Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (70)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>A=Здыбская, Е. П.@<.>

Общее количество найденных документов : 52
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-52

Случай диагностики 3-гидрокси-3-метилгутаровой ацидурии у ребенка с дефицитом ферментов фолатного цикла [] / Е.П. Здыбская, Е.Я. Гречанина, Н.П. Федосеева и др. // Клінічна генетика. - 2011. - N1/2. - С. 158-163

Доп.точки доступа:
Здыбская, Е.П.; Гречанина, Е.Я.; Федосеева, Н.П.; Васильева, О.В.; Фадеева, А.Л.
Экз-ры:
Найти похожие

Шифр: КУ50/2012/1
Журнал

Клінічна генетика і перинатальна діагностика : мед. наук.-практ. журнал/ голов. ред. Гречаніна О. Я. - Х., 2012 -
2012г. N 1

Содержание:
Богатирьова, Р. В. Здоров'я як важливе конституційно гарантоване право людини / Р. В. Богатирьова. - С.3-9
Богатирьова, Р. В. Концепція створення якісної системи надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Україні / Р. В. Богатирьова [и др.]. - С.10-14
Другие авторы: Гречаніна О.Я., Моісеєнко Р.О., Терещенко А.В., Гречаніна Ю.Б., Здибска О.П., Молодан Л.В., Озерова Л.С., Осташко С.І., Матюшенко В.М.
Гречанина, Е. Я. Развитие пренатальной клинической генетики как реальный путь помощи еще неродившемуся ребенку / Е. Я. Гречанина, Т. А. Майборода, Р. А. Моисеенко. - С.15-30
Запорожан, В. М. Перспективи розвитку системної біології соціально-значущих захворювань / В. М. Запорожан [и др.]. - С.З0-36
Другие авторы: Бубнов В.В., Маричереда В.Г., Ворохта Ю.М., Йорг, Бондарь Е.В.
Здыбская, Е. П. Роль селективного скрининга в ранней диагностике наследственных болезней обмена. Опыт работы Харьковского специализированного медико-генетического центра / Е. П. Здыбская. - С.37-42
Сенаторова, А. С. Дифференциальная диагностика наследственных дефектов клиренса билирубина у новорожденных / А. С. Сенаторова [и др.]. - С.43-46
Другие авторы: Малич Т.С., Омельченко Е.В., Ермолаев М.Н.
Клименко, Т. М. До питання обліку статевого диморфізму в неонатології / Т. М. Клименко. - С.47-49
Юров, И. Ю. Диагностика геномных нарушений у детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH и HRCGH) / И. Ю. Юров [и др.]. - С.50-54
Другие авторы: Ворсанова С.Г., Курииная О.С., Сильванович А.П., Воинова В.Ю., Юров Ю.Б.
Колотий, А. Д. Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с умственной отсталостью и задержкой полового развития: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования / А. Д. Колотий [и др.]. - С.55-66
Другие авторы: Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Демидова И.А., Куринная О.С., Кравец B.C., Юров Ю.Б.
Демидова, И. А. Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом при идиопатической умственной отсталости, синдроме Дауна и аутистических расстройствах у детей / И. А. Демидова [и др.]. - С.67-76
Другие авторы: Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Кравец B.C., Юров Ю.Б.
Акопян, Г. Р. Гіпергомоцистеїнемия в патогенезі судинних порушень: від гомоцистинурії до мультифакторних уражень (прееклампсія вагітних, ішемічна хвороба серця) / Г. Р. Акопян [и др.]. - С.77-83
Другие авторы: Назарько І.М., Єфіменко О.К., Призимірська Т.В.
Гречанина, Ю. Б. Современные проблемы аутизма / Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина. - С.84-92
Гордієнко, І. Ю. Рідкісна вроджена патологія плода, що специфічна для монохоріальної моноамніотичної двійні / І. Ю. Гордієнко [и др.]. - С.93-97
Другие авторы: Гребініченко Т.О., Тарапурова О.М., Носко А.О.
Сенаторова, А. С. Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение) / А. С. Сенаторова [и др.]. - С.98-101
Другие авторы: Омельченко Е.В., Малич Т.С., Ермолаев М.Н.
Фоменко, Н. М. Синдроми акроцефалосиндактилій у Прикарпатській популяції / Н. М. Фоменко. - С.102-105
Костюковская, А. Е. Кистозные мальформации задней черепной ямки / А. Е. Костюковская. - С.106-111
Гречаніна, Ю. Б. Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій / Ю. Б. Гречаніна. - С.112-142
Имеются экземпляры в отделах:
КХр (20.11.2012г. Экз. 1 - ) (свободен)
КХр (20.11.2012г. Экз. 2 - ) (свободен)

Найти похожие
Перейти к описаниям статей

    Здыбская, Е. П.
    Роль селективного скрининга в ранней диагностике наследственных болезней обмена. Опыт работы Харьковского специализированного медико-генетического центра [] / Е. П. Здыбская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 37-42
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING
   МАССОВЫЙ СКРИНИНГ--MASS SCREENING
   ЗДОРОВЬЯ СОСТОЯНИЯ СТАТИСТИЧЕСКИЕ ОБЗОРЫ--HEALTH SURVEYS
   СЕЛЕКЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ--SELECTION, GENETIC
   ДЕТИ--CHILD
   ГЕНОМ--GENOME
Аннотация: Представлены данные о клинических и биохимических критериях отбора детей в группы риска для проведения селективного скрининга и выявления наследственных нарушений обмена веществ в разные возрастные периоды.

Экз-ры:
Найти похожие

Шифр: КУ50/2012/2
Журнал

Клінічна генетика і перинатальна діагностика : мед. наук.-практ. журнал/ голов. ред. Гречаніна О. Я. - Х., 2012 -
2012г. N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.)

