Національна наукова медична бібліотека України

    Дорофеева, М. Ю.
    Рекомендации по диагностике и лечению туберозного склероза [] / М. Ю. Дорофеева, Е. Д. Белоусова, А. М. Пивоварова // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. - Том 114, N 3. - С. 58-74. - Библиогр.: с.73-74 . - ISSN 0044-4588
Рубрики: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ
   ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ
   МУТАЦИЯ
   ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ
   КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОТОКОЛЫ
   АЛГОРИТМЫ

Доп.точки доступа:
Белоусова, Е.Д.; Пивоварова, А.М.
Экз-ры:
Найти похожие

    Шевченко, О. А.
    Туберозний склероз (хвороба Бурневіля-Прінгла) в клініці нейропедіатрії [] / О. А. Шевченко // Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии = International Journal of Pediatrics, Obstetrics and Gynecology. - 2013. - Том 4, N 2. - С. 73-81 . - ISSN 2304-9286
Рубрики: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ
   НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
   МОЗГ ГОЛОВНОЙ
   МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
   НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
Аннотация: В работе приведены основные сообщения о редкостной и тяжелой полисистемной дизнейроотогенетической патологии (туберозный склероз) с акцентом на рассмотрение ее неврологических проявлений. Обоснована необходимость ее своевременной перинатальной и постнатальной диагностики для последующего адекватного лечения. Представлено описание клинического случая у пациента с туберозным склерозом, который проходил обследование и лечение в клинике детской психоневрологии ГУ «ИПАГ НАМН Украины»

Экз-ры:
Найти похожие

    Офтальмологические проявления туберозного склероза [] / И. М. Мосин [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - Том 57, N 5. - С. 77-81. - Библиогр.: с. 81 . - ISSN 1027-4065
Рубрики: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ
   КОСОГЛАЗИЕ
   ГАМАРТОМА
   РЕФРАКЦИИ РАССТРОЙСТВА
   ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКИЕ
   ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Мосин , И.М.; Дорофеева, М.Ю.; Балаян, И.Г.; Яркина, О.С.
Экз-ры:
Найти похожие

Евтушенко, С. К.
Туберозный склероз как междисциплинарная проблема в нейропедиатрии (научный обзор и личные наблюдения) [] / С. К. Евтушенко, Д. А. Гагара // Міжнародний неврологічний журнал. - 2015. - N 6. - С. 12-22
MeSH-главная:
ДЕТИ -- CHILD
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (генетика, диагноз, лекарственная терапия, осложнения, профилактика и контроль, эпидемиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Гагара, Д.А.
Экз-ры:
Найти похожие

Первые результаты функционирования Регистра больных туберозным склерозом [] / М. Ю. Дорофеева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 5. - С. 113-120
MeSH-главная:
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (генетика, диагностика, терапия, эпидемиология, этиология)
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- NEUROLOGIC MANIFESTATIONS
ДАННЫХ СБОР -- DATA COLLECTION (методы)
ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ -- AGE FACTORS
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ -- ETHNIC GROUPS
РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ -- RUSSIA
ДЕТИ -- CHILD
Аннотация: Целью создания и поддержания Регистра больных туберозным склерозом является сбор данных по клиническим проявлениям, медикаментозным и немедикаментозным вмешательствам и исходам заболевания. В регистр внесены данные 303 человек с этим диагнозом в возрасте от 4 мес до 28 лет, среди них лиц мужского пола — 156, женского пола — 147. Большинство пациентов — 102 (33,6%) из 303 проживают в Москве и Московской области. Семейная отягощенность по туберозному склерозу зафиксирована у 30 (9,9%) пациентов. Мутации гена TSC1 обнаружены у 29 (38,6%) пациентов, гена TSC2 — у 46 (61,4%). Ранее не описанные в мировой литературе мутации были выявлены в гене TSC2 у 10 пациентов. Эпилепсия отмечалась у 86,8% (у 263 из 303), нарушения интеллектуального развития — у 39,3% (у 119 из 303), субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы — у 16,2% (у 49 из 303), туберы — у 61% (у 81 из 131), субэпендимальные узлы — у 65,7% (у 86 из 131), гипопигментные пятна - у 66,3% (у 201 из 303), ангиофибромы лица — у 29,4% (у 89 из 303), рабдомиомы сердца — у 44,2% (у 134 из 303), ангиомиолипомы почек — у 41,6% (у 126 из 303). У 68 (25,9%) из 262 пациентов, страдавших эпилепсией, отмечался синдром Веста, у 149 (56,9%) — симптоматическая фокальная эпилепсия. Эверолимус по поводу субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом получали 7 пациентов. Регистр демонстрирует позднюю диагностику туберозного склероза, ограниченность генетического тестирования, недостаточное внимание врачей по отношению к психиатрическим проявлениям заболевания.

