Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (28)

Книг та авторефератів дисертацій (2)

Предметні рубрики (2)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ<.>

Общее количество найденных документов : 29
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-29

    Неонатальная манифестация нарушения цикла мочевины [] / А. В. Дегтярева [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2013. - N 2. - С. 96-100. - Библиогр.: с. 100 . - ISSN 0300-9092
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
   ОРНИТИН-КАРБАМОИЛТРАНСФЕРАЗА
   ГИПЕРАММОНИЕМИЯ
   АММОНИЙ
   СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ

Доп.точки доступа:
Дегтярева, А.В.; Байбарина, Е.Н.; Евтеева, Н.В.; Береговая, Е.В.; Захарова, Е.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

    Гречанина , Юлия Борисовна.
    Аутизм как поликаузальное расстройство [] / Ю. Б. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 3-18
Рубрики: АУТИЗМ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ФАКТОРЫ РИСКА
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
   МУТАЦИЯ
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
Аннотация: В работе рассмотрены основные вопросы этиологии, патогенеза, диагностики и лечения аутизма и аутичного расстройства поведения, основанные на персонализированном подходе. Опубликованы современные мировые данные, касающиеся проблемы аутизма. Большое внимание уделено рассмотрению генетической составляющей аутизма. Разработан алгоритм обследования пациента с аутичным спектром нарушения поведения

Экз-ры:
Найти похожие

    Актуальні питання вродженого гіпотиреозу [] / Г. С. Сенаторова [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 167-170
Рубрики: ГИПОТИРЕОЗ ВРОЖДЕННЫЙ
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ДЕТИ
   МУТАЦИЯ
Аннотация: В статті наведено оглядові дані щодо сучасних уявлень про молекулярно-генетичні основи вродженого гіпотиреозу та результати власного спостереження за останні 5 років. Матеріал проілюстрований клінічним випадком, що ретельно проаналізований з точки зору можливих патогенетичних механізмів формування встановлених розладів

Доп.точки доступа:
Сенаторова, Ганна Сергіївна (Професор, зав. кафедрою ; 1956); Чайченко, Тетяна Валеріївна (Доцент ; 1975); Тельнова, Лариса Григорівна (Доцент ; 1952); Бужинська, Надія Романівна (Асистент ; 1948); Омельченко, Олена Володимирівна (Доцент ; 1967); Лутай, Т. В.; Шульга, Н. В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Синдром двигательных нарушений, сочетающийся с когнитивным дефицитом и эпилепсией: диагностика синдрома дефицита белка-транспортера глюкозы GluT1 в ЦНС [] / К. А. Пуголовкин, Е. А. Домбровская // Педиатрия. - 2013. - Том 92, N 4. - С. 112-116. - Библиогр.: с. 116 . - ISSN 0031-403Х
Рубрики: ДВИГАТЕЛЬНЫХ НАВЫКОВ РАССТРОЙСТВА
   КОГНИТИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА
   ЭПИЛЕПСИЯ
   БЕЛКИ МОНОСАХАРИД-ТРАНСПОРТНЫЕ
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
   МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ
   ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЯ
   ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Пуголовкин, К.А.; Домбровская, Е.А.; Шарина, Г.Б.; Калинина, Л.В.; Захарова, Е.Ю.; Сорвачева, Т.Н.; Пырьева, Е.А.
Экз-ры:
Найти похожие

