Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (101)

Книг та авторефератів дисертацій (3)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ФЕНОТИП -- PHENOTYPE<.>

Общее количество найденных документов : 71
Показаны документы с 1 по 30

1-30 31-60 61-71

    Методы дифференциальной диагностики различных фенотипов миастении на фоне морфофункционального поражения тимуса [] / Е. М. Климова [и др.] // Аллергология и иммунология : научно-практический журнал. - 2013. - Том 14, N 2. - С. 130-131
Рубрики: ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ--DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   МИАСТЕНИЯ ГРЭВИС--MYASTHENIA GRAVIS
   ТИМУСА ГИПЕРПЛАЗИЯ--THYMUS HYPERPLASIA
   ТИМУСА НОВООБРАЗОВАНИЯ--THYMUS NEOPLASMS

Доп.точки доступа:
Климова, Е.М.; Дроздова, Л.А.; Белозеров, И.В.; Кудревич, А. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

    Харченко, А. В.
    Комплексная иммуногистохимическая и молекулярно-биологическая диагностика предопухолевых процессов слизистой оболочки желудка [] / А. В. Харченко // Актуал. пробл. сучасн. мед. : Вісн. Укр. мед. стомат. акад. - 2014. - Том 14, N 2. - С. 165-170 : диаграмма. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ЖЕЛУДКА СЛИЗИСТАЯ--Gastric Mucosa
   ФЕНОТИП--Phenotype
Кл.слова (ненормированные):
ДИАГНОСТИКА ИММУНОГИСТОХИМИЧЕСКАЯ -- ЖЕЛУДКА СЛИЗИСТАЯ ОБОЛОЧКА -- ДНК

Экз-ры:
Найти похожие

    Радченко, О. М.
    Фенотипування бронхіальної астми: значення для клінічної практики [] / О.М. Радченко // Астма та алергія. - 2012. - N4. - С. 46-50
Рубрики: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ--ASTHMA
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE

Экз-ры:
Найти похожие

    Родченков, О. М.
    Фенотип бронхіальної астми з ожирінням [] / О.М. Родченков, О.Р. Слаба // Астма та алергія. - 2014. - N2. - С. 19-21
Рубрики: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ--ASTHMA
   ОЖИРЕНИЕ--OBESITY
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE

Доп.точки доступа:
Слаба, О.Р.
Экз-ры:
Найти похожие

    Недельська, С. М.
    Фенотипові особливості бронхіальної астми у дітей міста Запоріжжя [] / С. М. Недельська, Л. І. Кляцька, Н. М. Марчук // Актуал. питання педіатрії, акушерства та гінекології : науково-практичний журнал. - 2013. - N 2. - С. 57-59.
Рубрики: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ--ASTHMA
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE

Доп.точки доступа:
Кляцька, Л. І.; Марчук, Н. М.
Экз-ры:
Найти похожие

    Радьков, О. В.
    Генофенотипический анализ полиморфизма М235Т гена ангиотензиногена и преэклампсии [] / О. В. Радьков, М. Н. Калинкин, В. В. Заварин // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. - 2012. - Том 154, N 9. - С. 339-341 . - ISSN 0365-9615
Рубрики: ПРЕЭКЛАМПСИЯ--PRE-ECLAMPSIA
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   РЕНИН-АНГИОТЕНЗИНА СИСТЕМА--RENIN-ANGIOTENSIN SYSTEM
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   АНГИОТЕНЗИНОГЕН--ANGIOTENSINOGEN
   РЕНИН--RENIN
   АЛЬДОСТЕРОН--ALDOSTERONE
Аннотация: Исследованы фенотипы циркулирующей ренин-ангиотензин-альдостероновой системы и суточного АД при преэклампсии в зависимости от полиморфизма М235Т гена ангиотензиногена. Носительство ТТ генотипа или Т-аллеля полиморфизма М235Т гена ангиотензиногена ассоциировано с риском возникновения преэклампсии. Активность ренина плазмы значимо снижается в условиях преэклампсии. Генотип ТТ полиморфизма М235Т гена ангиотензиногена ассоциирован с наибольшей активностью ренина и наиболее высоким значением среднесуточного диастолического АД при сравнении с генотипами МТ и ММ у пациенток с преэклампсией. Концентрация альдостерона плазмы при преэклампсии снижается, однако она не связана с полиморфным маркером М235Ггена ангиотензиногена

