Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Періодичних видань (11)

Книг та авторефератів дисертацій (1)

Наукових збірників (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>A=Бугайова, О. В.@<.>

Общее количество найденных документов : 8
Показаны документы с 1 по 8

Шифр: КУ50/2012/2
Журнал

Клінічна генетика і перинатальна діагностика : мед. наук.-практ. журнал/ голов. ред. Гречаніна О. Я. - Х., 2012 -
2012г. N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.)

Содержание:
Гречаніна, О. Я. Характер клінічних ознак пробандів - носіїв поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR та A66G MTRR / О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна. - С.7-18
Гречаніна, О. Я. Адреногенітальний синдром у дітей: неонатальний скринінг, діагностика і лікування (методичні рекомендації) / О. Я. Гречаніна [и др.]. - С.19-36
Другие авторы: Гречаніна Ю.Б., Молодан Л.В., Здибська О.П., Бугайова О.В., Білецька С.В., Показій К.О.
Гречаніна, Ю. Б. Клініко-генетична характеристика хворих із мітохондріальною дисфункцією / Ю. Б. Гречаніна, Л. В. Молодан. - С.37-51
Николаева, Е. А. Дифференциальная диагностика и лечение митохондриальных заболеваний: основные трудности и перспективы / Е. А. Николаева. - С.52-60
Чернушин, С. Ю. Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць. - С.61-64
Жадан, И. А. Пренатальная диагностика и постнатальная коррекция синдрома Арнольда-Киари / И. А. Жадан [и др.]. - С.65-67
Другие авторы: Бабаджанян Е.Н., Ромадина О.В., Яковенко Е.А., Духовский А.Э.
Гречанина, Ю. Б. Цитогенетические и клинические аспекты патологии хромосомы X / Ю. Б. Гречанина [и др.]. - С.68-75
Другие авторы: Иванова И.Б., Дворниченко Н.С., Ткачева Т.М., Квитчатая Н.Н., Рубинская Н.В.
Грищенко, Н. В. Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана / Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць. - С.76-80
Запорожан, В. М. Поширеність різних функціональних поліморфізмів генів GSTT1, GSTM1, TNF-A, IL-6, IL-8, VEGF у популяції жінок, хворих на ендометріоз, що проживають на півдні України / В. М. Запорожан, В. В. Євдокимова. - С.81-84
Омельчук, В. П. Особливості репаративної регенерації кісткової тканини та одонтогенезу, сучасні методи лікування переломів кісток та уражень зубощелепової системи у хворих з недосконалим остеогенезом / В. П. Омельчук [и др.]. - С.84-92
Другие авторы: Омельчук Л.Г., Пюрик В.П., Омельчук І.В.
Зенченко, Н. Л. Туберозный склероз: случай из практики / Н. Л. Зенченко [и др.]. - С.93-98
Другие авторы: Пасечник В.И., Клим В.В., Огородник Е.Г.
Назаренко, Л. Г. Ультразвуковая пренатальная диагностика некоторых редких врожденных пороков развития плода / Л. Г. Назаренко [и др.]. - С.99-104
Другие авторы: Ромадина О.В., Яковенко Е.А., Бабаджанян Е.Н., Жадан И.А., Лихачева Н.В.
Тимченко, О. І. Етичні та психологічні аспекти надання медичної допомоги при розладах репродукції, вроджених і спадкових захворюваннях / О. І. Тимченко [и др.]. - С.105-111
Другие авторы: Приходько A.M., Поканєвич Т.М., Максіян О.І., Бенедичук Ю.В., Линчак О.В.
Корольков, A. M. Патология тазобедренных суставов у детей, обусловленная наследственной предрасположенностью (ортопедический аспект проблемы) / A. M. Корольков, С. Д. Шевченко, Б. И. Сименач. - С.112-116
Клименко, Т. М. До питання обліку статевого диморфізму в неонатології / Т. М. Клименко. - С.117-120
Безродная, А. И. Исследование некоторых синтропных генов мультифакториальных заболеваний / А. И. Безродная, Э. М. Ходош. - С.121-126
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания мукополисахаридоза, тип Гурлер, и гомоцистинурии, тип II / Ю. Б. Гречанина ; Л. В. Молодан, С. В. Белецкая. - С.127-128
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания НБО серосодержащих аминокислот, генного полиморфизма, сложной маркерной хромосомной патологии и полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла / Ю. Б. Гречанина [и др.]. - С.128-130
Другие авторы: Федосеева Н.П., Гринюк А.В., Ткачева Т.М., Квитчатая Н.Н.
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания нарушения обмена серосодержащих аминокислот и болезни Вильсона-Коновалова / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.130-131
Здыбская, Е. П. Случай синдрома Йохансона-Близзарда и дефицита ферментов фолатного цикла / Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк. - С.131-132
Литвинова, Л. С. Случай сочетания хромосомного полиморфизма (46, XX, 13ps+) и гомоцистинурии III типа / Л. С. Литвинова, Л. В. Молодан, В. В. Вьюн. - С.133-134
Белецкая, С. В. Случай сочетания редкого нарушения обмена липидов (дефицит ?-липопротеинлипазы) и дефицита ферментов фолатного цикла / С. В. Белецкая. - С.134-136
Гуленко, И. И. Диагностика раритетного синдрома "грима Кабуки" / И. И. Гуленко [и др.]. - С.136-138
Другие авторы: Гречанина Ю.Б., Здыбская Е.П., Молодан Л.В., Федосеева Н.П.
Здыбская, Е. П. Описание случая системной скелетной дисплазии - спондилокостальная дисплазия / Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк, В. В. Вьюн. - С.138-139
Здыбская, Е. П. Случай сложного наследственного нарушения обмена веществ у ребенка 2 лет / Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. А. Яновская. - С.139-140
Здыбская, Е. П. Случай сочетания синдрома Алажиля с эндокринной патологией на фоне полиморфных вариантов MTRR A66G / Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. В. Гринюк. - С.141-142
Литвинова, Л. С. Случай сочетания болезни Крона и нарушения обмена серосодержащих аминокислот / Л. С. Литвинова. - С.142-143
Анцупова, В. В. Случай частичной моносомии длинного плеча хромосомы 16 / В. В. Анцупова, В. Т. Германов. - С.144
Багацкая, Н. В. Частота хромосомных аберраций у детей и подростков с депрессивными состояниями / Н. В. Багацкая. - С.144-145
Веропотвелян, Н. П. Итоги неонатального скрининга на фенилкетонурию в юго-восточных регионах Украины, спустя поколение: достижения, проблемы, перспективы / Н. П. Веропотвелян [и др.]. - С.146
