Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (106)

Книг та авторефератів дисертацій (2)

Предметні рубрики (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ<.>

Общее количество найденных документов : 88
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-88

    Сравнительный анализ аномалий кариотипа при неразвивающейся беременности, наступившей естественным путем и с применением вспомогательных репродуктивных технологий [] / О. Г. Чиряева [и др.] // Журнал акушерства и женских болезней. - 2012. - Том 61, N 3. - С. 132-139. - Библиогр.: с. 137-139 . - ISSN 1684-0461
Рубрики: АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ
   ПЛОД
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

Доп.точки доступа:
Чиряева, О.Г.; Пендина, А.А.; Тихонов, А.В.; Ефимова, О.А.; Петрова, Л.И.
Экз-ры:
Найти похожие

    Шильникова, Е. М.
    Анализ доли сперматозоидов с фрагментированной ДНК в эякуляте пациентов с нарушением фертильности [] / Е. М. Шильникова, И. Д. Федорова, А. М. Гзгзян // Журнал акушерства и женских болезней. - 2012. - Том 61, N 3. - С. 141-147. - Библиогр.: с. 146-147 . - ISSN 1684-0461
Рубрики: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ
   СПЕРМАТОЗОИДЫ
   ФЕРТИЛЬНОСТЬ
   СПЕРМАТОГРАММА
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

Доп.точки доступа:
Федорова, И.Д.; Гзгзян, А.М.
Экз-ры:
Найти похожие

    Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: возможности молекулярно-цитогенетической и цитогенетической диагностики [] / И. Ю. Юров [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. - Том 114, N 1. - С. 49-52. - Библиогр.: с. 52-53 . - ISSN 0044-4588
Рубрики: ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ
   ГЕНОМ
   ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА
Кл.слова (ненормированные):
АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ

Доп.точки доступа:
Юров, И.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Куринная, О.С.; Колотий, А.Д.; Демидова, И.А.; Кравец, В.С.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

    Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом [] / О. Я. Гречаніна [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 64-67
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ФЕНОТИП
   ГЕТЕРОХРОМАТИН
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
Аннотация: У роботі відображені результати цитогенетичних досліджень і клініко-генеалогічного аналізу пацієнтів — носіїв одного з варіантів хромосомного поліморфізму. Отримані дані підкреслюють доцільність відокремлення в групу ризику носіїв хромосомного поліморфізму

Доп.точки доступа:
Гречаніна, Олена Яківна (Доктор мед. наук, професор, зав. кафедрою ; 1935); Рубінська, Н.В.; Ткачова, Т.М.; Дворніченко, Н. С; Іванова, І. Б.; Квітчата, Н. М.; Молодан, Людмила Володимирівна (Доцент ; 1961)
Экз-ры:
Найти похожие

    Цитогенетический полиморфизм синдрома Дауна [] / Л. А. Хлевная [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 69-73
Рубрики: ДАУНА СИНДРОМ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
Аннотация: В статье описаны редкие хромосомные перестройки при синдроме Дауна, диагностированные пре-и постнатально в Донецком областном специализированном центре медицинской генетики и пренатальной диагностики. Обсуждаются возможные механизмы формирования выявленных хромосомных аномалий

Доп.точки доступа:
Хлевная, Л.А.; Арбузова, С.Б.; Николенко, М.И.; Митусова, Л. И.
Экз-ры:
Найти похожие