Диагностическое значение показателя коэнзима Q₁₀ в крови у детей с митохондриальными заболеваниями [] / Е. А. Николаева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 5. - С. 71-75
MeSH-главная:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (этиология)
МИТОХОНДРИИ -- MITOCHONDRIA (метаболизм)
КЛЕТКИ -- CELLS (метаболизм)
ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ ОБМЕН -- ENERGY METABOLISM
ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- DNA, MITOCHONDRIAL (метаболизм)
УБИХИНОН -- UBIQUINONE (кровь)
ХОЛЕСТЕРИН -- CHOLESTEROL (кровь)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES
ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ -- AGE FACTORS
Аннотация: С целью установления диагностической значимости изменения показателя коэнзима Q₁₀ проведено исследование его уровня в крови у 15 детей с митохондриальными заболеваниями (1-я группа). Группу сравнения составили 13 детей с нейродегенеративными заболеваниями (2-я группа). В контрольную группу вошли 29 здоровых детей аналогичного возраста. Средний уровень коэнзима Q₁₀ в 1-й группе детей (0,56±0,06 мкмоль/л) не отличался от значений контрольной группы. Однако у этих пациентов было значительно снижено отношение коэнзим Q₁₀/холестерин (0,10±0,01; p‹0,001). У больных старшей возрастной подгруппы определялся достоверно более низкий уровень коэнзима Q₁₀, что, по-видимому, отражает прогрессирующий характер патологии. Отмечена тенденция к снижению с возрастом отношения коэнзим Q₁₀/ холестерин. У детей 2-й группы выявлено более высокое содержание коэнзима Q₁₀ в крови (1,53±0,23 мкмоль/л; p‹,001), чем в 1-й группе, и повышение отношения коэнзим Q₁₀/холестерин (0,31±0,04 мкмоль/л; p‹0,001). Рекомендуется продолжить исследования для установления обоснованности использования низких показателей коэнзима как дополнительного критерия дифференциальной диагностики митохондриальных болезней.

Доп.точки доступа:
Николаева, Е.А.; Харабадзе, М.Н.; Золкина, И.В.; Кулагина, Т.Е.; Васина, Т.Н.; Ставцева, С.Н.; Глаговский, П.Б.; Мамедов, И.С.; Новиков, П.В.
Экз-ры:
Найти похожие

Леонтьва, И. В.
Кардиомиопатии при врожденных нарушениях метаболизма у детей [] / И. В. Леонтьва, Е. А. Николаева // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2016. - Т. 61, № 2. - С. 17-27
MeSH-главная:
ДЕТИ -- CHILD
КАРДИОМИОПАТИИ -- CARDIOMYOPATHIES (генетика, диагностика, классификация, метаболизм, смертность, эпидемиология, этиология)
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (генетика, диагностика, осложнения, эпидемиология, этиология)

Доп.точки доступа:
Николаева, Е. А.
Экз-ры:
Найти похожие

Гречанина, Ю. Б.
Клинический случай сложного метаболического нарушения у ребенка с эпигенетической патологией / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 261-262
MeSH-главная:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (генетика, осложнения)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
MeSH-не главная:
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Яновская, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие

Яновская, А. А.
Клинический случай врожденного нарушения обмена пуринов [] / А. А. Яновская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 279
MeSH-главная:
ПУРИНЫ -- PURINES (метаболизм)
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (патофизиология)
НАДПОЧЕЧНИКОВ КОРЫ БОЛЕЗНИ -- ADRENAL CORTEX DISEASES (генетика, диагностика, метаболизм, патофизиология)
ИНСУЛЬТ -- STROKE (осложнения)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD

Экз-ры:
Найти похожие

Моисеев, С. В.
Ферментозаместительная терапия лизосомных болезней накопления [] / С. В. Моисеев, В. В. Фомин // Клин. фармакология и терапия. - 2016. - Т. 25, № 1. - С. 5-6. - Библиогр.: с. 6
Рубрики: агалсидаза альфа
MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ -- MUCOPOLYSACCHARIDOSES
ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- GAUCHER DISEASE (диагностика, лекарственная терапия, осложнения, терапия)
АНГИОКЕРАТОМА -- ANGIOKERATOMA (врожденный, генетика, диагностика, этиология)
ПОЧЕК БОЛЕЗНИ -- KIDNEY DISEASES (генетика, лекарственная терапия, патофизиология, терапия, этиология)
СЕРДЦА ЖЕЛУДОЧКА ЛЕВОГО ГИПЕРТРОФИЯ -- HYPERTROPHY, LEFT VENTRICULAR (генетика, диагностика, патофизиология, терапия)
АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА -- ALPHA-GALACTOSIDASE (анализ, кровь)
ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ -- ENZYME REPLACEMENT THERAPY (методы, тенденции)

