Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (34)

Предметні рубрики (4)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК<.>

Общее количество найденных документов : 58
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-58

    Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий методом секвенирования внеклеточной ДНК. Современный взгляд на проблему [] / Н. К. Тетруашвили [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2014. - N 10. - С. 4-5. - Библиогр.: с.6-7 . - ISSN 0300-9092
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
   АНЕУПЛОИДИЯ
   СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК
   БЕРЕМЕННОСТЬ

Доп.точки доступа:
Тетруашвили, Н.К.; Парсаданян, Н.Г.; Федорова, Н.И.; Трофимов, Д.Ю.; Шубина, Е.С.
Экз-ры:
Найти похожие

    Современные методы изучения микрофлоры желудочно-кишечного тракта человека [] / Е. А. Полуэктова [и др.] // Российский журнал Гастроэнтерологии, Гепатологии, Колопроктологии. - 2014. - Том 24, N 2. - С. 85-91. - Библиогр.: с.91 . - ISSN 1382-4376
Рубрики: ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ
   ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ДЫХАТЕЛЬНЫЕ ТЕСТЫ
   СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК
   ХРОМАТОГРАФИЯ ГАЗОВАЯ
Кл.слова (ненормированные):
МЕТАГЕНОМИКА

Доп.точки доступа:
Полуэктова, Е.А.; Ляшенко, О.С.; Шифрин, О.С.; Шептулин, А.А.; Ивашкин, В.Т.
Экз-ры:
Найти похожие

    Генетическое секвенирование и иммуногистохимическое окрашивание при метастатическом немелкоклеточном раке легкого [] / Н. Пелед [и др.] // Врач. - 2014. - N 11. - С. 64-66
Рубрики: ЛЕГКИХ НОВООБРАЗОВАНИЯ
   СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК
   ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ
   ИММУНОГИСТОХИМИЯ
Аннотация: Слияние генов EML4-ALK обнаруживается в 2-7% случаев немелкоклеточного рака легкого (НМРЛ) и, как правило, поддается идентификации в рамках флюоресцентной гибридизации in situ (FISH). Указанные опухоли чувствительны к терапии кризотинибом. При генетическом секвенировании и иммуногистохимическом окрашивании выявлена кризотинибсенситивная ALK-транслокация у пациента с метастатическим НМРЛ.

Доп.точки доступа:
Пелед, Н.; Палмер, Г.; Хирш, Р.; Уайнс, М.; Иллуиз, М.; Варея-Гарсия, М.; Суссан-Гутман, Л.; Отто, Д.; Стивенс, Ф.; Росс, Д.; Кронин, М.; Липсон, Д.; Миллер, В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса: молекулярно-генетические, фенотипические характеристики и дифференциальная диагностика [] / Т. А. Адян [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 10. - С. 18-28
Рубрики: МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЭМЕРИ-ДРЕЙФУСА
   КАРДИОМИОПАТИИ
   КОНТРАКТУРА
   ФЕНОТИП
   МУТАЦИЯ
   ДНК
   СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ
   ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ
   КРЕАТИНКИНАЗА
   ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАФИЯ
   ЭХОКАРДИОГРАФИЯ
   СЕРДЕЧНЫХ СОКРАЩЕНИЙ ЧАСТОТА
Аннотация: Мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса (ЭДМД) имеет ряд генетических форм, общими типичными признаками которых являются ранние контрактуры суставов, медленно прогрессирующая миопатия лопаточно-плечевой и тазово-перонеальной локализации и кардиомиопатия (КМП) с нарушениями ритма и внутрисердечной проводимости, вызывающая тяжёлые, часто фатальные осложнения. Известно 6 генов, вызывающих ЭДМД, однако более чем у 50% больных с фенотипом ЭДМД мутаций в этих генах не находят. В группе 104 неродственных семей с подозрением на ЭДМД проведён поиск мутаций в трёх основных генах EMD, LMNA и FHL1, - связанных с ЭДМД типов 1, 2 и 6 соответственно. Мутации выявлены в 40 семьях (38,5%): в 17 семьях (16,3%) — 16 разных мутаций в гене EMD(10 описаны впервые), в 22 (21,2%) — 17 разных мутаций в гене LMNA (7 описаны впервые), в одной (1%) — ранее описанная мутация FHL1. Сравнение клинических характеристик ЭДМД типов 1 и 2 выявило некоторые качественные различия КМП. При клинико-генелогическом анализе отмечено фенотипическое разнообразие всех типов ЭДМД, в том числе внутрисемейное. У 64 больных без мутаций в трёх генах ЭДМД проведён поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, SGCA, ANO5, DYSF, ответственных за основные формы аутосомно-рецессивной конечностно-поясной мышечной дистрофии (МД). У четырёх больных найдены мутации в гене CAPN3, у одного — в гене ANO5. С учётом этих больных доля верифицированных диагнозов в исходной выборке составила 43,3%. Очевидно, большая доля молекулярно не расшифрованных случаев при фенотипах ЭДМД частично связана с фенокопиями ЭДМД среди других МД, в частности конечностно-поясничных.

