Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (146)

Книг та авторефератів дисертацій (7)

Польських медичних книг (3)

Предметні рубрики (3)

Польські медичні книги (3)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ<.>

Общее количество найденных документов : 188
Показаны документы с 1 по 30

1-30 31-60 61-90 91-120 121-150 151-180

    Бородач, А. В.
    Агенезия желчного пузыря и нормальный холецистогенез (обзор литературы) [] / А. В. Бородач // Анналы хирургической гепатологии = Annals of Surgical Hepatology : научно-практический журнал. - 2014. - Том 19, N 2. - С. 99-110
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ЭМБРИОНАЛЬНОЕ И ПЛОДНОЕ РАЗВИТИЕ
   ЖЕЛЧЬ
   ЖЕЛЧНОКАМЕННАЯ БОЛЕЗНЬ
   ХОЛЕЦИСТЭКТОМИЯ
   ИНТРАОПЕРАЦИОННЫЙ КОНТРОЛЬ
   СРАВНИТЕЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Кл.слова (ненормированные):
АГЕНЕЗИЯ ЖЕЛЧНОГО ПУЗЫРЯ (диагностика, генетика, осложнения, ультрасонография) -- АПЛАЗИЯ ЖЕЛЧНОГО ПУЗЫРЯ (диагностика, генетика, осложнения, ультрасонография)
Аннотация: Агенезия желчного пузыря — редкая аномалия развития, частота которой составляет 4—6 на 10 000 новорожденных и 1 : 190—250 холецистэктомий. Из 126 наблюдений, опубликованных за 1967—2012 гг., холедохолити-аз обнаружен у 20% пациентов, сочетанные аномалии развития - у 8%, злокачественные новообразования — у 2,4%, панкреонекроз — у 2%. Холато-холестериновый индекс желчи был снижен у всех обследованных. Описаны наблюдения агенезии на фоне пороков развития, обусловленных нарушением обмена холестерина и его производных. Агенезия может симулировать хронический холецистит, проявиться желчной коликой, хроническим панкреатитом, холангитом, желчным рефлюкс-эзофагитом. В эксперименте на мышах изолированная агенезия развивается при гипоморфии гена Lgr4. Пренатальное УЗИ позволяет проводить диспансерное наблюдение, упрощает диагностику и медикаментозное лечение. Для уточнения патогенеза симптоматической агенезии необходимы дальнейшие исследования

Экз-ры:
Найти похожие

    Эозинофильный гранулематоз с полиангиитом (синдром Черга-Страусса) у больной с наследственной гипертрофической кардиомиопатией [] / Л. Стрижаков [и др.] // Врач : ежемесячный научно-практический и публицистический журнал. - 2014. - N 8. - С. 47-50 . - ISSN 0236-3054
Рубрики: СИСТЕМНЫЙ ВАСКУЛИТ
   КАРДИОМИОПАТИИ
   ПЕРИКАРД
   МИОКАРД
   ЭНДОКАРД
   ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ
   НЕРВНАЯ СИСТЕМА ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ
   ЛЕГКИЕ
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
Кл.слова (ненормированные):
СИНДРОМ ЧЕРГА-СТРАУССА (этиология)
Аннотация: Представлено клиническое наблюдение молодой больной эозинофильным гранулематозом с полиангиитом (ЭГПА) с поражением желудочно-кишечного тракта, периферической нервной системы, легких и гипертрофической кардиомиопатией. Наблюдение демонстрирует сложности дифференциальной диагностики у больных с поражением сердца при ЭГПА. Анализируются данные отечественной и иностранной литературы о кардиальной патологии у больных ЭГПА.

Доп.точки доступа:
Стрижаков, Л.; Новиков, П.; Жабина, Е.; Швецова, Т.; Моисеев, С.
Экз-ры:
Найти похожие

    Шамов, И. А.
    Болезнь Вебера-Христиана [] / И. А. Шамов // Клиническая медицина. - 2013. - Том 91, N 6. - С. 73-75. - Библиогр.: с. 75 . - ISSN 0023-2149
Рубрики: ЖИРОВАЯ ТКАНЬ
   ПАННИКУЛИТ УЗЛОВАТЫЙ НЕГНОЙНЫЙ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ

Экз-ры:
Найти похожие

    Юров, И. Ю.
    Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний [] / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 54-57
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
   МУТАЦИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Аннотация: Развитие молекулярных и клеточных технологий привело к тому, что в настоящее время стало возможным охарактеризовать практически полностью весь спектр вариабельности последовательностей ДНК индивидуального генома человека в норме и при наследственной патологии. В результате этих достижений были разработаны новые подходы к молекулярной диагностике и терапии многих редких наследственных заболеваний, диагностика которых ранее была невозможна. Практическое использование постгеномных технологий обеспечил научно-технический прорыв в области персонифицированной медицины. Тем не менее, внедрение высокоразрешающих методов сканирования генома в практическую медицину связан с рядом сложностей, в первую очередь с интерпретацией массива геномных данных и координацией последовательных действий научно-исследовательского и медицинского персонала для обеспечения высокотехнологичной медицинской помощи. В настоящем сообщении описываются современные достижения геномной медицины в контексте их использования для пациентов с редкими наследственными (моногенными и хромосомными) заболеваниями. На основе собственного опыта практического использования постгеномных технологий были найдены оптимальные технологические и организационные решения для внедрения технологий сканирования генома в медицинскую практику. Благодаря разработке «дорожных карт» ведения пациента, основанных на использовании геномных и биоинформатических технологий, можно наладить взаимодействие различных учреждений медико-биологического и клинического профиля для эффективной диагностики и поиска оптимальных алгоритмов лечения для улучшения качества жизни пациентов

