Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
Базы данных
Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска
Вид поиска
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Область поиска
Ключевые слова (полнотекстовый поиск)
Автор
Заглавие
Год издания
Найдено в других БД:
Періодичних видань (26)
Книг та авторефератів дисертацій (33)
Польських медичних книг (3)
Предметні рубрики (1)
Інформаційні листи (7)
Польські медичні книги (3)
Формат представления найденных документов:
полный
информационный
краткий
Отсортировать найденные документы по:
автору
заглавию
году издания
типу документа
Поисковый запрос:
<.>S=ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ<.>
Общее количество найденных документов
:
28
Показаны документы
с 1 по 28
>
1.
Баранов, В. С.
Прикладное и фундаментальное направления пренатальной диагностики [] / В. С. Баранов, Э. К. Айламазян> // Журнал акушерства и женских болезней. - 2012. -
Том 61
,
N 3
. - С. 54-59. - Библиогр.: с. 59 . - ISSN 1684-0461
Рубрики:
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ЭМБРИОНАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ
ГЕНЕТИКА
МЕДИЦИНСКАЯ
Доп.точки доступа:
Айламазян, Э.К.
Экз-ры:
Найти похожие
>
2.
Молекулярно-генетические методы диагностики
опухолевого роста [] / Н. А. Плотникова [и др.]> // Клиническая медицина : ежемесячный научно-практический журнал. - 2014. -
Том 92
,
N 7
. - С. 53-56 . - ISSN 0023-2149
Рубрики:
МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ
ГЕНЕТИКА
МЕДИЦИНСКАЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
НОВООБРАЗОВАНИЯ
НОВООБРАЗОВАНИЙ МАРКЕРЫ БИОЛОГИЧЕСКИЕ
БЕЛКИ ЯДЕРНЫЕ
БЕЛКИ НОВООБРАЗОВАНИЙ
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
СЛЕПОГО ОТБОРА МЕТОД АМПЛИФИЦИРОВАННОЙ ПОЛИМОРФНОЙ ДНК
ЦИТОФЛЮОРОМЕТРИЯ
ИММУНОГИСТОХИМИЯ
ДНК
Аннотация:
В последнее время достигнут значительный прогресс в понимании молекулярной медицины в целом и молекулярной биологии клетки в частности. Молекулярная медицина — это направление науки, изучающее нормальное состояние человека и патологические нарушения на клеточно-молекулярном уровне: с точки зрения работы генов, функционирования белков-посредников, отвечающих за доставку информации к различным органам и системам нашего организма, взаимодействия клеток между собой
Доп.точки доступа:
Плотникова, Н.А.; Сабиров, А.Х.; Мырксин, С.А.; Сингх, Р.Б.; Казани, Зулбеар; Харитонов, С.В.; Канаев, П.М.; Албегова, Ж.К.
Экз-ры:
Найти похожие
>
3.
Аудит раннего пренатального
скрининга в субъектах Российской Федерации. Часть 1. Алтайский край – Пермский край [] / Л. А. Жученко [и др.]> //
Медицинская
генетика
. - 2014. -
Том 13
,
N 7
. - С. 3-50
Рубрики:
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИКА
МЕДИЦИНСКАЯ
КЛИНИЧЕСКИЙ АУДИТ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
ПЛОДА МОНИТОРИНГ
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
ИНФОРМАЦИОННЫЕ СИСТЕМЫ
БАЗА ДАННЫХ
НАУЧНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ФАКТОРЫ РИСКА
БЕРЕМЕННОСТЬ
РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ
Аннотация:
Комбинированный ранний пренатальный скрининг (РПС) на частью хромосомные аномалии (ХА) и врождённые пороки развития (ВПР) поэтапно вводился в субъектах Российской Федерации в соответствии с рекомендациями Фонда медицины плода, Великобритания (FMF) с 2010 г. по инициативе Министерства здравоохранения и социального развития и при поддержке Прави-тельства Российской Федерации. Представлены первые результаты, достигнутые в ходе реализации мероприятий новой модели скрининга, и дана оценка основных показателей и общего состояния РПС в субъектах и федеральных округах России
Доп.точки доступа:
Жученко, Л.А.; Голошубов, П.А.; Андреева, Е.Н.; и др.
Экз-ры:
Найти похожие
>
4.