Доп.точки доступа:
Калинкин, М.Н.; Заварин, В.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Федотовская, О. Н.
    Влияние полиморфизма гена AMPD1 на мышечную деятельность человека [] / О. Н. Федотовская, А. А. Данилова, И. И. Ахметов // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. - 2012. - Том 154, N 10. - С. 485-487 . - ISSN 0365-9615
Рубрики: ФИЗИЧЕСКАЯ НАГРУЗКА--EXERCISE
   МЫШЦА СКЕЛЕТНАЯ--MUSCLE, SKELETAL
   АМФ-ДЕЗАМИНАЗА--AMP DEAMINASE
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
Аннотация: Фенотипы физической активности являются высоко полигенными. Специфическая для скелетных мышц изоформа АМФдезаминазы, кодируемая геном AMPD1, активируется при выполнении краткосрочных физических упражнений высокой интенсивности и является важным регулятором метаболизма мышечной энергии при физической нагрузке. С помощью анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов были обнаружены значимо более низкие частоты аллеля Т и генотипа ТТ AMPD1 в группе спортсменов скоростно-силовых видов спорта (305 человек) при сравнении с группой людей, не занимающихся спортом (499 человек). Сделали вывод о том, что полиморфизм С34Т гена AMPD1 можно считать маркером предрасположенности к скоростно-силовым видам мышечной деятельности

Доп.точки доступа:
Данилова, А.А.; Ахметов, И.И.
Экз-ры:
Найти похожие

    Кирова, Ю. И.
    Фенотипические особенности динамики содержания HIF-l? в неокортексе крыс при различных режимах гипоксии [] / Ю. И. Кирова, Э. Л. Германова, Л. Д. Лукьянова // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. - 2012. - Том 154, N 12. - С. 681-686 . - ISSN 0365-9615
Рубрики: МОЗГА ГОЛОВНОГО ГИПОКСИЯ--HYPOXIA, BRAIN
   ГИПОКСИЯ-ИНДУЦИРУЕМЫЙ ФАКТОР 1, АЛЬФА-СУБЪЕДИНИЦА--HYPOXIA-INDUCIBLE FACTOR 1, ALPHA SUBUNIT
   АДАПТАЦИЯ ФИЗИОЛОГИЧЕСКАЯ--ADAPTATION, PHYSIOLOGICAL
   МОЗГА ГОЛОВНОГО КОРА--CEREBRAL CORTEX
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ--GENE EXPRESSION
   КРЫСЫ--RATS
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ЭКСПЕРИМЕНТЫ НА ЖИВОТНЫХ--ANIMAL EXPERIMENTATION
   КЛЕТОЧНАЯ ГИПОКСИЯ--CELL HYPOXIA
   АНОКСИЯ--ANOXIA
Аннотация: В нормоксических условиях существуют тканеспецифические и фенотипические различия в базовом содержании HIF-l?. Индукция срочной адаптации к гипоксии и формирование долгосрочной адаптации генетически детерминированы, наблюдаются только у неустойчивых к гипоксии животных и сопряжены с двухфазной экспрессией HIF-l? в неокортексе лишь при условии, что гипоксические воздействия проводятся в режиме прекондиционирования. При тяжелых формах гипоксии способность к экспрессии HIF-l? и формированию срочной и долгосрочной резистентности нарушаются. В отличие от этого, у высокоустойчивых к гипоксии животных в ответ на любые гипоксические воздействия не происходит формирования ни срочной, ни долгосрочной резистентности, и это коррелирует с отсутствием изменений в постгипоксической динамике уровня HIF-l? в неокортексе

