Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Періодичних видань (5)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=КАРДИОМИОПАТИЯ РЕСТРИКТИВНАЯ<.>

Общее количество найденных документов : 9
Показаны документы с 1 по 9

    Роль апоптоза в развитии диастолической дисфункции у детей с рестриктивной кардиомиопатией [] // Российский педиатрический журнал. - 2012. - N 3. - С. 19-23. - Библиогр.: с. 23 . - ISSN 1560-9561
Рубрики: КАРДИОМИОПАТИЯ РЕСТРИКТИВНАЯ
   ДИАСТОЛА
   ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ КАРДИОВАСКУЛЯРНЫЕ
   АПОПТОЗ
   ДЕТИ

Экз-ры:
Найти похожие

Бутко, Е. А.
Рестриктивная кардиомиопатия [] = Cardiomyopathy / Е. А. Бутко, К. Ю. Киношенко // Ліки України. - 2017. - № 7. - С. 39-46. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
КАРДИОМИОПАТИЯ РЕСТРИКТИВНАЯ -- CARDIOMYOPATHY, RESTRICTIVE (диагностика, классификация, этиология)
ГИПЕРЭОЗИНОФИЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- HYPEREOSINOPHILIC SYNDROME (патофизиология)
Аннотация: В статье рассматриваются вопросы классификации, этиологии, патогенеза, клиники, диагностики и лечения рестриктивной кардиомиопатии (РКМП) как широкого спектра заболеваний, объединенных одним патофизиологическим механизмом рестриктивной диастолической дисфункции вследствие распространенного фиброза или инфильтрации стенок желудочков различными патологическими субстанциями

Доп.точки доступа:
Киношенко, К. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

Клиническое наблюдение системного AL-амилоидоза с необычным дебютом заболевания [Текст] / С. А. Болдуева [и др.] // Нефрология. - 2017. - Т. 21, № 6. - С. 78-85. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
АМИЛОИДОЗ -- AMYLOIDOSIS (диагностика, лекарственная терапия, осложнения, патофизиология)
КАРДИОМИОПАТИЯ РЕСТРИКТИВНАЯ -- CARDIOMYOPATHY, RESTRICTIVE (патофизиология, этиология)
ЛЕГКИХ БОЛЕЗНИ -- LUNG DISEASES (патофизиология, этиология)
ПОЧЕК БОЛЕЗНИ -- KIDNEY DISEASES (патофизиология, этиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Болдуева, С. А.; Облавацкий, Д. В.; Грохотова, В. В.; Быстрова, О. Б.; Майер, Д. А.; Добронравов, В. А.
Экз-ры:
Найти похожие

НЕ VAL30МЕТ-транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия. обзор сведений литературы и клиническое наблюдение [] / А. Я. Гудкова [и др.] // Российский кардиологический журнал. - 2018. - N 2. - С. 121-128
MeSH-главная:
АМИЛОИДОЗ -- AMYLOIDOSIS (генетика, осложнения, этиология)
КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ -- CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC (диагностика, лекарственная терапия, этиология)
КАРДИОМИОПАТИЯ РЕСТРИКТИВНАЯ -- CARDIOMYOPATHY, RESTRICTIVE (диагностика, лекарственная терапия, этиология)
Аннотация: Представлен обзор сведений литературы и клиническое наблюдение с не Val30Met-транстиретиновой амилоидной кардиомиопатией. Обсуждены алгоритмы диагностики и врачебной тактике на современном этапе.