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

    Интрагенная делеция STL как фактор предрасположенности к ожирению у детей при редких заболеваниях, связанных с геномными аномалиями [] / И. Ю. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 58-60
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ОЖИРЕНИЕ
   ТЕЛА МАССЫ ИНДЕКС
   ДЕТИ
Аннотация: В ходе исследования 75 детей с умственной отсталостью, аутизмом, эпилепсией и/или врожденными пороками развития с использованием высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий у двух детей с ожирением были обнаружены делеции гена STL. Биоинформатический анализ показал, что в делетированном участке локализовано однонуклеотидное полиморфное изменение последовательности ДНК (SNP) — rs812995 (геномная локализация — chr6:125239797), ассоциированное с вариабельностью индекса массы тела и окружностью талии. Учитывая корреляции генотип-фенотип, полученные с помощью оригинального биоинформатического алгоритма анализа, был сделан вывод о том, что интрагенные делеции STL связаны с фактором предрасположенности к ооюирению у детей при редких (орфанных) заболеваниях, связанных с геномной патологией

Доп.точки доступа:
Юров, И.Ю.; Зеленова, М.А.; Куринная О.С, О.С,; Коростелев, С. А.; Юров, Ю. Б.; Вореанова, С. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

    Механизмы нейродегенерации и эндогенной нейропротекции при атаксии-телеангиэктазии [] / Ю. Б. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 61-63
Рубрики: АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНОМ
   МУТАЦИЯ
   ИММУНОГИСТОХИМИЯ
Аннотация: Атаксия-телеангиэктазия (AT) — редкое моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся хромосомной нестабильностью, которое является прототипом для изучения генетически обусловленных форм нейродегенерации, иммунодефицита и онкологических болезней. С помощью высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов, позволяющих исследовать структурные и численные аномалии интерфазных хромосом в неделящихся клетках, и биоинформатических технологий, были исследованы аутопсийные образцы головного мозга индивидуумов с данным заболеванием. В результате было показано, что при AT нейродегенерация обусловлена специфическими формами геномной нестабильности в клетках головного мозга (преимущественно глии), ограниченной клетками мозжечка. Особый интерес представлял тот факт, что увеличение числа клеток с хромосомной нестабильностью соответствовало менее тяжелому течению болезни и большей продолжительности жизни больных с AT. Данные молекулярно-нейроцитогенетических исследований свидетельствуют о том, что хромосомная нестабильность в тканях головного мозга приводят не к малигнизации, а к нейродегенерации. Более того, феномен восполнения числа клеток в дегенерирующем мозжечке за счет увеличение числа аномальных глиальных клеток является ранее не известным механизмом эндогенной нейропротекции при АТ

Доп.точки доступа:
Юров, Ю.Б.; Ворсанова, С.Г.; Колотий, А.Д.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

    Поширеність та клінічно-генеалогічні особливості целіакцї в дітей [] / Т. В. Сорокман [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 139-142
Рубрики: ЦЕЛИАКИЯ
   ПИЩЕВАРИТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
   ДЕТИ
Аннотация: Мета дослідження - вивчити поширеність та клінічні особливості целіакії у дітей Чернівецької області. Обстежено 140 осіб з груп ризику по целіакії. Визначено, що поширеність целіакії у дітей становить 0,5 на 1000 дитячого населення. Зареєстровано підвищений рівень антигліадінових антитіл у групах ризику по целіакії (автоімунний тиреоїдит, цукровий діабет 1 типу, родичі першого ступеня споріднення)

Доп.точки доступа:
Сорокман, Т.В.; Сокольник, С.В.; Попелюк, Н.О.; Зимагорова, Н. О.
Экз-ры:
Найти похожие

    Пренатальная ультразвуковая диагностика редких аномалий при многоплодной беременности [] / И. А. Жадан [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 163-166
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   БЕРЕМЕННОСТЬ МНОГОПЛОДНАЯ
   ПЛОД
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
   ТРАНСФУЗИОННЫЙ СИНДРОМ У ПЛОДОВ-БЛИЗНЕЦОВ
   КРОВОТОКА СКОРОСТЬ
   ПЛАЦЕНТАЦИЯ
Аннотация: В статье показана важность ультразвукового исследования при многоплодной беременности. Эхографическое определение хориальности и зиготности при двойне дает возможность выбора оптимальной акушерской тактики при антенатальной гибели или выявлении редких врожденных пороков развития у одного из плодов