Доп.точки доступа:
Фомин, В. В.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

Kampmann, C.
Влияние 10-летней ферментозаместительной терапии агалсидазой альфа на поражение сердца при болезни Фарби [] / C. Kampmann, A. Perrin, M. Beck // Клин. фармакология и терапия. - 2016. - Т. 25, № 1. - С. 26-31. - Библиогр.: с. 30-31
Рубрики: агалсидаза альфа
MeSH-главная:
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ -- MUCOPOLYSACCHARIDOSES (генетика, диагностика, кровь, лекарственная терапия, осложнения, патофизиология, реабилитация, терапия, эпидемиология, этиология)
СЕРДЦА БОЛЕЗНИ -- HEART DISEASES (диагностика, классификация, кровь, лекарственная терапия, моча, осложнения, терапия, ультрасонография)
КАРДИОМИОПАТИИ -- CARDIOMYOPATHIES (осложнения, реабилитация, терапия, ультрасонография, эпидемиология, этиология)
СЕРДЦА ЖЕЛУДОЧКА ЛЕВОГО ГИПЕРТРОФИЯ -- HYPERTROPHY, LEFT VENTRICULAR (генетика, лекарственная терапия, осложнения, патофизиология, профилактика и контроль, реабилитация, терапия, ультрасонография, этиология)

Доп.точки доступа:
Perrin, A.; Beck, M.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Моисеев, С. В.
    Лечение болезни Фабри [] / С. В. Моисеев, П. И. Новиков, В. В. Фомин // Клин. фармакология и терапия. - 2016. - Т. 25, № 4. - С. 63-70. - Библиогр.: с. 69-70
Рубрики: Реплагал--агалсидаза альфа
   Фабразим--агалсидаза бета
MeSH-главная:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (генетика, лекарственная терапия, осложнения, профилактика и контроль, эпидемиология)
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES (генетика, кровь, лекарственная терапия, осложнения, патофизиология, профилактика и контроль)
ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ -- ENZYME REPLACEMENT THERAPY (методы, стандарты, тенденции)
АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА -- ALPHA-GALACTOSIDASE (кровь, метаболизм, терапевтическое применение, фармакология)
ГЕМОДИАЛИЗ -- RENAL DIALYSIS (методы, стандарты, тенденции)
СЕРДЦА ЖЕЛУДОЧКА ЛЕВОГО ГИПЕРТРОФИЯ -- HYPERTROPHY, LEFT VENTRICULAR (диагностика, лекарственная терапия, осложнения, профилактика и контроль)
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЦЕНТРАЛЬНОЙ БОЛЕЗНИ -- CENTRAL NERVOUS SYSTEM DISEASES (диагностика, лекарственная терапия, осложнения, профилактика и контроль)
ПАРЕСТЕЗИЯ -- PARESTHESIA (генетика, лекарственная терапия, профилактика и контроль, энзимология)

Доп.точки доступа:
Новиков, П. И.; Фомин, В. В.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

Єлєсічева, О.
Випадок рідкісної генетичної патології : синдром Hermansky-Pudlak (Германські-Пудлак) [] / О. Єлєсічева, Д. Микитенко // З турботою про дитину. - 2017. - № 1. - С. 50-51
MeSH-главная:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (генетика, диагностика)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Микитенко, Д.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

Врожденная натриевая диарея [] / Н. Б. Думова [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2017. - Т. 96, № 6. - С. 173-175. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
БЕЛКОВ ТРАНСПОРТ -- PROTEIN TRANSPORT (генетика, физиология)
ДИАРЕЯ -- DIARRHEA (генетика, диагностика, лекарственная терапия, патофизиология, этиология)
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диагностика, лекарственная терапия, осложнения, патофизиология, этиология)
АЦИДОЗ -- ACIDOSIS (диагностика, лекарственная терапия, осложнения, патофизиология, этиология)
ГИПОНАТРИЕМИЯ -- HYPONATREMIA (врожденный, генетика, диагностика, лекарственная терапия, осложнения, патофизиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Думова, Н. Б.; Арсентьев, В. Г.; Богданов, И. Ю.; Иванов, Д. В.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

