Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Періодичних видань (12)

Предметні рубрики (7)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I<.>

Общее количество найденных документов : 13
Показаны документы с 1 по 13

    Корышков, Н. А.
    Оперативное лечение болезни Леддерхозе у пациентки с мукополисахаридозом I типа (Гурлер-Шейе) [] / Н. А. Корышков, Л. К. Михайлова, А. С. Хаджиев // Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. - 2015. - N 1. - С. 81-83
Рубрики: СТОПЫ БОЛЕЗНИ
   НОВООБРАЗОВАНИЯ, СОСТОЯЩИЕ ИЗ ФИБРОЗНОЙ ТКАНИ
   МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I
   ЭНЗИМОТЕРАПИЯ
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
Кл.слова (ненормированные):
БОЛЕЗНЬ ЛАНДДЕРХОЗЕ (хирургия)
Аннотация: Представлено описание пациентки 29 лет с мукополисахаридозом 1 типа и контрактурой Леддерхозе. При осмотре подошвенных поверхностей обеих стоп обращали на себя внимание опухолевидные выпячивания неправильной формы размерами до 6,5 см, резко болезненные при пальпации. Пациентке последовательно на двух стопах выполнены операции с иссечением подошвенного апоневроза и фиброзных узлов на фоне патогенетической энзимозамещающей терапии. Послеоперационный период без осложнений. Данное наблюдение свидетельствует о возможности и целесообразности как можно более раннего выполнения у таких пациентов операций в специализированных отделениях, что позволяет восстановить опороспособность стопы и значимо повысить качество жизни.

Доп.точки доступа:
Михайлова, Л.К.; Хаджиев, А.С.
Экз-ры:
Найти похожие

Поражение костной системы у больных с мукополисахаридозом I типа [] / Н. Д. Вашакмадзе [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2016. - Т. 61, № 4. - С. 114-120. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ДЕТИ -- CHILD
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I (осложнения, патофизиология)
КОСТНО-МЫШЕЧНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- MUSCULOSKELETAL DISEASES (диагностика, этиология)

Доп.точки доступа:
Вашакмадзе, Н. Д.; Намазова-Баранова, Л. С.; Геворкян, А. К.; Кузенкова, Л. М.; Подклетнова, Т. В.; Бабайкина, М. А.; Аникин, А. В.; Кузнецова, Г. В.; Осипова, Л. А.
Экз-ры:
Найти похожие

Случай наследственного заболевания в одной семье у нескольких детей, имеющих разных биологических отцов [] / М. Кузнецова [и др.] // Врач. - 2017. - № 6. - С. 76-80. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: Альдуразим®
MeSH-главная:
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I (генетика, диагностика, лекарственная терапия)
КОСТНОГО МОЗГА ТРАНСПЛАНТАЦИЯ -- BONE MARROW TRANSPLANTATION (использование, методы)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Кузнецова, М.; Зрячкин, Н.; Царева, Ю.; Елизарова, Т.
Экз-ры:
Найти похожие

Trofimova, N. S.
Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis I: identification of three new mutations in ?-L-iduronidase gene / N. S. Trofimova, N. V. Olkhovich // Biopolymers & Cell. - 2016. - Том 32, N 6. - P442-449. - 15 ref.
MeSH-главная:
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION

Доп.точки доступа:
Olkhovich, N. V.
Экз-ры:
Найти похожие

Эффективность и безопасность ферментозаместительной терапии у детей с мукополисахаридозами I, II и VI типов: одноцентровое когортное исследование [] / Л. А. Осипова [и др.] // Вопросы современной педиатрии. - 2018. - Том 17, N 1. - С. 76-84. - Библиогр.: с.83-84
MeSH-главная:
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I (лекарственная терапия)
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II (лекарственная терапия)
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VI -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS VI (лекарственная терапия)
ФЕРМЕНТЫ -- ENZYMES (терапевтическое применение)
ДЕТИ -- CHILD
КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ -- CLINICAL TRIAL

Доп.точки доступа:
Осипова, Л.А.; Кузенкова, Л.М.; Намазова-Баранова, Л.С.; Геворкян, А. К. ; Подклетнова, Т. В. ; Маянский, Н. А. ; Ревуненков, Г. В. ; Вашакмадзе, Н. Д.
Экз-ры:
Найти похожие

