Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
Базы данных
Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска
Вид поиска
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Область поиска
Ключевые слова (полнотекстовый поиск)
Автор
Заглавие
Год издания
Найдено в других БД:
Періодичних видань (17)
Предметні рубрики (3)
Формат представления найденных документов:
полный
информационный
краткий
Отсортировать найденные документы по:
автору
заглавию
году издания
типу документа
Поисковый запрос:
<.>S=НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1<.>
Общее количество найденных документов
:
18
Показаны документы
с 1 по 18
>
1.
Семейный случай сочетания
нейрофиброматоз
а I типа и типичной целиакии [] / В. А. Курьянинова [и др.]> // Педиатрия. - 2014. -
Том 93
,
N 4
. - С. 182-186. - Библиогр.: с.186 . - ISSN 0031-403Х
Рубрики:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
1
ЦЕЛИАКИЯ
КОМОРБИДНОСТЬ
Доп.точки доступа:
Курьянинова, В.А.; Кадурина, Т.И.; Захарова, И.Н.; Климов, Л.Я.; Вдовина, Т.М.; Стоян, М.В.; Боташева, В.С.; Чубова, Е.П.; Атанесян, Р.А.; Кашников, В.С.; Шелегеда, М.А.; Дмитриева, Ю.А.; Кашникова, С.Н.
Экз-ры:
Найти похожие
>
2.
Шуцький, М. А.
Патоморфологія нейрофіброматозу [] / М.А. Шуцький, А.А. Бурбела, А.І. Попович> // Хист. - 2014. -
Вып.16(продовження2)
. - С. 219
MeSH-главная:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (генетика)
Доп.точки доступа:
Бурбела, А.А.; Попович, А.І.
Экз-ры:
Найти похожие
>
3.
Мустафин, Р. Н.
Особенности
нейрофиброматоз
а 1-го типа в Республике Башкортостан [] / Р. Н. Мустафин, М. А. Бермишева, Э. К. Хуснутдинова> // Медицинская генетика. - 2015. -
Том 14
,
N 6
. - С. 29-34
MeSH-главная:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (генетика, диагностика, патофизиология, эпидемиология)
НЕЙРОФИБРОМИН 1 -- NEUROFIBROMIN 1 (анализ, генетика)
ПИГМЕНТНЫЕ ПЯТНА ЦВЕТА КОФЕ С МОЛОКОМ -- CAFE-AU-LAIT SPOTS (генетика, диагностика, патофизиология, эпидемиология)
ДНК -- DNA (диагностическое применение)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ -- GENE DELETION
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика)
БАШКИРИЯ -- BASHKIRIA (эпидемиология)
Аннотация:
Представлены результаты эпидемиологических, клинических и генетических исследований
нейрофиброматоз
а 1-го типа (НФ1) в Республике Башкортостан. Распространённость болезни составила в среднем 4,7 на 100 000 населения. Клинические проявления характеризовались выраженным полиморфизмом. Выявлено 10 мутаций в гене NF1 у 16 пациентов, что составило 23% в выборке больных
нейрофиброматоз
ом I типа. Мутации c.1278GA (p.Trp426X), c.1570GA (p.Glu541Lys), c.1973_1974delTC (p.Leu658ProfsX10), c.3526_3528delAGA (p.Arg1176del), c.3826delC (p.Arg1276GlufsX8), c.4514+5GA, c.5758_5761delTTGA (p.Leu1920AsnfsX7) в гене NF1 идентифицированы впервые. Описаны особенности клинической картины болезни у больных с выявленными мутациями. Предположено влияние генного импринтинга на развитие опухолей.
Доп.точки доступа:
Бермишева, М.А.; Хуснутдинова, Э.К.
Экз-ры:
Найти похожие
>
4.
Гречанина, Е. Я.
Клинический случай сочетания
нейрофиброматоз
а, тип І и гипергомоцистеинемии [] / Е. Я. Гречанина, С. В. Белецкая, Л. С. Литвинова> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. -
N 1
. - С. 343
MeSH-главная:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (патофизиология)
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (патофизиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD
Доп.точки доступа:
Белецкая, С. В.; Литвинова, Л.С.
