Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
Базы данных
Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска
Вид поиска
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Область поиска
Ключевые слова (полнотекстовый поиск)
Автор
Заглавие
Год издания
Найдено в других БД:
Періодичних видань (27)
Книг та авторефератів дисертацій (2)
Формат представления найденных документов:
полный
информационный
краткий
Отсортировать найденные документы по:
автору
заглавию
году издания
типу документа
Поисковый запрос:
<.>S=СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS<.>
Общее количество найденных документов
:
10
Показаны документы
с 1 по 10
>
1.
Туберозный
склероз
: обзор
литературы и собственное клиническое наблюдение [] / Е. В. Бордюгова [и др.]> // Здоровье ребенка : научно-практический журнал. - 2013. -
N 2
. - С. 138-142
Рубрики:
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
ДЕТИ--CHILD
СКЛЕРОЗ
ТУБЕРОЗНЫЙ
--
TUBEROUS
SCLEROSIS
Доп.точки доступа:
Бордюгова, Е.В.; Конопко, Н.Н.; Хапченкова, Д.С.; Карташова, О. С.
Экз-ры:
Найти похожие
>
2.
Акмаева, Д. М.
Современные возможности молекулярно-генетической диагностики туберозного
склероз
а [] / Д. М. Акмаева, П. А. Шаталов> // Клин. лаб. диагностика : научно-практический журнал. - 2014. -
N 9
. - С. 32
Рубрики:
СКЛЕРОЗ
ТУБЕРОЗНЫЙ
--
TUBEROUS
SCLEROSIS
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ--POINT MUTATION
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
Доп.точки доступа:
Шаталов, П.А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
3.
Туберозный
склероз
: случай
из практики [] / Н. Л. Зенченко, В. И. Пасечник, В. В. Клим, Е. Г. Огородник> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. -
N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.)
. - С. 93-98
Рубрики:
СКЛЕРОЗ
ТУБЕРОЗНЫЙ
--
TUBEROUS
SCLEROSIS
НЕЙРОКОЖНЫЕ СИНДРОМЫ--NEUROCUTANEOUS SYNDROMES
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
ДЕТИ--CHILD
Аннотация:
Туберозный
склероз
(ТС) - аутосомно-доминантное, генетически гетерогенное заболевание с неполной пенетрантностью, вариабильной экспрессивностью и высокой частотой спонтанных мутаций. Классическая триада симптомов ТС: себорейная аденома, судороги, умственная отсталость. Представлено клиническое наблюдение случая ТС у ребенка Я., 8 лет, ранее наблюдавшегося у врачей разных специальностей с диагнозами: «рабдомиомы сердца», «витилиго», «фокальная эпилепсия» Клиническая картина пациента Я. отвечала международным диагностическим критериям: четыре первичных (ангиофибромы лица, гипопигментированные пятна, внутримозговые кальцинированные туберы, рабдомиомы сердца) и один вторичный (гамартома селезенки) признака. Ребенку проводилась комплексная медико-социальная реабилитация: назначались антиконвульсанты, энерготропная терапия, психокоррекция. Рекомендован щадящий режим с ограничением физических нагрузок и психоэмоциональных стрессов. Достигнуты позитивные результаты: полный контроль над эпилептическими фокальными приступами, удовлетворительная компенсация психических функций и полная социальная адаптация. Поздняя (в 8 лет) диагностика ТС указывает на необходимость улучшения подготовки практических врачей по вопросам выявления ТС. Установление у пациента диагноза ГС позволило обеспечить правильною тактику реабилитации, медико-генетическое консультирование и прогноз
Доп.точки доступа:
Зенченко, Н.Л.; Пасечник, В.И.; Клим, В.В.; Огородник, Е. Г.
Экз-ры:
Найти похожие
>
4.
