Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
Базы данных
Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска
Вид поиска
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Область поиска
Ключевые слова (полнотекстовый поиск)
Автор
Заглавие
Год издания
Найдено в других БД:
Періодичних видань (5)
Формат представления найденных документов:
полный
информационный
краткий
Отсортировать найденные документы по:
автору
заглавию
году издания
типу документа
Поисковый запрос:
<.>S=ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION<.>
Общее количество найденных документов
:
6
Показаны документы
с 1 по 6
>
1.
Интерстициальные делеции, идентифицированные
с помощью метода сравнительной геномной гибридизации [] / М.Е. Миньженкова, Ж.Г. Маркова, Н.В. Шилова и др.> // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. -
Том21
,
N2
. - С. 174-176
Рубрики:
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION
ГЕНОМНАЯ
ГИБРИДИЗАЦИЯ
СРАВНИТЕЛЬНАЯ
--
COMPARATIVE
GENOMIC
HYBRIDIZATION
Доп.точки доступа:
Миньженкова, М.Е.; Маркова, Ж.Г.; Шилова, Н.В.; Антоненко, В.Г.; Кузина, Н.Ю.; Козлова, Ю.О.; Золотухина, Т.В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
2.
Матричная
сравнительная
геномная
гибридизация
(array-CGH) в диагностике хромосомного дисбаланса и CNV-полиморфизма при анэмбрионии [] / И. Н. Лебедев [и др.]> // Журн. акушерства и женс. болезней : научно-практический журнал. - 2013. -
Т. 62
,
Вып. 2
. - С. 117-125
Рубрики:
ГЕНОМНАЯ
ГИБРИДИЗАЦИЯ
СРАВНИТЕЛЬНАЯ
--
COMPARATIVE
GENOMIC
HYBRIDIZATION
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ--MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
ЭМБРИОНАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ--EMBRYONIC DEVELOPMENT
Доп.точки доступа:
Лебедев, И.Н.; Кашеварова, А.А.; Скрябин, Н.А.; Никитина, Т. В. ; Лопаткина, М. Е.
Экз-ры:
Найти похожие
>
3.
Диагностика хромосомных нарушений
методом гибридизации на микроматрицах [] / О. В. Малышева [и др.]> // Журн. акушерства и женс. болезней : научно-практический журнал. - 2013. -
Т. 62
,
Вып. 2
. - С. 133-138
Рубрики:
МАТРИЦЫ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ--TEMPLATES, GENETIC
ГЕНОМНАЯ
ГИБРИДИЗАЦИЯ
СРАВНИТЕЛЬНАЯ
--
COMPARATIVE
GENOMIC
HYBRIDIZATION
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ--ABNORMALITIES, MULTIPLE
Доп.точки доступа:
Малышева, О.В.; Баранов, А.Н.; Пендина, А.А.; Шабанова, Е. С. ; Баранов, В. С.
Экз-ры:
Найти похожие
>
4.
Диагностика геномных нарушений
у детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH и HRCGH) [] / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, О. С. Курииная [и др.]> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. -
N 1
. - С. 50-54
Рубрики:
АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА--MENTAL RETARDATION
ДЕТИ--CHILD
КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
ОЛИГОНУКЛЕОТИДНОЙ СОВОКУПНОСТИ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ--OLIGONUCLEOTIDE ARRAY SEQUENCE ANALYSIS
ГЕНОМНАЯ
ГИБРИДИЗАЦИЯ
СРАВНИТЕЛЬНАЯ
--
COMPARATIVE
GENOMIC
HYBRIDIZATION
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
ГЕНА ДУПЛИКАЦИЯ--GENE DUPLICATION
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
Аннотация:
Генетические нарушения встречаются с высокой частотой у детей с умственной отсталостью и аутистическими расстройствами. Расстройства аутистического спектра предполагают нарушения в трех областях: в сфере социальных взаимодействий, в коммуникативной сфере, в крайне ограниченных, повторяющихся и стереотипных паттернах поведения, интересах и видов занятий. Эти дети нуждаются в проведении генетической диагностики для определения возможных этиологических факторов и патогенетических механизмов заболевания с последующей коррекцией психологических и поведенческих нарушений. Молекулярное кариотипирование с использованием ДНК-микрочипов — одна из наиболее современных технологий диагностики геномных и хромосомных нарушений при аутизме. В практике медицинской генетики и клинической психологии мы применяем методы высокоразрешающей сравнительной геномной гибридизации на хромосомных препаратах (HRCGH) и молекулярное кариотипирование (array CGH) на ДНК микрочипах. При обследовании 