Доп.точки доступа:
Гудкова, А.Я.; Полякова, А.А.; Амелин, А.В.; Моисеева, О. М.; Крутиков, А. Н.; Тишкова, В. М.; Грозов, Р. В.; Рыжкова, Д. В.; Макурова, Т. В.; Костарева, А. А.; Семернин, Е. Н.; Шляхто, Е. В.
Экз-ры:
Найти похожие

Регистр взрослых больных с некомпактным миокардом левого желудочка: классификация клинических форм и проспективная оценка их прогрессирования [] / Е. В. Павленко [и др.] // Рос. кардиол. журн. - 2019. - N 2. - С. 12-25
MeSH-главная:
АРИТМИИ СЕРДЕЧНЫЕ -- ARRHYTHMIAS, CARDIAC (этиология)
КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ -- CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC (этиология)
КАРДИОМИОПАТИЯ РЕСТРИКТИВНАЯ -- CARDIOMYOPATHY, RESTRICTIVE (этиология)
СЕРДЦА ЖЕЛУДОЧКА ЛЕВОГО ФУНКЦИЯ -- VENTRICULAR FUNCTION, LEFT (физиология)
РЕГИСТРАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ -- ACTUARIAL ANALYSIS (использование)
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION (использование)
Аннотация: Цель. Изучить спектр клинических форм некомпактного миокарда (НКМ) у взрослых, особенности их проявления, течения и прогрессирования в процессе проспективного наблюдения. Материал и методы. В исследование включены 116 взрослых пациентов с НКМ левого желудочка (ЛЖ), 67 мужчин, средний возраст 46,3±15,1 года) и 42 больных с повышенной трабекулярностью (ПТ) ЛЖ (24 мужчины, средний возраст 43,5±15,2 лет). Средний конечный диастолический размер ЛЖ составил 6,0±0,8 и 5,9±1,1 см, фракция выброса (ФВ) ЛЖ 38,6±14,0% и 44,6±18,3%, соответственно. Диагноз НКМ поставлен при помощи эхокардиографии, мультиспиральной компьютерной томографии (n=77) и магнитно-резонансной томографии (n=51), диагноз ПТ - по данным эхокардиографии, магнитно-резонансной томографии (n=11), мультиспиральной компьютерной томографии (n=24). ДНК-диагностика проводилась по методу NGS с последующим секвенированием по Сенгеру. Обследование включало определение антикардиальных антител, генома кардиотропных вирусов методом ПЦР, коронарографию (n=29/2), сцинтиграфию (n=27/4). Морфологическое исследование миокарда выполнено 22/6 больным с НКМ/ПТ (14/6 эндомиокардиальных, 1 интраоперационная биопсия, 3 исследования эксплантированного сердца, 6 аутопсий). Средний срок наблюдения при НКМ составил 15 [5;40] мес., при ПТ - 6 [2;19] мес. Результаты. Патогенные мутации обнаружены у 12 (10,3%) больных в генах тяжелой цепи бета-миозина (MYH7), миозин-связывающего белка С (MyBPC3), лизосом-ассоциированного мембранного протеина 2 (LAMP2), десмина (DES), десмоплакина (DSP), титина (TTN), варианты с неустановленным клиническим значением (VUCS) - еще у 5 (4,3%); при ПТ у 1 больного выявлен VUCS. О наличии семейной кардиомиопатии можно думать у 24 пациентов (22%). Сочетание НКМ с врожденными пороками сердца диагностировано у 11 (9,5%) больных. Выделены 6 клинических вариантов (форм, сценариев диагностики) НКМ: бессимптомный (2% всех больных регистра), аритмический (15%), ишемический (7%), НКМ у больных с дилатационной кардиомиопатией (42%), НКМ у больных с острым/подострым миокардитом (12%) и в сочетании с другими первичными кардиомиопатиями (22%) - гипертрофической кардиомиопатией, аритмогенной дисплазией правого желудочка, рестриктивной кардиомиопатией, первичной миодистрофией, саркоидозом сердца, болезнью Данона. Миокардит диагностирован у 51,7% больных с разными формами НКМ и у 59,5% больных с ПТ. Час тота основных клинических проявлений НКМ (хроническая сердечная недостаточность, различные нарушения ритма сердца, тромбоэмболические осложнения) и исходов варьировали в группах больных с разными вариантами течения НКМ. У больных с ПТ ЛЖ (не достигающей критериев НКМ) отмечены сходные клинические варианты при менее выраженной степени дисфункции миокарда, более редких жизнеугрожающих аритмиях и эмболиях. Диагностированные исходно клинические формы отличались стабильностью во времени. При анализе динамики ФВ и конечного диастолического размера ЛЖ отмечено достоверное улучшение только в группе больных с острым/подострым миокардитом (ФВ возросла с 27,3% до 39,2%, p0,05), большинству из которых проводилась базисная терапия миокардита. В остальных группах отмечено недостоверное улучшение. Показатель “летальность+трансплантация” составил 18% (21 больной). Заключение. НКМ может быть выявлен у пациента любого возраста как с диагностированным ранее заболеванием сердца (ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, врожденные пороки сердца, кардиомиопатии, миокардит и пр.), так и в отсутствие всяких симптомов. Предложена расширенная и дополненная клиническая классификация НКМ. Для выделенных клинических форм характерна стабильность во времени с тенденцией к улучшению на фоне комплексной медикаментозной терапии.