Аудит раннего пренатального
скрининга в субъектах Российской Федерации. Часть 2. Республика Адыгея - Ярославская область [] / Л. А. Жученко [и др.]> //
Медицинская
генетика
. - 2014. -
Том 13
,
N 8
. - С. 3-60
Рубрики:
ГЕНЕТИКА
МЕДИЦИНСКАЯ
КЛИНИЧЕСКИЙ АУДИТ
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ФАКТОРЫ РИСКА
БЕРЕМЕННОСТЬ
РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ
Доп.точки доступа:
Жученко, Л.А.; Голошубов, П.А.; Андреева, Е.Н.; и, др.
Экз-ры:
Найти похожие
>
5.
Бондарева, Э. А.
Поиск ассоциаций G/A - полиморфизма гена EPAS1 с уровнем максимального потребления кислорода у российских спортсменов [Текст] / Э. А. Бондарева, А. Н. Блеер, Е. З. Година> // Физиология человека. - 2016. -
Т. 42
,
№ 3
. - С. 120-124. - Библиогр.: с. 123
MeSH-главная:
ГЕНЕТИКА
МЕДИЦИНСКАЯ
-- GENETICS, MEDICAL (методы)
АНАЭРОБНЫЙ ПОРОГ -- ANAEROBIC THRESHOLD
АДАПТАЦИЯ ФИЗИОЛОГИЧЕСКАЯ -- ADAPTATION, PHYSIOLOGICAL (
генетика
, физиология)
ЛЕГОЧНЫЙ ГАЗООБМЕН -- PULMONARY GAS EXCHANGE (физиология)
ФИЗИЧЕСКАЯ НАГРУЗКА, ТЕСТ -- EXERCISE TEST (методы)
СПОРТСМЕНЫ -- ATHLETES
Доп.точки доступа:
Блеер, А. Н.; Година, Е. З.
Экз-ры:
Найти похожие
>
6.
Ю. Б. Юров
(к 65-летию со дня рождения) []> // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2016. -
Т. 61
,
№ 6
. - С. 5
MeSH-главная:
ГЕНЕТИКА
МЕДИЦИНСКАЯ
-- GENETICS, MEDICAL (кадры)
Доп.точки доступа:
Юров, Юрий Борисович (1951-) \о нем\
Экз-ры:
Найти похожие
>
7.
Нестерова, И. В.
Интерфероны в практике клинициста: лучшие друзья или опасные враги? [] = Interferons in chinician's practice: the best friends or dangerous enemis? / И. В. Нестерова> // Аллергология и иммунология. - 2016. -
Том 17
,
N 3
. - С. 189-191. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ВИРУСЫ -- VIRUSES
ИММУННАЯ СИСТЕМА -- IMMUNE SYSTEM
ИНТЕРФЕРОНЫ -- INTERFERONS
ГЕНЕТИКА
МЕДИЦИНСКАЯ
-- GENETICS, MEDICAL
Экз-ры:
Найти похожие
>
8.
Медико-генетична служба (Відповідно
до розділу 25 Стандартів акредитації закладів охорони здоров'я, затверджених наказом Міністерства охорони здоров'я України від 14.03.2011 № 142) []> // Управління закладом охорони здоров'я. - 2017. -
N 7
. - С. 72-77
MeSH-главная:
ГЕНЕТИКА
МЕДИЦИНСКАЯ
-- GENETICS, MEDICAL (законодательство и юриспруденция, организация и управление, стандарты, тенденции)
МЕДИЦИНСКОЕ ЗАКОНОДАТЕЛЬСТВО -- LEGISLATION, MEDICAL (использование, организация и управление, стандарты)
Экз-ры:
Найти похожие
>
9.
Людмила Павловна Назаренко
(К 70-летию со дня рождения) []> // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2017. -
Т. 62
,
№ 3
. - С. 5
MeSH-главная:
ГЕНЕТИКА
-- GENETICS (история, кадры)
ГЕНЕТИКА
МЕДИЦИНСКАЯ
-- GENETICS, MEDICAL (история, кадры)
Доп.точки доступа:
Назаренко, Людмила Павловна (1947-) \о ней\
Экз-ры:
Найти похожие
>
10.
Данкович, Н. Д.