Другие авторы: Авксентьев О.Н., Нетребко Т.А., Деревянко С.А., Погуляй Ю.С.
Веропотвелян, Н. П. Эффективность и особенности проведения неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз / Н. П. Веропотвелян [и др.]. - С.147-148
Другие авторы: Завгородняя Л.И., Логвинов Д.В., Авксентьев О.Н., Троян Н.Н.
Веропотвелян, М. П. Нові можливості неонатального скринінгу: діагностика моногенних причин нейросенсорної глухоти у новонароджених дітей з використанням сухих плям крові / М. П. Веропотвелян, Ю. С. Погуляй, С. А. Журавльова. - С.148
Ворсанова, С. Г. Микроделеция короткого плеча хромосомы 1 у ребенка с грубой задержкой психомоторного развития, врожденным пороком сердца и микроаномалиями развития: необходимость применения метода молекулярного кариотипирования / С. Г. Ворсанова [и др.]. - С.149
Другие авторы: Демидова И.А., Юров Ю.Б., Колотий А.Д., Воинова В.Ю., Куринная О.С., Юров И.Ю.
Ворсанова, С. Г. Молекулярное кариотипирование - новая технология определения генетических причин редких (орфанных) болезней / С. Г. Ворсанова [и др.]. - С.150
Другие авторы: Юров И.Ю., Куринная О.С., Юров Ю.Б.
Гарбузняк, И. Н. Артрогриппоз - пути социальной и медицинской реабилитации / И. Н. Гарбузняк, А. И. Корольков, С. А. Хмызов. - С.150-152
Гречаника, Е. Я. Новый вариант синдрома Элерса-Данлоса с нарушением обмена мукополисахаридов - эпигенетическая болезнь / Е. Я. Гречаника, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева. - С.152
Гречанина, Е. Я. Мукополисахаридоз II типа - раритетная форма наследственной патологии / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.153
Другие авторы: Гречанина Ю.Б., Бугаева Е.В., Булавина А.А., Мищенко Т.А., Канюка М.В.
Гречанина, Е. Я. Ассоциация полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла С677Т MTHFR, A66G MTRR, A2758G MTR с врожденными пороками развития / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.153-154
Другие авторы: Гречанина Ю.Б., Здыбская Е.П., Волобуева И.А.
Гречанина, Е. Я. Раритетная форма наследственной патологии - мандибулоакральный остеолиз с прогредиентным течением, вторичной митохондриопатией, распространенным остеопорозом и нарушением обмена метионина / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.154
Другие авторы: Гречанина Ю.Б., Молодан Л.В., Бугаева Е.В.
Демидова, И. А. Молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом у детей с умственной отсталостью и аутизмом / И. А. Демидова [и др.]. - С.155
Другие авторы: Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Кравец B.C., Юров Ю.Б.
Захарова, Н. М. Клінічний випадок делеції частини довгого плеча 18 хромосоми / Н. М. Захарова [и др.]. - С.156
Другие авторы: Рябова Ю.В., Зінченко Н.Л., Котляр Л., Сірик М.М.
Коростий, В. И. Заболеваемость расстройствами психики и поведения непсихотического характера среди сельского населения Украины / В. И. Коростий [и др.]. - С.157-159
Другие авторы: Зинченко Е.Н., Высоцкая Е.В., Порван А.П., Антоненко В.Г.
Колотий, А. Д. Несбалансированная структурная перестройка между хромосомами 6 и 12. Обзор результатов 29 случаев выявления дополнительного хромосомного материала / А. Д. Колотий [и др.]. - С.159-160
Другие авторы: Юров И.Ю., Демидова И.А., Куринная О.С., Кравец B.C., Воинова В.Ю., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г.
Корольков, А. И. Комплексное противорецидивное лечение косолапости у детей с системной и генетической патологией / А. И. Корольков, Г. В. Кикош. - С.160-161
Лисюк, Г. М. Повышение пищевой ценности специальных диетических безбелковых хлебобулочных изделий / Г. М. Лисюк, З. И. Кучерук, Е. С. Цуканова. - С.162
Мезенцев, А. А. Деформации позвоночника при нейрофиброматозе / А. А. Мезенцев, Д. Е. Петренко, А. В. Демченко. - С.162-164
Петрушко, М. П. Анализ фрагментации ДНК в нативных и криоконсервированных спермиях человека / М. П. Петрушко [и др.]. - С.165
Другие авторы: Пиняев В.И., Подуфалий В.В., Правдина С.С., Ткаченко Е., Чуб Н.Н.
Синчук, Н. И. Особенности лечения больных с болезнью Гоше (клинический опыт) / Н. И. Синчук, В. Г. Фурман, Т. Г. Король. - С.166
Сорокман, Т. В. Випадок муколіпідозу в трьохрічної дитини / Т. В. Сорокман, І. В. Ластівка, І.М Валігурський. - С.166-167
Ткачева, Т. М. Случай делеции длинного плеча хромосомы 18 / Т. М. Ткачева [и др.]. - С.167-168
Другие авторы: Дворниченко Н.С., Иванова И.Б., Квитчатая Н.Н., Рубинская Н.В., Яновская А.А.
Ткачева, Т. М. Случай робертсоновской транслокации у мужчины с нарушением репродуктивной функции / Т. М. Ткачева [и др.]. - С.168-169
Другие авторы: Евстигнеева О.В., Рубинская Н.В., Дворниченко Н.С., Иванова И.Б., Квитчатая Н.Н.
Фоменко, Н. М. Ексудативна ентеропатія у дитини з синдромом Нунан / Н. М. Фоменко [и др.]. - С.169-170
Другие авторы: Пилип'юк A.M., Мельник Т.М., Фединська О.В., Ганущак А.О.
Хмызов, С. А. Особенности прогнозирования и коррекции осевых деформаций конечностей с системной и генетической патологией / С. А. Хмызов. - С.171-174
Хмызов, С. А. Ортопедические аспекты в лечении детей с генетическими синдромами / С. А. Хмызов, А. И. Корольков, И. Н. Гарбузняк. - С.172-173
Юров, И. Ю. Высокоразрешающее сканирование генома с помощью молекулярного кариотипирования, SNP/олигонуклеотидных биочипов и биоинформатических методов - новейшая технология диагностики редких хромосомных, геномных и моногенных заболеваний / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров. - С.173-174
Юров, Ю. Б. Синдром Николаидес-Барайцера: первый случай делеции гена SMARCA2 / Ю. Б. Юров, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров. - С.174
Яновская, А. А. Случай диагностики нарушения обмена в орнитиновом цикле у новорожденного / А. А. Яновская, А. С. Колосюк, О. Н. Андрющенко. - С.175
Adenegan, Adesola Idowu. Lysosomal storage diseases / Adesola Idowu Adenegan. - С.176
Зшокке, Иоганнес. Диагностика и лечение врожденных нарушений метаболизма / Иоганнес Зшокке, Георг Ф. Гофман. - С.177-188
Имеются экземпляры в отделах:
КХр (20.11.2012г. Экз. 1 - ) (свободен)
КХр (27.11.2012г. Экз. 2 - ) (свободен)