Доп.точки доступа:
Павленко, Е. В.; Благова, О. В.; Вариончик, Н. В.; Недоступ, А. В.; Седов, В. П.; Поляк, М. Е.; Заклязьминская, Е. В.
Экз-ры:
Найти похожие

Рестриктивная кардиомиопатия - сложный путь к диагнозу десминопатии [] / Т. Г. Вайханская [и др.] // Рос. кардиол. журн. - 2019. - N 10. - С. 100-108
MeSH-главная:
КАРДИОМИОПАТИЯ РЕСТРИКТИВНАЯ -- CARDIOMYOPATHY, RESTRICTIVE (диагностика)
ДЕСМИН -- СКЕЛЕТИН
МИОФИБРИЛЛЫ -- MYOFIBRILS (физиология)
ГЕМОХРОМАТОЗ -- HEMOCHROMATOSIS (диагностика)
АМИЛОИДОЗ -- AMYLOIDOSIS (диагностика)
Аннотация: В статье представлен краткий обзор проблемы сложной диагностики и этиологической верификации рестриктивной кардиомиопатии (РКМП). К рестриктивному фенотипу внутрисердечной гемодинамики и диастолической дисфункции сердца приводят множественные причины: инфильтративные (амилоидоз, саркоидоз, эластома, метаболический синдром, опухолевое метастазирование в миокард); эндомиокардиальные (тропический эндомиокардиальный фиброз, гиперэозинофильный синдром, карциноид, радиационные поражения); болезни накопления (гемохроматоз, гликогенозы Помпе и Гоше, болезнь Фабри). РКМП характерна и для десминопатии, так называемой болезни накопления десмина (desmin storage diseases). Это заболевание, обусловленное мутациями в гене деcмина (DES), которые детерминируют развитие кардиомиопатии или миофибриллярной миопатии, а в некоторых случаях вызывают сочетанный фенотип болезни. Десмин относится к группе промежуточных филаментов, обеспечивающих поддержание структурной и функциональной целостности миофибрилл. Мутации в DES приводят к нарушению сборки филаментов и изменению миофибриллярного каркаса клетки, что способствует повышенной уязвимости миоцитов к механическому воздействию. В статье представлен клинический случай семейной десминопатии, ассоциированной с новой миссенс мутацией р.R118P в гене DES, c доминирующим кардиальным фенотипом РКМП и субклиническими проявлениями миофибриллярной миопатии.

