Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Періодичних видань (18)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ<.>

Общее количество найденных документов : 16
Показаны документы с 1 по 16

    Чернушин, С. Ю.
    Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні [] / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 36-39
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ
   МУТАЦИЯ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   IN VITRO
   ДНК
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
Аннотация: Мета нашої роботи розробити методику аналізу мутацій гена CYP21A2 в родинах хворих на АГС придатну для пре- і постнатальної діагностики різних типів захворювання та встановлення гетерозиготного но-сііїства вродинах високого ризику. Нами проведено дизайн і синтез специфічних праймерів і оптимізовані умови ПЛР для аналізу протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій P30L, I2G, I172N, E6cluster, R356W методом алель специфічної ПЛР, а також мутації V281L, Q318X методом аналізу поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів. З використанням розробленої методики проведено аналіз мутацій 5-ом хворим на адреногенітальний синдром та їх батькам. Діагноз АТС було підтверджено 4-м хворим. У одного хворого виявлено делецію гена CYP21A2 в гетерозиготному стані в компаунді з неідентифікованою мутацією. Пренатальна діагностика була проведена на матеріалі ДНК з некультивованих клітин амніотичної рідини жінки у якої дитина є гомозиготою за делецією послідовності гена CYP21A2. В результаті проведеного аналізу у плода виявлено гетерозиготне носійство делеції гена CYP21A2. За допомогою розробленої методики було проведено аналіз протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій I2G, 1172N, E6cluster, R356W, Q318X, які призводять до вірільної та сільвтрачаючої форм АГС. Та мутацій P30L та V281L, які призводять до некласичної форми АГС. У подальшому планується розширювати спектр досліджуваних мутацій гена CYP21A2, що призводять до різних форм захворювання АГС

Доп.точки доступа:
Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Найти похожие

Личак, Х. І.
Орфанні захворювання в практиці дитячого інфекціоніста [] / Х. І. Личак // Укр. наук.-мед. молодіжний журнал. - 2015. - N Спец. вип. 2. - С. 49
MeSH-главная:
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагноз, патофизиология)
ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ -- COMMUNICABLE DISEASES (диагноз)
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (диагноз, патофизиология)
ДЕТИ -- CHILD

Экз-ры:
Найти похожие

Луценко, Л. А.
Надпочечниковые гиперандрогении: мультидисциплинарный подход к решению проблемы [] / Л. А. Луценко // Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2016. - N 8. - С. 29-34. - Библиогр.: с. 34
MeSH-главная:
ГИПЕРАНДРОГЕНИЗМ -- HYPERANDROGENISM (диагностика, классификация, кровь, лекарственная терапия, моча, осложнения, этиология)
НАДПОЧЕЧНИКОВ ГИПЕРПЛАЗИЯ ВРОЖДЕННАЯ -- ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL (диагностика, кровь, лекарственная терапия, осложнения)
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (диагностика, кровь, лекарственная терапия, осложнения)
КУШИНГА СИНДРОМ -- CUSHING SYNDROME (диагностика, классификация, кровь, моча, осложнения, этиология)
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
КЛИНИЧЕСКИЕ БИОХИМИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ -- CLINICAL CHEMISTRY TESTS (методы)
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN

Экз-ры:
Найти похожие

Шупенюк, Л.
Адреногенітальний синдром : випадок з практики та огляд письменництва [] / Л. Шупенюк // З турботою про жінку. - 2016. - № 7. - С. 48-50
MeSH-главная:
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (генетика, диагностика, лекарственная терапия, ультрасонография)
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS (генетика, диагностика, лекарственная терапия, ультрасонография)
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (методы)
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Экз-ры:
Найти похожие

Ніколенко, М.
Pares cum paribus maxime congregantur або Як часто у житті бувають випадкові збіги? [] / М. Ніколенко, Л. Шупенюк // З турботою про жінку. - 2017. - № 3. - С. 36-37
MeSH-главная:
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (генетика, диагностика)
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS (генетика, диагностика)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING (методы)
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN

Доп.точки доступа:
Шупенюк, Л.
Экз-ры:
Найти похожие

Пішак, В. П.
Адреногенітальний синдром: молекулярні механізми розвитку [] / В. П. Пішак, М. О. Ризничук // Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2017. - Том 13, N 2. - С. 111-118. - Бібліогр.: с. 116-117
MeSH-главная:
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (генетика, диагностика)
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES (методы)

