Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
Базы данных
Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска
Вид поиска
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Область поиска
Ключевые слова (полнотекстовый поиск)
Автор
Заглавие
Год издания
Формат представления найденных документов:
полный
информационный
краткий
Поисковый запрос:
<.>K=АЛАКРИМИЯ / генетика, диагноз, патофизиология<.>
Общее количество найденных документов
:
1
>
1.
Руденская, Г. Е.
Синдром Олгроува (синдром "трех А") [] / Г. Е. Руденская, Е. Ю. Захарова, М. А. Карева> // Медицинская
генетика
= Medical Genetics. - 2012. -
Том 11
,
N 10
. - С. 36-42
Рубрики:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--HEREDITY
ПИЩЕВОДА АХАЛАЗИЯ--ESOPHAGEAL ACHALASIA
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ--NERVOUS SYSTEM DISEASES
ДНК--DNA
МУТАЦИЯ--MUTATION
ГЕНЕТИКА
ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
ФЕНОТИП--PHENOTYPE
Кл.слова (ненормированные):
СИНДРОМ ОЛГРОУВА /
генетика
,
диагноз
,
патофизиология
--
АЛАКРИМИЯ
/
генетика
,
диагноз
,
патофизиология
--
АДДИСОНИЗМ /
генетика
,
диагноз
,
патофизиология
Аннотация:
Синдром Олгроува (СО), или синдром «трех А», OMIM 231550, - редкая аутосомнорецессивная болезнь с поражением нескольких органов и систем, обусловленная мутациями в гене AAAS. Помимо «трех А» - алакримии, ахалазии пищевода и адцисонизма - типичны разнообразные неврологические симптомы (полинейропатия, поражение мотонейронов, спастичность, атаксия, вегетативные и другие расстройства), возникающие в разном возрасте, часто через многие годы после первых симптомов. Клиническое разнообразие затрудняет диагностику. Представлены два случая СО, один из них семейный. Пробанды, женщина 47 лет и 15-летний юноша, обратились по поводу прогрессирующих неврологических расстройств, появившихся в 30-32 года и 8-10 лет соответственно. Другие симптомы СО ранее либо не были выявлены (ахалазия,
алакримия
и тяжелая недостаточность надпочечников у юноши), либо не учтены в диагностике (
алакримия
и ахалазия у женщины). В гене AААS y обоих больных, а также у ребенка из третьей семьи, обследованного нами только лабораторно, найдена гомозиготность по мутации с.787Т>С (p.Ser263Pro). Мутация является самой частой в славянских популяциях; у русских она найдена впервые. Отсроченность
диагноз
а; особенно у женщины, указывает на недоучет СО в практике и важность междисциплинарного подхода к его выявлению. Анализ ДНК позволяет подтвердить
диагноз
и проводить дородовую ДНК-диагностику в семьях больных
Доп.точки доступа:
Захарова, Е.Ю.; Карева, М.А.
Экз-ры:
Найти похожие
полный формат
краткий формат
все найденные
отмеченные
кроме отмеченных
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)