Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
Базы данных
Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска
Вид поиска
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Область поиска
Ключевые слова (полнотекстовый поиск)
Автор
Заглавие
Год издания
Найдено в других БД:
Періодичних видань (14)
Книг та авторефератів дисертацій (4)
Польських медичних книг (1)
Польські медичні книги (1)
Формат представления найденных документов:
полный
информационный
краткий
Отсортировать найденные документы по:
автору
заглавию
году издания
типу документа
Поисковый запрос:
<.>S=БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- Rare Diseases<.>
Общее количество найденных документов
:
18
Показаны документы
с 1 по 18
>
1.
Синдром Бушке-Оллендорф у
пациентов детского вохзраста [] / Д.В. Прошутинская, И.А. Трофимчук, О.Р. Катунина, М.А. Кочетков> // Вестн. дерматологии и венерологии. - 2012. -
N6
. - С. 64-69
Рубрики:
КОЖИ И СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
БОЛЕЗНИ
--SKIN AND CONNECTIVE TISSUE
DISEASES
БОЛЕЗНИ
РЕДКИЕ
--
RARE
DISEASES
ДЕТИ--CHILD
Доп.точки доступа:
Прошутинская, Д.В.; Трофимчук, И.А.; Катунина, О.Р.; Кочетков, М.А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
2.
Концепція створення якісної
системи надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Україні [] / Р. В. Богатирьова, О. Я. Гречаніна, Р. О. Моісеєнко [и др.]> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. -
N 1
. - С. 10-14
Рубрики:
БОЛЕЗНИ
РЕДКИЕ
--
RARE
DISEASES
ОРФАННЫХ ЛЕКАРСТВ ПРОИЗВОДСТВО--ORPHAN DRUG PRODUCTION
УКРАИНА--UKRAINE
Доп.точки доступа:
Богатирьова, Р.В.; Гречаніна, О.Я.; Моісеєнко, Р.О.; Терещенко, А. В.; Гречаніна, Ю. Б.; Здибска, О. П.; Молодан, Л. В.; Озерова, Л. С.; Осташко, С. І.; Матюшенко, В. М.
Экз-ры:
Найти похожие
>
3.
Время для разработки
планов по борьбе с редкими заболеваниями подходит к концу []> // Lancet Neurology. - 2013. -
N 1
. - С. 3-4 . - ISSN 1995-1566
Рубрики:
БОЛЕЗНИ
РЕДКИЕ
--
RARE
DISEASES
Экз-ры:
Найти похожие
>
4.
Гузеева, М. В.
Редкие
гельминтозы [] / М.В. Гузеева, Т.М. Гузеева> // Мед. паразитология и паразитарные
болезни
. - 2011. -
N2
. - С. 53-54
Рубрики:
ГЕЛЬМИНТОЗЫ--HELMINTHIASIS
БОЛЕЗНИ
РЕДКИЕ
--
RARE
DISEASES
Доп.точки доступа:
Гузеева, Т.М.
Экз-ры:
Найти похожие
>
5.
Пренатальная диагностика редких
хромосомных аномалий [] / Т. В. Золотухина, Н. В. Шилова, Е. В. Юдина [и др.]> // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. -
Том 11
,
N 9
. - С. 19-24
Рубрики:
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC
DISEASES
, INBORN
ПЛОД--FETUS
СИНДРОМ--SYNDROME
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
БОЛЕЗНИ
РЕДКИЕ
--
RARE
DISEASES
Аннотация:
Представлены результаты системного подхода при пренатальной диагностике ряда редких структурных хромосомных аберраций (ХА). В качестве иллюстраций при проведении дифференциальной диагностики этих перестроек молекулярно-цитогенетическим методом использован широкий спектр ДНК-зондов и различных технологий FISH-метода. При анализе клеток плода использованы собственные модификации FISH-метода, позволившие при пренатальной диагностике выявить у плодов ряд редких хромосомных синдромов: Паллистера-Киллиана, группы синдромов делеции 22q11.2 (22q11.2DS), некоторых синдромов частичных трисомий/моносомий, микроделеционного синдрома 13q, случаев малых сверхчисленных маркерных хромосом (мСМХ). В 11 из 13 наших наблюдений показаниями к кариотипированию были отклонения, выявленные при УЗИ плода. Подчёркнута необходимость совершенствования УЗ-диагностики и систематизации обнаруживающихся пороков развития, расширенного пренатального молекулярного исследования и применения современных молекулярно-цитогенетических технологий.
