Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
 

Базы данных


Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
в найденном
 Найдено в других БД:Періодичних видань (244)Книг та авторефератів дисертацій (4)Предметні рубрики (1)Інформаційні листи (2)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: <.>S=ФЕНОТИП<.>
Общее количество найденных документов : 280
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-100   101-120      
1.


   
    Представленность неслучайной инактивации хромосомы Х и полиморфизма гена андрогенного рецептора при различных фенотипах синдрома поликистозных яичников [] / Г. Е. Чернуха [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2013. - N 4. - С. 38-43. - Библиогр.: с. 42-43 . - ISSN 0300-9092
Рубрики: ПОЛИКИСТОЗНОГО ЯИЧНИКА СИНДРОМ
   ДОЗОВАЯ КОМПЕНСАЦИЯ (ГЕНЕТИКА)

   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

   РЕЦЕПТОРЫ АНДРОГЕНОВ

   ФЕНОТИП



Доп.точки доступа:
Чернуха, Г.Е.; Немова, Ю.И.; Блинова, И.В.; Руденко, В.В.
Экз-ры:
Найти похожие

2.


    Смольнова, Т. Ю.
    Динамика фенотипических признаков синдрома дисплазии соединительной ткани в различные возрастные периоды. Актуальность проблемы в акушерстве и гинекологии [] / Т. Ю. Смольнова, Л. В. Адамян // Акушерство и гинекология. - 2013. - N 4. - С. 74-79. - Библиогр.: с. 79 . - ISSN 0300-9092
Рубрики: СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ
   ФЕНОТИП

   ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ



Доп.точки доступа:
Адамян, Л.В.
Экз-ры:
Найти похожие

3.


   
    Особенности фенотипа лимфоцитов периферической крови женщин с привычным выкидышем [] / Л. В. Кречетова [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2014. - N 10. - С. 27-32. - Библиогр.: с.31-32 . - ISSN 0300-9092
Рубрики: АБОРТ ПРИВЫЧНЫЙ
   ЛИМФОЦИТЫ

   ФЕНОТИП

   ЦИТОФЛЮОРОМЕТРИЯ



Доп.точки доступа:
Кречетова, Л.В.; Хачатрян, Н.А.; Тетруашвили, Н.К.; Вторушина, В.В.; Степанова, Е.О.; Николаева, М.А.; Сухих, Г.Т.
Экз-ры:
Найти похожие

4.


   
    Фенотипическая и функциональная характеристика фагоцитарных клеток в крови недоношенных новорожденных детей в раннем неонатальном периоде [] / А. С. Беляева [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2014. - N 10. - С. 59-65. - Библиогр.: с.64-65 . - ISSN 0300-9092
Рубрики: МЛАДЕНЕЦ НЕДОНОШЕННЫЙ
   НЕЙТРОФИЛЫ

   МОНОЦИТЫ

   КИСЛОРОДА АКТИВНЫЕ ФОРМЫ

   ФЕНОТИП



Доп.точки доступа:
Беляева, А.С.; Балашова, Е.Н.; Ванько, Л.В.; Матвеева, Н.К.; Милая, О.В.; Кречетова, Л.В.; Ионов, О.В.; Зубков, В.В.; Дегтярев, Д.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

5.


   
    Функциональная активность альвеолярных макрофагов у больных бронхиальной астмой и гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью [] / И. В. Маев [и др.] // Клиническая медицина. - 2013. - Том 91, N 6. - С. 41-47. - Библиогр.: с. 47 . - ISSN 0023-2149
Рубрики: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ
   ЖЕЛУДОЧНО-ПИЩЕВОДНЫЙ РЕФЛЮКС

   МАКРОФАГИ АЛЬВЕОЛЯРНЫЕ

   ФЕНОТИП

Кл.слова (ненормированные):
ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ПЛАСТИЧНОСТЬ


Доп.точки доступа:
Маев, И.В.; Лямина, С.В.; Калиш, С.В.; Малышева, Е.В.; Юренев, Г.Л.
Экз-ры:
Найти похожие

6.


