Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
Базы данных
Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска
Вид поиска
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Область поиска
Ключевые слова (полнотекстовый поиск)
Автор
Заглавие
Год издания
в найденном
Найдено в других БД:
Періодичних видань (160)
Книг та авторефератів дисертацій (4)
Формат представления найденных документов:
полный
информационный
краткий
Отсортировать найденные документы по:
автору
заглавию
году издания
типу документа
Поисковый запрос:
<.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ<.>
Общее количество найденных документов
:
115
Показаны документы
с 1 по 20
1-20
21-40
41-60
61-80
81-100
101-115
>
1.
Сокур, С. А.
Взаимозсвязь патозооспермии и анеуплоидии хромосом в сперматозоидах и эмбрионах в программах вспомогательных репродуктивных технологий [] / С. А. Сокур, Н. В. Долгушина, Ж. И. Глинкина> // Акушерство и гинекология. - 2013. -
N 3
. - С. 10-13. - Библиогр.: с. 12-13 . - ISSN 0300-9092
Рубрики:
РЕПРОДУКТИВНЫЕ
МЕТОДЫ
ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ
БЕСПЛОДИЕ
АНЕУПЛОИДИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
МЕТОДЫ
Кл.слова (ненормированные):
АСТЕНОТЕРАТОЗООСПЕРМИЯ
Доп.точки доступа:
Долгушина, Н.В.; Глинкина, Ж.И.
Экз-ры:
Найти похожие
>
2.
Лыкина, О.
Периодическая болезнь: возможности диагностики [] / О. Лыкина, О. Ветчинникова, И. Крейк> // Врач : ежемесячный научно-практический и публицистический журнал. - 2014. -
N 9
. - С. 27-29 . - ISSN 0236-3054
Рубрики:
СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА
ПОЧЕК БОЛЕЗНИ
АМИЛОИДОЗ
ДНК
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
ИССЛЕДОВАНИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
МЕТОДЫ
МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ
МУТАЦИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
Аннотация:
Периодическая болезнь (ПБ) относится к числу наиболее частых врожденных периодических (аутовоспалительных) патологий. Представлено клиническое наблюдение, в котором диагноз ПБ поставлен при первом обращении пациента в лечебно-профилактическое учреждение по результатам молекулярно-генетического анализа
Доп.точки доступа:
Ветчинникова, О.; Крейк, И.
Экз-ры:
Найти похожие
>
3.
Логинова, Ю. А.
Современные возможности преимплантационной генетической диагностики [] / Ю. А. Логинова, О. Г. Чиряева> // Журнал акушерства и женских болезней. - 2012. -
Том 61
,
N 3
. - С. 75-82. - Библиогр.: с. 81-82 . - ISSN 1684-0461
Рубрики:
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
РЕПРОДУКТИВНЫЕ
МЕТОДЫ
ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ
ЭМБРИОНА ИМПЛАНТАЦИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
МЕТОДЫ
Доп.точки доступа:
Чиряева, О.Г.
Экз-ры:
Найти похожие
>
4.
Нарушения в гене
CYP21A2 у женщин с привычным невынашиванием беременности [] / Н. С. Осиновская [и др.]> // Журнал акушерства и женских болезней. - 2012. -
Том 61
,
N 3
. - С. 104-108. - Библиогр.: с. 107-108 . - ISSN 1684-0461
Рубрики:
АБОРТ ПРИВЫЧНЫЙ
МУТАЦИЯ
ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
МЕТОДЫ
Доп.точки доступа:
Осиновская, Н.С.; Султанов, И.Ю.; Иващенко, Т.Э.; Баранов, В.С.
Экз-ры:
Найти похожие
>
5.
