Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (86)

Наукових збірників (3)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>A=Юров, Ю.@<.>

Общее количество найденных документов : 66
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-66

Шифр: ВР41/2012/9
Журнал

Вестник Российской Академии медицинских наук : ежемес. науч.-теоретич. журн./ Гл. ред. Н.П. Бочков. - М, 1946 - . - ISSN 0869-6047. - Выходит ежемесячно
2012г. N 9

Содержание:
Беляков, Н. А. Механизмы поражения головного мозга при ВИЧ-инфекции / Н. А. Беляков [и др.]. - С.4-12
Другие авторы: Медведев С. В., Трофимова Т. Н., Рассохин В. В., Дементьева Н. Е., Шеломов С. А.
Гранов, А. М. Применение технологий ядерной медицины в неврологии, психиатрии и нейрохирургии / А. М. Гранов, Л. А. Тютин, А. А. Станжевский. - С.13-18
Крылов, В. В. Новые технологии в хирургии нетравматических внутричерепных кровоизлияний / В. В. Крылов. - С.19-26
Пирадов, М. А. Пути развития современной нейрореаниматологии / М. А. Пирадов, В. В. Мороз. - С.27-30
Потапов, А. А. Современные технологии в хирургическом лечении последствий травмы черепа и головного мозга / А. А. Потапов [и др.]. - С.31-38
Другие авторы: Корниенко В. Н., Кравчук А. Д., Лихтерман Л. Б., Охлопков В. А., Еолчиян С. А., Гаврилов А. Г., Захарова Н. Е., Яковлев С. Б., Шурхай В. А.
Скребицкий, В. Г. Фундаментальные основы пластичности нервной системы / В. Г. Скребицкий, М. Б. Штарк. - С.39-44
Тиганов, А. С. Нестабильность генома головного мозга: этиология, патогенез и новые биологические маркеры психических блезней / А. С. Тиганов [и др.]. - С.45-53
Другие авторы: Юров Ю. Б., Ворсанова С. Г., Юров И. Ю.
Яхно, Н. Н. Хроническая боль: медико-биологические и социально-экономические аспекты / Н. Н. Яхно, М. Л. Кукушкин. - С.54-58
Стародубов, В. И. Представленность публикаций ученых РАМН в WEB of Science: оценка текущих показателей и перспективы их увеличения / В. И. Стародубов [и др.]. - С.59-64
Другие авторы: Кузнецов С. Л., Куракова Н. Г., Цветкова Л. А.
Брико, Н. И. Научно-практические и образовательные аспекты клинической эпидемиологии / Н. И. Брико. - С.65-69
Олег Валерьевич Бухарин. - С.70-71
Ростислав Сергеевич Карпов. - С.71-72
Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ЧЗ1 (1)
Свободны: ЧЗ1 (1)

Найти похожие
Перейти к описаниям статей

Нестабильность генома головного мозга: этиология, патогенез и новые биологические маркеры психических блезней [] / А. С. Тиганов [и др.] // Вестн. Рос. АМН. - 2012. - № 9. - С. 45-53. - Библиогр.: с. 51-53
Рубрики: ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА--MENTAL RETARDATION

Доп.точки доступа:
Тиганов, А. С.; Юров, Ю. Б.; Ворсанова, С. Г.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

    Геномные аномалии у детей с умственной отсталостью и аутизмом: использование технологии сравнительной геномной гибридизации на хромосомах in situ (HRCGH) и молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH) [] / С. Г. Ворсанова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Том 113, N 8. - С. 46-49. - Библиогр.: с. 49 . - ISSN 0044-4588
Рубрики: ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА
   АУТИЗМ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Куринная, О.С.; Воинова, В.Ю.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

    Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: возможности молекулярно-цитогенетической и цитогенетической диагностики [] / И. Ю. Юров [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. - Том 114, N 1. - С. 49-52. - Библиогр.: с. 52-53 . - ISSN 0044-4588
Рубрики: ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ
   ГЕНОМ
   ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА
Кл.слова (ненормированные):
АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ

Доп.точки доступа:
Юров, И.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Куринная, О.С.; Колотий, А.Д.; Демидова, И.А.; Кравец, В.С.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

Новый методический подход к молекулярной диагностике синдрома Ретта у девочек без мутаций в гене МЕСР2 [] / С. Г. Ворсанова [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика. - 2013. - N 9. - С. 55-56

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.; Воинова, В.Ю.; Куринная, О.С.; Зеленова, М.А.
Экз-ры:
Найти похожие

Шифр: КУ50/2012/1
Журнал

Клінічна генетика і перинатальна діагностика : мед. наук.-практ. журнал/ голов. ред. Гречаніна О. Я. - Х., 2012 -
2012г. N 1