Содержание:
Гречаніна, О. Я. Характер клінічних ознак пробандів - носіїв поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR та A66G MTRR / О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна. - С.7-18
Гречаніна, О. Я. Адреногенітальний синдром у дітей: неонатальний скринінг, діагностика і лікування (методичні рекомендації) / О. Я. Гречаніна [и др.]. - С.19-36
Другие авторы: Гречаніна Ю.Б., Молодан Л.В., Здибська О.П., Бугайова О.В., Білецька С.В., Показій К.О.
Гречаніна, Ю. Б. Клініко-генетична характеристика хворих із мітохондріальною дисфункцією / Ю. Б. Гречаніна, Л. В. Молодан. - С.37-51
Николаева, Е. А. Дифференциальная диагностика и лечение митохондриальных заболеваний: основные трудности и перспективы / Е. А. Николаева. - С.52-60
Чернушин, С. Ю. Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць. - С.61-64
Жадан, И. А. Пренатальная диагностика и постнатальная коррекция синдрома Арнольда-Киари / И. А. Жадан [и др.]. - С.65-67
Другие авторы: Бабаджанян Е.Н., Ромадина О.В., Яковенко Е.А., Духовский А.Э.
Гречанина, Ю. Б. Цитогенетические и клинические аспекты патологии хромосомы X / Ю. Б. Гречанина [и др.]. - С.68-75
Другие авторы: Иванова И.Б., Дворниченко Н.С., Ткачева Т.М., Квитчатая Н.Н., Рубинская Н.В.
Грищенко, Н. В. Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана / Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць. - С.76-80
Запорожан, В. М. Поширеність різних функціональних поліморфізмів генів GSTT1, GSTM1, TNF-A, IL-6, IL-8, VEGF у популяції жінок, хворих на ендометріоз, що проживають на півдні України / В. М. Запорожан, В. В. Євдокимова. - С.81-84
Омельчук, В. П. Особливості репаративної регенерації кісткової тканини та одонтогенезу, сучасні методи лікування переломів кісток та уражень зубощелепової системи у хворих з недосконалим остеогенезом / В. П. Омельчук [и др.]. - С.84-92
Другие авторы: Омельчук Л.Г., Пюрик В.П., Омельчук І.В.
Зенченко, Н. Л. Туберозный склероз: случай из практики / Н. Л. Зенченко [и др.]. - С.93-98
Другие авторы: Пасечник В.И., Клим В.В., Огородник Е.Г.
Назаренко, Л. Г. Ультразвуковая пренатальная диагностика некоторых редких врожденных пороков развития плода / Л. Г. Назаренко [и др.]. - С.99-104
Другие авторы: Ромадина О.В., Яковенко Е.А., Бабаджанян Е.Н., Жадан И.А., Лихачева Н.В.
Тимченко, О. І. Етичні та психологічні аспекти надання медичної допомоги при розладах репродукції, вроджених і спадкових захворюваннях / О. І. Тимченко [и др.]. - С.105-111
Другие авторы: Приходько A.M., Поканєвич Т.М., Максіян О.І., Бенедичук Ю.В., Линчак О.В.
Корольков, A. M. Патология тазобедренных суставов у детей, обусловленная наследственной предрасположенностью (ортопедический аспект проблемы) / A. M. Корольков, С. Д. Шевченко, Б. И. Сименач. - С.112-116
Клименко, Т. М. До питання обліку статевого диморфізму в неонатології / Т. М. Клименко. - С.117-120
Безродная, А. И. Исследование некоторых синтропных генов мультифакториальных заболеваний / А. И. Безродная, Э. М. Ходош. - С.121-126
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания мукополисахаридоза, тип Гурлер, и гомоцистинурии, тип II / Ю. Б. Гречанина ; Л. В. Молодан, С. В. Белецкая. - С.127-128
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания НБО серосодержащих аминокислот, генного полиморфизма, сложной маркерной хромосомной патологии и полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла / Ю. Б. Гречанина [и др.]. - С.128-130
Другие авторы: Федосеева Н.П., Гринюк А.В., Ткачева Т.М., Квитчатая Н.Н.
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания нарушения обмена серосодержащих аминокислот и болезни Вильсона-Коновалова / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.130-131
Здыбская, Е. П. Случай синдрома Йохансона-Близзарда и дефицита ферментов фолатного цикла / Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк. - С.131-132
Литвинова, Л. С. Случай сочетания хромосомного полиморфизма (46, XX, 13ps+) и гомоцистинурии III типа / Л. С. Литвинова, Л. В. Молодан, В. В. Вьюн. - С.133-134
Белецкая, С. В. Случай сочетания редкого нарушения обмена липидов (дефицит ?-липопротеинлипазы) и дефицита ферментов фолатного цикла / С. В. Белецкая. - С.134-136
Гуленко, И. И. Диагностика раритетного синдрома "грима Кабуки" / И. И. Гуленко [и др.]. - С.136-138
Другие авторы: Гречанина Ю.Б., Здыбская Е.П., Молодан Л.В., Федосеева Н.П.
Здыбская, Е. П. Описание случая системной скелетной дисплазии - спондилокостальная дисплазия / Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк, В. В. Вьюн. - С.138-139
Здыбская, Е. П. Случай сложного наследственного нарушения обмена веществ у ребенка 2 лет / Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. А. Яновская. - С.139-140
Здыбская, Е. П. Случай сочетания синдрома Алажиля с эндокринной патологией на фоне полиморфных вариантов MTRR A66G / Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. В. Гринюк. - С.141-142
Литвинова, Л. С. Случай сочетания болезни Крона и нарушения обмена серосодержащих аминокислот / Л. С. Литвинова. - С.142-143
Анцупова, В. В. Случай частичной моносомии длинного плеча хромосомы 16 / В. В. Анцупова, В. Т. Германов. - С.144
Багацкая, Н. В. Частота хромосомных аберраций у детей и подростков с депрессивными состояниями / Н. В. Багацкая. - С.144-145
Веропотвелян, Н. П. Итоги неонатального скрининга на фенилкетонурию в юго-восточных регионах Украины, спустя поколение: достижения, проблемы, перспективы / Н. П. Веропотвелян [и др.]. - С.146
Другие авторы: Авксентьев О.Н., Нетребко Т.А., Деревянко С.А., Погуляй Ю.С.
Веропотвелян, Н. П. Эффективность и особенности проведения неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз / Н. П. Веропотвелян [и др.]. - С.147-148
Другие авторы: Завгородняя Л.И., Логвинов Д.В., Авксентьев О.Н., Троян Н.Н.
Веропотвелян, М. П. Нові можливості неонатального скринінгу: діагностика моногенних причин нейросенсорної глухоти у новонароджених дітей з використанням сухих плям крові / М. П. Веропотвелян, Ю. С. Погуляй, С. А. Журавльова. - С.148
Ворсанова, С. Г. Микроделеция короткого плеча хромосомы 1 у ребенка с грубой задержкой психомоторного развития, врожденным пороком сердца и микроаномалиями развития: необходимость применения метода молекулярного кариотипирования / С. Г. Ворсанова [и др.]. - С.149
Другие авторы: Демидова И.А., Юров Ю.Б., Колотий А.Д., Воинова В.Ю., Куринная О.С., Юров И.Ю.
Ворсанова, С. Г. Молекулярное кариотипирование - новая технология определения генетических причин редких (орфанных) болезней / С. Г. Ворсанова [и др.]. - С.150
Другие авторы: Юров И.Ю., Куринная О.С., Юров Ю.Б.
Гарбузняк, И. Н. Артрогриппоз - пути социальной и медицинской реабилитации / И. Н. Гарбузняк, А. И. Корольков, С. А. Хмызов. - С.150-152
Гречаника, Е. Я. Новый вариант синдрома Элерса-Данлоса с нарушением обмена мукополисахаридов - эпигенетическая болезнь / Е. Я. Гречаника, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева. - С.152
Гречанина, Е. Я. Мукополисахаридоз II типа - раритетная форма наследственной патологии / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.153
Другие авторы: Гречанина Ю.Б., Бугаева Е.В., Булавина А.А., Мищенко Т.А., Канюка М.В.
Гречанина, Е. Я. Ассоциация полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла С677Т MTHFR, A66G MTRR, A2758G MTR с врожденными пороками развития / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.153-154
Другие авторы: Гречанина Ю.Б., Здыбская Е.П., Волобуева И.А.
Гречанина, Е. Я. Раритетная форма наследственной патологии - мандибулоакральный остеолиз с прогредиентным течением, вторичной митохондриопатией, распространенным остеопорозом и нарушением обмена метионина / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.154
Другие авторы: Гречанина Ю.Б., Молодан Л.В., Бугаева Е.В.
Демидова, И. А. Молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом у детей с умственной отсталостью и аутизмом / И. А. Демидова [и др.]. - С.155
Другие авторы: Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Кравец B.C., Юров Ю.Б.
Захарова, Н. М. Клінічний випадок делеції частини довгого плеча 18 хромосоми / Н. М. Захарова [и др.]. - С.156
Другие авторы: Рябова Ю.В., Зінченко Н.Л., Котляр Л., Сірик М.М.
Коростий, В. И. Заболеваемость расстройствами психики и поведения непсихотического характера среди сельского населения Украины / В. И. Коростий [и др.]. - С.157-159
Другие авторы: Зинченко Е.Н., Высоцкая Е.В., Порван А.П., Антоненко В.Г.
Колотий, А. Д. Несбалансированная структурная перестройка между хромосомами 6 и 12. Обзор результатов 29 случаев выявления дополнительного хромосомного материала / А. Д. Колотий [и др.]. - С.159-160
Другие авторы: Юров И.Ю., Демидова И.А., Куринная О.С., Кравец B.C., Воинова В.Ю., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г.
Корольков, А. И. Комплексное противорецидивное лечение косолапости у детей с системной и генетической патологией / А. И. Корольков, Г. В. Кикош. - С.160-161
Лисюк, Г. М. Повышение пищевой ценности специальных диетических безбелковых хлебобулочных изделий / Г. М. Лисюк, З. И. Кучерук, Е. С. Цуканова. - С.162
Мезенцев, А. А. Деформации позвоночника при нейрофиброматозе / А. А. Мезенцев, Д. Е. Петренко, А. В. Демченко. - С.162-164
Петрушко, М. П. Анализ фрагментации ДНК в нативных и криоконсервированных спермиях человека / М. П. Петрушко [и др.]. - С.165
Другие авторы: Пиняев В.И., Подуфалий В.В., Правдина С.С., Ткаченко Е., Чуб Н.Н.
Синчук, Н. И. Особенности лечения больных с болезнью Гоше (клинический опыт) / Н. И. Синчук, В. Г. Фурман, Т. Г. Король. - С.166
Сорокман, Т. В. Випадок муколіпідозу в трьохрічної дитини / Т. В. Сорокман, І. В. Ластівка, І.М Валігурський. - С.166-167
Ткачева, Т. М. Случай делеции длинного плеча хромосомы 18 / Т. М. Ткачева [и др.]. - С.167-168
Другие авторы: Дворниченко Н.С., Иванова И.Б., Квитчатая Н.Н., Рубинская Н.В., Яновская А.А.
Ткачева, Т. М. Случай робертсоновской транслокации у мужчины с нарушением репродуктивной функции / Т. М. Ткачева [и др.]. - С.168-169
Другие авторы: Евстигнеева О.В., Рубинская Н.В., Дворниченко Н.С., Иванова И.Б., Квитчатая Н.Н.
Фоменко, Н. М. Ексудативна ентеропатія у дитини з синдромом Нунан / Н. М. Фоменко [и др.]. - С.169-170
Другие авторы: Пилип'юк A.M., Мельник Т.М., Фединська О.В., Ганущак А.О.
Хмызов, С. А. Особенности прогнозирования и коррекции осевых деформаций конечностей с системной и генетической патологией / С. А. Хмызов. - С.171-174
Хмызов, С. А. Ортопедические аспекты в лечении детей с генетическими синдромами / С. А. Хмызов, А. И. Корольков, И. Н. Гарбузняк. - С.172-173
Юров, И. Ю. Высокоразрешающее сканирование генома с помощью молекулярного кариотипирования, SNP/олигонуклеотидных биочипов и биоинформатических методов - новейшая технология диагностики редких хромосомных, геномных и моногенных заболеваний / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров. - С.173-174
Юров, Ю. Б. Синдром Николаидес-Барайцера: первый случай делеции гена SMARCA2 / Ю. Б. Юров, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров. - С.174
Яновская, А. А. Случай диагностики нарушения обмена в орнитиновом цикле у новорожденного / А. А. Яновская, А. С. Колосюк, О. Н. Андрющенко. - С.175
Adenegan, Adesola Idowu. Lysosomal storage diseases / Adesola Idowu Adenegan. - С.176
Зшокке, Иоганнес. Диагностика и лечение врожденных нарушений метаболизма / Иоганнес Зшокке, Георг Ф. Гофман. - С.177-188
Имеются экземпляры в отделах:
КХр (20.11.2012г. Экз. 1 - ) (свободен)
КХр (27.11.2012г. Экз. 2 - ) (свободен)