Геномные аномалии у
детей с умственной отсталостью и аутизмом: использование технологии сравнительной геномной гибридизации на хромосомах in situ (HRCGH) и молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH) [] / С. Г. Ворсанова [и др.]> // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. -
Том 113
,
N 8
. - С. 46-49. - Библиогр.: с. 49 . - ISSN 0044-4588
Рубрики:
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА
АУТИЗМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
МЕТОДЫ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА
Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Куринная, О.С.; Воинова, В.Ю.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие
>
6.
Синдромы Прадера-Вилли и
Ангельмана: возможности молекулярно-цитогенетической и цитогенетической диагностики [] / И. Ю. Юров [и др.]> // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. -
Том 114
,
N 1
. - С. 49-52. - Библиогр.: с. 52-53 . - ISSN 0044-4588
Рубрики:
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
МЕТОДЫ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ
ГЕНОМ
ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА
Кл.слова (ненормированные):
АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ
Доп.точки доступа:
Юров, И.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Куринная, О.С.; Колотий, А.Д.; Демидова, И.А.; Кравец, В.С.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие
>
7.
Молекулярно-
генетические
методы
диагностики
опухолевого роста [] / Н. А. Плотникова [и др.]> // Клиническая медицина : ежемесячный научно-практический журнал. - 2014. -
Том 92
,
N 7
. - С. 53-56 . - ISSN 0023-2149
Рубрики:
МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
МЕТОДЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
МАРКЕРЫ
НОВООБРАЗОВАНИЯ
НОВООБРАЗОВАНИЙ МАРКЕРЫ БИОЛОГИЧЕСКИЕ
БЕЛКИ ЯДЕРНЫЕ
БЕЛКИ НОВООБРАЗОВАНИЙ
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
СЛЕПОГО ОТБОРА МЕТОД АМПЛИФИЦИРОВАННОЙ ПОЛИМОРФНОЙ ДНК
ЦИТОФЛЮОРОМЕТРИЯ
ИММУНОГИСТОХИМИЯ
ДНК
Аннотация:
В последнее время достигнут значительный прогресс в понимании молекулярной медицины в целом и молекулярной биологии клетки в частности. Молекулярная медицина — это направление науки, изучающее нормальное состояние человека и патологические нарушения на клеточно-молекулярном уровне: с точки зрения работы генов, функционирования белков-посредников, отвечающих за доставку информации к различным органам и системам нашего организма, взаимодействия клеток между собой
Доп.точки доступа:
Плотникова, Н.А.; Сабиров, А.Х.; Мырксин, С.А.; Сингх, Р.Б.; Казани, Зулбеар; Харитонов, С.В.; Канаев, П.М.; Албегова, Ж.К.
Экз-ры:
Найти похожие
>
8.
Связь мутаций гена
EGFR с клинико-патологическими особенностями аденокарциномы легкого у пациентов юга России [] / Д. И. Водолажский [и др.]> // Клиническая медицина : ежемесячный научно-практический журнал. - 2014. -
Том 92
,
N 7
. - С. 57-62 . - ISSN 0023-2149
Рубрики:
ЛЕГКИХ НОВООБРАЗОВАНИЯ
АДЕНОКАРЦИНОМА
ПРОТИВООПУХОЛЕВЫЕ СРЕДСТВА
МУТАЦИЯ
ГЕНЫ
ЭКЗОНЫ
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
МЕТОДЫ
ПОЛОВЫЕ ФАКТОРЫ
ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ
Аннотация:
Проведен анализ взаимосвязи мутаций гена EGFR с клинико-патологическими особенностями у пациентов с аденокарциномой легкого, проживающих на юге России. Учитывали пол, возраст, локализацию первичной опухоли, степень дифференцировки опухолевых клеток, наличие регионарных метастазов, стадию заболевания, статус курения у пациентов с мутантным и диким типами гена EGFR. Анализировали частоты 29 соматических мутаций в экзонах 18—21 гена EGFR. Выявлены статистически значимые ассоциации мутантного типа гена EGFR с полом, статусом курения и стадией заболевания
Доп.точки доступа:
Водолажский, Д.И.; Кит, О.И.; Максимов, А.Ю.; Антонец, А.В.; Двадненко, К.В.; Владимирова, Л.Ю.; Нейман, И.А.; Лазутин, Ю.Н.
