Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
 

Базы данных


Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
 Найдено в других БД:Періодичних видань (26)Книг та авторефератів дисертацій (33)Польських медичних книг (3)Предметні рубрики (1)Інформаційні листи (7)Польські медичні книги (3)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: <.>S=ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ<.>
Общее количество найденных документов : 28
Показаны документы с 1 по 28
1.


    Баранов, В. С.
    Прикладное и фундаментальное направления пренатальной диагностики [] / В. С. Баранов, Э. К. Айламазян // Журнал акушерства и женских болезней. - 2012. - Том 61, N 3. - С. 54-59. - Библиогр.: с. 59 . - ISSN 1684-0461
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ

   ЭМБРИОНАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ

   ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ



Доп.точки доступа:
Айламазян, Э.К.
Экз-ры:
Найти похожие

2.


   
    Молекулярно-генетические методы диагностики опухолевого роста [] / Н. А. Плотникова [и др.] // Клиническая медицина : ежемесячный научно-практический журнал. - 2014. - Том 92, N 7. - С. 53-56 . - ISSN 0023-2149
Рубрики: МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ
   ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ

   НОВООБРАЗОВАНИЯ

   НОВООБРАЗОВАНИЙ МАРКЕРЫ БИОЛОГИЧЕСКИЕ

   БЕЛКИ ЯДЕРНЫЕ

   БЕЛКИ НОВООБРАЗОВАНИЙ

   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ

   СЛЕПОГО ОТБОРА МЕТОД АМПЛИФИЦИРОВАННОЙ ПОЛИМОРФНОЙ ДНК

   ЦИТОФЛЮОРОМЕТРИЯ

   ИММУНОГИСТОХИМИЯ

   ДНК

Аннотация: В последнее время достигнут значительный прогресс в понимании молекулярной медицины в целом и молекулярной биологии клетки в частности. Молекулярная медицина — это направление науки, изучающее нормальное состояние человека и патологические нарушения на клеточно-молекулярном уровне: с точки зрения работы генов, функционирования белков-посредников, отвечающих за доставку информации к различным органам и системам нашего организма, взаимодействия клеток между собой


Доп.точки доступа:
Плотникова, Н.А.; Сабиров, А.Х.; Мырксин, С.А.; Сингх, Р.Б.; Казани, Зулбеар; Харитонов, С.В.; Канаев, П.М.; Албегова, Ж.К.
Экз-ры:
Найти похожие

3.


   
    Аудит раннего пренатального скрининга в субъектах Российской Федерации. Часть 1. Алтайский край – Пермский край [] / Л. А. Жученко [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 7. - С. 3-50
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ

   КЛИНИЧЕСКИЙ АУДИТ

   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ

   ПЛОДА МОНИТОРИНГ

   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ

   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ

   ИНФОРМАЦИОННЫЕ СИСТЕМЫ

   БАЗА ДАННЫХ

   НАУЧНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

   ФАКТОРЫ РИСКА

   БЕРЕМЕННОСТЬ

   РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ

Аннотация: Комбинированный ранний пренатальный скрининг (РПС) на частью хромосомные аномалии (ХА) и врождённые пороки развития (ВПР) поэтапно вводился в субъектах Российской Федерации в соответствии с рекомендациями Фонда медицины плода, Великобритания (FMF) с 2010 г. по инициативе Министерства здравоохранения и социального развития и при поддержке Прави-тельства Российской Федерации. Представлены первые результаты, достигнутые в ходе реализации мероприятий новой модели скрининга, и дана оценка основных показателей и общего состояния РПС в субъектах и федеральных округах России


Доп.точки доступа:
Жученко, Л.А.; Голошубов, П.А.; Андреева, Е.Н.; и др.
Экз-ры:
Найти похожие

4.


