Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
 

Базы данных


Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
 Найдено в других БД:Періодичних видань (18)Книг та авторефератів дисертацій (2)Польських медичних книг (1)Польські медичні книги (1)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: <.>S=ЦИТОГЕНЕТИКА<.>
Общее количество найденных документов : 16
Показаны документы с 1 по 16
1.


   
    Комплексное исследование влияния нефтезагрязнения на генетическое здоровье детей [] / П. М. Джамбетова [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 9. - С. 42-46
Рубрики: ЦИТОГЕНЕТИКА
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ

   ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ ФАКТОРЫ ВОЗДЕЙСТВИЯ

   ПОЧВЫ ЗАГРЯЗНИТЕЛИ

   НЕФТЬ

   КСЕНОБИОТИКИ

   БИОТРАНСФОРМАЦИЯ

   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

   КАРИОТИПИРОВАНИЕ

   ДЕТИ

Аннотация: Проведено комплексное исследование влияния загрязнения почвы нефтепродуктами в Чеченской Республике (ЧР) на генетическое здоровье детского населения с использованием неинвазивных методов : кариологического анализа и учёта частоты врождённых морфогенетических вариантов (ВМГВ). Выявлены ухудшение цитогенетического статуса детей и увеличение среднего числа ВМГВ в нефтезагрязнённых населённых пунктах. Анализ сопряжённости частоты кариологических показателей с полиморфными вариантами генов детоксикации ксенобиотиков, репарации и антиоксидантной защиты выявил достоверно значимую связь между основными цитогенетическими показателями и минорными аллелями генов SOD2, САТ и OGG1 при высоком уровне загрязнения нефтепродуктами (OR = 7,53 при р = 0,003).


Доп.точки доступа:
Джамбетова, П.М.; Сычева, Л.П.; Абилев, С.К.; Солтаева, А. М. -Х.
Экз-ры:
Найти похожие

2.


   
    Опыт использования комплекса современных методов исследования в конституциональной цитогенетике [] / Т. В. Золотухина [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 12. - С. 22-28
Рубрики: ЦИТОГЕНЕТИКА
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

   КАРИОТИПИРОВАНИЕ

   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ

   МИКРОМАТРИЧНЫЕ АНАЛИЗЫ

   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ

   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ

   ЯКОБСЕНА СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ ДЛИННОГО ПЛЕЧА 11 ХРОМОСОМЫ

   ХРОМОСОМНАЯ ДУПЛИКАЦИЯ

   ДНК-ЗОНДЫ

   ФЕНОТИП

   ДЕТИ

   ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ

Аннотация: С развитием молекулярных методов анализа кариотипа иногда обсуждается целесообразность использования традиционной (conventional) цитогенетической технологии. В то же время исследование хромосом GTG и/или FISH-методами остаются повсеместно востребованными в клинической практике при обследованиях детей с подозрением на наличие у них хромосомных аберраций. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА), т.е. сравнительная геномная гибридизация на чипах, является молекулярным кариотипированием, позволяющим выявить изменения числа копий (CNV) в виде микроделеций или микродупликаций, которые невозможно выявить ни FISH, ни GTG-методами. В качестве недостатка метода ХМА отмечается невозможность выявления сбалансированных хромосомных перестроек, полиплоидии и мозаицизма при низком уровне патологического клона. Высокая чувствительность ХМА порой затрудняет интерпретацию выявленных CNV, так как не все из них являются патогенными. Их интерпретация осуществляется при использовании баз данных (OMIM, ISCA, DECIPHER, DGV). В данной работе представлены 3 наблюдения, в которых у всех пациентов выявлен комплекс врождённых пороков развития и значительное отставание в физическом и психомоторном развитии. Однако при стандартном GTG-анализе кариотипы всех пациентов были определены как нормальные. Учитывая наличие патологических признаков у пациентов, для постановки диагноза и поиска возможных микроперестроек во всех представленных случаях был использован метод ХМА с верификацией их FISH-методом.


Доп.точки доступа:
Золотухина, Т.В.; Канивец, И.В.; Коростелев, С.А.; Шилова, Н. В.; Миньженкова, М. Е.; Козлова, Ю. О.; Демина, Н. А.; Бессонова, Л. А.; Галкина, В. А.; Маркова, Ж. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

3.