Доп.точки доступа:
Дорофеева, М.Ю.; Белоусова, Е.Д.; Пивоварова, A.M.; Кобринский, Б.А.; Подольная, М.А.; Шагам, Л.И.; Полякова, А.В.; Имянитов, Е.Н.; Захарова, Е.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

Детекция делеций DE NOVO при помощи кариомэппинга, не выявленных при применении традиционной технологии ПГД [] // Пробл. репродукции. - 2016. - Т. 22, № 1. - С. 98
MeSH-главная:
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (методы)
ЭМБРИОНА ПЕРЕНОС -- EMBRYO TRANSFER (методы)

Экз-ры:
Найти похожие

Таргетная терапия туберозного склероза [] / Е. Д. Белоусова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2016. - Т. 61, № 5. - С. 106-112. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: Эверолимус
MeSH-главная:
ДЕТИ -- CHILD
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (генетика, диагностика, лекарственная терапия)
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ -- MOLECULAR TARGETED THERAPY (использование, методы)

Доп.точки доступа:
Белоусова, Е. Д.; Влодавец, Д. В.; Пивоварова, А. М.; Катышева, О. В.; Дорофеева, М. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

Казицька, Н. М.
Маніфестація туберозного склерозу (хвороби Бурневілля-Прінгла) у новонародженої дитини [] / Н. М. Казицька, Н. В. Дупленко // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2016. - Т. 6, № 3. - С. 93-98. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (диагностика)
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES
Аннотация: Туберозний склероз - рідке захворювання з маніфестацією повних клінічних ознак частіше на другому десятку років життя, а більш ранні прояви хвороби визначають й більш тяжкий перебіг захворювання та поганий прогноз. У статті наведено випадок власного клінічного спостереження діагностики хвороби Бурневілля-Прінгла базуючись на родинному анамнезі, антенатальних змінах та клінічних проявах у новонародженої дитини.

Доп.точки доступа:
Дупленко, Н.В.
Экз-ры:
Найти похожие

Мартишин, О.
Туберозний склероз: рідкісне захворювання, яке потребує особливої уваги [] / О. Мартишин // Український медичний часопис. - 2017. - № 3. - С. 39-40
MeSH-главная:
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS

Экз-ры:
Найти похожие

10.

Юдина, С.
Наследственные дерматозы в практической косметологии [] / С. Юдина // Косметолог. - 2017. - N 6. - С. 62-63
MeSH-главная:
КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- SKIN DISEASES, GENETIC (диагностика)
ИХТИОЗ -- ICHTHYOSIS (диагностика, классификация)
КЕРАТОДЕРМИЯ ЛАДОННО-ПОДОШВЕННАЯ -- DARIER DISEASE (диагностика, классификация)
ДЕРМАТИТ АТОПИЧЕСКИЙ -- DERMATITIS, ATOPIC (диагностика)
ПСОРИАЗ -- PSORIASIS (диагностика)
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (диагностика)
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (диагностика)
КОЖИ ПИГМЕНТАЦИЯ -- SKIN PIGMENTATION

Экз-ры:
Найти похожие

11.

