Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Періодичних видань (16)

Книг та авторефератів дисертацій (3)

Предметні рубрики (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА<.>

Общее количество найденных документов : 17
Показаны документы с 1 по 17

    Гречанина, Елена Яковлевна.
    Метионин - незаменимая аминокислота [] / Е. Я. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 19-35
Рубрики: МЕТИОНИН
   ФЕРМЕНТЫ
   АМИНОКИСЛОТЫ СЕРУСОДЕРЖАЩИЕ
   ГОМОЦИСТЕИН
   ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД
   БЕТАИН-ГОМОЦИСТЕИН-S-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА
   ГЛИЦИН-N-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА
   ГУАНИДИНОАЦЕТАТ-N-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА
   ФОСФАТИДИЛЭТАНОЛАМИН-N-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА
   5,10-МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛЯТ-РЕДУКТАЗА (ФАДH2)
Аннотация: Лекция построена на основе мировых знаний HMDB: the Human Metabolome Database и собственного многолетнего опыта, в ней показана определяющая роль метионина — незаменимой аминокислоты в прямом и переносном смысле. Знакомство с ее структурой и участием в многочисленных метаболических процесах в организме, а так же современная интерпретация полученных знаний изложена в лекции для врачей-биохимиков, молекулярных генетиков, клиницистов. Лекция является фактическим материалом, который направлен на пробуждение интереса к проблеме функционирования генома у врачей всех специальностей. Это первая лекция из серии «Нарушение обмена серосодержащих аминокислот»

Экз-ры:
Найти похожие

    Юров, И. Ю.
    Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний [] / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 54-57
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
   МУТАЦИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Аннотация: Развитие молекулярных и клеточных технологий привело к тому, что в настоящее время стало возможным охарактеризовать практически полностью весь спектр вариабельности последовательностей ДНК индивидуального генома человека в норме и при наследственной патологии. В результате этих достижений были разработаны новые подходы к молекулярной диагностике и терапии многих редких наследственных заболеваний, диагностика которых ранее была невозможна. Практическое использование постгеномных технологий обеспечил научно-технический прорыв в области персонифицированной медицины. Тем не менее, внедрение высокоразрешающих методов сканирования генома в практическую медицину связан с рядом сложностей, в первую очередь с интерпретацией массива геномных данных и координацией последовательных действий научно-исследовательского и медицинского персонала для обеспечения высокотехнологичной медицинской помощи. В настоящем сообщении описываются современные достижения геномной медицины в контексте их использования для пациентов с редкими наследственными (моногенными и хромосомными) заболеваниями. На основе собственного опыта практического использования постгеномных технологий были найдены оптимальные технологические и организационные решения для внедрения технологий сканирования генома в медицинскую практику. Благодаря разработке «дорожных карт» ведения пациента, основанных на использовании геномных и биоинформатических технологий, можно наладить взаимодействие различных учреждений медико-биологического и клинического профиля для эффективной диагностики и поиска оптимальных алгоритмов лечения для улучшения качества жизни пациентов

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

    Роль полиморфных вариантов генов ядерного и митохондриального геномов в детерминации эндофенотипов ишемической болезни сердца [] / Н. П. Бабушкина [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 9. - С. 28-36
Рубрики: ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ЭНДОФЕНОТИПЫ
   КОЛИЧЕСТВЕННЫЕ ПРИЗНАКИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
   МИТОХОНДРИИ
   КЛЕТКИ ЯДРО
   ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
   АНГИОТЕНЗИН I
   РЕЦЕПТОРЫ АДРЕНЕРГИЧЕСКИЕ БЕТА-2
Аннотация: Проведён анализ ассоциаций 27 SNP и 1 VNTR, локализованных в 17 ядерных генах и четырёх SNP в мтДНК с рядом качественных и количественных признаков ишемической болезни сердца (ИБС). Получены ассоциации с патогенетически значимыми для ИБС признаками для 17 полиморфных вариантов 12 генов (АСЕ, GNB3, ADRB2, NOS3, PPP3R1, GATA4, LTA TNFRSF1B, IL4R, IL12A, IFNG, IFNGR2) и гаплогруппы U мтДНК. Для генов IL12A и IFNGR2 вовлечённость в развитие сердечно-сосудистой патологии показана впервые. Вклад ассоциированных генов в детерминацию изменчивости количественны признаков был невысок, только для rs2070744 в гене NOS3 значение G превышало 10%. Полученные результаты подтверждают существенную роль воспаления в развитии сердечно-сосудистой патологии

