Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
 

Базы данных


Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
 Найдено в других БД:Періодичних видань (14)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: <.>S=НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- HEREDITY<.>
Общее количество найденных документов : 14
Показаны документы с 1 по 14
1.


    Козовий, Р. В.
    Генетична характеристика довгожителів Прикарпаття [Text] / Р.В. Козовий // Буков. мед. вісник. - 2012. - Том16, N4. - P210-213
Рубрики: ДОЛГОЛЕТИЕ--LONGEVITY
   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--HEREDITY

   УКРАИНА--UKRAINE


Экз-ры:
Найти похожие

2.


    Дарчинов, В.
    Семейный рак в практике семейного врача [] / В. Дарчинов // Бібліотека сімейного лікаря та сімейної медсестри. - 2013. - N 5. - С. 12-24
Рубрики: НОВООБРАЗОВАНИЯ--NEOPLASMS
   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--HEREDITY

   СЕМЕЙНАЯ ПРАКТИКА--FAMILY PRACTICE


Экз-ры:
Найти похожие

3.


    Тюняев, А. А.
    Группы крови не являются наследственным фактором (синдром гомеологическо-хромосомного иммунодефицита) [] / А. А. Тюняев // Вестн. новых мед. технологий : период. теор. и науч.-практ. журн. - 2013. - Т. 20, N 1. - С. 143-147 . - ISSN 1609-2163
Рубрики: КРОВИ ГРУПП АНТИГЕНЫ--BLOOD GROUP ANTIGENS
   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--HEREDITY


Экз-ры:
Найти похожие

4.


   
    Медико-генетична діагностика спадкової схильності до невиношування вагітності, репродуктивних втрат [] / В.П. Міщенко, І.В. Руденко, М.Б. Запорожченко та ін. // Здоровье женщины. - 2014. - N5. - С. 30-33
Рубрики: АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ--ABORTION, SPONTANEOUS
   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--HEREDITY



Доп.точки доступа:
Міщенко, В.П.; Руденко, І.В.; Запорожченко, М.Б. ; Колесникова, В.В.; Андрєєв, С.В.
Экз-ры:
Найти похожие

5.


    Руденская, Г. Е.
    Синдром Олгроува (синдром "трех А") [] / Г. Е. Руденская, Е. Ю. Захарова, М. А. Карева // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 10. - С. 36-42
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--HEREDITY

   ПИЩЕВОДА АХАЛАЗИЯ--ESOPHAGEAL ACHALASIA

   НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ--NERVOUS SYSTEM DISEASES

   ДНК--DNA

   МУТАЦИЯ--MUTATION

   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION

   ФЕНОТИП--PHENOTYPE

Кл.слова (ненормированные):
СИНДРОМ ОЛГРОУВА / генетика, диагноз, патофизиология -- АЛАКРИМИЯ / генетика, диагноз, патофизиология -- АДДИСОНИЗМ / генетика, диагноз, патофизиология
Аннотация: Синдром Олгроува (СО), или синдром «трех А», OMIM 231550, - редкая аутосомнорецессивная болезнь с поражением нескольких органов и систем, обусловленная мутациями в гене AAAS. Помимо «трех А» - алакримии, ахалазии пищевода и адцисонизма - типичны разнообразные неврологические симптомы (полинейропатия, поражение мотонейронов, спастичность, атаксия, вегетативные и другие расстройства), возникающие в разном возрасте, часто через многие годы после первых симптомов. Клиническое разнообразие затрудняет диагностику. Представлены два случая СО, один из них семейный. Пробанды, женщина 47 лет и 15-летний юноша, обратились по поводу прогрессирующих неврологических расстройств, появившихся в 30-32 года и 8-10 лет соответственно. Другие симптомы СО ранее либо не были выявлены (ахалазия, алакримия и тяжелая недостаточность надпочечников у юноши), либо не учтены в диагностике (алакримия и ахалазия у женщины). В гене AААS y обоих больных, а также у ребенка из третьей семьи, обследованного нами только лабораторно, найдена гомозиготность по мутации с.787Т>С (p.Ser263Pro). Мутация является самой частой в славянских популяциях; у русских она найдена впервые. Отсроченность диагноза; особенно у женщины, указывает на недоучет СО в практике и важность междисциплинарного подхода к его выявлению. Анализ ДНК позволяет подтвердить диагноз и проводить дородовую ДНК-диагностику в семьях больных


Доп.точки доступа:
Захарова, Е.Ю.; Карева, М.А.
Экз-ры:
Найти похожие

6.


   
    Клініко-генеалогічний і генетико-математичний підхід до оцінки схильності до виникнення раку органів жіночої репродуктивної системи [] / Н. М. Глущенко [та ін.] // Онкология = Oncology : научно-практический журнал. - 2013. - Том 15, N 2. - С. 104-107
Рубрики: ЭНДОМЕТРИЯ НОВООБРАЗОВАНИЯ--ENDOMETRIAL NEOPLASMS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES

   МАТЕМАТИКА ВЫЧИСЛИТЕЛЬНАЯ--MATHEMATICAL COMPUTING

   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--HEREDITY



Доп.точки доступа:
Глущенко, Н.М.; Юрченко, Н.П.; Несіна, І.П.; Бучинська, Л. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

7.