Туберозный склероз [] / К. Н. Монахов [и др.] // Вестник дерматологии и венерологии. - 2017. - № 5. - С. 82-88. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (диагностика, история, лекарственная терапия, патофизиология, эпидемиология)
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Монахов, К. Н.; Романова, О. Л.; Амелина, П. О.; Молодых, К. Ю.; Астахов, Ю. С.; Нечипоренко, П. А.; Атласова, Л. К.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

Андреева, Э. Ф.
Кистозы почек при туберозном склерозе у детей грудного возраста [] / Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2018. - Т. 63, № 1. - С. 100-105. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (генетика, диагностика, патофизиология)
ПОЧЕК БОЛЕЗНИ КИСТОЗНЫЕ -- KIDNEY DISEASES, CYSTIC (генетика, диагностика, патофизиология, этиология)
ПОЧЕК ПОЛИКИСТОЗ -- POLYCYSTIC KIDNEY DISEASES (генетика, диагностика, патофизиология, этиология)
ДЕТИ -- CHILD
МЛАДЕНЕЦ -- INFANT

Доп.точки доступа:
Савенкова, Н. Д.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

Симптоматическая эпилепсия и нейропсихиатрические расстройства, ассоциированные с туберозным склерозным комплексом [] / С. А. Лихачев [и др.] // Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. - 2017. - Том 7, N 4. - С. 729-738
MeSH-главная:
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (эпидемиология)
ЭПИЛЕПСИЯ -- EPILEPSY (этиология)
ЭПИЛЕПСИИ ФОКАЛЬНЫЕ -- EPILEPSIES, PARTIAL (этиология)
СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ -- SPASMS, INFANTILE (этиология)
ЛЕННОКСА ГАСТО СИНДРОМ -- LENNOX GASTAUT SYNDROME (этиология)
ДЕТИ -- CHILD
Аннотация: Туберозный склероз, или туберозный склерозный комплекс (ТСК) — заболевание с характерным поражением гамартомами ЦНС, внутренних органов, костей, со специфическим поражением глаз и кожи с аутосомно-доминантным типом наследования, с популяционной частотой от 1 на 6000 до 1 на 10 000 населения. Симптоматическая эпилепсия сопутствует туберозному склерозу в 85-92 % случаев, обычно дебютирует в раннем детском возрасте и в одной трети является фармакорезистентной. В статье изложен обзор литературы, касающийся особенностей течения эпилепсии у пациентов детского возраста с ТСК.

Доп.точки доступа:
Лихачев, С.А.; Белая, С.А.; Куликова, С.Л.; Зайцев, И.И.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

Нечипоренко, А. С.
Туберозный склероз: клиническое наблюдение беременной пациентки [] / А. С. Нечипоренко, Л. С. Бут-Гусаим, Н. А. Нечипоренко // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. - 2017. - Том 7, N 3. - С. 475-478
MeSH-главная:
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (диагностика)
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Бут-Гусаим, Л.С.; Нечипоренко, Н.А.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

Нечипоренко, А. С.
Спонтанный разрыв ангиомиолипомы у беременной пациентки с туберозным склерозом [] / А. С. Нечипоренко, Л. С. Бут-Гусаим, Н. А. Нечипоренко // Экстренная медицина. - 2017. - Том 6, N 4. - С. 561-566
MeSH-главная:
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (осложнения)
АНГИОМИОЛИПОМА -- ANGIOMYOLIPOMA (диагностика)
РАЗРЫВ СПОНТАННЫЙ -- RUPTURE, SPONTANEOUS (диагностика)
ПОЧКИ -- KIDNEY (патология)
МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ -- MAGNETIC RESONANCE IMAGING (методы)
ТОМОГРАФИЯ РЕНТГЕНОВСКАЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ -- TOMOGRAPHY, X-RAY COMPUTED (методы)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Аннотация: В настоящей публикации рассматривается случай успешного лечения беременной пациентки с туберозным склерозом, у которой возник спонтанный разрыв ангиомиолипомы почки. Случай демонстрирует необходимость пристального наблюдения беременных пациенток с туберозным склерозом и профилактики возможных осложнений. А также подтверждает, что лечение беременных пациенток с данной патологией должно проводиться в многопрофильных стационарах с учетом превалирующей клиники.