Найти похожие
Перейти к описаниям статей

    Здыбская, Е. П.
    Случай синдрома Йохансона-Близзарда и дефицита ферментов фолатного цикла [] / Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 131-132
Рубрики: ГИПОТИРЕОЗ ВРОЖДЕННЫЙ--CONGENITAL HYPOTHYROIDISM
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Гринюк, А.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Диагностика раритетного синдрома "грима Кабуки" [] / И. И. Гуленко, Ю. Б. Гречанина, Е. П. Здыбская [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 136-138
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
Кл.слова (ненормированные):
СИНДРОМ КАБУКИ (генетика, диагностика)

Доп.точки доступа:
Гуленко, И.И.; Гречанина, Ю.Б.; Здыбская, Е.П.; Молодан, Л. В.; Федосеева, Н. П.
Экз-ры:
Найти похожие

    Здыбская, Е. П.
    Описание случая системной скелетной дисплазии - спондилокостальная дисплазия [] / Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк, В. В. Вьюн // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 138-139
Рубрики: КОСТЬ И КОСТНЫЕ ТКАНИ--BONE AND BONES
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
   МЛАДЕНЕЦ--INFANT
Кл.слова (ненормированные):
СПОНДИЛОКОСТАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ (генетика, диагностика)

Доп.точки доступа:
Гринюк, А.В.; Вьюн, В.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Здыбская, Е. П.
    Случай сложного наследственного нарушения обмена веществ у ребенка 2 лет [] / Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. А. Яновская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 139-140
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   МЛАДЕНЕЦ--INFANT
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Федосеева, Н.П.; Яновская, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Здыбская, Е. П.
    Случай сочетания синдрома Алажиля с эндокринной патологией на фоне полиморфных вариантов MTRR A66G [] / Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. В. Гринюк // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 141-142
Рубрики: АЛАЖИЛЛА СИНДРОМ--ALAGILLE SYNDROME
   КЛИНИЧЕСКИЕ БИОХИМИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ--CLINICAL CHEMISTRY TESTS
   ЭНДОКРИННАЯ СИСТЕМА--ENDOCRINE SYSTEM
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   ДЕТИ--CHILD

Доп.точки доступа:
Федосеева, Н.П.; Гринюк, А.В.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Ассоциация полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла С677Т MTHFR, A66G MTRR, A2758G MTR с врожденными пороками развития [] / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Е. П. Здыбская, И. А. Волобуева // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 153-154
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ--ABNORMALITIES, MULTIPLE
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC ASSOCIATION STUDIES
   ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА--FOLIC ACID

Доп.точки доступа:
Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Здыбская, Е.П.; Волобуева, И. А.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

(Нет сведений об экземплярах)
Шифр: СУ26/2015/3
Журнал

Современная педиатрия : науч.- практ. журн./ Гл. ред. В.В. Бережной. - Киiв, 2003 - . - Периодичность неизвестна
2015г. N 3

Содержание:
Гордиенко, С. Всемирный день здоровья: здоровая нация - сильная Украина / С. Гордиенко. - С.14-15
Моісеєнко, Р. О. Актуальні проблеми організації допомоги дітям з інвалідністю у світі та в Україні / Р. О. Моісеєнко. - С.16-18
Уманець, Т. Р. Основні положення настанов з ведення хворих з алергією до коров'ячого молока. Частина III. Діагностика алергії до коров'ячого молока / Т. Р. Уманець [та ін.]. - С.20-28
Другие авторы: Шадрін О.Г., Клименко В.А., Няньковський С.Л., Плахотна О.М., Романова Г.С., Ащеулов О.М., Няньковська О.С., Яцула М.С.
Kalliomaki, M. Пробіотики в первинній профілактиці алергічних захворювань: рандомізоване плацебо-контрольоване дослідження / M. Kalliomaki [et al.]. - С.29-34
Другие авторы: Salminen S., Arvilommi H., Kero P., Koskinen P., Isolauri E.
Гусейнова, Р. Г. Бета-лактамазная активность сыворотки крови и уровень эндогенной интоксикации у детей с острым эшерихиозом, вызванным энтеротоксигенными Escherichia coli / Р. Г. Гусейнова. - С.35-38
Косаковський, А. Л. Лікування болю - пріоритетне завдання в терапії неускладненого гострого середнього отиту у дітей / А. Л. Косаковський. - С.39-44
Коренєв, М. М. Основні індикатори якості медичного забезпечення юнаків до- та призовного віку / М. М. Коренєв [та ін.]. - С.45-48
Другие авторы: Пересипкіна Т.В., Сидоренко Т.П., Голубнича Г.І.
Зубаренко, А. В. Иммунофлазид® в профилактике инфекционных болезней у детей первого года жизни / А. В. Зубаренко [и др.]. - С.49-53
Другие авторы: Десятская Ю.В., Шевченко И.М., Горностаева Н.Ю.
Зелінська, Н. Б. Особливості статевого розвитку дівчаток із синдромом Шерешевського-Тернера з різним каріотипом / Н. Б. Зелінська [та ін.]. - С.54-58
Другие авторы: Шевченко І.Ю., Глоба Є.В., Погодаєва Н.Л.
Рибальченко, І. Г. Клініко-діагностичні паралелі недуг, які супроводжуються синдромом збільшеної та набряклої калитки і пахово-калиткової ділянки у новонароджених дітей / І. Г. Рибальченко. - С.59-63
Дудник, В. М. Діастолічна дисфункція міокарда у дітей з вродженими вадами серця після оперативної корекції / В. М. Дудник, О. О. Зборовська. - С.64-68
Шадрін, О. Г. Сучасні підходи до лікування кишкових кольок у дітей з харчовою непереносимістю / О. Г. Шадрін [та ін.]. - С.69-74
Другие авторы: Марушко Т.Л., Гайдучик Г.А., Дюкарева С.В., Марушко Р.В., Полковниченко Л.М.
Жданович, О. І. Перинатальні ускладнення та стан новонароджених після програми допоміжних репродуктивних технологій при функціональних порушеннях печінки / О. І. Жданович, Т. В. Коломійченко, О. Г. Бойчук. - С.75-77
Горбатюк, О. М. Синдром короткої кишки у дітей: термінологія, сучасні аспекти патогенезу, нові підходи до діагностики та лікування : (огляд літератури та власний клінічний досвід) / О. М. Горбатюк [та ін.]. - С.78-84
Другие авторы: Талько М.О., Островерхова М.М., Самоваров Л.С.
Чоп'як, В. В. Дослідження регуляторних імунних механізмів та можливостей їх корекції у дітей, що часто хворіють / В. В. Чоп'як [та ін.]. - С.85-91
Другие авторы: Потьомкіна Г.О., Кріль І.Й., Білянська Л.М., Мазурак М.В., Ліщук-Якимович Х.О.
Смульська, Н. О. Асоціація генетичного поліморфізму та клінічних симптомів при інсультах дитячого віку / Н. О. Смульська. - С.92-99
Мартинюк, В. Ю. Міжнародна класифікація функціонування як дороговказ впровадження концепції соціальної педіатрії / В. Ю. Мартинюк, О. В. Назар. - С.100-103
Рыков, С. А. Эффективность реабилитации детей с наследственной слепотой и слабовидением в мегаполисе / С. А. Рыков, Н. С. Лаврик, Е. М. Савина. - С.104-109
Добрик, О. О. Місце фітопрепаратів у лікуванні патології сечової системи / О. О. Добрик. - С.110-115
Руда, В. І. Раннє виявлення нефропатій у дітей / В. І. Руда. - С.116-119
Дынник, В. А. Патоморфоз физического, полового развития и сопутствующей экстрагенитальной патологии у больных с аномальными маточными кровотечениями пубертатного периода за последние 30 лет / В. А. Дынник. - С.120-124
Медико-социальные аспекты диагностики, лечения и реабилитации заболеваний у детей : материалы научно-практической конференции (19-20 апреля 2015 г., г. Киев). - С.125-135
Гречанина, Е. Я. Результаты медицинской реабилитации детей с аутичным спектром нарушения поведения / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.125-126
Здыбская, Е. П. Дифференциальная диагностика и адекватная коррекция перинатальных энцефалопатий / Е. П. Здыбская, М. В. Канюка. - С.126
Козявкін, В. І. Значення вертеброгенного компоненту в патогенезі церебральних паралічів / В. І. Козявкін. - С.127-128
Козявкін, В. І. Система інтенсивної нейрофізіологічної реабілітації як інноваційний підхід до лікування дітей із синдромом гіперактивності та дефіциту уваги / В. І. Козявкін, М. С. Гордієвич. - С.128-129
Литовченко, Т. А. Эпилепсия и беременность: современные аспекты лечения / Т. А. Литовченко, О. Ю. Сухоносова. - С.129-130
Сидор, Н. А. Надання медико-соціальної реабілітації дітям-інвалідам на базі КЗ "Рівненський обласний спеціалізований будинок дитини" РОР / Н. А. Сидор. - С.130-131
Стеценко, Т. І. Ювенільний боковий аміотрофічний склероз. Клінічний випадок / Т. І. Стеценко, О. І. Савченко, А. Ф. Нечай. - С.131-132
Польщакова, Т. В. Застосування питного водолікування мінеральними водами "Марія" м. Трускавець та "Моршинська" м. Моршин у санаторно-курортній реабілітації дітей в ремісії онкологічних захворювань / Т. В. Польщакова [та ін.]. - С.133
Другие авторы: Степанова В.С., Томашівська Л.М., Гусєва О.М.
Яновская, Н. В. Методика реабилитации детей первого года жизни с задержкой моторного и предречевого развития (угрожаемых по развитию церебрального паралича) в условиях специализированного стационарного отделения Донецкого областного клинического центра нейрореабилитации / Н. В. Яновская, О. С. Евтушенко, С. К. Евтушенко. - С.133-135
Нет сведений об экземплярах
Найти похожие
Перейти к описаниям статей