Доп.точки доступа:
Ризничук, М.О.
Экз-ры:
Найти похожие

Шупенюк, Л.
Адреногенітальний синдром : випадок з практики та огляд письменництва [] / Л. Шупенюк // З турботою про дитину. - 2017. - № 2. - С. 33-35
MeSH-главная:
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (генетика, диагностика, лекарственная терапия)
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (методы)
ПЛОДА БОЛЕЗНИ -- FETAL DISEASES (диагностика, лекарственная терапия)
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Экз-ры:
Найти похожие

Ніколенко, М.
Pares cum paribus maxime congregantur або Як часто у житті бувають випадкові збіги? [] / М. Ніколенко, Л. Шупенюк // З турботою про дитину. - 2017. - № 3. - С. 50-51
MeSH-главная:
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (генетика, диагностика)
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (методы)

Доп.точки доступа:
Шупенюк, Л.
Экз-ры:
Найти похожие

Вовк, Н. Б.
Нейроендокринні гінекологічні синдроми. Особливості діагностики і лікування у дитячому і підлітковому віці [] = Neuroendocrine gynecological syndromes / Н. Б. Вовк, О. О. Зелінський // Медичні аспекти здоров’я жінки. - 2017. - № 6. - С. 19-27. - Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-главная:
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
МЕНСТРУАЦИИ НАРУШЕНИЯ -- MENSTRUATION DISTURBANCES (терапия, этиология)
ОЛИГОМЕНОРЕЯ -- OLIGOMENORRHEA (этиология)
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (патофизиология)
Аннотация: Представлено сучасні погляди на етіопатогенез, клінічні прояви, принципи діагностики та лікування гінекологічних захворювань, спричинених нейроендокринною дизрегуляцією. Авторами зроблено акцент на розгляді даної проблеми у дитячому і підлітковому віці
Contemporary views on etiopathogenesis, clinical manifestations, principles of diagnosis and treatment of gynecological diseases caused by neuroendocrine disregulation are presented. The authors emphasized the consideration of this problem in the age aspect

Доп.точки доступа:
Зелінський, О. О.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

Єрохович, В. М.
Клінічний випадок адреногенітального синдрому / В. М. Єрохович, М. І. Бобрик // Укр. наук.-мед. молодіжний журнал. - 2017. - N 1. - С. 27-30
MeSH-главная:
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (диагностика, терапия)
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES

Доп.точки доступа:
Бобрик, М. І.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

Ляшук, П. М.
Основні синдроми гіперандрогенії в жінок: патогенез, диференціальна діагностика (огляд літератури та власні спостереження) [] / П. М. Ляшук, Р. П. Ляшук // Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2019. - Том 15, N 1. - С. 89-92. - Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-главная:
ГИПЕРАНДРОГЕНИЗМ -- HYPERANDROGENISM (эпидемиология, этиология)
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (генетика, диагностика, этиология)
ПОЛИКИСТОЗНОГО ЯИЧНИКА СИНДРОМ -- POLYCYSTIC OVARY SYNDROME (диагностика, этиология)
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL

Доп.точки доступа:
Ляшук, Р. П.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

Вовк, І. Б.
Нейроендокринні гінекологічні синдроми. Особливості діагностики і лікування у дитячому і підлітковому віці [] = Neuroendocrine gynecological syndromes / І. Б. Вовк, О. О. Зелінський // Дитячий лікар. - 2019. - N 3. - С. 5-13
MeSH-главная:
ОЛИГОМЕНОРЕЯ -- OLIGOMENORRHEA (диагностика, патофизиология, терапия, этиология)
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT (физиология)
НЕЙРОЭНДОКРИНОЛОГИЯ -- NEUROENDOCRINOLOGY
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (диагностика, метаболизм, патофизиология, терапия, этиология)
ПОЛИКИСТОЗНОГО ЯИЧНИКА СИНДРОМ -- POLYCYSTIC OVARY SYNDROME (диагностика, метаболизм, патофизиология, терапия, этиология)
Аннотация: Представлено сучасні погляди на етіопатогенез, клінічні прояви, принципи діагностики та лікування гінекологічних захворювань, спричинених нейроендокринною дизрегуляцією. Авторами зроблено акцент на розгляді даної проблеми у дитячому і підлітковому віці
Contemporary views on etiopathogenesis, clinical manifestations, principles of diagnosis and treatment of gynecological diseases caused by neuroendocrine disregulation are presented. The authors emphasized the consideration of this problem in the age aspect