Доп.точки доступа:
Бут-Гусаим, Л.С.; Нечипоренко, Н.А.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

Уріна, М. О.
Клінічний випадок безсимптомного туберозного склерозу [] / М. О. Уріна // Клін. ендокринологія та ендокринна хірургія. - 2018. - N 1. - С. 79-84
MeSH-главная:
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (диагностика)

Экз-ры:
Найти похожие

17.

Особенности медикаментозной и немедикаментозной терапии эпилепсии при туберозном склерозе [] / С. А. Лихачев [и др.] // Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. - 2018. - Том 8, N 1. - С. 107-116
MeSH-главная:
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (патофизиология)
ЭПИЛЕПСИЯ -- EPILEPSY (диагностика, лекарственная терапия, терапия, хирургия)
БЛУЖДАЮЩЕГО НЕРВА СТИМУЛЯЦИЯ -- VAGUS NERVE STIMULATION (методы)
ДИЕТА КЕТОГЕННАЯ -- KETOGENIC DIET (методы)
ПРОТИВОСУДОРОЖНЫЕ СРЕДСТВА -- ANTICONVULSANTS (терапевтическое применение)
ДЕТИ -- CHILD
ОБЗОР -- REVIEW
Кл.слова (ненормированные):
ФОКАЛЬНАЯ КОРТИКАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
Аннотация: Симптоматическая эпилепсия сопутствует туберозному склерозу (ТС) в 85-95 % случаев, обычно дебютирует в раннем детском возрасте и в двух третьих случаев является фармакорезистентной. Лечение эпилепсии требует мультидисциплинарного подхода и включает применение противоэпилептических лекарственных средств, глюкокортикостероидов, ингибиторов сигнального пути mTOR, кетогенной диеты и хирургического метода в различных сочетаниях. В статье представлен обзор литературы о медикаментозной и немедикаментозной терапии заболевания.

Доп.точки доступа:
Лихачев, С.А.; Белая, С.А.; Куликова, С.Л.; Зайцев, И.И.; Козырева, И.В.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

Випадок лімфангіолейоміоматозу, асоційованого з комплексом туберкулезного склерозу [] / О. К. Яковенко [та ін.] // Укр. пульмонол. журнал. - 2018. - N 3. - С. 69-72
MeSH-главная:
ЛИМФАНГИОЛЕЙОМИОМАТОЗ -- LYMPHANGIOLEIOMYOMATOSIS (диагностика, патофизиология)
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (диагностика, патофизиология)

Доп.точки доступа:
Яковенко, О. К.; Сидор, Р. Б.; Соловей, О. В.; Галькевич, Т. М.; Корніевич, І. В.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

Хирургическое лечение почечных ангиомиолипом у пациентов с туберозным склерозом / В. Н. Лесовой [и др.] // Урологія. - 2018. - Том 22, N 3. - С. 143-144
MeSH-главная:
ПОЧЕК НОВООБРАЗОВАНИЯ -- KIDNEY NEOPLASMS (хирургия, этиология)
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (патофизиология)
Аннотация: Результати дослідження продемонстрували, що хірургічне лікування ниркових ангіоміоліпом у пацієнтів з туберкульозним склерозом є дуже складним завданням та може супроводжуватися серйозними ускладненнями та в більшості випадків не є радикальним. Переважною хірургічною технікою при даній патології повинна бути енуклеація пухлини.
Результаты исследования продемонстрировали, что хирургическое лечение почечных ангиомиолипом у пациентов с туберкулезным склерозом представляет собой очень сложную задачу, может сопровождаться серьезными осложнениями и в большинстве случаев не является радикальным. Преимущественной хирургической техникой при данной патологии должна являться энуклеация опухоли.

