЙНАЯ

   КАРЕЛИЯ



Доп.точки доступа:
Корнева, В.А.; Кузнецова, Т.Ю.; Мандельштам, М.Ю.; Константинов, В.О.; Васильев, В.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

3.


   
    Анализ ассоциации полиморфного маркёра -308G › A гена TNF с развитием эссенциальной артериальной гипертензии у жителей Карелии [] / Л. В. Топчиева [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 12. - С. 11-15
Рубрики: НОВООБРАЗОВАНИЙ НЕКРОЗА ФАКТОР-АЛЬФА
   ЦИТОКИНЫ

   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ

   ГИПЕРТЕНЗИЯ

   ГЕНОТИП

   АЛЛЕЛИ

   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ

   ИММУНОФЕРМЕНТНЫЕ МЕТОДЫ

   КАРЕЛИЯ

Аннотация: Исследовано содержание фактора некроза опухоли альфа TNF? в плазме здоровых и больных эссенциальной артериальной гипертензией людей в зависимости от генотипа по полиморфному маркёру -308GА гена TNF. Показано значительное повышение в плазме крови этого цитокина у пациентов с ЭАГ. Уровень TNF? у доноров контрольной группы, имеющих разные генотипы по исследуемому маркёру, не отличался. У больных ЭАГ, имеющих GG генотип, содержание этого белка было выше, чем у носителей других генотипов. Ассоциация полиморфного маркёра -308GА гена TNFc развитием ЭАГ (I-II стадии) у русских жителей Республики Карелии не обнаружена.


Доп.точки доступа:
Топчиева, Л.В.; Малышева, И.Е.; Курбатова, И.В.; Корнева, В. А.; Степанова, А. И.; Немова, Н. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

4.


   
    Анализ ассоциации полиморфизма -308GA гена TNFc риском развития саркоидоза легких у русского населения Республики Карелия [] / И. Е. Малышева [и др.] // Терапевтический архив. - 2017. - N 3. - С. 61-64. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
САРКОИДОЗ ЛЕГОЧНЫЙ -- SARCOIDOSIS, PULMONARY (генетика, патофизиология, этнология)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
НОВООБРАЗОВАНИЙ НЕКРОЗА ФАКТОРЫ -- TUMOR NECROSIS FACTORS
ЦИТОКИНЫ -- CYTOKINES



Доп.точки доступа:
Малышева, И. Е.; Топчиева, Л. В.; Тихонович, Э. Л.; Барышева, О. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

5.


    Ветчинникова, Л. В.
    Карельская береза – уникальный биологический объект [] / Л. В. Ветчинникова, А. Ф. Титов // Успехи совр. биологии. - 2019. - Том 139, N 5. - С. 419-433
MeSH-главная:
БЕРЕЗА -- BETULA (анатомия и гистология, рост и развитие, физиология, химия)
КАРЕЛИЯ -- KARELIAN REPUBLIC
ДЕРЕВЬЯ -- TREES (анатомия и гистология, рост и развитие, химия)
Аннотация: Обобщены и систематизированы результаты исследований отечественных и зарубежных ученых за последние более чем 100 лет, посвященных одному из необычных и широко известных представителей древесной флоры – карельской березе Betula pendula Roth var. carelica (Mercklin) Hamet-Ahti. Как показывает их анализ, основным итогом многолетнего изучения карельской березы является выявление и описание ее основных биологических особенностей – популяционно-видовых, анатомо-морфологических, цитологических, физиолого-биохимических и молекулярно-генетических. Их рассмотрение позволяет говорить о карельской березе как об уникальном биологическом объекте, одна из главных черт которого – наличие высокоценной узорчатой текстуры древесины. Однако повышенный коммерческий интерес к ней и длительный период активной эксплуатации (зачастую бесконтрольной) стали основной причиной значительного сокращения ресурсов карельской березы, наблюдаемого во второй половине XX в., поставив тем самым ее существование во многих странах, включая Россию, на грань исчезновения. Кратко рассмотрены особенности размножения карельской березы в природной среде и преимущества использования метода клонального микроразмножения для сохранения ее генофонда и воспроизводства наиболее ценных генотипов. Подчеркивается, что несмотря на большой интерес к карельской березе и значительный объем разноплановой информации, накопленной за годы ее изучения, до сих пор остаются дискуссионными многие вопросы, главными из которых, по мнению авторов, являются: а) проблема ее происхождения, б) причины и механизмы образования узорчатой текстуры в древесине, в) ее таксономический статус. Учитывая это, в статье кратко представлены появившиеся в последние годы гипотезы, отражающие современный взгляд на эти вопросы, включая собственную позицию авторов, а также приведен перечень других вопросов и задач, которые могли бы определить направления дальнейших исследований карельской березы.


Доп.точки доступа:
Титов, А. Ф.
Экз-ры:
Найти похожие

6.


    Ветчинникова, Л. В.
    Интродукция карельской березы [] / Л. В. Ветчинникова, А. Ф. Титов // Успехи совр. биологии = Advances in Current Biology. - 2021. - Том 141, N 3. - С. 296-309
MeSH-главная:
БЕРЕЗА -- BETULA (рост и развитие, физиология)
КЛИМАТ -- CLIMATE
КАРЕЛИЯ -- KARELIAN REPUBLIC
Аннотация: Обобщены результаты более чем полувековых исследований, отражающие отечественный и зарубежный опыт интродукции карельской березы Betula pendula Roth var. carelica (Mercklin) Hamet-Ahti. Кратко освещена история вопроса. Дается анализ роста и развития карельской березы в разных почвенно-климатических условиях на территории России. Описаны косвенные признаки, свидетельствующие о наличии узорчатой текстуры в древесине, и особенности их проявления при интродукции. Показано, что одним из наиболее важных итогов многолетней исследовательской работы является тот факт, что при интродукции в разные годы и в разных почвенно-климатических условиях у карельской березы сохраняются ее главные биологические особенности – разнообразие форм роста и узорчатая текстура древесины. Назван ряд задач интродукционной работы с карельской березой, имеющих как прикладной, так и фундаментальный характер, с решением которых авторы связывают дальнейшие перспективы не только сохранения, но и расширенного воспроизводства генофонда этого уникального биологического объекта.


Доп.точки доступа:
Титов, А. Ф.
Экз-ры:
Найти похожие

 
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)