Найти похожие
Перейти к описаниям статей

    Адреногенітальний синдром у дітей: неонатальний скринінг, діагностика і лікування (методичні рекомендації) [] / О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна, Л. В. Молодан [та ін.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 19-36
Рубрики: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ--ADRENOGENITAL SYNDROME
   ОКСИГЕНАЗЫ СО СМЕШАННОЙ ФУНКЦИЕЙ--MIXED FUNCTION OXYGENASES
   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING
   ДЕТИ--CHILD
   МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ--GUIDELINE
   ГЕНОТИП--GENOTYPE

Доп.точки доступа:
Гречаніна, О.Я.; Гречаніна, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здибська, О. П.; Бугайова, О. В.; Білецька, С. В.; Показій, К. О.
Экз-ры:
Найти похожие

(Нет сведений об экземплярах)
Шифр: ПУ2/2013/76/1
Журнал

Педіатрія, акушерство та гінекологія : наук.- практ. журн./ Голов. ред. В.Г. Майданник. - Киiв, 1936 - . - Выходит раз в два месяца
2013г. т.76 N 1

Содержание:
Богатирьова, Р. В. Адреногенітальний синдром / Р.В. Богатирьова. - С.7-19
Макєєва, H. I. Ренокардіальний континуум у дітей із хронічним захворюванням нирок: "Традиційні" та "Нетрадиційні" чинники ризику формування кардіоваскулярних ускладнень / H.I. Макєєва. - С.20-24
Резніченко, Ю. Г. Стан серцево-судинної системи у дітей раннього віку з кардитами на тлі природженого токсоплазмозу / Ю.Г. Резніченко, О.М. Лебединець. - С.24-27
Павлишин, Г. А. Клінічні особливості негоспітальної пневмонії залежно від тяжкості перебігу у дітей раннього віку / Г.А. Павлишин, І.М. Сарапук. - С.28-31
Андрікевич, І. І. Симптоматична терапія ротавірусної інфекції у дітей раннього віку / І.І. Андрікевич. - С.31-33
Запорізька обласна програма "Дитяча онкогематологія та гемофілія". - С.34-36
Тяжка, О. В. Значення вітаміну Д для здоров'я дітей та профілактики різних захворювань у них / О.В. Тяжка, З.В. Сельська. - С.37-45
Раритетне захворювання у нейропедіатрії - синдром Лея ( Огляд літ. і досвід діагностики). - С.46-51
Шевченко, О. А. Синдром Денді-Уокера в клінічній практиці / О.А. Шевченко, О.М. Тарапурова, Л.А. Міроняк. - С.51-57
Маркін, Л. Б. Вибір акушерської тактики з урахуванням особливостей гемодинаміки плода / Л.Б. Маркін, К.Л. Шатилович. - С.58-67
Вдовиченко, Ю. П. Роль сироваткового феритину в патогенезі анемічного синдрому у вагітних жінок / Ю.П. Вдовиченко, Н.М. Романенко. - С.67-69
Грищенко, М. Г. Синдром гіперстимуляції яєчників. Сучасний стан проблеми і перспективи / М.Г. Грищенко. - С.70-76
Вовк, І. Б. Стан активації лімфоцитів крові та сироваткові рівні медіаторів запалення за різних форм ендометріозу / І.Б. Вовк, Н.Ф. Захаренко, Т.В. Радаш. - С.77-81
Страховецький, В. С. Мікробіологічні особливості гнійно-запальних захворювань придатків матки / В.С. Страховецький. - С.82-84
Вовк, І. Б. Особливості імунологічного статусу жінок з ретенційними кістами яєчників на тлі вірусно-бактеріального інфікування геніталій / І.Б. Вовк, Н.Є. Горбань, Л.В. Стамболі. - С.84-87
Вдовиченко, Ю. П. Частота і структура тироїдних порушень у жінок з безплідністю / Ю.П. Вдовиченко, Д.Ю. Берая. - С.88-89
Гурський, О. С. Перебіг пологів та пуерперію у жінок, хворих на туберкульоз легень / О.С. Гурський, С.П. Польова. - С.90-91
Кишакевич, І. Т. Роль психосоматичних порушень в генезі клімактеричного синдрому / І.Т. Кишакевич. - С.92-94
Гіперактивний сечовий міхур. сучасний стан проблем термінології, патогенезу та лікування. - С.95-99
Покровенко, О. Б. Досвід лікування гіперпластичних захворювань ендо- і міометрія / О.Б. Покровенко. - С.100-103
До 90-річчя від дня народження Юлії Олександрівни Крупко-Большової (1922-1998). - С.104
Нет сведений об экземплярах
Найти похожие
Перейти к описаниям статей