Содержание:
Богатирьова, Р. В. Здоров'я як важливе конституційно гарантоване право людини / Р. В. Богатирьова. - С.3-9
Богатирьова, Р. В. Концепція створення якісної системи надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Україні / Р. В. Богатирьова [и др.]. - С.10-14
Другие авторы: Гречаніна О.Я., Моісеєнко Р.О., Терещенко А.В., Гречаніна Ю.Б., Здибска О.П., Молодан Л.В., Озерова Л.С., Осташко С.І., Матюшенко В.М.
Гречанина, Е. Я. Развитие пренатальной клинической генетики как реальный путь помощи еще неродившемуся ребенку / Е. Я. Гречанина, Т. А. Майборода, Р. А. Моисеенко. - С.15-30
Запорожан, В. М. Перспективи розвитку системної біології соціально-значущих захворювань / В. М. Запорожан [и др.]. - С.З0-36
Другие авторы: Бубнов В.В., Маричереда В.Г., Ворохта Ю.М., Йорг, Бондарь Е.В.
Здыбская, Е. П. Роль селективного скрининга в ранней диагностике наследственных болезней обмена. Опыт работы Харьковского специализированного медико-генетического центра / Е. П. Здыбская. - С.37-42
Сенаторова, А. С. Дифференциальная диагностика наследственных дефектов клиренса билирубина у новорожденных / А. С. Сенаторова [и др.]. - С.43-46
Другие авторы: Малич Т.С., Омельченко Е.В., Ермолаев М.Н.
Клименко, Т. М. До питання обліку статевого диморфізму в неонатології / Т. М. Клименко. - С.47-49
Юров, И. Ю. Диагностика геномных нарушений у детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH и HRCGH) / И. Ю. Юров [и др.]. - С.50-54
Другие авторы: Ворсанова С.Г., Курииная О.С., Сильванович А.П., Воинова В.Ю., Юров Ю.Б.
Колотий, А. Д. Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с умственной отсталостью и задержкой полового развития: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования / А. Д. Колотий [и др.]. - С.55-66
Другие авторы: Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Демидова И.А., Куринная О.С., Кравец B.C., Юров Ю.Б.
Демидова, И. А. Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом при идиопатической умственной отсталости, синдроме Дауна и аутистических расстройствах у детей / И. А. Демидова [и др.]. - С.67-76
Другие авторы: Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Кравец B.C., Юров Ю.Б.
Акопян, Г. Р. Гіпергомоцистеїнемия в патогенезі судинних порушень: від гомоцистинурії до мультифакторних уражень (прееклампсія вагітних, ішемічна хвороба серця) / Г. Р. Акопян [и др.]. - С.77-83
Другие авторы: Назарько І.М., Єфіменко О.К., Призимірська Т.В.
Гречанина, Ю. Б. Современные проблемы аутизма / Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина. - С.84-92
Гордієнко, І. Ю. Рідкісна вроджена патологія плода, що специфічна для монохоріальної моноамніотичної двійні / І. Ю. Гордієнко [и др.]. - С.93-97
Другие авторы: Гребініченко Т.О., Тарапурова О.М., Носко А.О.
Сенаторова, А. С. Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение) / А. С. Сенаторова [и др.]. - С.98-101
Другие авторы: Омельченко Е.В., Малич Т.С., Ермолаев М.Н.
Фоменко, Н. М. Синдроми акроцефалосиндактилій у Прикарпатській популяції / Н. М. Фоменко. - С.102-105
Костюковская, А. Е. Кистозные мальформации задней черепной ямки / А. Е. Костюковская. - С.106-111
Гречаніна, Ю. Б. Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій / Ю. Б. Гречаніна. - С.112-142
Имеются экземпляры в отделах:
КХр (20.11.2012г. Экз. 1 - ) (свободен)
КХр (20.11.2012г. Экз. 2 - ) (свободен)

Найти похожие
Перейти к описаниям статей

    Диагностика геномных нарушений у детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH и HRCGH) [] / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, О. С. Курииная [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 50-54
Рубрики: АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER
   ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА--MENTAL RETARDATION
   ДЕТИ--CHILD
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ОЛИГОНУКЛЕОТИДНОЙ СОВОКУПНОСТИ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ--OLIGONUCLEOTIDE ARRAY SEQUENCE ANALYSIS
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ--COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
   ГЕНА ДУПЛИКАЦИЯ--GENE DUPLICATION
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
Аннотация: Генетические нарушения встречаются с высокой частотой у детей с умственной отсталостью и аутистическими расстройствами. Расстройства аутистического спектра предполагают нарушения в трех областях: в сфере социальных взаимодействий, в коммуникативной сфере, в крайне ограниченных, повторяющихся и стереотипных паттернах поведения, интересах и видов занятий. Эти дети нуждаются в проведении генетической диагностики для определения возможных этиологических факторов и патогенетических механизмов заболевания с последующей коррекцией психологических и поведенческих нарушений. Молекулярное кариотипирование с использованием ДНК-микрочипов — одна из наиболее современных технологий диагностики геномных и хромосомных нарушений при аутизме. В практике медицинской генетики и клинической психологии мы применяем методы высокоразрешающей сравнительной геномной гибридизации на хромосомных препаратах (HRCGH) и молекулярное кариотипирование (array CGH) на ДНК микрочипах. При обследовании 100 детей с аутизмом, трудностями в обучении и врожденными пороками развития выявлены перестройки генома в 46 % случаев. При помощи молекулярного кариотипирования (array CGH) обследовано 50 детей с аутизмом, ассоциированным с умственной отсталостью. В 44 случаях из 50 (88 %) были выявлены различные аномалии и вариации генома (CNV— сору number variations). В 23 случаях из 44 (52 %) имелись несбалансированные геномные перестройки. Они включали делеции, дупликации, субтеломерные перестройки, а также сочетанные геномные нарушения. Эти данные позволяют предположить, что нарушения генома, не выявляемые обычными методами анализа хромосом, часто встречаются у детей с аутизмом. Кроме того, были исследованы 54 ребенка с идиопатической умственной отсталостью и врожденными пороками развития (31 мальчик и 23 девочки) без расстройств аутистического спектра с использованием молекулярного кариотипирования и биочипов, содержащих увеличенное число ДНК проб на геномные локусы хромосомы X. Делеции и дупликации различных участков хромосомы Х были выявлены у 11-ти из 54 больных детей (20,4%). Наши данные демонстрируют то, что метод HRCGH может быть использован для прескрининга перед проведением молекулярного кариотипирования. Насколько нам известно, данное исследование микроаномалий генома детей с аутизмом неясной этиологии является первым в России. Исследования геномных и хромосомных нарушений у детей с аутистическими расстройствами и трудностями в обучении необходимы для проведения дифференциальной нейробиологической диагностики и научно-обоснованной медицинской и психологической коррекции нарушений психики.