Доп.точки доступа:
Бабушкина, Н.П.; Кучер, А.Н.; Буйкин, С.В.; Голубенко, М. В.; Макеева, О. А.; Шипулин, В. М.; Пузырев, В. П.
Экз-ры:
Найти похожие

Хуберт, Э. Блюм
Персонализированный подход в гастроэнтерологии и гепатологии: достижения 2016 года [] / Э. Блюм Хуберт // Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. - 2016. - N 3. - С. 4-10. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ -- GASTROINTESTINAL DISEASES (диагноз, патофизиология, профилактика и контроль, терапия)
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА -- GENOME, HUMAN

Экз-ры:
Найти похожие

Канцерогенез як процес зворотної еволюції (гіпотеза) [Текст] / В. Г. Кнігавко [и др.] // Арх. клініч. медицини. - 2016. - N 1. - С. 8-9. - Библиогр.: с.9.
MeSH-главная:
НОВООБРАЗОВАНИЕ СМЕШАННОЕ ЗЛОКАЧЕСТВЕННОЕ -- MIXED TUMOR, MALIGNANT (генетика, диагноз)
ДНК РЕПАРАЦИЯ -- DNA REPAIR (иммунология)
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА -- GENOME, HUMAN

Доп.точки доступа:
Кнігавко, В. Г.; Старіков, В. І.; Зайцева, О. В.; Бондаренко, М. А.
Экз-ры:
Найти похожие

Кривомаз, Т.
Как мутирует человечество? [] / Т. Кривомаз // Фармацевт практик. - 2016. - № 12. - С. 22-24
MeSH-главная:
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика, иммунология, физиология)
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА -- GENOME, HUMAN (генетика, иммунология, физиология)
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA (использование, методы)
Аннотация: Человечество меняется и хочется верить, что в лучшую сторону. Но что по этому поводу говорят результаты современных генетических исследований?

Экз-ры:
Найти похожие

Смирнов, В. В.
Эпигенетика : теоретические аспекты и практическое значение [] / В. В. Смирнов, Г. Е. Леонов // Лечащий врач. - 2016. - № 12. - С. 26-30
MeSH-главная:
ЭПИГЕНОМИКА -- EPIGENOMICS
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА -- GENOME, HUMAN
ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ -- DNA METHYLATION
АЦЕТИЛИРОВАНИЕ -- ACETYLATION
ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ -- GENOMIC IMPRINTING

Доп.точки доступа:
Леонов, Г. Е.
Экз-ры:
Найти похожие

Гаплотипы мутаций m.3256СТ, m.12315GA, m.13513AG и m.15059GA митохондриального генома, ассоциированные с фенотипическими проявлениями предрасположенности к атеросклеротическим поражениям [] / К. Ю. Митрофанов [и др.] // Патолог. физиология и эксперим. терапия. - 2017. - Том 61, N 1. - С. 37-42
MeSH-главная:
АТЕРОСКЛЕРОЗ -- ATHEROSCLEROSIS (генетика, патофизиология)
БОЛЕЗНЬ, ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ -- DISEASE SUSCEPTIBILITY (патофизиология)
ГАПЛОТИПЫ -- HAPLOTYPES (физиология)
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА -- GENOME, HUMAN (физиология)
Аннотация: Цель исследования: Выявление ассоциации между проявлениями атеросклероза (ТИМС, бляшки) и гаплотипами мутаций митохондриального генома. Обследовано 130 человек: больные ИБС, перенёсшие инфаркт миокарда, пациенты с УЗИ признаками атеросклероза, а также условно здоровые лица, без УЗИ признаков атеросклероза. Материалом исследования были образцы ДНК, выделенные из клеток крови участников исследования. Выделение ДНК проводилось фенол-хлороформным методом. Выделенная ДНК была использована для определения процента гетероплазмии по 9 митохондриальным мутациям, с использованием метода ПЦР в реальном времени. В результате были идентифицированы гаплотипы мутаций митохондриального генома, ассоциированные с фенотипическими проявлениями предрасположенности к атеросклеротическим поражениям. Преобладающие антиатеросклеротические гаплотипы CGAG и CGGG встречались у 21,3% участников исследования. Преобладающие проатеросклеротические гаплотипы ТААА, TAGG и TAGA встречались у 44,8% участников исследования. Таким образом, было установлено, что существуют несколько наиболее распространенных гаплотипов мутаций митохондриального генома, охватывающих около 65% популяции; 2/3 этих гаплотипов связаны с повышенной предрасположенностью к атеросклерозу. Полученные результаты свидетельствуют, что предположительная степень генетического риска митохондриального «гаплотипа» по мутациям ш.3256СТ, m,12315GA, m.l3513AG и m,15059GA линейно связана с абсолютной толщиной интимо-медиального слоя сонных артерий и выраженностью атеросклеротических бляшек в обследованной группе участников экспериментально-клинического исследования.

