Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (29)

Книг та авторефератів дисертацій (2)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=КАРИОТИПИРОВАНИЕ<.>

Общее количество найденных документов : 28
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-28

    Сравнительный анализ аномалий кариотипа при неразвивающейся беременности, наступившей естественным путем и с применением вспомогательных репродуктивных технологий [] / О. Г. Чиряева [и др.] // Журнал акушерства и женских болезней. - 2012. - Том 61, N 3. - С. 132-139. - Библиогр.: с. 137-139 . - ISSN 1684-0461
Рубрики: АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ
   ПЛОД
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

Доп.точки доступа:
Чиряева, О.Г.; Пендина, А.А.; Тихонов, А.В.; Ефимова, О.А.; Петрова, Л.И.
Экз-ры:
Найти похожие

    Геномные аномалии у детей с умственной отсталостью и аутизмом: использование технологии сравнительной геномной гибридизации на хромосомах in situ (HRCGH) и молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH) [] / С. Г. Ворсанова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Том 113, N 8. - С. 46-49. - Библиогр.: с. 49 . - ISSN 0044-4588
Рубрики: ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА
   АУТИЗМ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Куринная, О.С.; Воинова, В.Ю.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

    Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: возможности молекулярно-цитогенетической и цитогенетической диагностики [] / И. Ю. Юров [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. - Том 114, N 1. - С. 49-52. - Библиогр.: с. 52-53 . - ISSN 0044-4588
Рубрики: ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ
   ГЕНОМ
   ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА
Кл.слова (ненормированные):
АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ

Доп.точки доступа:
Юров, И.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Куринная, О.С.; Колотий, А.Д.; Демидова, И.А.; Кравец, В.С.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

    Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом [] / О. Я. Гречаніна [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 64-67
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ФЕНОТИП
   ГЕТЕРОХРОМАТИН
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
Аннотация: У роботі відображені результати цитогенетичних досліджень і клініко-генеалогічного аналізу пацієнтів — носіїв одного з варіантів хромосомного поліморфізму. Отримані дані підкреслюють доцільність відокремлення в групу ризику носіїв хромосомного поліморфізму

Доп.точки доступа:
Гречаніна, Олена Яківна (Доктор мед. наук, професор, зав. кафедрою ; 1935); Рубінська, Н.В.; Ткачова, Т.М.; Дворніченко, Н. С; Іванова, І. Б.; Квітчата, Н. М.; Молодан, Людмила Володимирівна (Доцент ; 1961)
Экз-ры:
Найти похожие

    Цитогенетический полиморфизм синдрома Дауна [] / Л. А. Хлевная [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 69-73
Рубрики: ДАУНА СИНДРОМ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
Аннотация: В статье описаны редкие хромосомные перестройки при синдроме Дауна, диагностированные пре-и постнатально в Донецком областном специализированном центре медицинской генетики и пренатальной диагностики. Обсуждаются возможные механизмы формирования выявленных хромосомных аномалий

Доп.точки доступа:
Хлевная, Л.А.; Арбузова, С.Б.; Николенко, М.И.; Митусова, Л. И.
Экз-ры:
Найти похожие

    Кочерга, З. Р.
    Цитогенетичні ефекти у новонароджених різних екологічних районів Івано-Франковської області [] / З. Р. Кочерга, Л. Є. Ковальчук // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 74-79
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   МУТАЦИЯ
   ДНК ПОВРЕЖДЕНИЕ
   НОВОРОЖДЕННЫЙ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ЭКОСИСТЕМА
   МАЛЫХ РАЙОНОВ АНАЛИЗ
Аннотация: З метою встановлення частоти та спектру хромосомних аберацій, асоціацій акроцентричних хромосом у новонароджених з різних екологічних районів Прикарпаття проаналізовано 5220 метафазних пластинок 187 дітей. Встановлено, що у новонароджених із районів екологічного комфорту загальна кількість хромосомних аберацій була нижчою порівняно з такою у немовлят із територій з хімічним і радіаційним забрудненням відповідно у 2,0 та у 2,3 разу. Питома вага аберацій хромосомного і хроматидного типів у дітей із районів екологічного благополуччя становила відповідно 24,2 і 75,8 %, районів хімічного забруднення — 21,0 і 79,0 % та районів радіаційного забруднення — 30,2 і 69,8 %. Виявлено біаьшу частоту клітин з асоціаціями акроцентричних хромосом у новонароджених із територій хімічного ураження на 7,8% та радіаційного — на 9,9 %, ніж: у дітей із районів екологічного комфорту. У останніх число асоційованих хромосом в одній клітині було найнижчим. Отримані результати частоти асоціацій акроцентричних хромосом корелювали з показниками частоти хромосомних аберацій (r коливався від 0,68 до 0,84), що підтвердило негативний вплив екологічних умов проживання на імуногенетичний статус та адаптивні можливості людини