    Карпова, М. В.
    Биомаркеры цитогенетических нарушений при внешнесредовой изолированной экспозиции населения марганцем, стабильным стронцием из питьевой воды [] / М. В. Карпова, М. А. Землянова, Д. Л. Мазунина // Гигиена и санитария. - 2016. - Том 95, N 1. - С. 102-105
MeSH-главная:
ПИТЬЕВАЯ ВОДА -- DRINKING WATER (вредные воздействия, химия)
МАРГАНЕЦ -- MANGANESE (вредные воздействия)
СТРОНЦИЙ -- STRONTIUM (вредные воздействия)
ЦИТОГЕНЕТИКА -- CYTOGENETICS


Доп.точки доступа:
Землянова, М.А.; Мазунина, Д.Л.
Экз-ры:
Найти похожие

4.


    Шинкарук, Е. В.
    Цитогенетический статускоренного и пришлого населения в Ямало-Ненецком автономном округе [] / Е. В. Шинкарук, Е. В. Агбалян, Л. П. Сычева // Гигиена и санитария. - 2016. - Том 95, N 2. - С. 140-144
MeSH-главная:
ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ ЗАГРЯЗНЕНИЕ -- ENVIRONMENTAL POLLUTION (вредные воздействия)
НЕФТЯНАЯ ПРОМЫШЛЕННОСТЬ -- OIL INDUSTRY
ЦИТОГЕНЕТИКА -- CYTOGENETICS
ЗДОРОВЬЯ СОСТОЯНИЯ ПОКАЗАТЕЛИ -- HEALTH STATUS INDICATORS


Доп.точки доступа:
Агбалян, Е.В.; Сычева, Л.П.
Экз-ры:
Найти похожие

5.


   
    Роль молекулярно-генетических аномалий в патогенезе и стратификации риска множественной миеломы [] / А. Д. Гарифуллин [и др.] // Вопросы онкологии. - 2016. - Т. 62, № 4. - С. 429-438. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
МИЕЛОМА МНОЖЕСТВЕННАЯ -- MULTIPLE MYELOMA (генетика, иммунология, патофизиология)
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ -- PATHOLOGIC PROCESSES
ЦИТОГЕНЕТИКА -- CYTOGENETICS
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS (использование, методы)
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS


Доп.точки доступа:
Гарифуллин, А. Д.; Мартынкевич, И. С.; Волошин, С. В.; Мартыненко, Л. С.; Клеина, Е. В.; Салогуб, Г. Н.; Карягина, Е. В.; Алексеев, С. М.; Абдулкадыров, К. М.
Экз-ры:
Найти похожие

6.


   
    Роль молекулярно-генетичних методів в діагностиці злоякісних В-клітинних лімфопроліферативних захворювань (огляд літератури і власні дані) [Текст] / С. О. Сівкович [и др.] // Лікарська справа. Врачебное дело. - 2016. - № 1/2. - С. 3-10
MeSH-главная:
ЛИМФОПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ НАРУШЕНИЯ -- LYMPHOPROLIFERATIVE DISORDERS (генетика, диагностика, смертность)
ЛЕЙКОЗ ЛИМФОЦИТАРНЫЙ ХРОНИЧЕСКИЙ B-КЛЕТОЧНЫЙ -- LEUKEMIA, LYMPHOCYTIC, CHRONIC, B-CELL (генетика, диагностика, смертность)
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES
ЦИТОГЕНЕТИКА -- CYTOGENETICS
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)


Доп.точки доступа:
Сівкович, С. О.; Бубнов, В. В.; Мнішенко, В. М.; Марченко, Л. П. ; Донець, О. В.
Экз-ры:
Найти похожие

7.


   
    Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 4 у мальчика 13 лет с дефицитом веса и трудностями в обучении [] / В. Г. Антоненко [и др.] // Медицинская генетика. - 2016. - Т. 15, № 6. - С. 44-48. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ДЕФИЦИТ МАССЫ ТЕЛА -- THINNESS
ОБУЧЕНИЕ ДЕТЕЙ С РАЗЛИЧНЫМИ УРОВНЯМИ РАЗВИТИЯ -- EARLY INTERVENTION (EDUCATION)
ЦИТОГЕНЕТИКА -- CYTOGENETICS
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION


Доп.точки доступа:
Антоненко, В. Г.; Маркова, Т. В.; Маркова, Ж. Г.; Мусатова, Е. В.; Козлова, Ю. О.; Шилова, Н. В.
Экз-ры:
Найти похожие

8.


