Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
Базы данных
Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска
Вид поиска
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Область поиска
Ключевые слова (полнотекстовый поиск)
Автор
Заглавие
Год издания
Найдено в других БД:
Періодичних видань (14)
Формат представления найденных документов:
полный
информационный
краткий
Отсортировать найденные документы по:
автору
заглавию
году издания
типу документа
Поисковый запрос:
<.>S=НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- HEREDITY<.>
Общее количество найденных документов
:
14
Показаны документы
с 1 по 14
>
1.
Козовий, Р. В.
Генетична характеристика довгожителів Прикарпаття [Text] / Р.В. Козовий> // Буков. мед. вісник. - 2012. -
Том16
,
N4
. - P210-213
Рубрики:
ДОЛГОЛЕТИЕ--LONGEVITY
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
--
HEREDITY
УКРАИНА--UKRAINE
Экз-ры:
Найти похожие
>
2.
Дарчинов, В.
Семейный рак в практике семейного врача [] / В. Дарчинов> // Бібліотека сімейного лікаря та сімейної медсестри. - 2013. -
N 5
. - С. 12-24
Рубрики:
НОВООБРАЗОВАНИЯ--NEOPLASMS
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
--
HEREDITY
СЕМЕЙНАЯ ПРАКТИКА--FAMILY PRACTICE
Экз-ры:
Найти похожие
>
3.
Тюняев, А. А.
Группы крови не являются наследственным фактором (синдром гомеологическо-хромосомного иммунодефицита) [] / А. А. Тюняев> // Вестн. новых мед. технологий : период. теор. и науч.-практ. журн. - 2013. -
Т. 20
,
N 1
. - С. 143-147 . - ISSN 1609-2163
Рубрики:
КРОВИ ГРУПП АНТИГЕНЫ--BLOOD GROUP ANTIGENS
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
--
HEREDITY
Экз-ры:
Найти похожие
>
4.
Медико-генетична діагностика спадкової
схильності до невиношування вагітності, репродуктивних втрат [] / В.П. Міщенко, І.В. Руденко, М.Б. Запорожченко та ін.> // Здоровье женщины. - 2014. -
N5
. - С. 30-33
Рубрики:
АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ--ABORTION, SPONTANEOUS
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
--
HEREDITY
Доп.точки доступа:
Міщенко, В.П.; Руденко, І.В.; Запорожченко, М.Б. ; Колесникова, В.В.; Андрєєв, С.В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
5.
Руденская, Г. Е.
Синдром Олгроува (синдром "трех А") [] / Г. Е. Руденская, Е. Ю. Захарова, М. А. Карева> // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. -
Том 11
,
N 10
. - С. 36-42
Рубрики:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
--
HEREDITY
ПИЩЕВОДА АХАЛАЗИЯ--ESOPHAGEAL ACHALASIA
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ--NERVOUS SYSTEM DISEASES
ДНК--DNA
МУТАЦИЯ--MUTATION
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
ФЕНОТИП--PHENOTYPE
Кл.слова (ненормированные):
СИНДРОМ ОЛГРОУВА / генетика, диагноз, патофизиология
--
АЛАКРИМИЯ / генетика, диагноз, патофизиология
--
АДДИСОНИЗМ / генетика, диагноз, патофизиология
Аннотация:
Синдром Олгроува (СО), или синдром «трех А», OMIM 231550, - редкая аутосомнорецессивная болезнь с поражением нескольких органов и систем, обусловленная мутациями в гене AAAS. Помимо «трех А» - алакримии, ахалазии пищевода и адцисонизма - типичны разнообразные неврологические симптомы (полинейропатия, поражение мотонейронов, спастичность, атаксия, вегетативные и другие расстройства), возникающие в разном возрасте, часто через многие годы после первых симптомов. Клиническое разнообразие затрудняет диагностику. Представлены два случая СО, один из них семейный. Пробанды, женщина 47 лет и 15-летний юноша, обратились по поводу прогрессирующих неврологических расстройств, появившихся в 30-32 года и 8-10 лет соответственно. Другие симптомы СО ранее либо не были выявлены (ахалазия, алакримия и тяжелая недостаточность надпочечников у юноши), либо не учтены в диагностике (алакримия и ахалазия у женщины). В гене AААS y обоих больных, а также у ребенка из третьей семьи, обследованного нами только лабораторно, найдена гомозиготность по мутации с.787Т>С (p.Ser263Pro). Мутация является самой частой в славянских популяциях; у русских она найдена впервые. Отсроченность диагноза; особенно у женщины, указывает на недоучет СО в практике и важность междисциплинарного подхода к его выявлению. Анализ ДНК позволяет подтвердить диагноз и проводить дородовую ДНК-диагностику в семьях больных
Доп.точки доступа:
Захарова, Е.Ю.; Карева, М.А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
6.
Клініко-генеалогічний і генетико-математичний
підхід до оцінки схильності до виникнення раку органів жіночої репродуктивної системи [] / Н. М. Глущенко [та ін.]> // Онкология = Oncology : научно-практический журнал. - 2013. -
Том 15
,
N 2
. - С. 104-107
Рубрики:
ЭНДОМЕТРИЯ НОВООБРАЗОВАНИЯ--ENDOMETRIAL NEOPLASMS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
МАТЕМАТИКА ВЫЧИСЛИТЕЛЬНАЯ--MATHEMATICAL COMPUTING
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
--
HEREDITY
Доп.точки доступа:
Глущенко, Н.М.; Юрченко, Н.П.; Несіна, І.П.; Бучинська, Л. Г.