   
    Семейная гиперхолестеринемия, обусловленная новой мутацией гена рецептора липопротеинов низкой плотности человека [] / В. А. Корнева [и др.] // Клиническая медицина : ежемесячный научно-практический журнал. - 2014. - Том 92, N 7. - С. 49-53 . - ISSN 0023-2149
Рубрики: ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ II ТИПА
   МУТАЦИЯ

   ЛИПОПРОТЕИНЫ НИЗКОЙ ПЛОТНОСТИ

   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ

   ФЕНОТИП

   КАРЕЛИЯ

Аннотация: Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — генетическое заболевание, проявляющееся выраженной гиперхолестерине-мией и приводящее к повышенному риску развития сердечно-сосудистых заболеваний. Обследовано 196 пациентов с СГХС (124 семьи), генетическое обследование выполнено у 109 пациентов. Выполняли оценку показателей липидного спектра, глюкозы, ЭКГ, холтеровское мониторирование ЭКГ, эхокардиографию, триплексное сканирование брахиоцефальных артерий и сосудов нижних конечностей, нагрузочные тесты. Диагноз СГХС устанавливали по критериям Simon Broom. Определенная СГХС диагностирована у 136 (69,4%) пациентов, вероятная —у 30,6%. У 109 (55,6%) пациентов исследована вся кодирующая область гена рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и осуществлен поиск мажорных мутаций в генах АРОВ и PCSK9. В гене рецептора ЛПНП было идентифицировано 13 мутаций, 7 из которых — впервые в мире. Мажорных мутаций в генах АРОВ и PCSK9 не выявлено ни у одного обследованного. Охарактеризована новая мутация рецептора ЛПНП человека c.2191delG, показана сегрегация этой мутации с дислипидемией в семье пациентки. Особенностью описанного клинического случая являются отсутствие клинической картины ишемической болезни сердца, отягощенный семейный анамнез по поражению церебрального бассейна. Требуется дальнейшее изучение особенностей фенотипических проявлений атеросклероза при СГХС при различных мутациях


Доп.точки доступа:
Корнева, В.А.; Богословская, Т.Ю.; Кузнецова, Т.Ю.; Мандельштам, М.Ю.; Васильев, В. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

7.


   
    Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патологии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями [] / С. Г. Ворcанова [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 50-53
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ

   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ

   ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ

   НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ

   ГЕНОМ

   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ

   МУТАЦИЯ

   ДНК

   ГЕНОТИП

   ФЕНОТИП

Аннотация: В настоящей работе проведено исследование ассоциации геномных перестроек с широким спектром глазной патологии в группе детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Полногеномное сканирование 100 пациентов с применением высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий позволило выявить специфические изменения генома в виде вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) и хромосомных аномалий, приводящих к дисбалансу генов, которые участвуют в развитии глазной патологии. Полученные данные позволяют сделать вывод о том, что использование полногеномного сканирования с биоинформатическим анализом позволяют выделять специфические генные/геномные сети (pathways), нарушение которых связанно не только с заболеванием, в целом, но и с отдельными фенотипическими проявлениями, в частности (корреляция генотип-фенотип)


Доп.точки доступа:
Ворcанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.; Куринная О.С, О.С,; Зеленова, М. А.; Воинова, В. Ю.; Юрова, М. Ю.; Демидова, И. А.; Колотий, А. Д.; Кравец, B. C.; Коростелев, С. А.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

8.


   
    Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом [] / О. Я. Гречаніна [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 64-67
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ

   ФЕНОТИП

   ГЕТЕРОХРОМАТИН

   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

   КАРИОТИПИРОВАНИЕ

   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

Аннотация: У роботі відображені результати цитогенетичних досліджень і клініко-генеалогічного аналізу пацієнтів — носіїв одного з варіантів хромосомного поліморфізму. Отримані дані підкреслюють доцільність відокремлення в групу ризику носіїв хромосомного поліморфізму


Доп.точки доступа:
Гречаніна, Олена Яківна (Доктор мед. наук, професор, зав. кафедрою ; 1935); Рубінська, Н.В.; Ткачова, Т.М.; Дворніченко, Н. С; Іванова, І. Б.; Квітчата, Н. М.; Молодан, Людмила Володимирівна (Доцент ; 1961)
Экз-ры:
Найти похожие

9.