Доп.точки доступа:
Жадан, И.А.; Бабаджанян, Е.Н.; Ромадина, О.В.; Яковенко, Е. А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Синдром Франческетті-Тричера-Коллінза у прикарпатській популяції [] / Н. М. Фоменко [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 171-175
Рубрики: ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ДИЗОСТОЗ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ЛИЦА КОСТИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ДЕТИ
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
Кл.слова (ненормированные):
ФРАНЧЕСКЕТТИ-ТРИЧЕРА-КОЛЛИНЗА СИНДРОМ (генетика, диагностика, патофизиология) -- НАГЕРА СИНДРОМ (генетика, диагностика, патофизиология)
Аннотация: Наведені стислі сучасні літературні дані щодо досліджуваної патології. Проаналізовані клініко-фенотипові особливості синдрому Франческетті-Трічера-Коллінза у Прикарпатській популяції, розрахована популяційна частота захворювання з повною клініко-фенотиповою картиною. Описаний випадок даного синдрому у поєднанні з тяжкою перинатальною патологією та випадок синдрому Нагера, який окремими авторами описується як варіант синдрому Франческетті. В обох випадках відмічався несприятливий наслідок

Доп.точки доступа:
Фоменко, Н.М.; Синоверська, О.Б.; Березна, Т.Г.; Маслєннікова, О. В.; Шкандрій, С. Б.; Іщук, Я. Д.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Михайлова, С. В.
    Болезнь Ниммана-Пика тип С [] / С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 182-200
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   МУТАЦИЯ
   ХОЛЕСТЕРИН
   ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ
   ДЕТИ
   ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ
   ЦИКЛОДЕКСТРИНЫ
   ДИЕТОТЕРАПИЯ
   ИНВАЛИДНОСТИ СТЕПЕНИ ОЦЕНКА
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
Кл.слова (ненормированные):
БОЛЕЗНЬ НИММАНА-ПИКА ТИП С (генетика, диагностика, история, лекарственная терапия, патофизиология, эпидемиология, этиология) -- МИГЛУСТАТ (прием и дозировка, терапевтическое применение)
Аннотация: Болезнь Ниманна—Пика тип С (НПС) — редкое прогрессирующее наследственное аутосомно-рецессивное заболевание из группы лизосомных болезней накопления (ЛБН), обусловленное мутациями в гене NPC1 или NPC2. Основная функция белков NPC1 и NPC2 до конца не выяснена. По последним данным, болезнь Ниманна—Пика тип С относят к заболеваниям, при которых происходит нарушение метаболизма холестерина, что приводит к накоплению липидов. НПС — мультисистемное заболевание, при нем наблюдается поражение преимущественно нервной системы, реже — печени, селезенки и легких. При манифестации болезни на первом году жизни ведущими клиническими симптомами являются задержка психомоторного развития, мышечная гипотония, гепатолиенальный синдром, в детском и подростковом возрасте — нарушение походки, приступы катаплексии, вертикальный супрануклеарный офтальмопарез, задержка психоречевого развития, у взрослых — различные психиатрические расстройства, сочетающиеся с мозжечковой атаксией и экстрапирамидными нарушениями. На сегодняшний день основными методами подтверждения диагноза являются молекулярно-генетические тесты и нагрузочный тест с филипином в культуре клеток кожных фибробластов, который позволяет определить степень накопления неэстерифицированного холестерина в лизосомах. В настоящее время для терапии НПС зарегистрирован препарат миглустат, основное действие которого направлено на блокирование начального этапа синтеза большинства гликосфинголипидов. Эффективность терапии зависит от возраста появления неврологических нарушений и времени установления диагноза

Доп.точки доступа:
Захарова, Е.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Новиков, П. В.
    Проблема редких (орфанных) наследственных болезней у детей в России и пути ее решения [] / П. В. Новиков // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - Том 57, N 2. - С. 4-8. - Библиогр.: с. 8 . - ISSN 1027-4065
Рубрики: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ
   МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ОРГАНИЗАЦИЯ

Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Рецидивирующий полихондрит [] / В. И. Черняк [и др.] // Клиническая медицина : ежемесячный научно-практический журнал. - 2014. - Том 92, N 11. - С. 22-28 . - ISSN 0023-2149
Рубрики: ПОЛИХОНДРИТ РЕЦИДИВИРУЮЩИЙ
   ХРЯЩЕВОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   НАДПОЧЕЧНИКОВ КОРЫ ГОРМОНЫ
   ПРЕДНИЗОЛОН
   ПУЛЬС-ТЕРАПИЯ ЛЕКАРСТВЕННАЯ
   ЦИКЛОФОСФАМИД
   ИММУНОГЛОБУЛИНЫ ВНУТРИВЕННЫЕ
   ПРОТИВОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ СРЕДСТВА НЕСТЕРОИДНЫЕ
Аннотация: Рецидивирующий полихондрит (РП) — системное воспалительное заболевание, приводящее к необратимым структурным изменениям хрящевой ткани вследствие генерализованного разрушения протеогликанов. В дебюте заболевания чаще порождается хрящ ушных раковин и носа, развивается эписклерит. Развернутая клиническая картина РП включает поражение гортани, трахеи, развитие васкулита с поражением органа слуха, коронарных артерий, почек, мозговых оболочек и др. Заболевание имеет волнообразный, рецидивирующий характер. Течение и клиническая картина РП не имеют строгой закономерности, заболевание встречается редко и, как правило, трудно диагностируется. Настоящий обзор основан на сообщениях отечественных и зарубежных авторов. Цель публикации — повышение информированности врачей разных специальностей о клинических проявлениях и особенностях течения РП для улучшения его ранней диагностики.