12.

    Здыбская, Е. П.
    Дифференциальная диагностика и адекватная коррекция перинатальных энцефалопатий [] / Е. П. Здыбская, М. В. Канюка // Современная педиатрия. - 2015. - N 3. - С. 126
Рубрики: ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ--DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
   ДЕТИ--CHILD
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   МОЗГА ГОЛОВНОГО БОЛЕЗНИ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ--BRAIN DISEASES, METABOLIC
   ОРГАНИЧЕСКИЕ ВЕЩЕСТВА--ORGANIC CHEMICALS
   КИСЛОТЫ--ACIDS
   ХРОМАТОГРАФИЯ ГАЗОВАЯ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ--GAS CHROMATOGRAPHY-MASS SPECTROMETRY

Доп.точки доступа:
Канюка, М.В.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

(Нет сведений об экземплярах)
Шифр: ЗУ27/2015/3
Журнал

Здоровье ребенка : новый журнал для педиатров/ Донецкий гос. мед. ун-т., Ассоциация педиатров Украины. - Донецк, 2006 - . - Выходит раз в два месяца
2015г. N 3

Содержание:
Волосовець, О. П. Значення однонуклеотидних поліморфізмів в генах MTOR (RS11121704) та ATG5 (RS510432) в розвитку алергічних захворювань у дітей / О. П. Волосовець [и др.]. - С.5-11
Другие авторы: Досенко В.Є., Кривопустов С.П., Павлик О.В., Ємець О.В., Строй Д.О.
Безруков, Л. О. Алельний поліморфізм гена eNOS у дітей, які страждають від бронхіальної астми, за еозинофільного та пауцигранулоцитарного субтипу запалення бронхів / Л. О. Безруков [и др.]. - С.12-15
Другие авторы: Колоскова О.К., Білоус Т.М., Богуцька Н.К.
Няньковський, С. Л. Особливості астенічного синдрому та вегетативних порушень у дітей із позагоспітальною пневмонією / С. Л. Няньковський, І. В. Бабік. - С.16-21
Марусик, У. І. Особливості гуморальної ланки імунної відповіді школярів, хворих на бронхіальну астму раннього початку, залежно від ацетиляторного поліморфізму / У. І. Марусик. - С.22-25
Приступюк, Л. О. Скринінг умісту холестерину в плазмі крові дітей із родин хворих на цукровий діабет / Л. О. Приступюк. - С.26-28
Леженко, Г. О. Місце пробіотиків у терапії та профілактиці виникнення вторинного ацетонемічного синдрому / Г. О. Леженко, О. Є. Пашкова. - С.31-34
Дудник, В. М. Небажані ефекти базисної терапії у дітей, хворих на алергічну бронхіальну астму / В. М. Дудник, К. В. Хромих. - С.35-40
Няньковський, С. Л. Харчові дефіцити у дітей перших 3 років життя за даними мультицентрового дослідження в Україні / С. Л. Няньковський [и др.]. - С.43-51
Другие авторы: Добрянський Д.О., Івахненко О.С., Яворська М.О.
Калашникова, Е. А. Ранняя неонатальная, постнатальная диагностика, клиническая манифестация, лечение и прогноз при тетраде Фалло / Е. А. Калашникова, Н. А. Никитина. - С.52-55
Юлиш, Е. И. Оптимизация подхода к терапии железодефицитной анемии у детей / Е. И. Юлиш. - С.57-62
Маврутенков, В. В. Вирусные стоматиты / В. В. Маврутенков. - С.63-68
Ризничук, М. О. Синдром Шерешевського-Тернера: фенотипова варіабельність хромосомного поліморфізму / М. О. Ризничук, В. П. Пішак. - С.69-72
Абатуров, А. Е. Лечение и профилактика недостаточности и дефицита витамина D у детей и подростков / А. Е. Абатуров, Т. П. Борисова, Е. Л. Кривуша. - С.73-78
Больбот, Ю. К. Новые подходы к антибактериальной терапии острых тонзиллофарингитов у детей / Ю. К. Больбот. - С.81-85
Снісарь, В. І. Особливості інфузійної терапії в дітей у критичному стані / В. І. Снісарь. - С.86-90
Юлиш, Е. И. Стратегия взаимоотношений и взаимодействий человека и герпесвирусных инфекций / Е. И. Юлиш. - С.93-98
Ортеменка, Є. П. Особливості перебігу раннього періоду адаптації новонароджених, хворих на гіпоксично-ішемічну енцефалопатію, залежно від маси тіла при народженні / Є. П. Ортеменка. - С.99-103
Ауссі, Марван. Стан системи "плацента-плід-новонароджений" у вагітних з порушенням мікробіоценозу пологових шляхів / Марван Ауссі, А. Н. Мацинін. - С.104-108
Кожемяка, А. И. Клиническое наблюдение ребенка с синдромом Дауна и синдромом мальабсорбции глюкозы и галактозы / А. И. Кожемяка [и др.]. - С.109-112
Другие авторы: Здыбская Е.П., Сиренко Т.В., Плахотная О.Н., Вьюн Н.Р.
Лимаренко, М. П. Клинический случай сочетания врожденного порока сердца и обратного расположения внутренних органов у подростка / М. П. Лимаренко [и др.]. - С.113-117
Другие авторы: Бордюгова Е.В., Смирнова Т.В., Власенко А.И.
Мочалов, Ю. О. Позитивні сторони відновлення стоматологічного кабінету на базі поліклінічного відділення міської дитячої лікарні / Ю. О. Мочалов, О. В. Клітинська. - С.118-121
Абатуров, А. Е. Механизм действия активированных кислородсодержащих метаболитов в респираторном тракте (Часть 1) / А. Е. Абатуров, А. П. Волосовец. - С.122-126
Нет сведений об экземплярах
Найти похожие
Перейти к описаниям статей

14.