Генетика
на варті здоров’я [] / Н. Д. Данкович> // Приватний лікар. - 2018. -
N 2
. - С. 42-43
MeSH-главная:
ГЕНЕТИКА
МЕДИЦИНСКАЯ
-- GENETICS, MEDICAL (методы, тенденции)
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (использование, методы, оборудование, этика)
ИННОВАЦИЙ РАСПРОСТРАНЕНИЕ -- DIFFUSION OF INNOVATION
РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ -- REPRODUCTIVE TECHNIQUES, ASSISTED (психология, тенденции, этика)
Аннотация:
Майбутніх батьків, які звертаються до ДНК-діагностики, щороку більшає. Про причини популярності цього інноваційного підходу до турботи про здоров’я дитини ще до її народження та значення генетичних досліджень для забезпечення здорової вагітності йшлося у бесіді з генеральним директором мережі клінік «Мати та дитина», доктором медичних наук Наталією Олександрівною Данкович
Экз-ры:
Найти похожие
>
11.
Помогайбо, В. М.
Генетика
розладів аутистичного спектру [] / В. М. Помогайбо, О. І. Березан, А. В. Петрушов> // Світ медицини та біології. - 2017. -
№ 1(59)
. - С. 208-212. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
ГЕНЕТИКА
МЕДИЦИНСКАЯ
-- GENETICS, MEDICAL
МУТАЦИЯ -- MUTATION
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER
Доп.точки доступа:
Березан, О. І.; Петрушов, А. В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
12.
Новые перспективы фармакогенетики
муковисцидоза при комбинированной терапии (VX-659-тезакафтор-ивакафтором) [] / О. А. Яковлева [и др.]> // Вісн. пробл. біол. і медицини. - 2019. -
Т. 1
,
№ 1
. - С. 75-80. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ -- CYSTIC FIBROSIS
ГЕНЕТИКА
МЕДИЦИНСКАЯ
-- GENETICS, MEDICAL
Доп.точки доступа:
Яковлева, О. А.; Гойна-Кардасевич, О. Ю.; Жомба, А. О.; Дорошкевич, И. А.; Лушников, Д. С.
Экз-ры:
Найти похожие
>
13.
Клименко, О.
Посадова інструкція лікаря-лаборанта-
генетика
(код КП 2229.2) [] / О. Клименко> // Лабораторна справа. - 2019. -
N 3
. - С. 84-90
MeSH-главная:
РАБОТА, ДОЛЖНОСТНЫЕ ОБЯЗАННОСТИ -- JOB DESCRIPTION
ЛАБОРАТОРИИ МЕДИЦИНСКОЙ КАДРЫ -- MEDICAL LABORATORY PERSONNEL
ВРАЧИ -- PHYSICIANS
ГЕНЕТИКА
МЕДИЦИНСКАЯ
-- GENETICS, MEDICAL (кадры)
Экз-ры:
Найти похожие
>
14.
Генетичні детермінанти виникнення
патології підшлункової залози: пілотне дослідження [] / П. Т. Муравйов [та ін.]> // Вісник проблем біології і медицини. - 2019. -
Т. 2
,
№ 4
. - С. 262-265 : іл. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ БОЛЕЗНИ -- PANCREATIC DISEASES
ПАНКРЕАТИТ -- PANCREATITIS
ГЕНЕТИКА
МЕДИЦИНСКАЯ
-- GENETICS, MEDICAL
Аннотация:
Целью исследования была оценка распространенности мутаций генов PRSS1, SPINK1, CFTR и TNF у больных ХП и РПЖ. Исследование выполнено в течение 2015-2019 гг. На базе Областного клинического медицинского центра (г. Одесса). Обследовано 60 человек, находившихся на стационарном лечении в хирургическом отделении, в том числе 30 – с верифицированным диагнозом РПЖ (C25.9) – І группа, и 30 – с диагнозом ХП (K86.1) – II группа. Все пациенты прошли обследование и лечение в соответствии с действующими клиническими протоколами. Биологический материал для молекулярно-генетического исследования был получен методом соскоба буккального эпителия. Анализ полиморфных ДНК-локусов генов PRSS1, SPINK1, CFTR и TNF осуществляли методом ПЦР. Показано, что носителями мутантных аллелей гена PRSS1 есть 10% из обследованных больных РПЖ гена SPINK1 – 40,0%, CFTR – 30,0%, TNF 36,7%. Частота выявления мутантных аллелей у больных I группы вдвое выше, чем во II группе. Исследованные гены PRSS1, SPINK1, CFTR и TNF тесно связаны функционально с генами SERPINB8, SERPINI1, SMPD3, NR4A2, CYLD, F2RL1, TNFRSF1A, TNFRSF1B, CEBPA, SLC9A3R1, RFFL, CTRC, HNRNDA1, STIP1, TMPRSS15, EGR4, F2R, DNAJC5, PARD3, F2RL3.