Болезнь Бурневилля-Прингля
[] / Л. А. Юсупова [и др.]> // Лечащий врач : Журнал практикующего врача. - 2012. -
N 10
. - С. 18-21 . - ISSN 1560-5175
Рубрики:
СКЛЕРОЗ
ТУБЕРОЗНЫЙ
--
TUBEROUS
SCLEROSIS
Доп.точки доступа:
Юсупова, Л.А.; Гараева, З.Ш.; Юнусова, Е.И.; Мавлютова, Г. И. ; Хаертдинова, Л. А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
5.
Эпилептический синдром у
детей с туберозным
склероз
ом [] / С.К. Евтушенко> // Міжнародний неврологічний журнал. - 2012. -
N6
. - С. 58-62
Рубрики:
СКЛЕРОЗ
ТУБЕРОЗНЫЙ
--
TUBEROUS
SCLEROSIS
СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ--SPASMS, INFANTILE
Доп.точки доступа:
Евтушенко, С.К.; Омельяненко, А.А.; Морозова, Т.М.; Шестова, Е.П.; Евтушенко, Л.Ф.; Савченко, Е. А.; Голубева , И.Н.; Богуславская, Е.Н.; Прохорова, Л.М.
Экз-ры:
Найти похожие
>
6.
Случай продолжительного наблюдения
пациентки с туберозным
склероз
ом и трудности диагностики [] / О. Н. Чернова [и др.]> // Променева діагностика, променева терапія. - 2013. -
N 3/4
. - С. 84
Рубрики:
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
СКЛЕРОЗ
ТУБЕРОЗНЫЙ
--
TUBEROUS
SCLEROSIS
Доп.точки доступа:
Чернова, О.Н.; Важенин, А.В.; Суханов, В.А.; Решетова, Т. А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
7.
Эпилептический синдром у
детей с туберозным
склероз
ом [] / С.К. Евтушенко> // Міжнародний неврологічний журнал. - 2012. -
N6
. - С. 58-62
Рубрики:
СКЛЕРОЗ
ТУБЕРОЗНЫЙ
--
TUBEROUS
SCLEROSIS
СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ--SPASMS, INFANTILE
Доп.точки доступа:
Евтушенко, С.К.; Омельяненко, А.А.; Морозова, Т.М.; Шестова, Е.П.; Евтушенко, Л.Ф.; Савченко, Е. А.; Голубева , И.Н.; Богуславская, Е.Н.; Прохорова, Л.М.
Экз-ры:
Найти похожие
>
8.
Бакунович, А. В.
Случай туберозного
склероз
а, осложненного необычно расположенной субэпендимарной гигантоклеточной астроцитомой [] / А.В. Бакунович, В.Е. Синицын, Е.В. Онопченко> // Вестник рентгенологии и радиологии. - 2013. -
N3
. - С. 51-54
Рубрики:
СКЛЕРОЗ
ТУБЕРОЗНЫЙ
--
TUBEROUS
SCLEROSIS
АСТРОЦИТОМА--ASTROCYTOMA
МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ--MAGNETIC RESONANCE IMAGING
Доп.точки доступа:
Синицын, В.Е.; Онопченко, Е.В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
9.
Туберозный
склероз
[] / Г. Н. Тарасенко [и др.]> // Рос. журн. кожных и венерол. болезней. - 2015. -
N 2
. - С. 26-28
Рубрики:
СКЛЕРОЗ
ТУБЕРОЗНЫЙ
--
TUBEROUS
SCLEROSIS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
Доп.точки доступа:
Тарасенко, Г.Н.; Кузьмина, Ю.В.; Григорьева, Е.Б.; Кузнецова, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
10.
Диагностика туберозного
склероз
а
[] / Е. Д. Белоусова, М. Ю. Дорофеева, А. М. Пивоварова, О. В. Катышева> // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2015. -
Том 115
,
N 10
. - С. 89-95.
Рубрики:
СКЛЕРОЗ
ТУБЕРОЗНЫЙ
--
Tuberous
Sclerosis
ДИАГНОСТИКА--Diagnosis
Доп.точки доступа:
Белоусова, Е.Д.; Дорофеева, М.Ю.; пивоварова, А.М.
Экз-ры:
Найти похожие
полный формат
краткий формат
все найденные
отмеченные
кроме отмеченных
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)