    Кочерга, З. Р.
    Цитогенетичні ефекти у новонароджених різних екологічних районів Івано-Франковської області [] / З. Р. Кочерга, Л. Є. Ковальчук // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 74-79
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   МУТАЦИЯ
   ДНК ПОВРЕЖДЕНИЕ
   НОВОРОЖДЕННЫЙ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ЭКОСИСТЕМА
   МАЛЫХ РАЙОНОВ АНАЛИЗ
Аннотация: З метою встановлення частоти та спектру хромосомних аберацій, асоціацій акроцентричних хромосом у новонароджених з різних екологічних районів Прикарпаття проаналізовано 5220 метафазних пластинок 187 дітей. Встановлено, що у новонароджених із районів екологічного комфорту загальна кількість хромосомних аберацій була нижчою порівняно з такою у немовлят із територій з хімічним і радіаційним забрудненням відповідно у 2,0 та у 2,3 разу. Питома вага аберацій хромосомного і хроматидного типів у дітей із районів екологічного благополуччя становила відповідно 24,2 і 75,8 %, районів хімічного забруднення — 21,0 і 79,0 % та районів радіаційного забруднення — 30,2 і 69,8 %. Виявлено біаьшу частоту клітин з асоціаціями акроцентричних хромосом у новонароджених із територій хімічного ураження на 7,8% та радіаційного — на 9,9 %, ніж: у дітей із районів екологічного комфорту. У останніх число асоційованих хромосом в одній клітині було найнижчим. Отримані результати частоти асоціацій акроцентричних хромосом корелювали з показниками частоти хромосомних аберацій (r коливався від 0,68 до 0,84), що підтвердило негативний вплив екологічних умов проживання на імуногенетичний статус та адаптивні можливості людини

Доп.точки доступа:
Ковальчук, Л.Є.
Экз-ры:
Найти похожие

    Тетрасомия хромосомы 18 (18Р): описание случая и обзор литературы [] / В. В. Симонова [и др.] // Российский педиатрический журнал. - 2013. - N 5. - С. 25-31. - Библиогр.: с. 30-31 . - ISSN 1560-9561
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Симонова, В.В.; Кондакова, О.Б.; Ларионова, А.Н.; Колотий, А.Д.; Юров, Ю.Б.; Батышева, Т.Т.; Пинелис, В.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

    Ковалев, В. В.
    Цитогенетическая феноменология бесплодия неясного генеза [] / В. В. Ковалев, Е. В. Кудрявцева, Т. Б. Третьякова // Российский вестник акушера-гинеколога. - 2014. - Том 14, N 1. - С. 19-21. - Библиогр.: с.21 . - ISSN 1726-6122
Рубрики: БЕСПЛОДИЕ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ

Доп.точки доступа:
Кудрявцева, Е.В.; Третьякова, Т.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

    Багацкая, Н. В.
    Цитогенетические особенности у девочек с дисгенезией гонад. Тезисы І научно-практической конференции с международным участием "Национальный и международный опыт охраны репродуктивного здоровья девочек" (4-7 июня 2013 г., Москва) [] / Н. В. Багацкая // Репродуктивное здоровье детей и подростков. - 2013. - N 3. - С. 19-20 . - ISSN 1816-2134
Рубрики: ПОЛОВЫХ ЖЕЛЕЗ ДИСГЕНЕЗИЯ
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   ПОДРОСТКИ

Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Курьянова, Ю. Н.
    Практическая значимость использования современных диагностических мероприятий у пациентов с синдромом Тернера [] / Ю. Н. Курьянова, Е. В. Уварова, Н. А. Буралкина // Репродуктивное здоровье детей и подростков. - 2014. - N 2. - С. 40-47. - Библиогр.: с.46-47 . - ISSN 1816-2134
Рубрики: ТЕРНЕРА СИНДРОМ
   ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ИММУНОГИСТОХИМИЯ

Доп.точки доступа:
Уварова, Е.В.; Буралкина, Н.А.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Діагностичне і прогностичне значення цитогенетичних аберацій при гострих лейкеміях у дорослих [] / О. В. Зотова [і ін.] // Український журнал гематології та трансфузіології. - 2011. - N 5. - С. 17-22. - Библиогр.: с. 22
Рубрики: ЛЕЙКОЗ МИЕЛОИДНЫЙ
   ЛЕЙКОЗ ЛИМФОЦИТАРНЫЙ ОСТРЫЙ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   ПРОГНОЗ
   ВЗРОСЛЫЕ

