Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
 

Базы данных


Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
 Найдено в других БД:Періодичних видань (27)Книг та авторефератів дисертацій (2)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: <.>S=СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS<.>
Общее количество найденных документов : 10
Показаны документы с 1 по 10
1.


   
    Туберозный склероз: обзор литературы и собственное клиническое наблюдение [] / Е. В. Бордюгова [и др.] // Здоровье ребенка : научно-практический журнал. - 2013. - N 2. - С. 138-142
Рубрики: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
   ДЕТИ--CHILD

   СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ--TUBEROUS SCLEROSIS



Доп.точки доступа:
Бордюгова, Е.В.; Конопко, Н.Н.; Хапченкова, Д.С.; Карташова, О. С.
Экз-ры:
Найти похожие

2.


    Акмаева, Д. М.
    Современные возможности молекулярно-генетической диагностики туберозного склероза [] / Д. М. Акмаева, П. А. Шаталов // Клин. лаб. диагностика : научно-практический журнал. - 2014. - N 9. - С. 32
Рубрики: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ--TUBEROUS SCLEROSIS
   МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ--POINT MUTATION

   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION



Доп.точки доступа:
Шаталов, П.А.
Экз-ры:
Найти похожие

3.


   
    Туберозный склероз: случай из практики [] / Н. Л. Зенченко, В. И. Пасечник, В. В. Клим, Е. Г. Огородник // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 93-98
Рубрики: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ--TUBEROUS SCLEROSIS
   НЕЙРОКОЖНЫЕ СИНДРОМЫ--NEUROCUTANEOUS SYNDROMES

   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC

   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

   ДЕТИ--CHILD

Аннотация: Туберозный склероз (ТС) - аутосомно-доминантное, генетически гетерогенное заболевание с неполной пенетрантностью, вариабильной экспрессивностью и высокой частотой спонтанных мутаций. Классическая триада симптомов ТС: себорейная аденома, судороги, умственная отсталость. Представлено клиническое наблюдение случая ТС у ребенка Я., 8 лет, ранее наблюдавшегося у врачей разных специальностей с диагнозами: «рабдомиомы сердца», «витилиго», «фокальная эпилепсия» Клиническая картина пациента Я. отвечала международным диагностическим критериям: четыре первичных (ангиофибромы лица, гипопигментированные пятна, внутримозговые кальцинированные туберы, рабдомиомы сердца) и один вторичный (гамартома селезенки) признака. Ребенку проводилась комплексная медико-социальная реабилитация: назначались антиконвульсанты, энерготропная терапия, психокоррекция. Рекомендован щадящий режим с ограничением физических нагрузок и психоэмоциональных стрессов. Достигнуты позитивные результаты: полный контроль над эпилептическими фокальными приступами, удовлетворительная компенсация психических функций и полная социальная адаптация. Поздняя (в 8 лет) диагностика ТС указывает на необходимость улучшения подготовки практических врачей по вопросам выявления ТС. Установление у пациента диагноза ГС позволило обеспечить правильною тактику реабилитации, медико-генетическое консультирование и прогноз


Доп.точки доступа:
Зенченко, Н.Л.; Пасечник, В.И.; Клим, В.В.; Огородник, Е. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

4.


   
    Болезнь Бурневилля-Прингля [] / Л. А. Юсупова [и др.] // Лечащий врач : Журнал практикующего врача. - 2012. - N 10. - С. 18-21 . - ISSN 1560-5175
Рубрики: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ--TUBEROUS SCLEROSIS


Доп.точки доступа:
Юсупова, Л.А.; Гараева, З.Ш.; Юнусова, Е.И.; Мавлютова, Г. И. ; Хаертдинова, Л. А.
Экз-ры:
Найти похожие

5.


   
    Эпилептический синдром у детей с туберозным склерозом [] / С.К. Евтушенко // Міжнародний неврологічний журнал. - 2012. - N6. - С. 58-62
Рубрики: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ--TUBEROUS SCLEROSIS
   СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ--SPASMS, INFANTILE



Доп.точки доступа:
Евтушенко, С.К.; Омельяненко, А.А.; Морозова, Т.М.; Шестова, Е.П.; Евтушенко, Л.Ф.; Савченко, Е. А.; Голубева , И.Н.; Богуславская, Е.Н.; Прохорова, Л.М.
Экз-ры:
Найти похожие

6.


   
    Случай продолжительного наблюдения пациентки с туберозным склерозом и трудности диагностики [] / О. Н. Чернова [и др.] // Променева діагностика, променева терапія. - 2013. - N 3/4. - С. 84
Рубрики: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
   СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ--TUBEROUS SCLEROSIS



Доп.точки доступа:
Чернова, О.Н.; Важенин, А.В.; Суханов, В.А.; Решетова, Т. А.
Экз-ры:
Найти похожие

7.


   
    Эпилептический синдром у детей с туберозным склерозом [] / С.К. Евтушенко // Міжнародний неврологічний журнал. - 2012. - N6. - С. 58-62
Рубрики: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ--TUBEROUS SCLEROSIS
   СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ--SPASMS, INFANTILE



Доп.точки доступа:
Евтушенко, С.К.; Омельяненко, А.А.; Морозова, Т.М.; Шестова, Е.П.; Евтушенко, Л.Ф.; Савченко, Е. А.; Голубева , И.Н.; Богуславская, Е.Н.; Прохорова, Л.М.
Экз-ры:
Найти похожие

8.


    Бакунович, А. В.
    Случай туберозного склероза, осложненного необычно расположенной субэпендимарной гигантоклеточной астроцитомой [] / А.В. Бакунович, В.Е. Синицын, Е.В. Онопченко // Вестник рентгенологии и радиологии. - 2013. - N3. - С. 51-54
Рубрики: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ--TUBEROUS SCLEROSIS
   АСТРОЦИТОМА--ASTROCYTOMA

   МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ--MAGNETIC RESONANCE IMAGING



Доп.точки доступа:
Синицын, В.Е.; Онопченко, Е.В.
Экз-ры:
Найти похожие

9.


   
    Туберозный склероз [] / Г. Н. Тарасенко [и др.] // Рос. журн. кожных и венерол. болезней. - 2015. - N 2. - С. 26-28
Рубрики: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ--TUBEROUS SCLEROSIS
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS



Доп.точки доступа:
Тарасенко, Г.Н.; Кузьмина, Ю.В.; Григорьева, Е.Б.; Кузнецова, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие

10.


   
    Диагностика туберозного склероза [] / Е. Д. Белоусова, М. Ю. Дорофеева, А. М. Пивоварова, О. В. Катышева // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2015. - Том 115, N 10. - С. 89-95.
Рубрики: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ--Tuberous Sclerosis
   ДИАГНОСТИКА--Diagnosis



Доп.точки доступа:
Белоусова, Е.Д.; Дорофеева, М.Ю.; пивоварова, А.М.
Экз-ры:
Найти похожие

 
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)