Экз-ры:
Найти похожие
>
5.
Косовська, Т. М.
Нейрофіброматоз як рідкісна патологія у практиці педіатра [] / Т. М. Косовська, І. Б. Чорномидз, В. О. Косовська> // Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології. - 2015. -
№ 2
. - С. 35. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (диагностика, патофизиология)
ДЕТИ -- CHILD
Доп.точки доступа:
Чорномидз, І. Б.; Косовська, В. О.
Экз-ры:
Найти похожие
>
6.
Головченко, Д. Я.
Клінічний випадок нейрофіброматозу з супутнім цукровим діабетом [] / Д. Я. Головченко, О. Д. Пуришкіна> // Український журнал дерматології, венерології, косметології. - 2016. -
N 4
. - С. 110
MeSH-главная:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (осложнения)
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- DIABETES MELLITUS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Доп.точки доступа:
Пуришкіна, О.Д.
Экз-ры:
Найти похожие
>
7.
Плексиформная нейрофиброма малого
таза при болезни фон Реклингхаузена [] / А. Г. Кригер [и др.]> // Хирургия. Журнал имени Н.И. Пирогова. - 2017. -
N 3
. - С. 90-93
MeSH-главная:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (осложнения, патофизиология, хирургия)
ТАЗОВЫХ ОРГАНОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- PELVIC NEOPLASMS (хирургия)
Доп.точки доступа:
Кригер, А. Г.; Берелавичус, С. В.; Поляков, И. С.; Варава, А. Б.; Сон, А. И.; Ахмедов, Б. Г.; Гальчина, Ю. С.
Экз-ры:
Найти похожие
>
8.
Юдина, С.
Наследственные дерматозы в практической косметологии [] / С. Юдина> // Косметолог. - 2017. -
N 6
. - С. 62-63
MeSH-главная:
КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- SKIN DISEASES, GENETIC (диагностика)
ИХТИОЗ -- ICHTHYOSIS (диагностика, классификация)
КЕРАТОДЕРМИЯ ЛАДОННО-ПОДОШВЕННАЯ -- DARIER DISEASE (диагностика, классификация)
ДЕРМАТИТ АТОПИЧЕСКИЙ -- DERMATITIS, ATOPIC (диагностика)
ПСОРИАЗ -- PSORIASIS (диагностика)
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (диагностика)
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (диагностика)
КОЖИ ПИГМЕНТАЦИЯ -- SKIN PIGMENTATION
Экз-ры:
Найти похожие
>
9.
Головченко, Д. Я.
Семейный
нейрофиброматоз
[] / Д. Я. Головченко, О. Д. Пурышкина, Л. В. Сологуб> // Український журнал дерматології, венерології, косметології. - 2017. -
N 4
. - С. 74-75
MeSH-главная:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Доп.точки доступа:
Пурышкина, О.Д.; Сологуб, Л.В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
10.
Садыкова, Д. И.
Поздняя диагностика
нейрофиброматоз
а 1-го типа у 14-летнего юноши [] / Д. И. Садыкова, Л. З. Сафина, Р. А. Кадырметов> // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2017. -
Т. 62
,
№ 4
. - С. 88-92. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
НЕЙРОКОЖНЫЕ СИНДРОМЫ -- NEUROCUTANEOUS SYNDROMES (диагностика)
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (диагностика)
ПОЗДНИЙ ДИАГНОЗ -- DELAYED DIAGNOSIS
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
Доп.точки доступа:
Сафина, Л. З.; Кадырметов, Р. А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
11.
Дудник, В. М.
Клінінчні особливості нейрофіброматозу 1 типу у дітей: асоціація з примітивною нейроектодермальною пухлиною [] / В. М. Дудник, В. Г. Фурман, В. В. Демянишина> // Перинатологія та педіатрія. - 2017. -
№ 4
. - С. 106-114. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (диагностика, патофизиология)
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
ГИСТОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- HISTOLOGICAL TECHNIQUES (использование)
ФЕНОТИП -- PHENOTYPE
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD
Доп.точки доступа:
Фурман, В. Г.; Демянишина, В. В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
12.