   
    Chromosomal mutagenesis in human somatic cells : 30-year cytogenetic monitoring after Chornobyl accident / M. A. Pilinska [et al.] // Experimental Oncology. - 2016. - Том 38, N 4. - P276-279. - 21 ref.
MeSH-главная:
ЧЕРНОБЫЛЬСКАЯ ЯДЕРНАЯ КАТАСТРОФА -- CHERNOBYL NUCLEAR ACCIDENT
ЦИТОГЕНЕТИКА -- CYTOGENETICS
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS (воздействие облучения)


Доп.точки доступа:
Pilinska, M.A.; Shemetun, G.M.; Dybsky, S.S.; Dybska, O.B.; Talan, O.O.; Redan, L.R.; Kurinnyi, D.A.
Экз-ры:
Найти похожие

9.


    Лисин, В. А.
    О некоторых методических вопросах исследования цитогенетических эффектов у пациентов со злокачественными новообразованиями при нейтронной терапии на циклотроне У-120 [] / В. А. Лисин // Медицинская радиология и радиационная безопасность. - 2018. - Т. 63, № 2. - С. 47-54. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
НОВООБРАЗОВАНИЯ -- NEOPLASMS (радиотерапия)
НЕЙТРОНЫ -- NEUTRONS (терапевтическое применение)
ЦИТОГЕНЕТИКА -- CYTOGENETICS
ЦИКЛОТРОНЫ -- CYCLOTRONS (использование)

Экз-ры:
Найти похожие

10.


    Сухонос, О. С.
    Генетичні аспекти порушення репродуктивної функції у чоловіків [] / О. С. Сухонос, О. А. Нікіфоров, Н. В. Авраменко // Вісн. пробл. біол. і медицини. - 2019. - Т. 1, № 2. - С. 65-71. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
КАРИОТИП -- KARYOTYPE
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ЦИТОГЕНЕТИКА -- CYTOGENETICS
Аннотация: Цель работы – анализ научной литературы, описывающей роль генетических факторов в нарушении репродуктивной функции у мужчин. Результаты. В статье проведен анализ данных научной литературы о роли генетических факторов в нарушении репродуктивной функции у мужчин, а также рассмотрены современные методы диагностики для выявления генетических причин мужского бесплодия. Литературные данные свидетельствуют о большом интересе, проявляемом к изучению состояния репродуктивного здоровья мужчин. Генетические исследования последних лет свидетельствуют, что значительная часть нарушений репродуктивной функции у мужчин обусловлена генетическими факторами и, в частности, хромосомными аномалиями. В связи с этим большое значение имеет цитогенетическое и молекулярно-генетическое обследование пациентов с нарушением репродуктивной функции. Выводы. Проанализированы данные о роли генетических факторов в нарушении репродуктивной функции у мужчин и рассмотрены современные методы, которые могут быть использованы для диагностики мужского бесплодия. Использование в диагностике современных молекулярно-цитогенетических и молекулярно-генетических методов значительно повысит частоту выявления нарушений репродуктивной функции у мужчин генетической природы и повлияют на выбор наиболее успешного метода преодоления мужского бесплодия. Литературные данные позволяют повысить информативность причин нарушения фертильности у мужчин, а также сократить группу так называемого идиопатического бесплодия.


Доп.точки доступа:
Нікіфоров, О. А.; Авраменко, Н. В.
Экз-ры:
Найти похожие

11.


    Булякова, Н. В.
    Цитогенетические нарушения в клетках тимуса как возможный побочный эффект при комбинированной лазертерапии скелетных мышц (экспериментальное исследование) [] / Н. В. Булякова, В. С. Азарова // Спортивная медицина: наука и практика. - 2019. - Том 9, N 1. - С. 65-72. - Библиогр.: с.70-72
MeSH-главная:
ТИМУС -- THYMUS GLAND
МЫШЦА СКЕЛЕТНАЯ -- MUSCLE, SKELETAL
ЛАЗЕРНАЯ ТЕРАПИЯ -- LASER THERAPY
ЦИТОГЕНЕТИКА -- CYTOGENETICS
ЭКСПЕРИМЕНТЫ НА ЖИВОТНЫХ -- ANIMAL EXPERIMENTATION


Доп.точки доступа:
Азарова, В.С.
Экз-ры:
Найти похожие

12.