Есть полнотекстовые версии (для доступа требуется авторизация)
Доп.точки доступа:
Муравйов, П. Т.; Шевченко, В. Г.; Шарапов, І. В.; Бондарець, Д. А.; Волков, В. Б.
Экз-ры:
Найти похожие
>
15.
Пилотное исследование генетической
предрасположенности к клиническим проявлениям острой перемежающейся порфирии [] / О. C. Пшеничникова [и др.]> // Гематология и трансфузиология. - 2019. -
Т. 64
,
№ 2
. - С. 123-137 : табл. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ПОРФИРИИ -- PORPHYRIAS
ГЕНЕТИКА
МЕДИЦИНСКАЯ
-- GENETICS, MEDICAL
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- HEREDITY
Аннотация:
Введение. Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) — наиболее распространенная и тяжело протекающая форма острых печеночных порфирий. ОПП обусловлена дефицитом третьего фермента системы биосинтеза гема — гидроксиметилбилан синтазы (HMBS) и имеет доминантный тип наследования, однако вероятность ее клинического проявления у носителей мутации в гене HMBS составляет лишь 10–20 %. Это позволяет предположить, что наличие такой мутации является необходимым, но недостаточным условием для развития заболевания. Цель исследования: поиск дополнительных генетических факторов, предопределяющих клиническую пенетрантность ОПП, с использованием полноэкзомного секвенирования. Материалы и методы. Секвенирование полного экзома было проведено с набором TruSeq Exome Library Prep kit (Illumina) на приборе Illumina HiSeq4000 для 6 женщин, больных ОПП, с известными мутациями в гене HMBS, у которых заболевание протекало в тяжелой форме. В качестве референсного использовали версию генома человека hg19.Результаты. Общих мутаций у обследованных больных не выявлено, однако для каждой из них найдены функциональные вариации в генах, относящихся к системам детоксикации, регуляции каскада биосинтеза гема и экспрессии синтазы дельта-аминолевулиновой кислоты (ALAS1) и в генах белков-регуляторов нервной системы. Эти варианты требуют дальнейшего изучения на расширенных выборках больных с манифестацией ОПП и их родственников, являющихся бессимптомными носителями нарушений в гене HMBS.Заключение. Полученные результаты позволили высказать гипотезу о возможной роли в пенетрантности ОПП генетических дефектов, определяющих развитие других неврологических патологий, о чем свидетельствует наличие у 5 из 6 обследованных больных патогенных вариаций в генах, дефекты в которых ассоциированы с наследственной миастенией и мышечной атрофией.
Доп.точки доступа:
Пшеничникова, О. C.; Гончарова, М. В.; Пустовойт, Я. С.; Карпова, И. В.; Сурин, В. Л.
Экз-ры:
Найти похожие
>
16.
Хміль, С. В.
Причини чоловічого безпліддя: питання та відповіді [] = Causes of male infertility: questions and answers / С. В. Хміль, О. Ю. Майорова, І. В. Дудчук> // Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології. - 2019. -
N 2
. - С. 91-97
MeSH-главная:
БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ -- INFERTILITY, MALE
ЖИЗНИ СТИЛЬ -- LIFE STYLE
ГЕНЕТИКА
МЕДИЦИНСКАЯ
-- GENETICS, MEDICAL
ЭКОЛОГИЯ -- ECOLOGY
Доп.точки доступа:
Майорова, О. Ю.; Дудчук, І. В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
17.
Федоренко, О. Ю.
Новый взгляд на генетику нейрокогнитивного дефицита при шизофрении [] / О. Ю. Федоренко, С. А. Иванова> // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2020. -
Т. 120
,
№ 8
. - С. 183-192. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ШИЗОФРЕНИЯ -- SCHIZOPHRENIA (
генетика
, осложнения)
КОГНИТИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- COGNITION DISORDERS (
генетика
, этиология)
ГЕНЕТИКА
МЕДИЦИНСКАЯ
-- GENETICS, MEDICAL
Доп.точки доступа:
Иванова, С. А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
18.
