Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
 

Базы данных


Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Область поиска
 Найдено в других БД:Періодичних видань (5)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Поисковый запрос: <.>S=АКРОЦЕФАЛОСИНДАКТИЛИЯ -- ACROCEPHALOSYNDACTYLIA<.>
Общее количество найденных документов : 1
1.


    Фоменко, Н. М.
    Синдроми акроцефалосиндактилій у Прикарпатській популяції [] / Н. М. Фоменко // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 102-105
Рубрики: АКРОЦЕФАЛОСИНДАКТИЛИЯ--ACROCEPHALOSYNDACTYLIA
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ДЕТИ--CHILD
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   СИНДРОМ--SYNDROME
Аннотация: У статті повідомляється про дев'ять випадків синдромів акроцефалосиндактилій у Прикарпатській популяції (чотири випадки синдрому Аперта, три — синдрому Пфайфера та два — синдрому Сетре-Чотзена). Розраховано популяційну частоту та частоту мутацій de novo при синдромах Аперта та Пфайфера. Описані клініко-фенотипові особливості даної патології та катамнестичні дані при спостереженні за хворими.

Экз-ры:
Найти похожие
 
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)