   
    Хромосомные аномалии. Роль цитогенетического исследования на этапе пренатальной диагностики [] / В. Морозова [и др.] // Врач. - 2019. - Т. 30, № 11. - С. 9-13. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ЦИТОГЕНЕТИКА -- CYTOGENETICS
КАРИОТИП -- KARYOTYPE
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
Аннотация: Хромосомные аномалии, связанные с изменением числа и структуры хромосом в кариотипе человека, чрезвычайно разнообразны. Трудности пренатальной диагностики заключаются в том, что очень многие наследственные аномалии передаются детям от фенотипически совершенно нормальных родителей – носителей той или иной хромосомной аномалии. Описаны виды хромосомных аномалий, которые приводят к бесплодию, невынашиванию беременности и рождению детей с пороками развития. Возможности современной лаборатории позволяют определить степень и глубину поражения, оценить прогноз рождения здорового ребенка, опасность данной патологии и дать шанс паре иметь здорового ребенка с помощью предимплантационного генетического скрининга и выбора здоровых эмбрионов для имплантации при проведении процедуры экстракорпорального оплодотворения.


Доп.точки доступа:
Морозова, В.; Асеева, А.; Домрачева, Е.; Гизингер, О.; Силкина, Т.
Экз-ры:
Найти похожие

13.


   
    Сравнение молекулярно-генетической структуры опухолевых клеток до лечения и после констатации рецидива множественной миеломы (краткий обзор и описание клинического случая) [] / А. М. Сергеева [и др.] // Гематология и трансфузиология. - 2019. - Т. 64, № 3. - С. 362-374 : ил. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
МИЕЛОМА МНОЖЕСТВЕННАЯ -- MULTIPLE MYELOMA
ЦИТОГЕНЕТИКА -- CYTOGENETICS
РЕМИССИЯ СПОНТАННАЯ -- REMISSION, SPONTANEOUS
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ -- GENE EXPRESSION
Аннотация: Введение. Множественная миелома (ММ) является лимфопролиферативным заболеванием, длительность ремиссии которого сложно прогнозировать. Цель работы: проанализировать молекулярно-генетический статус опухоли у больного с коротким периодом ремиссии в дебюте и рецидиве ММ и сопоставить с клиническим течением заболевания. Материалы и методы. Соматические мутации определяли методом секвенирования по Сэнгеру. Уровень экспрессии генов анализировали с помощью секвенирования РНК на платформе ILLumina. Для изучения хромосомных перестроек проводили флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH-исследование). Результаты. До начала лечения и в рецидиве заболевания у больного выявлена гетерозиготная клональная мутация с.182AC (p.Q61P) в гене N-RAS, нарушающая регуляцию сигнального пути МАРК. Транскриптомный анализ, выполненный методом RNA-seq, показал резкое усиление экспрессии гена IL6 при рецидиве (в 30 раз), которое могло послужить пусковым механизмом прогрессии множественной миеломы, поскольку этот цитокин стимулирует клеточную пролиферацию, активируя различные сигнальные пути (MAPK, JAK-STAT, PI3K). Прогрессия заболевания сопровождалась также усилением экспрессии ключевых регуляторных генов (с-MYC, Notch2, MDM, RAF1, STAT4, mTOR) и резким уменьшением экспрессии генов иммуноглобулинов, вызвавшим у больного глубокий иммунодефицит. При молекулярно-цитогенетическом исследовании (FISH) в дебюте заболевания была выявлена трисомия по хромосомам 5, 9, и 15. Рецидив заболевания сопровождался амплификацией локуса 1q21 при сохранении гипердиплоидии. Заключение. Для прогноза длительности периода ремиссии необходимо проводить комплексный молекулярногенетический скрининг.


Доп.точки доступа:
Сергеева, А. М.; Абрамова, Т. В.; Сурин, В. Л.; Обухова, Т. Н.; Довыденко, М. В.; Сунцова, М. В.; Буздин, А. А.; Менделеева, Л. П.
Экз-ры:
Найти похожие

14.