    Скварская, Е. А.
    Методика количественной оценки фенотипа с использованием математического аппарата распознавания образов [] / Е. А. Скварская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 135-138
Рубрики: ФЕНОТИП
   ДЕТИ

   ЧЕРНОБЫЛЬСКАЯ ЯДЕРНАЯ КАТАСТРОФА

   ИЗЛУЧЕНИЯ ВОЗДЕЙСТВИЕ

   ИОНИЗИРУЮЩЕЕ ИЗЛУЧЕНИЕ

   АНОМАЛИИ, ВЫЗВАННЫЕ ОБЛУЧЕНИЕМ

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ

   МАТЕМАТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ОСНОВНЫХ КОМПОНЕНТОВ

Аннотация: Предложена методика количественной оценки клинико-генетического статуса детей с использованием математического аппарата распознавания образов. Использование математического аппарата распознавания образов позволило определить комплекс признаков, выделяющих детей, родившихся у облученных родителей, от их сибсов, рожденных до аварии. Полученные данные могут быть использованы для создания мониторинговых систем для оценки экологического воздействия на базе комплексного учета малых аномалий развития и клинических признаков

Экз-ры:
Найти похожие

10.


   
    Генетический анализ рака щитовидной железы [] / С. А. Штандель [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 158-162
Рубрики: ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ
   ЗОБ УЗЛОВОЙ

   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ

   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

   ГЕНОТИП

   ФЕНОТИП

   ФАКТОРЫ РИСКА

   ЗДОРОВЬЯ ПОПУЛЯЦИИ МОНИТОРИНГ

Аннотация: На клинико-генеалогических данных о 99 больных раком щитовидной железы и 177 больных узловым зобом, и их родственниках 1 степени родства проведено исследование генетической детерминации заболевания. Результаты генетического анализа выявили соответствие наследования рака щитовидной железы параметрам полигенной пороговой модели D.Falconer'a. Результаты компонентного разложения показали значимость генетических факторов в детерминации заболевания и позволили предположить наличие межлокусного и межаллельного взаимодействий в системе его генетического контроля. Выявлена генетическая самостоятельность рака щитовидной железы и узлового зоба, показано, что доля общих генов в системах генетического контроля этих заболеваний составляет 62,6 %


Доп.точки доступа:
Штандель, С.А.; Хазиев, В.В.; Дубовик, В.Н.; Светлова-Коваленко, Е. А.
Экз-ры:
Найти похожие

11.


    Попова, С. С.
    Синдром Штейна-Левенталя в структуре эндокринопатий, сопровождающихся поликистозом яичников. Часть 2. Оценка гормональных показателей [] / С. С. Попова, Т. П. Лысенко // Медицина сьогодні і завтра = Медицина сегодня и завтра. - 2013. - N 2. - С. 81-86
Рубрики: ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ
   ПОЛИКИСТОЗНОГО ЯИЧНИКА СИНДРОМ

   ЯИЧНИКИ

   АДРЕНОКОРТИКОТРОПНЫЙ ГОРМОН

   ГИДРОКОРТИЗОН

   ПРОЛАКТИН

   ТЕСТОСТЕРОН

   17-КЕТОСТЕРОИДЫ

   ФЕНОТИП

Аннотация: Представлены показатели, характеризующие гормональный статус больных с синдромом Штейна-Левенталя. Определены статистически значимые признаки данного заболевания в его дифференциальной диагностике с эндокринопатиями, сопровождающимися вторичным поликистозом яичников


Доп.точки доступа:
Лысенко, Т.П.
Экз-ры:
Найти похожие

12.


    Вигель, А. К.
    Уровень лептина, адипонектина, резистина у пациентов с сахарным диабетом 1-го типа в зависимости от фенотипа. Материалы УІ Всероссийского конгресса эндокринологов с международным участием "Современны е технологии в эндокринологии" [] / А. К. Вигель, Г. А. Чумакова, Н. В. Леонова // Проблемы эндокринологии. - 2012. - Том 58, N №4 выпуск 2. - С. 10 . - ISSN 0375-9660
Рубрики: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 1
   ФЕНОТИП

   ЛЕПТИН



Доп.точки доступа:
Чумакова, Г.А.; Леонова, Н.В.
Экз-ры:
Найти похожие

13.