    Клиническое наблюдение ребенка с синдромом Дауна и синдромом мальабсорбции глюкозы и галактозы [] / А. И. Кожемяка [и др.] // Здоровье ребенка. - 2015. - N 3. - С. 109-112
Рубрики: ДЕТИ--CHILD
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
   ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
   МАЛЬАБСОРБЦИИ СИНДРОМЫ--MALABSORPTION SYNDROMES
   ГЛЮКОЗЫ ОБМЕНА НАРУШЕНИЯ--GLUCOSE METABOLISM DISORDERS
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS

Доп.точки доступа:
Кожемяка, А.И.; Здыбская, Е.П.; Сиренко, Т.В.; Плахотная, О. Н. ; Вьюн, Н. Р.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

(Нет сведений об экземплярах)
Шифр: СУ26/2015/4
Журнал

Современная педиатрия : науч.- практ. журн./ Гл. ред. В.В. Бережной. - Киiв, 2003 - . - Периодичность неизвестна
2015г. N 4

Содержание:
Открытие нового завода "Биофарма" - яркий пример развития экономики Украины. - С.12-13
Уманець, Т. Р. Основні положення настанов з ведення хворих з алергією до коров'ячого молока. Частина ІІІ. Діагностика алергії до коров'ячого молока / Т. Р. Уманець [и др.]. - С.14-18
Другие авторы: Шадрін О.Г., Клименко В.А., Няньковський С.Л., Плахотна О.М., Романова Г.С., Ащеулов О.М., Няньковська О.С., Яцула М.С.
Банадига, Н. В. Диференційна діагностика симптому еозинофілії у практиці лікаря-педіатра / Н. В. Банадига. - С.19-23
Дудіна, О. О. Сучасні перинатальні технології - важлива складова поліпшення здоров'я дітей / О. О. Дудіна, А. В. Терещенко, Р. О. Моісеєнко. - С.24-29
Знаменська, М. А. Модель комунікацій у сфері репродуктивного здоров'я / М. А. Знаменська, Г. О. Слабкий. - С.30-32
Ріга, О. О. Стан зоров'я та особливості скеровування передчасно народжених дітей до реабілітаційних програм упродовж перших трьох років життя / О. О. Ріга [и др.]. - С.33-36
Другие авторы: Гордієнко І.В., Марабян Р.В., Хоценко Г.О., Безрукова Ю.О.
Кокоркин, Д. Н. Клинико-морфологические особенности агрессивной холестеатомы у детей и подростков с хроническим гнойным средним отитом / Д. Н. Кокоркин. - С.37-40
Мокія-Сербіна, С. О. Шляхи оптимізації підготовки до систематичного шкільного навчання дітей шестирічного віку з дефіцитом заліза / С. О. Мокія-Сербіна, В. В. Чечель. - С.41-44
Пересипкіна, Т. В. Тенденції змін у стані здоров'я міських юнаків за даними ретроспективного аналізу / Т. В. Пересипкіна. - С.45-47
Усачова, О. В. Сучасні клінічні особливості ієрсиніозу у дітей / О. В. Усачова [и др.]. - С.48-52
Другие авторы: Сіліна Є.А., Конакова О.В., Пахольчук Т.М.
Руда, В. І. Рівень інвалідності при захворюваннях органів сечовидільної системи у дітей Хмельницької області / В. І. Руда. - С.53-56
Marko, Kalliomaki. Пробіотики та профілактика алергічних захворювань: спостереження за пацієнтами 4-річного віку в ході рандомізованого плацебо-контрольованого дослідження / Kalliomaki Marko, Salminen Seppo. - С.58-60
Черник-Булент, А. Случай остеодиспластической геродермии (мутация гена GORAB) у ребенка / А. Черник-Булент, И. В. Бахмани, Ф. М. Мамедова. - С.61-62
Леженко, Г. О. Обгрунтування тактики антибактеріальної терапії у дітей, хворих на гострий обструктивний бронхіт бактеріального генезу / Г. О. Леженко, О. Є. Пашкова. - С.63-68
Роль Бронхо-Ваксому (ОМ-85) в запобіганні загострення хронічного тонзиліту у дітей. - С.69-70
Мельников, О. Ф. Иммунологические аспекты локальной иммуномодуляции мукозальной вакциной системного действия у больных хроническим тонзиллитом и после тонзиллэктомии / О. Ф. Мельников [и др.]. - С.73-76
Другие авторы: Заболотный Д.И., Тынитовская О.И., Рыльская О.Г., Бредун А.Ю., Левандовская В.И.
Марушко, Р. В. Споротвірні пробіотики та їх застосування у дітей / Р. В. Марушко. - С.77-84
Белоусова, О. Ю. Применение синбиотика "Колифагина ПРО" в комплексной терапии хеликобактерассоциированных заболеваний у детей / О. Ю. Белоусова, Е. Б. Ганзий. - С.85-90
Чернишова, Л. І. Сімейна середземноморська лихоманка / Л. І. Чернишова [и др.]. - С.91-95
Другие авторы: Волоха А.П., Степановський Ю.С., Мостовенко Р.В., Янушевська Д.В., Гінка О.В., Бойко Я.Є.
Бондаренко, А. В. Мікози у структурі інфекційного синдрому при первинних імунодефіцитах / А. В. Бондаренко [и др.]. - С.96-102
Другие авторы: Чернишова Л.І., Костюченко Л.В., Гільфанова А.М., Рабош Л.В.
Волоха, А. П. Епштейн-Барр вірусна інфекція у дітей / А. П. Волоха. - С.103-110
Горобець, А. О. Принципи догляду за шкірою дітей з атопічним дерматитом / А. О. Горобець. - С.111-115
Левадна, Л. О. Раціональне вигодовування як ефективний профілактичний захід при алергічному діатезі / Л. О. Левадна. - С.116-118
Мінченко, Д. О. Експресія генів TIMP1, TIMP2, THBS1 та THBS2 у клітинах крові підлітків за умов ожиріння з нормальною та порушеною чутливістю до інсуліну / Д. О. Мінченко. - С.119-122
Зелінська, Н. Б. Вроджена дисфункція кори надниркових залоз у дітей внаслідок дефіциту ферменту 21-гідроксилази: клінічні прояви, ускладнення і підходи до їх корекції / Н. Б. Зелінська [и др.]. - С.123-127
Другие авторы: Погадаєва Н.Л., Глоба Е.В., Шевченко І.Ю.
Деньга, О. В. Применение препарата "Кальциум-Д" при профилактике осложнений в процессе ортодонтического лечения детей / О. В. Деньга, Б. Н. Мирчук, И. В. Ходорчук. - С.128-130
Гавриленко, М. А. Цитологічне дослідження осадової частини слини у дітей з обмеженими можливостями / М. А. Гавриленко. - С.132-134
Пипа, Л. В. Соматоформні (психосоматичні) розлади у дітей. Актуальність проблеми в сучасній педіатричній практиці (частина ІІ) / Л. В. Пипа, Ю. М. Лисиця, Р. В. Свістільнік. - С.135-139
Материалы научно-практической конференции "Медико-социальные аспекты диагностики, лечения и реабилитации заболеваний у детей" (19-20 апреля 2015г., г. Киев). - С.140-146
Дубина, С. П. Диагностика и терапия различных форм энуреза у детей / С. П. Дубина [и др.]. - С.140-142
Другие авторы: Евтушенко О.С., Яновская Н.В., Евтушенко С.К., Фомичева Е.М.
Здыбская, Е. П. Оценка состояния взрослых пациентов с фенилкетонурией, не прошедших неонатальный скрининг / Е. П. Здыбская [и др.]. - С.142-143
Другие авторы: Хмиль О.Б., Показий Н.А., Гринюк А.В.
Козявкін, В. І. Реабілітаційна комп'ютерна ігротерапія із використанням танцювального килимка / В. І. Козявкін, О. О. Качмар. - С.143-144
Старостюк, О. В. Організація роботи лікаря ЛФК в умовах реабілітаційного відділення будинку дитини / О. В. Старостюк. - С.144-145
Яновская, Н. В. Особенности патологии ЦНС у детей, рожденных с использованием экстракорпорального оплодотворения, и возможности медицинской реабилитации / Н. В. Яновская, С. К. Евтушенко, О. С. Евтушенко. - С.145-146
Нет сведений об экземплярах
Найти похожие
Перейти к описаниям статей

16.

    Оценка состояния взрослых пациентов с фенилкетонурией, не прошедших неонатальный скрининг [] / Е. П. Здыбская [и др.] // Современная педиатрия. - 2015. - N 4. - С. 142-143
Рубрики: ВЗРОСЛЫЕ--ADULT
   ФЕНИЛКЕТОНУРИИ--PHENYLKETONURIAS

Доп.точки доступа:
Здыбская, Е.П.; Хмиль, О.Б.; Показий, Н.А.; Гринюк, А. В.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

(Нет сведений об экземплярах)
Шифр: ЗУ27/2015/6
Журнал

Здоровье ребенка : новый журнал для педиатров/ Донецкий гос. мед. ун-т., Ассоциация педиатров Украины. - Донецк, 2006 - . - Выходит раз в два месяца
2015г. N 6