Доп.точки доступа:
Митрофанов, К. Ю.; Желанкин, А. В.; Сазонова, М. А.; Постнов, А. Ю.; Собенин, И. А.; Карагодин, В. П.; Орехов, А. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

Миронов, П. И.
Геномная медицина и персонализированная терапия сепсиса [] / П. И. Миронов, А. У. Лекманов // Вестник анестезиологии и реаниматологии. - 2017. - Том 14, N 3. - С. 35-42. - Библиогр.: с. 41-42
MeSH-главная:
СЕПСИС -- SEPSIS (генетика, терапия)
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА -- GENOME, HUMAN
ИНДИВИДУАЛИЗИРОВАННАЯ МЕДИЦИНА -- INDIVIDUALIZED MEDICINE

Доп.точки доступа:
Лекманов, А.У.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

Проблеми горизонтального перенесення генів у геном людини [] / В. М. Помогайбо, О. І. Березан, М. Ю. Дельва // Світ медицини та біології. - 2017. - № 2(60). - С. 190-194 : граф. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА -- GENOME, HUMAN
ОРГАНИЗМЫ ГЕНЕТИЧЕСКИ МОДИФИЦИРОВАННЫЕ -- ORGANISMS, GENETICALLY MODIFIED

Доп.точки доступа:
Помогайбо, В.М.; Березан, О.І.; Дельва, М.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

Вархомій, П. Т.
Можливий вплив вірусів на геном людини [] / П. Т. Вархомій, А. О. Міхєєв // Клінічна та експериментальна патологія. - 2017. - Т. 16, № 2 (ч.2). - С. 83--84. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА -- GENOME, HUMAN
ВИРУСЫ -- VIRUSES
Аннотация: У статті проаналізовано останні літературні дані, які стосуються можливого впливу вірусів на геном людини. Показано, що здатність низки вірусів вмонтовувати свій геном в геном людини може мати певні наслідки, як позитивні, так і негативні. Одними з таких є ретровіруси, сліди яких виявлено у вигляді ендогенних ретровірусних елементів у геномі людини, мають певне еволюційне значення - функціонування плаценти, вроджені фактори імунітету та ін.

Доп.точки доступа:
Міхєєв, А.О.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

Калиниченко, П. А.
Этико-правовые аспекты регулирования геномных исследований в международной и российской практике / П. А. Калиниченко, Д. В. Пономарева // Мед. радиология и радиационная безопасность. - 2019. - Том 64, N 5. - С. 69-70
MeSH-главная:
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА -- GENOME, HUMAN
БИОМЕДИЦИНСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- BIOMEDICAL RESEARCH
ЭТИКА -- ETHICS
ПРАВА ЧЕЛОВЕКА -- HUMAN RIGHTS

Доп.точки доступа:
Пономарева, Д. В.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

Григор'єва, М. В.
20 років тому завершилися "перегони" секвенування геному людини / М. В. Григор'єва, С. В. Комісаренко // The Ukrainian biochemical journal. - 2020. - Vol. 92, № 3. - С. 91-92
MeSH-главная:
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА -- GENOME, HUMAN

Доп.точки доступа:
Комісаренко, С. В.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

Елисеева, Н. В.
Полногеномные исследования первичной открытоугольной глаукомы [] / Н. В. Елисеева, М. И. Чурносов // Вестник офтальмологии. - 2020. - Т. 136, № 5. - С. 129-135. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ГЛАУКОМА ОТКРЫТОУГОЛЬНАЯ -- GLAUCOMA, OPEN-ANGLE
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА -- GENOME, HUMAN
КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ -- CLINICAL TRIAL

