Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Періодичних видань (14)

Книг та авторефератів дисертацій (4)

Польських медичних книг (1)

Польські медичні книги (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES<.>

Общее количество найденных документов : 18
Показаны документы с 1 по 18

    Синдром Бушке-Оллендорф у пациентов детского вохзраста [] / Д.В. Прошутинская, И.А. Трофимчук, О.Р. Катунина, М.А. Кочетков // Вестн. дерматологии и венерологии. - 2012. - N6. - С. 64-69
Рубрики: КОЖИ И СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ--SKIN AND CONNECTIVE TISSUE DISEASES
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ--RARE DISEASES
   ДЕТИ--CHILD

Доп.точки доступа:
Прошутинская, Д.В.; Трофимчук, И.А.; Катунина, О.Р.; Кочетков, М.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Концепція створення якісної системи надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Україні [] / Р. В. Богатирьова, О. Я. Гречаніна, Р. О. Моісеєнко [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 10-14
Рубрики: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ--RARE DISEASES
   ОРФАННЫХ ЛЕКАРСТВ ПРОИЗВОДСТВО--ORPHAN DRUG PRODUCTION
   УКРАИНА--UKRAINE

Доп.точки доступа:
Богатирьова, Р.В.; Гречаніна, О.Я.; Моісеєнко, Р.О.; Терещенко, А. В.; Гречаніна, Ю. Б.; Здибска, О. П.; Молодан, Л. В.; Озерова, Л. С.; Осташко, С. І.; Матюшенко, В. М.
Экз-ры:
Найти похожие

Время для разработки планов по борьбе с редкими заболеваниями подходит к концу [] // Lancet Neurology. - 2013. - N 1. - С. 3-4 . - ISSN 1995-1566
Рубрики: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ--RARE DISEASES

Экз-ры:
Найти похожие

    Гузеева, М. В.
    Редкие гельминтозы [] / М.В. Гузеева, Т.М. Гузеева // Мед. паразитология и паразитарные болезни. - 2011. - N2. - С. 53-54
Рубрики: ГЕЛЬМИНТОЗЫ--HELMINTHIASIS
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ--RARE DISEASES

Доп.точки доступа:
Гузеева, Т.М.
Экз-ры:
Найти похожие

    Пренатальная диагностика редких хромосомных аномалий [] / Т. В. Золотухина, Н. В. Шилова, Е. В. Юдина [и др.] // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 9. - С. 19-24
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ПЛОД--FETUS
   СИНДРОМ--SYNDROME
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ--RARE DISEASES
Аннотация: Представлены результаты системного подхода при пренатальной диагностике ряда редких структурных хромосомных аберраций (ХА). В качестве иллюстраций при проведении дифференциальной диагностики этих перестроек молекулярно-цитогенетическим методом использован широкий спектр ДНК-зондов и различных технологий FISH-метода. При анализе клеток плода использованы собственные модификации FISH-метода, позволившие при пренатальной диагностике выявить у плодов ряд редких хромосомных синдромов: Паллистера-Киллиана, группы синдромов делеции 22q11.2 (22q11.2DS), некоторых синдромов частичных трисомий/моносомий, микроделеционного синдрома 13q, случаев малых сверхчисленных маркерных хромосом (мСМХ). В 11 из 13 наших наблюдений показаниями к кариотипированию были отклонения, выявленные при УЗИ плода. Подчёркнута необходимость совершенствования УЗ-диагностики и систематизации обнаруживающихся пороков развития, расширенного пренатального молекулярного исследования и применения современных молекулярно-цитогенетических технологий.

Доп.точки доступа:
Золотухина, Т.В.; Шилова, Н.В.; Юдина, Е.В.; Миньженкова, М. Е.; Козлова, Ю. О.
Экз-ры:
Найти похожие

Сорокина, Ю.
В России создана Общероссийская общественная организация "Всероссийское общество орфанных заболеваний" [] / Ю. Сорокина // Медсестра. - 2012. - № 2. - С. 22-23
Рубрики: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ--Rare Diseases

Экз-ры:
Найти похожие

Дедишина, Л.
Муковісцидоз [] / Л. Дедишина // Фармацевт-практик. - 2015. - N 2. - С. 15-16.
Рубрики: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ--Rare Diseases
Кл.слова (ненормированные):
МУКОВИСЦИДОЗ

Экз-ры:
Найти похожие

    Банадига, Н. В.
    Новели законодавства у сфері надання допомоги хворим на рідкісні захворювання в Україні [] / Н. В. Банадига, І. О. Рогальський, Н. М. Калинюк // Современная педиатрия. - 2015. - N 2. - С. 16-18
Рубрики: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ--RARE DISEASES
   МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ОКАЗАНИЕ--DELIVERY OF HEALTH CARE
   МЕДИЦИНСКОЕ ЗАКОНОДАТЕЛЬСТВО--LEGISLATION, MEDICAL