Содержание:
Klymenko, V. A. Optimization of the laboratory diagnosis of allergies with regard to regional peculiarities / V. A. Klymenko, J. V. Karpushenko, A. V. Servetnik. - С.11-14
Левицький, В. М. Клініко-діагностичні особливості бронхіальної астми у дітей на фоні замаскованої харчової алергії / В. М. Левицький [та ін.]. - С.15-18
Другие авторы: Юрчишена Е.В., Юрчишен О.М., Мисько Л.В., Мисько Ю.Л.
Шадрін, О. Г. Шляхи оптимізації терапії пролонгованої кон'югаційної жовтяниці в дітей грудного віку / О. Г. Шадрін, Н. Ф. Чернега. - С.19-22
Гавриленко, Ю. В. Клінічний досвід застосування назальних крапель "Мілт" та елімінаційної терапії назальним спреєм "Пшик" у дітей із гострим риносинуїтом / Ю. В. Гавриленко. - С.25-30
Климнюк, Г. І. Застосування лінезоліду в дітей із злоякісними солідними новоутвореннями / Г. І. Климнюк [и др.]. - С.31-32
Другие авторы: Павлик С.В., Шайда О.В., Іжовський О.Й., Білоконь О.В.
Галіяш, Н. Б. Поширеність дефіциту вітаміну D серед дітей віком 10-16 років Західної України / Н. Б. Галіяш. - С.33-36
Бердник, О. В. Вік вступу до школи як чинник ризику для здоров'я підлітків / О. В. Бердник [та ін.]. - С.39-43
Другие авторы: Полька Н.С., Рудницька О.П., Добрянська О.В., Шевчук К.В.
Чернышева, О. Е. Процессы ремоделирования дыхательных путей у детей с бронхиальной астмой на фоне внутриклеточных инфекций / О. Е. Чернышева. - С.44-48
Марушко, Ю. В. Клініко-експериментальна характеристика амізону й досвід його застосування в клінічній практиці / Ю. В. Марушко, Є. Є. Сабадаш. - С.51-56
Прохорова, М. П. Ефективність сублінгвальної алергенспецифічної імунотерапії у дітей з алергійними ринітами / М. П. Прохорова. - С.57-62
Березенко, В. С. Особливості перебігу хронічного вірусного гепатиту в дітей / В. С. Березенко, О. В. Царьова. - С.63-67
Овчаренко, Л. С. Морфологічні особливості лімфоїдних структур носоротоглотки у дітей із гіперплазією лімфоглоткового кільця / Л. С. Овчаренко, В. Ю. Ткаченко. - С.68-71
Бєлоусова, О. Ю. Пальмітинова кислота: міфи і реальність, або ще раз про особливості жирового компонента замінників грудного молока / О. Ю. Бєлоусова. - С.72-76
Попович, В. И. Клинический потенциал полусинтетических пенициллинов при остром бактериальном среднем отите и остром бактериальном тонзиллите у детей в практике ЛОР-врача: фокус на Оспамокс и Амоксиклав® / В. И. Попович. - С.79-83
Чернишева, О. Є. Кишкові кольки в дітей раннього віку / О. Є. Чернишева. - С.84-86
Старец, Е. А. Врожденные аномалии взаиморасположения и поворота почек: частота, этиопатогенез, пренатальная диагностика, клиника, физическое развитие, диагностика, лечение и профилактика / Е. А. Старец [и др.]. - С.87-91
Другие авторы: Никитина Н.А., Калашникова Е.А., Галич С.Р., Сочинская Т.В., Сочинский А.В.
Безшапочный, С. Б. Рациональная терапия острых воспалительных заболеваний носовой полости : беседа с С.Б. Безшапочным / С. Б. Безшапочный; подготовила: Т.В. Тлустова. - С.92-94
Чернышева, О. Е. Патогенетическое обоснование применения пробиотиков при антибиотикассоциированнных диареях у детей / О. Е. Чернышева. - С.97-101
Захарова, И. Н. Железодефицитные состояния как причина нарушений когнитивного развития у детей / И. Н. Захарова, Ю. А. Дмитриева. - С.102-106
Няньковська, О. С. Сучасні підходи до лікування діарей у дітей / О. С. Няньковська. - С.109-114
Полякова, Ю. В. Перекисное окисление липидов и белков у детей и подростков, больных туберкулезом легких / Ю. В. Полякова. - С.115-118
Абатуров, А. Е. Синдром Ангельмана. Часть 2 (клиника и диагностика) / А. Е. Абатуров, Л. Л. Петренко, Е. Л. Кривуша. - С.119-125
Бадогина, Л. П. Диагностика ВИЧ-инфекции у ребенка 11 месяцев. Случай из практики / Л. П. Бадогина, Л. Д. Заболотная, Г. В. Шерстюк. - С.126-128
Клименко, В. А. Клиническое наблюдение ребенка с КИД (кератит-ихтиоз-глухота) синдромом / В. А. Клименко [и др.]. - С.129-132
Другие авторы: Здыбская Е.П., Сиренко Т.В., Плахотная О.Н., Вьюн Н.Р.
Веселый, С. В. Студенческое научное общество кафедры детской хирургии / С. В. Веселый, К. В. Латышов, Р. П. Климанский. - С.133-135
Абатуров, А. Е. Факторы, определяющие мотивационный и эмоциональный контекст образовательного процесса в медицинском высшем учебном заведении / А. Е. Абатуров [и др.]. - С.136-141
Другие авторы: Агафонова Е.А., Бабич В.Л., Кривуша Е.Л., Канюка Г.С.
Мокия-Сербина, С. А. Пути совершенствования подготовки врачей-интернов педиатров и общей практики - семейной медицины по разделу "Педиатрия" / С. А. Мокия-Сербина, Т. В. Литвинова, В. В. Чечель. - С.142-144
XVII Сідельниковські читання / підготув.: О.П. Волосовець. - С.145-146
Абатуров, А. Е. Активированные азотсодержащие метаболиты организма человека при заболеваниях органов дыхания. Генераторы и генерация. (Часть 1) / А. Е. Абатуров, А. П. Волосовец, Т. П. Борисова. - С.147-152
Вітаємо Володимира Михайловича Савво!. - С.153
Выдающийся путь в педиатрии профессора Галины Михайловны Тебенчук : (к 90-летию со дня рождения). - С.154-155
Нет сведений об экземплярах
Найти похожие
Перейти к описаниям статей

18.

Клиническое наблюдение ребенка с КИД (кератит-ихтиоз-глухота) синдромом [] / В. А. Клименко [и др.] // Здоровье ребенка. - 2015. - N 6. - С. 129-132
MeSH-главная:
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
КЕРАТИТ -- KERATITIS (генетика, диагноз, осложнения)
ИХТИОЗ -- ICHTHYOSIS (генетика, диагноз, осложнения)
СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ -- HEARING LOSS, SENSORINEURAL (генетика, диагноз, осложнения)

Доп.точки доступа:
Клименко, В.А.; Здыбская, Е.П.; Сиренко, Т.В.; Плахотная, О. Н. ; Вьюн, Н. Р.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

(Нет сведений об экземплярах)
Шифр: КУ50/2015/1
Журнал

Клінічна генетика і перинатальна діагностика : мед. наук.-практ. журнал/ голов. ред. Гречаніна О. Я. - Х., 2012 -
2015г. N 1