Доп.точки доступа:
Юров, И.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Курииная, О.С.; Сильванович, А. П.; Воинова, В. Ю.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

    Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с умственной отсталостью и задержкой полового развития: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования [] / А. Д. Колотий, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 55-66
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ--MENTAL RETARDATION, X-LINKED
   ДЕТИ--CHILD
   АНЕУПЛОИДИЯ--ANEUPLOIDY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   МОЗАИЦИЗМ--MOSAICISM
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
   ТРИСОМИЯ--TRISOMY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
Кл.слова (ненормированные):
ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА СИНДРОМ / генетика, диагноз -- КЛАЙНФЕЛЬТЕРА СИНДРОМ / генетика, диагноз
Аннотация: Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с задержкой развития, врожденными пороками и/или микроаномалиями развития в настоящее время малоизучены. Удельный вес в данной группе детей не определен. Наиболее эффективным методом для выявления мозаицизма низкого уровня является флуоресцентная гибридизация нуклеиновых кислот in situ (FISH), позволяющая за короткое время проанализировать большое число клеток (1000 и более), что весьма сложно сделать при стандартном кариотипировании. Мы провели ретроспективный анализ цитогенетических и молекулярно-цитогенетических (FISH) исследований 1328 детей с симптомокомплексом хромосомного заболевания. Хромосомные аномалии цитогенетическим методом были обнаружены у 181 ребенка (13,5 %). Хромосомный мозаицизм цитогенетическим методом был обнаружен в 23 случаях (12,7% от всех аномалий). Дополнительная FISH диагностика позволила выявить еще 32 случая хромосомного мозаицизма. После молекулярно-цитогенетического исследования частота мозаичных форм хромосомных аномалий составила 30,4 % от всей хромосомной патологии или 4,1 % в общей группе детей. Хромосомный мозаицизм наблюдался в большинстве случаев при численной хромосомной патологии — 93 % всех мозаичных случаев. Мозаичные формы хромосомных аномалий чаще встречались у девочек (соотношение полов мужской/женский 20/35 (0,57). В результате исследований было показано, что выявление возможного мозаицизма молекулярно-цитогенетическими методами требуется пациентам со стертой клинической картиной хромосомных синдромов, связанных с численными аномалиями хромосом, а такж:е детям, имеющим единичные анеуплоидные клетки после цитогенетического исследования.

Доп.точки доступа:
Колотий, А.Д.; Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Демидова, И. А.; Куринная, О. С.; Кравец, B. C.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

    Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом при идиопатической умственной отсталости, синдроме Дауна и аутистических расстройствах у детей [] / И. А. Демидова, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 67-76
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ--MENTAL RETARDATION, X-LINKED
   АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
   ГЕТЕРОХРОМАТИН--HETEROCHROMATIN
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ДЕТИ--CHILD
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
   ГЕНОМ--GENOME
Аннотация: Проведено цитогенетическое и молекулярно-цитогенетическое исследование 3593 детей с недифференцированными формами умственной отсталости, множественными врожденными пороками и/или микроаномалиями развития (МВПР и/или MAP), 211 детей с синдромом Дауна и 204 детей с аутистическими расстройствами. Помимо хромосомных вариантов, обнаруженных с помощью методов С-окрашивания и количественной флуоресцентной гибридизации in situ (QFISH), были выявлены изменения в околоцентромерных гетерохроматиновых участках отдельных хромосом в виде их экстремального увеличения или уменьшения (варианты хромосом 1, 9, 13, 14, 15, 16, 17, 21, 22, Y), а также инверсии околоцентромерного гетерохроматина хромосом 1, 9 и 15. Показано достоверное увеличение частоты хромосомных вариантов и инверсий околоцентромерного гетерохроматина у детей с умственной отсталостью, синдромом Дауна и аутистическими расстройствами по сравнению с нормальной популяцией (24,4 %, 18 %, 51,9% и 4-6 %, соответственно). Варианты гетерохроматинового участка хромосомы 9 обнаружены в нашей работе в наибольшем числе случаев. Определение геномных вариаций значимо для выявления групп риска и идентификации генетических маркеров при недифферецированных формах умственной отсталости с МВПР и/или MAP и аутистических расстройствах у детей.

Доп.точки доступа:
Демидова, И.А.; Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Кравец, B. C.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

Шифр: КУ50/2012/2
Журнал

Клінічна генетика і перинатальна діагностика : мед. наук.-практ. журнал/ голов. ред. Гречаніна О. Я. - Х., 2012 -
2012г. N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.)