Доп.точки доступа:
Германова, Э.Л.; Лукьянова, Л.Д.
Экз-ры:
Найти похожие

    Пантелеева, Н. Г.
    Сравнительная фенотипическая и цитохимическая характеристика лимфоцитов крыс Вистар и крыс с генетической предрасположенностью к каталепсии после введения ретаболила [] / Н. Г. Пантелеева, А. В. Шурлыгина, В. А. Труфакин // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. - 2013. - Том 156, N 7. - С. 90-92 . - ISSN 0365-9615
Рубрики: КАТАЛЕПСИЯ--CATALEPSY
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ--GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
   АНДРОГЕНЫ--ANDROGENS
   СТЕРОИДЫ--STEROIDS
   ТИМУС--THYMUS GLAND
   ЛИМФОЦИТЫ--LYMPHOCYTES
   ИММУНИТЕТ КЛЕТОЧНЫЙ--IMMUNITY, CELLULAR
   ПОВЕДЕНИЕ ЖИВОТНЫХ--BEHAVIOR, ANIMAL
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГИСТОЦИТОХИМИЯ--HISTOCYTOCHEMISTRY
   МОДЕЛИ БИОЛОГИЧЕСКИЕ--MODELS, BIOLOGICAL
   КРЫСЫ ЛИНИИ WISTAR--RATS, WISTAR
Аннотация: Для комплексной коррекции поведенческих и иммунных параметров у крыс с генетической предрасположенностью к каталепсии исследовали возможность использования инъекций анаболического стероида ретаболила. Проведен сравнительный анализ субпопуляционного состава клеток лимфоидных органов и крови у крыс с генетической предрасположенностью к каталепсии и Вистар после введения ретаболила. У крыс с генетической предрасположенностью к каталепсии ретаболил вызывает снижение общего количества клеток в тимусе и повышение абсолютного числа СБ8+-тимоцитов. У крыс Вистар под влиянием ретаболила в тимусе увеличилось общее количество клеток и СВ4+-тимоцитов, но снизилось количество СD8+-клеток. Таким образом, направленность изменений клеточного состава тимуса крыс с генетической предрасположенностью к каталепсии под влиянием инъекции ретаболила оказалась противоположной таковой у крыс Вистар. Введение ретаболила снижает выраженность каталептической реакции у крыс с генетической предрасположенностью к ней, а у крыс Вистар, напротив, время застывания достоверно увеличивается

Доп.точки доступа:
Шурлыгина, А.В.; Труфакин, В.А.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Использование нанокомпозитных покрытий с различными физико-химическими характеристиками в тканевой инженерии [] / А. Н. Гольцев [и др.] // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. - 2013. - Том 156, N 8. - С. 219-222 . - ISSN 0365-9615
Рубрики: НАНОМЕДИЦИНА--NANOMEDICINE
   НАНОТЕХНОЛОГИЯ--NANOTECHNOLOGY
   БИОМЕДИЦИНСКАЯ ТЕХНОЛОГИЯ--BIOMEDICAL TECHNOLOGY
   ТАНТАЛ--TANTALUM
   ЦИРКОНИЙ--ZIRCONIUM
   АЛЮМИНИЯ ОКСИД--ALUMINUM OXIDE
   КОСТНОГО МОЗГА КЛЕТКИ--BONE MARROW CELLS
   КЛЕТКИ КУЛЬТИВИРУЕМЫЕ--CELLS, CULTURED
   IN VITRO--IN VITRO
   КЛЕТОК АДГЕЗИИ МОЛЕКУЛЫ--CELL ADHESION MOLECULES
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ--GENE EXPRESSION
   ЭКСПЕРИМЕНТЫ НА ЖИВОТНЫХ--ANIMAL EXPERIMENTATION
   МЫШИ--MICE
Аннотация: Исследовали влияние нанокомпозитных покрытий с различными физико-химическими параметрами на структурные и функциональные свойства (адгезивный потенциал, фенотипия, экспрессия генов) мезенхимальных стволовых клеток. Из исследованного спектра апробированных нанопокрытий (Al₂0₃, Zr0₂, Ta₂O₅) у оксидного покрытия Al₂0₃ установлена способность обогащать монослойно культивируемый in vitro костный мозг клетками с фенотипическими маркерами мезенхимальных стволовых клеток, а также повышать степень экспрессии в них гена ido, что может придавать им новые формы терапевтического потенциала и расширить применение в клинической практике