Монополія та конкуренція
в американському футболі в історії та сучасності [] / Х. Р. Хіменес [та ін.]> // Український журнал медицини, біології та спорту. - 2020. -
Т. 5
,
№ 5
. - С. 364-370. - Библиогр.: с. 368-369
MeSH-главная:
СПОРТ -- SPORTS (законодательство и юриспруденция, классификация, стандарты, статистика, физиология)
СПОРТИВНЫЙ ПЕРФОМАНС -- ATHLETIC PERFORMANCE (законодательство и юриспруденция, классификация, статистика, тенденции, физиология)
ФИЗИЧЕСКАЯ НАГРУЗКА -- EXERCISE (физиология)
ГЕНЕТИКА
МЕДИЦИНСКАЯ
-- GENETICS, MEDICAL (классификация, стандарты, статистика, тенденции)
Доп.точки доступа:
Хіменес, Х. Р.; Бріскін, Ю. А.; Пітин, М. П.; Глухов, І. Г.; Дробот, К. В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
19.
Информационное письмо Международного
общества преимплантационной генетической диагностики : ХІХ Международная конференция по преимплантационной генетике, Германия, Берлин, 3-6 мая 2020 г. Предварительная научная программа> // Пробл. репродукции. - 2020. -
Т. 26
,
№ 1
. - С. 67
MeSH-главная:
ГЕНЕТИКА
МЕДИЦИНСКАЯ
-- GENETICS, MEDICAL (история, тенденции)
КОНГРЕССЫ -- CONGRESSES
Экз-ры:
Найти похожие
>
20.
Саламатина, М.
О чем расскажет ваш генетический анализ / М. Саламатина> // Приватний лікар. - 2019. -
N 2
. - С. 16-18
MeSH-главная:
ГЕНЕТИКА
МЕДИЦИНСКАЯ
-- GENETICS, MEDICAL (методы)
Экз-ры:
Найти похожие
>
21.
Значение генетических исследований
в изучении природы врожденных пороков развития [] / Н. С. Демикова [и др.]> // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2020. -
Т. 65
,
№ 5
. - С. 7-11. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL (
генетика
)
ГЕНЕТИКА
МЕДИЦИНСКАЯ
-- GENETICS, MEDICAL
Доп.точки доступа:
Демикова, Н. С.; Лапина, А. С.; Подольная, М. А.; Путинцев, А. Н.
Экз-ры:
Найти похожие
>
22.
Омельченко, Е. М.
Неонатальний скринінг моногенної патології в Україні [] / Е. М. Омельченко, О. О. Полька, Л. А. Карамзіна> // Український журнал медицини, біології та спорту. - 2020. -
Т. 5
,
№ 6
. - С. 292-298. - Бібліогр.: с. 296-297
MeSH-главная:
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование, классификация, методы, стандарты, тенденции)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (
генетика
, классификация, кровь, терапия)
ГЕНЕТИКА
МЕДИЦИНСКАЯ
-- GENETICS, MEDICAL (классификация, методы, стандарты, статистика, тенденции)
Доп.точки доступа:
Полька, О. О.; Карамзіна, Л. А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
23.
Трудности диагностики нарушений
полового развития [] / Л. В. Адамян [и др.]> // Дет. хирургия. - 2019. -
Т. 23
,
№ 1
. - С. 44-47. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ -- DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT
ГЕНЕТИКА
МЕДИЦИНСКАЯ
-- GENETICS, MEDICAL
MeSH-не главная:
ЛАПАРОСКОПИЯ -- LAPAROSCOPY
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING
Аннотация:
В последнее время вопросы нарушения полового развития приобретают всё большую актуальность. Наибольшую же трудность в ведении пациентов из данной нозологической группы представляет выбор алгоритма исследования, так как единого лечебно-диагностического Протокола, который был бы рекомендован для всех пациентов с нарушением полового развития, на сегодняшний день не существует. Немаловажной проблемой является ещё и то, что, несмотря на немалое количество диагностических методов, их специфичность, чувствительность и эффективность варьируют в широком диапазоне. Диагностическая лапароскопия и генетическое тестирование, включающее хромосомный анализ, сравнительную геномную гибридизацию (англ. comparative genomic hybridization, CGH), флуоресцентную гибридизацию in situ (англ. fluorescence in situ hybridization, FISH) для определения гена SRY (англ. Sex-determining Region Y), являются одними из наиболее эффективных методов исследования, позволяющих верифицировать патологию, которая с помощью рутинных методов может остаться не выявленной. Максимально возможные ранние сроки постановки диагноза у пациентов с нарушением полового развития крайне важны в связи с тем, что чем быстрее будет верифицирована патология, тем скорее будет определен пациенту его паспортный, психологический и сексуальный пол и проведена соответствующая ему коррекция. Необходимо также помнить, что пациенты с нарушением формирования пола имеют высокий риск малигнизации гонад, что чрезвычайно актуально в связи с возросшей за последнее время частотой заболеваемости онкологическими болезнями, в том числе и среди детского населения. В данной статье представлен клинический случай диагностики и лечения пациента с нарушением полового развития в возрасте 1 года и 6 мес, наглядно демонстрирующий актуальность комплексного и своевременного диагностического обследования, а также рассмотрены диагностические методы, необходимые для постановки правильного диагноза у пациентов с нарушением полового развития.