Доп.точки доступа:
Лесовой, В. Н.; Щукин, Д. В.; Гарагатый, И. А.; Антонян, И. М.; Поляков, Н. Н.; Мегера, В. В.; Хареба, Г. Г.; Демченко, В. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

Кривчун, А. М.
Туберозний склероз, критерії діагностики: клінічний випадок [] / А. М. Кривчун // Вісн. пробл. біол. і медицини. - 2018. - Т. 1, № 4. - С. 85-90 : іл. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS
ГАМАРТОМА -- HAMARTOMA

Экз-ры:
Найти похожие

21.

Троицкая, Л. А.
Особенности развития высших психических функций у детей с туберозным склерозом [] / Л. А. Троицкая, Н. Е. Малахова, М. Ю. Дорофеева // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2017. - Т. 62, № 4. - С. 99-104. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (диагностика, патофизиология, психология)
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY (диагностика, психология, этиология)
ПСИХИЧЕСКИ БОЛЬНЫЕ ЛИЦА -- MENTALLY ILL PERSONS
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Малахова, Н. Е.; Дорофеева, М. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

22.

Волгина, С. Я.
Участие врача-педиатра первичного звена в ранней диагностике и лечении туберозного склероза у детей [] / С. Я. Волгина, М. Ю. Дорофеева // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2018. - Т. 63, № 5. - С. 222-230. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (диагностика, лекарственная терапия, терапия, хирургия)
ДЕТИ -- CHILD
МЕДИЦИНСКАЯ ПОМОЩЬ ПЕРВИЧНАЯ -- PRIMARY HEALTH CARE

Доп.точки доступа:
Дорофеева, М. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

23.

Охлопков, В. А.
Синдром туберозного склероза: типичный случай редкого заболевания [] / В. А. Охлопков, Е. А. Зыкова, О. В. Правдина // Вестник дерматологии и венерологии. - 2018. - N 4. - С. 49-54. - Библиогр.: с.54
MeSH-главная:
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (диагностика, эпидемиология)
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагностика, эпидемиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Зыкова, Е.А.; Правдина, О.В.
Экз-ры:
Найти похожие

24.

Яковенко, О. К.
Рідкісні інтерстиційні захворювання легень як міждисциплінарна проблема. Клінічний випадок лімфангіолейоміоматозу, асоційованого з комплексом туберозного склерозу [] = Rare interstitial lung diseases as an interdisciplinary problem. Clinical case of lymphangioleiomyomatosis associated with a complex of tuberous sclerosis / О. К. Яковенко, Р. Б. Сидор, О. В. Соловей // Клінічна імунологія. Алергологія. Інфектологія. - 2019. - N 1. - С. 22-26. - Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-главная:
ЛИМФАНГИОЛЕЙОМИОМАТОЗ -- LYMPHANGIOLEIOMYOMATOSIS (диагностика, патофизиология)
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагностика, патофизиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (патофизиология, хирургия)
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY (тенденции)