   
    Аудит раннего пренатального скрининга в субъектах Российской Федерации. Часть 2. Республика Адыгея - Ярославская область [] / Л. А. Жученко [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 8. - С. 3-60
Рубрики: ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ
   КЛИНИЧЕСКИЙ АУДИТ

   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ

   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ

   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ

   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ

   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

   ФАКТОРЫ РИСКА

   БЕРЕМЕННОСТЬ

   РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ



Доп.точки доступа:
Жученко, Л.А.; Голошубов, П.А.; Андреева, Е.Н.; и, др.
Экз-ры:
Найти похожие

5.


    Бондарева, Э. А.
    Поиск ассоциаций G/A - полиморфизма гена EPAS1 с уровнем максимального потребления кислорода у российских спортсменов [Текст] / Э. А. Бондарева, А. Н. Блеер, Е. З. Година // Физиология человека. - 2016. - Т. 42, № 3. - С. 120-124. - Библиогр.: с. 123
MeSH-главная:
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL (методы)
АНАЭРОБНЫЙ ПОРОГ -- ANAEROBIC THRESHOLD
АДАПТАЦИЯ ФИЗИОЛОГИЧЕСКАЯ -- ADAPTATION, PHYSIOLOGICAL (генетика, физиология)
ЛЕГОЧНЫЙ ГАЗООБМЕН -- PULMONARY GAS EXCHANGE (физиология)
ФИЗИЧЕСКАЯ НАГРУЗКА, ТЕСТ -- EXERCISE TEST (методы)
СПОРТСМЕНЫ -- ATHLETES


Доп.точки доступа:
Блеер, А. Н.; Година, Е. З.
Экз-ры:
Найти похожие

6.


   
    Ю. Б. Юров (к 65-летию со дня рождения) [] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2016. - Т. 61, № 6. - С. 5
MeSH-главная:
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL (кадры)


Доп.точки доступа:
Юров, Юрий Борисович (1951-) \о нем\
Экз-ры:
Найти похожие

7.


    Нестерова, И. В.
    Интерфероны в практике клинициста: лучшие друзья или опасные враги? [] = Interferons in chinician's practice: the best friends or dangerous enemis? / И. В. Нестерова // Аллергология и иммунология. - 2016. - Том 17, N 3. - С. 189-191. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ВИРУСЫ -- VIRUSES
ИММУННАЯ СИСТЕМА -- IMMUNE SYSTEM
ИНТЕРФЕРОНЫ -- INTERFERONS
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL

Экз-ры:
Найти похожие

8.


   
    Медико-генетична служба (Відповідно до розділу 25 Стандартів акредитації закладів охорони здоров'я, затверджених наказом Міністерства охорони здоров'я України від 14.03.2011 № 142) [] // Управління закладом охорони здоров'я. - 2017. - N 7. - С. 72-77
MeSH-главная:
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL (законодательство и юриспруденция, организация и управление, стандарты, тенденции)
МЕДИЦИНСКОЕ ЗАКОНОДАТЕЛЬСТВО -- LEGISLATION, MEDICAL (использование, организация и управление, стандарты)

Экз-ры:
Найти похожие

9.


   
    Людмила Павловна Назаренко (К 70-летию со дня рождения) [] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2017. - Т. 62, № 3. - С. 5
MeSH-главная:
ГЕНЕТИКА -- GENETICS (история, кадры)
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL (история, кадры)


Доп.точки доступа:
Назаренко, Людмила Павловна (1947-) \о ней\
Экз-ры:
Найти похожие

10.


    Данкович, Н. Д.
    Генетика на варті здоров’я [] / Н. Д. Данкович // Приватний лікар. - 2018. - N 2. - С. 42-43
MeSH-главная:
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL (методы, тенденции)
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (использование, методы, оборудование, этика)
ИННОВАЦИЙ РАСПРОСТРАНЕНИЕ -- DIFFUSION OF INNOVATION
РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ -- REPRODUCTIVE TECHNIQUES, ASSISTED (психология, тенденции, этика)
Аннотация: Майбутніх батьків, які звертаються до ДНК-діагностики, щороку більшає. Про причини популярності цього інноваційного підходу до турботи про здоров’я дитини ще до її народження та значення генетичних досліджень для забезпечення здорової вагітності йшлося у бесіді з генеральним директором мережі клінік «Мати та дитина», доктором медичних наук Наталією Олександрівною Данкович

Экз-ры:
Найти похожие

11.