Экз-ры:
Найти похожие
>
9.
Состав сообщества микроорганизмов
нижних дыхательных путей при хронической обструктивной болезни легких [] / С. В. Федосенко [и др.]> // Клиническая медицина : ежемесячный научно-практический журнал. - 2014. -
Том 92
,
N 8
. - С. 26-32 . - ISSN 0023-2149
Рубрики:
ЛЕГКИХ БОЛЕЗНЬ ХРОНИЧЕСКАЯ ОБСТРУКТИВНАЯ
ЛЕГКИХ БОЛЕЗНИ ОБСТРУКТИВНЫЕ
АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ
БРОНХОВ БОЛЕЗНИ
HAEMOPHILUS
НЕЙССЕРИИ
ПСЕВДОМОНАДЫ
СТРЕПТОКОККИ
PREVOTELLA
FUSOBACTERIA
ГЕНОМ БАКТЕРИАЛЬНЫЙ
СЕКВЕНИРОВАНИЕ РНК
МЕТАГЕНОМ
КОЛОНИЙ МИКРОБНЫХ ПОДСЧЕТ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
МЕТОДЫ
БАКТЕРИОЛОГИЧЕСКИЕ
МЕТОДЫ
Аннотация:
Обобщены результаты исследований по изучению состава сообщества микроорганизмов в дыхательных путях у здоровых людей, а также у пациентов с бронхиальной астмой и хронической обструктивной болезнью легких. Современные технологии молекулярно-генетической идентификации микроорганизмов позволяют выполнить глубокий анализ состава сообществ микроорганизмов у больных хроническими бронхообструктивными заболеваниями. Это представляет значительный интерес как для определения роли микробиома в развитии заболеваний бронхолегочной системы человека, так и для понимания влияния микробиотических сообществ на особенности течения болезни и формирование резистентности к проводимой терапии.
Доп.точки доступа:
Федосенко, С.В.; Огородова, Л.М.; Фрейдин, М.Б.; Салтыкова, И.В.; Куликов, Е.С.; Деев, И.А.; Кириллова, Н.А.; Селиванова, П.А.; Балашева, И.И.
Экз-ры:
Найти похожие
>
10.
Юров, И. Ю.
Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний [] / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. -
N 1
. - С. 54-57
Рубрики:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
МУТАЦИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
МЕТОДЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
ИССЛЕДОВАНИЯ
Аннотация:
Развитие молекулярных и клеточных технологий привело к тому, что в настоящее время стало возможным охарактеризовать практически полностью весь спектр вариабельности последовательностей ДНК индивидуального генома человека в норме и при наследственной патологии. В результате этих достижений были разработаны новые подходы к молекулярной диагностике и терапии многих редких наследственных заболеваний, диагностика которых ранее была невозможна. Практическое использование постгеномных технологий обеспечил научно-технический прорыв в области персонифицированной медицины. Тем не менее, внедрение высокоразрешающих методов сканирования генома в практическую медицину связан с рядом сложностей, в первую очередь с интерпретацией массива геномных данных и координацией последовательных действий научно-исследовательского и медицинского персонала для обеспечения высокотехнологичной медицинской помощи. В настоящем сообщении описываются современные достижения геномной медицины в контексте их использования для пациентов с редкими наследственными (моногенными и хромосомными) заболеваниями. На основе собственного опыта практического использования постгеномных технологий были найдены оптимальные технологические и организационные решения для внедрения технологий сканирования генома в медицинскую практику. Благодаря разработке «дорожных карт» ведения пациента, основанных на использовании геномных и биоинформатических технологий, можно наладить взаимодействие различных учреждений медико-биологического и клинического профиля для эффективной диагностики и поиска оптимальных алгоритмов лечения для улучшения качества жизни пациентов
Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие
>
11.
