Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Періодичних видань (29)

Книг та авторефератів дисертацій (5)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS<.>

Общее количество найденных документов : 17
Показаны документы с 1 по 17

    Ранняя диагностика галактоземии у новорожденного [] / И. В. Орловская [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2012. - N 8/2. - С. 107-110
Рубрики: ГАЛАКТОЗЕМИИ--Galactosemias
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--Metabolism, Inborn Errors
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ--Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities

Доп.точки доступа:
Орловская, И.В.; Перепелкина, А.Е.; Грошева, Е.В.; Рюмина, И. И.
Экз-ры:
Найти похожие

    Здыбская, Е. П.
    Роль селективного скрининга в ранней диагностике наследственных болезней обмена. Опыт работы Харьковского специализированного медико-генетического центра [] / Е. П. Здыбская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 37-42
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING
   МАССОВЫЙ СКРИНИНГ--MASS SCREENING
   ЗДОРОВЬЯ СОСТОЯНИЯ СТАТИСТИЧЕСКИЕ ОБЗОРЫ--HEALTH SURVEYS
   СЕЛЕКЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ--SELECTION, GENETIC
   ДЕТИ--CHILD
   ГЕНОМ--GENOME
Аннотация: Представлены данные о клинических и биохимических критериях отбора детей в группы риска для проведения селективного скрининга и выявления наследственных нарушений обмена веществ в разные возрастные периоды.

Экз-ры:
Найти похожие

    Гречанина, Ю. Б.
    Современные проблемы аутизма [] / Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 84-92
Рубрики: АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER
   ДЕТИ--CHILD
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
Аннотация: Аутизм — сложное нейробиологическое нарушение, тяжелое психическое расстройство, крайняя форма самоизоляции, возникающее вследствие нарушения развития мозга. Проведена оценка молекулярно-генетических, цитогенетических, биохимических и метаболических особенностей пациентов с диагнозом аутизм, результатов проводимой адекватной этиопатогенетической терапии с учетом молекулярных и биохимических изменений.

Доп.точки доступа:
Гречанина, Е.Я.
Экз-ры:
Найти похожие

    Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение) [] / А. С. Сенаторова, Е. В. Омельченко, Т. С. Малич, М. Н. Ермолаев // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 98-101
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ--GLYCOSAMINOGLYCANS
   ДЕТИ--CHILD
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
Аннотация: Мукополисахаридоз II типа (МПС II, болезнь Хантера) — Х-сцепленно рецессивно наследуемое заболевание, вызванное снижением активности лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы и приводящее к прогрессирующему накоплению в клетках больного гликозаминогликанов дерматан- и гепарансульфата. В статье представлен анализ сведений о классификации, клинических проявлениях, методах диагностики болезни Хантера, а также приведен случай собственного клинического наблюдения болезни Хантера у мальчика 2 лет 7 месяцев.

Доп.точки доступа:
Сенаторова, А.С.; Омельченко, Е.В.; Малич, Т.С.; Ермолаев, М. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

    Случай сочетания НБО серосодержащих аминокислот, генного полиморфизма, сложной маркерной хромосомной патологии и полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла [] / Ю. Б. Гречанина, Н. П. Федосеева, А. В. Гринюк [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 128-130
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА--FOLIC ACID
   МЕТИОНИН--METHIONINE
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.; Федосеева, Н.П.; Гринюк, А.В.; Ткачева, Т. М.; Квитчатая, Н. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

    Здыбская, Е. П.
    Случай сложного наследственного нарушения обмена веществ у ребенка 2 лет [] / Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. А. Яновская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 139-140
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   МЛАДЕНЕЦ--INFANT
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Федосеева, Н.П.; Яновская, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Литвинова, Л. С.
    Случай сочетания болезни Крона и нарушения обмена серосодержащих аминокислот [] / Л. С. Литвинова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 142-143
Рубрики: КРОНА БОЛЕЗНЬ--CROHN DISEASE
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   АМИНОКИСЛОТ МЕТАБОЛИЗМ, ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--AMINO ACID METABOLISM, INBORN ERRORS
   СЕРА--SULFUR
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Экз-ры:
Найти похожие

    Яновская, А. А.
    Случай диагностики нарушения обмена в орнитиновом цикле у новорожденного [] / А. А. Яновская, А. С. Колосюк, О. Н. Андрющенко // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 175
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   МОЧЕВИНЫ ЦИКЛА НАРУШЕНИЯ ВРОЖДЕННЫЕ--UREA CYCLE DISORDERS, INBORN
   НОВОРОЖДЕННЫЙ--INFANT, NEWBORN
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Колосюк, А.С.; Андрющенко, О.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

    Зшокке, Иоганнес
    Диагностика и лечение врожденных нарушений метаболизма [] / Иоганнес Зшокке, Георг Ф. Гофман // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 177-188
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING

Доп.точки доступа:
Гофман, Георг Ф.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Малов, А. Г.
    Проблемы нозологической диагностики эпилепсии при врожденных нарушениях метаболизма [] / А. Г. Малов, Е. С. Овчинникова, Э. Б. Серебренникова // Неврол. журнал : научно-практический журнал. - 2013. - Том 18, N 5. - С. 31-33
Рубрики: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
   СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ--SPASMS, INFANTILE
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   БИОТИНИДАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ--BIOTINIDASE DEFICIENCY

Доп.точки доступа:
Овчинникова, Е.С.; Серебренникова, Э.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

К некоторым особенностям поздней кожной порфирии у женщин [] / Н. П. Кузнецова [и др.] // Рос. журн. кожных и венерич. болезней : науч.-практ. журн. - 2012. - N 6. - С. 18-26 . - ISSN 1560-9588
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
MeSH-не главная:
КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ -- SKIN DISEASES (этиология)

Доп.точки доступа:
Кузнецова, Н. П.; Кривошеев, Б. Н.; Чащин, А. Ю.; Кривошеев, А. Б.; Кондратова, М. А.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Роль пренатального метаболічного стресу у процесах клітинної реорганізації печінки (експериментальне дослідження) [] / Л. Ю. Безпалько, О.М. Гаврилюк, О.С. Заячківська, М.Р. Гжегоцький // Таврич. мед.-биол. вестник. - 2012. - Том15, N1. - С. 301-302
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   ПЕЧЕНИ ЖИРОВАЯ ДИСТРОФИЯ--FATTY LIVER
   ЖИВОТНОЕ--ANIMAL

Доп.точки доступа:
Безпалько, Л. Ю.; Гаврилюк, О.М.; Заячківська, О.С.; Гжегоцький , М.Р.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Мавропуло, Т. К.
    Уроджені порушення метаболізму у новонароджених - необхідність скринінгу [] / Т. К. Мавропуло // Сімейна медицина. - 2014. - N 6. - С. 147-152
Рубрики: НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS

Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Случай лейциноза у новорожденного ребенка [] / Л. В. Кравченко, Е. К. Тимолянова, А. В. Шокарев // Педиатрия. Журн. им. Г.Н. Сперанского. - 2015. - Том 94, № 1. - С. 153-155. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--Metabolism, Inborn Errors
   НОВОРОЖДЕННЫЙ--Infant, Newborn
Кл.слова (ненормированные):
ЛЕЙЦИНОЗ -- НОВОРОЖДЕННЫЙ -- ОБМЕН ВЕЩЕСТВ

Доп.точки доступа:
Кравченко, Л.В.; Тимолянова, Е.К.; Шокарев, А.В.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Здыбская, Е. П.
    Дифференциальная диагностика и адекватная коррекция перинатальных энцефалопатий [] / Е. П. Здыбская, М. В. Канюка // Современная педиатрия. - 2015. - N 3. - С. 126
Рубрики: ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ--DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
   ДЕТИ--CHILD
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   МОЗГА ГОЛОВНОГО БОЛЕЗНИ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ--BRAIN DISEASES, METABOLIC
   ОРГАНИЧЕСКИЕ ВЕЩЕСТВА--ORGANIC CHEMICALS
   КИСЛОТЫ--ACIDS
   ХРОМАТОГРАФИЯ ГАЗОВАЯ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ--GAS CHROMATOGRAPHY-MASS SPECTROMETRY

Доп.точки доступа:
Канюка, М.В.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Клиническое наблюдение ребенка с синдромом Дауна и синдромом мальабсорбции глюкозы и галактозы [] / А. И. Кожемяка [и др.] // Здоровье ребенка. - 2015. - N 3. - С. 109-112
Рубрики: ДЕТИ--CHILD
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
   ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
   МАЛЬАБСОРБЦИИ СИНДРОМЫ--MALABSORPTION SYNDROMES
   ГЛЮКОЗЫ ОБМЕНА НАРУШЕНИЯ--GLUCOSE METABOLISM DISORDERS
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS

Доп.точки доступа:
Кожемяка, А.И.; Здыбская, Е.П.; Сиренко, Т.В.; Плахотная, О. Н. ; Вьюн, Н. Р.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Мамедов, И. С.
    Диагностика наследственных нарушений обмена пуринов и пиримидинов у детей с использованием ВЭЖХ-электроспрейной тандемной масс-спектрометрии [] / И. С. Мамедов, И. В. Золкина, В. С. Сухоруков // Клиническая лабораторная диагностика. - 2015. - N 6. - С. 21-29
Рубрики: ДЕТИ--CHILD
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   ПУРИНЫ--PURINES
   ПИРИМИДИНЫ--PYRIMIDINES
   ХРОМАТОГРАФИЯ ЖИДКОСТНАЯ--CHROMATOGRAPHY, LIQUID
   ТАНДЕМНАЯ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ--TANDEM MASS SPECTROMETRY

Доп.точки доступа:
Золкина, И.В.; Сухоруков, В.С.
Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)