Доп.точки доступа:
Адамян, Л. В.; Сибирская, Е. В.; Шарков, С. М.; Файзулин, А. К.; Медведева, А. О.; Минакова, А. Д.
Экз-ры:
Найти похожие
>
24.
Сравнительный анализ правового
регулирования ядерной и геномной медицины / А. С. Самойлов [и др.]> // Мед. радиология и радиационная безопасность. - 2020. -
Том 65
,
N 5
. - С. 87-92
MeSH-главная:
РАДИОЛОГИЯ
МЕДИЦИНСКАЯ
-- NUCLEAR MEDICINE (законодательство и юриспруденция)
ГЕНЕТИКА
МЕДИЦИНСКАЯ
-- GENETICS, MEDICAL (законодательство и юриспруденция)
Доп.точки доступа:
Самойлов, А. С.; Голобородько, Е. В.; Астрелина, Т. А.; Дедова, Е. В.; Чуковская, И. В.; Губаева, Т. В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
25.
Вітаємо з державною
нагородою Наталію Григорівну Горовенко! []> // Астма та алергія = Astma and allergy. - 2021. -
N 4
. - С. 73
MeSH-главная:
ГЕНЕТИКА
МЕДИЦИНСКАЯ
-- GENETICS, MEDICAL (история)
Доп.точки доступа:
Горовенко, Наталія Григорівна
Экз-ры:
Найти похожие
>
26.
Матишевська, О. П.
Відкриття генетичного контролю синтезу ензимів і вірусів: лауреати Нобелівської Премії 1965 р. А. Львов, Ф. Жакоб, Ж, Моно / О. П. Матишевська, В. М. Данилова, С. В. Комісаренко> // The Ukrainian biochemical journal. - 2021. -
Vol. 93
,
№ 4
. - P111-119
MeSH-главная:
ГЕНЕТИКА
МЕДИЦИНСКАЯ
-- GENETICS, MEDICAL (история, кадры)
НОБЕЛЕВСКАЯ ПРЕМИЯ -- NOBEL PRIZE
Доп.точки доступа:
Данилова, В. М.; Комісаренко, С. В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
27.
Головатая, Е. И.
Профессия генетического консультанта: становление и современные тенденции развития / Е. И. Головатая, О. В. Прибушеня> // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. - 2022. -
Том 12
,
N 1
. - С. 20-28
MeSH-главная:
ГЕНЕТИКА
МЕДИЦИНСКАЯ
-- GENETICS, MEDICAL (организация и управление)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING
КОНСУЛЬТАНТЫ -- CONSULTANTS
Доп.точки доступа:
Прибушеня, О. В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
28.
Процайло, М. Д.
Перспективи та деякі аспекти лікування онкологічних хворих на сучасному етапі медицини [] = Prospects and some aspects of the treatment of oncological patients at the modern stage of medicine / М. Д. Процайло, І. Б. Чорномидз, І. М. Горішний> // Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології. - 2022. -
N 2
. - С. 27-31
MeSH-главная:
НОВООБРАЗОВАНИЯ -- NEOPLASMS (лекарственная терапия)
ДЕТИ -- CHILD
ГЕНЕТИКА
МЕДИЦИНСКАЯ
-- GENETICS, MEDICAL
ВАЛЕОЛОГИЯ -- VALEOLOGY
ДИЕТОЛОГИЯ -- DIETETICS
НОВООБРАЗОВАНИЯ -- NEOPLASMS (
генетика
, диетотерапия, иммунология)
Доп.точки доступа:
Чорномидз, І. Б.; Горішний, І. М.
Экз-ры:
Найти похожие
полный формат
краткий формат
все найденные
отмеченные
кроме отмеченных
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)