Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Поисковый запрос: <.>S=ХРОМОСОМНЫЙ РАЗРЫВ<.>

Общее количество найденных документов : 1

    Применение метода микроматричной сравнительной геномной гибридизации в пренатальной диагностике [] / Н. А. Каретникова [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 5. - С. 18-22
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ИНВАЗИВНАЯ
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
   ПЛОДА БОЛЕЗНИ
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   ХРОМОСОМНЫЙ РАЗРЫВ
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ГИБРИДИЗАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ
   БЕРЕМЕННОСТЬ
Аннотация: Представлен собственный опыт применения метода микроматричной сравнительной геномной гибридизации (aCGH) при обследовании плодов с увеличением толщины воротникового пространства и нормальным кариотипом в I триместре беременности. В 8,3% наблюдений были выявлены патогенные и вероятно патогенные микрохромосомные изменения (CNV), одно из которых было представлено редким синдромом микроделеции 13q. Беременность с данной патологией сопровождалась тяжёлыми пороками развития плода и была прервана. Метод aCGH может являться существенным дополнением к классической цитогенетике, а в ряде случаев выступать его альтернативой

Доп.точки доступа:
Каретникова, Н.А.; Екимов, А.Н.; Баранова, Е.Е.; Бахарев, В. А.; Трофимов, Д. Ю.; Гус, A. M.
Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)