Терещенко, С. Ю.
Поисковое исследование наследуемого дефицита карнитинпальмитоилтрансферазы как этногенетического фактора риска младенческой смертности у детей коренного населения Крайнего Севера [Текст] / С. Ю. Терещенко, М. В. Смольникова // Физиология человека. - 2016. - Т. 42, № 2. - С. 37-42. - Библиогр.: с. 41-42
MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (генетика, диагностика, кровь, смертность, энзимология, эпидемиология, этнология)
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES (генетика, диагностика, смертность, эпидемиология, этнология)
АРКТИЧЕСКИЕ РЕГИОНЫ -- ARCTIC REGIONS (эпидемиология, этнология)
МЛАДЕНЕЦ -- INFANT

Доп.точки доступа:
Смольникова, М. В.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

Без права на помилку: клінічний випадок глутарової ацидурії І типу [] = Mistakes are not an option: a clinical care of gutaric aciduria tyre1 / Л. Г. Кирилова [та ін.] // Перинатологія та педіатрія. - 2018. - N 1. - С. 125-132. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
ПРИПАДКИ -- SEIZURES
ГЛУТАРИЛ-КОA-ДЕГИДРОГЕНАЗА -- GLUTARYL-COA DEHYDROGENASE

Доп.точки доступа:
Кирилова, Л.Г.; Юзва, О.О.; Мірошников, О.О.; Михайлець, Л. П.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

Малявская, С. И.
Значение своевременного выявления проатерогенных клинико-метаболических нарушений и отягощенной наследственности в детском и подростковом возрасте как одного из направлений профилактики раннего атерогенеза [] / С. И. Малявская, А. В. Лебедев // Практическая медицина. - 2016. - № 8. - С. 72-76. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ БОЛЕЗНИ -- METABOLIC DISEASES
ЛИПИДНОГО МЕТАБОЛИЗМА РАССТРОЙСТВА -- LIPID METABOLISM DISORDERS
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
АТЕРОСКЛЕРОЗ -- ATHEROSCLEROSIS
ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА -- MYOCARDIAL ISCHEMIA
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- HEREDITY
ДЕТИ -- CHILD
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT

Доп.точки доступа:
Лебедев, А. В.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

Барвінська, О. Ю.
Висока частота перебудови с. 1528GC у пацієнтів із України з дефіцитом довголанцюгової 3-гідроксиацил-КоА дегідрогенази / О. Ю. Барвінська, Н. В. Ольхович, Н. Г. Горовенко // Цитология и генетика. - 2018. - Том 52, N 3. - С. 40-46
MeSH-главная:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (генетика, метаболизм)
БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- BIOLOGICAL MARKERS (кровь)
3-ГИДРОКСИАЦИЛ-КОA-ДЕГИДРОГЕНАЗА -- 3-HYDROXYACYL-COA DEHYDROGENASE (анализ)

Доп.точки доступа:
Ольхович, Н. В.; Горовенко, Н. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