Доп.точки доступа:
Вайханская, Т. Г.; Коптюх, Т. М.; Курушко, Т. В.; Сивицкая, Л. Н.; Левданский, О. Д.; Даниленко, Н. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

Особенности клинического фенотипа филаминовых кардиомиопатий с дебютом в раннем детском возрасте [] / Т. Л. Вершинина [и др.] // Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского. - 2020. - Т. 99, № 3. - С. 88-95. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ДЕТИ -- CHILD
КАРДИОМИОПАТИЯ РЕСТРИКТИВНАЯ -- CARDIOMYOPATHY, RESTRICTIVE (генетика, диагностика, лекарственная терапия, осложнения)
ФЕНОТИП -- PHENOTYPE
СЕРДЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- HEART FAILURE (генетика, диагностика, этиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Вершинина, Т. Л.; Фомичева, Ю. В.; Васичкина, Е. С.; Муравьев, А. С.; Чуркина, А. И.; Мельник, О. В.; Киселев, А. М.; Козырева, А. А.; Первунина, Т. М.; Костарева, А. А.
Экз-ры:
Найти похожие

Молекулярно-генетические особенности формирования рестриктивной кардиомиопатии у российских детей [] / К. В. Савостьянов [и др.] // Рос. кардиол. журн = Russian Journal of Cardiology. - 2021. - N 10. - С. 52-62
MeSH-главная:
КАРДИОМИОПАТИЯ РЕСТРИКТИВНАЯ -- CARDIOMYOPATHY, RESTRICTIVE (генетика)
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA (использование, методы)
НУКЛЕОТИДНЫЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ, ВЫЗЫВАЮЩИЕ ГЕННЫЙ ОТВЕТ -- RESPONSE ELEMENTS
ДЕТИ -- CHILD
Аннотация: Цель. Выявление доли рестриктивной кардиомиопатии (РКМП), а также кардиомиопатии (КМП) с рестриктивным типом гемодинамики среди всех случаев генетически обусловленных КМП, и определение относительных частот и спектра нуклеотидных вариантов генома у обследованных российских детей с РКМП. Кроме того, в задачи исследования входил поиск феногенотипических корреляций. Материал и методы. В исследование было включено 689 детей с КМП. Всем детям проводилось молекулярно-генетическое исследование таргетных областей 419 генов, ответственных за развитие различных КМП и каналопатий, методом массового параллельного секвенирования. Результаты. У 668 (97,0%) детей были выявлены патогенные, вероятно патогенные нуклеотидные варианты, а также нуклеотидные варианты с неизвестной клинической значимостью. Из их числа для определения молекулярно-генетических особенностей формирования РКМП были отобраны 45 (6,7%) пациентов, 20 из которых имели клиническую симптоматику и морфофункциональную структуру РКМП (3,0%), остальным 25 (3,7%) детям был диагностирован другой фенотип КМП с рестриктивным типом гемодинамики. Суммарно у этих пациентов был выявлен 41 нуклеотидный вариант в 15 различных генах, при этом 19 (46,3%) вариантов оказались патогенными, 12 (29,3%) - вероятно патогенными, 10 (24,4%) вариантов имели неопределённую клиническую значимость. Патогенные и вероятно патогенные варианты были выявлены суммарно у 38 (84,4%) пациентов, при этом у 19 (42,2%) пациентов были обнаружены патогенные варианты, описанные ранее. Наиболее частым генетическим маркером РКМП у российских детей явились мутации гена TNNI3. В общей сложности они были выявлены у 12 (25%) детей: с РКМП - 8 (40%) пациентов; с КМП с рестриктивным типом гемодинамики - 4 (16%) пациента. При этом наиболее частой мутацией гена TNNI3 оказался нуклеотидный вариант c.575GA, приводящий к аминокислотному варианту p.R192H, описанный ранее у пациентов с РКМП и выявленный нами у трех (15%) неродственных детей с РКМП. Кроме того, была обнаружена статистически значимая разница между усредненными показателями N-концевого пропептида мозгового натриуретического гормона B-типа у пациентов с мутациями генов MYH7 и TNNI3 (0,0039, p0,05), а также между показателями PGr max (максимальный градиент кровотока) у детей с мутациями генов TNNI3 и FLNC (0,0016, p0,05), и TNNI3 и MYH7 (0,039, p0,05). Заключение. Результаты проведенного исследования указывают на значительную генетическую гетерогенность РКМП у российских детей и необходимость проведения дальнейших исследований, направленных на поиск ассоциаций генотипа и фенотипа для прогнозирования течения болезни и подбора корректной терапии.
Aim. To identify the proportion of restrictive cardiomyopathy (RCM), as well as cardiomyopathy (CMP) with a restrictive type of hemodynamics among all cases of genetic CMP and to determine the relative frequencies and spectrum of nucleotide variants in Russian children with RCM, as well as to search for phenogenotypic correlations. Material and methods. The study included 689 children with CMPs. All children underwent a molecular genetic testing of the target regions of 419 genes responsible for various cardiomyopathies and channelopathies using the method of massively parallel sequencing (MPS). Results. In 668 (97,0%) children, pathogenic, likely pathogenic nucleotide variants, as well as nucleotide variants with unknown clinical significance, were identified. Of these, 45 (6,7%) patients were selected to determine the molecular genetic characteristics of RCM, 20 of whom had clinical symptoms and morphofunctional structure of RCMP (3,0%), while the remaining 25 (3,7%) children were diagnosed with another CMP type with a restrictive type of hemodynamics. In total, these patients had 41 nucleotide variants in 15 different genes, while 19 (46,3%) variants were pathogenic, 12 (29,3%) - likely pathogenic, 10 (24,4%) - uncertain clinical significance. Pathogenic and likely pathogenic variants were identified in a total of 38 (84,4%) patients, while in 19 (42,2%) patients, the pathogenic variants described earlier were found. The most common genetic marker of RCM in Russian children was TNNI3 gene mutations. In total, they were identified in 12 (25%) children: with RCP - 8 (40%) patients; with CMP with a restrictive type of hemodynamics - 4 (16%) patients. At the same time, the most common mutation of the TNNI3 gene was the nucleotide variant c.575GA, leading to the amino acid variant p.R192H, described earlier in patients with RCM and identified by us in three (15%) unrelated children with RCM. In addition, a significant difference was found between the averaged values of N-terminal pro-brain natriuretic peptide in patients with mutations in the MYH7 and TNNI3 genes (0,0039, p0,05), as well as between the peak flow gradient values in children with mutations in TNNI3 and FLNC genes (0,0016, p0,05), TNNI3 and MYH7 genes (0,039, p0,05). Conclusion. The results of this study indicate a significant genetic heterogeneity of RCM in Russian children and the need for further research aimed at finding genotype-phenotype associations in order to predict the course of the disease and select the proper therapy.