Аннотация: Лімфангіолейоміоматоз (ЛАМ) – рідкісне інтерстиційне захворювання легень (ІЗЛ), що належить до групи дифузних захворювань паренхіми легень (ДЗПЛ; табл. 1) та вражає, як правило, жінок дітородного віку. ЛАМ характеризується прогресуючим інфільтративним ростом гладеньком’язово-подібних клітин (ЛАМ-клітини), що призводить до кістозної деструкції легеневої паренхіми, обструкції повітропровідних шляхів, кровоносних і лімфатичних судин. Поширеність легеневого ЛАМ оцінюється на рівні 1-5 на 1 000 000 жінок
Лімфангіолейоміоматоз - рідкісне захворювання легенів, що вражає жінок, як правило, дітородного віку. Характеризується прогресуючим інфільтративним ростом гладком'язово-подібних клітин, який призводить до кістозної деструкції легеневої паренхіми, обструкції воздухопроводящих шляхів, кровоносних і лімфатичних судин. Приблизно в 15% випадків лімфангіолейоміоматоз асоційований з комплексом туберозного склерозу - системної спадкової дисплазією, обумовленої порушенням закладки ектодермального зародкового листка, яка характеризується комбінованим пухлиноподібним ураженням шкіри, головного мозку, очних яблук, серця, нирок і легень. У статті представлена коротка характеристика, критерії діагностики комплексу туберозного склерозу і лімфангіолейоміоматоза, а також описаний клінічний випадок асоціації цих захворювань
Lymphangioleiomyomatosis – is a rare lung disease, affecting mainly women of child-bearing age. Lymphangioleiomyomatosis is characterized by progressive infiltrative growth of smooth-muscle-like cells, leading to cystic destruction of lung parenchyma, and airways, blood and lymphatic vessels obstruction. In about 15% of all cases of lymphangioleiomyomatosis is associated with tuberous sclerosis complex – a hereditary systemic dysplasia, caused by compromised development of ectodermal germ layer, leading to combined skin tuberous growths and brain, eye, heart, kidney and lung lesions. The report presents brief characteristics, diagnosis criteria of tuberous sclerosis complex and lymphangioleiomyomatosis, as well as the clinical case of association of these two conditions

Доп.точки доступа:
Сидор, Р. Б.; Соловей, О. В.
Экз-ры:
Найти похожие

25.

Колесник, М.
Захворювання нервової системи у дітей: сучасні підходи до діагностики й терапії [] / М. Колесник // Український медичний часопис. - 2019. - Т. 1, № 5. - С. 20-23
MeSH-главная:
ДЕТИ -- CHILD
ЭНЦЕФАЛИТ ВИРУСНЫЙ -- ENCEPHALITIS, VIRAL (диагностика, лекарственная терапия)
СКЛЕРОЗ РАССЕЯННЫЙ -- MULTIPLE SCLEROSIS (диагностика, лекарственная терапия)
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (диагностика, лекарственная терапия)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Экз-ры:
Найти похожие

26.

Клінічний випадок хіміорезистентного туберкульозу у хворої на туберозний склероз: труднощі діагностики, особливості перебігу, лікування [] / Н. С. Колісник [та ін.] // Медичні перспективи. - 2019. - Т. 24, № 4. - С. 182-190. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (генетика, диагностика, лекарственная терапия, осложнения)
ТУБЕРКУЛЕЗ ЭКСТЕНСИВНО-РЕЗИСТЕНТНЫЙ К ЛЕКАРСТВЕННЫМ СРЕДСТВАМ -- EXTENSIVELY DRUG-RESISTANT TUBERCULOSIS (диагностика, лекарственная терапия, осложнения)
ЛЕЧЕБНО-ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ТАКТИКА -- CRITICAL PATHWAYS
ПРОТИВОТУБЕРКУЛЕЗНЫЕ СРЕДСТВА -- ANTITUBERCULAR AGENTS (фармакология)

Доп.точки доступа:
Колісник, Н. С.; Марченко, Н. А.; Стаднік, О. І.; Єлісєєв, В. В.; Степанова, Т. О.
Экз-ры:
Найти похожие

27.

Бабкина, Ю. А.
Новое в эпителиологии [] / Ю. А. Бабкина // НейроNEWS. - 2019. - № 1. - С. 10-12
MeSH-главная:
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (диагностика, патофизиология)
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS
ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЯ -- ELECTROENCEPHALOGRAPHY (использование)

Экз-ры:
Найти похожие

28.