Практичні кроки щодо удосконалення діагностики спадкових хвороб обміну речовин у новонароджених та дітей старшого віку в Україні [] / Ю. Г. Антіпкін [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2019. - Т. 9, № 1. - С. 5-15. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диагностика)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (диагностика)
ДЕТИ -- CHILD
Аннотация: Рівень дитячої смертності в Україні прогресивно знижується протягом останнього десятиріччя, але лишається дуже високим у порівнянні з країнами Європейського Союзу. Показник смертності немовлят першого року життя в Україні у 2,5-3 рази вищий, ніж у країнах ЄС, при цьому рівень смертності новонароджених протягом першого місяця життя перевищує середньоєвропейський у 6,6 разів. Це свідчить про суттєве відставання нашої країни у впровадженні сучасних стандартів надання медичної допомоги як вагітним жінкам, так і новонародженим з використанням сучасних методологій діагностики та лікування. Одним з найбільш ефективних напрямків діяльності, яка забезпечила суттєве зниження рівня дитячої смертності та інвалідності у розвинутих країнах світу стало впровадження розширеного масового скринінгу новонароджених з метою виявлення спадкових хвороб обміну речовин (СХОР) – орфанних захворювань, які виникають внаслідок генетичних дефектів ферментів. Наявність СХОР, зазвичай, не вдається встановити при лікарському огляді новонароджених через відсутність клінічних симптомів. Діагностують СХОР двома способами: (I) по клінічним проявам у формі «катастроф неонатального періоду» та синдрому раптової смерті немовлят, (II) по результатам біохімічного обстеження крові новонароджених (скринінгу). Затримка або помилки в діагностиці цих захворювань часто призводять до незворотних пошкоджень багатьох органів і, в першу чергу, головного мозку (неврологічні порушення, психічний регрес, слабоумство). Неонатальний скринінг – вимірювання у крові новонароджених концентрацій певного набору речовин, які характеризують ключові процеси білкового, вуглеводного та ліпідного обміну з метою раннього виявлення і початку лікування дітей зі СХОР та запобігання їх інвалідизації було розпочато у 60-х роках минулого століття у США з однієї хвороби – фенілкетонурії. Сьогодні програми неонатального скринінгу впроваджені більш, ніж в 50 країнах світу та забезпечують діагностику понад 45 СХОР. Значне (у 8-10 разів) розширення кількості СХОР, що можуть бути виявлені при дослідженні висушених на фільтрувальному папері плям крові, стало можливим завдяки впровадженню високопродуктивного методу тандемної мас-спектрометрії (ТМС) наприкінці 90-х років минулого століття. На відміну від імунофлюорометричного методу, який дозволяє визначати один показник в одній пробі крові, ТМС дозволяє вимірювати концентрації декількох десятків речовин в одній пробі крові. На теперішній час в Україні скринінг новонароджених впроваджено лише для 4 захворювань: фенілкетонурії, вродженого гіпотиреозу, адреногенітального синдрому та муковісцидозу, який проводиться з використанням низькопродуктивного імунофлюорометричного методу. В окремих випадках розширений скринінг новонароджених з використанням методу ТМС виконується на комерційній основі в зарубіжних лабораторіях. При цьому, згідно з Законом України № 2461 «Про забезпечення профілактики та лікування рідкісних захворювань» від 15.04.2014 та Наказами МОЗУ № 778 від 27.10.2014, № 919 від 30.12.2015 та № 731 від 29.06.2017, «Перелік рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування» включає більше, ніж 60 спадкових хвороб обміну речовин. Це свідчить про значне відставання нашої країни в питанні, яке, крім етичного та медичного, має важливе соціальне та економічне значення. Ключовим питанням впровадження розширеного скринінгу новонароджених з використанням високопродуктивного і точного методу ТМС в Україні є відсутність у державних медико-генетичних лабораторіях сучасного аналітичного обладнання та допоміжної інфраструктури, а також фахівців-аналітиків з певним рівнем підготовки. ТМС – технічно складний метод, який вимагає використання коштовного вакуумного та хроматографічного обладнання, спеціального програмного забезпечення, реагентів з ізотопними мітками, високочистих газів, сервісного обслуговування з залученням закордонних фахівців, а також кваліфікованого персоналу. З огляду на наявність приватної клініко-діагностичної лабораторії, яка виконує ТМС-аналізи в Україні, а не транспортує біоматеріал в закордонні лабораторії та здатна виконувати весь комплекс досліджень першого (масового) етапу скринінгу, а також уточнюючу діагностику СХОР з використанням методів газової хроматографії/мас-спектрометрії, високоефективної рідинної хроматографії, визначення активності ферментів та молекулярно-генетичні дослідження, у вересні 2017 р. було розпочато розробку Програми удосконалення діагностики спадкових хвороб обміну речовин у новонароджених і дітей старшого віку в Україні. Ініціаторами цієї Програми є Національна академія медичних наук України, ВГО «Асоціація педіатрів України», ВГО «Асоціація неонатологів України», ДУ «ІПАГ імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», медичні університети та регіональні лікувально-профілактичні заклади. Мета Програми – розширення до 29 нозологій переліку спадкових хвороб обміну речовин, які виявляються у новонароджених та дітей старшого віку, забезпечення своєчасного медичного супроводу та лікування виявлених хворих, що дозволить знизити рівень неонатальної, малюкової й дитячої смертності та інвалідності. Програма базується на наступних принципах: (I) чіткий розподіл відповідальності виконавців, регламентований робочими процесами та процедурами скринінгу; (II) електронний документообіг з фіксацією руху біоматеріалу від моменту відбору до видачі результатів лабораторних визначень, документування результатів їх експертної оцінки та прийнятого рішення стосовно подальших дій; (III) документований зворотній зв'язок з замовником досліджень з повідомленням результатів та їх експертної оцінки; (IV) створення інформаційної бази даних для розрахунку граничних рівнів концентрацій маркерних сполук (cut-off) для української популяції з метою зниження кількості хибно-негативних та хибно-позитивних визначень. Фінансування Програми планується здійснювати за рахунок коштів регіональних бюджетів, позабюджетних фондів, власних коштів батьків. Виконання підготовчого етапу Програми було розпочато на весні 2018 року. Запуск пілотної частини Програми у 5 регіонах: м. Київ, Київська область, Луганська та Донецька області та м. Чернівці, – запланований у квітні 2019 р. Розширення Програми по всій території України планується завершити наприкінці 2020 року.