Доп.точки доступа:
Савостьянов, К.В.; Басаргина, Е.Н.; Рябова, Е.Е.; Пушков, А. А.; Жанин, И. С.; Басаргина, Е. Ю.; Алексеева, А. Ю.; Муравьева, Л. В.; Гандаева, Л. А.; Фисенко, А. П.
Экз-ры:
Найти похожие

Тютюнник, А. Г.
Рестриктивне переднавантаження та рестриктивне сонавантаження 0,9% розчином NaCl при односторонній спінальній анестезії із застосуванням малої дози гіпербаричного бупівакаїну (5 мг) при операції лікувально-діагностичної артроскопії колінного суглоба [] / А. Г. Тютюнник, А. А. Кріштафор, Л. В. Усенко // Медицина невідкладних станів. - 2022. - Т. 18, № 4. - С. 36-40. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
КОЛЕННОГО СУСТАВА АРТРОПЛАСТИКА ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ARTHROPLASTY, REPLACEMENT, KNEE (использование)
БУПИВАКАИН -- BUPIVACAINE (терапевтическое применение)
КАРДИОМИОПАТИЯ РЕСТРИКТИВНАЯ -- CARDIOMYOPATHY, RESTRICTIVE

Доп.точки доступа:
Кріштафор, А. А.; Усенко, Л. В.
Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)