Содержание:
Гречаніна, О. Я. Характер клінічних ознак пробандів - носіїв поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR та A66G MTRR / О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна. - С.7-18
Гречаніна, О. Я. Адреногенітальний синдром у дітей: неонатальний скринінг, діагностика і лікування (методичні рекомендації) / О. Я. Гречаніна [и др.]. - С.19-36
Другие авторы: Гречаніна Ю.Б., Молодан Л.В., Здибська О.П., Бугайова О.В., Білецька С.В., Показій К.О.
Гречаніна, Ю. Б. Клініко-генетична характеристика хворих із мітохондріальною дисфункцією / Ю. Б. Гречаніна, Л. В. Молодан. - С.37-51
Николаева, Е. А. Дифференциальная диагностика и лечение митохондриальных заболеваний: основные трудности и перспективы / Е. А. Николаева. - С.52-60
Чернушин, С. Ю. Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць. - С.61-64
Жадан, И. А. Пренатальная диагностика и постнатальная коррекция синдрома Арнольда-Киари / И. А. Жадан [и др.]. - С.65-67
Другие авторы: Бабаджанян Е.Н., Ромадина О.В., Яковенко Е.А., Духовский А.Э.
Гречанина, Ю. Б. Цитогенетические и клинические аспекты патологии хромосомы X / Ю. Б. Гречанина [и др.]. - С.68-75
Другие авторы: Иванова И.Б., Дворниченко Н.С., Ткачева Т.М., Квитчатая Н.Н., Рубинская Н.В.
Грищенко, Н. В. Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана / Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць. - С.76-80
Запорожан, В. М. Поширеність різних функціональних поліморфізмів генів GSTT1, GSTM1, TNF-A, IL-6, IL-8, VEGF у популяції жінок, хворих на ендометріоз, що проживають на півдні України / В. М. Запорожан, В. В. Євдокимова. - С.81-84
Омельчук, В. П. Особливості репаративної регенерації кісткової тканини та одонтогенезу, сучасні методи лікування переломів кісток та уражень зубощелепової системи у хворих з недосконалим остеогенезом / В. П. Омельчук [и др.]. - С.84-92
Другие авторы: Омельчук Л.Г., Пюрик В.П., Омельчук І.В.
Зенченко, Н. Л. Туберозный склероз: случай из практики / Н. Л. Зенченко [и др.]. - С.93-98
Другие авторы: Пасечник В.И., Клим В.В., Огородник Е.Г.
Назаренко, Л. Г. Ультразвуковая пренатальная диагностика некоторых редких врожденных пороков развития плода / Л. Г. Назаренко [и др.]. - С.99-104
Другие авторы: Ромадина О.В., Яковенко Е.А., Бабаджанян Е.Н., Жадан И.А., Лихачева Н.В.
Тимченко, О. І. Етичні та психологічні аспекти надання медичної допомоги при розладах репродукції, вроджених і спадкових захворюваннях / О. І. Тимченко [и др.]. - С.105-111
Другие авторы: Приходько A.M., Поканєвич Т.М., Максіян О.І., Бенедичук Ю.В., Линчак О.В.
Корольков, A. M. Патология тазобедренных суставов у детей, обусловленная наследственной предрасположенностью (ортопедический аспект проблемы) / A. M. Корольков, С. Д. Шевченко, Б. И. Сименач. - С.112-116
Клименко, Т. М. До питання обліку статевого диморфізму в неонатології / Т. М. Клименко. - С.117-120
Безродная, А. И. Исследование некоторых синтропных генов мультифакториальных заболеваний / А. И. Безродная, Э. М. Ходош. - С.121-126
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания мукополисахаридоза, тип Гурлер, и гомоцистинурии, тип II / Ю. Б. Гречанина ; Л. В. Молодан, С. В. Белецкая. - С.127-128
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания НБО серосодержащих аминокислот, генного полиморфизма, сложной маркерной хромосомной патологии и полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла / Ю. Б. Гречанина [и др.]. - С.128-130
Другие авторы: Федосеева Н.П., Гринюк А.В., Ткачева Т.М., Квитчатая Н.Н.
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания нарушения обмена серосодержащих аминокислот и болезни Вильсона-Коновалова / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.130-131
Здыбская, Е. П. Случай синдрома Йохансона-Близзарда и дефицита ферментов фолатного цикла / Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк. - С.131-132
Литвинова, Л. С. Случай сочетания хромосомного полиморфизма (46, XX, 13ps+) и гомоцистинурии III типа / Л. С. Литвинова, Л. В. Молодан, В. В. Вьюн. - С.133-134
Белецкая, С. В. Случай сочетания редкого нарушения обмена липидов (дефицит ?-липопротеинлипазы) и дефицита ферментов фолатного цикла / С. В. Белецкая. - С.134-136
Гуленко, И. И. Диагностика раритетного синдрома "грима Кабуки" / И. И. Гуленко [и др.]. - С.136-138
Другие авторы: Гречанина Ю.Б., Здыбская Е.П., Молодан Л.В., Федосеева Н.П.
Здыбская, Е. П. Описание случая системной скелетной дисплазии - спондилокостальная дисплазия / Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк, В. В. Вьюн. - С.138-139
Здыбская, Е. П. Случай сложного наследственного нарушения обмена веществ у ребенка 2 лет / Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. А. Яновская. - С.139-140
Здыбская, Е. П. Случай сочетания синдрома Алажиля с эндокринной патологией на фоне полиморфных вариантов MTRR A66G / Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. В. Гринюк. - С.141-142
Литвинова, Л. С. Случай сочетания болезни Крона и нарушения обмена серосодержащих аминокислот / Л. С. Литвинова. - С.142-143
Анцупова, В. В. Случай частичной моносомии длинного плеча хромосомы 16 / В. В. Анцупова, В. Т. Германов. - С.144
Багацкая, Н. В. Частота хромосомных аберраций у детей и подростков с депрессивными состояниями / Н. В. Багацкая. - С.144-145
Веропотвелян, Н. П. Итоги неонатального скрининга на фенилкетонурию в юго-восточных регионах Украины, спустя поколение: достижения, проблемы, перспективы / Н. П. Веропотвелян [и др.]. - С.146
Другие авторы: Авксентьев О.Н., Нетребко Т.А., Деревянко С.А., Погуляй Ю.С.
Веропотвелян, Н. П. Эффективность и особенности проведения неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз / Н. П. Веропотвелян [и др.]. - С.147-148
Другие авторы: Завгородняя Л.И., Логвинов Д.В., Авксентьев О.Н., Троян Н.Н.