Доп.точки доступа:
Черняк, В.И.; Савельев, А.И.; Погромов, А.П.; Меньшикова, И. В.; Наркевич, К. В.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Редкий вариант ущемления внутренней грыжи брюшной полости у женщины [] / Ю. С. Виниик [и др.] // Клиническая медицина. - 2015. - Том 93, N 1. - С. 76-77
Рубрики: БРЮШНАЯ ПОЛОСТЬ
   ГРЫЖА ВЕНТРАЛЬНАЯ
   ГИНЕКОЛОГИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ
   СВЯЗКА МАТКИ ШИРОКАЯ
   ТОНКАЯ КИШКА
   НЕКРОЗ
   МАЛЫЙ ТАЗ
   ПУНКЦИИ
   ДИАГНОСТИКА РАННЯЯ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
Аннотация: Внутренние грыжи брюшной полости образуются в результате попадания органов брюшной полости в брюшные карманы и складки, в отверстия в брыжейках и связках, а также при проникновении внутренностей в соседние полости через разделяющие их дефекты в перегородках. Внутренние грыжи локализуются в местах перехода одного отдела желудочно-кишечного тракта в другой, в кармане позади слепой и сигмовидной кишки, между пластинками брыжейки тонкой и толстой кишки, в отверстиях брыжейки червеобразного отростка, желудочно-ободочной связки, серповидной связки печени, в карманах и отверстиях широкой маточной связки, сальниковом отверстии и прямокишечно-маточном углублении, дефектах диафрагмы. Под нашим наблюдением находилась больная 26 лет с ущемленной внутренней грыжей, осложненной некрозом участка тонкой кишки.

Доп.точки доступа:
Виниик, Ю.С.; Прусов, И.А.; Серова, Е.В.; Широкобоков, А.О.; Бердников, С.И.; Струзик, А.С.; Логиновский, А.С.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Успешное лечение болезни Лермитта-Дюкло [] / В. Я. Шиманский [и др.] // Журнал Вопросы нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко. - 2015. - Том 79, N 4. - С. 78-83
Рубрики: МОЗЖЕЧКА БОЛЕЗНИ
   МОЗЖЕЧОК
   ГАМАРТОМА
   ГАНГЛИОНЕВРОМА
   МОЗГ ГОЛОВНОЙ
   ТОМОГРАФИЯ РЕНТГЕНОВСКАЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ
   ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ СПИРАЛЬНАЯ
   АНГИОГРАФИЯ
   МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ
   НЕЙРОНАВИГАЦИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
   ГИСТОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   МУТАЦИЯ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
   ЛЕЧЕНИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ АНАЛИЗ
Кл.слова (ненормированные):
БОЛЕЗНЬ ЛЕРМИТТА-ДЮКЛО (генетика, диагностика, хирургия, этиология)
Аннотация: Болезнь Лермитта—Дюкло является редким генетическим заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующимся возникновением гамартомы мозжечка. Заболевание чаще всего проявляется в период полового созревания или на 3-4-м десятилетии жизни. В медицинской литературе описаны примерно 220 случаев этой болезни. Результат. Проведено успешное двухэтапное хирургическое лечение болезни Лермитта—Дюкло у молодой женщины. Заключение. Представленное редкое наблюдение знакомит практикующих врачей с клиническими проявлениями и рентгенологической картиной заболевания, что поможет своевременно диагностировать данную патологию и выбирать правильную тактику лечения.

Доп.точки доступа:
Шиманский, В.Я.; Карнаухов, В.В.; Шишкина, Л.В.; Виноградов, Е.В.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Астафьева, О. В.
    Комплексная лучевая диагностика филяриоза молочной железы: клиническое наблюдение [] / О. В. Астафьева, А. В. Поморцев, В. Г. Щербина // Медицинская визуализация. - 2015. - N 4. - С. 87-90
Рубрики: ФИЛЯРИАТОЗЫ
   НЕМАТОДОЗЫ
   МОЛОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА
   МАММОГРАФИЯ
   УЛЬТРАЗВУКОВАЯ МАММОГРАФИЯ
   БИОПСИЯ ТОНКОЙ ИГЛОЙ
   ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ПРОТИВОНЕМАТОДНЫЕ СРЕДСТВА
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
Аннотация: Филяриоз молочной железы встречается крайне редко и в доступной литературе не найдено описаний лучевой диагностики этой патологии. Промежуточные хозяева (переносчики филярий) - различные кровососущие насекомые (комары, слепни, мошки). Представлено клиническое наблюдение пациентки, проживающей в Краснодарском крае, обратившейся по поводу наличия у нее узлового образования в молочной железе. Из анамнеза пациентки выяснено, что 2 года назад при отдыхе в Крыму могла быть укушена комаром. Продемонстрированы возможности комплекса лучевых методов исследования и малоинвазивного лечения пациентки с нематодным абсцессом молочной железы. УЗИ является неинвазивным быстрым и точным методом, позволяющим заподозрить нематодный генез абсцесса и подтвердить при помощи тонкоиголной аспирационной биопсии. «Золотым стандартом» для диагностики абсцессов нематодного происхождения поверхностной локализации является тонкоигольная аспирационная биопсия, при которой возможно извлечение нитевидных червей из полости абсцесса и промывание полости растворами антисептиков. На этапах противоглистного лечения пациента УЗИ позволяет контролировать регресс поверхностных абсцессов и состояние лимфатической системы.