Богатирьова, Р. В.
Адреногенітальний синдром [] / Р.В. Богатирьова, О.В. Бугайова // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2013. - Том76, N1. - С. 7-19
Рубрики: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ--ADRENOGENITAL SYNDROME

Доп.точки доступа:
Бугайова, О.В.
Экз-ры:
Найти похожие

(Нет сведений об экземплярах)
Шифр: СУ26/2015/5
Журнал

Современная педиатрия : науч.- практ. журн./ Гл. ред. В.В. Бережной. - Киiв, 2003 - . - Периодичность неизвестна
2015г. N 5

Содержание:
Чернишова, Л. І. Стратегічні напрямки профілактики поліомієліту : (лекція) / Л. І. Чернишова. - С.14-17
Резолюція науково-практичної конференції "Медико-соціальні аспекти діагностики, лікування та реабілітації захворювань у дітей" (19-20 березня 2015 року, Київ). - С.18-20
Резолюція XI Всеукраїнської школи-семінару "Діагностика та лікування первинних імунодефіцитів" з міжнародною участю. - С.22
Viljanen, M. Індукція запалення як можливий механізм впливу пробіотиків при синдромі атопічної екземи/дерматиту / M. Viljanen [et al.]. - С.23-28
Другие авторы: Pohjavuori E., Haahtela T., Korpela R., Kuitunen M.
Gillman, S. Концепция замещения рецепторов как предиктор клинической эффективности препарата: сравнительный анализ блокаторов H1-рецепторов второго поколения / S. Gillman, M. Gillard, M. Benedetti. - С.29-35
Esposito, С. Влияние смешанного бактериального лизата (OM-85 BV) на иммуногенность, безопасность и переносимость инактивированной вакцины против гриппа у детей с рецидивирующей инфекцией дыхательных путей / С. Esposito [et al.]. - С.36-43
Другие авторы: Marchisio П., Prada Э., Daleno К., Porretti Л.
Уманець, Т. Р. Основні положення настанов по веденню хворих з алергією до коров'ячого молока. Частина IV. Лікування та прогноз алергії до коров'ячого молока / Т. Р. Уманець [та ін.]. - С.44-48
Другие авторы: Шадрін О.Г., Клименко В.А., Няньковський С.Л., Лупальцова О.С., Яновська К.О., Ащеулов О.М., Няньковська О.С., Яцула М.С.
Чернишова, Л. І. Множинна антибактеріальна резистентність Streptococcus pneumoniae. Можливості емпіричної антибактеріальної терапії пневмококової інфекції у дітей / Л. І. Чернишова [та ін.]. - С.49-54
Другие авторы: Гільфанова А.М., Бондаренко А.В., Яновська В.В., Глушкевич Т.Г.
Кокоркин, Д. Н. Сравнительная патология носа и околоносовых пазух у детей и подростков с хроническими гнойными средними отитами / Д. Н. Кокоркин. - С.55-58
Попович, В. І. Порівняльна ефективність рослинного фітонірингового препарату з комплексною дією та синтетичного протизапального засобу в лікуванні дітей з негнійними формами гострого риносинуситу / В. І. Попович, І. В. Кошель. - С.59-63
Демиденко, Ю. Г. Профілактика, діагностика, лікування абсцесів та інфільтратів черевної порожнини у дітей / Ю. Г. Демиденко. - С.64-68
Марушко, Ю. В. Іригаційна терапія носової порожнини при гострих респіраторних вірусних захворюваннях у дітей / Ю. В. Марушко, О. Д. Московенко, Є. Ю. Марушко. - С.69-72
Іфтода, О. М. Загальна імунологічна реактивність та неспецифічний протиінфекційний захист організму дітей із глухотою та приглухуватістю / О. М. Іфтода. - С.73-77
Коренєв, М. М. Актуальні питання надання медичної допомоги юнацькому контингенту / М. М. Коренєв [та ін.]. - С.78-80
Другие авторы: Пересипкіна Т.В., Сидоренко Т.П., Проскуріна Т.Ю., Рак Л.І., Вародова О.В., Савво І.Д.
Березенко, В. С. Сучасна стратегія лікування виразкового коліту у дітей / В. С. Березенко [та ін.]. - С.81-87
Другие авторы: Ткалик О.М., Диба М.Б., Михайлюк Х.З.
Боброва, В. І. Морфологічні особливості слизової оболонки шлунка у дітей з хронічною гастродуоденальною патологією / В. І. Боброва, Ю. І. Прощенко. - С.88-92
Сокольник, С. В. Клінічні прояви гелікобактер-асоційованого хронічного гастродуоденіту у дітей із лямбліозом / С. В. Сокольник. - С.93-95
Усачова, О. В. Особливості перебігу неонатального герпесу (клінічний випадок) / О. В. Усачова [та ін.]. - С.96-98
Другие авторы: Сіліна Є.А., Пахольчук Т.М., Курочкіна Т.І.
Каблукова, О. К. Стан серцево-судинної системи, внутрішньокардіальної та церебральної гемодинаміки у дітей, хворих на бронхіальну астму / О. К. Каблукова [та ін.]. - С.99-102
Другие авторы: Герасимова О.В., Капітан Т.В., Попов В.П., Вінничук Л.Л.
Абраменко, В. В. Аналіз патогенетичних чинників щодо формування органічних уражень центральної нервової системи у дітей залежно від факторів ризику / В. В. Абраменко, О. Е. Коваленко. - С.103-106
Пахольчук, О. П. Клінічні особливості харчової алергії у дітей на тлі синдрому надмірного бактеріального росту тонкої кишки / О. П. Пахольчук. - С.107-110
Тяжка, О. В. Профілактичні заходи та професійна орієнтація дітей зі спадковою атопією / О. В. Тяжка, Л. О. Левадна, А. О. Горобець. - С.111-114
Круглікова, І. В. Герпесвірусна інфекція у дітей, хворих на хронічний гломерулонефрит / І. В. Круглікова, С. П. Фоміна, І. В. Багдасарова. - С.115-118
Яблонь, О. С. Toll-подібні рецептори: роль вродженого імунітету у патогенезі передчасних пологів та механізмах ушкодження центральної нервової системи у недоношених дітей / О. С. Яблонь, Д. Ю. Власенко. - С.119-123
Тарасова, І. В. Аналіз чинників ризику віддалених наслідків гіпоксії у доношених новонароджених із низькою оцінкою за шкалою Апгар / І. В. Тарасова [та ін.]. - С.124-127
Другие авторы: Касян С.М., Радченко М.Л., Швидун К.О.
Боярская, Л. Н. Опыт работы кафедры детских болезней ФПО Запорожского государственного медицинского университета по совершенствованию преподавания педиатрии на последипломном этапе / Л. Н. Боярская [и др.]. - С.128-129
Другие авторы: Рыжов А.А., Котлова Ю.В., Дмитрякова Г.Н., Подлианова Е.И., Иванова Е.А.
Медико-социальные аспекты диагностики, лечения и реабилитации заболеваний у детей : материалы научно-практической конференции 19-20 марта 2015 г., г. Киев. - С.130-136
Бугайова, О. В. Характер неврологічних порушень при мукополісахаридозі II типу / О. В. Бугайова, О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна. - С.130
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания болезни Вильсона-Коновалова, нарушения обмена липидов и серосодержащих аминокислот / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.131
Евтушенко, С. К. Травма лучевого и срединного нервов у ребенка вследствие огнестрельного оскольчатого ранения правого плеча / С. К. Евтушенко [и др.]. - С.131-132
Другие авторы: Сажнева И.А., Евтушенко О.С., Яновская Н.В.
Евтушенко, С. К. Аномалии развития головного мозга в генезе формирования различных форм церебрального паралича / С. К. Евтушенко [и др.]. - С.132-133
Другие авторы: Фомичева Е.М., Евтушенко О.С., Савченко Е.А.
Зелінська, Н. Б. Профілактика порушень репродуктивної функції у хлопців із вродженою дисфункцією кори надниркових залоз / Н. Б. Зелінська [та ін.]. - С.134
Другие авторы: Погодаєва Н.Л., Глоба Є.В., Шевченко І.Ю.
Козявкін, В. І. Використання системи інтенсивної нейрофізіологічної реабілітації у комплексному лікуванні дітей з аутизмом / В. І. Козявкін, Т. Б. Волошин. - С.135
Мишина, Н. В. Применение препарата Урсофальк в лечении затяжных конъюгационных желтух и синдрома холестаза у детей с пренатальными поражениями ЦНС / Н. В. Мишина, А. А. Ефанова, И. В. Македонская. - С.135-136
Швейкіна, В. Б. Роль мозкового нейротрофічного фактору на етапі діагностики гіпоксично-ішемічного ушкодження головного мозку у недоношених новонароджених у гострому періоді / В. Б. Швейкіна. - С.136
Нет сведений об экземплярах
Найти похожие
Перейти к описаниям статей