Веропотвелян, М. П. Нові можливості неонатального скринінгу: діагностика моногенних причин нейросенсорної глухоти у новонароджених дітей з використанням сухих плям крові / М. П. Веропотвелян, Ю. С. Погуляй, С. А. Журавльова. - С.148
Ворсанова, С. Г. Микроделеция короткого плеча хромосомы 1 у ребенка с грубой задержкой психомоторного развития, врожденным пороком сердца и микроаномалиями развития: необходимость применения метода молекулярного кариотипирования / С. Г. Ворсанова [и др.]. - С.149
Другие авторы: Демидова И.А., Юров Ю.Б., Колотий А.Д., Воинова В.Ю., Куринная О.С., Юров И.Ю.
Ворсанова, С. Г. Молекулярное кариотипирование - новая технология определения генетических причин редких (орфанных) болезней / С. Г. Ворсанова [и др.]. - С.150
Другие авторы: Юров И.Ю., Куринная О.С., Юров Ю.Б.
Гарбузняк, И. Н. Артрогриппоз - пути социальной и медицинской реабилитации / И. Н. Гарбузняк, А. И. Корольков, С. А. Хмызов. - С.150-152
Гречаника, Е. Я. Новый вариант синдрома Элерса-Данлоса с нарушением обмена мукополисахаридов - эпигенетическая болезнь / Е. Я. Гречаника, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева. - С.152
Гречанина, Е. Я. Мукополисахаридоз II типа - раритетная форма наследственной патологии / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.153
Другие авторы: Гречанина Ю.Б., Бугаева Е.В., Булавина А.А., Мищенко Т.А., Канюка М.В.
Гречанина, Е. Я. Ассоциация полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла С677Т MTHFR, A66G MTRR, A2758G MTR с врожденными пороками развития / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.153-154
Другие авторы: Гречанина Ю.Б., Здыбская Е.П., Волобуева И.А.
Гречанина, Е. Я. Раритетная форма наследственной патологии - мандибулоакральный остеолиз с прогредиентным течением, вторичной митохондриопатией, распространенным остеопорозом и нарушением обмена метионина / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.154
Другие авторы: Гречанина Ю.Б., Молодан Л.В., Бугаева Е.В.
Демидова, И. А. Молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом у детей с умственной отсталостью и аутизмом / И. А. Демидова [и др.]. - С.155
Другие авторы: Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Кравец B.C., Юров Ю.Б.
Захарова, Н. М. Клінічний випадок делеції частини довгого плеча 18 хромосоми / Н. М. Захарова [и др.]. - С.156
Другие авторы: Рябова Ю.В., Зінченко Н.Л., Котляр Л., Сірик М.М.
Коростий, В. И. Заболеваемость расстройствами психики и поведения непсихотического характера среди сельского населения Украины / В. И. Коростий [и др.]. - С.157-159
Другие авторы: Зинченко Е.Н., Высоцкая Е.В., Порван А.П., Антоненко В.Г.
Колотий, А. Д. Несбалансированная структурная перестройка между хромосомами 6 и 12. Обзор результатов 29 случаев выявления дополнительного хромосомного материала / А. Д. Колотий [и др.]. - С.159-160
Другие авторы: Юров И.Ю., Демидова И.А., Куринная О.С., Кравец B.C., Воинова В.Ю., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г.
Корольков, А. И. Комплексное противорецидивное лечение косолапости у детей с системной и генетической патологией / А. И. Корольков, Г. В. Кикош. - С.160-161
Лисюк, Г. М. Повышение пищевой ценности специальных диетических безбелковых хлебобулочных изделий / Г. М. Лисюк, З. И. Кучерук, Е. С. Цуканова. - С.162
Мезенцев, А. А. Деформации позвоночника при нейрофиброматозе / А. А. Мезенцев, Д. Е. Петренко, А. В. Демченко. - С.162-164
Петрушко, М. П. Анализ фрагментации ДНК в нативных и криоконсервированных спермиях человека / М. П. Петрушко [и др.]. - С.165
Другие авторы: Пиняев В.И., Подуфалий В.В., Правдина С.С., Ткаченко Е., Чуб Н.Н.
Синчук, Н. И. Особенности лечения больных с болезнью Гоше (клинический опыт) / Н. И. Синчук, В. Г. Фурман, Т. Г. Король. - С.166
Сорокман, Т. В. Випадок муколіпідозу в трьохрічної дитини / Т. В. Сорокман, І. В. Ластівка, І.М Валігурський. - С.166-167
Ткачева, Т. М. Случай делеции длинного плеча хромосомы 18 / Т. М. Ткачева [и др.]. - С.167-168
Другие авторы: Дворниченко Н.С., Иванова И.Б., Квитчатая Н.Н., Рубинская Н.В., Яновская А.А.
Ткачева, Т. М. Случай робертсоновской транслокации у мужчины с нарушением репродуктивной функции / Т. М. Ткачева [и др.]. - С.168-169
Другие авторы: Евстигнеева О.В., Рубинская Н.В., Дворниченко Н.С., Иванова И.Б., Квитчатая Н.Н.
Фоменко, Н. М. Ексудативна ентеропатія у дитини з синдромом Нунан / Н. М. Фоменко [и др.]. - С.169-170
Другие авторы: Пилип'юк A.M., Мельник Т.М., Фединська О.В., Ганущак А.О.
Хмызов, С. А. Особенности прогнозирования и коррекции осевых деформаций конечностей с системной и генетической патологией / С. А. Хмызов. - С.171-174
Хмызов, С. А. Ортопедические аспекты в лечении детей с генетическими синдромами / С. А. Хмызов, А. И. Корольков, И. Н. Гарбузняк. - С.172-173
Юров, И. Ю. Высокоразрешающее сканирование генома с помощью молекулярного кариотипирования, SNP/олигонуклеотидных биочипов и биоинформатических методов - новейшая технология диагностики редких хромосомных, геномных и моногенных заболеваний / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров. - С.173-174
Юров, Ю. Б. Синдром Николаидес-Барайцера: первый случай делеции гена SMARCA2 / Ю. Б. Юров, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров. - С.174
Яновская, А. А. Случай диагностики нарушения обмена в орнитиновом цикле у новорожденного / А. А. Яновская, А. С. Колосюк, О. Н. Андрющенко. - С.175
Adenegan, Adesola Idowu. Lysosomal storage diseases / Adesola Idowu Adenegan. - С.176
Зшокке, Иоганнес. Диагностика и лечение врожденных нарушений метаболизма / Иоганнес Зшокке, Георг Ф. Гофман. - С.177-188
Имеются экземпляры в отделах:
КХр (20.11.2012г. Экз. 1 - ) (свободен)
КХр (27.11.2012г. Экз. 2 - ) (свободен)