Экз-ры:
Найти похожие
>
7.
Рябоконь, А. В.
Дослідження стану спадкової патології [] / А.В. Рябоконь> // Хист. - 2013. -
Вып.15(продовження)
. - С. 186
Рубрики:
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
--
HEREDITY
Экз-ры:
Найти похожие
>
8.
Козовий, Р. В.
Генетична характеристика довгожителів Прикарпаття [Text] / Р.В. Козовий> // Буков. мед. вісник. - 2012. -
Том16
,
N4
. - P210-213
Рубрики:
ДОЛГОЛЕТИЕ--LONGEVITY
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
--
HEREDITY
УКРАИНА--UKRAINE
Экз-ры:
Найти похожие
>
9.
Рибченко, Л. А.
Вклад спадкового фактора в розвиток раку молочної залози у жінок-ліквідаторів наслідків аварії на ЧАЕС [] / Л.А. Рибченко> // Журнал Національної академії медичних наук України. - 2013. -
Том19
,
Nдодаток
. - С. 115-116
Рубрики:
МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ--BREAST NEOPLASMS
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
--
HEREDITY
ЛУЧЕВЫЕ ПОВРЕЖДЕНИЯ--RADIATION INJURIES
ЧЕРНОБЫЛЬСКАЯ ЯДЕРНАЯ КАТАСТРОФА--CHERNOBYL NUCLEAR ACCIDENT
ЖЕНСКИЙ--FEMALE
Экз-ры:
Найти похожие
>
10.
Saade, E.
Epigenetics: What it is about? / E. Saade, V. V. Ogryzko> // Biopolymers & Cell. - 2014. -
Том 30
,
N 1
. - P3-9 : il. - 33 ref.
Рубрики:
ЭПИГЕНОМИКА--EPIGENOMICS
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ--GENETIC VARIATION
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
--
HEREDITY
ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ--DNA METHYLATION
ХРОМАТИН--CHROMATIN
Доп.точки доступа:
Ogryzko, V.V.
Экз-ры:
Найти похожие
>
11.
Тренева, М. С.
Отягощённость по аллергии родословных у новорожденных детей Москвы [] / М. С. Тренева, Н. Ю. Иванников, А. Н. Пампура> // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. -
Т. 58
,
№ 2
. - С. 60-65. - Библиогр.: с. 65
Рубрики:
ГИПЕРСЕНСИБИЛИЗАЦИЯ--HYPERSENSITIVITY
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
--
HEREDITY
НОВОРОЖДЕННЫЙ--INFANT, NEWBORN
МОСКВА--MOSCOW
Доп.точки доступа:
Иванников, Н. Ю.; Пампура, А. Н.
Экз-ры:
Найти похожие
>
12.
Survival rates of
familiar and sporadic prostate cancer patients / J. Plonis [et al.]> // Experimental Oncology. - 2015. -
Том 37
,
N 2
. - P154-155 : табл. - 12 ref.
Рубрики:
ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ--PROSTATIC NEOPLASMS
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
--
HEREDITY
ВЫЖИВАНИЯ КОЭФФИЦИЕНТ--SURVIVAL RATE
Доп.точки доступа:
Plonis, J.; Nakazawa-Miklasevica, M.; Malevskis, A.; Vaganovs, P.; Pildava, S.; Vjaters, E.; Gardovskis, J.; Miklasevics, E.
Экз-ры:
Найти похожие
>
13.
Багацкая, Н. В.
Вклад наследственности в формирование тревожно-фобических расстройств у детей и подростков [] / Н. В. Багацкая, Л. И. Глотка> // Вісник проблем біології і медицини. - 2016. -
Т. 1
,
№ 4
. - С. 203-207 : диаграмма. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики:
ФОБИИ--PHOBIC DISORDERS
ПОДРОСТКИ--ADOLESCENT
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
--
HEREDITY
Доп.точки доступа:
Глотка, Л.И.
Экз-ры:
Найти похожие
>
14.
Результаты кохлеарной имплантации
у пациентов с наследственными и ненаследственными формами тугоухости [] / Г. А. Таварткиладзе [и др.]> // Вестник оториноларингологии. - 2016. -
Т. 81
,
№ 6
. - С. 17-21 : диаграмма
Рубрики:
КОХЛЕАРНАЯ ИМПЛАНТАЦИЯ--COCHLEAR IMPLANTATION
ГЛУХОТА--DEAFNESS
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
--
HEREDITY
Доп.точки доступа:
Таварткиладзе, Г.А.; Бахшиян, В.В.; Маркова, Т.Г.; Цыганкова, Е. Р. ; Петрова, И. П. ; Гойхбург, М. В. ; Чибисова, С. С. ; Близнец, Е. А. ; Поляков, А. В.
Экз-ры:
Найти похожие
полный формат
краткий формат
все найденные
отмеченные
кроме отмеченных
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)