    Помогайбо, В. М.
    Генетика розладів аутистичного спектру [] / В. М. Помогайбо, О. І. Березан, А. В. Петрушов // Світ медицини та біології. - 2017. - № 1(59). - С. 208-212. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL
МУТАЦИЯ -- MUTATION
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER


Доп.точки доступа:
Березан, О. І.; Петрушов, А. В.
Экз-ры:
Найти похожие

12.


   
    Новые перспективы фармакогенетики муковисцидоза при комбинированной терапии (VX-659-тезакафтор-ивакафтором) [] / О. А. Яковлева [и др.] // Вісн. пробл. біол. і медицини. - 2019. - Т. 1, № 1. - С. 75-80. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ -- CYSTIC FIBROSIS
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL


Доп.точки доступа:
Яковлева, О. А.; Гойна-Кардасевич, О. Ю.; Жомба, А. О.; Дорошкевич, И. А.; Лушников, Д. С.
Экз-ры:
Найти похожие

13.


    Клименко, О.
    Посадова інструкція лікаря-лаборанта-генетика (код КП 2229.2) [] / О. Клименко // Лабораторна справа. - 2019. - N 3. - С. 84-90
MeSH-главная:
РАБОТА, ДОЛЖНОСТНЫЕ ОБЯЗАННОСТИ -- JOB DESCRIPTION
ЛАБОРАТОРИИ МЕДИЦИНСКОЙ КАДРЫ -- MEDICAL LABORATORY PERSONNEL
ВРАЧИ -- PHYSICIANS
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL (кадры)

Экз-ры:
Найти похожие

14.


   
    Генетичні детермінанти виникнення патології підшлункової залози: пілотне дослідження [] / П. Т. Муравйов [та ін.] // Вісник проблем біології і медицини. - 2019. - Т. 2, № 4. - С. 262-265 : іл. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ БОЛЕЗНИ -- PANCREATIC DISEASES
ПАНКРЕАТИТ -- PANCREATITIS
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL
Аннотация: Целью исследования была оценка распространенности мутаций генов PRSS1, SPINK1, CFTR и TNF у больных ХП и РПЖ. Исследование выполнено в течение 2015-2019 гг. На базе Областного клинического медицинского центра (г. Одесса). Обследовано 60 человек, находившихся на стационарном лечении в хирургическом отделении, в том числе 30 – с верифицированным диагнозом РПЖ (C25.9) – І группа, и 30 – с диагнозом ХП (K86.1) – II группа. Все пациенты прошли обследование и лечение в соответствии с действующими клиническими протоколами. Биологический материал для молекулярно-генетического исследования был получен методом соскоба буккального эпителия. Анализ полиморфных ДНК-локусов генов PRSS1, SPINK1, CFTR и TNF осуществляли методом ПЦР. Показано, что носителями мутантных аллелей гена PRSS1 есть 10% из обследованных больных РПЖ гена SPINK1 – 40,0%, CFTR – 30,0%, TNF 36,7%. Частота выявления мутантных аллелей у больных I группы вдвое выше, чем во II группе. Исследованные гены PRSS1, SPINK1, CFTR и TNF тесно связаны функционально с генами SERPINB8, SERPINI1, SMPD3, NR4A2, CYLD, F2RL1, TNFRSF1A, TNFRSF1B, CEBPA, SLC9A3R1, RFFL, CTRC, HNRNDA1, STIP1, TMPRSS15, EGR4, F2R, DNAJC5, PARD3, F2RL3.
Есть полнотекстовые версии (для доступа требуется авторизация)

Доп.точки доступа:
Муравйов, П. Т.; Шевченко, В. Г.; Шарапов, І. В.; Бондарець, Д. А.; Волков, В. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

15.