Найти похожие
Перейти к описаниям статей

11.

    Микроделеция короткого плеча хромосомы 1 у ребенка с грубой задержкой психомоторного развития, врожденным пороком сердца и микроаномалиями развития: необходимость применения метода молекулярного кариотипирования [] / С. Г. Ворсанова, И. А. Демидова, Ю. Б. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 149
Рубрики: ПСИХОМОТОРНЫЕ РАССТРОЙСТВА--PSYCHOMOTOR DISORDERS
   ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ--HEART DEFECTS, CONGENITAL
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Демидова, И.А.; Юров, Ю.Б.; Колотий, А. Д.; Воинова, В. Ю.; Куринная, О. С.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Молекулярное кариотипирование - новая технология определения генетических причин редких (орфанных) болезней [] / С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров, О. С. Куринная, Ю. Б. Юров // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 150
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ--MOLECULAR FARMING

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Куринная, О.С.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом у детей с умственной отсталостью и аутизмом [] / И. А. Демидова, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 155
Рубрики: ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА--MENTAL RETARDATION
   АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ДЕТИ--CHILD

Доп.точки доступа:
Демидова, И.А.; Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Кравец, B. C.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Несбалансированная структурная перестройка между хромосомами 6 и 12. Обзор результатов 29 случаев выявления дополнительного хромосомного материала [] / А. Д. Колотий, И. Ю. Юров, И. А. Демидова [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 159-160
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ--TRANSLOCATION, GENETIC
   ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, 6-12 И X--CHROMOSOMES, HUMAN, 6-12 AND X
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION
   СТРУКТУРНОГО СДВИГА МУТАЦИЯ--FRAMESHIFT MUTATION

Доп.точки доступа:
Колотий, А.Д.; Юров, И.Ю.; Демидова, И.А.; Куринная, О. С.; Кравец, B. C.; Воинова, В. Ю.; Юров, Ю. Б.; Ворсанова, С. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Юров, И. Ю.
    Высокоразрешающее сканирование генома с помощью молекулярного кариотипирования, SNP/олигонуклеотидных биочипов и биоинформатических методов - новейшая технология диагностики редких хромосомных, геномных и моногенных заболеваний [] / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 173-174
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Юров, Ю. Б.
    Синдром Николаидес-Барайцера: первый случай делеции гена SMARCA2 [] / Ю. Б. Юров, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 174
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
Кл.слова (ненормированные):
СИНДРОМ НИКОЛАИДЕС-БАРАЙЦЕРА (диагностика)

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

(Нет сведений об экземплярах)
Шифр: КУ50/2013/1
Журнал

Клінічна генетика і перинатальна діагностика : мед. наук.-практ. журнал/ голов. ред. Гречаніна О. Я. - Х., 2012 -
2013г. N 1