Доп.точки доступа:
Гольцев, А.Н.; Рассоха, И.В.; Дубрава, Т.Г.; Останкова, Л. В.; Останков, М. В.; Гордиенко, Е. А.; Сафонов, В. И.; Зыкова, А. В
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Дуданова, О.
    Дисплазия гепатоцитов при хроническом HBEAG - гепатите В с разными HBSAG - фенотипами вирусной инфекций [] / О. Дуданова, И. Правдолюбова // Врач. - 2013. - N 10. - С. 63-66.
Рубрики: ГЕПАТОЦИТЫ--Hepatocytes
   ГЕПАТИТА B ВИРУС--Hepatitis B virus
   ФЕНОТИП--Phenotype

Доп.точки доступа:
Правдолюбова, И.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Роль аллельного полиморфизма гена GSTM1 в развитии рефрактерных форм множественной миеломы [] / Н. И. Костюкова, З. И. Россоха, С. В. Выдыборец, Н. Г. Горовенко // Експериментальна і клінічна медицина. - 2013. - N 1. - С. 97-102
Рубрики: МИЕЛОМА МНОЖЕСТВЕННАЯ--MULTIPLE MYELOMA
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЛУТАТИОНТРАНСФЕРАЗА--GLUTATHIONE TRANSFERASE
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
   ЦИТОСТАТИЧЕСКИЕ СРЕДСТВА--CYTOSTATIC AGENTS
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
Аннотация: Рассмотрено влияние полиморфных вариантов генов GSTT1, GSTM1, GSTP1, MDR1 на риск развития рефрактерных форм множественной миеломы. Выявлено, что аллельный полиморфизм гена GSTM1 ассоциирован с повышенным риском развития рефрактерных форм множественной миеломы, а делеционный полиморфизм гена GSTM1 оказывает протективный эффект, снижает риск развития рефрактерных форм

Доп.точки доступа:
Костюкова, Н.И.; Россоха, З.И.; Выдыборец, С.В.; Горовенко, Н. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Захарьян, Е. А.
    Оценка выраженности синдрома дисплазии соединительной ткани у лиц с варикозной болезнью вен нижних конечностей [] / Е. А. Захарьян // Експериментальна і клінічна медицина. - 2013. - N 1. - С. 122-126
Рубрики: СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ--CONNECTIVE TISSUE DISEASES
   ВАРИКОЗНОЕ РАСШИРЕНИЕ ВЕН--VARICOSE VEINS
   ВЕНОЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ--VENOUS INSUFFICIENCY
   ГИДРОКСИПРОЛИН--HYDROXYPROLINE
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   РЕЦИДИВ--RECURRENCE
Аннотация: Выявлена связь между проявлениями дисплазии соединительной ткани и тяжестью течения варикозной болезни вен нижних конечностей. Подтверждено, что ранее выделенные фенотипические признаки выраженной соединительнотканной дисплазии по частоте встречаемости и особенностям совпадают с гемодинамическими, морфологическими, биохимическими и иммуногистохимическими стигмами дисплазии соединительной ткани, характеризующими тяжесть заболевания, резистентность к терапии трофических язв, частоту рецидивов заболевания вен. Это может иметь прогностическое значение и определять интенсивность терапии и в целом лечебную тактику

Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Капустник, Валерий Андреевич.
    Роль дисплазии соединительной ткани в формирований хронического обструктивного заболевания лёгких (обзор литературы) [] / В. А. Капустник, А. Я. Меленевич // Експериментальна і клінічна медицина. - 2013. - N 2. - С. 98-104
Рубрики: СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ--CONNECTIVE TISSUE DISEASES
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   СОЕДИНИТЕЛЬНАЯ ТКАНЬ--CONNECTIVE TISSUE
   ЛЕГКИХ БОЛЕЗНЬ ХРОНИЧЕСКАЯ ОБСТРУКТИВНАЯ--PULMONARY DISEASE, CHRONIC OBSTRUCTIVE
   ЛЕГОЧНЫЙ ФИБРОЗ--PULMONARY FIBROSIS
   ЛЕГКИЕ--LUNG
   ТРАХЕЯ--TRACHEA
   БРОНХИ--BRONCHI
Аннотация: Проведён анализ возможной взаимосвязи между наследственными нарушениями соединительной ткани и хроническим обструктивным заболеванием лёгких. Высказывается мнение, что на основе дальнейшего изучения роли наследственных нарушений соединительной ткани в формировании хронического обструктивного заболевания лёгких возможно создание эффективных целенаправленных методов ранней профилактики, лечения и реабилитации

Доп.точки доступа:
Меленевич, А.Я.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Корпачева-Зінич, О. В.
    Особливості гормонально-метаболічних змін та ключові фенотипічні риси у хворих на цукровий діабет 2 типу без ожиріння / О.В. Корпачева-Зінич, Н.М. Кушнарьова, О.В. Прибила // Ендокринологія. - 2014. - Том19, N4. - С. 308-309
Рубрики: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 2--DIABETES MELLITUS, TYPE 2
   ГОРМОНЫ--HORMONES
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE

Доп.точки доступа:
Кушнарьова, Н.М.; Прибила, О.В.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Назаренко, Л. Г.
    Фенотипические особенности беременных низкого роста с позиций дисплазии соединительной ткани [] / Л. Г. Назаренко, Е. В. Тарусина // Здоровье женщины : всеукраинский научно-практический журнал. - 2013. - N 5. - С. 83-86
Рубрики: БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ--PREGNANCY COMPLICATIONS
   РОСТА НАРУШЕНИЯ--GROWTH DISORDERS
   ТЕЛА КОНСТИТУЦИЯ--BODY CONSTITUTION
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   СОЕДИНИТЕЛЬНАЯ ТКАНЬ--CONNECTIVE TISSUE

Доп.точки доступа:
Тарусина, Е.В.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Бєлашова, О. В.
    До питання верифікації атопічного фенотипу бронхіальної астми в дітей [] / О. В. Бєлашова, У. І. Марусик // Здоровье ребенка : научно-практический журнал. - 2014. - N 1. - С. 9-11
Рубрики: ДЕТИ--CHILD
   АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ--ASTHMA
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ЭОЗИНОФИЛЫ--EOSINOPHILS
   НЕЙТРОФИЛЫ--NEUTROPHILS

Доп.точки доступа:
Марусик, У.І.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Безруков, Л. О.
    Особливості перебігу неатопічного фенотипу бронхіальної астми в дітей залежно від характеру їх ацетиляторного статутсу [] / Л. О. Безруков, С. І. Тарнавська // Здоровье ребенка : научно-практический журнал. - 2014. - N 2. - С. 25-28
Рубрики: ДЕТИ--CHILD
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ--ASTHMA
   АЦЕТИЛИРОВАНИЕ--ACETYLATION

