Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Періодичних видань (12)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=РЕТТА СИНДРОМ<.>

Общее количество найденных документов : 16
Показаны документы с 1 по 16

    Микроделеционные формы синдрома Ретта, выявленные методом молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH). у девочек без мутаций в гене MECP2 [] / С. Г. Ворсанова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Том 113, N 10. - С. 63-68. - Библиогр.: с. 67-68 . - ISSN 0044-4588
Рубрики: РЕТТА СИНДРОМ
   АУТИЗМ
   ГЕНОТИП
   ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Воинова, В.Ю.; Куринная, О.С.; Зеленова, М.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Воинова, В. Ю.
    Полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы как фактор риска возникновения синдрома Ретта у детей [] / В. Ю. Воинова, П. В. Новиков // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - Том 57, N 5. - С. 66-71. - Библиогр.: с. 70-71 . - ISSN 1027-4065
Рубрики: РЕТТА СИНДРОМ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ФАКТОРЫ РИСКА
   ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Новиков, П.В.
Экз-ры:
Найти похожие

Николаева, Е. А.
Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей [] / Е. А. Николаева // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2016. - Т. 61, № 2. - С. 5-11
MeSH-главная:
ДЕТИ -- CHILD
ДЕТЕЙ РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ ПЕРВАЗИВНЫЕ -- CHILD DEVELOPMENT DISORDERS, PERVASIVE (генетика, диагностика, лекарственная терапия, этиология)
ЗАДЕРЖКА ФИЗИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ -- FAILURE TO THRIVE (генетика, диагностика, лекарственная терапия, этиология)
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (генетика, диагностика)
ФЕНИЛКЕТОНУРИИ -- PHENYLKETONURIAS (генетика, диагностика)
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES (генетика, диагностика, лекарственная терапия)

Экз-ры:
Найти похожие

Возможности развивающей терапии в лечении детей с нарушениями аутического спектра [] / А. Василёнок [и др.] // Русский медицинский журнал. - 2016. - № 6(Педиатрия). - С. 376-378. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (терапия)
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (терапия)
АСПЕРГЕРА СИНДРОМ -- ASPERGER SYNDROME (терапия)
ДИССОЦИАТИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- DISSOCIATIVE DISORDERS (терапия)
ДЕТЕЙ РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ ПЕРВАЗИВНЫЕ -- CHILD DEVELOPMENT DISORDERS, PERVASIVE (терапия)
ТАНЦЕМ ТЕРАПИЯ -- DANCE THERAPY
АНИМАЛОТЕРАПИЯ -- ANIMAL ASSISTED THERAPY
Кл.слова (ненормированные):
СИСТЕМА МОНТЕССОРИ -- ПЕСОЧНАЯ ТЕРАПИЯ

Доп.точки доступа:
Василёнок, А.; Фолкманис, В.; Артаева, Т.; Шена, И.
Экз-ры:
Найти похожие

Плюшко, Д. Г.
Синдром Ретта в сочетании с "аллелем риска" метионинсинтазы редуктазы / Д. Г. Плюшко // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 220-222
MeSH-главная:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (патофизиология)
5-МЕТИЛТЕТРАГИДРОФОЛЯТ-ГОМОЦИСТЕИН-S-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА -- 5-METHYLTETRAHYDROFOLATE-HOMOCYSTEINE S-METHYLTRANSFERASE

Экз-ры:
Найти похожие

Гречанина, Ю. Б.
Клинический случай эпигенетической болезни (синдрома Ретта-мутация в 4 экзоне гена MeCP2, хромосомного полиморфизма и митохондриальной дисфункции) [] / Ю. Б. Гречанина, Л. С. Литвинова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 305
MeSH-главная:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (генетика, диагностика, патофизиология, терапия)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES (врожденный, генетика, метаболизм, патофизиология, терапия)
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Литвинова, Л.С.
Экз-ры:
Найти похожие

Гречанина, Е. Я.
Клинический случай сочетания синдрома Ретта, дефицита метионин-синтазыредуктазы и гипергомоцистеинемии [] / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 312-313
MeSH-главная:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (диагностика, патофизиология)
5-МЕТИЛТЕТРАГИДРОФОЛЯТ-ГОМОЦИСТЕИН-S-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА -- 5-METHYLTETRAHYDROFOLATE-HOMOCYSTEINE S-METHYLTRANSFERASE (дефицит)
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (диагностика, патофизиология)
ДЕТИ -- CHILD
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Адамян, Л.М.
Экз-ры:
Найти похожие

Алгоритм диагностики Х-сцепленных форм умственной отсталости у детей [] / В. Ю. Воинова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2016. - Т. 61, № 5. - С. 34-41. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ДЕТИ -- CHILD
ФРАГИЛЬНОЙ X ХРОМОСОМЫ БЕЛОК, ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА (диагностическое применение)
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY (генетика, диагностика)
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (генетика, диагностика)

Доп.точки доступа:
Воинова, В. Ю.; Ворсанова, С. Г.; Юров, Ю. Б.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

Волгина, С. Я.
Клинические диагностические критерии типичного и атипичного варианта синдрома Ретта у детей [] / С. Я. Волгина // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2016. - Т. 61, № 5. - С. 179-182. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (генетика, диагностика)
ДЕТИ -- CHILD

Экз-ры:
Найти похожие

10.

