Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (12)

Книг та авторефератів дисертацій (1)

Предметні рубрики (2)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ<.>

Общее количество найденных документов : 21
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-21

    Клинические и генетические корреляции при периодической болезни у детей в Армении [] / Г. Г. Амарян [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 12. - С. 16-21
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
   СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
   ДЕТИ
   ФЕНОТИП
   ГЕНОТИП
   МУТАЦИЯ
   ДНК
   АЛЛЕЛИ
   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ
   АРМЕНИЯ
Аннотация: Аутосомно-рецессивная периодическая болезнь (ПБ) или семейная средиземноморская лихорадка характеризуется спонтанными возвратными приступами лихорадки и асептического полисерозита, а также тяжёлыми осложнениями — амилоидозом почек (АП) и спаечной болезнью. ПБ распространена среди популяций средиземноморского происхождения (евреи, арабы, армяне, турки, греки и др.). Нами изучены фенотипические (клинические) и генотипические корреляции у 715 детей с диагнозом ПБ в Армении. Полученные данные свидетельствуют о том, что в армянской популяции у детей, больных ПБ преобладают тяжёлые формы с полисерозитом, ассоциированные с мутациями в 10-м экзоне гена MEFV: M694V, V726A, M680I. Чаще, чем в других популяциях (евреи-сефарды, турки, арабы), у них ПБ сопровождается плевритом, миалгией, перикардитом, реже поражением кожи. Показано, что риск развития серозитов, РЭ, спленомегалии, васкулитов ассоциирован с М694\/-гомозиготным и компаунд-гетерозиготным генотипами. М694\/-гомозиготный и М694\/-гетерозиготный генотипы рассматриваются как фактор риска развития артритов при ПБ. Наряду с васкулитами у детей с ПБ чаще, чем предполагалось, встречаются другие иммуновоспалительные заболевания: ювенильный идиопатический артрит, неамилодные поражения почек, воспалительные заболевания кишечника, а также спаечная кишечная непроходимость, в ряде случаев являясь первой, ранней и единственной манифестацией болезни. Учитывая большую распространённость ПБ и высокую частоту носительства мутаций в гене MEFV y армян для ранней диагностики ПБ, лечения и предупреждения осложнений необходимо тестирование мутаций в гене MEFV как при типичных, так и атипичных формах ПБ у детей.

Доп.точки доступа:
Амарян, Г.Г.; Саркисян, Т.Ф.; Айрапетян, А.С.; Тадевосян, А. Э.
Экз-ры:
Найти похожие

    Применение ингибитора интерлейкина 1 канакинумаба у детей с аутовоспалительными заболеваниями и системным ювенильным артритом: описание серии случаев [] / С. О. Салугина [и др.] // Вопросы современной педиатрии. - 2016. - Том 15, N 1. - С. 87-94. - Библиогр.: с.94
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
   АРТРИТ ЮВЕНИЛЬНЫЙ
   ИНТЕРЛЕЙКИН-1
   ДЕТИ
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
Кл.слова (ненормированные):
КАНАКИНУМАБ

Доп.точки доступа:
Салугина, С.О.; Каледа, М.И.; Федоров, Е.С.; Никишина, И. П.
Экз-ры:
Найти похожие

Синдром Блау или саркоидоз с ранним началом [] / Е. С. Федоров [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2016. - Т. 95, № 3. - С. 86-95. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
САРКОИДОЗ -- SARCOIDOSIS (генетика, диагностика, иммунология, эпидемиология, этиология)
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES (диагностика)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Федоров, Е. С.; Каменец, Е. А.; Раденска-Лоповок, С. Г.; Салугина, С. О.; Захарова, Е. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

Сывороточный кальгранулин С — высокочувствительный показатель активности аутовоспаления у больных семейными периодическими лихорадками [] / М. В. Богданова [и др.] // Терапевтический архив. - 2016. - N 6. - С. 58-64. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
КРИОПИРИН-АССОЦИИРОВАННЫЕ ПЕРИОДИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ -- CRYOPYRIN-ASSOCIATED PERIODIC SYNDROMES (диагноз, лекарственная терапия, патофизиология)
АМИЛОИДОЗ -- AMYLOIDOSIS (профилактика и контроль)
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES (диагноз, лекарственная терапия, патофизиология)
БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- BIOLOGICAL MARKERS

Доп.точки доступа:
Богданова, М. В.; Рамеев, В. В.; Козловская, Л. В.; Федоров, E. С. ; Салугина, С. О.
Экз-ры:
Найти похожие

Белозоров, А. П.
Аутовоспалительные механизмы, связанные с инфламмасомапатиями, в патогенезе некоторых заболеваний кожи / А. П. Белозоров // Дерматологія та венерологія. - 2017. - N 2. - С. 8-11
MeSH-главная:
КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ -- SKIN DISEASES (генетика, иммунология, патофизиология, этиология)
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES (осложнения, патофизиология)

