Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Періодичних видань (17)

Книг та авторефератів дисертацій (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES<.>

Общее количество найденных документов : 19
Показаны документы с 1 по 19

    Структурные изменения сетчатки и зрительного нерва у пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера [] / С. Э. Аветисов [и др.] // Вестник офтальмологии : научно-практический журнал. - 2014. - N 1. - С. 4-11
Рубрики: ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА АТРОФИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ ЛЕБЕРА--OPTIC ATROPHY, HEREDITARY, LEBER
   ТОМОГРАФИЯ ОПТИЧЕСКАЯ КОГЕРЕНТНАЯ--TOMOGRAPHY, OPTICAL COHERENCE
   СЕТЧАТКА--RETINA
   ЗРИТЕЛЬНЫЙ НЕРВ--OPTIC NERVE
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES

Доп.точки доступа:
Аветисов, С.Э.; Шеремент, Н.Л.; Фомин, А.В.; Галоян, Н. С. ; Ханакова, Н. А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Гречаніна, Ю. Б.
    Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій [] / Ю. Б. Гречаніна // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 112-142
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   ГЕНОМ--GENOME
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ЭПИГЕНОМИКА--EPIGENOMICS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ--DATA INTERPRETATION, STATISTICAL

Экз-ры:
Найти похожие

    Гречаніна, Ю. Б.
    Клініко-генетична характеристика хворих із мітохондріальною дисфункцією [] / Ю. Б. Гречаніна, Л. В. Молодан // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 37-51
Рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ--DNA, MITOCHONDRIAL
   ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА--FOLIC ACID
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ ОБМЕН--ENERGY METABOLISM
Аннотация: Дослідження вивчило клініко-генетичну характеристику хворих із мітохондріальною дисфункцією (МТХД). В уражених індивідів знайдені різні комбінації нервово-м'язових та інших симптомів, які втягували різні незалежні системи органів, що можливо пояснити тканино-специфічною експресією визначеного генетичного дефекту, у всіх випадках відмічені прогредієнтний перебіг. Дефект дихального ланцюга був порушений у будь-якому віці. Внутрішньоутробний розвиток був порушений, що призводило до тяжкої внутрішньоутробної гіпотрофії і вад розвитку мозку. У 87 % дітей проявлялась енцефаломієлопатія, у дорослих міопатія. Найбільш значущі зміни відмічені в м'язовій та нервових системах. МТХД були притаманні зміни з боку скелету, серцево-судинної системи, очей, серця, ендокринної системи. Побудований мітохондріальний континуум патологічних змін. Встановлено порушення епігенетичного статусу у значної кількості пацієнтів із МТХД

Доп.точки доступа:
Молодан, Л.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Николаева, Е. А.
    Дифференциальная диагностика и лечение митохондриальных заболеваний: основные трудности и перспективы [] / Е. А. Николаева // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 52-60
Рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ--DNA, MITOCHONDRIAL
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   ДЕТИ--CHILD
Кл.слова (ненормированные):
ЛЕВОКАРНИТИН (прием и дозировка, терапевтическое применение)
Аннотация: Рассмотрены характерные особенности митохондриальных заболеваний — группы патологических состояний, обусловленных генетически детерминированными нарушениями клеточной биоэнергетики. Актуальность изучения данной патологии в значительной степени определяется тяжестью клинических проявлений, ведущих к инвалидности и повышенной смертности как детей, так и взрослых. Трудности дифференциальной диагностики связаны с генетической гетерогенностью заболеваний, выраженным межсемейным и внутрисемейным полиморфизмом, широким спектром проявлений, сходством с другими заболеваниями, имеющими иное происхождение. Представлены критерии установления диагноза митохондриального заболевания: клинические, генеалогические, метаболические, морфологические, молекулярно-генетические. Обращено внимание на недостаточную эффективность лечения больных и необходимость разработки новых способов терапии

Экз-ры:
Найти похожие

    Харитонов, В. И.
    Новое в эпилептологии [] / В.И. Харитонов // Нейроnews. - 2014. - N5. - С. 16-17
Рубрики: ЭПИЛЕПСИЯ--EPILEPSY
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES

Экз-ры:
Найти похожие

    Иванова, М. М.
    Заболевания человека, ассоциированные с мутациями митохондриального генома [] / М. М. Иванова, Е. Н. Бородачев, М. А. Сазонова // Патолог. физиология и эксперим. терапия : Научно-теоретический журнал. - 2012. - N 3. - С. 115-122 . - ISSN 0031-2991
Рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   МУТАЦИЯ--MUTATION