   
    Пилотное исследование генетической предрасположенности к клиническим проявлениям острой перемежающейся порфирии [] / О. C. Пшеничникова [и др.] // Гематология и трансфузиология. - 2019. - Т. 64, № 2. - С. 123-137 : табл. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ПОРФИРИИ -- PORPHYRIAS
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- HEREDITY
Аннотация: Введение. Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) — наиболее распространенная и тяжело протекающая форма острых печеночных порфирий. ОПП обусловлена дефицитом третьего фермента системы биосинтеза гема — гидроксиметилбилан синтазы (HMBS) и имеет доминантный тип наследования, однако вероятность ее клинического проявления у носителей мутации в гене HMBS составляет лишь 10–20 %. Это позволяет предположить, что наличие такой мутации является необходимым, но недостаточным условием для развития заболевания. Цель исследования: поиск дополнительных генетических факторов, предопределяющих клиническую пенетрантность ОПП, с использованием полноэкзомного секвенирования. Материалы и методы. Секвенирование полного экзома было проведено с набором TruSeq Exome Library Prep kit (Illumina) на приборе Illumina HiSeq4000 для 6 женщин, больных ОПП, с известными мутациями в гене HMBS, у которых заболевание протекало в тяжелой форме. В качестве референсного использовали версию генома человека hg19.Результаты. Общих мутаций у обследованных больных не выявлено, однако для каждой из них найдены функциональные вариации в генах, относящихся к системам детоксикации, регуляции каскада биосинтеза гема и экспрессии синтазы дельта-аминолевулиновой кислоты (ALAS1) и в генах белков-регуляторов нервной системы. Эти варианты требуют дальнейшего изучения на расширенных выборках больных с манифестацией ОПП и их родственников, являющихся бессимптомными носителями нарушений в гене HMBS.Заключение. Полученные результаты позволили высказать гипотезу о возможной роли в пенетрантности ОПП генетических дефектов, определяющих развитие других неврологических патологий, о чем свидетельствует наличие у 5 из 6 обследованных больных патогенных вариаций в генах, дефекты в которых ассоциированы с наследственной миастенией и мышечной атрофией.


Доп.точки доступа:
Пшеничникова, О. C.; Гончарова, М. В.; Пустовойт, Я. С.; Карпова, И. В.; Сурин, В. Л.
Экз-ры:
Найти похожие

16.


    Хміль, С. В.
    Причини чоловічого безпліддя: питання та відповіді [] = Causes of male infertility: questions and answers / С. В. Хміль, О. Ю. Майорова, І. В. Дудчук // Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології. - 2019. - N 2. - С. 91-97
MeSH-главная:
БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ -- INFERTILITY, MALE
ЖИЗНИ СТИЛЬ -- LIFE STYLE
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL
ЭКОЛОГИЯ -- ECOLOGY


Доп.точки доступа:
Майорова, О. Ю.; Дудчук, І. В.
Экз-ры:
Найти похожие

17.


    Федоренко, О. Ю.
    Новый взгляд на генетику нейрокогнитивного дефицита при шизофрении [] / О. Ю. Федоренко, С. А. Иванова // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2020. - Т. 120, № 8. - С. 183-192. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ШИЗОФРЕНИЯ -- SCHIZOPHRENIA (генетика, осложнения)
КОГНИТИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- COGNITION DISORDERS (генетика, этиология)
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL


Доп.точки доступа:
Иванова, С. А.
Экз-ры:
Найти похожие

18.