Скварская, Е. А.
Методика количественной оценки фенотипа с использованием математического аппарата распознавания образов [] / Е. А. Скварская> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. -
N 1
. - С. 135-138
Рубрики:
ФЕНОТИП
ДЕТИ
ЧЕРНОБЫЛЬСКАЯ ЯДЕРНАЯ КАТАСТРОФА
ИЗЛУЧЕНИЯ ВОЗДЕЙСТВИЕ
ИОНИЗИРУЮЩЕЕ ИЗЛУЧЕНИЕ
АНОМАЛИИ, ВЫЗВАННЫЕ ОБЛУЧЕНИЕМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
ИССЛЕДОВАНИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
МЕТОДЫ
МАТЕМАТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ОСНОВНЫХ КОМПОНЕНТОВ
Аннотация:
Предложена методика количественной оценки клинико-генетического статуса детей с использованием математического аппарата распознавания образов. Использование математического аппарата распознавания образов позволило определить комплекс признаков, выделяющих детей, родившихся у облученных родителей, от их сибсов, рожденных до аварии. Полученные данные могут быть использованы для создания мониторинговых систем для оценки экологического воздействия на базе комплексного учета малых аномалий развития и клинических признаков
Экз-ры:
Найти похожие
>
12.
Баранов, В. С.
Генетика и эпигенетика дисплазий соединительной ткани [] / В. С. Баранов> // Педиатрия. - 2013. -
Том 92
,
N 4
. - С. 19-25. - Библиогр.: с. 25-26 . - ISSN 0031-403Х
Рубрики:
СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ
ГЕНЕТИКА
ГЕНОМИКА
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ
МЕТОДЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
МЕТОДЫ
ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
Экз-ры:
Найти похожие
>
13.
Результаты молекулярно-генетического обследования
детей с дисплазиями соединительной ткани [] / В. Г. Арсентьев [и др.]> // Педиатрия. - 2013. -
Том 92
,
N 4
. - С. 27-30. - Библиогр.: с. 30 . - ISSN 0031-403Х
Рубрики:
СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ
МЕТОДЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
МЕТОДЫ
ГЕНОТИП
КОСТИ ПЛОТНОСТЬ
ДЕТИ
Доп.точки доступа:
Арсентьев, В.Г.; Асеев, М.В.; Баранов, В.С.; Шабалов, Н.П.
Экз-ры:
Найти похожие
>
14.
Современные
методы
изучения
микрофлоры желудочно-кишечного тракта человека [] / Е. А. Полуэктова [и др.]> // Российский журнал Гастроэнтерологии, Гепатологии, Колопроктологии. - 2014. -
Том 24
,
N 2
. - С. 85-91. - Библиогр.: с.91 . - ISSN 1382-4376
Рубрики:
ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ
МЕТОДЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
МЕТОДЫ
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
ДЫХАТЕЛЬНЫЕ ТЕСТЫ
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК
ХРОМАТОГРАФИЯ ГАЗОВАЯ
Кл.слова (ненормированные):
МЕТАГЕНОМИКА
Доп.точки доступа:
Полуэктова, Е.А.; Ляшенко, О.С.; Шифрин, О.С.; Шептулин, А.А.; Ивашкин, В.Т.
Экз-ры:
Найти похожие
>
15.
Ураження травної системи
як прояв плейотропної дії генів при мітохондріальній дисфункції / О. Я. Гречаніна [та ін.]> // Лікарська справа. - 2014. -
N 11
. - С. 29-38. - Библиогр.: с. 38-39 . - ISSN 0049-6804
Рубрики:
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ
МУТАЦИЯ
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ПИЩЕВАРИТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
МЕТОДЫ
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ
МЕТОДЫ
Доп.точки доступа:
Гречаніна, О.Я.; Гречаніна, Ю.Б.; Гусар, В.А.; Молодан, Л.В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
16.