Доп.точки доступа:
Чурносов, М. И.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

Мінцер, О. П.
Реальні горизонти персоналізованої медицини. Стратегія та варіанти розвитку [] = The real horizons of personalized medicine. Strategy and development options / О. П. Мінцер, В. В. Вишневський // Медична інформатика та інженерія. - 2016. - N 4. - С. 7-11
MeSH-главная:
ИНДИВИДУАЛИЗИРОВАННАЯ МЕДИЦИНА -- INDIVIDUALIZED MEDICINE
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА -- GENOME, HUMAN

Доп.точки доступа:
Вишневський, В. В.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

Гринкевич, Л. Н.
Редактирование генома и регуляция экспрессии генов с помощью технологий CRISPR/Сas в нейробиологии [] / Л. Н. Гринкевич // Успехи физиол. наук. - 2021. - Том 52, N 3. - С. 4-23
MeSH-главная:
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА -- GENOME, HUMAN (физиология)
ЭПИГЕНОМИКА -- EPIGENOMICS
КОГНИТИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- COGNITION DISORDERS (генетика)
Аннотация: RISPR/Cas – это революционные технологии для направленного редактирования генома и эпигенома, позволяющие включать/выключать, а также модифицировать практически любой ген. Эти технологии обладают значительным потенциалом как для фундаментальных исследований, в том числе в области когнитивных наук, так и для терапии когнитивных расстройств. С помощью технологии CRISPR/Cas можно модифицировать гены человека, животных, растений и микроорганизмов и регулировать их экспрессию, что достаточно просто технически и не очень затратно. Данный обзор посвящен использованию CRISPR/Cas для исследования молекулярных механизмов функционирования центральной нервной системы (ЦНС) в норме и при патологиях. Основные трудности применения CRISPR/Cas для редактирования генома в ЦНС связаны со сложностью ее строения, неделимостью нейронов и наличием гематоэнцефалического барьера. Для изучения функций генов в ЦНС часто необходимо редактировать одновременно несколько генов, причем в разных структурах и клетках мозга. В обзоре обсуждены достижения последних лет, связанные с адаптацией технологий CRISPR/Cas для генетических модификаций и регуляции экспрессии генов в нейронах in vitro и in vivo. Последний раздел обзора будет посвящен возможностям применения этих технологий для коррекции когнитивных дисфункций на модельных животных и потенциальным терапевтическим подходам для лечения заболеваний, связанных с когнитивными нарушениями у людей.

Экз-ры:
Найти похожие

17.

Драпкина, О. М.
Возможности персонализированной медицины в борьбе с хроническими неинфекционными заболеваниями: достижения и перспективы [] / О. М. Драпкина, А. А. Иванова // Кардиология. - 2021. - Том 61, N 11. - С. 98-103
MeSH-главная:
СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ -- CARDIOVASCULAR DISEASES (терапия)
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА -- GENOME, HUMAN
ЭПИГЕНОМИКА -- EPIGENOMICS (методы)
Аннотация: С тех пор как более 15 лет назад был расшифрован геном человека, произошел огромный скачок в развитии геномных и постгеномных технологий. Внедрением этих технологий в клиническую практику занимается персонализированная медицина: разрабатываются новые методы оценки риска, диагностики и терапии заболеваний с учетом индивидуальных особенностей пациента. Значительные успехи достигнуты в расшифровке генетических основ хронических неинфекционных заболеваний, ведется поиск новых маркеров риска развития осложнений и мишеней для действия препаратов. В данном обзоре освещаются перспективные направления развития персонализированной медицины, задачи, стоящие перед современными учеными, и возможные пути их решения.
Since the human genome was decoded more than 15 years ago, there has been a huge leap forward in the development of genomic and post-genomic technologies. Personalized medicine is engaged in implementing these technologies in clinical practice by developing new methods for risk assessment, diagnosis, and treatment of diseases taking into account individual features of the patient. Significant progress has been achieved in decoding genetic bases of chronic noninfectious diseases; new markers for the risk of complications and targets for effects of drugs are being searched for. This review highlights promising directions in the development of personalized medicine, the problems facing modern scientists, and possible ways to solve them.

Доп.точки доступа:
Иванова, А. А.
Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)