Доп.точки доступа:
Золотухина, Т.В.; Шилова, Н.В.; Юдина, Е.В.; Миньженкова, М. Е.; Козлова, Ю. О.
Экз-ры:
Найти похожие
>
6.
Сорокина, Ю.
В России создана Общероссийская общественная организация "Всероссийское общество орфанных заболеваний" [] / Ю. Сорокина> // Медсестра. - 2012. -
№ 2
. - С. 22-23
Рубрики:
БОЛЕЗНИ
РЕДКИЕ
--
Rare
Diseases
Экз-ры:
Найти похожие
>
7.
Синдром Бушке-Оллендорф у
пациентов детского вохзраста [] / Д.В. Прошутинская, И.А. Трофимчук, О.Р. Катунина, М.А. Кочетков> // Вестн. дерматологии и венерологии. - 2012. -
N6
. - С. 64-69
Рубрики:
КОЖИ И СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
БОЛЕЗНИ
--SKIN AND CONNECTIVE TISSUE
DISEASES
БОЛЕЗНИ
РЕДКИЕ
--
RARE
DISEASES
ДЕТИ--CHILD
Доп.точки доступа:
Прошутинская, Д.В.; Трофимчук, И.А.; Катунина, О.Р.; Кочетков, М.А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
8.
Дедишина, Л.
Муковісцидоз [] / Л. Дедишина> // Фармацевт-практик. - 2015. -
N 2
. - С. 15-16.
Рубрики:
БОЛЕЗНИ
РЕДКИЕ
--
Rare
Diseases
Кл.слова (ненормированные):
МУКОВИСЦИДОЗ
Экз-ры:
Найти похожие
>
9.
Банадига, Н. В.
Новели законодавства у сфері надання допомоги хворим на рідкісні захворювання в Україні [] / Н. В. Банадига, І. О. Рогальський, Н. М. Калинюк> // Современная педиатрия. - 2015. -
N 2
. - С. 16-18
Рубрики:
БОЛЕЗНИ
РЕДКИЕ
--
RARE
DISEASES
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ОКАЗАНИЕ--DELIVERY OF HEALTH CARE
МЕДИЦИНСКОЕ ЗАКОНОДАТЕЛЬСТВО--LEGISLATION, MEDICAL
Доп.точки доступа:
Рогальський, І.О.; Калинюк, Н.М.
Экз-ры:
Найти похожие
>
10.
Орфанні та фармакорезистентні
захворювання в практиці лікаря-ревматолога [] / підгот. А. Антонюк> // Український медичний часопис. - 2015. -
N 2
. - С. 11-13
Рубрики:
КОНФЕРЕНЦИЯ ДЛЯ ДОСТИЖЕНИЯ КОНСЕНСУСА--CONSENSUS DEVELOPMENT CONFERENCE
РЕВМАТИЧЕСКИЕ
БОЛЕЗНИ
--RHEUMATIC
DISEASES
БОЛЕЗНИ
РЕДКИЕ
--
RARE
DISEASES
ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ--DRUG RESISTANCE
Киев
Экз-ры:
Найти похожие
>
11.
Редкие
заболевания нервной
системы: проблемные вопросы диагностики и лечения [] / подгот. М. Колесник> // Український медичний часопис. - 2015. -
N 2
. - С. 19-22
Рубрики:
КОНФЕРЕНЦИЯ ДЛЯ ДОСТИЖЕНИЯ КОНСЕНСУСА--CONSENSUS DEVELOPMENT CONFERENCE
БОЛЕЗНИ
РЕДКИЕ
--
RARE
DISEASES
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
БОЛЕЗНИ
--NERVOUS SYSTEM
DISEASES
Харьков
Экз-ры:
Найти похожие
>
12.
Літвінова, О. В.
Аналіз особливостей патентно-інноваційної стратегії при створенні орфанних препаратів / О. В. Літвінова> // Фармацевтичний часопис. - 2015. -
N 2
. - С. 76-81
Рубрики:
БОЛЕЗНИ
РЕДКИЕ
--
RARE
DISEASES
ЛЕКАРСТВА СОЗДАНИЕ--DRUG DESIGN
ЭКОНОМИКА ФАРМАЦЕВТИЧЕСКАЯ--ECONOMICS, PHARMACEUTICAL
Экз-ры:
Найти похожие
>
13.