Доп.точки доступа:
Адян, Т.А.; Руденская, Г.Е.; Дадали, Е.Л.; Грознова, О.С.; Влодавец, Д.В.; Федотов, В.П.; Рыжкова, О.П.; Поляков, А.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Анализ митохондриальных гаплогрупп у лиц с доклиническим атеросклерозом на основе данных высокоэффективного секвенирования мтДНК [] / A. B. Желанкин [и др.] // Патолог. физиология и эксперим. терапия = Pathological Physiology and Experimental Therapy. - 2015. - N 1. - С. 12-16
Рубрики: ГЕНОМ МИТОХОНДРИЙ
   СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК
   СОННОЙ АРТЕРИИ ИНТИМА-МЕДИА ТОЛЩИНА
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ

Доп.точки доступа:
Желанкин, A. B.; Сазонова, М. А.; Хасанова, З. Б.; Синёв, В. В.; Митрофанов, К. Ю.; Собенин, И. А.; Орехов, А. Н.; Постнов, А. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

Инструменты геномной инженерии, предназначенные для создания изогенной клеточной модели бокового амиотрофического склероза [] / К. Р. Валетдинова [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 6. - С. 3-9
MeSH-главная:
ГЕНОМ -- GENOME (генетика)
ПЛАЗМИДЫ -- PLASMIDS (генетика)
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION (методы)
ТРАНСФЕКЦИЯ -- TRANSFECTION (методы)
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA (методы)
ДНК -- DNA (диагностическое применение)
ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ -- GENE AMPLIFICATION (генетика)
НУКЛЕОТИДНЫЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ, ВЫЗЫВАЮЩИЕ ГЕННЫЙ ОТВЕТ -- RESPONSE ELEMENTS (генетика)
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ -- GENE EXPRESSION (генетика)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
Аннотация: Системы редактирования генома TALEN и CRISPR/Cas9 являются мощными инструментами для решения таких актуальных задач биомедицины, как создание клеточных моделей наследственных заболеваний человека и поиск средств их терапии. В данной работе нами были созданы и оптимизированы инструменты, которые предназначены для получения панели изогенных линий клеток, несущих мутации в гене SOD1, моделирующих наследственную форму бокового амиотрофического склероза (БАС). Для внесения двухцепочечных разрывов в восьми точках нуклеотидной последовательности гена SOD1 было создано 7 пар векторов, которые экспрессируют нуклеазы TALEN, и 8 векторов, экспрессирующих компоненты системы CRISPR/Cas9. Для внесения 11 однонуклеотидных замен, локализующихся вблизи двухцепочечных разрывов, был проведен дизайн донорных молекул - одноцепочечных ДНК-олигонукдеотидов. Показано, что все полученные системы проявляют активность в пределах этого гена, при этом CRISPR/Cas9 имеет более высокую активность по сравнению с TALEN во всех проанализированных точках. Для мутации Ala89Val показано, что использование одноцепочечного олигонуклеотида, модифицированного по концам фосфотиоатными связями, в качестве донорной молекулы повышает частоту гомологичной рекомбинации в месте разрыва.