    Бугайова, О. В.
    Характер неврологічних порушень при мукополісахаридозі II типу [] / О. В. Бугайова, О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна // Современная педиатрия. - 2015. - N 5. - С. 130
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
   НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЦЕНТРАЛЬНОЙ БОЛЕЗНИ--CENTRAL NERVOUS SYSTEM DISEASES

Доп.точки доступа:
Гречаніна, О.Я.; Гречаніна, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

(Нет сведений об экземплярах)
Шифр: КУ50/2015/1
Журнал

Клінічна генетика і перинатальна діагностика : мед. наук.-практ. журнал/ голов. ред. Гречаніна О. Я. - Х., 2012 -
2015г. N 1

Содержание:
Здыбская, Е. П. Дифференциальная диагностика лейкоэнцефалопатий / Е. П. Здыбская. - С.3-7
Mayr, J. A. Diagnostic Challenge - Disorders in the Mitochondrial Energy Metabolism / J. A. Mayr. - С.8-37
Grechanina, E. Y. Undifferentiated form of MPS as a epigenetic disease / E. Y. Grechanina, E. V. Bugaeva, M. N. Ermolaev. - С.38-62
Гречанина, Е. Я. Спектр метаболических нарушений при острых и рецидивирующих психоневрологических состояниях / Е. Я. Гречанина. - С.63-87
Гречанина, Ю. Б. Абдоминальные симптомы как составляющая полиорганных поражений при метаболических болезнях на примере митохондриальных дисфункций и копропорфирии / Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина. - С.88-103
Орфанні захворювання в Україні. - С.104-122
Характер цитогенетических нарушений при репродуктивных потерях. Интерпретация данных. - С.123-139
Гречанина, Ю. Б. Особенности неонатального периода у детей с аутизмом / Ю. Б. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.140-144
Гречанина, Е. Я. Раритетные конгломераты болезней среди нарушений обмена гликозаминогликанов / Е. Я. Гречанина, Е. В. Бугаева. - С.145-149
Пренатальная диагностика врожденной патологии легких. Тактика ведения и перинатальный прогноз. - С.150-153
Ультразвуковая диагностика кист головного мозга у новорожденного. - С.154-159
Себов, Д. М. Вивчення поліморфізму гену аполіпопротеїну Е у хворих на різні форми ішемічної хвороби серця / Д. М. Себов. - С.160-164
Жадан, И. А. Пренатальная диагностика внутриутробного инфицирования плода / И. А. Жадан. - С.165-168
Багацкая, Н. В. Особенности спонтанного и индуцированного мутагенеза в лимфоцитах периферической крови больных с патологией суставов / Н. В. Багацкая, В. Е. Нефидова, Е. В. Медзяновская. - С.169-173
Одинец, Ю. В. Современные особенности клиники, диагностики и лечения гипофосфатазии у детей / Ю. В. Одинец, В. А. Головачева. - С.174-177
Клинический случай болезни Гиппеля-Линдау. - С.178-181
Молекулярно-цитогенетична діагностика синдрому Сміта-Магеніса. - С.182-184
Клінічний випадок поєднання декількох генетичних захворювань у одного пацієнта (гомоцистинурія, синдром Елерса-Данлоса, синдром Жильбера). - С.185
Захарова, Н. М. Клінічні випадки триплоідії у плодів, виявлені за допомогою першого біохімічного скринінгу / Н. М. Захарова, Ю. В. Рябова, Н. В. Здрілько. - С.186
Клінічний випадок синдрому Ніймеген без вираженого імунодефіциту. - С.187
Клінічний випадок рідкісного генетичного синдрому - Опіца-Фріаса. - С.188
Фено- и генотипическая синтропия - краниометафизарная дисплазия (ANKH-GEN C.1124-1126DEL в соответствии с NCBI NM_054027.4, ATG=+1) (P.SER375DEL, HTZG), легкой гомоцистинурии (MTHFR 677 TT) и полиморфизмов MTR 2756 GG, MTRR 66AG, PAI -675 (5G/4G), AGT II 235TT. - С.189-198
Grechanina, E. Ya. A new variant of Ehlers-Danlos syndrome with inborn errors of mucopolysaccharide metabolism in the mother and son / E. Ya. Grechanina, Yu. B. Grechanina, E. V. Bugaeva. - С.199
Гречанина, Е. Я. Новый вариант синдрома Элерса-Данлоса в сочетании с нарушением обмена мукополисахаридов у матери и сына / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева. - С.200
Grechanina, E. Y. An early diagnosis of XYY syndrome associated with metabolic disorders / E. Y. Grechanina, A. A. Yanovska, T. M. Tkacheva. - С.201-202
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания гипохондроплазии, дефицита фермента MTHFR и митохондриальной дисфункции / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. М. Адамян. - С.203
Семейный случай сочетания структурной хромосомной патологии, митохондриальной дисфункции и гипераммониемии. - С.204
Случай сочетания хромосомной микроаномалии, хромосомного и генного полиморфизмов. - С.205-206
Сочетание синдрома Галлервордена-Шпатца с дефицитом метионинсинтазы редуктазы, гипергомоцистеинемией и митохондриальной дисфункцией. - С.207-208
Гречанина, Ю. Б. Сочетание болезни Вильсона и клинически значимых полиморфизмов MTRR (AA) и MTHFR (CT) на фоне герпесвирусной инфекции / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская, В. М. Елисеев. - С.209-210
Сочетание наследственной мотосенсорной невропатии с гипергомоцистеинемией и дефицитом фолиевой кислоты. - С.211
Ковальова, В. І. Прогноз формування ожиріння у дітей та підлітків залежно від наявності спадкової обтяженості / В. І. Ковальова, О. А. Будрейко, Г. В. Косовцова. - С.212
Рідкісний випадок поєднаних спадкових орфанних хвороб (фенілкетонурія, мукополісахаридоз ІІІ тип). - С.213-214
Ковальова, В. І. Прогноз формування ожиріння у дітей та підлітків залежно від наявності спадкової обтяженості / В. І. Ковальова, О. А. Будрейко, Г. В. Косовцова. - С.215
Селективний біохімічний скринінг лізосомних хвороб накопичення, що супроводжуються олігосахаридурією. - С.216