Экз-ры:
Найти похожие

Аутовоспалительные заболевания и поражение почек [] / H. A. Мухин [и др.] // Терапевтический архив. - 2017. - N 6. - С. 4-20. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES (диагноз, патофизиология)
СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА -- FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER (диагноз, патофизиология)
КРИОПИРИН-АССОЦИИРОВАННЫЕ ПЕРИОДИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ -- CRYOPYRIN-ASSOCIATED PERIODIC SYNDROMES (диагноз, патофизиология)
АМИЛОИДОЗ СЕМЕЙНЫЙ -- AMYLOIDOSIS, FAMILIAL (диагноз, патофизиология)
ПОЧЕК БОЛЕЗНИ -- KIDNEY DISEASES (патофизиология, этиология)
ИММУНИТЕТ -- IMMUNITY (генетика, иммунология)
ФАГОЦИТОЗ -- PHAGOCYTOSIS (иммунология)

Доп.точки доступа:
Мухин, H. A.; Богданова, М. В.; Рамеев, В. В.; Козловская, Л. В.
Экз-ры:
Найти похожие

Корреляционные связи между показателями интерлейкина-10 и интерлейкина-6 у больных периодической болезнью [] / З. Т. Джндоян [и др.] // Терапевтический архив. - 2018. - № 3. - С. 38-41
MeSH-главная:
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES (кровь)
ИНТЕРЛЕЙКИН-10 -- INTERLEUKIN-10 (биосинтез, кровь)
ИНТЕРЛЕЙКИН-6 -- INTERLEUKIN-6 (биосинтез, кровь)

Доп.точки доступа:
Джндоян, З. Т.; Баблумян, А. Ю.; Гиносян, К. В.; Шекоян, С. В.
Экз-ры:
Найти похожие

Шилкина, Л.
Аутовоспалительные заболевания в практике ревматолога [] / Л. Шилкина, И. Дряженкова, И. Масина // Врач. - 2018. - № 5. - С. 32-36. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES (генетика, диагностика, смертность, терапия)
БЕХЧЕТА СИНДРОМ -- BEHCET SYNDROME (генетика, диагностика, терапия)
ПОЛИХОНДРИТ РЕЦИДИВИРУЮЩИЙ -- POLYCHONDRITIS, RELAPSING (генетика, диагностика, терапия)
СЕРОЛОГИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ -- SEROLOGIC TESTS (использование, методы)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Дряженкова, И.; Масина, И.
Экз-ры:
Найти похожие

Болезнь Фабри в практике ревматолога [] / С. В. Моисеев [и др.] // Клин. фармакология и терапия. - 2018. - Том 27, № 1. - С. 39-45
MeSH-главная:
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (генетика, диагностика, иммунология, патофизиология)
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES (генетика, диагностика, иммунология, патофизиология)

Доп.точки доступа:
Моисеев, С. В.; Новиков, П. И. ; Буланов, Н. М.; Моисеев, А. С.; Каровайкина, Е. А.; Фомин, В. В.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

Современные представления о периодической болезни и клинические рекомендации по диагностике и лечению [] / В. В. Рамеев [и др.] // Клин. фармакология и терапия. - 2018. - Том 27, № 2. - С. 18-26
MeSH-главная:
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES (диагностика, лекарственная терапия)
FRASIER СИНДРОМ -- FRASIER SYNDROME (диагностика, лекарственная терапия)
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES

Доп.точки доступа:
Рамеев, В. В.; Козловская, Л. В.; Чегаева, Т. В.; Богданова, М. В.; Моисеев, С. В.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

Салугина, С. О.
Модный диагноз "Аутовоспалительный синдром": что за этим скрывается? / С. О. Салугина, Е. С. Федоров // Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского. - 2019. - Том 98, N 3. - С. 145-150
MeSH-главная:
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES (диагностика)
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ -- DIAGNOSTIC TECHNIQUES AND PROCEDURES (использование)

Доп.точки доступа:
Федоров, Е. С.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

Козлова, А. Л.
Аутовоспалительные заболевания / А. Л. Козлова, В. И. Бурлаков, А. Ю. Щербина // Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского. - 2019. - Том 98, N 3. - С. 227-234
MeSH-главная:
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES (генетика, патофизиология, терапия, этиология)
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Бурлаков, В. И.; Щербина, А. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

Недельская, С. Н.
Аутовоспалительные синдромы в педиатрической практике / С. Н. Недельская, И. А. Жиленко // Педиатрия. Восточная Европа. - 2019. - Том 7, N 2. - С. 300-312
MeSH-главная:
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES (диагностика, классификация, лекарственная терапия)
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Жиленко, И. А.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

Оптимизация стратегии ведения больных вторичным АА-амилоидозом [] / В. Рамеев [и др.] // Врач. - 2019. - Т. 30, № 5. - С. 3-10. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
АМИЛОИДОЗ -- AMYLOIDOSIS
АРТРИТ РЕВМАТОИДНЫЙ -- ARTHRITIS, RHEUMATOID
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES
Кл.слова (ненормированные):
Кастльмана болезнь
Аннотация: Анализ данных, полученных в обширной группе больных, позволил представить современную структуру причин и клинических проявлений АА-амилоидоза. По результатам оценки уровней SAA и S100A12 рассматриваются принципиальные особенности амилоидогенеза в условиях хронического воспаления, обсуждаются основные особенности этиологии и течения амилоидоза, предложены подходы к оптимизации стратегии ведения больных.