Доп.точки доступа:
Валетдинова, К.Р.; Устьянцева, Е.И.; Елисафенко, Е.А.; Жарков, Д.О.; Тупикин, А.Е.; Кабилов, М.Р.; Медведев, С.П.; Закиян, С.М.
Экз-ры:
Найти похожие

Щербініна, М. Б.
Сучасні трактування та підходи до діагностики та лікування хвороби Вільсона [] / М. Б. Щербініна, О. М. Бака, Е. Г. Манжалій // Сучасна гастроентерологія. - 2015. - N 6. - С. 101-118
MeSH-главная:
ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ -- HEPATOLENTICULAR DEGENERATION (генетика, диагноз, кровь, лекарственная терапия, моча, осложнения, хирургия)
(методы)
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA (методы)
ПЕЧЕНИ ТРАНСПЛАНТАЦИЯ -- LIVER TRANSPLANTATION
ПРОГНОЗ -- PROGNOSIS
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY

Доп.точки доступа:
Бака, О.М.; Манжалій, Е.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

Анализ ассоциации полиморфизмов генов VDR и CASR с развитием нефролитиаза у больных первичным гиперпаратиреозом [] / Е. В. Перетокина [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2015. - Том 61, N 5. - С. 4-8
MeSH-главная:
НЕФРОЛИТИАЗ -- NEPHROLITHIASIS (диагностика, этиология)
ПОЧЕЧНЫХ КЛУБОЧКОВ ФИЛЬТРАЦИИ СКОРОСТЬ -- GLOMERULAR FILTRATION RATE (физиология)
ГИПЕРПАРАТИРЕОЗ ПЕРВИЧНЫЙ -- HYPERPARATHYROIDISM, PRIMARY (патофизиология)
ПАРАЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ ГОРМОН -- PARATHYROID HORMONE (анализ)
РЕЦЕПТОРЫ КАЛЬЦИТРИОЛА -- RECEPTORS, CALCITRIOL (генетика)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION (методы)
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA (методы)
Аннотация: Вопросы патогенеза нефролитиаза (НЛ) при первичном гиперпаратиреозе (ПГПТ) остаются не до конца понятными. Между тем выявление НЛ у больных с верифицированным ПГПТ является абсолютным показанием к паратиреоидэктомии. Проводятся различные исследования, направленные на поиск предикторов развития НЛ у больных с ПГПТ. Активно изучается роль генетических маркеров, прежде всего генов, регулирующих кальций-фосфорный обмен. Цель исследования — оценить роль полиморфизмов генов VDR и CASR в развитии НЛ у больных ПГПТ. Материал и методы. Проведено одномоментное исследование с включением 203 пациентов с подтвержденным ПГПТ, из которых у 114 имелся НЛ. Всем больным было проведено исследование показателей фосфорно-кальциевого обмена, уровня ПTГ, витамина D, фильтрационной функции почек. Генетическое исследование полиморфизмов гена VDR (Fokl, Taql, Bsml, Apal, Cdx2) проведено у 169 пациентов (113с НЛ, 56 без НЛ) методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с последующим рестрикционным анализом; у 187 пациентов (110с НЛ, 77 без НЛ) исследовали три полиморфизма CASR (A986S, R990G, Q1011E) методом прямого секвенирования ПЦР-ампиклонов лейкоцитарной ДНК. Результаты. Достоверных различий в частоте генотипов и аллелей исследуемых генов между двумя группами получено не было. По данным логистического регрессионного анализа, единственным прогностическим фактором развития НЛ являлся уровень ионизированного кальция. Выводы. Исследованные гены не могут быть использованы в качестве предикторов развития НЛ. Возможно, необходимо исследование других генов.

Доп.точки доступа:
Перетокина, Е.В.; Пигарова, Е.А.; Мокрышева, Н.Г.; Рожинская, Л.Я.; Байдакова, Е.В.; Захарова, Е.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