Содержание:
Здыбская, Е. П. Дифференциальная диагностика лейкоэнцефалопатий / Е. П. Здыбская. - С.3-7
Mayr, J. A. Diagnostic Challenge - Disorders in the Mitochondrial Energy Metabolism / J. A. Mayr. - С.8-37
Grechanina, E. Y. Undifferentiated form of MPS as a epigenetic disease / E. Y. Grechanina, E. V. Bugaeva, M. N. Ermolaev. - С.38-62
Гречанина, Е. Я. Спектр метаболических нарушений при острых и рецидивирующих психоневрологических состояниях / Е. Я. Гречанина. - С.63-87
Гречанина, Ю. Б. Абдоминальные симптомы как составляющая полиорганных поражений при метаболических болезнях на примере митохондриальных дисфункций и копропорфирии / Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина. - С.88-103
Орфанні захворювання в Україні. - С.104-122
Характер цитогенетических нарушений при репродуктивных потерях. Интерпретация данных. - С.123-139
Гречанина, Ю. Б. Особенности неонатального периода у детей с аутизмом / Ю. Б. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.140-144
Гречанина, Е. Я. Раритетные конгломераты болезней среди нарушений обмена гликозаминогликанов / Е. Я. Гречанина, Е. В. Бугаева. - С.145-149
Пренатальная диагностика врожденной патологии легких. Тактика ведения и перинатальный прогноз. - С.150-153
Ультразвуковая диагностика кист головного мозга у новорожденного. - С.154-159
Себов, Д. М. Вивчення поліморфізму гену аполіпопротеїну Е у хворих на різні форми ішемічної хвороби серця / Д. М. Себов. - С.160-164
Жадан, И. А. Пренатальная диагностика внутриутробного инфицирования плода / И. А. Жадан. - С.165-168
Багацкая, Н. В. Особенности спонтанного и индуцированного мутагенеза в лимфоцитах периферической крови больных с патологией суставов / Н. В. Багацкая, В. Е. Нефидова, Е. В. Медзяновская. - С.169-173
Одинец, Ю. В. Современные особенности клиники, диагностики и лечения гипофосфатазии у детей / Ю. В. Одинец, В. А. Головачева. - С.174-177
Клинический случай болезни Гиппеля-Линдау. - С.178-181
Молекулярно-цитогенетична діагностика синдрому Сміта-Магеніса. - С.182-184
Клінічний випадок поєднання декількох генетичних захворювань у одного пацієнта (гомоцистинурія, синдром Елерса-Данлоса, синдром Жильбера). - С.185
Захарова, Н. М. Клінічні випадки триплоідії у плодів, виявлені за допомогою першого біохімічного скринінгу / Н. М. Захарова, Ю. В. Рябова, Н. В. Здрілько. - С.186
Клінічний випадок синдрому Ніймеген без вираженого імунодефіциту. - С.187
Клінічний випадок рідкісного генетичного синдрому - Опіца-Фріаса. - С.188
Фено- и генотипическая синтропия - краниометафизарная дисплазия (ANKH-GEN C.1124-1126DEL в соответствии с NCBI NM_054027.4, ATG=+1) (P.SER375DEL, HTZG), легкой гомоцистинурии (MTHFR 677 TT) и полиморфизмов MTR 2756 GG, MTRR 66AG, PAI -675 (5G/4G), AGT II 235TT. - С.189-198
Grechanina, E. Ya. A new variant of Ehlers-Danlos syndrome with inborn errors of mucopolysaccharide metabolism in the mother and son / E. Ya. Grechanina, Yu. B. Grechanina, E. V. Bugaeva. - С.199
Гречанина, Е. Я. Новый вариант синдрома Элерса-Данлоса в сочетании с нарушением обмена мукополисахаридов у матери и сына / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева. - С.200
Grechanina, E. Y. An early diagnosis of XYY syndrome associated with metabolic disorders / E. Y. Grechanina, A. A. Yanovska, T. M. Tkacheva. - С.201-202
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания гипохондроплазии, дефицита фермента MTHFR и митохондриальной дисфункции / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. М. Адамян. - С.203
Семейный случай сочетания структурной хромосомной патологии, митохондриальной дисфункции и гипераммониемии. - С.204
Случай сочетания хромосомной микроаномалии, хромосомного и генного полиморфизмов. - С.205-206
Сочетание синдрома Галлервордена-Шпатца с дефицитом метионинсинтазы редуктазы, гипергомоцистеинемией и митохондриальной дисфункцией. - С.207-208
Гречанина, Ю. Б. Сочетание болезни Вильсона и клинически значимых полиморфизмов MTRR (AA) и MTHFR (CT) на фоне герпесвирусной инфекции / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская, В. М. Елисеев. - С.209-210
Сочетание наследственной мотосенсорной невропатии с гипергомоцистеинемией и дефицитом фолиевой кислоты. - С.211
Ковальова, В. І. Прогноз формування ожиріння у дітей та підлітків залежно від наявності спадкової обтяженості / В. І. Ковальова, О. А. Будрейко, Г. В. Косовцова. - С.212
Рідкісний випадок поєднаних спадкових орфанних хвороб (фенілкетонурія, мукополісахаридоз ІІІ тип). - С.213-214
Ковальова, В. І. Прогноз формування ожиріння у дітей та підлітків залежно від наявності спадкової обтяженості / В. І. Ковальова, О. А. Будрейко, Г. В. Косовцова. - С.215
Селективний біохімічний скринінг лізосомних хвороб накопичення, що супроводжуються олігосахаридурією. - С.216
Розробка алгоритму біохімічного селективного скринінгу мукополісахаридозів у пацієнтів з України. - С.217
Школьніков, В. С. Структура нейральних гермінативних центрів у плодів людини з тератомами / В. С. Школьніков. - С.218
Бондар, В. М. Антигіпертензивна ефективність олмесартану та поліморфізм гена рецептора 1 типу до ангіотензину ІІ при артеріальній гіпертензії з метаболічним синдромом / В. М. Бондар, О. О. Якименко, К. С. Чернишова. - С.219
Плюшко, Д. Г. Синдром Ретта в сочетании с "аллелем риска" метионинсинтазы редуктазы / Д. Г. Плюшко. - С.220-222
Фельдман, Д. А. Клинический случай синдрома митохондриальной нейро-жедудочно-кишечной энцефалопатии / Д. А. Фельдман. - С.223-224
Кебашвили, С. В. Ассоциация инфекционного фактора и метаболических нарушений как одна из причин привычного невынашивания беременности / С. В. Кебашвили. - С.225-230
Червань, И. В. Проблема ранней диагностики синдрома Корнелии де Ланж / И. В. Червань. - С.231-233
Серебрякова, Н. Я. Эффективность уточняющей диагностики наследственных болезней обмена с использованием газовой хроматографии/масс-спектрометрии на примере синдрома ННН / Н. Я. Серебрякова, М. В. Канюка. - С.234-237
Ковальчук, Е. А. Роль измерения уровня аминокислот в диагностике наследственной патологии / Е. А. Ковальчук. - С.238-240
План заходів щодо надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Харківській області на 2015-2019 рр. - С.241-244
Гречанина, Ю. Б. Фумаровая ацидурия / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.245
Гречанина, Е. Я. Нарушение В-окисления длинных цепей жирных кислот / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.246
Гречанина, Е. Я. Гомоцистинурия - нарушение обмена кобаламина / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.247
Глутаровая ацидурия, ІІ тип. - С.248
Случай сочетанной патологии: ВПР ЦНС, нарушение обмена серосодержащих аминокислот. - С.249-250
Здыбская, Е. П. Глутаровая ацидурия, І тип / Е. П. Здыбская, А. А. Яновская. - С.251
Здыбская, Е. П. Гомоцистинурия - недостаточность кобаламина Е / Е. П. Здыбская, А. А. Яновская. - С.252-253
Здыбская, Е. П. Клинический случай сочетания врождённого порока сердца с хромосомным полиморфизмом / Е. П. Здыбская, Ю. Н. Гринченко. - С.254
Гречанина, Е. Я. Клинический случай гомоцистинурии - нарушения обмена кобаламина / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.255-256
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания лактазной недостаточности, аллергии к белкам глютена и дефицита метионин-синтазыредуктазы / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.257-258
Молодан, Л. В. Клинический случай наследственная мотосенсорная нейропатия. Spina bifida occulta L5-S1. Состояние после операции (ламинэктомия L5-S1, радиколиз). Состояние после операции (иссечение множественных гнойных крестцово-копчиковых свищей). Гипергомоцистеинемия. Вторичная митохондриальная дисфункция / Л. В. Молодан, О. Б. Хмиль. - С.259-260
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сложного метаболического нарушения у ребенка с эпигенетической патологией / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.261-262
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания нейрофиброматоза ІІ типа, дефицита метилентетраг идрофолатредуктазы, метионин синтазаредуктазы, метионинсинтазы с гипергомоцистеинемией и соединительнотканной дисплазией / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Ю. Н. Гринченко. - С.263-264
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай регулярной формы трисомии 9 с метаболическими нарушениями / Ю. Б. Гречанина, Е. П. Здыбская, А. А. Яновская. - С.265
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания хромосомного полиморфизма и органической ацидурии / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.266-267
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания синдрома Элерса-Данлоса с неполной манифестацией, кардиологический вариант с первичной кардиомиопатией и гипергомоцистеинемией / Ю. Б. Гречанина, Ю. Н. Гринченко. - С.268-269
Здыбская, Е. П. Клинический случай глутаровой ацидурии І типа / Е. П. Здыбская, А. А. Яновская. - С.270
Здыбская, Е. П. Клинический случай сочетания лактазной недостаточности, атопического дерматита и функционального нарушения желудочно-кишечного тракта / Е. П. Здыбская, Ю. Н. Гринченко. - С.271-272
Гречанина, Е. Я. Клинический случай гомоцистинурии в сочетании с соединительнотканной дисплазией и митохондриальной дисфункцией / Е. Я. Гречанина, Л. В. Молодан, С. В. Белецкая. - С.273-274
Клинический случай сочетания врожденной патологии ЦНС и нарушения обмена серосодержащих аминокислот. - С.275-276
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера, нарушения липидного обмена и гипергомоцистеинемия / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.277-278
Яновская, А. А. Клинический случай врожденного нарушения обмена пуринов / А. А. Яновская. - С.279
Гречанина, Е. Я. Клинический случай врожденной патологии легких и нарушения обмена серосодержащих аминокислот / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.280-281
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай: сочетание хромосомного полиморфизма (46,XYGH+) с нарушением обмена аминокислот и нарушением обмена жирных кислот / Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.282-283
Клинический случай сочетания экзостозной хондродисплазии, гипергомоцистинурии и дефицита метилентетрагидрофолатредуктазы. - С.284
Клиническое наблюдение тотальной алопеции и гипергомоцистеинемии. - С.285-286
Молодан, Л. В. Клинический случай сочетания синдрома Лея и недостаточности метионинсинтазы редуктазы, метионинсинтазы / Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская, С. В. Белецкая. - С.287-288
