Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Періодичних видань (3)

Предметні рубрики (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЭМЕРИ-ДРЕЙФУСА<.>

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

    Мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса: молекулярно-генетические, фенотипические характеристики и дифференциальная диагностика [] / Т. А. Адян [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 10. - С. 18-28
Рубрики: МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЭМЕРИ-ДРЕЙФУСА
   КАРДИОМИОПАТИИ
   КОНТРАКТУРА
   ФЕНОТИП
   МУТАЦИЯ
   ДНК
   СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ
   ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ
   КРЕАТИНКИНАЗА
   ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАФИЯ
   ЭХОКАРДИОГРАФИЯ
   СЕРДЕЧНЫХ СОКРАЩЕНИЙ ЧАСТОТА
Аннотация: Мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса (ЭДМД) имеет ряд генетических форм, общими типичными признаками которых являются ранние контрактуры суставов, медленно прогрессирующая миопатия лопаточно-плечевой и тазово-перонеальной локализации и кардиомиопатия (КМП) с нарушениями ритма и внутрисердечной проводимости, вызывающая тяжёлые, часто фатальные осложнения. Известно 6 генов, вызывающих ЭДМД, однако более чем у 50% больных с фенотипом ЭДМД мутаций в этих генах не находят. В группе 104 неродственных семей с подозрением на ЭДМД проведён поиск мутаций в трёх основных генах EMD, LMNA и FHL1, - связанных с ЭДМД типов 1, 2 и 6 соответственно. Мутации выявлены в 40 семьях (38,5%): в 17 семьях (16,3%) — 16 разных мутаций в гене EMD(10 описаны впервые), в 22 (21,2%) — 17 разных мутаций в гене LMNA (7 описаны впервые), в одной (1%) — ранее описанная мутация FHL1. Сравнение клинических характеристик ЭДМД типов 1 и 2 выявило некоторые качественные различия КМП. При клинико-генелогическом анализе отмечено фенотипическое разнообразие всех типов ЭДМД, в том числе внутрисемейное. У 64 больных без мутаций в трёх генах ЭДМД проведён поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, SGCA, ANO5, DYSF, ответственных за основные формы аутосомно-рецессивной конечностно-поясной мышечной дистрофии (МД). У четырёх больных найдены мутации в гене CAPN3, у одного — в гене ANO5. С учётом этих больных доля верифицированных диагнозов в исходной выборке составила 43,3%. Очевидно, большая доля молекулярно не расшифрованных случаев при фенотипах ЭДМД частично связана с фенокопиями ЭДМД среди других МД, в частности конечностно-поясничных.

Доп.точки доступа:
Адян, Т.А.; Руденская, Г.Е.; Дадали, Е.Л.; Грознова, О.С.; Влодавец, Д.В.; Федотов, В.П.; Рыжкова, О.П.; Поляков, А.В.
Экз-ры:
Найти похожие

Дифференцированный подход к лечению аритмогенных жизнеугрожающих состояний у больных Х-сцепленной формой миопатии Эмери-Дрейфуса [] / О. С. Грознова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 4. - С. 63-68
MeSH-главная:
МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЭМЕРИ-ДРЕЙФУСА -- MUSCULAR DYSTROPHY, EMERY-DREIFUSS (терапия)
МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ -- MUSCULAR DYSTROPHIES (терапия)
СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ -- CARDIOVASCULAR DISEASES (терапия, этиология)
КАРДИОМИОПАТИИ -- CARDIOMYOPATHIES (терапия, этиология)
АРИТМИИ СЕРДЕЧНЫЕ -- ARRHYTHMIAS, CARDIAC (терапия, этиология)
ИСКУССТВЕННЫЙ ВОДИТЕЛЬ РИТМА -- PACEMAKER, ARTIFICIAL
Аннотация: Приведены два клинических примера больных с одинаковым диагнозом Х-сцепленной формы прогрессирующей мышечной дистрофии Эмери—Дрейфуса и различным течением нарушений ритма и проводимости сердца, что определило различные подходы к тактике ведения. Обоснован дифференцированный подход к имплантации электрокардиостимулятора с подтверждением правильности тактики ведения в длительном катамнезе. У первого больного в 27 лет отсутствуют показания для имплантации электрокардиостимулятора. У второго больного в возрасте 13 лет выявлены показания и проведена имплантация, однако наблюдалось образование тромбов на электродах и в последующем потребовалось отключение предсердного электрода.

Доп.точки доступа:
Грознова, О.С.; Руденская, Г.Е.; Адян, Т.А.; Харламов, Д.А.
Экз-ры:
Найти похожие

Дифференцированный подход к лечению аритмогенных жизнеугрожающих состояний у больных Х-сцепленной формой миопатии Эмери-Дрейфуса / О. С. Грознова, Г. Е. Руденская, Т. А. Адян, Д. А. Харламов // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 4. - С. 63-68
MeSH-главная:
МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЭМЕРИ-ДРЕЙФУСА -- MUSCULAR DYSTROPHY, EMERY-DREIFUSS
СЕРДЕЧНЫХ СОКРАЩЕНИЙ ЧАСТОТА -- HEART RATE

Доп.точки доступа:
Грознова, О. С.; Руденская, Г. Е.; Адян, Т.А. ; Харламов, Д.А.
Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)