Доп.точки доступа:
Рогальський, І.О.; Калинюк, Н.М.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Орфанні та фармакорезистентні захворювання в практиці лікаря-ревматолога [] / підгот. А. Антонюк // Український медичний часопис. - 2015. - N 2. - С. 11-13
Рубрики: КОНФЕРЕНЦИЯ ДЛЯ ДОСТИЖЕНИЯ КОНСЕНСУСА--CONSENSUS DEVELOPMENT CONFERENCE
   РЕВМАТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ--RHEUMATIC DISEASES
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ--RARE DISEASES
   ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ--DRUG RESISTANCE
   Киев

Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Редкие заболевания нервной системы: проблемные вопросы диагностики и лечения [] / подгот. М. Колесник // Український медичний часопис. - 2015. - N 2. - С. 19-22
Рубрики: КОНФЕРЕНЦИЯ ДЛЯ ДОСТИЖЕНИЯ КОНСЕНСУСА--CONSENSUS DEVELOPMENT CONFERENCE
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ--RARE DISEASES
   НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ--NERVOUS SYSTEM DISEASES
   Харьков

Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Літвінова, О. В.
    Аналіз особливостей патентно-інноваційної стратегії при створенні орфанних препаратів / О. В. Літвінова // Фармацевтичний часопис. - 2015. - N 2. - С. 76-81
Рубрики: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ--RARE DISEASES
   ЛЕКАРСТВА СОЗДАНИЕ--DRUG DESIGN
   ЭКОНОМИКА ФАРМАЦЕВТИЧЕСКАЯ--ECONOMICS, PHARMACEUTICAL

Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Ризничук, М. О.
    Орфанні спадкові синдроми у практиці педіатра-ендокринолога [] / М. О. Ризничук, В. П. Пішак // Здоровье ребенка. - 2015. - N 4. - С. 99-104
Рубрики: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ--RARE DISEASES
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ--ENDOCRINE SYSTEM DISEASES
   ДЕТИ--CHILD

Доп.точки доступа:
Пішак, В.П.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Орфанная патология: инфантильный системный гиалиноз [] / Е. В. Поночевная [и др.] // Здоровье ребенка. - 2015. - N 4. - С. 111-117
Рубрики: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ--RARE DISEASES
   ДЕТИ--CHILD
   ГИАЛИНОЗ СИСТЕМНЫЙ--HYALINOSIS, SYSTEMIC
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Поночевная, Е.В.; Охотникова, Е.Н.; Зарудняя, О.Ф.; Леуш, В. Т.; Доронина, Я. И.; Усова, Е. И.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Постанова КМ України № 160 від 31.03.2015 р. Про затвердження Порядку забезпечення громадян, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, лікарськими засобами та відповідними харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання [] // Збірник нормативно-директивних документів з охорони здоров'я. - 2015. - N 5. - С. 16
Рубрики: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ--RARE DISEASES
   ЗДРАВООХРАНЕНИЯ СЛУЖБАМИ УПРАВЛЕНИЕ--HEALTH SERVICES ADMINISTRATION
   ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСУРСОВ РАСПРЕДЕЛЕНИЕ--HEALTH CARE RATIONING

Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Рідкісний випадок артеріовенозної мальформації легень / М. С. Опанасенко [и др.] // Укр. пульмонол. журнал. - 2015. - N Дод. до № 2. - С. 41-45
Рубрики: ЛЕГКИХ БОЛЕЗНИ--LUNG DISEASES
   АРТЕРИОВЕНОЗНЫЕ МАЛЬФОРМАЦИИ--ARTERIOVENOUS MALFORMATIONS
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ--RARE DISEASES

Доп.точки доступа:
Опанасенко, М.С.; Конік, Б.М.; Кшановський, О.Е.; Терешкович, О.В.; Обремська, О.К.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Котвіцька, А. А.
    Дослідження сучасного стану державного регулювання медико-фармацевтичного забезпечення хворих на орфані захворювання в Україні [] / А. А. Котвіцька, А. В. Черкашина // Соціальна фармація в охороні здоров'я. - 2016. - Том 2, № 1. - С. 29-36
Рубрики: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ--RARE DISEASES
   ЛЕКАРСТВЕННОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ СИСТЕМЫ--MEDICATION SYSTEMS
Кл.слова (ненормированные):
ГОСУДАРСТВЕННОЕ РЕГУЛИРОВАНИЕ -- НОРМАТИВНЫЕ ДОКУМЕНТЫ

Доп.точки доступа:
Черкашина, А. В.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Zgircu, Ye.
    The importance of legislation in developing orphan drugs [] / Ye. Zgircu // Соціальна фармація в охороні здоров'я. - 2016. - Том 2, № 4. - С. 39-47
Рубрики: ЛЕКАРСТВА, ЗАКОНОДАТЕЛЬСТВО--LEGISLATION, DRUG
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ--RARE DISEASES
   ЛЕКАРСТВА СОЗДАНИЕ--DRUG DESIGN

Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)