Клиническое наблюдение пациента с мукополисахаридозом І типа на фоне проведенной аллогеннойи трансплантации костного мозга от неполностью HLA-совместимого родственного донора [] / С. В. Михайлова [и др.] // Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского. - 2018. - Том 97, N 5. - С. 212-216
MeSH-главная:
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I (патофизиология)
КОСТНОГО МОЗГА ТРАНСПЛАНТАЦИЯ -- BONE MARROW TRANSPLANTATION (использование)

Доп.точки доступа:
Михайлова, С. В.; Заживихина, М. В.; Воронцова, В. П.; Казаков, В. Ю.; Слатецкая, А. Н.; Хатамова, Х. А.; Фетисова, В. И.; Скоробогатова, Е. В.
Экз-ры:
Найти похожие

Как не пропустить мягкие формы мукополисахаридоза І типа у пациентов с суставными проявлениями заболевания? [] / Н. В. Бучинская [и др.] // Вопросы современной педиатрии. - 2018. - Том 17, N 6. - С. 473-479. - Библиогр.: с.478-479
MeSH-главная:
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I (диагностика, терапия)
СУСТАВОВ БОЛЕЗНИ -- JOINT DISEASES (диагностика, этиология)
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагностика)
АЛГОРИТМЫ -- ALGORITHMS

Доп.точки доступа:
Бучинская, Н.В.; Костик, М.М.; Колобова, О.Л.; Мельникова, Л. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

Мукополисахаридоз І типа: современные подходы к терапии [] / С. В. Михайлова [и др.] // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. - 2018. - Том 17, N 4. - С. 35-42. - Библиогр.: с.41-42
MeSH-главная:
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I (терапия)
КРОВЕТВОРНЫХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК ТРАНСПЛАНТАЦИЯ -- HEMATOPOIETIC STEM CELL TRANSPLANTATION
ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ -- ENZYME REPLACEMENT THERAPY
ВЫЖИВАЕМОСТИ АНАЛИЗ -- SURVIVAL ANALYSIS
БЕЗРЕЦИДИВНАЯ ВЫЖИВАЕМОСТЬ -- DISEASE-FREE SURVIVAL

Доп.точки доступа:
Михайлова, С.В.; Слатецкая, А.Н.; Пристанскова, Е.А.; Киргизов, К. И. ; Менделевич, О. В. ; Заживихина, М. В. ; Воронцова, В. П. ; Захарова, Е. Ю. ; Каменец, Е. А. ; Воскобоева, Е. Ю. ; Татарова, И. Н. ; Донюш, Е. К. ; Юрасова, Ю. Б. ; Бологов, А. А. ; Скоробогатова, Е. В.
Экз-ры:
Найти похожие

Простий у використанні алгоритм забезпечить можливість швидшого діагностування мукополісахаридозу I типу й дозволить розпочати лікування пацієнтів раніше [] / A. Tylki-Szymanska [et al.] // Здоровье ребенка. - 2019. - Т. 14, № 6. - С. 25-33. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I (диагностика, патофизиология)
ЛЕЧЕБНО-ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ТАКТИКА -- CRITICAL PATHWAYS
АЛГОРИТМЫ -- ALGORITHMS
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Tylki-Szymanska, A.; Meirleir, L.; Rocco, M.; Fathalla, W.; Guffon, N.; Lampe, C.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

Спостереження протягом 12 років за застосуванням ферментозамісної терапії у рідних брата і сестри з ослабленою формою мукополісахаридозу І типу: важлива роль початку лікування на ранньому етапі [] / O. Gabrielli [et al.] // Сучасна педіатрія. Україна. - 2019. - N 6. - С. 106-113. - Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-главная:
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I (генетика, диагностика, лекарственная терапия)
ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ -- ENZYME REPLACEMENT THERAPY (методы)
ДЕТИ -- CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Gabrielli, O.; Clarke, L. A.; Ficcadenti, A.; Santoro, L.; Zampini, L.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

Синдром Гурлер: обзор литературы и современные подходы к лечению - 15-летний опыт трансплантации гемопоэтических стволовых клеток пациентам с синдромом Гурлер в Российской детской клинической больнице / Е. А. Пристанскова [и др.] // Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского. - 2019. - Том 98, N 6. - С. 188-194
MeSH-главная:
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I (лекарственная терапия, хирургия)
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Пристанскова, Е. А.; Киргизов, К. И.; Михайлова, С. В.; Донюш, Е. К.; Николаева, Ю. А.; Благонравова, О. Л.; Буря, А. Е.; Константинова, В. В.; Пурбуева, Б. Б.; Филина, О. А.; Мачнева, Е. Б.; Ольхова, Л. В.; Мезенцева, А. В.; Антошин, М. М.; Финк, О. С.; Сидорова, Н. В.; Скоробогатова, Е. В.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