Доп.точки доступа:
Поморцев, А.В.; Щербина, В.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Клинические рекомендации по диагностике и лечению гипофосфатазии [] / Н. А. Белова [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 5. - С. 42-48
Рубрики: ГИПОФОСФАТАЗИЯ
   РАХИТ
   ФОСФАТАЗА ЩЕЛОЧНАЯ
   ДНК
   ФЕРМЕНТЫ
   КОСТИ ПЛОТНОСТЬ
   КОСТЬ И КОСТНЫЕ ТКАНИ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ
Кл.слова (ненормированные):
АСФОТАЗА АЛЬФА (прием и дозировка, терапевтическое применение)
Аннотация: Гипофосфатазия (ГФ) — прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом щелочной фосфатазы. ГФ относится к числу редких наследственных нарушений обмена веществ, сопровождающихся нарушениями минерализации скелета. Для лечения заболевания в последние годы разрабатывается высокоэффективная ферментная заместительная терапия. На основании международных данных Российскими экспертами разработаны клинические рекомендации по лечению и диагностике ГФ. В них рассматриваются современная классификации ГФ, особенности патогенеза и лабораторной диагностики. В разделе «Лечение» обсуждаются вопросы симптоматической помощи больным, а также результаты применения ферментной заместительной терапии.

Доп.точки доступа:
Белова, Н.А.; Бучинская, Н.В.; Захарова, Е.Ю.; Калиниченко, Н. Ю.; Кенис, В. М.; Куцев, С. И.; Мельченко, Е. В.; Михайлова, Л. К.; Новиков, П. В.; Тюльпаков, А. Н.; Рябых, С. О.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Качество оказания медицинских услуг в педиатрии на примере доступности имплантируемых венозных портсистем при лечении орфанных и онкологических болезней у детей [] / М. Ю. Рыков [и др.] // Российский педиатрический журнал. - 2015. - Том 18, N 3. - С. 31-36
Рубрики: МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ КАЧЕСТВО
   МЕДИЦИНСКАЯ ПОМОЩЬ, МЕРЫ ПО ОБЕСПЕЧЕНИЮ КАЧЕСТВА
   ИНФУЗИИ ВНУТРИВЕННЫЕ
   ПРОТЕЗЫ И ИМПЛАНТАТЫ
   ПОРТАЛЬНАЯ СИСТЕМА
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   НОВООБРАЗОВАНИЯ
   ДЕТИ
   ПЕДИАТРИЯ
   ОБРАЗОВАНИЕ И ПРАКТИЧЕСКОЕ ОБУЧЕНИЕ МЕДРАБОТНИКОВ
Аннотация: Лечение онкологических и орфанных болезней у детей требует продолжительных и пожизненных внутривенных инфузий различной продолжительности. Для их успешного проведения необходим длительный венозный доступ, обеспечить который можно лишь с помощью имплантируемых венозных портсистем. Представлены данные анализа качества оказания медицинских услуг на примере распространенности и доступности имплантируемых венозных портсистем при лечении онкологических и орфанных заболеваний у детей. Проанализированы результаты использования различных систем венозного доступа у 428 пациентов с онкологическими и 11 пациентов с орфанными болезнями. Установлено, что использование подключичных катетеров в детской онкологии в 45,9% приводит к нарушению протоколов лечения детей с онкологическими заболеваниями. При этом целесообразно применение имплантируемых венозных портов, которые используются лишь в 13 медицинских центрах РФ, которые за 2014 г. закупили 755 венозных портов (49% — клиники Москвы, 10,6% - Санкт-Петербурга и 40,4% - прочих городов) и были установлены лишь 11 больным с орфанными болезнями. Авторы считают, что качество оказания медицинской помощи детям с орфанными и онкологическими болезнями может быть существенно повышено за счет применения имплантируемых венозных портсистем, что улучшит результаты лечения и приблизит их к показателям в развитых странах.

Доп.точки доступа:
Рыков, М.Ю.; Дзампаев, А.З.; Сусулева, Н.А.; Поляков, В.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Опыт длительного применения ингаляций раствора тобрамицина при хронической синегнойной инфекции у детей с муковисцидозом [] / Ю. В. Горинова [и др.] // Российский педиатрический журнал. - 2015. - Том 18, N 3. - С. 50-53
Рубрики: КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ
   PSEUDOMONAS AERUGINOSA
   ДЕТИ
   ТОБРАМИЦИН
   ИНГАЛЯЦИЯ
   ВВЕДЕНИЕ ЛЕКАРСТВ ИНГАЛЯЦИОННОЕ
   АНТИБАКТЕРИАЛЬНЫЕ СРЕДСТВА
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
Аннотация: Представлены современные данные о терапии хронической синегнойной инфекции у больных муковисцидозом. Описан собственный опыт применения раствора Тобрамицина-Гобби 300 мг/5 мл при хронической синегнойной инфекции у детей со смешанной формой муковисцидоза, наблюдавшихся в стационарных условиях. Больные получали препарат по стандартной схеме - 28 дней терапия, 28 дней перерыв. Длительность терапии составила 10 курсов (20 мес). С помощью регулярного микробиологического мониторинга мокроты больных детей, проводившегося 1 раз в 2 мес, была установлена длительная (более 2 лет) эрадикация синегнойной палочки из мокроты. Переносимость препарата была удовлетворительной. Определено, что раствор Тобрамицин-Гобби может применяться при муковисцидозе для эффективного лечения хронической синегнойной инфекции.