Неспецифический аортоартериит и
нейрофиброматоз
1-го типа: трудности дифференциального диагноза / Г. А. Лыскина [и др.]> // Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского. - 2019. -
Том 98
,
N 3
. - С. 105-111
MeSH-главная:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (диагностика)
СИСТЕМНЫЙ ВАСКУЛИТ -- SYSTEMIC VASCULITIS (диагностика)
АОРТЫ БОЛЕЗНИ -- AORTIC DISEASES (диагностика)
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
Доп.точки доступа:
Лыскина, Г. А.; Подчерняева, Н. С.; Подзолкова, В. А.; Аракелян, В. С.; Папиташвили, В. Г.
Экз-ры:
Найти похожие
>
13.
Хирургическое лечение
нейрофиброматоз
а
І типа, ассоциированного с опухолевым поражением забрюшинного пространства / С. В. Берелавичус [и др.]> // Хирургия. Журнал имени Н.И. Пирогова. - 2019. -
N 3
. - С. 5-14
MeSH-главная:
ЗАБРЮШИННОГО ПРОСТРАНСТВА НОВООБРАЗОВАНИЯ -- RETROPERITONEAL NEOPLASMS (хирургия)
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (хирургия)
Доп.точки доступа:
Берелавичус, С. В.; Стручков, В. Ю.; Сон, А. И.; Кригер, А. Г.
Экз-ры:
Найти похожие
>
14.
Нейрофіброматоз І типу
на Прикарпатті. Випадок гігантської нейрофіброми у дитини [] / Н. М. Фоменко [та ін.]> // Сучасна педіатрія. Україна. - 2019. -
N 4
. - С. 75-78. - Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-главная:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (диагностика, терапия)
ДЕТИ -- CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Доп.точки доступа:
Фоменко, Н. М.; Синоверська, О. Б.; Цимбаліста, О. Л.; Вовк, З. В.; Березна, Т. Г.; Семкович, Я. В.; Сем'янчук, В. Б.; Бобрикович, О. С.; Томащук, Ю. С.
Экз-ры:
Найти похожие
>
15.
Случай сочетания рассеянного
склероза и недиагностированного с раннего детского возраста
нейрофиброматоз
а I типа [] / О. Н. Воскресенская [и др.]> // Вопросы практической педиатрии. - 2019. -
Т. 14
,
№ 3
. - С. 45-49. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1
СКЛЕРОЗ РАССЕЯННЫЙ -- MULTIPLE SCLEROSIS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES
ДИАГНОСТИКА РАННЯЯ -- EARLY DIAGNOSIS
ДЕТИ -- CHILD
Аннотация:
Рассеянный склероз (РС) – это хроническое воспалительное заболевание инфекционно-аллергического происхождения, клинически проявляющееся в молодом возрасте прогрессирующими симптомами поражения центральной нервной системы в результате демиелинизации нервных волокон.
Нейрофиброматоз
I типа (НФ-1) является распространенным моногенным заболеванием, относящимся к группе факоматозов, и наследуется по аутосомно-доминантному типу (OMIM: 162200). Ни одно из клинических проявлений НФ-1 не связано с демиелинизацией, в то время как центральным звеном в патогенезе РС является потеря миелина аксонами центральной нервной системы. Сочетание этих двух заболеваний у одного и того же пациента встречается крайне редко. В публикации приведен содержательный анализ сочетания достоверного РС первично-прогрессирующего течения, развившегося на фоне длительно протекавшего недиагностированного НФ-1. Рассмотрены возможные механизмы патогенетической связи этих заболеваний, а также обсуждаются проблемы, связанные с диагностикой стертых форм НФ-1 у детей.
Доп.точки доступа:
Воскресенская, О. Н.; Шмидт, Т. Е.; Алексеева, А. О.; Клишевская, Л. А.; Казанцев, К. Ю.; Пушков, А. А.; Савостьянов, К. В.; Асанов, А. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие
>
16.