Анализ результатов фрагментарного и полногеномного секвенирования атипичных штаммов Vibrio Cholerae классического биовара, вызвавших вспышку азиатской холеры в России [] / Н. Б. Челдышова [и др.] // Эпидемиология и инфекционные болезни. - 2015. - Том 20, N 5. - С. 24-31
MeSH-главная:
ХОЛЕРНЫЕ ВИБРИОНЫ -- VIBRIO CHOLERAE (генетика)
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
ДНК МУТАНТНЫЙ АНАЛИЗ -- DNA MUTATIONAL ANALYSIS
ОСНОВАНИЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ -- BASE SEQUENCE (генетика)
ХОЛЕРА -- CHOLERA (вирусология, генетика)
РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ -- RUSSIA
ГЕНЫ РЕГУЛЯТОРНЫЕ -- GENES, REGULATOR (генетика)
Аннотация: Целью исследования явилось изучение генетических изменений в геноме классических штаммов холерного вибриона, вызвавших атипичную вспышку азиатской холеры в России в 1942-1943 гг. Полногеномное и фрагментарное секвенирование указанных штаммов выявило наличие мутаций в их структурных (tcpC, tcpF, tcpS, purE) и регуляторных (vieA, vieS, toxR, hapR, rpoS, crp) генах. Установлено, что гиперпродукция СТ и TCP, а также отсутствие продукции НАР были вызваны мутациями в регуляторных генах (hapR и rpoS). Ауксотрофность по аденинуу штамма V. cholerae M-29 связана с мутацией в гене рurЕ. Таким образом, атипичностъ эпидемического и клинического процессов при вспышке холеры в России в 1942-1943 гг. была связана с сочетанием фенотипических особенностей вызвавших ее штаммов (ауксотрофность, гиперпродукция СТ, TCP, отсутствие продукции НАР), обусловленных мутациями в структурных (рurЕ) и регуляторных (hapR и rpoS) генах, с социальными факторами (война, голод, ослабленный организм заключенных).

Доп.точки доступа:
Челдышова, Н.Б.; Крицкий, А.А.; Краснов, Я.М.; Смирнова, Н.И.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

Редкая форма неонатального сахарного диабета (НСД), обусловленного дефектом гена EIF2AK3 (синдром Уолкотта-Раллисона) [] / Ю. В. Тихонович [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2015. - Том 61, N 6. - С. 31-35
MeSH-главная:
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 1 -- DIABETES MELLITUS, TYPE 1 (диагностика, этиология)
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA (методы)
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS (методы)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
ТРАНСКРИПЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- TRANSCRIPTION, GENETIC
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION (методы)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ИНЦЕСТ -- INCEST
ПРОГНОЗ -- PROGNOSIS
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ДЕТИ -- CHILD
Кл.слова (ненормированные):
УОЛКОТТА-РАЛЛИСОНА СИНДРОМ (генетика, этиология)
Аннотация: Синдром Уолкотта—Раллисона относится к редким формам перманентного неонатального сахарного диабета (ПНСД), связанного с гомозиготными или компанунд-гетерозиготными мутациями в гене EIF2AK3. Мутации в гене EIF2AK3 приводят к функциональным дефектам системы клеточной защиты, генерализации клеточного стресса и индукции апоптоза. Заболевание преимущественно распространено в странах с высоким процентом близкородственных браков и характеризуется сочетанием НСД, задержки роста, скелетной дисплазии и тяжелой патологией печени. Течение СД лабильное со склонностью к тяжелым гипогликемическим состояниям в результате сопутствующего поражения печени и дефектов глюконеогенеза. Дополнительные клинические проявления синдрома включают нарушение экзокринной функции поджелудочной железы, задержку психоречевого развития, поражение почек, нейтропению, гипотиреоз, врожденные пороки сердца и т.д. Прогноз заболевания неблагоприятный. Большинство пациентов погибают в возрасте от 3 до 10 лет от нарушения функции печени или от почечной недостаточности. Применение высокопроизводительного параллельного секвенирования для ранней диагностики заболевания позволяет выбрать оптимальную тактику ведения таких пациентов и рекомендовать родителям проведение пренатальной диагностики при последующих беременностях. Представлено первое описание генетически подтвержденного клинического случая синдрома Уолкотта—Раллисона в отечественной литературе.

Доп.точки доступа:
Тихонович, Ю.В.; Стотикова, О.В.; Рубцов, П.М.; Тюльпаков, А.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