    Рябоконь, А. В.
    Дослідження стану спадкової патології [] / А.В. Рябоконь // Хист. - 2013. - Вып.15(продовження). - С. 186
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--HEREDITY

Экз-ры:
Найти похожие

8.


    Козовий, Р. В.
    Генетична характеристика довгожителів Прикарпаття [Text] / Р.В. Козовий // Буков. мед. вісник. - 2012. - Том16, N4. - P210-213
Рубрики: ДОЛГОЛЕТИЕ--LONGEVITY
   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--HEREDITY

   УКРАИНА--UKRAINE


Экз-ры:
Найти похожие

9.


    Рибченко, Л. А.
    Вклад спадкового фактора в розвиток раку молочної залози у жінок-ліквідаторів наслідків аварії на ЧАЕС [] / Л.А. Рибченко // Журнал Національної академії медичних наук України. - 2013. - Том19, Nдодаток. - С. 115-116
Рубрики: МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ--BREAST NEOPLASMS
   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--HEREDITY

   ЛУЧЕВЫЕ ПОВРЕЖДЕНИЯ--RADIATION INJURIES

   ЧЕРНОБЫЛЬСКАЯ ЯДЕРНАЯ КАТАСТРОФА--CHERNOBYL NUCLEAR ACCIDENT

   ЖЕНСКИЙ--FEMALE


Экз-ры:
Найти похожие

10.


    Saade, E.
    Epigenetics: What it is about? / E. Saade, V. V. Ogryzko // Biopolymers & Cell. - 2014. - Том 30, N 1. - P3-9 : il. - 33 ref.
Рубрики: ЭПИГЕНОМИКА--EPIGENOMICS
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ--GENETIC VARIATION

   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--HEREDITY

   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ--DNA METHYLATION

   ХРОМАТИН--CHROMATIN



Доп.точки доступа:
Ogryzko, V.V.
Экз-ры:
Найти похожие

11.


    Тренева, М. С.
    Отягощённость по аллергии родословных у новорожденных детей Москвы [] / М. С. Тренева, Н. Ю. Иванников, А. Н. Пампура // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - Т. 58, № 2. - С. 60-65. - Библиогр.: с. 65
Рубрики: ГИПЕРСЕНСИБИЛИЗАЦИЯ--HYPERSENSITIVITY
   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--HEREDITY

   НОВОРОЖДЕННЫЙ--INFANT, NEWBORN

   МОСКВА--MOSCOW



Доп.точки доступа:
Иванников, Н. Ю.; Пампура, А. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

12.


   
    Survival rates of familiar and sporadic prostate cancer patients / J. Plonis [et al.] // Experimental Oncology. - 2015. - Том 37, N 2. - P154-155 : табл. - 12 ref.
Рубрики: ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ--PROSTATIC NEOPLASMS
   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--HEREDITY

   ВЫЖИВАНИЯ КОЭФФИЦИЕНТ--SURVIVAL RATE



Доп.точки доступа:
Plonis, J.; Nakazawa-Miklasevica, M.; Malevskis, A.; Vaganovs, P.; Pildava, S.; Vjaters, E.; Gardovskis, J.; Miklasevics, E.
Экз-ры:
Найти похожие

13.


    Багацкая, Н. В.
    Вклад наследственности в формирование тревожно-фобических расстройств у детей и подростков [] / Н. В. Багацкая, Л. И. Глотка // Вісник проблем біології і медицини. - 2016. - Т. 1, № 4. - С. 203-207 : диаграмма. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ФОБИИ--PHOBIC DISORDERS
   ПОДРОСТКИ--ADOLESCENT

   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--HEREDITY



Доп.точки доступа:
Глотка, Л.И.
Экз-ры:
Найти похожие

14.


   
    Результаты кохлеарной имплантации у пациентов с наследственными и ненаследственными формами тугоухости [] / Г. А. Таварткиладзе [и др.] // Вестник оториноларингологии. - 2016. - Т. 81, № 6. - С. 17-21 : диаграмма
Рубрики: КОХЛЕАРНАЯ ИМПЛАНТАЦИЯ--COCHLEAR IMPLANTATION
   ГЛУХОТА--DEAFNESS

   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--HEREDITY



Доп.точки доступа:
Таварткиладзе, Г.А.; Бахшиян, В.В.; Маркова, Т.Г.; Цыганкова, Е. Р. ; Петрова, И. П. ; Гойхбург, М. В. ; Чибисова, С. С. ; Близнец, Е. А. ; Поляков, А. В.
Экз-ры:
Найти похожие

 
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)