Доп.точки доступа:
Антіпкін, Ю.Г.; Знаменська, Т.К.; Воробйова, О.В.; Кузнецов, І.Е.; Дженчако, О.О.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

Оценка масс-спектрометрических показателей для дифференциальной диагностики наследственных нарушений обмена органических кислот у детей [] / И. С. Мамедов [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2019. - Т. 64, № 1. - С. 61-67. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диагностика)
АМИНОКИСЛОТ МЕТАБОЛИЗМ, ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- AMINO ACID METABOLISM, INBORN ERRORS (диагностика)
МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ -- MASS SPECTROMETRY (использование)
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Мамедов, И. С.; Сухоруков, В. С.; Золкина, И. В.; Савина, М. И.; Николаева, Е. А.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

Дзяк, Л. А.
Терапевтические возможности коррекции нейропсихологических нарушений в восстановительный период после инсульта [] / Л. А. Дзяк // НейроNEWS. - 2020. - № 2. - С. 22-26. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ИНСУЛЬТ -- STROKE (осложнения, патофизиология, реабилитация, терапия, этиология)
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (патофизиология, терапия, этиология)
КОГНИТИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- COGNITION DISORDERS (патофизиология, терапия, этиология)
КАЧЕСТВО ЖИЗНИ -- QUALITY OF LIFE (психология)
ЛЕЧЕБНО-ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ТАКТИКА -- CRITICAL PATHWAYS (использование, тенденции)
НИЦЕРГОЛИН -- NICERGOLINE (анализ, терапевтическое применение, фармакология)
СЕРТРАЛИН -- SERTRALINE (анализ, терапевтическое применение, фармакология)
Аннотация: Кратко- и долгосрочные последствия инсульта в виде двигательных, сенсорных, когнитивных, поведенческих, эмоциональных параметров влияют на все сферы жизнедеятельности больного, его повседневное межличностное, социальное и профессиональное функционирование, существенно снижая показатели качества жизни, связанного со здоровьем. Также инсульт отрицательно сказывается на семье, обществе и экономике в целом. Однако, несмотря на перечисленные факты, глобальное бремя инсульта, вероятно, недооценивается, поскольку зачастую не диагностируются и не учитываются «немые» инсульты, транзиторные ишемические атаки (ТИА), когнитивные нарушения, связанные с перенесенным инсультом
Лечение ницерголином (Сермион) и сертралином (Золофт) в терапевтических дозах является перспективным для коррекции нейропсихологического дефицита у больных после инсульта и улучшения показателей качества жизни, связанного со здоровьем

Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-29

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)