Доп.точки доступа:
Бородачев, Е. Н.; Сазонова, М. А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Морозов, С. Л.
    Перспективы энерготропной терапии нейрогенной дисфункции мочевого пузыря [] / С. Л. Морозов, Н. Б. Гусева, В. В. Длин // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - Т. 58, № 5. - С. 35-38. - Библиогр.: с. 37-38
Рубрики: МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ НЕЙРОГЕННЫЕ ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ РАССТРОЙСТВА--URINARY BLADDER, NEUROGENIC
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   КАРНИТИН--CARNITINE
   ДЕТИ--CHILD

Доп.точки доступа:
Гусева, Н. Б.; Длин, В. В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным уровнем лактата [] / Е. А. Николаева [и др.] // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - Т. 58, № 5. - С. 54-58. - Библиогр.: с. 58
Рубрики: ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МНОГООЧАГОВАЯ--LEUKOENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE MULTIFOCAL
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   АТАКСИЯ--ATAXIA
   МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ--MAGNETIC RESONANCE IMAGING
   УБИХИНОН--UBIQUINONE
   ДЕТИ--CHILD
Кл.слова (ненормированные):
ЭНЕРГОТРОПНАЯ ТЕРАПИЯ

Доп.точки доступа:
Николаева, Е. А.; Козина, А. А.; Яблонская, М. И.; Харабадзе, М. Н.; Мамедов, И. С.; Золкина, И. В.; Новиков, П. В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Єрошенко, Г. А.
    Поняття про мітохондріальні хвороби. Мітохондріальні регулятори апоптозу та виживання клітин [] / Г. А. Єрошенко, В. І. Шепітько, Н. В. Богута // СВІТ МЕДИЦИНИ ТА БІОЛОГІЇ : Головний редактор Ю.Б.Чайковський. - 2013. - N 3(40). - С. 73-81. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: АПОПТОЗ--Apoptosis
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--Mitochondrial Diseases
Кл.слова (ненормированные):
КЛЕТОЧНАЯ СМЕРТЬ -- МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ДИСФУНКЦИЯ -- АПОПТОЗ

Доп.точки доступа:
Шепітько, В.І.; Богута, Н.В.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Сатаева, Т. П.
    Перинатальная гипоксия как индуктор вторичной митохондриальной недостаточности [] / Т.П. Сатаева, Аль-Тиджани Ибрагим // Укр. наук.-мед. молодіжний журнал. - 2014. - NСпецвип. №2. - С. 90
Рубрики: ПЛОДА ГИПОКСИЯ--FETAL HYPOXIA
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   ЖИВОТНЫЕ--ANIMALS

Доп.точки доступа:
Ибрагим, Аль-Тиджани
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Колесникова, Е. Э.
    Митохондриальная дисфункция и молекулярные основы нейродегенеративных заболеваний [] / Е.Э. Колесникова // Нейрофизиология. - 2013. - Том45, N1. - С. 97-110
Рубрики: ПАРКИНСОНА БОЛЕЗНЬ--PARKINSON DISEASE
   АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ--ALZHEIMER DISEASE
   СКЛЕРОЗ БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ--AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS
   ФРИДРЕЙХА АТАКСИЯ--FRIEDREICH ATAXIA
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES

Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Активність ферментів електрон-транспортного ланцюга мітохондрій ентероцитів тонкої кишки і гепатоцитів при дії екзогенних чинників та використання ліпосом [] / В. А. Грищенко, С.В. Хижняк, В.А. Томчук та ін. // Сучасні проблеми токсикології. - 2013. - N1/2. - С. 59-62
Рубрики: ИОНИЗИРУЮЩЕЕ ИЗЛУЧЕНИЕ--RADIATION, IONIZING
   КАДМИЕМ ОТРАВЛЕНИЕ--CADMIUM POISONING
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   ТОНКАЯ КИШКА--INTESTINE, SMALL
   ГЕПАТОЦИТЫ--HEPATOCYTES
   ЖИВОТНЫЕ--ANIMALS

Доп.точки доступа:
Грищенко, В. А.; Хижняк, С.В.; Томчук, В.А.; Степанова, Л.І.; Войціцький, В.М.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Сенаторова, А. С.
    Нарушение энергетического обмена в практике педиатра [] / А.С. Сенаторова, И.Ю. Кондратова, Е.В. Омельченко // Дитячий лікар. - 2013. - N7/8. - С. 9-16
Рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ ОБМЕН--ENERGY METABOLISM
   ДЕТИ--CHILD

Доп.точки доступа:
Кондратова, И.Ю.; Омельченко, Е.В.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