Розробка алгоритму біохімічного селективного скринінгу мукополісахаридозів у пацієнтів з України. - С.217
Школьніков, В. С. Структура нейральних гермінативних центрів у плодів людини з тератомами / В. С. Школьніков. - С.218
Бондар, В. М. Антигіпертензивна ефективність олмесартану та поліморфізм гена рецептора 1 типу до ангіотензину ІІ при артеріальній гіпертензії з метаболічним синдромом / В. М. Бондар, О. О. Якименко, К. С. Чернишова. - С.219
Плюшко, Д. Г. Синдром Ретта в сочетании с "аллелем риска" метионинсинтазы редуктазы / Д. Г. Плюшко. - С.220-222
Фельдман, Д. А. Клинический случай синдрома митохондриальной нейро-жедудочно-кишечной энцефалопатии / Д. А. Фельдман. - С.223-224
Кебашвили, С. В. Ассоциация инфекционного фактора и метаболических нарушений как одна из причин привычного невынашивания беременности / С. В. Кебашвили. - С.225-230
Червань, И. В. Проблема ранней диагностики синдрома Корнелии де Ланж / И. В. Червань. - С.231-233
Серебрякова, Н. Я. Эффективность уточняющей диагностики наследственных болезней обмена с использованием газовой хроматографии/масс-спектрометрии на примере синдрома ННН / Н. Я. Серебрякова, М. В. Канюка. - С.234-237
Ковальчук, Е. А. Роль измерения уровня аминокислот в диагностике наследственной патологии / Е. А. Ковальчук. - С.238-240
План заходів щодо надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Харківській області на 2015-2019 рр. - С.241-244
Гречанина, Ю. Б. Фумаровая ацидурия / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.245
Гречанина, Е. Я. Нарушение В-окисления длинных цепей жирных кислот / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.246
Гречанина, Е. Я. Гомоцистинурия - нарушение обмена кобаламина / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.247
Глутаровая ацидурия, ІІ тип. - С.248
Случай сочетанной патологии: ВПР ЦНС, нарушение обмена серосодержащих аминокислот. - С.249-250
Здыбская, Е. П. Глутаровая ацидурия, І тип / Е. П. Здыбская, А. А. Яновская. - С.251
Здыбская, Е. П. Гомоцистинурия - недостаточность кобаламина Е / Е. П. Здыбская, А. А. Яновская. - С.252-253
Здыбская, Е. П. Клинический случай сочетания врождённого порока сердца с хромосомным полиморфизмом / Е. П. Здыбская, Ю. Н. Гринченко. - С.254
Гречанина, Е. Я. Клинический случай гомоцистинурии - нарушения обмена кобаламина / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.255-256
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания лактазной недостаточности, аллергии к белкам глютена и дефицита метионин-синтазыредуктазы / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.257-258
Молодан, Л. В. Клинический случай наследственная мотосенсорная нейропатия. Spina bifida occulta L5-S1. Состояние после операции (ламинэктомия L5-S1, радиколиз). Состояние после операции (иссечение множественных гнойных крестцово-копчиковых свищей). Гипергомоцистеинемия. Вторичная митохондриальная дисфункция / Л. В. Молодан, О. Б. Хмиль. - С.259-260
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сложного метаболического нарушения у ребенка с эпигенетической патологией / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.261-262
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания нейрофиброматоза ІІ типа, дефицита метилентетраг идрофолатредуктазы, метионин синтазаредуктазы, метионинсинтазы с гипергомоцистеинемией и соединительнотканной дисплазией / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Ю. Н. Гринченко. - С.263-264
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай регулярной формы трисомии 9 с метаболическими нарушениями / Ю. Б. Гречанина, Е. П. Здыбская, А. А. Яновская. - С.265
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания хромосомного полиморфизма и органической ацидурии / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.266-267
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания синдрома Элерса-Данлоса с неполной манифестацией, кардиологический вариант с первичной кардиомиопатией и гипергомоцистеинемией / Ю. Б. Гречанина, Ю. Н. Гринченко. - С.268-269
Здыбская, Е. П. Клинический случай глутаровой ацидурии І типа / Е. П. Здыбская, А. А. Яновская. - С.270
Здыбская, Е. П. Клинический случай сочетания лактазной недостаточности, атопического дерматита и функционального нарушения желудочно-кишечного тракта / Е. П. Здыбская, Ю. Н. Гринченко. - С.271-272
Гречанина, Е. Я. Клинический случай гомоцистинурии в сочетании с соединительнотканной дисплазией и митохондриальной дисфункцией / Е. Я. Гречанина, Л. В. Молодан, С. В. Белецкая. - С.273-274
Клинический случай сочетания врожденной патологии ЦНС и нарушения обмена серосодержащих аминокислот. - С.275-276
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера, нарушения липидного обмена и гипергомоцистеинемия / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.277-278
Яновская, А. А. Клинический случай врожденного нарушения обмена пуринов / А. А. Яновская. - С.279
Гречанина, Е. Я. Клинический случай врожденной патологии легких и нарушения обмена серосодержащих аминокислот / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.280-281
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай: сочетание хромосомного полиморфизма (46,XYGH+) с нарушением обмена аминокислот и нарушением обмена жирных кислот / Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.282-283
Клинический случай сочетания экзостозной хондродисплазии, гипергомоцистинурии и дефицита метилентетрагидрофолатредуктазы. - С.284