Доп.точки доступа:
Зотова, О.В.; Лук'янова, А.С.; Вальчук, М.О.; Кароль, Ю.С.; Горон, Н.Ю.; Басова, О.О.; Мішаріна, Ж.А.; Пєньковська-Греля, Б.; Логінський, В.Є.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Спосіб виділення мононуклеарних клітин з малого об'єму кісткового мозку для цитогенетичного дослідження у пацієнтів, хворих на онкогематологічну патологію [] / В. М. Запорожан [і ін.] // Український журнал гематології та трансфузіології. - 2012. - N 5. - С. 5-7. - Библиогр.: с. 6-7
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   КОСТНОГО МОЗГА КЛЕТКИ
   КЛЕТОК ОТДЕЛЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Запорожан, В.М.; Карпенко, Ю.І.; Холодкова, О.Л.; Козлов, В.П.; Крижановський, Ю.М.; Козлов, Ю.В.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Кучер, Е. В.
    Молекулярно-генетические аспекты диагностики онкогематологической патологии (лекция) [] / Е. В. Кучер // Український журнал гематології та трансфузіології. - 2012. - N 6. - С. 13-26. - Библиогр.: с. 23-26
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ
   ЛЕЙКОЗЫ
   МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ

Экз-ры:
Найти похожие

14.

Цитогенетические исследования в гематологии. Организационные аспекты [] / М. Ж. Алексанян [и др.] // Гематология и трансфузиология. - 2012. - Том 57, N 4. - С. 23-27
MeSH-главная:
ГЕМАТОЛОГИЯ -- HEMATOLOGY (методы)
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS (использование)

Доп.точки доступа:
Алексанян, М.Ж.; Асеева, Е.А.; Удовиченко, А.И.; Домрачева, Е.В.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Комплексное исследование влияния нефтезагрязнения на генетическое здоровье детей [] / П. М. Джамбетова [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 9. - С. 42-46
Рубрики: ЦИТОГЕНЕТИКА
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ ФАКТОРЫ ВОЗДЕЙСТВИЯ
   ПОЧВЫ ЗАГРЯЗНИТЕЛИ
   НЕФТЬ
   КСЕНОБИОТИКИ
   БИОТРАНСФОРМАЦИЯ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ДЕТИ
Аннотация: Проведено комплексное исследование влияния загрязнения почвы нефтепродуктами в Чеченской Республике (ЧР) на генетическое здоровье детского населения с использованием неинвазивных методов : кариологического анализа и учёта частоты врождённых морфогенетических вариантов (ВМГВ). Выявлены ухудшение цитогенетического статуса детей и увеличение среднего числа ВМГВ в нефтезагрязнённых населённых пунктах. Анализ сопряжённости частоты кариологических показателей с полиморфными вариантами генов детоксикации ксенобиотиков, репарации и антиоксидантной защиты выявил достоверно значимую связь между основными цитогенетическими показателями и минорными аллелями генов SOD2, САТ и OGG1 при высоком уровне загрязнения нефтепродуктами (OR = 7,53 при р = 0,003).

Доп.точки доступа:
Джамбетова, П.М.; Сычева, Л.П.; Абилев, С.К.; Солтаева, А. М. -Х.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Анализ аллельного дисбаланса при глиобластоме: новые хромосомные участки потери гетерозиготности и новые гены-кандидаты [] / Е. А. Алексеева [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 11. - С. 41-47
Рубрики: ГЛИОБЛАСТОМА
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ГЕНЫ СУПРЕССОРЫ
   ГЕНЫ СУПРЕССОРЫ ОПУХОЛЕВОГО РОСТА
   АЛЛЕЛЕЙ ДИСБАЛАНС
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ
   МИКРОСАТЕЛЛИТНЫЕ ПОВТОРЫ
Аннотация: Путем микросателлитного анализа исследовано одиннадцать хромосомных локусов, в которых прежде не было описано случаев аллельного дисбаланса при глиобластоме. В двух локусах из одиннадцати — 18q11.2 и 21q21.1 — не выявлено случаев аллельного дисбаланса в выборке из 108 образцов глиобластомы. Однако в большинстве исследованных участков — 2q31.2, 3p25.1, 5q14.3, 6p21.1, 7q21.2, 9q21.33, 12q21.33, 16р13.12 и 19р13.2 — выявлены случаи аллельного дисбаланса с частотами 5,0%, 19,0%, 11,1%, 3,8%, 28,6%, 3,6%, 5,9%, 9,6% и 17,0% соответственно, что говорит об актуальности продолжения изучения глиобластомы на молекулярно-генетическом уровне. Для контроля репрезентативности выборки исследованы два хромосомных локуса: 8q21.3 и 14q13.3, для которых ранее было описано явление потери гетерозиготности при глиобластоме. Частоты аллельного дисбаланса по 8q21.3 и 14q13.3 в настоящем исследовании составили 15,8% и 42,3% соответственно, что совпадает с результатами других авторов. В работе рассматриваются потенциальные гены-кандидаты, расположенные в новых хромосомных локусах, для которых выявлен аллельный дисбаланс при глиобластоме.

