Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Поисковый запрос: <.>K=AGALAKTOSIDASE-? (терапевтическое применение)<.>

Общее количество найденных документов : 1

Волгина, С. Я.
Диагностика и лечение болезни Фабри у детей раннего возраста [] / С. Я. Волгина, А. Ю. Асанов, А. А. Соколов // Российский педиатрический журнал. - 2015. - Том 18, N 6. - С. 41-45
MeSH-главная:
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (диагностика, терапия, этиология)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (методы)
АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА -- ALPHA-GALACTOSIDASE (метаболизм)
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- NEUROLOGIC MANIFESTATIONS
УРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- UROLOGICAL MANIFESTATIONS
КОЖНЫЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- SKIN MANIFESTATIONS
ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ -- GASTROINTESTINAL TRACT (патология)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ -- ENZYME REPLACEMENT THERAPY (методы)
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN
МЛАДЕНЕЦ -- INFANT
ДЕТИ -- CHILD
ОБЗОР -- REVIEW
Кл.слова (ненормированные):
AGALAKTOSIDASE-? (терапевтическое применение)
Аннотация: Обзор посвящен вопросам диагностики и особенностям лечения болезни Фабри (БФ), которая является прогрессирующей лизосомной болезнью накопления, сцепленной с Х-хромосомой, вызванная мутацией в гене GLA, приводящей к снижению или полному дефициту продукции фермента ?-галактозидазы A (?-galA) и характеризующейся мультисистемными патологическими проявлениями. БФ встречается с частотой 1 на 1250—117 000 живых новорожденных мальчиков во всем мире, а по данным скрининга новорожденных в США 1 на 3000-7800 лиц мужского пола. Представлены данные о пренатальных и неонатальных исследованиях БФ, охарактеризованы клинические проявления заболевания, в том числе нарушения слуха и зрения, представлены неврологические, почечные, сердечные и дерматологические симптомы. Чаще всего в дебюте заболевания у детей раннего возраста формируются акропарестезии, желудочно-кишечные нарушения, непереносимость жары. Особое внимание уделено организации мониторинга детей с БФ. Обсуждаются различные подхлоды к лечению БФ у детей разного возраста.

Доп.точки доступа:
Асанов, А.Ю.; Соколов, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)