Тканевые особенности полиморфизмов митохондриальной ДНК [] / Н. А. Литвинова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 5. - С. 76-78
MeSH-главная:
ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- DNA, MITOCHONDRIAL (выделение и очистка, генетика)
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA (методы)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ГАПЛОТИПЫ -- HAPLOTYPES
ДЕТИ -- CHILD
Аннотация: Митохоцдриальная ДНК (мтДНК) имеет полиплоидную природу, т.е. содержится в тысячах копий внутри каждой клетки. Однако копии мтДНК различаются между собой (гетероплазмия) — в силу наследственности или по причине соматических мутаций. При этом гетероплазмия может наблюдаться как на внутриклеточном, так и на межклеточном или межтканевом уровне. Распределение вариантов мтДНК в тканях неоднородно. В статье описаны результаты секвенирования первичной последовательности митохондриального генома, которое проводилось в связи с подозрением на митохондриальную энцефаломиопатию. Необходимо дальнейшее изучение патогенетической значимости вариантов мтДНК. В связи с тем, что образцы крови и буккального эпителия каждого пациента различаются между собой по обнаруженным вариантам мтДНК, крайне важно направлять на секвенирование несколько образцов из различных тканей.

Доп.точки доступа:
Литвинова, Н.А.; Воронкова, А.С.; Николаева, Е.А.; Сухоруков, B.C.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

Шагам, Л. И.
Возможности и ограничения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний [] / Л. И. Шагам, В. Ю. Воинова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2016. - Т. 61, № 2. - С. 105-109
MeSH-главная:
ДЕТИ -- CHILD
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (генетика, диагностика)
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA (методы)
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS (методы)

Доп.точки доступа:
Воинова, В. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

Молекулярно-генетический «портрет» рака шейки матки [] / С. В. Курмышкина [и др.] // Вопросы онкологии. - 2015. - Том 61, N 5. - С. 828-841
MeSH-главная:
ШЕЙКИ МАТКИ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- UTERINE CERVICAL NEOPLASMS (генетика, этиология)
ЦЕРВИКАЛЬНАЯ ИНТРАЭПИТЕЛИАЛЬНАЯ НЕОПЛАЗИЯ -- CERVICAL INTRAEPITHELIAL NEOPLASIA (этиология)
ЭПИГЕНОМИКА -- EPIGENOMICS (методы)
КАНЦЕРОГЕНЕЗ -- CARCINOGENESIS
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ГЕНОМ ВИРУСНЫЙ -- GENOME, VIRAL
ОНКОГЕННЫЕ ВИРУСЫ -- ONCOGENIC VIRUSES
PAPILLOMAVIRIDAE -- PAPILLOMAVIRIDAE (генетика)
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ -- GENE EXPRESSION
ТРАНСКРИПЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- TRANSCRIPTION, GENETIC
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA (методы)
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS (методы)
Аннотация: Обобщены результаты современных исследований, посвященных анализу молекулярного профиля рака шейки матки на разных этапах его развития и на ключевых уровнях клеточной регуляции (геном, транскриптом, эпигеном, протеом), что в совокупности составляет молекулярно-генетический «портрет» заболевания. Описываемые в обзоре данные полногеномного скрининга молекулярных нарушений подтверждают закономерность изменений «портрета» рака шейки матки на протяжении его естественного развития, устанавливают взаимосвязь молекулярного «портрета» с морфологическими изменениями и формированием клинически значимых свойств опухоли, выявляют как общие, так и уникальные для рака шейки матки механизмы канцерогенеза. Обсуждаются фундаментальные вопросы, не имеющие на сегодняшний день однозначного ответа: каковы молекулярно-генетические основы явления естественной регрессии предопухолевых изменений цервикального эпителия, какие триггерные факторы предопределяют прогрессирование заболевания, какой молекулярный фенотип ассоциирован с необратимым переходом дисплазии в рак.

Доп.точки доступа:
Курмышкина, С.В.; Белова, Л.Л.; Ковчур, П.И.; Бахидзе, Е. В.; Волкова, Т. О.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

Тихонович, Ю. В.
Синдром Донахью. Описание клинического случая и краткий обзор литературы [] = Description of the first genetically confirming case with Donahue's syndorome in Russia / Ю. В. Тихонович, О. А. Малиевский, А. Н. Тюльпаков // Пробл. эндокринологии. - 2016. - Том 62, N 2. - С. 42-45. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ДОНОЮ СИНДРОМ -- DONOHUE SYNDROME
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- DIABETES MELLITUS
ИНСУЛИНОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ -- INSULIN RESISTANCE
ИНСУЛИНОПОДОБНЫХ ФАКТОРОВ РОСТА СВЯЗЫВАЮЩИЕ БЕЛКИ -- INSULIN-LIKE GROWTH FACTOR BINDING PROTEINS
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
Дескрипторы: мутации в INSR