Доп.точки доступа:
Алексеева, Е.А.; Танас, А.С.; Прозоренко, Е.В.; Зайцев, A.M.; Кирсанова, О.Н.; Самарин, А.Е.; Залетаев, Д.В.; Стрельников, В.В.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Федоров, С. В.
    Каріологічні показники моноцитів/макрофагів у хворих на хронічну серцеву недостатність [] / С. В. Федоров, Л. Є. Ковальчук // Запорож. мед. журн. - 2015. - N 1. - С. 31-33
Рубрики: СЕРДЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   МАКРОФАГИ

Доп.точки доступа:
Ковальчук, Л. Є.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Опыт использования комплекса современных методов исследования в конституциональной цитогенетике [] / Т. В. Золотухина [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 12. - С. 22-28
Рубрики: ЦИТОГЕНЕТИКА
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   МИКРОМАТРИЧНЫЕ АНАЛИЗЫ
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ЯКОБСЕНА СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ ДЛИННОГО ПЛЕЧА 11 ХРОМОСОМЫ
   ХРОМОСОМНАЯ ДУПЛИКАЦИЯ
   ДНК-ЗОНДЫ
   ФЕНОТИП
   ДЕТИ
   ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ
Аннотация: С развитием молекулярных методов анализа кариотипа иногда обсуждается целесообразность использования традиционной (conventional) цитогенетической технологии. В то же время исследование хромосом GTG и/или FISH-методами остаются повсеместно востребованными в клинической практике при обследованиях детей с подозрением на наличие у них хромосомных аберраций. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА), т.е. сравнительная геномная гибридизация на чипах, является молекулярным кариотипированием, позволяющим выявить изменения числа копий (CNV) в виде микроделеций или микродупликаций, которые невозможно выявить ни FISH, ни GTG-методами. В качестве недостатка метода ХМА отмечается невозможность выявления сбалансированных хромосомных перестроек, полиплоидии и мозаицизма при низком уровне патологического клона. Высокая чувствительность ХМА порой затрудняет интерпретацию выявленных CNV, так как не все из них являются патогенными. Их интерпретация осуществляется при использовании баз данных (OMIM, ISCA, DECIPHER, DGV). В данной работе представлены 3 наблюдения, в которых у всех пациентов выявлен комплекс врождённых пороков развития и значительное отставание в физическом и психомоторном развитии. Однако при стандартном GTG-анализе кариотипы всех пациентов были определены как нормальные. Учитывая наличие патологических признаков у пациентов, для постановки диагноза и поиска возможных микроперестроек во всех представленных случаях был использован метод ХМА с верификацией их FISH-методом.

Доп.точки доступа:
Золотухина, Т.В.; Канивец, И.В.; Коростелев, С.А.; Шилова, Н. В.; Миньженкова, М. Е.; Козлова, Ю. О.; Демина, Н. А.; Бессонова, Л. А.; Галкина, В. А.; Маркова, Ж. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Литвинець, Л. Я.
    Цитогенетичні маркери перебігу бронхіальної астми у дітей [] / Л. Я. Литвинець // Лікарська справа. - 2014. - N 7/8. - С. 51-54. - Библиогр.: с. 53-54
Рубрики: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
   ДЕТИ

Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Характеристика кількісних змін статевих хромосом у плодів жінок групи високого ризику [] / І. Ю. Гордієнко [та ін.] // Перинатологія та педіатрія. - 2015. - N 2. - С. 22-24. - Библиогр.: с.24
Рубрики: ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ РАССТРОЙСТВА
   ПЛОД
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Доп.точки доступа:
Гордієнко, І.Ю.; Нікітчина, Т.В.; Ващенко, О.О.; Тарапурова, О.М.; Величко, А.В.; Раченко, К.В.
Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-80 81-88

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)