Клиническое наблюдение тотальной алопеции и гипергомоцистеинемии. - С.285-286
Молодан, Л. В. Клинический случай сочетания синдрома Лея и недостаточности метионинсинтазы редуктазы, метионинсинтазы / Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская, С. В. Белецкая. - С.287-288
Клинический случай описания онкогенетического синдрома. - С.289-290
Клинический случай хорея Гентингтона в сочетании с нарушением обмена аминокислот. - С.291-292
Здыбская, Е. П. Клинический случай сочетания пероксисомной болезни (гипероксалурия І типа), лактазной недостаточности и вторичным пороком сердца / Е. П. Здыбская, Ю. Н. Гринченко. - С.293-294
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай синдром Аперта-Крузона, ассоциированный с митохондриальной дисфункцией, нарушением обмена аминокислот и липидов / Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.295-296
Гречанина, Е. Я. Клинический случай нарушения В-окисления длинных цепей жирных кислот / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.297
Гречанина, Е. Я. Клинический случай ложного мужского гермафродитизма и генетически обусловленной лактазной недостаточности, вторичной митохондриальной дисфункции, задержкой физического развития / Е. Я. Гречанина, И. И. Гуленко. - С.298
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай врожденная патология ЦНС. Порэнцефалия - киста правой теменной, височной, затылочной доли, сообщающаяся с задним рогом бокового желудочка. Окклюзионная гидроцефалия . Состояние после операции вентрикулоперитонеостомии справа (2005г.). Правосторонний гемипарез. Эписиндром. Умственная отсталость. Нарушение обмена аминокислот. Гипергомоцистеинемия / Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.299-300
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай расстройства экспрессивной речи. ОНР ІІІ ст.F80.1 с нарушением коммуникативного поведения, когнитивной недостаточностью. F 84.0. нарушение обмена серосодержащих аминокислот, недостаточность метионинсинтазы-редуктазы / Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.301-302
Клинический случай глутаровой ацидурии ІІ типа. - С.303
Здыбская, Е. П. Клинический случай глутаровой ацидурии, тип І и гипергомоцистеинемии / Е. П. Здыбская, С. В. Белецкая, Л. С. Литвинова. - С.304
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай эпигенетической болезни (синдрома Ретта-мутация в 4 экзоне гена MeCP2, хромосомного полиморфизма и митохондриальной дисфункции) / Ю. Б. Гречанина, Л. С. Литвинова. - С.305
Клиническое наблюдение множественного эндокринного аденоматоза. - С.306-307
Гречанина, Ю. Б. Дифференциальная диагностика болезни Макардла / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.308
Гречанина, Е. Я. Клинический случай нарушения обмена аминокислот и энергетического метаболизма у ребенка с острым нарушением внутримозгового кровообращения / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.309
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай соединительно-тканная дисплазия. Гипергомоцистеинемия. Полиморфизм генов MTHFR C677T в гетерозиготном состоянии и MTRR66G в гомозиготном состоянии. Вторичная митохондриальная дисфункция / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, О. Б. Хмиль. - С.310-311
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания синдрома Ретта, дефицита метионин-синтазыредуктазы и гипергомоцистеинемии / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.312-313
Гречанина, Е. Я. Клинический случай синдром Симпсона-Голаби-Бемеля. Гипергомоцистеинемия. Хроническое носительство токсоплазменной и цитомегаловирусной инфекции. Пролапс ПС митральногот клапана І ст / Е. Я. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.314-315
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай фумаровой ацидурии / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.316
Клинический случай сочетания синдрома Вильямса и хромосомного полиморфизма (46, XY gh+). - С.317
Клинический случай эпигенетическая болезнь. Синдром Миллера-Дикера (синдром лисенцефалии). Нарушение серосодержащих аминокислот. Гипергомоцистеинемия. Хромосомный полиморфизм - 46, XY,14,PS +,G-, с окраски, 1% хромосомной нестабильности. - С.318-319
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай синдром Марфана. Умеренная гипергомоцистеинемия / Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева, О. Б. Хмиль. - С.320
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания синдрома Жубера и гипергомоцистеинемии / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.321-322
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания структурной хромосомной патологиип (47,XX,+DER (22)T(11;22) (Q23.3;Q11.2) и гипергомоцистеинемии / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.323-324
Яновская, А. А. Клинический случай гомоцистинурии - недостаточности кобаламина Е. / А. А. Яновская. - С.325-326
Клинический случай сочетания болезни Ниманна-Пика (тип С), гипергомоцистеинемии и дефицита фолиевой кислоты. - С.327-328
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания мукополисахаридоза, тип Гурлен и гомоцистинурии, тип ІІ / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.329-330
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания синдрома Кернса-Сейра и гипергомоцистеинемии / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.331-332
Клинический случай сочетания дисомии Y и нарушения обмена метионина. - С.333-334