   
    Монополія та конкуренція в американському футболі в історії та сучасності [] / Х. Р. Хіменес [та ін.] // Український журнал медицини, біології та спорту. - 2020. - Т. 5, № 5. - С. 364-370. - Библиогр.: с. 368-369
MeSH-главная:
СПОРТ -- SPORTS (законодательство и юриспруденция, классификация, стандарты, статистика, физиология)
СПОРТИВНЫЙ ПЕРФОМАНС -- ATHLETIC PERFORMANCE (законодательство и юриспруденция, классификация, статистика, тенденции, физиология)
ФИЗИЧЕСКАЯ НАГРУЗКА -- EXERCISE (физиология)
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL (классификация, стандарты, статистика, тенденции)


Доп.точки доступа:
Хіменес, Х. Р.; Бріскін, Ю. А.; Пітин, М. П.; Глухов, І. Г.; Дробот, К. В.
Экз-ры:
Найти похожие

19.


   
    Информационное письмо Международного общества преимплантационной генетической диагностики : ХІХ Международная конференция по преимплантационной генетике, Германия, Берлин, 3-6 мая 2020 г. Предварительная научная программа // Пробл. репродукции. - 2020. - Т. 26, № 1. - С. 67
MeSH-главная:
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL (история, тенденции)
КОНГРЕССЫ -- CONGRESSES

Экз-ры:
Найти похожие

20.


    Саламатина, М.
    О чем расскажет ваш генетический анализ / М. Саламатина // Приватний лікар. - 2019. - N 2. - С. 16-18
MeSH-главная:
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL (методы)

Экз-ры:
Найти похожие

21.


   
    Значение генетических исследований в изучении природы врожденных пороков развития [] / Н. С. Демикова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2020. - Т. 65, № 5. - С. 7-11. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL (генетика)
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL


Доп.точки доступа:
Демикова, Н. С.; Лапина, А. С.; Подольная, М. А.; Путинцев, А. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

22.


    Омельченко, Е. М.
    Неонатальний скринінг моногенної патології в Україні [] / Е. М. Омельченко, О. О. Полька, Л. А. Карамзіна // Український журнал медицини, біології та спорту. - 2020. - Т. 5, № 6. - С. 292-298. - Бібліогр.: с. 296-297
MeSH-главная:
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование, классификация, методы, стандарты, тенденции)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (генетика, классификация, кровь, терапия)
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL (классификация, методы, стандарты, статистика, тенденции)


Доп.точки доступа:
Полька, О. О.; Карамзіна, Л. А.
Экз-ры:
Найти похожие

23.


   
    Трудности диагностики нарушений полового развития [] / Л. В. Адамян [и др.] // Дет. хирургия. - 2019. - Т. 23, № 1. - С. 44-47. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ -- DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL
MeSH-не главная:
ЛАПАРОСКОПИЯ -- LAPAROSCOPY
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING
Аннотация: В последнее время вопросы нарушения полового развития приобретают всё большую актуальность. Наибольшую же трудность в ведении пациентов из данной нозологической группы представляет выбор алгоритма исследования, так как единого лечебно-диагностического Протокола, который был бы рекомендован для всех пациентов с нарушением полового развития, на сегодняшний день не существует. Немаловажной проблемой является ещё и то, что, несмотря на немалое количество диагностических методов, их специфичность, чувствительность и эффективность варьируют в широком диапазоне. Диагностическая лапароскопия и генетическое тестирование, включающее хромосомный анализ, сравнительную геномную гибридизацию (англ. comparative genomic hybridization, CGH), флуоресцентную гибридизацию in situ (англ. fluorescence in situ hybridization, FISH) для определения гена SRY (англ. Sex-determining Region Y), являются одними из наиболее эффективных методов исследования, позволяющих верифицировать патологию, которая с помощью рутинных методов может остаться не выявленной. Максимально возможные ранние сроки постановки диагноза у пациентов с нарушением полового развития крайне важны в связи с тем, что чем быстрее будет верифицирована патология, тем скорее будет определен пациенту его паспортный, психологический и сексуальный пол и проведена соответствующая ему коррекция. Необходимо также помнить, что пациенты с нарушением формирования пола имеют высокий риск малигнизации гонад, что чрезвычайно актуально в связи с возросшей за последнее время частотой заболеваемости онкологическими болезнями, в том числе и среди детского населения. В данной статье представлен клинический случай диагностики и лечения пациента с нарушением полового развития в возрасте 1 года и 6 мес, наглядно демонстрирующий актуальность комплексного и своевременного диагностического обследования, а также рассмотрены диагностические методы, необходимые для постановки правильного диагноза у пациентов с нарушением полового развития.