Туберозний склероз: рідкісний випадок у практиці дитячого нефролога [] / В. М. Дудник [та ін.] // Сучасна педіатрія. Україна. - 2020. - N 2. - С. 100-103. - Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-главная:
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (диагностика, лекарственная терапия)
ДЕТИ -- CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Дудник, В. М.; Звенігородська, Г. Ю.; Андрікевич, І. І.; Мантак, Г. І.; Гумінська, Г. С.; Степанкевич, Т. П.
Экз-ры:
Найти похожие

29.

Туберозний склероз - полісистемна патологія: міждисциплінарний огляд літератури, клінічний випадок [] / Д. С. Поліщук [та ін.] // Український журнал дерматології, венерології, косметології. - 2020. - N 1. - С. 86-93. - Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-главная:
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (генетика, диагностика, история, осложнения, терапия, эпидемиология, этиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ОБЗОР -- REVIEW

Доп.точки доступа:
Поліщук, Д. С.; Поліщук, С. Й.; Поліщук, В. С.; Поліщук, О. В.
Экз-ры:
Найти похожие

30.

Современные представления об этиопатогенезе и таргетной терапии при туберозном склерозном комплексе [] / С. А. Лихачев [и др.] // Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа = Neurology and neurosurgery. Eastern Europe. - 2019. - Том 9, N 1. - С. 46-59
MeSH-главная:
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (генетика, диагностика, лекарственная терапия, осложнения, патофизиология, терапия)
ГАМАРТОМЫ МНОЖЕСТВЕННОЙ СИНДРОМ -- HAMARTOMA SYNDROME, MULTIPLE (генетика, диагностика, лекарственная терапия, патофизиология)
КАНЦЕРОГЕНЕЗ -- CARCINOGENESIS
ЭПИЛЕПСИИ ФОКАЛЬНЫЕ -- EPILEPSIES, PARTIAL
АСТРОЦИТОМА -- ASTROCYTOMA (диагностика, лекарственная терапия, смертность, хирургия)
ПОЧЕК НОВООБРАЗОВАНИЯ -- KIDNEY NEOPLASMS (диагностика, осложнения, патофизиология, смертность)
TOR СЕРИН-ТРЕОНИН-КИНАЗЫ -- TOR SERINE-THREONINE KINASES (анализ)
СИРОЛИМУС -- SIROLIMUS (анализ, вредные воздействия, прием и дозировка, терапевтическое применение, токсичность)
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ -- MOLECULAR TARGETED THERAPY (методы, тенденции)
ХИМИОТЕРАПИЯ АДЪЮВАНТНАЯ -- CHEMOTHERAPY, ADJUVANT (методы)
ПРОТИВООПУХОЛЕВЫЕ СРЕДСТВА -- ANTINEOPLASTIC AGENTS (прием и дозировка, терапевтическое применение, токсичность)
ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ КОМБИНИРОВАННАЯ -- DRUG THERAPY, COMBINATION (методы)
ЛЕЧЕНИЯ ПРОЦЕССА И РЕЗУЛЬТАТОВ ОЦЕНКА -- OUTCOME AND PROCESS ASSESSMENT (HEALTH CARE)
Аннотация: Туберозный склерозный комплекс (ТСК) - это факоматоз с поражением гамартомами центральной нервной системы, глаз, почек, сердца, легких и других органов, с аутосомно-доминантным типом наследования. В статье представлен обзор литературы по современному представлению об этиологии, патогенезе (дизрегуляции сигнального пути mTOR), онкогенезе, эпилептогенезе и таргетной терапии ТСК лекарственными средствами из группы рапамицина, описана их эффективность и безопасность при лечении доброкачественных опухолей головного мозга и почек, фармакорезистентной эпилепсии, ассоциированных с туберозным склерозным комплексом.

Доп.точки доступа:
Лихачев, С. А.; Белая, С. А.; Куликова, С. Л.; Зайцев, И. И.; Козырева, И. В.; Попко, Р. П.
Экз-ры:
Найти похожие

1-30 31-44

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)