100 детей с аутизмом, трудностями в обучении и врожденными пороками развития выявлены перестройки генома в 46 % случаев. При помощи молекулярного кариотипирования (array CGH) обследовано 50 детей с аутизмом, ассоциированным с умственной отсталостью. В 44 случаях из 50 (88 %) были выявлены различные аномалии и вариации генома (CNV— сору number variations). В 23 случаях из 44 (52 %) имелись несбалансированные геномные перестройки. Они включали делеции, дупликации, субтеломерные перестройки, а также сочетанные геномные нарушения. Эти данные позволяют предположить, что нарушения генома, не выявляемые обычными методами анализа хромосом, часто встречаются у детей с аутизмом. Кроме того, были исследованы 54 ребенка с идиопатической умственной отсталостью и врожденными пороками развития (31 мальчик и 23 девочки) без расстройств аутистического спектра с использованием молекулярного кариотипирования и биочипов, содержащих увеличенное число ДНК проб на геномные локусы хромосомы X. Делеции и дупликации различных участков хромосомы Х были выявлены у 11-ти из 54 больных детей (20,4%). Наши данные демонстрируют то, что метод HRCGH может быть использован для прескрининга перед проведением молекулярного кариотипирования. Насколько нам известно, данное исследование микроаномалий генома детей с аутизмом неясной этиологии является первым в России. Исследования геномных и хромосомных нарушений у детей с аутистическими расстройствами и трудностями в обучении необходимы для проведения дифференциальной нейробиологической диагностики и научно-обоснованной медицинской и психологической коррекции нарушений психики.
Доп.точки доступа:
Юров, И.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Курииная, О.С.; Сильванович, А. П.; Воинова, В. Ю.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Найти похожие
>
5.
Немцова, М. В.
Клеточная гетерогенность в опухоли [] / М. В. Немцова> // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. -
Том 11
,
N 11
. - С. 3-12
Рубрики:
НОВООБРАЗОВАНИЙ СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ--NEOPLASTIC STEM CELLS
КЛОНЫ КЛЕТОК--CLONE CELLS
ФЕНОТИП--PHENOTYPE
МУТАЦИЯ--MUTATION
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ--GENETIC HETEROGENEITY
АЛЛЕЛЕЙ ДИСБАЛАНС--ALLELIC IMBALANCE
ГИБРИДИЗАЦИЯ
IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU
HYBRIDIZATION
, FLUORESCENCE
КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
ГЕНОМНАЯ
ГИБРИДИЗАЦИЯ
СРАВНИТЕЛЬНАЯ
--
COMPARATIVE
GENOMIC
HYBRIDIZATION
ДНК--DNA
НОВООБРАЗОВАНИЙ МЕТАСТАЗЫ--NEOPLASM METASTASIS
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
Аннотация:
За редкими исключениями, практически все спорадические опухоли происходят из единственной клетки. Однако большинство собственно злокачественных клеток, составляющих опухоль, демонстрирует значительную разнородность морфологических и физиологических особенностей, таких, как подвижность, экспрессионный профиль, представленность рецепторов на поверхности клеток, пролиферативный и ангиогенный потенциал. В обзоре рассматриваются экспериментальные данные, которые подтверждают существование внутриопухолевой клональной разнородности, обсуждается её потенциальное биологическое и клиническое значение. Кроме того, обсуждается существование генетических различий между первичными опухолями и их метастазами, а также влияние клональной опухолевой разнородности на метастазирозание
Экз-ры:
Найти похожие
>
6.
Результаты проведения преимплантационной
генетической диагностики эмбрионов методом сравнительной геномной гибридизации на микрочипах [] / Ю.Г. Зубова, Ю.В. Струков, С.В. Вяткина и др.> // Пробл. репродукции. - 2013. -
Т.19
,
№3
. - С. 48-50
Рубрики:
ГЕНОМНАЯ
ГИБРИДИЗАЦИЯ
СРАВНИТЕЛЬНАЯ
--
COMPARATIVE
GENOMIC
HYBRIDIZATION
БЛАСТОЦИСТА--BLASTOCYST
ПРЕДИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА--PREIMPLANTATION DIAGNOSIS
РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ--REPRODUCTIVE TECHNIQUES, ASSISTED
Доп.точки доступа:
Зубова, Ю.Г.; Струков, Ю.В.; Вяткина, С.В.; Каменецкая, Ю.К.; Корнилов, Н.В.
Экз-ры:
Найти похожие
полный формат
краткий формат
все найденные
отмеченные
кроме отмеченных
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)