Феохромоцитома в сочетании
с
нейрофиброматоз
ом 1-го типа: описание клинического случая [] / Е. С. Енисеева [и др.]> // Рос. кардиол. журн. - 2019. -
N 9
. - С. 61-63
MeSH-главная:
ФЕОХРОМОЦИТОМА -- PHEOCHROMOCYTOMA (диагностика, осложнения, хирургия)
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (диагностика, осложнения, хирургия)
КАТЕХОЛАМИНЫ -- CATECHOLAMINES (терапевтическое применение)
ЛЕЙКЕМОИДНЫЕ РЕАКЦИИ -- LEUKEMOID REACTION
ГИПЕРГЛИКЕМИЯ -- HYPERGLYCEMIA
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Аннотация:
Представлен клинический случай феохромоцитомы в сочетании с
нейрофиброматоз
ом 1-го типа у мужчины, поступившего в кардиологическое отделение с клиникой острого коронарного синдрома на фоне гипертонического криза. Криз осложнялся ишемией миокарда, миелоидной лейкемоидной реакцией, гипергликемией и острым почечным повреждением. Феохромоцитома верифицирована при исследовании метаболитов катехоламинов в крови и гистологически. Проведена хирургическая адреналэктомия.
Доп.точки доступа:
Енисеева, Е. С.; Протасов, К. В.; Власюк, Т. П.; Токарева, Н. П.; Белых, Д. В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
17.
Короленкова, М. В.
Стоматологические проявления
нейрофиброматоз
а I типа у детей и подростков [] / М. В. Короленкова, Н. В. Старикова, А. А. Базиев> // Стоматология. - 2020. -
Т. 99
,
№ 2
. - С. 85-90 : ил. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1
ХИРУРГИЯ ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВАЯ -- SURGERY, ORAL
ТРОЙНИЧНОГО НЕРВА БОЛЕЗНИ -- TRIGEMINAL NERVE DISEASES
ПАРЕЗ -- PARESIS
Аннотация:
Целью исследования была систематизация данных о проявлениях
нейрофиброматоз
а первого типа в челюстно-лицевой области и анализ клинического случая, в котором именно стоматолог оказался ведущим специалистом в постановке диагноза. В результате анализа литературных данных выявлено, что для
нейрофиброматоз
а I типа характерны весьма специфические проявления в челюстно-лицевой области, однако развитие их постепенно и большинство симптомов становится очевидным лишь у подростков и взрослых людей. Для детей самым патогномоничным симптомом являются пятна цвета кофе с молоком, так как в большинстве случаев они присутствуют с рождения. Типичен определенный «ортодонтический» фенотип с недоразвитием челюстей и коротким основанием черепа. Примерно у трети больных детей на ортопантомограммах заметно значительное расширение нижнечелюстного канала и увеличение диаметра подбородочного отверстия. У многих детей с
нейрофиброматоз
ом имеются поражения черепных нервов — чаще всего тройничного, лицевого и языкоглоточного, что проявляется неспецифической симптоматикой парезов, в том числе нарушениями движений жевательной и мимической мускулатуры и нарушениями речи. Представленный клинический случай демонстрирует сложность диагностики
нейрофиброматоз
а I типа у детей и подростков в отсутствие наиболее заметного уродующего симптома — плексиформных нейрофибром. Болезнь вызвала значительные функциональные нарушения в челюстно-лицевой области, которые не только ухудшили качество жизни больного ребенка, но и создали предпосылки для судебного разбирательства, будучи ошибочно признанными последствиями стоматологического вмешательства.
Доп.точки доступа:
Старикова, Н. В.; Базиев, А. А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
18.
Руцкая, Е. А.
Лучевая диагностика
нейрофиброматоз
а 1-го типа у детей в онкологии / Е. А. Руцкая, Д. А. Маслова, А. Ю. Сивак> // Евразийский онкологический журнал. - 2021. -
Том 9
,
N 3/4
. - С. 283-290
MeSH-главная:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (диагностика)
ДЕТИ -- CHILD
Доп.точки доступа:
Маслова, Д. А.; Сивак, А. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие
полный формат
краткий формат
все найденные
отмеченные
кроме отмеченных
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)