Доп.точки доступа:
Ковальчук, Л.Є.
Экз-ры:
Найти похожие

    Роль медико-генетичного консультування в роботі спеціалізованого багатопрофільного дитячого закладу [] / В. О. Галаган [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 90-94
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ДЕТИ
   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ
Аннотация: В статті проведений аналіз основних показників роботи (НДСЛ «ОХМАТДИТ»), а також дана характеристика структури вроджених вад розвитку серед стаціонарно пролікованих дітей. Питома вага генної патології склала 3,8 %, хромосомної — в межах 1 % від загальної кількості пролікованих. Показанням для медико-генетичного консультування є кожен випадок ВВР, МВВР

Доп.точки доступа:
Галаган, В.О.; Козелкова, М.Б.; Кульбалаєва, Ш.А.; Іванова, Т. П.; Мешкова, О. М.
Экз-ры:
Найти похожие

    Тетрасомия хромосомы 18 (18Р): описание случая и обзор литературы [] / В. В. Симонова [и др.] // Российский педиатрический журнал. - 2013. - N 5. - С. 25-31. - Библиогр.: с. 30-31 . - ISSN 1560-9561
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Симонова, В.В.; Кондакова, О.Б.; Ларионова, А.Н.; Колотий, А.Д.; Юров, Ю.Б.; Батышева, Т.Т.; Пинелис, В.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

    Ковалев, В. В.
    Цитогенетическая феноменология бесплодия неясного генеза [] / В. В. Ковалев, Е. В. Кудрявцева, Т. Б. Третьякова // Российский вестник акушера-гинеколога. - 2014. - Том 14, N 1. - С. 19-21. - Библиогр.: с.21 . - ISSN 1726-6122
Рубрики: БЕСПЛОДИЕ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ

Доп.точки доступа:
Кудрявцева, Е.В.; Третьякова, Т.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Комплексное исследование влияния нефтезагрязнения на генетическое здоровье детей [] / П. М. Джамбетова [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 9. - С. 42-46
Рубрики: ЦИТОГЕНЕТИКА
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ ФАКТОРЫ ВОЗДЕЙСТВИЯ
   ПОЧВЫ ЗАГРЯЗНИТЕЛИ
   НЕФТЬ
   КСЕНОБИОТИКИ
   БИОТРАНСФОРМАЦИЯ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ДЕТИ
Аннотация: Проведено комплексное исследование влияния загрязнения почвы нефтепродуктами в Чеченской Республике (ЧР) на генетическое здоровье детского населения с использованием неинвазивных методов : кариологического анализа и учёта частоты врождённых морфогенетических вариантов (ВМГВ). Выявлены ухудшение цитогенетического статуса детей и увеличение среднего числа ВМГВ в нефтезагрязнённых населённых пунктах. Анализ сопряжённости частоты кариологических показателей с полиморфными вариантами генов детоксикации ксенобиотиков, репарации и антиоксидантной защиты выявил достоверно значимую связь между основными цитогенетическими показателями и минорными аллелями генов SOD2, САТ и OGG1 при высоком уровне загрязнения нефтепродуктами (OR = 7,53 при р = 0,003).

