Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Періодичних видань (4)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II<.>

Общее количество найденных документов : 6
Показаны документы с 1 по 6

    Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера): диагностика и современные подходы к лечению [] / С. В. Моисеев [и др.] // Клин. фармакология и терапия. - 2014. - Т. 23, № 4. - С. 85-90. - Библиогр.: с. 89-90
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
   ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ--ENZYME REPLACEMENT THERAPY

Доп.точки доступа:
Моисеев, С. В.; Новиков, П. И.; Рогова, И. В.; Фомин, В. В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение) [] / А. С. Сенаторова, Е. В. Омельченко, Т. С. Малич, М. Н. Ермолаев // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 98-101
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ--GLYCOSAMINOGLYCANS
   ДЕТИ--CHILD
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
Аннотация: Мукополисахаридоз II типа (МПС II, болезнь Хантера) — Х-сцепленно рецессивно наследуемое заболевание, вызванное снижением активности лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы и приводящее к прогрессирующему накоплению в клетках больного гликозаминогликанов дерматан- и гепарансульфата. В статье представлен анализ сведений о классификации, клинических проявлениях, методах диагностики болезни Хантера, а также приведен случай собственного клинического наблюдения болезни Хантера у мальчика 2 лет 7 месяцев.

Доп.точки доступа:
Сенаторова, А.С.; Омельченко, Е.В.; Малич, Т.С.; Ермолаев, М. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

    Мукополисахаридоз II типа - раритетная форма наследственной патологии [] / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 153
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ--MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES
   ДЕТИ--CHILD

Доп.точки доступа:
Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Бугаева, Е.В.; Булавина, А. А.; Мищенко, Т. А.; Канюка, М. В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Бокова, Т. А.
    Орфанные заболевания в практике педиатра: мукополисахаридоз [] / Т. А. Бокова, Е. В. Лукина, Н. В. Шестериков // Лечащий врач : медицинский научно-практический журнал. - 2013. - N 9. - С. 53-55
Рубрики: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
   ДЕТИ--CHILD
   МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II

Доп.точки доступа:
Лукина, Е.В.; Шестериков, Н.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера): диагностика и современные подходы к лечению [] / С. В. Моисеев [и др.] // Клин. фармакология и терапия. - 2014. - Т. 23, № 4. - С. 85-90. - Библиогр.: с. 89-90
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
   ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ--ENZYME REPLACEMENT THERAPY
Кл.слова (ненормированные):
ИДУРСУЛЬФАЗА

Доп.точки доступа:
Моисеев, С. В.; Новиков, П. И.; Рогова, И. В.; Фомин, В. В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Бугайова, О. В.
    Характер неврологічних порушень при мукополісахаридозі II типу [] / О. В. Бугайова, О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна // Современная педиатрия. - 2015. - N 5. - С. 130
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
   НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЦЕНТРАЛЬНОЙ БОЛЕЗНИ--CENTRAL NERVOUS SYSTEM DISEASES

Доп.точки доступа:
Гречаніна, О.Я.; Гречаніна, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)