Доп.точки доступа:
Горинова, Ю.В.; Симонова, О.И.; Лазарева, А.В.; Черневич, В.П.; Смирнов, И.Е.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

Редкий вариант дегенеративной патологии центральной нервной системы: синдром Миллса [] / Г. В. Цвигун [и др.] // Therapia. Український медичний вісник. - 2015. - N 11. - С. 24-25
MeSH-главная:
НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ БОЛЕЗНИ -- NEURODEGENERATIVE DISEASES (диагностика, этиология)
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ГЕМИПЛЕГИЯ -- HEMIPLEGIA (диагностика, этиология)
НЕРВНАЯ СИСТЕМА ЦЕНТРАЛЬНАЯ -- CENTRAL NERVOUS SYSTEM (патология)
МОЗГ ГОЛОВНОЙ -- BRAIN (патология)
ТОМОГРАФИЯ РЕНТГЕНОВСКАЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ -- TOMOGRAPHY, X-RAY COMPUTED (методы)
(методы)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Кл.слова (ненормированные):
МИЛЛСА СИНДРОМ (диагностика, этиология)

Доп.точки доступа:
Цвигун, Г.В.; Хеда, Н.И.; Цыбенко, Л.Д.; Кротова, Л.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

Редкое клиническое наблюдение врожденной гипопроконвертинемии [] / В. А. Ахмедов [и др.] // Клиническая медицина. - 2015. - Том 93, N 11. - С. 71-73
MeSH-главная:
ФАКТОРА VII ДЕФИЦИТ -- FACTOR VII DEFICIENCY (врожденный)
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (генетика)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ПОЖИЛЫЕ -- AGED
Аннотация: Представленное клиническое наблюдение демонстрирует выявление редкой патологии — врожденной гипопроконвертинемии у больной пожилого возраста, неоднократно находившейся в кардиологическом отделении по поводу ишемической болезни сердца, артериальной гипертензии. Во время одного из поступлений выявлено выраженное снижение протромбинового индекса в серии анализов, что явилось поводом для дальнейшего обследования. Проведение дальнейшего обследования у гематолога позволило выявить наличие в анамнезе эпизодов кровотечения после операций, родов, а при исследовании коагулограммы — выраженное снижение уровня фактора VII, что дало основание к установлению редкой врожденной патологии коагуляции — гипопроконвертинемии.

Доп.точки доступа:
Ахмедов, В.А.; Шадевский, В.М.; Судакова, А.Н.; Гудалов, C.O.; Шустов, А.В.
Экз-ры:
Найти похожие

21.

Синдром множественных эндокринных неоплазий типа 1 и семейный изолированный гиперпаратиреоз [] / Е. О. Мамедова [и др.] // Клиническая медицина. - 2015. - Том 93, N 11. - С. 73-77
MeSH-главная:
ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ МНОЖЕСТВЕННАЯ ТИПА 1 -- MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA TYPE 1 (генетика)
ГИПОПАРАТИРЕОЗ -- HYPOPARATHYROIDISM (генетика)
ГИПЕРПАРАТИРЕОЗ ПЕРВИЧНЫЙ -- HYPERPARATHYROIDISM, PRIMARY (генетика)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (генетика)
ПАРАЩИТОВИДНЫХ ЖЕЛЕЗ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- PARATHYROID NEOPLASMS (этиология)
ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- PANCREATIC NEOPLASMS (этиология)
ГИПОФИЗА НОВООБРАЗОВАНИЯ -- PITUITARY NEOPLASMS (этиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ОБЗОР -- REVIEW
Аннотация: Синдром множественных эндокринных неоплазий типа 1 (МЭН 1) — редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное мутацией в гене MEN1 и проявляющееся сочетанным образованием опухолей околощитовидных желез, эндокринной части поджелудочной железы и аденогипофиза. Семейный изолированный гиперпаратиреоз (familial isolated hyperparathyroidism — FIHP) также является редким заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующимся развитием опухолей околощитовидных желез как единственной эндокринопатии в одной семье. Понятие FIHP объединяет различные наследственные формы первичного гиперпаратиреоза и, в частности, может быть одним из вариантов синдрома МЭН 1. В статье представлены краткий обзор литературы по проблемам первичного гиперпаратиреоза, МЭН 1 и FIHP и клиническое наблюдение семьи с генетически подтвержденным синдромом МЭН 1, проявляющимся в настоящее время первичным гиперпаратиреозом.

Доп.точки доступа:
Мамедова, Е.О.; Пигарова, Е.А.; Мокрышева, Н.Г.; Кузнецов, С.Н.; Ким, И.В.; Кузнецов, Н.С.; Рожинская, Л.Я.; Тюльпаков, А.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

22.