   
    Клініко-біологічний аспект депресивного розладу поведінки у підлітків [] / Е. А. Михайлова [та ін.] // Вісн. пробл. біол. і медицини. - 2020. - № 1. - С. 337-341 : діаграма. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
ГЕНЕАЛОГИЯ -- PEDIGREE
ЦИТОГЕНЕТИКА -- CYTOGENETICS
ДЕПРЕССИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- DEPRESSIVE DISORDER
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
Аннотация: На основании клинических проявлений депрессивных расстройств выявлены их клинические варианты у подростков с нарушениями поведения с учетом возраста и пола, структуры и направленности аффекта, локуса экстернализации и интериоризации аффекта, что имеет существенное значение в выявлении тактики лечебно-реабилитационных и профилактических мероприятий. Установлено, что предикторами депрессивных расстройств поведения является ряд психопатологических и психологических паттернов на раннем этапе онтогенеза: невропатия (гипервозбудимость), патологический тип привязанности в системе «мать-ребенок» на первом году жизни (дезорганизованный, амбивалентный), инфантилизм, хронические конфликты, психоэмоциональные перегрузки. Важную роль имеет и влияние перинатальных и постнатальных факторов. Выявлено семейное накопление неинфекционных болезней, в том числе и психических, в родословных больных подростков. Установлена выраженная хромосомная нестабильность в лимфоцитах крови у подростков с депрессивными расстройствами поведения, что требует проведения дифференцированных терапевтических и профилактических мероприятий для стабилизации их хромосомного аппарата.


Доп.точки доступа:
Михайлова, Е. А.; Багацька, Н. В.; Матковська, Т. Н.; Митєльов, Д. А.; Глотка, Л. І.
Экз-ры:
Найти похожие

15.


    Налескина, Л. А.
    Современное развитие направления - цитологическая реактивность больного онкологического профиля [] / Л. А. Налескина // Клінічна онкологія. - 2019. - Том 9, N 4. - С. 209-217. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
НОВООБРАЗОВАНИЯ -- NEOPLASMS (генетика, диагностика, кровь, этиология)
ЦИТОГЕНЕТИКА -- CYTOGENETICS
ИММУНОГИСТОХИМИЯ -- IMMUNOHISTOCHEMISTRY
ЭПИТЕЛИЙ -- EPITHELIUM
ЩЕКИ -- CHEEK
ЛИМФОЦИТЫ -- LYMPHOCYTES
МИКРОЯДРА ХРОМОСОМА-ДЕФЕКТНЫЕ -- MICRONUCLEI, CHROMOSOME-DEFECTIVE
ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ -- DNA METHYLATION
МИКРО-РНК -- MICRORNAS
ВОСПАЛЕНИЕ -- INFLAMMATION

Экз-ры:
Найти похожие

16.


    Петрашова, Д. А.
    Цитогенетические особенности буккального эпителия у школьников старшего возраста, проживающих в высоких и средних широтах [] / Д. А. Петрашова // Клин. лаб. диагностика. - 2019. - Т. 64, № 4. - С. 229-233
MeSH-главная:
МИКРОЯДЕРНЫЕ ТЕСТЫ -- MICRONUCLEUS TESTS (использование)
ДЕТИ -- CHILD
ЭПИТЕЛИЙ -- EPITHELIUM
ЦИТОГЕНЕТИКА -- CYTOGENETICS (методы)
Аннотация: Развитие северных регионов РФ связано с добычей и переработкой природных ресурсов, что приводит к загрязнению окружающей среды и делает актуальным задачи санитарно-гигиенического мониторинга. Одним из методов токсикологических исследований популяций человека является хорошо себя зарекомендовавший микроядерный тест на клетках буккального эпителия. Отсутствие исследований по межширотному сравнению результатов цитогенетических исследований затрудняет сопоставление получаемых в АЗРФ результатов с данными из более южных районов. Цель данного исследования состоит в сравнении цитогенетических нарушений в буккальном эпителии у двух групп школьников старшего возраста, проживающих в высоких и средних широтах. Исследование проводилось в г. Апатиты Мурманской области (67°34?03? с. ш., 33°23?36? в. д.) и г. Серпухов Московской области (54° 54’ 56» с.ш., 37° 24’ 40» в.д.). Всего обследован 61 ребенок: 41 ребенок из г. Апатиты и 20 детей из г. Серпухова (16-18 лет). Микроядерный тест проводился согласно международному протоколу. Показано, что средние значения частоты встречаемости клеток с микроядрами в группах сравнения школьников, проживающих в высоких и средних широтах, достоверно не отличались и не превышали показатели для среднепопуляционной нормы. Частота встречаемости клеток с ядерными почками и двумя ядрами была достоверно выше в группе школьников, проживающих в средних широтах, что, в свою очередь, компенсируется более высокой скоростью элиминации клеток с нарушениями. Следовательно, при сопоставлении данных микроядерного теста на клетках буккального эпителия вполне допустимо не учитывать широту проживания исследуемых групп.

Экз-ры:
Найти похожие

 
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)