Доп.точки доступа:
Малиевский, О.А.; Тюльпаков, А.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

Аксененко, М. Б.
Применение методов секвенирования в дерматологии [] / М. Б. Аксененко, Т. Г. Рукша // Рос. журн. кожных и венерол. болезней. - 2016. - N 1. - С. 7-12
MeSH-главная:
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA (использование, методы)
КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ -- SKIN DISEASES (диагностика)

Доп.точки доступа:
Рукша, Т.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

Идентификация ассоциированных с преэклампсией микроРНК методом глубокого секвенирования и количественной полимеразной цепной реакции в реальном времени [] / А. В. Тимофеева [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2016. - № 8. - С. 60-70. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS (профилактика и контроль)
ПРЕЭКЛАМПСИЯ -- PRE-ECLAMPSIA (генетика, диагностика, профилактика и контроль)
РНК -- RNA (кровь)
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA (методы)

Доп.точки доступа:
Тимофеева, А. В.; Гусар, В. А.; Прозоровская, К. Н.; Балашов, И. С.; Ломова, Н. А.; Ганичкина, М. Б.; Амирасланов, Э. Ю.; Волочаева, М. В.; Низяева, Н. В.; Боровиков, П. И.; Франкевич, В. Е.; Тютюнник, В. Л.; Кан, Н. Е.; Бобров, М. Ю.; Сухих, Г. Т.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

Амирова, Т. О.
Полногеномное секвенирование - навигатор в поиске причин развития аутизма [] / Т. О. Амирова, И. Н. Захарова // Русский медицинский журнал. - 2016. - № 6(Педиатрия). - С. 379-383
MeSH-главная:
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (этиология)
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
ДИЕТОТЕРАПИЯ -- DIET THERAPY
ДЕТЕЙ РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ ПЕРВАЗИВНЫЕ -- CHILD DEVELOPMENT DISORDERS, PERVASIVE (генетика)

Доп.точки доступа:
Захарова, И. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

Результаты комплексного анализа статуса гена ТР53 у больных диффузной В-крупноклеточной лимфомой [] = The results of complex analysis of TPS3 gene status in patients with diffuse large cell lymphhoma / Е. Н. Воропаева [и др.] // Гематология и трансфузиология. - 2016. - N 3. - С. 138-143. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ЛИМФОМА B-КРУПНОКЛЕТОЧНАЯ ДИФФУЗНАЯ -- LYMPHOMA, LARGE B-CELL, DIFFUSE
ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ ПОТЕРЯ -- LOSS OF HETEROZYGOSITY
МУТАЦИЯ -- MUTATION
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA

Доп.точки доступа:
Воропаева, Е.Н.; Поспелова, Т.И.; Воевода, М.И.; Максимов, В. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

Мутации в гене CDC73 у молодых пациенток с первичным гиперпаратиреозом (описание двух клинических случаев) [] / Е. О. Мамедова [и др.] // Терапевтический архив. - 2016. - N 10. - С. 57-62. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ГИПЕРПАРАТИРЕОЗ ПЕРВИЧНЫЙ -- HYPERPARATHYROIDISM, PRIMARY (генетика, патофизиология)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
ПАРАЩИТОВИДНЫХ ЖЕЛЕЗ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- PARATHYROID NEOPLASMS (генетика, патофизиология)
ЧЕЛЮСТЕЙ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- JAW NEOPLASMS (генетика, патофизиология)
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Мамедова, Е. О.; Мокрышева, Н. Г.; Пигарова, Е. А.; Пржиялковская, Е. Г. ; Воронкова, И. А. ; Васильев, Е. В. ; Петров, В. М. ; Горбунова, В. А. ; Рожинская, Л. Я. ; Белая, Ж. E. ; Тюльпаков, А. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

Кривомаз, Т.
Как мутирует человечество? [] / Т. Кривомаз // Фармацевт практик. - 2016. - № 12. - С. 22-24
MeSH-главная:
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика, иммунология, физиология)
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА -- GENOME, HUMAN (генетика, иммунология, физиология)
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA (использование, методы)
Аннотация: Человечество меняется и хочется верить, что в лучшую сторону. Но что по этому поводу говорят результаты современных генетических исследований?

Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-40 41-58

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)