Намазова-Баранова, Л. С.
Нарушения синтеза первичных желчных кислот [] / Л. С. Намазова-Баранова, С. И. Полякова // Российский педиатрический журнал. - 2015. - Том 18, N 6. - С. 35-40
MeSH-главная:
ХОЛЕСТАЗ ВНУТРИПЕЧЕНОЧНЫЙ -- CHOLESTASIS, INTRAHEPATIC (метаболизм, патофизиология)
ПЕЧЕНЬ -- LIVER (метаболизм, патология)
ЖЕЛЧНЫЕ КИСЛОТЫ И СОЛИ -- BILE ACIDS AND SALTS (биосинтез, метаболизм)
ЖЕЛЧЬ -- BILE (метаболизм, физиология, химия)
ХОЛЕВАЯ КИСЛОТА -- CHOLIC ACID (прием и дозировка, терапевтическое применение)
ВИТАМИНА K НЕДОСТАТОЧНОСТЬ, КРОВОТЕЧЕНИЕ -- VITAMIN K DEFICIENCY BLEEDING (лекарственная терапия)
ВИТАМИН K 1 -- VITAMIN K 1 (прием и дозировка, терапевтическое применение)
ВИТАМИНА D НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- VITAMIN D DEFICIENCY (лекарственная терапия)
КАЛЬЦИЯ ГЛЮКОНАТ -- CALCIUM GLUCONATE (прием и дозировка, терапевтическое применение)
ХОЛЕКАЛЬЦИФЕРОЛ -- CHOLECALCIFEROL (прием и дозировка, терапевтическое применение)
ВИТАМИНА E НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- VITAMIN E DEFICIENCY (лекарственная терапия)
АЛЬФА-ТОКОФЕРОЛ -- ALPHA-TOCOPHEROL (прием и дозировка, терапевтическое применение)
ВИТАМИНА A НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- VITAMIN A DEFICIENCY (лекарственная терапия)
ВИТАМИН A -- VITAMIN A (прием и дозировка, терапевтическое применение)
ДЕТИ -- CHILD
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
Аннотация: Представлены данные о врожденных нарушениях синтеза первичных желчных кислот (ЖК), которые являются относительно новыми формами патологии из категории метаболических болезней печени, обусловленными недостаточностью ферментов, ответственных за синтез первичных ЖК-холевой (ХК) и хенодезоксихолевой. Основным признаком этих форм патологии является внутриклеточный холестаз, патогенетически и клинически напоминающий прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВПХ 1-го и 2-го типов, так называемые болезнь и синдром Байлера), с которым и проводится дифференциальная диагностика. Заместительная терапия ХК приводит к регрессу цирроза печени, восстановлению дефицита жирорастворимых витаминов, купированию неврологических проявлений. Это группа потенциально курабельных орфанных болезней, диагностика которых пока ограничена в Российской Федерации.

Доп.точки доступа:
Полякова, С.И.
Экз-ры:
Найти похожие

23.

Личак, Х. І.
Орфанні захворювання в практиці дитячого інфекціоніста [] / Х. І. Личак // Укр. наук.-мед. молодіжний журнал. - 2015. - N Спец. вип. 2. - С. 49
MeSH-главная:
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагноз, патофизиология)
ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ -- COMMUNICABLE DISEASES (диагноз)
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (диагноз, патофизиология)
ДЕТИ -- CHILD

Экз-ры:
Найти похожие

24.

Болезнь «хрустальных» людей [] // Участковый врач. - 2016. - № 1. - С. 46-47
MeSH-главная:
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (классификация, патофизиология)
ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ -- OSTEOGENESIS IMPERFECTA (классификация, патофизиология)

Экз-ры:
Найти похожие

25.

Синдром доктора Когана и болезнь доктора Джумы [] // Участковый врач. - 2016. - № 2. - С. 46-47
MeSH-главная:
КОГАНА СИНДРОМ -- COGAN SYNDROME (диагностика, патофизиология, терапия, этиология)
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагностика, патофизиология, терапия, этиология)

Экз-ры:
Найти похожие

26.

В зоне особого внимания: орфанные заболевания. Что такое «болезни-сироты» и почему их лечение проблематично [] // Фармацевт Практик. - 2016. - № 3. - С. 16-19
MeSH-главная:
ОРФАННЫХ ЛЕКАРСТВ ПРОИЗВОДСТВО -- ORPHAN DRUG PRODUCTION
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (генетика, иммунология)
ЦЕНТРЫ ЗДОРОВЬЯ -- FITNESS CENTERS (использование, организация и управление, экономика)
Аннотация: В настоящее время в мире не существует лечения более чем для 6000 редко отмечающихся заболеваний, две трети которых поражают пациентов детского возраста. В целях привлечения внимания общественности к этой проблеме Европейская организация по редким заболеваниям (European Organization for Rare Diseases — EURORDIS) 29 февраля 2008 г. учредила День редких заболеваний. Последний день февраля в високосном году был выбран отнюдь не случайно — он выпадает только раз в четыре года, поэтому символично отождествляется с редкими болезнями. Общественные акции, проводимые в последний день февраля, получили широкое распространение не только в европейских странах, но и во всем мире

Экз-ры:
Найти похожие

27.

Безжалостный голливуд: болезнь Гоше как прообраз антигероя Бетмена [] // Участковый врач. - 2016. - N 4. - С. 41-43
MeSH-главная:
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- GAUCHER DISEASE (диагностика, история, классификация, терапия)

Экз-ры:
Найти похожие

28.

Клинический полиморфизм синдрома Олгрова (синдром "трех А") у детей, возможности ранней диагностики и подходы к терапии [] / Е. В. Тозлиян [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2016. - Т. 61, № 1. - С. 56-63. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ДЕТИ -- CHILD
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (генетика, диагностика, лекарственная терапия, терапия)
АДДИСОНОВА БОЛЕЗНЬ -- ADDISON DISEASE (генетика, диагностика, лекарственная терапия, терапия)
ПИЩЕВОДА АХАЛАЗИЯ -- ESOPHAGEAL ACHALASIA (генетика, диагностика, лекарственная терапия, терапия)
СЛЕЗНЫЙ АППАРАТ -- LACRIMAL APPARATUS (патология, патофизиология)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC

Доп.точки доступа:
Тозлиян, Е. В.; Сухоруков, В. С.; Захарова, Е. Ю.; Харабадзе, М. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

29.