Доп.точки доступа:
Зелінський, О. О.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

Вовк, І. Б.
Нейроендокринні гінекологічні синдроми. Особливості діагностики і лікування у дитячому і підлітковому віці [] = Neuroendocrine gynecological syndromes / І. Б. Вовк, О. О. Зелінський // Дитячий лікар. - 2019. - N 5/6. - С. 46-60
MeSH-главная:
ОЛИГОМЕНОРЕЯ -- OLIGOMENORRHEA (этиология)
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (диагностика, профилактика и контроль)
ПОЛИКИСТОЗНОГО ЯИЧНИКА СИНДРОМ -- POLYCYSTIC OVARY SYNDROME (этиология)
ДЕТИ -- CHILD
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
Аннотация: Представлено сучасні погляди на етіопатогенез, клінічні прояви, принципи діагностики та лікування гінекологічних захворювань, спричинених нейроендокринною дизрегуляцією. Авторами зроблено акцент на розгляді даної проблеми у дитячому і підлітковому віці

Доп.точки доступа:
Зелінський, О. О.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

Шепелькевич, А. П.
Современные подходы к диагностике и лечению наиболее распространенных форм врожденной дисфункции коры надпочечников [] / А. П. Шепелькевич, А. М. Лузан, А. В. Градуша // Рецепт. - 2020. - Том 23, № 2/3. - С. 416-429
MeSH-главная:
НАДПОЧЕЧНИКОВ КОРЫ БОЛЕЗНИ -- ADRENAL CORTEX DISEASES (диагностика, лекарственная терапия)
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (диагностика, лекарственная терапия)
ГИРСУТИЗМ -- HIRSUTISM (диагностика, лекарственная терапия)

Доп.точки доступа:
Лузан, А. М.; Градуша, А. В.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

Первичный гиперальдостеронизм: сложности диагностики [] / Б. М. Шифман [и др.] // Терапевт. арх. - 2019. - Том 91, N 10. - С. 91-99
MeSH-главная:
ГИПЕРАЛЬДОСТЕРОНИЗМ -- HYPERALDOSTERONISM (диагностика)
АДЕНОМА -- ADENOMA (осложнения)
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (осложнения)
Аннотация: Первичный гиперальдостеронизм (ПГА) - клинический синдром, развивающийся в результате избыточной секреции альдостерона функционально автономным от ренин - ангиотензин - альдостероновой системы опухолевым или гиперпластическим процессом в коре надпочечника. Являясь крайне распространенной формой вторичной артериальной гипертензии, ПГА может быть представлен нозологиями как с односторонней, так и с двусторонней гиперпродукцией альдостерона, дифференциальная диагностика между которыми является ключевым моментом для определения лечебной тактики и показаний к оперативному лечению, целесообразному лишь при одностороннем варианте ПГА. В настоящее время сравнительный селективный венозный забор крови (ССВЗК) из надпочечниковых вен является «золотым стандартом» в дифференциальной диагностике нозологических форм ПГА, в отличие от визуализирующих методов, не обладающих достаточной чувствительностью и специфичностью. За исключением определенных случаев, ССВЗК рекомендован к проведению всем пациентам с подтвержденным ПГА, планирующим оперативное лечение. На примере представленного клинического наблюдения пациентки с подтвержденной односторонней гиперпродукцией альдостерона, картиной неизмененного надпочечника по данным визуализирующих исследований и наличием гормонально - неактивного образования контралатерального надпочечника подчеркивается важность проведения ССВЗК для решения вопроса об оперативном лечении.

Доп.точки доступа:
Шифман, Б. М.; Платонова, Н. М.; Молашенко, Н. В.; Трошина, Е. А.; Ситкин, И. И.; Бельцевич, Д. Г.; Ковалевич, Л. Д.; Романова, Н. Ю.; Колесникова, Г. С.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

Лящук, П. М.
Адреногенітальний синдром у чоловіків: класична форма. Клінічний випадок [] / П. М. Лящук, Н. І. Станкова, Р. П. Лящук // Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2021. - Т. 17, № 4. - С. 121-123. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (диагностика, лекарственная терапия, патофизиология)
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS
ГЛЮКОКОРТИКОИДЫ -- GLUCOCORTICOIDS (терапевтическое применение)
ПРЕДНИЗОЛОН -- PREDNISOLONE (терапевтическое применение)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Станкова, Н. І.; Лящук, Р. П.
Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)