Содержание:
Гречанина, Ю. Б. Аутизм как поликаузальное расстройство / Ю. Б. Гречанина. - С.3-18
Гречанина, Е. Я. Метионин - незаменимая аминокислота / Е. Я. Гречанина. - С.19-35
Чернушин, С. Ю. Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць. - С.36-39
Грищенко, Н. В. Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана / Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць. - С.40-43
Matalon, R. Double blind placebo control trial of large neutral amino acids in treatment of PKU: effect on blood phenylalanine / R. Matalon [и др.]. - С.44-49
Другие авторы: Michals-Matalon K., Bhatia G., Burlina A.B., Burlina A.P., Braga C., Fiori L., Giovannini M., Giovannini O., Novikov P., Grady J., Tyring S.K., Guttler F.
Ворcанова, С. Г. Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патологии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями / С. Г. Ворcанова [и др.]. - С.50-53
Другие авторы: Юров Ю.Б., Куринная О.С,, Зеленова М.А., Воинова В.Ю., Юрова М.Ю., Демидова И.А., Колотий А.Д., Кравец B.C., Коростелев С.А., Юров И.Ю.
Юров, И. Ю. Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров. - С.54-57
Юров, И. Ю. Интрагенная делеция STL как фактор предрасположенности к ожирению у детей при редких заболеваниях, связанных с геномными аномалиями / И. Ю. Юров [и др.]. - С.58-60
Другие авторы: Зеленова М.А., Куринная О.С,, Коростелев С.А., Юров Ю.Б., Вореанова С.Г.
Юров, Ю. Б. Механизмы нейродегенерации и эндогенной нейропротекции при атаксии-телеангиэктазии / Ю. Б. Юров [и др.]. - С.61-63
Другие авторы: Ворсанова С.Г., Колотий А.Д., Юров И.Ю.
Гречаніна, О. Я. Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом / О. Я. Гречаніна [и др.]. - С.64-67
Другие авторы: Рубінська Н.В., Ткачова Т.М., Дворніченко Н.С, Іванова І.Б., Квітчата Н.М., Молодан Л.В.
Хлевная, Л. А. Цитогенетический полиморфизм синдрома Дауна / Л. А. Хлевная [и др.]. - С.69-73
Другие авторы: Арбузова С.Б., Николенко М.И., Митусова Л.И.
Кочерга, З. Р. Цитогенетичні ефекти у новонароджених різних екологічних районів Івано-Франковської області / З. Р. Кочерга, Л. Є. Ковальчук. - С.74-79
Koziol, M. J. TCTP in Development and Cancer / M. J. Koziol, J. B. Gurdon. - С.80-89
Галаган, В. О. Роль медико-генетичного консультування в роботі спеціалізованого багатопрофільного дитячого закладу / В. О. Галаган [и др.]. - С.90-94
Другие авторы: Козелкова М.Б., Кульбалаєва Ш.А., Іванова Т.П., Мешкова О.М.
Гребенщикова, Ю. А. Обзор диагностических исследований детей с расстройствами аутистического спектра / Ю. А. Гребенщикова. - С.95-98
Давиденко, В. Б. Рання діагностика та лікування вроджених вад розвитку у дітей / В. Б. Давиденко [и др.]. - С.99-102
Другие авторы: Гречаніна О.Я., Пащенко Ю.В., В'юн В.В., Лапшин В.В., Басилайшвілі Ю.В.
Джавелова, О. Т. Анализ развития сенсорной системы ребенка с аутизмом / О. Т. Джавелова. - С.103-108
Євдокимова, В. В. Поліморфізм генів GSTM1 та TNF-? у хворих на міому матки та зовнішній генітальний ендометріоз / В. В. Євдокимова, Є. В. Попов. - С.109-112
Жукова, Л. В. Особенности социальной адаптации детей с аутизмом / Л. В. Жукова. - С.113-115
Карпушенко, Ю. В. Ультразвукова семіотика підшлункової залози у дітей з харчовою сенсибілізацією / Ю. В. Карпушенко. - С.116-118
Колесникова, В. В. Синдром задержки развития плода у женщин, перенесших грипп A(H1N1/09) во время беременности / В. В. Колесникова. - С.119-121
Коростій, В. І. Система психотерапії та психологічного супроводу хворих з когнітивними та емоційними розладами при соматичних захворюваннях / В. І. Коростій. - С.122-127
Пішак, В. П. Аналіз чинників ризику множинних вад розвитку на прикладі Північної Буковини / В. П. Пішак, М. О. Ризничук. - С.128-130
Себов, Д. М. Вивчення поліморфізму промотора гену ендотеліальної NO-синтетази у хворих на різні форми ішемічної хвороби серця / Д. М. Себов, О. О. Якименко, О. В. Галаєв. - С.131-134
Скварская, Е. А. Методика количественной оценки фенотипа с использованием математического аппарата распознавания образов / Е. А. Скварская. - С.135-138
Сорокман, Т. В. Поширеність та клінічно-генеалогічні особливості целіакцї в дітей / Т. В. Сорокман [и др.]. - С.139-142
Другие авторы: Сокольник С.В., Попелюк Н.О., Зимагорова Н.О.
Сороколат, Ю. В. Результаты проведения электроэнцефалографии у детей с нарушением слуха / Ю. В. Сороколат [и др.]. - С.143-147
Другие авторы: Клименко Т.М., Закревский А.Н., Мельничук О.П.
Телитченко, А. Г. Особенности оценки доплерографических маркеров в рамках пренатального генетического скрининга I триместра беременности / А. Г. Телитченко [и др.]. - С.148-152
Другие авторы: Аверьянов A.И., Малова C.A., Николенко М.И., Краснов А.В.
Філатова, Г. Є. Застосування математичної статистики в медичних і медико-біологічних наукових дослідженнях / Г. Є. Філатова, О. К. Толстанов. - С.153-157
Штандель, С. А. Генетический анализ рака щитовидной железы / С. А. Штандель [и др.]. - С.158-162
Другие авторы: Хазиев В.В., Дубовик В.Н., Светлова-Коваленко Е.А.
Жадан, И. А. Пренатальная ультразвуковая диагностика редких аномалий при многоплодной беременности / И. А. Жадан [и др.]. - С.163-166
Другие авторы: Бабаджанян Е.Н., Ромадина О.В., Яковенко Е.А.
Сенаторова, Г. С. Актуальні питання вродженого гіпотиреозу / Г. С. Сенаторова [и др.]. - С.167-170
Другие авторы: Чайченко Т.В., Тельнова Л.Г., Бужинська Н.Р., Омельченко О.В., Лутай Т.В., Шульга Н.В.
Фоменко, Н. М. Синдром Франческетті-Тричера-Коллінза у прикарпатській популяції / Н. М. Фоменко [и др.]. - С.171-175
Другие авторы: Синоверська О.Б., Березна Т.Г., Маслєннікова О.В., Шкандрій С.Б., Іщук Я.Д.
Школьніков, B. C. Порівняльна характеристика структури і морфометричних параметрів утворів спинного мозку плодів людини із плодом з гідроцефалією та спинномозковою грижею (мієломенінгоцелє) / B. C. Школьніков, Ю. Й. Гумінський, В. О. Тихолаз. - С.176-181
Михайлова, С. В. Болезнь Ниммана-Пика тип С / С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова. - С.182-200
Нет сведений об экземплярах
Найти похожие
Перейти к описаниям статей