Доп.точки доступа:
Рамеев, В.; Козловская, Л.; Рамеева, А.; Тао, П.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

Синдромы, ассоциированные с дефектами гена PSTPIP 1: многоликое аутовоспаление [] / З. А. Нестеренко [и др.] // Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского. - 2020. - Т. 99, № 2. - С. 263-270. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ДЕТИ -- CHILD
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES (генетика, диагностика, лекарственная терапия, патофизиология)
ПИОДЕРМИЯ -- PYODERMA (генетика, диагностика, лекарственная терапия)
АРТРИТ -- ARTHRITIS (генетика, диагностика, лекарственная терапия)

Доп.точки доступа:
Нестеренко, З. А.; Бурлаков, В. И.; Козлова, А. Л.; Щербина, А. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

Румянцев, А. Г.
Аутовоспалительные заболевания: современная концепция патогенеза, клиники и диагностики [] / А. Г. Румянцев, О. М. Демина // Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского. - 2020. - Т. 99, № 3. - С. 211-219. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES (генетика, диагностика, классификация, патофизиология)

Доп.точки доступа:
Демина, О. М.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

Хапченкова, Д. С.
PFAPA-синдром: літературний огляд та власне клінічне спостереження [] / Д. С. Хапченкова, С. О. Дубина // Сучасна педіатрія. Україна. - 2020. - N 6. - С. 57-61. - Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-главная:
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES (генетика, диагностика, лекарственная терапия, эпидемиология, этиология)
ДЕТИ -- CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ОБЗОР -- REVIEW
Кл.слова (ненормированные):
Маршалла синдром

Доп.точки доступа:
Дубина, С. О.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Аутовоспалительные заболевания [] / В. В. Рамеев [и др.] // Клин. фармакология и терапия. - 2020. - Т. 29, N 4. - С. 49-60 : табл. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: Канакинумаб
   Янускиназы
MeSH-главная:
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES
КРИОПИРИН-АССОЦИИРОВАННЫЕ ПЕРИОДИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ -- CRYOPYRIN-ASSOCIATED PERIODIC SYNDROMES
СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА -- FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER
ИНТЕРЛЕЙКИН-1 -- INTERLEUKIN-1
ВОСПАЛЕНИЕ -- INFLAMMATION
ИММУНИТЕТ ВРОЖДЕННЫЙ -- IMMUNITY, INNATE (генетика)
Аннотация: В патогенезе аутовоспалительных заболе ваний ведущую роль играют генетически детерминированные нарушения врожденного иммунитета, а не изменения гуморального или клеточного иммунитета. В обзоре литературы рассматриваются классификация, клинические проявления и лечение различных аутовоспалительных заболеваний, в том числе криопиринопатий, периодической болезни (семейной средиземноморской лихорадки), недостаточности мевалонаткиназы и TRAPS.

Доп.точки доступа:
Рамеев, В. В.; Лысенко (Козловская), Л. В.; Богданова, М. В.; Моисеев, С. В.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

Автозапальні захворювання у практиці педіатра [] // Дитячий лікар. - 2021. - N 1. - С. 42-44
MeSH-главная:
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES (диагностика, патофизиология, этиология)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (патофизиология, этиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ОШИБКИ -- DIAGNOSTIC ERRORS (вредные воздействия, профилактика и контроль, тенденции)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагностика, этиология)
Аннотация: Імунна система є однією з основних систем людського організму і забезпечує його життєдіяльність і захист від найрізноманітніших збудників і захворювань. Але трапляються випадки, коли ця система дає збій і стає агресивною до тканин власного організму. До групи такої патології належать автозапальні захворювання (АЗ) – вроджені хвороби, які виникають внаслідок моногенних мутацій. 24 вересня 2020 р. Всеукраїнська асоціація дитячої імунології провела вебінар, присвячений АЗ, у якому взяли участь провідні українські і закордонні фахівці. Захід став надзвичайно корисним для педіатрів, сімейних лікарів, інфекціоністів, імунологів, ревматологів та анестезіологів

Экз-ры:
Найти похожие

20.

Сем'янчук, Віра.
Синдром Маршалла. (Синдром періодичної лихоманки, афтозного стоматиту, фарингіту та шийного лімфаденіту (PFAPA) / В. Сем'янчук // З турботою про дитину. - 2018. - № 4. - С. 20-22
MeSH-главная:
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES (диагностика, патофизиология)
ДЕТИ -- CHILD

Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-21

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)