Доп.точки доступа:
Тарнавська, С.І.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Значення поліморфізму генів глутатіон-S-трансфераз (GSTM1, GSTT1) при різних запальних фенотипах бронхіальної астми в дітей [] / О. К. Колоскова [та ін.] // Здоровье ребенка : научно-практический журнал. - 2014. - N 6. - С. 45-48
Рубрики: ДЕТИ--CHILD
   АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ--ASTHMA
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЛУТАТИОНТРАНСФЕРАЗА--GLUTATHIONE TRANSFERASE

Доп.точки доступа:
Колоскова, О.К.; Безруков, Л.О.; Білоус, Т.М.; Григола, О.Г.; Ортеменка, Є.П.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Петров, Р. В.
    Фенотипическая коррекция генетически контролируемого иммунного ответа [] / Р. В. Петров, Р. М. Хаитов // Иммунология. - 2013. - Том 34, N 4. - С. 180-185
Рубрики: ИММУНИТЕТ--IMMUNITY
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ВАКЦИНЫ--VACCINES

Доп.точки доступа:
Хаитов, Р.М.
Экз-ры:
Найти похожие

21.

    Лаптева, Е. А.
    Дифференцированная лечебная тактика при различных клинических фенотипах хронической обструктивной болезни легких [] / Е.А. Лаптева // Казан. мед. журнал. - 2013. - Том94, N5. - С. 610-614
Рубрики: ЛЕГКИХ БОЛЕЗНИ ОБСТРУКТИВНЫЕ--LUNG DISEASES, OBSTRUCTIVE
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE

Экз-ры:
Найти похожие

22.

    Фенотипы бронхиальной астмы: возможности дифференцированной терапии [] / подготовила: А. Артюх // Клініч. імунологія. Алергологія. Інфектологія : видання для лікаря-практика. - 2014. - N 5. - С. 47-50
Рубрики: ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ--ASTHMA
   ПРОТИВОАСТМАТИЧЕСКИЕ СРЕДСТВА--ANTI-ASTHMATIC AGENTS
   ДЕТИ--CHILD
Кл.слова (ненормированные):
монтелукаст

Экз-ры:
Найти похожие

23.

    Клинико-биологические особенности трижды негативного рака грудной железы [] / И. Б. Щепотин [и др.] // Клініч. онкологія. - 2012. - N 5. - С. 55-58.
Рубрики: МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ--BREAST NEOPLASMS
   ЛИМФАТИЧЕСКАЯ СИСТЕМА, МЕТАСТАЗЫ--LYMPHATIC METASTASIS
   МОЛОДЫЕ--YOUNG ADULT
   ОЖИРЕНИЕ--OBESITY
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
Аннотация: Рак грудной железы - гетерогенное заболевание, которое существенно различается по клиническому течению, морфологическому и молекулярному строению и требует различных подходов к диагностике и лечению. Целью настоящего исследования явилось изучение клинических и биологических особенностей трижды негативного рака грудной железы. В исследование включено 259 больных возрастом от 27 до 82 (55±1,1) лет, которые проходили лечение по поводу рака грудной железы в клинике кафедры онкологии Национального медицинского университета им. А.А. Богомольца в 2005 г. В настоящем исследовании получены следующие клинико-биологические особенности трижды негативного рака грудной железы: молодой возраст больных, наличие ожирения, низкая степень дифференцировки опухоли, метастатическое поражение лимфатических узлов независимо от размера опухоли в грудной железе.

Доп.точки доступа:
Щепотин, И. Б.; Зотов, А. С.; Любота, Р. В.; Аникусько, Н. Ф.; Любота, И. И.
Экз-ры:
Найти похожие

24.

