Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Періодичних видань (10)

Предметні рубрики (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=КОННЕКСИНЫ<.>

Общее количество найденных документов : 6
Показаны документы с 1 по 6

    Анализ гена коннексина 50 (GJA8) у больных с наследственной врожденной катарактой из Республики Башкортостан [] / И. И. Хидиятова [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 9. - С. 37-41
Рубрики: КАТАРАКТА
   МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
   КОННЕКСИНЫ
   ФЕНОТИП
   ГЕТЕРОЗИГОТА
   БАШКИРИЯ
Аннотация: Мутации в гене коннексина 50 (GJA8) —одна из частых причин развития наследственной врождённой катаракты (НВК). Определены спектр мутаций гена GJA8 и фенотипические особенности катаракты у больных с НВК из Республики Башкортостан (РБ). Три мутации в гетерозиготном состоянии обнаружены у четырёх из 40 неродственных пациентов: c.68G › T (p.Arg23Thr), 179G › A (p.Gly60Asp) и c.133-142delTGGGGGGATG (p.Trp45SerfsX72), из которых две последние ранее не описаны. В целом, вклад НВК, обусловленной мутациями в гене GJA8, в структуру данного заболевания в РБ составляет, приблизительно, 10%. В семьях с выявленными мутациями установлен доминантный тип наследования катаракты. При мутации p.Arg23Thr у двух неродственных больных диагностированы, соответственно, передняя полярная и ядерная формы катаракты, при мутации p.Gly60Asp — зонулярная катаракта в сочетании с микрофтальмом и микрокорнеа, при мутации c.133-142del-TGGGGGGATG (p.Trp45SerfsX72) - передняя полярная катаракта

Доп.точки доступа:
Хидиятова, И.И.; Азнабаев, М.Т.; Хидиятова, И.М.; Авхадеева, С. Р.; Джемилева, Л. У.; Зинченко, Р. А.; Хуснутдинова, Э. К.
Экз-ры:
Найти похожие

Афанасьева, М. Х.
Сигнальные молекулы как биомаркеры прогнозирования преждевременного излития околоплодных вод (клинико-диагностические аспекты) [] / М. Х. Афанасьева, В. М. Болотских, В. О. Полякова // Журнал акушерства и женских болезней. - 2016. - Т. 65, № 6. - С. 19-27. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
АМНИОТИЧЕСКАЯ ЖИДКОСТЬ -- AMNIOTIC FLUID
ПЛОДНЫХ ОБОЛОЧЕК ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫЙ РАЗРЫВ -- FETAL MEMBRANES, PREMATURE RUPTURE (диагностика)
КРОВЕНОСНЫХ СОСУДОВ ЭНДОТЕЛИАЛЬНЫЕ ФАКТОРЫ РОСТА -- VASCULAR ENDOTHELIAL GROWTH FACTORS (анализ)
БИОМАРКЕРЫ ФАРМАКОЛОГИЧЕСКИЕ -- BIOMARKERS, PHARMACOLOGICAL
МАТРИКСА МЕТАЛЛОПРОТЕИНАЗА 9 -- MATRIX METALLOPROTEINASE 9 (анализ)
КОННЕКСИНЫ -- CONNEXINS (анализ)
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ АКУШЕРСКИЕ И ГИНЕКОЛОГИЧЕСКИЕ -- DIAGNOSTIC TECHNIQUES, OBSTETRICAL AND GYNECOLOGICAL (использование)

Доп.точки доступа:
Болотских, В. М.; Полякова, В. О.
Экз-ры:
Найти похожие

Сидорчук, Л. П.
Поліморфізм генів коннексину 26 (GJB2) та інтерлейкіну 4 (C-590T) у дітей - жителів Буковини з втратою слуху [Текст] / Л. П. Сидорчук, О. М. Іфтода, О. В. Кушнір // Лікарська справа. Врачебное дело. - 2016. - № 5/6. - С. 25-30
MeSH-главная:
ГЛУХОТА -- DEAFNESS (генетика)
СЛУХА ПОТЕРЯ КОНДУКТИВНАЯ -- HEARING LOSS, CONDUCTIVE (генетика)
КОННЕКСИНЫ -- CONNEXINS (генетика)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Іфтода, О. М.; Кушнір, О. В.
Экз-ры:
Найти похожие

Предиктори виникнення рецидиву аритмії в пацієнтів із фібриляцією передсердь неклапанного генезу після відновлення синусового ритму: місце поліморфізму rs10465885 гена конексину–40 [] / Т. В. Міхалєва [и др.] // Український кардіологічний журнал. - 2017. - № 6. - С. 56-67
MeSH-главная:
ПРЕДСЕРДИЙ ФИБРИЛЛЯЦИЯ -- ATRIAL FIBRILLATION
АРИТМИЯ СИНУСОВАЯ -- ARRHYTHMIA, SINUS
РЕЦИДИВ -- RECURRENCE
КОННЕКСИНЫ -- CONNEXINS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC

Доп.точки доступа:
Міхалєва, Т. В.; Сичов, О. С.; Гетьман, Т. В.; Гур’янов, В. Г.; Міхалєв, К. О.
Экз-ры:
Найти похожие

Роль межклеточных щелевидных контактов (коннексинов) в патогенезе эритродермий / Н. М. Аничков [и др.] // Арх. патологии. - 2018. - Том 80, N 4. - С. 61-64
MeSH-главная:
ДЕРМАТИТ ЭКСФОЛИАТИВНЫЙ -- DERMATITIS, EXFOLIATIVE (этиология)
ЩЕЛЕВЫЕ КОНТАКТЫ -- GAP JUNCTIONS
КОННЕКСИНЫ -- CONNEXINS

Доп.точки доступа:
Аничков, Н. М.; Сыдиков, А. А.; Чупров, И. Н.; Заславский, Д. В.; Насыров, Р. А.
Экз-ры:
Найти похожие

Фенотипові ознаки і поліморфізм RS 10465885 гена конексину-40 як предиктори виникнення рецидиву аритмії у пацієнтів із фібриляцією передсердь неклапанного генезу після відновлення синусового ритму при однорічному спостереженні: результати нейромережевого аналізу [] = Phenotypic parameters and RS10465885 polymorphism in connexin-40 gene as predictors of arrhythmia recurrence in patients with non-valvular atrial fibrillation after sinus rhythm restoring at 1-year follow-up: results of artifical neural networks analysis / Т. В. Міхалєва [та ін.] // Вісник наукових досліджень. - 2018. - N 2. - С. 34-45
MeSH-главная:
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ФЕНОТИП -- PHENOTYPE
КОННЕКСИНЫ -- CONNEXINS
РЕЦИДИВ -- RECURRENCE
ПРЕДСЕРДИЙ ФИБРИЛЛЯЦИЯ -- ATRIAL FIBRILLATION

Доп.точки доступа:
Міхалєва, Т. В.; Сичов, О. С.; Гетьман, Т. В.; Гур’янов, В. Г.; Міхалєв, К. О.
Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)