Доп.точки доступа:
Джамбетова, П.М.; Сычева, Л.П.; Абилев, С.К.; Солтаева, А. М. -Х.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Опыт использования комплекса современных методов исследования в конституциональной цитогенетике [] / Т. В. Золотухина [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 12. - С. 22-28
Рубрики: ЦИТОГЕНЕТИКА
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   МИКРОМАТРИЧНЫЕ АНАЛИЗЫ
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ЯКОБСЕНА СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ ДЛИННОГО ПЛЕЧА 11 ХРОМОСОМЫ
   ХРОМОСОМНАЯ ДУПЛИКАЦИЯ
   ДНК-ЗОНДЫ
   ФЕНОТИП
   ДЕТИ
   ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ
Аннотация: С развитием молекулярных методов анализа кариотипа иногда обсуждается целесообразность использования традиционной (conventional) цитогенетической технологии. В то же время исследование хромосом GTG и/или FISH-методами остаются повсеместно востребованными в клинической практике при обследованиях детей с подозрением на наличие у них хромосомных аберраций. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА), т.е. сравнительная геномная гибридизация на чипах, является молекулярным кариотипированием, позволяющим выявить изменения числа копий (CNV) в виде микроделеций или микродупликаций, которые невозможно выявить ни FISH, ни GTG-методами. В качестве недостатка метода ХМА отмечается невозможность выявления сбалансированных хромосомных перестроек, полиплоидии и мозаицизма при низком уровне патологического клона. Высокая чувствительность ХМА порой затрудняет интерпретацию выявленных CNV, так как не все из них являются патогенными. Их интерпретация осуществляется при использовании баз данных (OMIM, ISCA, DECIPHER, DGV). В данной работе представлены 3 наблюдения, в которых у всех пациентов выявлен комплекс врождённых пороков развития и значительное отставание в физическом и психомоторном развитии. Однако при стандартном GTG-анализе кариотипы всех пациентов были определены как нормальные. Учитывая наличие патологических признаков у пациентов, для постановки диагноза и поиска возможных микроперестроек во всех представленных случаях был использован метод ХМА с верификацией их FISH-методом.

Доп.точки доступа:
Золотухина, Т.В.; Канивец, И.В.; Коростелев, С.А.; Шилова, Н. В.; Миньженкова, М. Е.; Козлова, Ю. О.; Демина, Н. А.; Бессонова, Л. А.; Галкина, В. А.; Маркова, Ж. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Применение метода микроматричной сравнительной геномной гибридизации в пренатальной диагностике [] / Н. А. Каретникова [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 5. - С. 18-22
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ИНВАЗИВНАЯ
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
   ПЛОДА БОЛЕЗНИ
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   ХРОМОСОМНЫЙ РАЗРЫВ
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ГИБРИДИЗАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ
   БЕРЕМЕННОСТЬ
Аннотация: Представлен собственный опыт применения метода микроматричной сравнительной геномной гибридизации (aCGH) при обследовании плодов с увеличением толщины воротникового пространства и нормальным кариотипом в I триместре беременности. В 8,3% наблюдений были выявлены патогенные и вероятно патогенные микрохромосомные изменения (CNV), одно из которых было представлено редким синдромом микроделеции 13q. Беременность с данной патологией сопровождалась тяжёлыми пороками развития плода и была прервана. Метод aCGH может являться существенным дополнением к классической цитогенетике, а в ряде случаев выступать его альтернативой

Доп.точки доступа:
Каретникова, Н.А.; Екимов, А.Н.; Баранова, Е.Е.; Бахарев, В. А.; Трофимов, Д. Ю.; Гус, A. M.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

Рябов, И. И.
Единственная артерия пуповины: пренатальная диагностика в I триместре беременности и исходы / И. И. Рябов, К. Ф. Юсупов // Ультразвуковая и функцион. диагностика. - 2015. - N 5. - С. 150-151
MeSH-главная:
БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ -- PREGNANCY TRIMESTER, FIRST
ПУПОЧНАЯ АРТЕРИЯ ЕДИНСТВЕННАЯ -- SINGLE UMBILICAL ARTERY (ультрасонография)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL (использование, методы)

Доп.точки доступа:
Юсупов, К.Ф.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоциты [] / Д. И. Жигалина [и др.] // Медицинская генетика. - 2016. - Т. 15, № 4. - С. 39-42. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
АНЕУПЛОИДИЯ -- ANEUPLOIDY
ДНК -- DNA
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
БЛАСТОЦИСТЫ ВНУТРЕННЯЯ КЛЕТОЧНАЯ МАССА -- BLASTOCYST INNER CELL MASS

Доп.точки доступа:
Жигалина, Д. И.; Скрябин, Н. А.; Артюхова, В. Г.; Светлаков, А. В.; Лебедев, И. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов [] / А. А. Кашеварова [и др.] // Медицинская генетика. - 2016. - Т. 15, № 4. - С. 46-49. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
МЫШЛЕНИЕ -- THINKING
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY (генетика, диагностика)
ДЕТИ -- CHILD
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION

Доп.точки доступа:
Кашеварова, А. А.; Скрябин, Н. А.; Лопаткина, М. Е.; Салюкова, О. А.; Филимонова, М. Н.; Лежнина, О. В.; Шорина, А. Р.; Масленников, А. Б.; Назаренко, Л. П.; Culic, V.; Лебедев, И. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