Редкая форма неонатального сахарного диабета (НСД), обусловленного дефектом гена EIF2AK3 (синдром Уолкотта-Раллисона) [] / Ю. В. Тихонович [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2015. - Том 61, N 6. - С. 31-35
MeSH-главная:
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 1 -- DIABETES MELLITUS, TYPE 1 (диагностика, этиология)
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA (методы)
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS (методы)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
ТРАНСКРИПЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- TRANSCRIPTION, GENETIC
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION (методы)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ИНЦЕСТ -- INCEST
ПРОГНОЗ -- PROGNOSIS
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ДЕТИ -- CHILD
Кл.слова (ненормированные):
УОЛКОТТА-РАЛЛИСОНА СИНДРОМ (генетика, этиология)
Аннотация: Синдром Уолкотта—Раллисона относится к редким формам перманентного неонатального сахарного диабета (ПНСД), связанного с гомозиготными или компанунд-гетерозиготными мутациями в гене EIF2AK3. Мутации в гене EIF2AK3 приводят к функциональным дефектам системы клеточной защиты, генерализации клеточного стресса и индукции апоптоза. Заболевание преимущественно распространено в странах с высоким процентом близкородственных браков и характеризуется сочетанием НСД, задержки роста, скелетной дисплазии и тяжелой патологией печени. Течение СД лабильное со склонностью к тяжелым гипогликемическим состояниям в результате сопутствующего поражения печени и дефектов глюконеогенеза. Дополнительные клинические проявления синдрома включают нарушение экзокринной функции поджелудочной железы, задержку психоречевого развития, поражение почек, нейтропению, гипотиреоз, врожденные пороки сердца и т.д. Прогноз заболевания неблагоприятный. Большинство пациентов погибают в возрасте от 3 до 10 лет от нарушения функции печени или от почечной недостаточности. Применение высокопроизводительного параллельного секвенирования для ранней диагностики заболевания позволяет выбрать оптимальную тактику ведения таких пациентов и рекомендовать родителям проведение пренатальной диагностики при последующих беременностях. Представлено первое описание генетически подтвержденного клинического случая синдрома Уолкотта—Раллисона в отечественной литературе.

Доп.точки доступа:
Тихонович, Ю.В.; Стотикова, О.В.; Рубцов, П.М.; Тюльпаков, А.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

30.

Первые результаты функционирования Регистра больных туберозным склерозом [] / М. Ю. Дорофеева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 5. - С. 113-120
MeSH-главная:
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (генетика, диагностика, терапия, эпидемиология, этиология)
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- NEUROLOGIC MANIFESTATIONS
ДАННЫХ СБОР -- DATA COLLECTION (методы)
ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ -- AGE FACTORS
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ -- ETHNIC GROUPS
РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ -- RUSSIA
ДЕТИ -- CHILD
Аннотация: Целью создания и поддержания Регистра больных туберозным склерозом является сбор данных по клиническим проявлениям, медикаментозным и немедикаментозным вмешательствам и исходам заболевания. В регистр внесены данные 303 человек с этим диагнозом в возрасте от 4 мес до 28 лет, среди них лиц мужского пола — 156, женского пола — 147. Большинство пациентов — 102 (33,6%) из 303 проживают в Москве и Московской области. Семейная отягощенность по туберозному склерозу зафиксирована у 30 (9,9%) пациентов. Мутации гена TSC1 обнаружены у 29 (38,6%) пациентов, гена TSC2 — у 46 (61,4%). Ранее не описанные в мировой литературе мутации были выявлены в гене TSC2 у 10 пациентов. Эпилепсия отмечалась у 86,8% (у 263 из 303), нарушения интеллектуального развития — у 39,3% (у 119 из 303), субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы — у 16,2% (у 49 из 303), туберы — у 61% (у 81 из 131), субэпендимальные узлы — у 65,7% (у 86 из 131), гипопигментные пятна - у 66,3% (у 201 из 303), ангиофибромы лица — у 29,4% (у 89 из 303), рабдомиомы сердца — у 44,2% (у 134 из 303), ангиомиолипомы почек — у 41,6% (у 126 из 303). У 68 (25,9%) из 262 пациентов, страдавших эпилепсией, отмечался синдром Веста, у 149 (56,9%) — симптоматическая фокальная эпилепсия. Эверолимус по поводу субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом получали 7 пациентов. Регистр демонстрирует позднюю диагностику туберозного склероза, ограниченность генетического тестирования, недостаточное внимание врачей по отношению к психиатрическим проявлениям заболевания.

Доп.точки доступа:
Дорофеева, М.Ю.; Белоусова, Е.Д.; Пивоварова, A.M.; Кобринский, Б.А.; Подольная, М.А.; Шагам, Л.И.; Полякова, А.В.; Имянитов, Е.Н.; Захарова, Е.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

1-30 31-60 61-90 91-120 121-150 151-180

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)