Ризничук, М. О.
Орфанні спадкові синдроми у практиці педіатра-ендокринолога [] / М. О. Ризничук, В. П. Пішак> // Здоровье ребенка. - 2015. -
N 4
. - С. 99-104
Рубрики:
БОЛЕЗНИ
РЕДКИЕ
--
RARE
DISEASES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC
DISEASES
, INBORN
ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ
БОЛЕЗНИ
--ENDOCRINE SYSTEM
DISEASES
ДЕТИ--CHILD
Доп.точки доступа:
Пішак, В.П.
Экз-ры:
Найти похожие
>
14.
Орфанная патология: инфантильный
системный гиалиноз [] / Е. В. Поночевная [и др.]> // Здоровье ребенка. - 2015. -
N 4
. - С. 111-117
Рубрики:
БОЛЕЗНИ
РЕДКИЕ
--
RARE
DISEASES
ДЕТИ--CHILD
ГИАЛИНОЗ СИСТЕМНЫЙ--HYALINOSIS, SYSTEMIC
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
Доп.точки доступа:
Поночевная, Е.В.; Охотникова, Е.Н.; Зарудняя, О.Ф.; Леуш, В. Т.; Доронина, Я. И.; Усова, Е. И.
Экз-ры:
Найти похожие
>
15.
Постанова КМ України
№ 160 від 31.03.2015 р. Про затвердження Порядку забезпечення громадян, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, лікарськими засобами та відповідними харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання []> // Збірник нормативно-директивних документів з охорони здоров'я. - 2015. -
N 5
. - С. 16
Рубрики:
БОЛЕЗНИ
РЕДКИЕ
--
RARE
DISEASES
ЗДРАВООХРАНЕНИЯ СЛУЖБАМИ УПРАВЛЕНИЕ--HEALTH SERVICES ADMINISTRATION
ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСУРСОВ РАСПРЕДЕЛЕНИЕ--HEALTH CARE RATIONING
Экз-ры:
Найти похожие
>
16.
Рідкісний випадок артеріовенозної
мальформації легень / М. С. Опанасенко [и др.]> // Укр. пульмонол. журнал. - 2015. -
N Дод. до № 2
. - С. 41-45
Рубрики:
ЛЕГКИХ
БОЛЕЗНИ
--LUNG
DISEASES
АРТЕРИОВЕНОЗНЫЕ МАЛЬФОРМАЦИИ--ARTERIOVENOUS MALFORMATIONS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
БОЛЕЗНИ
РЕДКИЕ
--
RARE
DISEASES
Доп.точки доступа:
Опанасенко, М.С.; Конік, Б.М.; Кшановський, О.Е.; Терешкович, О.В.; Обремська, О.К.
Экз-ры:
Найти похожие
>
17.
Котвіцька, А. А.
Дослідження сучасного стану державного регулювання медико-фармацевтичного забезпечення хворих на орфані захворювання в Україні [] / А. А. Котвіцька, А. В. Черкашина> // Соціальна фармація в охороні здоров'я. - 2016. -
Том 2
,
№ 1
. - С. 29-36
Рубрики:
БОЛЕЗНИ
РЕДКИЕ
--
RARE
DISEASES
ЛЕКАРСТВЕННОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ СИСТЕМЫ--MEDICATION SYSTEMS
Кл.слова (ненормированные):
ГОСУДАРСТВЕННОЕ РЕГУЛИРОВАНИЕ
--
НОРМАТИВНЫЕ ДОКУМЕНТЫ
Доп.точки доступа:
Черкашина, А. В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
18.
Zgircu, Ye.
The importance of legislation in developing orphan drugs [] / Ye. Zgircu> // Соціальна фармація в охороні здоров'я. - 2016. -
Том 2
,
№ 4
. - С. 39-47
Рубрики:
ЛЕКАРСТВА, ЗАКОНОДАТЕЛЬСТВО--LEGISLATION, DRUG
БОЛЕЗНИ
РЕДКИЕ
--
RARE
DISEASES
ЛЕКАРСТВА СОЗДАНИЕ--DRUG DESIGN
Экз-ры:
Найти похожие
полный формат
краткий формат
все найденные
отмеченные
кроме отмеченных
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)