    Ослопов, В. Н.
    20 лет в поисках "гена фибрилляции предсердий" [Текст] / В. Н. Ослопов, Ю. В. Ослопова // Практическая медицина. - 2013. - N 3. - С. 12-14. - Библиогр.: с. 14 . - ISSN 2072-1757
Рубрики: ПРЕДСЕРДИЙ ФИБРИЛЛЯЦИЯ
   ГЕНЫ

   ФЕНОТИП



Доп.точки доступа:
Ослопова, Ю.В.
Экз-ры:
Найти похожие

14.


   
    Особливості експресії маркерів апоптозу та атопії у дітей з різними фенотипами бронхіальної астми [] / Ю. Г. Антипкін [і ін.] // Перинатологія та педіатрія. - 2012. - N 3. - С. 21-24. - Библиогр.: с. 23-24
Рубрики: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ
   АПОПТОЗ

   ГИПЕРСЕНСИБИЛИЗАЦИЯ

   ФЕНОТИП

   ДЕТИ



Доп.точки доступа:
Антипкін, Ю.Г.; Лапшин, В.Ф.; Задорожна, Т.Д.; Уманець, Т.Р.; Пустовалова, О.І.
Экз-ры:
Найти похожие

15.


    Колоскова, О. К.
    Фенотипові особливості бронхіальної астми в дітей шкільного віку. Материалы научно-практической конференции с международным участием "Новые технологии в педиатрической науке, практике и образовании", посвященной памяти академика Б.Я.Резника [] / О. К. Колоскова, Л. А. Іванова // Перинатологія та педіатрія. - 2012. - N 3. - С. 96-98. - Библиогр.: с. 97-98
Рубрики: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ
   ДЫХАТЕЛЬНАЯ ГИПЕРЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ

   ФЕНОТИП

   ДЕТИ



Доп.точки доступа:
Іванова, Л.А.
Экз-ры:
Найти похожие

16.


   
    Особенности иммунофенотипа бластных клеток у больных de novo острым миелоидным лейкозом с нормальным кариотипом и мутацией FLT3-ITD [] / С. В. Грицаев [и др.] // Терапевтический архив. - 2014. - Том 86, N 3. - С. 71-77. - Библиогр.: с.76-77 . - ISSN 0040-3660
Рубрики: ЛЕЙКОЗ МИЕЛОИДНЫЙ
   ФЕНОТИП

   МУТАЦИЯ



Доп.точки доступа:
Грицаев, С.В.; Мартынкевич, И.С.; Чубукина, Ж.В.; Петрова, Е.В.; Кострома, И.И.; Иванова, М.П.; Мартыненко, Л.С.; Потихонова, Н.А.; Бубнова, Л.Н.; Абдулкадыров, К.М.
Экз-ры:
Найти похожие

17.


   
    Экспериментально-клиническое исследование фенотипических особенностей штаммов S.EPIDERMIDIS и их роль в возникновении и развитии имплантат-ассоциированной инфекции после ортопедических операций [] / С. А. Божкова [и др.] // Травматология и ортопедия России. - 2014. - N 2. - С. 68-76. - Библиогр.: с. 76-77
Рубрики: ПОСЛЕОПЕРАЦИОННЫЕ ОСЛОЖНЕНИЯ
   ХИРУРГИЧЕСКАЯ РАНЕВАЯ ИНФЕКЦИЯ

   ФЕНОТИП

   ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ У МИКРООРГАНИЗМОВ

   СТАФИЛОКОККИ

   БИОПЛЕНКИ МИКРООРГАНИЗМОВ



Доп.точки доступа:
Божкова, С.А.; Богданова, Т.Я.; Краснова, Т.Я.; Анисимова, Л.О.; Нетылько, Г.И.
Экз-ры:
Найти похожие

18.


   
    Артериальная гипертензия у мужчин призывного возраста [] / А. Н. Беловол [и др.] // Мед. аспекты здоровья мужчины. - 2014. - N 4. - С. 55-60
Рубрики: ПРИЗЫВНИК
   ГИПЕРТЕНЗИЯ СКРЫТАЯ

   ГИПЕРТЕНЗИЯ "БЕЛОГО ХАЛАТА"

   ФЕНОТИП



Доп.точки доступа:
Беловол, А. Н.; Князькова, И. И.; Разумович, Б. Ю.; Цыганков, А. И.; Несен, А. А.; Чирва, О. В.; Шаркади, Ж. Ю.; Саражинская, Н. В.
Экз-ры:
Найти похожие

19.