    Гречанина, Е. Я.
    Развитие пренатальной клинической генетики как реальный путь помощи еще неродившемуся ребенку [] / Е. Я. Гречанина, Т. А. Майборода, Р. А. Моисеенко // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 15-30
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING
   ПЛОД--FETUS
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ--FOLIC ACID DEFICIENCY
   ЭМБРИОНАЛЬНОЕ И ПЛОДНОЕ РАЗВИТИЕ--EMBRYONIC AND FETAL DEVELOPMENT
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ--CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ--PREGNANCY COMPLICATIONS
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING
Аннотация: Эхография вошла в жизнь генетиков Харьковщины с 1980 года и доказала свой универсальный диагностический характер. Для того, чтобы получить максимально значимую информацию с помощью эхографии мы разработали протокол исследования внутриутробного плода на основании системного морфологического анализа. Поэтому такой методологический подход обеспечил возможность диагностировать не только летальные, но и витальные аномалии плода.

Доп.точки доступа:
Майборода, Т.А.; Моисеенко, Р.А.
Экз-ры:
Найти похожие

25.

    Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с умственной отсталостью и задержкой полового развития: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования [] / А. Д. Колотий, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 55-66
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ--MENTAL RETARDATION, X-LINKED
   ДЕТИ--CHILD
   АНЕУПЛОИДИЯ--ANEUPLOIDY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   МОЗАИЦИЗМ--MOSAICISM
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
   ТРИСОМИЯ--TRISOMY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
Кл.слова (ненормированные):
ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА СИНДРОМ / генетика, диагноз -- КЛАЙНФЕЛЬТЕРА СИНДРОМ / генетика, диагноз
Аннотация: Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с задержкой развития, врожденными пороками и/или микроаномалиями развития в настоящее время малоизучены. Удельный вес в данной группе детей не определен. Наиболее эффективным методом для выявления мозаицизма низкого уровня является флуоресцентная гибридизация нуклеиновых кислот in situ (FISH), позволяющая за короткое время проанализировать большое число клеток (1000 и более), что весьма сложно сделать при стандартном кариотипировании. Мы провели ретроспективный анализ цитогенетических и молекулярно-цитогенетических (FISH) исследований 1328 детей с симптомокомплексом хромосомного заболевания. Хромосомные аномалии цитогенетическим методом были обнаружены у 181 ребенка (13,5 %). Хромосомный мозаицизм цитогенетическим методом был обнаружен в 23 случаях (12,7% от всех аномалий). Дополнительная FISH диагностика позволила выявить еще 32 случая хромосомного мозаицизма. После молекулярно-цитогенетического исследования частота мозаичных форм хромосомных аномалий составила 30,4 % от всей хромосомной патологии или 4,1 % в общей группе детей. Хромосомный мозаицизм наблюдался в большинстве случаев при численной хромосомной патологии — 93 % всех мозаичных случаев. Мозаичные формы хромосомных аномалий чаще встречались у девочек (соотношение полов мужской/женский 20/35 (0,57). В результате исследований было показано, что выявление возможного мозаицизма молекулярно-цитогенетическими методами требуется пациентам со стертой клинической картиной хромосомных синдромов, связанных с численными аномалиями хромосом, а такж:е детям, имеющим единичные анеуплоидные клетки после цитогенетического исследования.

Доп.точки доступа:
Колотий, А.Д.; Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Демидова, И. А.; Куринная, О. С.; Кравец, B. C.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

26.

    Фоменко, Н. М.
    Синдроми акроцефалосиндактилій у Прикарпатській популяції [] / Н. М. Фоменко // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 102-105
Рубрики: АКРОЦЕФАЛОСИНДАКТИЛИЯ--ACROCEPHALOSYNDACTYLIA
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ДЕТИ--CHILD
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   СИНДРОМ--SYNDROME
Аннотация: У статті повідомляється про дев'ять випадків синдромів акроцефалосиндактилій у Прикарпатській популяції (чотири випадки синдрому Аперта, три — синдрому Пфайфера та два — синдрому Сетре-Чотзена). Розраховано популяційну частоту та частоту мутацій de novo при синдромах Аперта та Пфайфера. Описані клініко-фенотипові особливості даної патології та катамнестичні дані при спостереженні за хворими.