Проблема риносинусита у пациентов с синдромом Гурлер при трансплантации гемопоэтических стволовых клеток [] / С. А. Карпищенко [и др.] // Вестник оториноларингологии. - 2019. - Т. 84, № 5. - С. 48-54. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
КРОВЕТВОРНЫХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК ТРАНСПЛАНТАЦИЯ -- HEMATOPOIETIC STEM CELL TRANSPLANTATION
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I (патофизиология, хирургия)
ПРЕДОПЕРАЦИОННЫЙ ПЕРИОД -- PREOPERATIVE PERIOD
РИНИТ -- RHINITIS (этиология)
СИНУСИТ -- SINUSITIS (этиология)
ПОСЛЕОПЕРАЦИОННЫЙ ПЕРИОД -- POSTOPERATIVE PERIOD
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Карпищенко, С. А.; Долгов, О. И.; Быкова, Т. А.; Роднева, Ю. А.; Боровкова, А. С.; Овечкина, В. Н.; Осипова, А. А.; Утимишева, Е. С.; Моисеев, И. С.; Зубаровская, Л. С.; Афанасьев, Б. В.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

Спостереження впродовж 12 років за застосуванням ферментозамісної терапії у рідних брата й сестри з ослабленою формою мукополісахаридозу 1 типу: важлива роль початку лікування на ранньому етапі [] / О. Габріеллі [та ін.] // Дитячий лікар. - 2019. - N 3. - С. 46-50. - Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-главная:
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I (диагностика, патофизиология, профилактика и контроль, терапия, этиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ -- ENZYME REPLACEMENT THERAPY (методы, тенденции)
ОБЗОР -- REVIEW
ТАБЛИЦЫ -- TABLES
ФОТОГРАФИЧЕСКИЕ СНИМКИ -- PHOTOGRAPHS
Аннотация: Мукополісахаридоз І типу (МПС І) - це захворювання з автосомно-рецесивним типом успадкування, спричинене дефіцитом ?-L-ідуронідази, що характеризується прогресуючим перебігом з залученням у патологічний процес багатьох систем організму, з ураженням очей, серця, травної системи, легень, скелета й нервової системи. Хоча існує значна клінічна гетерогенність, пацієнтів можна віднести до однієї з двох категорій, що охоплюють 2 основних клінічних фенотипи: тяжка форма захворювання, також відома як синдром Гурлер, і ослаблена форма захворювання, що раніше мала назву синдром Гурлер - Шейє і синдром Шейє.Синдром Гурлер проявляється в ранньому дитячому віці і характеризується раннім і прогресуючим ураженням багатьох систем організму, супроводжується неврологічною симптоматикою і за відсутності лікування призводить до летального наслідку впродовж першого десятиліття життя. У пацієнтів з ослабленою формою МПС І типу відмічається значна клінічна гетерогенність; симптоми проявляються найчастіше в середньому або старшому дитячому віці, але встановлення остаточного діагнозу може затриматися на друге десятиліття. У пацієнтів з ослабленою формою захворювання відмічається повільніше, але безперервне його прогресування, що охоплює багато систем організму, без наявності або з наявністю легких первинних уражень центральної нервової системи. Очікувана тривалість життя пацієнтів з нелікованою ослабленою формою МПС І становить від двох десятиліть до нормальної тривалості життя. Ферментозамісна терапія (ФЗТ) ларонідазою, рекомбінантною формою ?-L-ідуронідази людини (Альдуразим®*), стала стандартом лікування пацієнтів з ослабленою формою МПС І. У цій статті наведено дані 12-річного спостереження за пацієнтом, про якого повідомлялося раніше, з ослабленою формою МПС І, у якого ФЗТ було розпочато у віці 5 міс, у порівнянні з даними його старшої сестри, в якої терапію розпочали у віці 5 років. Наскільки нам відомо, немає інших пацієнтів, які отримували лікування у віці до 6 міс і з таким тривалим періодом спостереження - впродовж 12 років

Доп.точки доступа:
Габріеллі, О.; Кларк, Л. А.; Фіккаденті, А.; Санторо, Л.; Зампіні, Л.; Вольпі, Н.; Коппа, Д. В.
Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)