    Безруков, Л. А.
    Гиперчувствительность бронхов у детей с нейтрофильным фенотипом бронхиальной астмы при полиморфизме генов GSTM1 и GSTT1 [] / Л. А. Безруков, Е. К. Колоскова, А. В. Галущинская // Клиническая медицина : ежемесячный научно-практический журнал. - 2014. - Том 92, N 9. - С. 51-53 . - ISSN 0023-2149
Рубрики: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ
   БРОНХОВ ГИПЕРРЕАКТИВНОСТЬ

   БРОНХИАЛЬНЫЕ ПРОВОКАЦИОННЫЕ ТЕСТЫ

   ГИСТАМИН

   ФИЗИЧЕСКАЯ НАГРУЗКА, ТЕСТ

   НЕЙТРОФИЛЫ

   ГЛУТАТИОНТРАНСФЕРАЗА

   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

   ФЕНОТИП

   ГЕНОТИП

   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ

   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ

   ЭЛЕКТРОФОРЕЗ В АГАРОВОМ ГЕЛЕ

   ДЕТИ

   ШКОЛЬНИКИ

Аннотация: Проведены бронхопровокационные тесты с гистаминам и дозированной физической нагрузкой (бег), а также генотипирование GSTMI и GSTTI у 33 детей с нейтрофильным фенотипом бронхиальной астмы. По результатам бронхопровокационной пробы с гистамином выраженная гиперчувствительность бронхов к этому прямому фармакологическому стимулу (ПК20Г 0,3 мг/мл) у детей с делецией GSTM1 и/или GSTT1 определялась в 30,7% случаев, а при их отсутствии — в 12,5% (Р? 0, 05). Относительный риск развития выраженной чувствительности бронхов к гистамину при делеционном полиморфизме GSTM1 и/или GSTT1 составил 3,1 (95% доверительный интервал 1,4-6,4), при отношении шансов 2,4 (95% доверительный интервал 1,8-3,1) и АР


Доп.точки доступа:
Колоскова, Е.К.; Галущинская, А.В.
Экз-ры:
Найти похожие

20.


   
    Анализ гена коннексина 50 (GJA8) у больных с наследственной врожденной катарактой из Республики Башкортостан [] / И. И. Хидиятова [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 9. - С. 37-41
Рубрики: КАТАРАКТА
   МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ

   КОННЕКСИНЫ

   ФЕНОТИП

   ГЕТЕРОЗИГОТА

   БАШКИРИЯ

Аннотация: Мутации в гене коннексина 50 (GJA8) —одна из частых причин развития наследственной врождённой катаракты (НВК). Определены спектр мутаций гена GJA8 и фенотипические особенности катаракты у больных с НВК из Республики Башкортостан (РБ). Три мутации в гетерозиготном состоянии обнаружены у четырёх из 40 неродственных пациентов: c.68G › T (p.Arg23Thr), 179G › A (p.Gly60Asp) и c.133-142delTGGGGGGATG (p.Trp45SerfsX72), из которых две последние ранее не описаны. В целом, вклад НВК, обусловленной мутациями в гене GJA8, в структуру данного заболевания в РБ составляет, приблизительно, 10%. В семьях с выявленными мутациями установлен доминантный тип наследования катаракты. При мутации p.Arg23Thr у двух неродственных больных диагностированы, соответственно, передняя полярная и ядерная формы катаракты, при мутации p.Gly60Asp — зонулярная катаракта в сочетании с микрофтальмом и микрокорнеа, при мутации c.133-142del-TGGGGGGATG (p.Trp45SerfsX72) - передняя полярная катаракта


Доп.точки доступа:
Хидиятова, И.И.; Азнабаев, М.Т.; Хидиятова, И.М.; Авхадеева, С. Р.; Джемилева, Л. У.; Зинченко, Р. А.; Хуснутдинова, Э. К.
Экз-ры:
Найти похожие

 1-20    21-40   41-60   61-80   81-100   101-120      
 
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)