Митохондриальные болезни в Украине: роль мутаций мт ДНК при сложных клинических синдромах и нейродегенеративных болезнях [] / Т.Дж. Шурр, Ю.Б. Гречанина , В.А. Гусар та ін. // Журнал Національної академії медичних наук України. - 2012. - Том18, N1. - С. 55-67
Рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES

Доп.точки доступа:
Шурр, Т.Дж.; Гречанина , Ю.Б.; Гусар, В.А.; Гречанина, Е.Я.; Жданов, С.И.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Морфологические признаки митохондриальной цитопатии в скелетных мышцах и стенках микрососудов у пациента с диссекцией церебральных артерий, ассоциированной с синдромом MELAS [] / А.В. Сахарова, Л.А. Калашникова, Р.П. Чайковская и др. // Арх. патологии. - 2012. - Том74, N2. - С. 51-56
Рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   MELAS СИНДРОМ--MELAS SYNDROME
   ПОЗВОНОЧНОЙ АРТЕРИИ ДИССЕКЦИЯ--VERTEBRAL ARTERY DISSECTION
   СОННОЙ АРТЕРИИ ВНУТРЕННЕЙ ДИССЕКЦИЯ--CAROTID ARTERY, INTERNAL, DISSECTION
   МЫШЦА СКЕЛЕТНАЯ--MUSCLE, SKELETAL
   МИКРОСОСУДЫ--MICROVESSELS

Доп.точки доступа:
Сахарова, А.В.; Калашникова, Л.А.; Чайковская, Р.П.; Мир-Касимов, М.Ф.; Назарова, М.А.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Неврологические проявления митохондриальных заболеваний у детей [] / С.К. Евтушенко, Е.П. Шестова, Т.М. Морозова и др. // Міжнародний неврологічний журнал. - 2012. - N5. - С. 26-29
Рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   НЕРВНАЯ СИСТЕМА--NERVOUS SYSTEM
   ДЕТИ--CHILD

Доп.точки доступа:
Евтушенко, С.К.; Шестова, Е.П.; Морозова , Т.М.; Евтушенко, Л. Ф.; Прохорова, Л.М.; Перепечаенко, Ю.М.; Евтушенко, И.С.; Зима, И.Е.; Голубева , И.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Динамика изменений пьезобиосинтетической активности внутриклеточных мембран гепатоцитов печени крыс с молелированной ишемией кишечника [] / В. В. Бойко [и др.] // Харківська хірургічна школа. - 2014. - N 4. - С. 40-47
Рубрики: КИШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ--INTESTINAL DISEASES
   ИШЕМИЯ--ISCHEMIA
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   ГЕПАТОЦИТЫ--HEPATOCYTES
   ЭКСПЕРИМЕНТЫ НА ЖИВОТНЫХ--ANIMAL EXPERIMENTATION

Доп.точки доступа:
Бойко , В.В.; Невзорова, О.Ф.; Замятин, П.Н.; Иванова, Ю.В.; Невзоров , В.П.; Омельченко, В.Ф.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Ковтун, А. М.
    Вплив засобу мітохондрину (М2) на гліальну систему сенсомоторного цереброкортексу дослідних щурів із експериментально відтворенним гострим геморагічним інсультом [] / А. М. Ковтун, О. М. Макаренко, В. М. Бібікова // Актуал. пробл. сучасн. мед. : Вісн. Укр. мед. стомат. акад. - 2015. - Том 15, N 2. - С. 176-187. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--Mitochondrial Diseases
   ИНСУЛЬТ ЦЕРЕБРОВАСКУЛЯРНЫЙ--Cerebrovascular Accident
Кл.слова (ненормированные):
ИНСУЛЬТ ГЕМОРРАГИЧЕСКИЙ -- МИТОХОНДРИН

Доп.точки доступа:
Макаренко, О.М.; Бібікова, В.М.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Aconitine-containing agent enhances antitumor activity of dichloroacetate against Ehrlich carcinoma / O. N. Pyaskovskaya [et al.] // Experimental Oncology. - 2015. - Том 37, N 3. - P192-196 : табл. - 27 ref.
Рубрики: КАРЦИНОМА, ЭРЛИХА ОПУХОЛЬ--CARCINOMA, EHRLICH TUMOR
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   АКОНИТИН--ACONITINE
   МАКРОФАГИ--MACROPHAGES

Доп.точки доступа:
Pyaskovskaya, O.N.; Boychuk, I.V.; Fedorchuk, A.G.; Kolesnik, D.L.; Dasyukevich, O.I.; Solyanik, G.I.
Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)