18.

    Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патологии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями [] / С. Г. Ворcанова [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 50-53
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
   НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ
   ГЕНОМ
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
   МУТАЦИЯ
   ДНК
   ГЕНОТИП
   ФЕНОТИП
Аннотация: В настоящей работе проведено исследование ассоциации геномных перестроек с широким спектром глазной патологии в группе детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Полногеномное сканирование 100 пациентов с применением высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий позволило выявить специфические изменения генома в виде вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) и хромосомных аномалий, приводящих к дисбалансу генов, которые участвуют в развитии глазной патологии. Полученные данные позволяют сделать вывод о том, что использование полногеномного сканирования с биоинформатическим анализом позволяют выделять специфические генные/геномные сети (pathways), нарушение которых связанно не только с заболеванием, в целом, но и с отдельными фенотипическими проявлениями, в частности (корреляция генотип-фенотип)

Доп.точки доступа:
Ворcанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.; Куринная О.С, О.С,; Зеленова, М. А.; Воинова, В. Ю.; Юрова, М. Ю.; Демидова, И. А.; Колотий, А. Д.; Кравец, B. C.; Коростелев, С. А.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Юров, И. Ю.
    Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний [] / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 54-57
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
   МУТАЦИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Аннотация: Развитие молекулярных и клеточных технологий привело к тому, что в настоящее время стало возможным охарактеризовать практически полностью весь спектр вариабельности последовательностей ДНК индивидуального генома человека в норме и при наследственной патологии. В результате этих достижений были разработаны новые подходы к молекулярной диагностике и терапии многих редких наследственных заболеваний, диагностика которых ранее была невозможна. Практическое использование постгеномных технологий обеспечил научно-технический прорыв в области персонифицированной медицины. Тем не менее, внедрение высокоразрешающих методов сканирования генома в практическую медицину связан с рядом сложностей, в первую очередь с интерпретацией массива геномных данных и координацией последовательных действий научно-исследовательского и медицинского персонала для обеспечения высокотехнологичной медицинской помощи. В настоящем сообщении описываются современные достижения геномной медицины в контексте их использования для пациентов с редкими наследственными (моногенными и хромосомными) заболеваниями. На основе собственного опыта практического использования постгеномных технологий были найдены оптимальные технологические и организационные решения для внедрения технологий сканирования генома в медицинскую практику. Благодаря разработке «дорожных карт» ведения пациента, основанных на использовании геномных и биоинформатических технологий, можно наладить взаимодействие различных учреждений медико-биологического и клинического профиля для эффективной диагностики и поиска оптимальных алгоритмов лечения для улучшения качества жизни пациентов

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Интрагенная делеция STL как фактор предрасположенности к ожирению у детей при редких заболеваниях, связанных с геномными аномалиями [] / И. Ю. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 58-60
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ОЖИРЕНИЕ
   ТЕЛА МАССЫ ИНДЕКС
   ДЕТИ
Аннотация: В ходе исследования 75 детей с умственной отсталостью, аутизмом, эпилепсией и/или врожденными пороками развития с использованием высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий у двух детей с ожирением были обнаружены делеции гена STL. Биоинформатический анализ показал, что в делетированном участке локализовано однонуклеотидное полиморфное изменение последовательности ДНК (SNP) — rs812995 (геномная локализация — chr6:125239797), ассоциированное с вариабельностью индекса массы тела и окружностью талии. Учитывая корреляции генотип-фенотип, полученные с помощью оригинального биоинформатического алгоритма анализа, был сделан вывод о том, что интрагенные делеции STL связаны с фактором предрасположенности к ооюирению у детей при редких (орфанных) заболеваниях, связанных с геномной патологией

Доп.точки доступа:
Юров, И.Ю.; Зеленова, М.А.; Куринная О.С, О.С,; Коростелев, С. А.; Юров, Ю. Б.; Вореанова, С. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-66

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)