Доп.точки доступа:
Адамян, Л. В.; Сибирская, Е. В.; Шарков, С. М.; Файзулин, А. К.; Медведева, А. О.; Минакова, А. Д.
Экз-ры:
Найти похожие

24.


   
    Сравнительный анализ правового регулирования ядерной и геномной медицины / А. С. Самойлов [и др.] // Мед. радиология и радиационная безопасность. - 2020. - Том 65, N 5. - С. 87-92
MeSH-главная:
РАДИОЛОГИЯ МЕДИЦИНСКАЯ -- NUCLEAR MEDICINE (законодательство и юриспруденция)
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL (законодательство и юриспруденция)


Доп.точки доступа:
Самойлов, А. С.; Голобородько, Е. В.; Астрелина, Т. А.; Дедова, Е. В.; Чуковская, И. В.; Губаева, Т. В.
Экз-ры:
Найти похожие

25.


   
    Вітаємо з державною нагородою Наталію Григорівну Горовенко! [] // Астма та алергія = Astma and allergy. - 2021. - N 4. - С. 73
MeSH-главная:
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL (история)


Доп.точки доступа:
Горовенко, Наталія Григорівна
Экз-ры:
Найти похожие

26.


    Матишевська, О. П.
    Відкриття генетичного контролю синтезу ензимів і вірусів: лауреати Нобелівської Премії 1965 р. А. Львов, Ф. Жакоб, Ж, Моно / О. П. Матишевська, В. М. Данилова, С. В. Комісаренко // The Ukrainian biochemical journal. - 2021. - Vol. 93, № 4. - P111-119
MeSH-главная:
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL (история, кадры)
НОБЕЛЕВСКАЯ ПРЕМИЯ -- NOBEL PRIZE


Доп.точки доступа:
Данилова, В. М.; Комісаренко, С. В.
Экз-ры:
Найти похожие

27.


    Головатая, Е. И.
    Профессия генетического консультанта: становление и современные тенденции развития / Е. И. Головатая, О. В. Прибушеня // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. - 2022. - Том 12, N 1. - С. 20-28
MeSH-главная:
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL (организация и управление)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING
КОНСУЛЬТАНТЫ -- CONSULTANTS


Доп.точки доступа:
Прибушеня, О. В.
Экз-ры:
Найти похожие

28.


    Процайло, М. Д.
    Перспективи та деякі аспекти лікування онкологічних хворих на сучасному етапі медицини [] = Prospects and some aspects of the treatment of oncological patients at the modern stage of medicine / М. Д. Процайло, І. Б. Чорномидз, І. М. Горішний // Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології. - 2022. - N 2. - С. 27-31
MeSH-главная:
НОВООБРАЗОВАНИЯ -- NEOPLASMS (лекарственная терапия)
ДЕТИ -- CHILD
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL
ВАЛЕОЛОГИЯ -- VALEOLOGY
ДИЕТОЛОГИЯ -- DIETETICS
НОВООБРАЗОВАНИЯ -- NEOPLASMS (генетика, диетотерапия, иммунология)


Доп.точки доступа:
Чорномидз, І. Б.; Горішний, І. М.
Экз-ры:
Найти похожие

 
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)