Клинический случай описания онкогенетического синдрома. - С.289-290
Клинический случай хорея Гентингтона в сочетании с нарушением обмена аминокислот. - С.291-292
Здыбская, Е. П. Клинический случай сочетания пероксисомной болезни (гипероксалурия І типа), лактазной недостаточности и вторичным пороком сердца / Е. П. Здыбская, Ю. Н. Гринченко. - С.293-294
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай синдром Аперта-Крузона, ассоциированный с митохондриальной дисфункцией, нарушением обмена аминокислот и липидов / Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.295-296
Гречанина, Е. Я. Клинический случай нарушения В-окисления длинных цепей жирных кислот / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.297
Гречанина, Е. Я. Клинический случай ложного мужского гермафродитизма и генетически обусловленной лактазной недостаточности, вторичной митохондриальной дисфункции, задержкой физического развития / Е. Я. Гречанина, И. И. Гуленко. - С.298
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай врожденная патология ЦНС. Порэнцефалия - киста правой теменной, височной, затылочной доли, сообщающаяся с задним рогом бокового желудочка. Окклюзионная гидроцефалия . Состояние после операции вентрикулоперитонеостомии справа (2005г.). Правосторонний гемипарез. Эписиндром. Умственная отсталость. Нарушение обмена аминокислот. Гипергомоцистеинемия / Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.299-300
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай расстройства экспрессивной речи. ОНР ІІІ ст.F80.1 с нарушением коммуникативного поведения, когнитивной недостаточностью. F 84.0. нарушение обмена серосодержащих аминокислот, недостаточность метионинсинтазы-редуктазы / Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.301-302
Клинический случай глутаровой ацидурии ІІ типа. - С.303
Здыбская, Е. П. Клинический случай глутаровой ацидурии, тип І и гипергомоцистеинемии / Е. П. Здыбская, С. В. Белецкая, Л. С. Литвинова. - С.304
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай эпигенетической болезни (синдрома Ретта-мутация в 4 экзоне гена MeCP2, хромосомного полиморфизма и митохондриальной дисфункции) / Ю. Б. Гречанина, Л. С. Литвинова. - С.305
Клиническое наблюдение множественного эндокринного аденоматоза. - С.306-307
Гречанина, Ю. Б. Дифференциальная диагностика болезни Макардла / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.308
Гречанина, Е. Я. Клинический случай нарушения обмена аминокислот и энергетического метаболизма у ребенка с острым нарушением внутримозгового кровообращения / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.309
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай соединительно-тканная дисплазия. Гипергомоцистеинемия. Полиморфизм генов MTHFR C677T в гетерозиготном состоянии и MTRR66G в гомозиготном состоянии. Вторичная митохондриальная дисфункция / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, О. Б. Хмиль. - С.310-311
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания синдрома Ретта, дефицита метионин-синтазыредуктазы и гипергомоцистеинемии / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.312-313
Гречанина, Е. Я. Клинический случай синдром Симпсона-Голаби-Бемеля. Гипергомоцистеинемия. Хроническое носительство токсоплазменной и цитомегаловирусной инфекции. Пролапс ПС митральногот клапана І ст / Е. Я. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.314-315
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай фумаровой ацидурии / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.316
Клинический случай сочетания синдрома Вильямса и хромосомного полиморфизма (46, XY gh+). - С.317
Клинический случай эпигенетическая болезнь. Синдром Миллера-Дикера (синдром лисенцефалии). Нарушение серосодержащих аминокислот. Гипергомоцистеинемия. Хромосомный полиморфизм - 46, XY,14,PS +,G-, с окраски, 1% хромосомной нестабильности. - С.318-319
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай синдром Марфана. Умеренная гипергомоцистеинемия / Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева, О. Б. Хмиль. - С.320
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания синдрома Жубера и гипергомоцистеинемии / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.321-322
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания структурной хромосомной патологиип (47,XX,+DER (22)T(11;22) (Q23.3;Q11.2) и гипергомоцистеинемии / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.323-324
Яновская, А. А. Клинический случай гомоцистинурии - недостаточности кобаламина Е. / А. А. Яновская. - С.325-326
Клинический случай сочетания болезни Ниманна-Пика (тип С), гипергомоцистеинемии и дефицита фолиевой кислоты. - С.327-328
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания мукополисахаридоза, тип Гурлен и гомоцистинурии, тип ІІ / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.329-330
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания синдрома Кернса-Сейра и гипергомоцистеинемии / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.331-332
Клинический случай сочетания дисомии Y и нарушения обмена метионина. - С.333-334
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания болезни Крона и нарушения обмена серосодержащих аминокислот / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.335
Клинический случай сочетания нарушения половой дифференцировки, недостаточности метионинсинтазы редуктазы (дефицит кобаламина Е), гипергомоцистеинемии и врождённой цитомегаловирусной инфекции. - С.336-337
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай периодической болезни, абдоминальной формы / Ю. Б. Гречанина, Л. С. Литвинова. - С.338-339
Случай сочетания синдрома Вольфа-Хиршхорна и гипергомоцистеинемии. - С.340
Клинический случай сочетания редкого нарушения обмена липидов (дефицит бета-липопротеинлипазы), гипергомоцистеинемии и митохондриальной дисфункции. - С.341-342
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания нейрофиброматоза, тип І и гипергомоцистеинемии / Е. Я. Гречанина, С. В. Белецкая, Л. С. Литвинова. - С.343
Клинический случай сочетания ангидротической эктодермальной дисплазии с гипергомоцистеинемией. - С.344
Клинический случай сочетания синдрома Сан-Филиппо и гипергомоцистеинемии. - С.345-346
Гречанина, Е. Я. Клинический случай синдрома Сэтрэ-Чотзена в сочетании с гипергомоцистеинемией (недостаточность метилентетрагидрофолатредуктазы, метионинсинтазы редуктазы), соединительнотканной дисплазией и митохондриальной дисфункцией / Е. Я. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.347-348
Клинический случай описания МВПР (гипоплазия мозжечка, врождённая катаракта) с НБО соединительной ткани и аминоацидопатией. - С.349-351
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания синдрома Протея, соединительно-тканной дисплазии и хронического вирусного гепатита С / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.352
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай ВПР ЦНС (синдром Денди-Уокера), микроцефалии, нарушения обмена серосодержащих аминокислот, недостаточности метионинсинтазы редуктазы, митохондриальной дисфункции. Клинически недостаточность голокарбоксилазсинтазы / Ю. Б. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.353-354
Молодан, Л. В. Клинический случай сочетания синдрома Мебиуса, умеренной гипергомоцистеинемии и митохондриальной дисфункции / Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская, С. В. Белецкая. - С.355-356
Клинический случай описания синдрома множественной эндокринной неоплазии. - С.357-359
Клинический случай сочетания дистрофической миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана с патологией зрения, желудочно-кишечного тракта, щитовидной и молочных желез. - С.360-361
Гречанина, Е. Я. Гуанидинацетат метилтрансферазы недостаточность (Gamt deficiency) у разнояйцевых близнецов / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Ю. Н. Гринченко. - С.362-373
Бондар, В. М. Роль поліморфізму генів-кандидатів у патогенезі артеріальної гіпертензії / В. М. Бондар, К. С. Чернишова, Д. А. Олійник. - С.374-381
Бугайова, О. В. Характер неврологічних порушень при мукополісахаридозі ІІ типу / О. В. Бугайова, О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна. - С.382
Гречанина, Ю. Б. Описание случая сочетания глутаровой ацидурии І типа с митохондриальной дисфункцией, гипергомоцистеинемией и генным полиморфизмом / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Ю. Н. Гринченко. - С.383-385
Гречанина, Ю. Б. Особенности клинического проявления синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.386-389
Гречанина, Е. Я. Успешная коррекция дефицита митохондриального трифункционального белка (МТР) (OMIM #609015) мутация G.26477125 G>GAST во 2 экзоне гена HADHB хромосомы 2), ассоциированного с недостаточностью CBL E(ммутация MTRR GG) у пациента с фенотипом синдрома Йохансона-Близзарда / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина. - С.390-401
Яновська, Г. О. Порушення обміну амінокислот при перинатальних енцефалопатіях / Г. О. Яновська. - С.402-411
Яновская, А. А. Особенности интерпретации повышения 4-гидроксибутировой и гамма-аминомасляной кислот на примере 3-х детей с проявлениями метаболического криза / А. А. Яновская, В. Ю. Водопьянова, М. В. Канюка. - С.412-414
Гречанина, Е. Я. Особенности метаболического статуса у пациентов с муковисцидозом в Украине / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.415-417
Гречанина, Ю. Б. Скрининговое обследование детей с аутизмом для выявления врождённой и наследственной патологии / Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.418-420
Случай сочетания глутаровой ацидемии 2 типа и гипергомоцистеинемии. - С.421-423
Оценкаи состояния взрослых пациентов с фенилкетонурией, не прошедших неонатальный скрининг. - С.424-425
В помощь врачам общей практики - семейной медицины. Лабораторные показатели. - С.426-444
В помощь врачам общей практики - семейной медицины. Эпилепсии. - С.445-453
Нет сведений об экземплярах
Найти похожие
Перейти к описаниям статей

20.

Здыбская, Е. П.
Дифференциальная диагностика лейкоэнцефалопатий / Е. П. Здыбская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 3-7
MeSH-главная:
ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИИ -- LEUKOENCEPHALOPATHIES (диагностика)
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
ДЕТИ -- CHILD

Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-40 41-52

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)