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания болезни Крона и нарушения обмена серосодержащих аминокислот / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.335
Клинический случай сочетания нарушения половой дифференцировки, недостаточности метионинсинтазы редуктазы (дефицит кобаламина Е), гипергомоцистеинемии и врождённой цитомегаловирусной инфекции. - С.336-337
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай периодической болезни, абдоминальной формы / Ю. Б. Гречанина, Л. С. Литвинова. - С.338-339
Случай сочетания синдрома Вольфа-Хиршхорна и гипергомоцистеинемии. - С.340
Клинический случай сочетания редкого нарушения обмена липидов (дефицит бета-липопротеинлипазы), гипергомоцистеинемии и митохондриальной дисфункции. - С.341-342
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания нейрофиброматоза, тип І и гипергомоцистеинемии / Е. Я. Гречанина, С. В. Белецкая, Л. С. Литвинова. - С.343
Клинический случай сочетания ангидротической эктодермальной дисплазии с гипергомоцистеинемией. - С.344
Клинический случай сочетания синдрома Сан-Филиппо и гипергомоцистеинемии. - С.345-346
Гречанина, Е. Я. Клинический случай синдрома Сэтрэ-Чотзена в сочетании с гипергомоцистеинемией (недостаточность метилентетрагидрофолатредуктазы, метионинсинтазы редуктазы), соединительнотканной дисплазией и митохондриальной дисфункцией / Е. Я. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.347-348
Клинический случай описания МВПР (гипоплазия мозжечка, врождённая катаракта) с НБО соединительной ткани и аминоацидопатией. - С.349-351
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания синдрома Протея, соединительно-тканной дисплазии и хронического вирусного гепатита С / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.352
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай ВПР ЦНС (синдром Денди-Уокера), микроцефалии, нарушения обмена серосодержащих аминокислот, недостаточности метионинсинтазы редуктазы, митохондриальной дисфункции. Клинически недостаточность голокарбоксилазсинтазы / Ю. Б. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.353-354
Молодан, Л. В. Клинический случай сочетания синдрома Мебиуса, умеренной гипергомоцистеинемии и митохондриальной дисфункции / Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская, С. В. Белецкая. - С.355-356
Клинический случай описания синдрома множественной эндокринной неоплазии. - С.357-359
Клинический случай сочетания дистрофической миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана с патологией зрения, желудочно-кишечного тракта, щитовидной и молочных желез. - С.360-361
Гречанина, Е. Я. Гуанидинацетат метилтрансферазы недостаточность (Gamt deficiency) у разнояйцевых близнецов / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Ю. Н. Гринченко. - С.362-373
Бондар, В. М. Роль поліморфізму генів-кандидатів у патогенезі артеріальної гіпертензії / В. М. Бондар, К. С. Чернишова, Д. А. Олійник. - С.374-381
Бугайова, О. В. Характер неврологічних порушень при мукополісахаридозі ІІ типу / О. В. Бугайова, О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна. - С.382
Гречанина, Ю. Б. Описание случая сочетания глутаровой ацидурии І типа с митохондриальной дисфункцией, гипергомоцистеинемией и генным полиморфизмом / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Ю. Н. Гринченко. - С.383-385
Гречанина, Ю. Б. Особенности клинического проявления синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.386-389
Гречанина, Е. Я. Успешная коррекция дефицита митохондриального трифункционального белка (МТР) (OMIM #609015) мутация G.26477125 G>GAST во 2 экзоне гена HADHB хромосомы 2), ассоциированного с недостаточностью CBL E(ммутация MTRR GG) у пациента с фенотипом синдрома Йохансона-Близзарда / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина. - С.390-401
Яновська, Г. О. Порушення обміну амінокислот при перинатальних енцефалопатіях / Г. О. Яновська. - С.402-411
Яновская, А. А. Особенности интерпретации повышения 4-гидроксибутировой и гамма-аминомасляной кислот на примере 3-х детей с проявлениями метаболического криза / А. А. Яновская, В. Ю. Водопьянова, М. В. Канюка. - С.412-414
Гречанина, Е. Я. Особенности метаболического статуса у пациентов с муковисцидозом в Украине / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.415-417
Гречанина, Ю. Б. Скрининговое обследование детей с аутизмом для выявления врождённой и наследственной патологии / Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.418-420
Случай сочетания глутаровой ацидемии 2 типа и гипергомоцистеинемии. - С.421-423
Оценкаи состояния взрослых пациентов с фенилкетонурией, не прошедших неонатальный скрининг. - С.424-425
В помощь врачам общей практики - семейной медицины. Лабораторные показатели. - С.426-444
В помощь врачам общей практики - семейной медицины. Эпилепсии. - С.445-453
Нет сведений об экземплярах
Найти похожие
Перейти к описаниям статей

Бугайова, О. В.
Характер неврологічних порушень при мукополісахаридозі ІІ типу [] / О. В. Бугайова, О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 382
MeSH-главная:
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II (патофизиология)
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- NERVOUS SYSTEM DISEASES (патофизиология)
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY

Доп.точки доступа:
Гречаніна, О.Я.; Гречаніна, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)