Экз-ры:
Найти похожие

27.

    Гречаніна, Ю. Б.
    Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій [] / Ю. Б. Гречаніна // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 112-142
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   ГЕНОМ--GENOME
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ЭПИГЕНОМИКА--EPIGENOMICS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ--DATA INTERPRETATION, STATISTICAL

Экз-ры:
Найти похожие

28.

    Цитогенетические и клинические аспекты патологии хромосомы X [] / Ю. Б. Гречанина, И. Б. Иванова, Н. С. Дворниченко [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 68-75
Рубрики: ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ ХРОМОСОМНЫЕ--SEX CHROMOSOME DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT
   ТЕРНЕРА СИНДРОМ--TURNER SYNDROME
   МОДЕЛИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ--MODELS, GENETIC
   X-ХРОМОСОМА--X CHROMOSOME
   ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ--SEX CHROMOSOME ABERRATIONS
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   КЛЕТКИ КУЛЬТИВИРУЕМЫЕ--CELLS, CULTURED
   IN VITRO--IN VITRO
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
Аннотация: В статье рассмотрено многообразие кариотипов с численными и структурными нарушениями хромосомы X с целью изучить возникновение и проявление хромосомного дисбаланса половых хромосом у женщин. Была проведена сравнительная характеристика сомато-генетических и фенотипических особенностей различных цитогенетических форм у пробандов с аномалией хромосомы X. Кариотипирование проводилось по общепринятым методикам культивирования клеток крови in vitro. Для исследования было отобрано 12 различных цитогенетических вариантов патологических кариотипов. Основные признаки, которые возникают вследствие количественных и структурных перестроек половых хромосом, проявляются разнообразными нарушениями строения и функции половых органов и аномалиями роста. Анализ клинических и цитогенетических особенностей показал, что все пробанды со структурными аномалиями хромосомы X имеют признаки синдрома Шерешевского-Тернера, выраженные в большей или меньшей степени. Общим для всех явилось нарушение развития репродуктивной системы. Остальные фенотипические и клинические признаки носят крайне индивидуальный характер. При кариотипе 47,ХХХ у женщин соматические аномалии выражены слабо. Добавочная хромосома приводит к эндокринному дисбалансу, что может вызвать нарушение репродуктивной функции в дальнейшем. Если функции яичников сохранены, то такие женщины способны к деторождению

Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.; Иванова, И.Б.; Дворниченко, Н.С.; Ткачева, Т. М.; Квитчатая, Н. Н.; Рубинская, Н. В.
Экз-ры:
Найти похожие

29.

    Здыбская, Е. П.
    Случай синдрома Йохансона-Близзарда и дефицита ферментов фолатного цикла [] / Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 131-132
Рубрики: ГИПОТИРЕОЗ ВРОЖДЕННЫЙ--CONGENITAL HYPOTHYROIDISM
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Гринюк, А.В.
Экз-ры:
Найти похожие

30.

    Фенотипы ювенильного идиопатического артрита [] / Ф. В. Рохлина [и др.] // Лечащий врач : Журнал для профессионалов в медицине. - 2014. - N 8. - С. 51-56 : цв.ил. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: АРТРИТ--Arthritis
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--Polymorphism, Genetic
   ФЕНОТИП--Phenotype
Кл.слова (ненормированные):
АРТРИТ ЮВЕНИЛЬНЫЙ -- ПОЛИМОРФИЗМ -- ФЕНОТИП -- БИОЛОГИЧЕСКИЕ ПРЕПАРАТЫ -- ИДИОПАТИЧЕСКИЙ АРТРИТ

Доп.точки доступа:
Рохлина, Ф.В.; Новик, Г.А.; Калинина, Н.М.; Бычкова, Н. В.
Экз-ры:
Найти похожие

1-30 31-60 61-71

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)