Эпигенетические и генетические аспекты синдрома Ретта, ассоциированные с эпимутацией С mС в трансгенерационном наследии [] / Э. Н. Кованова [и др.] // Світ медицини та біології. - 2017. - № 4(62). - С. 183-186 : табл. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME
ПАРТЕНОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИСОМИЯ -- UNIPARENTAL DISOMY
УМСТВЕННАЯ СПОСОБНОСТЬ -- MENTAL COMPETENCY
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, X -- CHROMOSOMES, HUMAN, X

Доп.точки доступа:
Кованова, Э.Н.; Федонюк, Л.Я.; Бигуняк, Т.В.; Кулицкая, М. И.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

Применение кетогенной диеты для лечения фармакорезистентной эпилепсии у детей в Республике Беларусь: первый опыт [] / С. А. Лихачев [и др.] // Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. - 2017. - Том 7, N 3. - С. 399-409
MeSH-главная:
ЭПИЛЕПСИЯ -- EPILEPSY (диетотерапия)
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (генетика, этиология)
ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ -- DRUG RESISTANCE
ДИЕТА КЕТОГЕННАЯ -- KETOGENIC DIET (методы)
РЕСПУБЛИКА БЕЛАРУСЬ -- REPUBLIC OF BELARUS
Аннотация: В статье отражены результаты первого опыта применения в Республике Беларусь кетогенной диеты для лечения фармакорезистентной эпилепсии у девочки пяти лет, страдающей фармакорезистентной эпилепсией, обусловленной синдромом Ретта. Изложена клинико-генетическая характеристика синдрома Ретта.

Доп.точки доступа:
Лихачев, С.А.; Зайцев, И.И.; Куликова, С.Л.; Белая, С.А.; Назарова, О.П.; Попова, М.В.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

Чернушин, С. Ю.
Нова мутація в гені МЕСР2, ідентифікована в групі пацієнтів із синдромом Ретта з України / С. Ю. Чернушин, Р. В. Гулковський, Л. А. Лівшиць // Цитология и генетика. - 2018. - Том 52, N 4. - С. 68-75
MeSH-главная:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (генетика)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)

Доп.точки доступа:
Гулковський, Р. В.; Лівшиць, Л. А.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

Коляденко, Н. В.
Синдром Ретта як потенційно курабельне захворювання [] / Н. В. Коляденко, Д. В. Мальцев // Міжнародний неврологічний журнал. - 2017. - N 8. - С. 116-117
MeSH-главная:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (генетика, терапия)

Доп.точки доступа:
Мальцев, Д.В.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

Нарушение дыхания как коморбидное расстройство при синдроме Ретта / С. Л. Куликова [и др.] // Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. - 2020. - Том 10, N 1. - С. 41-52
MeSH-главная:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (осложнения, патофизиология)
ДЫХАНИЯ РАССТРОЙСТВА -- RESPIRATION DISORDERS (этиология)
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY

Доп.точки доступа:
Куликова, С. Л.; Кузнецова, А. В.; Савченко, М. А.; Лихачев, С. А.; Плешко, И. В.; Мясников, С. О.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

Етіопатогенетичні основи розвитку реабілітаційного потенціалу хворих із синдромом Ретта [] / Н. В. Коляденко [та ін.] // Лікар. справа = Врачебное дело. - 2017. - N 7. - С. 98-104
MeSH-главная:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (реабилитация, терапия, этиология)
ПСИХОТЕРАПИЯ -- PSYCHOTHERAPY (методы)
КАЧЕСТВО ЖИЗНИ -- QUALITY OF LIFE (психология)

Доп.точки доступа:
Коляденко, Н. В.; Мальцев, Д. В.; Живаго, Х. С.; Федосова, Л. О.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

Синдром Ретта в России и за рубежом: научный исторический обзор [] / С. Г. Ворсанова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2020. - Т. 65, № 3. - С. 25-31. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (история, эпидемиология)
БЕЛКА БИОСИНТЕЗ -- PROTEIN BIOSYNTHESIS

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С. Г.; Юров, Ю. Б.; Воинова, В. Ю.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)