Структурные вариации генома при аутистических расстройствах с умственной отсталостью [] = Atructural varitions of the genome in autistic spectrum disorders with intellectual disabilitty / И. Ю. Юров [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2016. - Том 116, N 7. - С. 50-54. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
ХРОМОСОМЫ -- CHROMOSOMES
ГЕНОМНЫЕ СТРУКТУРНЫЕ ВАРИАЦИИ -- GENOMIC STRUCTURAL VARIATION

Доп.точки доступа:
Юров, И.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Коростелев, С.А.; Васин, К. С.; Зеленова, М. А.; Куринная, О. С.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

Веропотвелян, Н. П.
Двойные и множественные трисомии: анализ 38 наблюдений из 13 тысяч кариотипированных эмбрионов и плодов [] / Н. П. Веропотвелян // Здоровье женщины. - 2017. - № 1. - С. 109-115. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY (генетика, диагностика)
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (использование)
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
АНЕУПЛОИДИЯ -- ANEUPLOIDY
ПЛОД -- FETUS (аномалии)

Экз-ры:
Найти похожие

18.

Веропотвелян, Н. П.
Сезонные факторы зачатия трисомии 21: анализ 767 наблюдений за 20 лет в Центральном регионе Украины [] / Н. П. Веропотвелян, Ю. С. Погуляй // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. - 2017. - Том 7, N 1. - С. 41-46
MeSH-главная:
ВРЕМЯ ДО БЕРЕМЕННОСТИ -- TIME-TO-PREGNANCY
СЕЗОНЫ -- SEASONS
ДАУНА СИНДРОМ -- DOWN SYNDROME (эпидемиология)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)
Аннотация: В работе представлен анализ сезонности 767 зачатий с трисомией 21 по Днепровской области Украины в сравнении с зачатиями 611 161 здорового новорожденного. Если анализировать общую тенденцию, то возможно отметить, что повышение регистрации патологических зачатий наблюдается с ноября по февраль, а уменьшение - с марта по август. Полученные данные свидетельствуют, что зачатия с трисомией 21, которые самопроизвольно не прерываются в I триместре, достоверно чаще в 1,65 раза (р ‹ 0,01) встречаются в ноябре по сравнению с августом. Расчет отношения шансов показал, что риск зачатия с трисомией 21 в ноябре-январе в 1,38 раза выше, чем в марте-мае. Повышение частоты нормальных зачатий приблизительно на 18% регистрируется с июля по октябрь, а в остальные месяцы года находится примерно на одном уровне.

Доп.точки доступа:
Погуляй, Ю.С.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

Пренатальная диагностика мозаичной формы изохромосомы 20q [] / Е. И. Головатая [и др.] // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. - 2017. - Том 7, N 1. - С. 68-73
MeSH-главная:
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (методы)
АМНИОЦЕНТЕЗ -- AMNIOCENTESIS (методы)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)
АМНИОТИЧЕСКАЯ ЖИДКОСТЬ -- AMNIOTIC FLUID (цитология)
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ -- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE (методы)
ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ ВИЗУАЛИЗАЦИЯ -- CHROMOSOME PAINTING (методы)
МОЗАИЦИЗМ -- MOSAICISM
ИЗОХРОМОСОМЫ -- ISOCHROMOSOMES
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
Аннотация: Представлены пять случаев мозаичной формы изохромосомы 20q, выявленной при кариотипировании культуры клеток амниотической жидкости. Структурная перестройка подтверждена методом FISH на культивированных клетках. Приведены данные обследований, исходов беременностей, а также обзор литературы по данному вопросу.

Доп.точки доступа:
Головатая, Е.И.; Крицкая, Т.М.; Пищик, Н.В.; Плевако, Т. А.; Савенко, Л. А.; Шепелевич, Е. В.; Громыко, О. А.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

Генетична основа ендокринної патології [] / Т. В. Сорокман [та ін.] // Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2017. - Том 13, N 4. - С. 47-54. - Бібліогр.: с. 52-54
MeSH-главная:
ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- ENDOCRINE SYSTEM DISEASES (генетика, кровь)
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES (методы)
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)

Доп.точки доступа:
Сорокман, Т.В.; Молдован, П.М.; Попелюк, Н.О.; Макарова, О. В.
Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-28

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)