Ураження травної системи
як прояв плейотропної дії генів при мітохондріальній дисфункції [] / О. Я. Гречаніна [та ін.]> // Лікарська справа. - 2014. -
N 11
. - С. 29-38. - Библиогр.: с. 38-39 . - ISSN 0049-6804
Рубрики:
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ
МУТАЦИЯ
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ПИЩЕВАРИТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
МЕТОДЫ
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ
МЕТОДЫ
Доп.точки доступа:
Гречаніна, О.Я.; Гречаніна, Ю.Б.; Гусар, В.А.; Молодан, Л.В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
17.
Маркеры для неинвазивной
молекулярно-генетической диагностики онкоурологических заболеваний [] / Д. С. Михайленко [и др.]> // Урология. - 2014. -
N 5
. - С. 116-120. - Библиогр.: с.119-120 . - ISSN 1728-2985
Рубрики:
ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ
МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ НОВООБРАЗОВАНИЯ
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ
МЕТОДЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
МЕТОДЫ
Доп.точки доступа:
Михайленко, Д.С.; Перепечин, Д.В.; Аполихин, О.И.; Ефремов, Г.Д.; Сивков, А.В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
18.
Цитомегаловирусная инфекция у
ребенка со спинальной амиотрофией [] / Л. Б. Кистенева [и др.]> // Детские инфекции. - 2014. -
Том 13
,
N 4
. - С. 66-70
Рубрики:
ЦИТОМЕГАЛОВИРУСНЫЕ ИНФЕКЦИИ
МЫШЕЧНЫЕ СПИНАЛЬНЫЕ АТРОФИИ У ДЕТЕЙ
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ
ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
МЕТОДЫ
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ
МЕТОДЫ
КРОВИ ХИМИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
СЕРОЛОГИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ
МЛАДЕНЕЦ
Аннотация:
В статье описан клинический случай, представлявший диагностические трудности. У ребенка 4-х месяцев с яркой неврологической симптоматикой, появившейся после проведения вакцинации, и поступавшего с диагнозом «поствакцинальное осложнение», в процессе обследования диагностирована активная цитомегаловирусная инфекция и спинальная амиотрофия 1 типа. Проанализирована роль инфекционного агента в течении основного заболевания.
Доп.точки доступа:
Кистенева, Л.Б.; Шакарян, А.К.; Митрофанова, И.В.; Леонтьева, И.Я.; Шахгильдян, С.В.; Малышев, Н.А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
19.
Мышечная дистрофия Эмери
— Дрейфуса: молекулярно-
генетические
, фенотипические характеристики и дифференциальная диагностика [] / Т. А. Адян [и др.]> // Медицинская генетика. - 2014. -
Том 13
,
N 10
. - С. 18-28
Рубрики:
МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЭМЕРИ-ДРЕЙФУСА
КАРДИОМИОПАТИИ
КОНТРАКТУРА
ФЕНОТИП
МУТАЦИЯ
ДНК
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
МЕТОДЫ
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ
МЕТОДЫ
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ
ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ
КРЕАТИНКИНАЗА
ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАФИЯ
ЭХОКАРДИОГРАФИЯ
СЕРДЕЧНЫХ СОКРАЩЕНИЙ ЧАСТОТА
Аннотация:
Мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса (ЭДМД) имеет ряд генетических форм, общими типичными признаками которых являются ранние контрактуры суставов, медленно прогрессирующая миопатия лопаточно-плечевой и тазово-перонеальной локализации и кардиомиопатия (КМП) с нарушениями ритма и внутрисердечной проводимости, вызывающая тяжёлые, часто фатальные осложнения. Известно 6 генов, вызывающих ЭДМД, однако более чем у 50% больных с фенотипом ЭДМД мутаций в этих генах не находят. В группе 104 неродственных семей с подозрением на ЭДМД проведён поиск мутаций в трёх основных генах EMD, LMNA и FHL1, - связанных с ЭДМД типов 1, 2 и 6 соответственно. Мутации выявлены в 40 семьях (38,5%): в 17 семьях (16,3%) — 16 разных мутаций в гене EMD(10 описаны впервые), в 22 (21,2%) — 17 разных мутаций в гене LMNA (7 описаны впервые), в одной (1%) — ранее описанная мутация FHL1. Сравнение клинических характеристик ЭДМД типов 1 и 2 выявило некоторые качественные различия КМП. При клинико-генелогическом анализе отмечено фенотипическое разнообразие всех типов ЭДМД, в том числе внутрисемейное. У 64 больных без мутаций в трёх генах ЭДМД проведён поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, SGCA, ANO5, DYSF, ответственных за основные формы аутосомно-рецессивной конечностно-поясной мышечной дистрофии (МД). У четырёх больных найдены мутации в гене CAPN3, у одного — в гене ANO5. С учётом этих больных доля верифицированных диагнозов в исходной выборке составила 43,3%. Очевидно, большая доля молекулярно не расшифрованных случаев при фенотипах ЭДМД частично связана с фенокопиями ЭДМД среди других МД, в частности конечностно-поясничных.
Доп.точки доступа:
Адян, Т.А.; Руденская, Г.Е.; Дадали, Е.Л.; Грознова, О.С.; Влодавец, Д.В.; Федотов, В.П.; Рыжкова, О.П.; Поляков, А.В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
20.
Связь полиморфизмов гена
секреторной фосфолипазы A2-ІІA и уровня фермента у больных стабильной ИБС [] / Ю. А. Шувалова [и др.]> // Медицинская генетика. - 2014. -
Том 13
,
N 10
. - С. 29-34
Рубрики:
ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ГЕНОТИП
АЛЛЕЛИ
ГЕТЕРОЗИГОТА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
МЕТОДЫ
КЛИНИЧЕСКИЕ БИОХИМИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ
ФОСФОЛИПАЗЫ A2 СЕКРЕТОРНЫЕ
ДНК
АНТИТЕЛА МОНОКЛОНАЛЬНЫЕ
Аннотация:
В крупных клинических исследованиях секреторная фосфолипаза А2 тип IIА (sPLA-lla) была определена как маркёр ишемической болезни сердца (ИБС). Целью нашей работы было изучить влияние ряда полиморфных сайтов PLA2G2A на уровень и активность sPLA-lla у больных со стабильной ИБС. В исследование было включено 198 пациентов (женщины - 30%). У всех больных были определены 6 однонуклеотидных полиморфизмов (SNPs) PLA2G2A: -655Т/С (rs1774131), 763C/G (rs11573156), 1022G/Т (rs3753827), 1982G/A (rs2236771), 4982T/A (rs876018), 5128T/G (rs3767221), которые составляют 92% изменчивости гена, а также уровень и активность sPLA-lla. По данным нашего исследования изученные SNPs у пациентов со стабильной ИБС оказывают большее влияние на уровень sPLA-lla и в меньшей степени на её активность. Вероятно, влияние изученных SNPs на уровень sPLA-lla обусловлено сцеплением с SNP 763C/G, носительство минорных аллелей которого ассоциировано с более высоким уровнем sPLA-lla. При этом доминирующий в нашей выборке гаплотип по изученным сайтам (CGGGTT) несет минорный аллель SNP 763C/G и ассоциирован с самым высоким уровнем sPLA-lla.
Доп.точки доступа:
Шувалова, Ю.А.; Каминная, В.И.; Хасанова, З.Х.; Самойлова, Е.В.; Коротаева, А.А.; Каминный, А.И.
Экз-ры:
Найти похожие
полный формат
краткий формат
все найденные
отмеченные
кроме отмеченных
1-20
21-40
41-60
61-80
81-100
101-115
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)